ABCG5

ABCG5 (ATP-bindande kassett underfamilj G medlem 5): ABCG5 ingår i familjen ATP-bindande kassettransportörer och spelar en avgörande roll för regleringen av kolesterol i kosten. Den fungerar tillsammans med en annan gen, ABCG8, för att begränsa absorptionen i tarmen och främja utsöndringen av steroler från kroppen. Mutationer i ABCG5 förknippas med sitosterolemi, en sällsynt sjukdom som kännetecknas av höga nivåer av växtsteroler i blodet, vilket leder till ateroskleros och andra kardiovaskulära problem....