ALDH1A2

ALDH1A2 (medlem av familjen aldehyddehydrogenas 1 A2): ALDH1A2 är en medlem av enzymfamiljen aldehyddehydrogenas (ALDH), som spelar en avgörande roll i metabolismen av både endogena och exogena aldehyder. ALDH1A2 ansvarar särskilt för oxidationen av retinaldehyd till retinoinsyra, en biologiskt aktiv form av vitamin A. Denna enzymatiska omvandling är nödvändig för olika utvecklingsprocesser, inklusive embryogenes, vävnadsmönster och organogenes, genom att reglera genuttryck och cellulär differentiering via retinoinsyrans signalvägar. ALDH1A2-uttrycket är särskilt framträdande i vävnader som genomgår aktiv morfogenes, såsom de utvecklande lemknopparna, centrala nervsystemet och sensoriska organ. Dysreglering av ALDH1A2-funktionen har förknippats med utvecklingsavvikelser, inklusive kraniofaciala defekter, missbildningar av extremiteter och...