ALG13

ALG13 (Asparagin-länkad glykosylering 13): ALG13 är en gen som kodar för en underenhet i UDP-N-acetylglukosaminyltransferaskomplexet, som är involverat i de tidiga stadierna av glykosylering. Glykosylering är en kritisk posttranslationell modifieringsprocess där kolhydrater binds till proteiner eller lipider, vilket påverkar deras veckning, stabilitet och funktion. ALG13 spelar en avgörande roll i biosyntesen av glykanprekursorn, som är nödvändig för korrekt proteinglykosylering i det endoplasmatiska retikulumet. Mutationer i ALG13-genen har kopplats till medfödda glykosyleringsstörningar, som kan leda till en rad olika kliniska symtom, inklusive försenad utveckling, epilepsi och metaboliska avvikelser. Detta belyser genens betydelse för normal cellulär funktion och dess inverkan på människors...