ARSA

ARSA (Arylsulfatas A): ARSA är ett viktigt enzym som ansvarar för nedbrytningen av sulfatider, komplexa lipider som finns i olika vävnader, särskilt i nervsystemet. När ARSA är bristfälligt på grund av genetiska mutationer leder det till metakromatisk leukodystrofi (MLD), en sällsynt neurodegenerativ sjukdom. Vid MLD orsakar ackumuleringen av sulfatider i nervsystemet progressiv demyelinisering av nervceller, vilket leder till allvarliga neurologiska symtom. Forskningen syftar till att bättre förstå ARSA-brist och utveckla behandlingar som enzymersättningsterapi för att lindra de förödande effekterna av MLD....