CPS1

CPS1 (Karbamoylfosfatsyntas 1): CPS1, ett nyckelenzym i ureacykeln, spelar en avgörande roll för avgiftningen av ammoniak i kroppen. Detta enzym katalyserar bildandet av karbamoylfosfat från ammoniak och bikarbonat, vilket initierar syntesen av urea i levern. Ureacykeln är nödvändig för att avlägsna överskott av kväve som genereras vid nedbrytningen av proteiner och aminosyror, vilket förhindrar ackumulering av giftig ammoniak i blodomloppet. CPS1-aktiviteten regleras noggrant för att upprätthålla kvävebalansen och förhindra hyperammonemi, ett tillstånd som är förknippat med neurologisk funktionsnedsättning och andra allvarliga komplikationer. Dysreglering av CPS1-funktionen kan leda till störningar i ureacykeln, som kännetecknas av försämrad avgiftning av ammoniak och metaboliska...