MANBA (Mannosidas Beta): MANBA kodar för ett lysosomalt enzym som är involverat i nedbrytningen av N-länkade glykoproteiner. Det katalyserar hydrolysen av de beta-länkade mannosresterna i glykoproteiner, vilket spelar en avgörande roll i glykoproteinnedbrytningsvägen. Brister i MANBA-aktivitet kan leda till lysosomala lagringsstörningar, som kännetecknas av ackumulering av icke-nedbrutna glykoproteiner, vilket påverkar cellfunktionen och leder till kliniska manifestationer. ....