MMUT

MMUT (Metylmalonyl-CoA-mutas): MMUT är ett kritiskt enzym som är involverat i metabolismen av grenade aminosyror och fettsyror. MMUT katalyserar omvandlingen av metylmalonyl-CoA till succinyl-CoA, ett viktigt steg i nedbrytningen av vissa aminosyror och lipider för energiproduktion. Denna process sker i mitokondrierna, där MMUT hjälper till att upprätthålla den cellulära energibalansen och tillhandahåller substrat för citronsyracykeln. Brister i MMUT-aktiviteten, som ofta beror på mutationer i MMUT-genen, kan leda till metylmalonsyrademi (MMA), en sällsynt ärftlig metabolisk störning som kännetecknas av ackumulering av metylmalonsyra och dess metaboliter i kroppen. MMA kan ge symtom som försenad utveckling, neurologiska avvikelser, metabolisk acidos...