PAX2

PAX2 (Paired Box-gen 2): PAX2 är en viktig transkriptionsfaktor i genfamiljen paired box, som spelar en avgörande roll för utvecklingen av njurarna och urinvägarna. Den verkar tidigt i embryonalstadiet för att reglera bildandet av vävnader och organ, och styr utvecklingen av njursystemet, ögonen, öronen och det centrala nervsystemet. Genom att påverka cellproliferation, differentiering och apoptos bidrar PAX2 till bildandet av viktiga strukturer inom dessa system. Avvikelser i PAX2:s uttryck eller funktion har kopplats till medfödda missbildningar av njurar och urinvägar (CAKUT), samt till tillstånd som påverkar syn och hörsel. PAX2:s roll i cellulära processer innebär att den även har betydelse...