EU
UK
DE
DK
FI
NL
NO
SE
183 gener
DNA Skin & Beauty test
Typ av test
Labbtest
Vi erbjuder två typer av tester; Labbtester och Snabbtester. Denna produkt tillhör kategorin Labbtests. Se alla våra Labbtests genom att följa länken.
Se allaProvmetod
Saliv
Vi erbjuder flera olika typer av testmetoder. Detta test utförs med Saliv. Se alla tester som utförs med Saliv genom att följa länken.
Se allaDNA Skin & Beauty-testet från GetTested analyserar gener som påverkar din huds hälsa och ger dig skräddarsydda rekommendationer baserat på din genetik. Testet analyserar allt från hudens åldrande, till hudbesvär såsom age spots och känslighet till din benägenhet för olika hudproblem såsom acne och rosacea.
Provet samlas enkelt in via ett salivtest och skickas till vårt laboratorium för analys. Priset inkluderar returfrakt till laboratoriet. Inom 6-8 veckor får du dina detaljerade resultat digitalt. Alla våra DNA-testrapporter är på engelska.
Spara pengar genom att kombinera DNA-tester. Beställ flera tester samtidigt för att få bättre pris från vårt breda utbud.
I lager
- Hemmatest
- Snabb leverans
Få 5% rabatt på 2 labbtester, och 10% rabatt vid köp av 3 labb-tester eller fler. Går ej att kombinera med andra rabatter.
Vad analyseras i DNA Skin & Beauty testet?
Återfuktning av huden
ABLIM1ARAP2ARHGAP21CRIPTFZD10HAPLN1IL34MCPH1MKNK2PLEKHG1TASP1TNKSUPP1
ABLIM1 (Aktinbindande LIM-protein 1): ABLIM1 kodar för ett protein som spelar en avgörande roll i organiseringen av aktincytoskelettet, vilket är viktigt för olika cellulära funktioner som rörelse och delning. Det är särskilt viktigt för muskelutveckling och neurala processer. Dysfunktioner i ABLIM1 har kopplats till muskulära och neurologiska sjukdomar.
ARAP2 (ArfGAP med RhoGAP-domän, Ankyrin Repeat och PH-domän 2): ARAP2 är involverad i cellsignaleringsvägar och fungerar som ett GTPas-aktiverande protein för Arf- och Rho-familjemedlemmar. Det är viktigt för cellmigration och cytoskeletal organisation, med potentiella konsekvenser för cancermetastasering och cellulär morfologi.
ARHGAP21 (Rho GTPas Aktiverande Protein 21): Denna gen kodar för ett protein som är involverat i regleringen av Rho GTPaser, en familj av proteiner som spelar en nyckelroll i regleringen av aktincytoskelettet, cellform och motilitet. ARHGAP21 är inblandat i olika cellulära processer, inklusive intracellulär trafficking och cellmigration, och har potentiella kopplingar till neurologiska sjukdomar.
CRIPT (cysteinrikt PDZ-bindande protein): CRIPT är involverat i synaptisk sammansättning och funktion. Det kodar för ett protein som binder till en specifik PDZ-domän, vilket spelar en roll för lokaliseringen av vissa proteiner i celler, särskilt i nervsystemet. Dess funktion är viktig för synaptisk stabilitet och neuronal signalering.
FZD10 (Frizzled klass receptor 10): FZD10 är en receptor för Wnt-signalproteiner och spelar en viktig roll i embryonal utveckling, cellproliferation och differentiering. Denna gen är särskilt involverad i Wnt/β-catenin-signalvägen och har varit inblandad i cancerutveckling, särskilt i samband med onormal Wnt-signalering.
HAPLN1 (Hyaluronan- och proteoglykanbindande protein 1): HAPLN1 är involverat i bindningen av hyaluronsyra och proteoglykaner i den extracellulära matrixen. Det spelar en roll för vävnadsintegriteten och är associerat med brosk och bindvävsfunktion.
IL34 (Interleukin 34): IL34 är en cytokin som är involverad i regleringen av immunsvar. Det spelar en roll för differentiering och överlevnad av vissa typer av myeloida celler, inklusive makrofager. Onormalt IL34-uttryck har förknippats med inflammatoriska sjukdomar, autoimmuna sjukdomar och cancer.
MCPH1 (mikrocefalin 1): MCPH1 är avgörande för hjärnans utveckling, särskilt när det gäller att reglera hjärnans storlek. Den är involverad i DNA-skadesvar och reglering av cellcykeln. Mutationer i denna gen kan leda till mikrocefali, ett tillstånd som kännetecknas av en mindre hjärna än normalt, vilket visar dess viktiga roll i neuroutvecklingen.
MKNK2 (MAP Kinase Interacting Serine/Threonine Kinase 2): MKNK2 kodar för ett kinas som interagerar med MAP-kinaser och spelar en roll i regleringen av proteinsyntesen. Det är involverat i olika cellulära processer, inklusive stressrespons och inflammation. Dysreglering av MKNK2 har kopplats till cancer och andra sjukdomar som involverar avvikande signalvägar.
PLEKHG1 (Pleckstrin Homology och RhoGEF Domain Containing G1): PLEKHG1 kodar för ett protein som innehåller pleckstrin homology- och RhoGEF-domäner, vilket innebär att det deltar i signalvägar som är associerade med cellmorfologi, cytoskeletal organisation och cellulär migration. Även om dess exakta funktioner fortfarande är under utredning tyder förekomsten av dessa domäner på en roll i regleringen av cellulära processer relaterade till cytoskeletal dynamik och cellulär motilitet.
TASP1 (Taspase, Threonine Aspartase 1): TASP1 kodar för ett proteas som ansvarar för att klyva specifika proteinsubstrat. Dess roll i proteinbearbetning och reglering är avgörande för att upprätthålla cellulär homeostas. Forskningen om TASP1 fokuserar på att förstå dess substratspecificitet och hur den bidrar till cellulära funktioner, särskilt i samband med cellcykelkontroll och signalvägar.
TNKS (Tankyrase): TNKS kodar för ett poly(ADP-ribose)polymeras som är involverat i flera cellulära processer, inklusive reglering av telomerlängd, Wnt/β-catenin-signalering och DNA-reparation. Den spelar en avgörande roll för cellulär proliferation och överlevnad. TNKS har studerats i samband med cancerbehandling, med tanke på dess roll när det gäller att främja tumörtillväxt.
UPP1 (Uridinfosforylas 1): UPP1 är involverat i pyrimidinåtervinningen och omvandlar uridin till uracil och ribose-1-fosfat. Det spelar en nyckelroll i nukleotidmetabolismen och påverkar olika cellulära processer, inklusive DNA- och RNA-syntes. Dess funktion är särskilt relevant vid kemoterapi, eftersom den påverkar aktiveringen och effekten av vissa cancerläkemedel.
Ansiktsrynkor
BBXBMP6CA3DCSTAMPGLIS1HACD4LINGO2LRRC3BMON1BNUDT12RESF1SIK2SYNDIG1TPGS2
BBX (Bobby Sox-homolog): BBX är en transkriptionsregulator som är involverad i cellproliferation och differentiering. Den spelar en avgörande roll i embryonalutvecklingen och har kopplats till regleringen av dygnsrytmen. Störningar i BBX-funktionen kan leda till utvecklingsavvikelser och påverka det cirkadiska beteendet.
BMP6 (benmorfogenetiskt protein 6): BMP6 ingår i familjen benmorfogenetiska proteiner, som är avgörande för utveckling och reparation av ben och brosk. Det är involverat i olika cellulära processer, inklusive celltillväxt, apoptos och differentiering. BMP6 har studerats i samband med osteogenes och är också inblandat i cancerprogression.
CA3 (karbonanhydras III): CA3 är ett enzym som spelar en viktig roll för pH-reglering och jonbyte i vävnader, särskilt i muskler. Det är involverat i den snabba omvandlingen av koldioxid till bikarbonat och protoner, vilket bidrar till olika fysiologiska processer inklusive respiratorisk gastransport och syra-basbalans i blod och vävnader.
DCSTAMP (Dendritiska celler-specifikt transmembranprotein): DCSTAMP är viktigt för immunsystemet, särskilt vid bildandet av osteoklaster och dendritiska celler. Det spelar en roll i cellfusion och kommunikation, vilket är avgörande för benremodellering och immunsvar. Dess dysfunktion kan påverka bentäthet och immunsystemreglering.
GLIS1 (GLIS-familjens zinkfinger 1): GLIS1 kodar för en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av genuttryck vid utveckling och funktion av olika vävnader, inklusive reproduktionssystemet och huden. Den har varit inblandad i omprogrammering av somatiska celler till pluripotenta stamceller, vilket tyder på dess potential inom regenerativ medicin.
HACD4 (Hydroxiacyl-CoA-dehydratas 4): HACD4 är involverad i biosyntesen av mycket långkedjiga fettsyror, som är avgörande för upprätthållandet av cellulära funktioner som membranstruktur och energilagring. Den spelar en roll i lipidmetabolismen och har kopplats till hudens utveckling och funktion.
LINGO2 (Leucine-Rich Repeat och Ig-domäninnehållande 2): LINGO2 är en gen som är associerad med neuronal utveckling och funktion. Det kan spela en roll i axontillväxt och myelinisering. Dysreglering av LINGO2 har varit inblandad i neurologiska störningar, inklusive Parkinsons sjukdom och essentiell tremor.
LRRC3B (Leucine Rich Repeat Containing 3B): LRRC3B är involverad i celladhesion och kommunikation. Den är känd för sin potentiella tumörsupprimerande aktivitet, särskilt vid magcancer. Genens funktion är avgörande för att upprätthålla integriteten hos cell-till-cell-interaktioner och signalering.
MON1B (Mon1-homolog B): MON1B spelar en roll i intracellulär trafficking och autofagi, processer som är viktiga för cellulär homeostas och respons på stress. Den är involverad i regleringen av vesikeltransport och har betydelse för neurodegenerativa sjukdomar och metaboliska störningar.
NUDT12 (Nudix-hydrolas 12): NUDT12 är ett enzym som hydrolyserar oxiderade nukleotider och förhindrar att de inkorporeras i DNA och RNA, vilket skyddar cellerna från oxidativa skador. Det spelar en roll för att upprätthålla genomisk integritet och cellulär redoxbalans.
RESF1 (Respiratorisk faktor 1): RESF1 är involverad i mitokondriell funktion och andningskedjans aktivitet. Den spelar en avgörande roll för energiproduktionen i cellerna och är viktig för upprätthållandet av mitokondriernas integritet och funktion.
SIK2 (Salt-inducerbart kinas 2): SIK2 är en del av AMPK-familjen av kinaser och är involverad i energihomeostas. Den spelar en roll i regleringen av lipid- och glukosmetabolismen och har kopplats till fetma, diabetes och cancermetabolism.
SYNDIG1 (Synapse Differentiation Inducing 1): SYNDIG1 är inblandad i bildandet och differentieringen av synapser i nervsystemet. Den spelar en avgörande roll för synaptisk plasticitet och neuronal kommunikation, som är grundläggande för inlärning och minne.
TPGS2 (Tocopherol (Alpha) Transfer Protein-Like): TPGS2 är involverat i metabolismen och transporten av vitamin E i cellerna. Det spelar en roll i antioxidantförsvar och cellsignalering, och är viktigt för att upprätthålla integriteten i nervsystemet och andra vitamin E-känsliga vägar i kroppen.
Åldersfläckar
PPARGC1BRAB11FIP2
PPARGC1B (Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Gamma Coactivator 1-Beta): PPARGC1B är en koaktivator för PPARγ-receptorn och spelar en viktig roll i energimetabolismen. Den är involverad i regleringen av gener som är förknippade med energiproduktion, t.ex. de som är involverade i mitokondriell biogenes och fettsyrametabolism. Denna gen är avgörande för metaboliska processer och har kopplats till tillstånd som fetma och diabetes.
RAB11FIP2 (interagerande protein 2 i RAB11-familjen): RAB11FIP2 är involverat i intracellulär trafficking och spelar en nyckelroll i återvinningen av proteiner och membran från det endocytiska återvinningsutrymmet. Det är viktigt för cellulär homeostas och för att membrantrafiksystem ska fungera korrekt, vilket har betydelse för olika cellulära processer, inklusive signalöverföring och immunsvar.
Elasticitet i huden
ANAPC4CEBPACD96DIAPH3FAM171A1GAD2GRAMD2BIL16KIF2BMYO18ASGMS1STXBP5TFRC
ANAPC4 (underenhet 4 i det anafasfrämjande komplexet): ANAPC4 är en komponent i anaphase-promoting complex/cyclosome (APC/C), en viktig regulator av cellcykeln. Den är involverad i att markera proteiner för nedbrytning, vilket styr cellernas progression genom cellcykeln. Dysreglering av ANAPC4 kan leda till avvikelser i cellcykeln, vilket kan ha betydelse för utveckling och fortskridande av cancer.
CEBPA (CCAAT Enhancer Binding Protein Alpha): CEBPA är en transkriptionsfaktor som är avgörande för regleringen av gener som är involverade i immunförsvar och inflammatoriska reaktioner. Den spelar en nyckelroll i differentieringen av myeloida celler och är viktig för normal hematopoies. Mutationer i CEBPA är associerade med akut myeloisk leukemi.
CD96 (CD96-molekyl): CD96 är en medlem av immunoglobulinsuperfamiljen och är involverad i immunsvar. Den spelar en roll vid adhesion och aktivering av T-celler och är ett potentiellt mål för immunterapi mot cancer på grund av dess roll vid tumörimmunitet.
DIAPH3 (Diaphanous-Related Formin 3): DIAPH3 reglerar aktincytoskelettet och är involverad i cellformsförändringar, migration och adhesion. Det har en roll i cytoplasmisk delning under celldelning och är associerat med auditiv neuropati och andra störningar som involverar cellulär motilitet.
FAM171A1 (familj med sekvenslikhet 171 medlem A1): FAM171A1 är en proteinkodande gen med för närvarande begränsad karakterisering, men den tros vara involverad i cellulära processer relaterade till proteininteraktion och signaltransduktion. Dess specifika roll i human fysiologi och patologi håller fortfarande på att utforskas.
GAD2 (glutamatdekarboxylas 2): GAD2 är avgörande för syntesen av gamma-aminosmörsyra (GABA), en viktig neurotransmittor i hjärnan. Den spelar en roll i regleringen av neuronal excitabilitet och har varit inblandad i sjukdomar som epilepsi och ångestsyndrom.
GRAMD2B (GRAM-domäninnehållande 2B): GRAMD2B är en del av GRAM-domänfamiljen, som är involverad i cellulära processer som lipidbindning och transport. Dess specifika funktioner i människans fysiologi är inte helt klarlagda, men sådana domäner förknippas ofta med membranrelaterade processer.
IL16 (Interleukin 16): IL16 är en cytokin som fungerar som en kemoattraktor för vissa immunceller och spelar en roll i immunsvar och inflammation. Det är involverat i cellulära signalvägar och har varit inblandat i en mängd olika inflammatoriska och autoimmuna sjukdomar.
KIF2B (medlem i kinesinfamiljen 2B): KIF2B är involverad i mikrotubulisdynamiken, vilket är avgörande för kromosomsegregationen under celldelningen. Det är en medlem av motorproteinfamiljen kinesin, som är viktig för intracellulär transport och cellmotilitet. Dysfunktioner i KIF2B kan leda till mitotiska abnormiteter och har betydelse för cancer.
MYO18A (Myosin XVIIIA): MYO18A är ett unikt myosin som spelar en roll i organiseringen av cytoskelettet och i cellmigration. Det är involverat i muskelutveckling och muskelfunktion, och dess abnormiteter är kopplade till muskelsjukdomar och möjligen vissa former av cancer.
SGMS1 (sfingomyelinsyntas 1): SGMS1 är involverat i sfingolipidmetabolismen, som är avgörande för cellmembranets integritet och signalering. Det spelar en roll i omvandlingen av ceramid till sfingomyelin, vilket är viktigt för cellsignalering och apoptos. Dysreglering av SGMS1 har betydelse för metaboliska och neurodegenerativa sjukdomar.
STXBP5 (Syntaxinbindande protein 5): STXBP5 är involverat i regleringen av frisättningen av neurotransmittorer vid synapser. Det interagerar med komponenter i SNARE-komplexet och spelar en avgörande roll för vesikeltrafficking och exocytos. Det har betydelse för neurologiska sjukdomar och synaptisk funktion.
TFRC (transferrinreceptor): TFRC är avgörande för järnhomeostas och medierar upptaget av transferrinbundet järn i cellerna. Det är viktigt för erytropoesen och används ofta som en markör för cellulär proliferation. Dysreglering av TFRC är inblandad i olika tillstånd, inklusive anemi och cancer.
Hudbristningar
ATXN1BNIP5CHRNB2GADL1L3MBTL1SCFD1SLC26A8SRSF6TAFA1TENM4TJP1
ATXN1 (Ataxin 1): ATXN1 kodar för ett protein som kallas ataxin-1, som är involverat i neuronal funktion. Mutationer i denna gen, särskilt expanderade CAG-repetitioner, orsakar spinocerebellär ataxi typ 1 (SCA1), en neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av förlust av motorisk koordination och balans. Forskning om ATXN1 är avgörande för att förstå och utveckla behandlingar för denna och liknande neurodegenerativa sjukdomar.
BNIP5 (BCL2/Adenovirus E1B 19 kDa interagerande protein 5): BNIP5 är involverat i apoptos och cellöverlevnad. Det interagerar med medlemmar av Bcl-2-familjen, proteiner som är kända för sin roll i regleringen av celldöd och överlevnad, vilket gör det betydelsefullt i studier av cancer och cellulära stressreaktioner.
CHRNB2 (kolinerg receptor nikotinisk beta 2-subenhet): CHRNB2 kodar för en subenhet av de nikotiniska acetylkolinreceptorerna, som är viktiga för neuronal signalering. Mutationer i denna gen har förknippats med epilepsi, särskilt nattlig frontallobsepilepsi, vilket understryker dess roll i neuronal excitabilitet och synaptisk transmission.
GADL1 (glutamatdekarboxylas liknande 1): GADL1 liknar de glutamatdekarboxylaser som syntetiserar neurotransmittorn GABA, men dess specifika funktion är mindre klarlagd. Den kan spela en roll i aminosyrametabolismen och neurotransmittorsyntesen, och är av intresse vid studier av neurologiska funktioner och störningar.
L3MBTL1 (Lethal(3) Malignant Brain Tumor-Like 1): L3MBTL1 tros vara involverad i kromatinorganisation och reglering av genuttryck. Den har varit inblandad i repressionen av målgener och är av intresse inom cancerforskningen, särskilt med avseende på dess potentiella roll i tumörbekämpningen.
SCFD1 (Domäninnehållande 1 i Sec1-familjen): SCFD1 är involverad i vesikeltrafiken, särskilt i transporten av sekretoriska proteiner. Den spelar en roll i regleringen av vesikeldockning och fusion, vilket är viktigt för korrekt cellulär funktion och kommunikation.
SLC26A8 (medlem 8 i Solute Carrier Family 26): SLC26A8 är ett transportörprotein, särskilt viktigt i testiklarna för spermiernas rörlighet och fertilitet. Det är involverat i anjontransport och är viktigt för korrekt spermiefunktion och manlig fertilitet.
SRSF6 (Serin- och argininrik splicingfaktor 6): SRSF6 är involverad i mRNA-splicing, en kritisk process för att generera proteindiversitet från genomet. Den spelar en roll i regleringen av alternativ splicing, vilket påverkar genuttryck och proteinfunktion. Mutationer i SRSF6 är kopplade till hud- och slemhinnesjukdomar.
TAFA1 (TAFA-kemokinliknande familjemedlem 1): TAFA1 är ett litet cytokinliknande protein som är involverat i immunreglering och neuronal kommunikation. Det ingår i en familj av proteiner som verkar fungera som hjärnspecifika kemokiner eller neurokiner och kan spela en roll för nervsystemets utveckling och funktion.
TENM4 (Teneurin transmembranprotein 4): TENM4 är en medlem av teneurinfamiljen, som är involverad i neuronal utveckling och funktion. Det spelar en roll i cell-cell-adhesion och kommunikation i nervsystemet och har varit inblandat i utvecklingsprocesser och neurologiska störningar.
TJP1 (Tight Junction Protein 1): TJP1 är avgörande för bildandet och underhållet av tight junctions i epitel- och endotelceller. Det spelar en roll för cellpolaritet och barriärbildning, vilket är viktigt för vävnadens integritet och funktion. Förändringar i TJP1 är förknippade med olika sjukdomar, inklusive cancer och störningar i barriärfunktionen.
Håravfall
ALX4AUTS2BCL2COPB2FADS2FERD3LPAX1PTHLHRREB1TCF4TWIST1
ALX4 (ALX Homeobox 4): ALX4 är en transkriptionsfaktor som är involverad i utvecklingen av skallen och extremiteterna. Mutationer i denna gen kan leda till kraniofaciala missbildningar och skelettavvikelser, vilket understryker dess betydelse för benutveckling och morfogenes.
AUTS2 (aktiverare av transkription och utvecklingsregulator AUTS2): AUTS2 är inblandad i neuroutveckling och är associerad med autismspektrumstörning och intellektuell funktionsnedsättning. Den spelar en roll i genreglering och hjärnans utveckling, där mutationer påverkar nervsystemets utveckling och funktion.
BCL2 (B-cellslymfom 2): BCL2 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i regleringen av apoptos, en process med programmerad celldöd. BCL2-proteiner spelar en avgörande roll för att upprätthålla balansen mellan cellöverlevnad och celldöd. Dysreglering av BCL2 är inblandad i cancer och olika sjukdomar.
COPB2 (Coatomer-proteinkomplexets underenhet Beta 2): COPB2 är en del av coatomerproteinkomplexet som är involverat i vesikelbildning och transport inom celler. Det spelar en avgörande roll för transporten av proteiner mellan det endoplasmatiska retikulumet och Golgi-apparaten.
FADS2 (Desaturas 2 av fettsyror): FADS2 är ett enzym som är involverat i biosyntesen av fleromättade fettsyror, som är viktiga komponenter i cellmembran och prekursorer för signalmolekyler. Variationer i FADS2 kan påverka metabolismen av essentiella fettsyror och är kopplade till metaboliska och inflammatoriska sjukdomar.
FERD3L (Fer3-liknande BHLH-transkriptionsfaktor): FERD3L är en transkriptionsfaktor med potentiella roller i neuronal utveckling och differentiering. Dess exakta funktioner håller fortfarande på att klarläggas, men den kan vara involverad i neurologiska utvecklingsprocesser.
PAX1 (parad box 1): PAX1 är en viktig reglerande gen för utvecklingen av ryggraden och bröstkorgen. Mutationer i PAX1 kan leda till medfödda missbildningar i ryggraden och skelettet, vilket understryker dess roll i skelettutvecklingen.
PTHLH (parathormonliknande hormon): PTHLH spelar en roll i utvecklingen av ben och brosk och är involverat i regleringen av benremodellering. Det fungerar på samma sätt som parathormon och är viktigt för att upprätthålla kalciumhomeostas.
RREB1 (Ras Responsive Element Binding Protein 1): RREB1 kodar för en transkriptionsfaktor som binder till det Ras-responsiva elementet (RRE) och medverkar i regleringen av genuttrycket som svar på Ras-signalering. Den spelar en roll för celltillväxt och cellproliferation.
TCF4 (Transkriptionsfaktor 4): TCF4 är en transkriptionsfaktor som spelar en viktig roll i utvecklingen av nervsystemet. Den är involverad i neurologiska utvecklingsprocesser och har kopplats till psykiatriska störningar, inklusive schizofreni. TCF4:s roll i genregleringen är avgörande för att hjärnan ska utvecklas och fungera korrekt.
TWIST1 (BHLH-transkriptionsfaktor 1 i Twist-familjen): TWIST1 är avgörande för embryonal utveckling, särskilt vid bestämning av mesenkymala cellinjer. Den spelar en roll i kraniofacial utveckling och är inblandad i Saethre-Chotzens syndrom, en medfödd sjukdom som kännetecknas av kraniosynostos.
Gråning av hår
IRF4MROH2ANSMCE1PRDM8KIF1A
IRF4 (Interferonreglerande faktor 4): IRF4 är en transkriptionsfaktor som är involverad i immunförsvaret, särskilt i regleringen av B- och T-lymfocyternas funktion. Den spelar en avgörande roll för differentieringen av immunceller och är inblandad i olika autoimmuna och inflammatoriska sjukdomar samt i vissa typer av leukemi och lymfom.
MROH2A (Maestro Heat-Like Repeat familjemedlem 2A): MROH2A tillhör en familj av proteiner som kännetecknas av maestro heat-like repeats, som tros vara involverade i lipidmetaboliska processer. De exakta fysiologiska och patologiska rollerna för MROH2A är inte väl kända, men det kan spela en roll i cellulär lipidmetabolism, med potentiella konsekvenser för metaboliska störningar. Att förstå MROH2A:s funktion kan bidra till insikter om metabolisk reglering och sjukdomsmekanismer relaterade till lipidmetabolism.
NSMCE1 (icke-specifikt mitokondriellt enzym 1): NSMCE1 är involverat i upprätthållandet av mitokondriellt DNA:s integritet. Det spelar en roll vid reparation och replikering av mitokondriellt DNA, vilket är avgörande för korrekt mitokondriell funktion och energiproduktion i cellerna.
PRDM8 (PR/SET-domän 8): PRDM8 är en transkriptionsfaktor som är involverad i neuroutveckling, särskilt i differentiering och funktion av neuroner. Den spelar en roll i utvecklingen av det centrala nervsystemet och har varit inblandad i nervsjukdomar.
KIF1A (medlem i kinesinfamiljen 1A): KIF1A är ett neuronspecifikt motorprotein som är viktigt för axonal transport, vilket är avgörande för neuronernas funktion och överlevnad. Mutationer i KIF1A är förknippade med neurodegenerativa sjukdomar och utvecklingsneurologiska störningar, vilket återspeglar dess nyckelroll i utveckling och underhåll av nervceller.
Akne
ADAMTS18DBX1DEXIEDAREDNRAFGF10GPR25H4C13MAP3K1MYEOVPCNX3SEMA4BSLC45A1SUGCTTGFB2TIMP4UPB1WNT10A
ADAMTS18 (ADAM-metallopeptidas med trombospondin typ 1 motif 18): ADAMTS18 kodar för ett enzym som är involverat i bearbetningen av extracellulära matrixkomponenter. Mutationer i denna gen har kopplats till avvikelser i ögon, hud och skelett, vilket återspeglar dess roll i vävnadsutveckling och underhåll.
DBX1 (Homeobox 1 för utveckling av hjärnan): DBX1 är en transkriptionsfaktor som är viktig för utvecklingen av ryggmärgen och nervsystemet. Den spelar en roll i differentieringen av neurala progenitorceller och är avgörande för korrekt neural utveckling.
DEXI (dexametasoninducerat protein): DEXI induceras av glukokortikoider som dexametason och är involverat i immunsvar och cellulära stressreaktioner. Dess exakta roll håller fortfarande på att klarläggas, men det kan vara involverat i regleringen av immunsystemets funktioner.
EDAR (Ektodysplasin A-receptor): EDAR är en receptor som är viktig för utvecklingen av hudbihang som hår, tänder och svettkörtlar. Mutationer i denna gen kan leda till ektodermala dysplasier, en grupp sjukdomar som påverkar utvecklingen av dessa strukturer.
EDNRA (endotelinreceptor typ A): EDNRA är en receptor för endoteliner, peptider som är involverade i vasokonstriktion och blodtrycksreglering. Den spelar en roll för det kardiovaskulära systemets funktion och har varit inblandad i kardiovaskulära sjukdomar.
FGF10 (Fibroblasttillväxtfaktor 10): FGF10 är avgörande för embryonal utveckling, särskilt för utveckling av lemmar och lungor. Den är involverad i proliferation och differentiering av celler i dessa vävnader, och mutationer kan leda till utvecklingsstörningar som lungaplasi.
GPR25 (G-proteinkopplad receptor 25): GPR25 ingår i familjen G-proteinkopplade receptorer och är inblandad i olika fysiologiska processer, inklusive signaltransduktion och cellkommunikation. Dess specifika funktioner och roll i människors hälsa och sjukdomar är fortfarande under utredning.
H4C13 (Histonkluster 4, H4C13): H4C13 kodar för en komponent i histon H4, som är nödvändig för kromatinstrukturen i eukaryota celler. Histoner spelar en nyckelroll i regleringen av genuttryck och DNA-reparation och är grundläggande för integriteten hos genomiskt DNA.
MAP3K1 (Mitogenaktiverat proteinkinas kinaskinas kinaskinas 1): MAP3K1 är involverad i MAPK-signalvägen, som reglerar olika cellulära processer, inklusive proliferation, differentiering och respons på stress. Mutationer i denna gen kan leda till utvecklingsstörningar och är inblandade i olika cancerformer.
MYEOV (överuttryckt myelomgen): MYEOV är ofta överuttryckt i multipelt myelom och andra cancerformer. Den tros spela en roll för cancercellernas spridning och överlevnad, vilket gör den till ett potentiellt mål för cancerbehandling.
PCNX3 (Pecanex-homolog 3): PCNX3 är en mindre karakteriserad gen men tros vara involverad i cellulära processer som proteinbearbetning och -handel. Dess roll i människans fysiologi och patologi håller fortfarande på att klarläggas.
SEMA4B (Semaforin 4B): SEMA4B är en del av semaforinfamiljen, som är involverad i axonal vägledning i nervsystemet. Den spelar en roll i nervsystemets utveckling och immunsvar, och dess dysreglering kan vara involverad i neurologiska sjukdomar och immunsjukdomar.
SLC45A1 (Solute Carrier Family 45 medlem 1): SLC45A1 är ett transportprotein som är involverat i transporten av socker och andra molekyler över cellmembranen. Det spelar en roll i metaboliska processer, och dess dysfunktion kan påverka cellulär energibalans och metabolism.
SUGCT (Succinyl-CoA:Glutarat-CoA Transferas): SUGCT är involverat i metabolismen av glutarat och spelar en roll i trikarboxylsyracykeln (TCA-cykeln). Det är viktigt för energiproduktionen och aminosyrametabolismen. Dysfunktioner i SUGCT kan leda till glutarinsyrauri typ III, en metabolisk störning som påverkar energiproduktionen.
TGFB2 (transformerande tillväxtfaktor beta 2): TGFB2 är en cytokin som är involverad i celltillväxt, proliferation, differentiering och apoptos. Den spelar en avgörande roll för embryonal utveckling och vävnadsreparation och har kopplats till olika sjukdomar, inklusive cancer och fibrotiska sjukdomar.
TIMP4 (TIMP metallopeptidasinhibitor 4): TIMP4 är involverad i regleringen av metalloproteinaser, som är enzymer som bryter ned extracellulära matrixkomponenter. Det spelar en roll i vävnadsomvandlingen och är viktigt i processer som sårläkning och angiogenes.
UPB1 (Beta-Ureidopropionas 1): UPB1 är ett enzym som är involverat i nedbrytningen av pyrimidiner. Brister i UPB1 kan leda till beta-ureidopropionasbrist, en sällsynt sjukdom som påverkar nedbrytningen av nukleotider, vilket leder till neurologiska symtom och försenad utveckling.
WNT10A (medlem i Wnt-familjen 10A): WNT10A är involverad i Wnt-signalvägen, som är avgörande för reglering av cellers ödesbestämning, mönsterbildning och morfogenes. Den spelar en viktig roll för utvecklingen av hud, hår, tänder och ben, och mutationer leder till en rad olika utvecklingsstörningar.
Eksem
ADOARHGAP27D2HGDHFLGID2LRRC32MDM1NCF4OVOL1PPP2R3CPRR5LRUNX3SATB1STMN3TNFSF18TREHTRIB1
ADO (Adenosindeaminas, RNA-specifikt): ADO är en gen som kodar för enzymet adenosindeaminas, specifikt för RNA. Detta enzym katalyserar omvandlingen av adenosin till inosin i RNA-molekyler, vilket kan påverka RNA:s stabilitet, funktion och reglering. ADO spelar en avgörande roll i RNA-redigeringsprocesser som bidrar till RNA-molekylernas mångfald och funktionalitet.
ARHGAP27 (Rho GTPas Aktiverande Protein 27): ARHGAP27 spelar en roll i remodellering av aktincytoskelett, cellmorfologi och motilitet genom sin reglering av Rho GTPaser. Dessa GTPaser är viktiga regulatorer av cellulära processer såsom vesikeltrafik, cellcykelprogression och gentranskription. ARHGAP27:s funktion för att modulera celladhesion och migration är särskilt relevant vid vävnadsutveckling och sårläkning, samt vid tumörutveckling och metastasering.
D2HGDH (D-2-hydroxyglutaratdehydrogenas): D2HGDH är ett mitokondriellt enzym som är avgörande för metabolismen av D-2-hydroxyglutarat, en biprodukt från cellulär metabolism. Dess roll är att förhindra ackumulering av D-2-hydroxyglutarat, som kan vara skadligt i höga koncentrationer. Dysreglering av detta enzym leder till D-2-hydroxyglutarsyrauri, som kännetecknas av ett brett spektrum av kliniska symtom, inklusive utvecklingsförsening, epilepsi och kardiomyopati.
FLG (Filaggrin): FLG kodar för ett protein som är avgörande för hudens barriärfunktion. Mutationer i FLG är starkt förknippade med hudåkommor som atopisk dermatit (eksem) och kan öka risken för andra allergiska sjukdomar.
ID2 (Inhibitor of DNA Binding 2, HLH-protein): ID2 spelar en reglerande roll i celldifferentiering och proliferation genom att hämma bindningen av basiska helix-loop-helix transkriptionsfaktorer. Denna hämning är avgörande i olika utvecklingsprocesser, inklusive neurogenes, immunsystemets utveckling och cellulär senescens. ID2 har också varit inblandat i regleringen av cancercellers tillväxt och metastasering.
LRRC32 (Leucine Rich Repeat Containing 32): LRRC32, även känt som GARP, är involverat i regleringen av immunsvar, särskilt i T-reglerande celler. Den spelar en roll för att upprätthålla immuntolerans och förhindra autoimmuna reaktioner.
MDM1 (Homolog för MDM1-nukleärt protein): MDM1 är ett kärnprotein med en förmodad roll i regleringen av kromosomernas integritet under celldelningen. Det kan vara involverat i DNA-reparationsmekanismer eller i svaret på DNA-skador. De exakta cellulära funktionerna hos MDM1 är fortfarande föremål för pågående forskning, särskilt i samband med reglering av cellcykeln.
NCF4 (Neutrofil cytosolisk faktor 4): NCF4, som är en del av NADPH-oxidas-komplexet, är avgörande för immunförsvaret mot patogener. Den reglerar sammansättningen och aktiveringen av NADPH-oxidas-komplexet, som producerar reaktiva syreföreningar (ROS) som en del av den oxidativa utbrottet i fagocyter. Denna process är avgörande för att döda uppslukade patogener. Mutationer i NCF4 kan leda till immunbrist, som kännetecknas av ökad mottaglighet för infektioner, vilket belyser dess roll i medfödd immunitet och värdförsvar.
OVOL1 (Ovo-liknande transkriptionsrepressor 1): OVOL1 kodar för en transkriptionell repressor som är involverad i regleringen av genuttryck under utveckling och vävnadsdifferentiering. Den spelar en roll vid differentiering av epitelceller och barriärbildning.
PPP2R3C (Regulatorisk underenhet B''Gamma till proteinfosfatas 2): Denna gen kodar för en reglerande underenhet i proteinfosfatas 2-komplexet (PP2A), som är ett serin/treonin-fosfatas som är involverat i kontrollen av celltillväxt och celldelning. PPP2R3C modulerar aktiviteten hos PP2A och påverkar olika signalvägar som är relaterade till cellulära stressreaktioner, reparation av DNA-skador och apoptos. Dess roll är avgörande för att upprätthålla cellulär homeostas och för regleringen av cellcykelns kontrollpunkter.
PRR5L (Proline Rich 5 Like): PRR5L är associerat med det mekanistiska målet för rapamycin (mTOR)-komplexet, som reglerar celltillväxt, proliferation och överlevnad som svar på näringstillgång och andra miljörelaterade signaler. PRR5L påverkar aktiviteten i mTOR-komplex 2 (mTORC2), vilket påverkar processer som insulinsignalering, cytoskeletal organisation och cellöverlevnad. Dysreglering av mTOR-signalvägar, inklusive de som involverar PRR5L, är inblandade i olika sjukdomar, inklusive cancer och metaboliska störningar.
RUNX3 (Runt-relaterad transkriptionsfaktor 3): RUNX3 är en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av genuttryck. Den spelar en roll i olika cellulära processer, inklusive celldifferentiering och immunsvar. Dysreglering av RUNX3 har förknippats med cancer och utvecklingsstörningar.
SATB1 (SATB Homeobox 1): SATB1 är ett DNA-bindande protein som reglerar kromatinarkitektur och genuttryck, särskilt i T-lymfocyter. Det organiserar kärnarkitekturen genom att förankra kromatinloopar och reglerar uttrycket av ett stort antal gener som är involverade i T-cellernas utveckling och funktion. Förändrat uttryck av SATB1 är associerat med olika cancerformer och är involverat i regleringen av immunsvar.
STMN3 (Stathmin 3): STMN3 är ett mikrotubulidestabiliserande protein som spelar en roll i regleringen av mikrotubulidynamiken, vilket är viktigt för processer som celldelning, intracellulär transport och cellmotilitet. I neuroner är STMN3 involverat i regleringen av axonal tillväxt och synaptisk funktion, och dess dysreglering har konsekvenser för neurodevelopmentala och neurodegenerativa sjukdomar.
TNFSF18 (medlem i TNF-superfamiljen 18): TNFSF18, även känd som GITR-ligand, är involverad i moduleringen av immunsvar. Den binder till GITR på T-celler och regulatoriska T-celler och förstärker effektor-T-cellssvaret samtidigt som den hämmar funktionen hos regulatoriska T-celler. Denna dubbla roll gör TNFSF18 till ett viktigt mål vid immunterapi av cancer och vid behandling av autoimmuna sjukdomar.
TREH (trehalas): TREH kodar för enzymet trehalas, som är involverat i hydrolysen av trehalos, ett disackaridsocker. Trehalas är viktigt för kolhydratmetabolismen, särskilt i tarmen där trehalos bryts ned. Brister i trehalasaktiviteten kan leda till trehalosintolerans, som kännetecknas av gastrointestinala symtom efter intag av trehalos.
TRIB1 (Tribbles pseudokinas 1): TRIB1 är en gen som kodar för ett pseudokinasprotein som tillhör Tribbles-familjen. Tribbles-proteiner är involverade i regleringen av olika signalvägar, inklusive de som är relaterade till cellulär tillväxt, metabolism och inflammation. TRIB1 har associerats med lipidmetabolism, kardiovaskulära sjukdomar och cancer. Dess invecklade roller i dessa processer är områden för pågående forskning.
Nässelutslag
AEBP2ADAMTSL3ADGRG6BRAFCBLBCSGALNACT1GCSAMLNDRG2OR7A17OR7A5PDE3APCDH20STIM1TCB2NTHNSL2TPSB2
AEBP2 (Adipocyte Enhancer Binding Protein 2): AEBP2 är en DNA-bindande transkriptionsfaktor som är involverad i adipogenes och regleringen av genuttryck. Den spelar en roll i differentieringen av adipocyter och är också inblandad i den epigenetiska regleringen av gener, särskilt som en komponent i Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2), vilket är viktigt för att upprätthålla den transkriptionella repressionen av gener under utveckling och differentiering.
ADAMTSL3 (ADAMTS-liknande 3): ADAMTSL3 ingår i ADAMTS-familjen (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs), proteiner som är involverade i extracellulär matrisorganisation och cell-matrisinteraktioner. Det är inblandat i moduleringen av bindvävsstrukturen och har studerats i samband med lung- och ögonutveckling, samt vid vissa bindvävssjukdomar.
ADGRG6 (Adhesion G-proteinkopplad receptor G6): ADGRG6, även känd som GPR126, är en receptor som är involverad i celladhesion och signaltransduktion. Den spelar en avgörande roll i utvecklingsprocesser som myelinisering av perifera nerver och hjärtutveckling. Mutationer i ADGRG6 har förknippats med utvecklingsavvikelser, särskilt i nervsystemet och det kardiovaskulära systemet.
BRAF (B-Raf proto-onkogen, serin/treoninkinas): BRAF är en nyckelspelare i MAPK/ERK-signalvägen, som reglerar celltillväxt, proliferation och differentiering. Mutationer i BRAF är inblandade i olika cancerformer, inklusive melanom, sköldkörtelcancer och kolorektal cancer. BRAF-mutationer är också inblandade i vissa icke-cancerösa tillstånd, t.ex. cardiofaciocutaneous syndrome, som påverkar hjärtat, ansiktsdragen och huden.
CBLB (C-Cbl proto-onkogen B, E3 ubiquitin-proteinligas): CBLB kodar för ett E3-ubiquitinligasprotein som reglerar intracellulära signalvägar genom att rikta in proteiner för nedbrytning. Det spelar en roll i immunförsvaret och är involverat i negativ reglering av aktivering av T-celler. Dysreglering av CBLB kan leda till autoimmuna sjukdomar och immunrelaterade störningar.
CSGALNACT1 (Chondroitinsulfat-N-acetylgalaktosaminyltransferas 1): Denna gen är involverad i biosyntesen av kondroitinsulfat, en nyckelkomponent i den extracellulära matrixen i brosk. Den spelar en viktig roll för broskbildning och ledfunktion, och förändringar i dess aktivitet är förknippade med skelettstörningar och ledsjukdomar.
GCSAML (Germinal Center-Associated Signaling And Motility-Like): GCSAML är en mindre karakteriserad gen men tros vara involverad i immuncellsignalering och motilitet, särskilt i germinalcentrets B-celler. Dess roll kan vara betydelsefull för utvecklingen av immunsvar och regleringen av B-cellsaktivitet.
NDRG2 (N-Myc nedströmsreglerad gen 2): NDRG2 är involverad i celltillväxt och differentiering och har identifierats som en tumörsuppressorgen. Den är involverad i stressreaktioner och hämning av cellproliferation och är särskilt känd för sin roll i hjärnans och nervsystemets utveckling. Dysreglering av NDRG2 är förknippad med flera typer av cancer.
OR7A17 (Olfaktorisk receptor, familj 7, underfamilj A, medlem 17): OR7A17 är en medlem av genfamiljen olfaktoriska receptorer, som är involverad i detekteringen av luktämnen. Denna stora genfamilj spelar en viktig roll för luktsinnet och de komplexa signalvägar som är förknippade med luktsinnet.
OR7A5 (luktreceptor, familj 7, underfamilj A, medlem 5): I likhet med OR7A17 är OR7A5 också en olfaktorisk receptorgen. Dessa receptorer är G-proteinkopplade receptorer som är involverade i detektering och diskriminering av ett brett spektrum av lukter och spelar en avgörande roll för luktsinnet.
PDE3A (fosfodiesteras 3A): PDE3A är ett enzym som är involverat i regleringen av cykliska nukleotider och spelar en nyckelroll i kardiovaskulär funktion och lipidmetabolism. Det är viktigt för regleringen av blodkärlens tonus och hjärtats kontraktilitet. Hämmare av PDE3A används vid behandling av vissa kardiovaskulära sjukdomar.
PCDH20 (Protocadherin 20): PCDH20 är en medlem av protocadherin-familjen, proteiner som är involverade i cell-cell-adhesion och signalering, särskilt i nervsystemet. PCDH20 spelar en roll i nervsystemets utveckling och konnektivitet och bidrar till bildandet och underhållet av neurala nätverk. Dysfunktioner i PCDH20 har betydelse för neurologiska utvecklingsstörningar och kan påverka kognitiva och sensoriska processer.
STIM1 (Stromal interaktionsmolekyl 1): STIM1 är en viktig regulator för kalciuminträde i celler och spelar en avgörande roll för kalciumsignalering och homeostas. Det är viktigt i olika cellulära processer, inklusive muskelkontraktion, genuttryck och celltillväxt. Mutationer i STIM1 är förknippade med immundysfunktion och muskelsjukdomar.
TCB2N (granne 2 i Testis och Ciliary Pathway): TCB2N är en mindre karakteriserad gen, som potentiellt kan vara involverad i testikelfunktion och ciliära processer. Med tanke på dess namn kan den spela en roll i spermatogenes eller ciliär rörelse, men dess exakta funktioner och implikationer i mänsklig fysiologi återstår att klargöra.
THNSL2 (Threoninsyntas-liknande 2): THNSL2 är ett enzym som potentiellt är involverat i aminosyrametabolismen, särskilt i syntesen av treonin. Den exakta rollen och betydelsen av detta enzym i mänsklig metabolism och sjukdom är ännu inte helt klarlagd.
TPSB2 (Tryptas Beta 2): TPSB2 kodar för en medlem av serinproteasfamiljen, närmare bestämt en typ av tryptas. Tryptaser är involverade i allergiska reaktioner och finns i mastceller. De spelar en roll vid inflammation och immunsvar, och förhöjda nivåer av tryptas förknippas med allergiska reaktioner och vissa mastcellsrelaterade sjukdomar.
Psoriasis
CAVIN1DDX58ETS1IFIH1IL12BIL13IFNLR1LCE3CPPP2R3CPOU2F32SLC25A2SPATA2STAT3TNFAIP3TNIP1ZNF816COG6
CAVIN1 (Caveolae-associerat protein 1): CAVIN1 är viktigt för bildandet och funktionen av caveolae, små invaginationer i plasmamembranet som är involverade i olika cellulära processer, inklusive endocytos och signaltransduktion. Den spelar en roll i lipidmetabolism, endotelfunktion och mekaniskt skydd av celler. Mutationer i CAVIN1 har kopplats till sjukdomar som lipodystrofi och muskeldystrofi, vilket understryker dess betydelse för cellstruktur och metabolism.
DDX58 (DExD/H-Box Helicase 58): DDX58, även känt som RIG-I, är en nyckelreceptor i det medfödda immunsystemet som känner igen viralt RNA. Den spelar en avgörande roll i det antivirala svaret genom att inducera produktionen av interferoner och andra inflammatoriska cytokiner vid upptäckt av virusreplikation. DDX58 är avgörande för det tidiga immunsvaret mot ett brett spektrum av RNA-virus.
ETS1 (ETS proto-onkogen 1, transkriptionsfaktor): ETS1 är en medlem av ETS-familjen av transkriptionsfaktorer, som är involverade i regleringen av olika gener, särskilt de som är involverade i immunsvar, celltillväxt och utveckling. Den spelar en roll i angiogenes, lymfocyternas utveckling och tumörbildningen, och har varit inblandad i olika cancerformer och autoimmuna sjukdomar.
IFIH1 (Interferoninducerat med Helicase C-domän 1): IFIH1, även känt som MDA5, är en intracellulär sensor för viralt RNA. Den spelar en avgörande roll i det medfödda immunförsvaret mot RNA-virus genom att känna igen viral replikation och initiera ett immunsvar. Mutationer i IFIH1 har förknippats med autoimmuna sjukdomar som typ I-diabetes och systemisk lupus erythematosus.
IL12B (Interleukin 12B): IL12B är en gen som kodar för p40-subenheten av interleukin-12 (IL-12), en cytokin som deltar i immunförsvaret. IL-12 spelar en avgörande roll när det gäller att stimulera immunsystemets aktivitet mot infektioner och tumörer genom att främja produktionen av interferon-gamma (IFN-γ) och aktiveringen av T-celler och naturliga mördarceller (NK-celler).
IL13 (Interleukin 13): IL13 är en cytokin som spelar en central roll i regleringen av immunsvar, särskilt vid allergisk inflammation och astma. Den inducerar produktionen av IgE i B-celler och modulerar makrofagernas aktivitet, vilket bidrar till patofysiologin vid allergiska sjukdomar. IL13:s medverkan i vävnadsomvandling och fibros kopplar också IL13 till kroniska inflammatoriska tillstånd. Att rikta in sig på IL13 och dess signalvägar har undersökts som en terapeutisk metod för astma och andra allergiska sjukdomar.
IFNLR1 (Interferon Lambda-receptor 1): IFNLR1 är receptorn för interferon lambda, en typ av interferon som deltar i immunförsvarets svar på virusinfektioner. Den spelar en roll i det antivirala försvaret, särskilt i luftvägarna och mag-tarmkanalen. IFNLR1-signalering är viktig för att kontrollera virusinfektioner och samtidigt minimera vävnadsskador till följd av inflammation.
LCE3C (Late Cornified Envelope 3C): LCE3C är en del av genklustret late cornified envelope, som spelar en roll i bildandet av det cornified envelope i epidermis, en struktur som är viktig för hudens barriärfunktion. Variationer i denna gen har förknippats med hudsjukdomar, inklusive psoriasis, vilket återspeglar dess roll i hudens integritet och immunsvar i huden.
PPP2R3C (Regulatorisk underenhet B''Gamma till proteinfosfatas 2): Denna gen kodar för en reglerande underenhet i proteinfosfatas 2-komplexet (PP2A), som är ett serin/treonin-fosfatas som är involverat i kontrollen av celltillväxt och celldelning. PPP2R3C modulerar aktiviteten hos PP2A och påverkar olika signalvägar som är relaterade till cellulära stressreaktioner, reparation av DNA-skador och apoptos. Dess roll är avgörande för att upprätthålla cellulär homeostas och för regleringen av cellcykelns kontrollpunkter.
POU2F3 (POU klass 2 homeobox 3): POU2F3 är en transkriptionsfaktor som främst är involverad i differentieringen av epitelceller, särskilt i huden och sinnesorganen. Den spelar en avgörande roll för utvecklingen av tuftceller, en typ av kemosensoriska celler som finns i slemhinnorna i luftvägarna och matsmältningskanalerna. POU2F3 är också inblandad i utvecklingen av vissa typer av skivepitelcancer.
SLC25A2 (Solute Carrier-familjen 25 medlem 2): SLC25A2 kodar för en medlem i solute carrier-familjen av mitokondriella transportproteiner, som är särskilt involverad i transporten av ornitin över mitokondriemembranet. Denna process är avgörande för ureacykeln och aminosyrametabolismen. Dysfunktioner i denna gen kan leda till metaboliska störningar, vilket understryker dess betydelse för förståelsen av metaboliska vägar och potentiella terapeutiska mål för relaterade sjukdomar.
SPATA2 (associerad spermatogenes 2): SPATA2 är involverad i regleringen av celldöd och inflammation genom sin roll i TNF-receptorns signalväg. Den underlättar rekryteringen av viktiga enzymer till signalkomplex, vilket är avgörande för aktiveringen av celldöd och inflammatoriska reaktioner. Forskningen om SPATA2 är inriktad på att förstå dess roll i spermatogenes, celldöd och inflammation, med konsekvenser för sjukdomar där dessa processer är dysreglerade.
STAT3 (Signal Transducer and Activator of Transcription 3): STAT3 är en kritisk transkriptionsfaktor som är involverad i olika cellulära processer, inklusive celltillväxt, differentiering och apoptos. Den spelar en viktig roll i immunförsvaret och är starkt involverad i cancerbiologi, där dysreglering av STAT3 är kopplad till en mängd olika cancerformer och andra sjukdomar.
TNFAIP3 (TNF-alfa-inducerat protein 3): TNFAIP3, även känt som A20, är en kritisk negativ regulator av NF-kB-signalering och spelar en avgörande roll för att kontrollera inflammation och immunsvar. Den verkar genom att ubiquitinera signalmolekyler för att avsluta NF-kB-aktivering och därmed förhindra långvariga inflammatoriska reaktioner som kan leda till autoimmuna sjukdomar. Mutationer eller dysreglering av TNFAIP3 är förknippade med flera autoimmuna och inflammatoriska sjukdomar, vilket gör den till ett viktigt mål för terapeutisk forskning.
TNIP1 (TNFAIP3 interagerande protein 1): TNIP1 arbetar nära TNFAIP3 för att hämma NF-kB-aktivering och modulera immunsvar. Det är viktigt för att upprätthålla immunhomeostas och förhindra autoimmunitet. Dysreglering av TNIP1 har kopplats till olika autoimmuna tillstånd, vilket understryker dess betydelse för immunregleringen. Forskningen om TNIP1 fokuserar på dess potentiella roll i utvecklingen och behandlingen av autoimmuna sjukdomar.
ZNF816 (Zinkfingerprotein 816): ZNF816 tillhör familjen zinkfingerproteiner, som är involverade i DNA-bindning och reglering av gentranskription. Även om specifika funktioner för ZNF816 är mindre karakteriserade, spelar zinkfingerproteiner avgörande roller i utvecklingsprocesser, cellulär differentiering och reglering av genuttryck. Forskning om ZNF816 och liknande proteiner syftar till att avslöja deras bidrag till cellulära processer och deras potentiella kopplingar till sjukdomar, inklusive cancer och genetiska störningar.
COG6 (Komponent i oligomeriskt Golgi-komplex 6): COG6 är en del av COG-komplexet, som är avgörande för normal Golgi-funktion och vesikulär trafficking. Det är involverat i upprätthållandet av Golgi-strukturen och korrekt glykosylering av proteiner, en kritisk posttranslationell modifieringsprocess. Mutationer i COG6 kan leda till medfödda glykosyleringsstörningar, som kännetecknas av ett brett spektrum av kliniska symtom, inklusive utvecklingsförsening och neurologiska problem.
Rosacea
ALG13CAMK1GDCAF4HES6HERC2HLA-DMAHLA-DQA1KCNJ3KIAA1109MMP15SLC45A2WNT7B
ALG13 (Asparagin-länkad glykosylering 13): ALG13 är en gen som kodar för en underenhet i UDP-N-acetylglukosaminyltransferaskomplexet, som är involverat i de tidiga stadierna av glykosylering. Glykosylering är en kritisk posttranslationell modifieringsprocess där kolhydrater binds till proteiner eller lipider, vilket påverkar deras veckning, stabilitet och funktion. ALG13 spelar en avgörande roll i biosyntesen av glykanprekursorn, som är nödvändig för korrekt proteinglykosylering i det endoplasmatiska retikulumet. Mutationer i ALG13-genen har kopplats till medfödda glykosyleringsstörningar, som kan leda till en rad olika kliniska symtom, inklusive försenad utveckling, epilepsi och metaboliska avvikelser. Detta belyser genens betydelse för normal cellulär funktion och dess inverkan på människors hälsa när den är dysreglerad.
CAMK1G (kalcium/kalmodulinberoende proteinkinas IG): CAMK1G, även känt som kalcium/kalmodulinberoende proteinkinas IG, är en del av CaMK-kinasfamiljen som spelar en central roll i kalciumsignalvägarna. Dessa kinaser aktiveras av kalciumflöde och kalmodulinbindning, vilket leder till fosforylering av olika proteinmål som är involverade i många cellulära processer, inklusive genuttryck, cellcykelprogression och synaptisk transmission. CAMK1G är särskilt inblandad i regleringen av neuronal funktion och plasticitet, vilket bidrar till inlärning och minne. Dysreglering av CAMK1G-aktiviteten har förknippats med neurologiska sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för att upprätthålla neuronal hälsa och signalbalans.
DCAF4 (DDB1 och CUL4 associerad faktor 4): DCAF4 är en komponent i ubiquitinligaskomplexet CUL4-DDB1, som spelar en avgörande roll vid ubiquitinering och nedbrytning av proteiner, en viktig mekanism för att reglera proteinnivåerna i celler. Denna process är avgörande för att upprätthålla cellulär homeostas och reagera på stress. DCAF4 bidrar specifikt till valet av substrat för ubiquitinering, vilket påverkar regleringen av cellcykeln, DNA-reparation och signaltransduktion. Förändringar i funktionen hos komponenter som DCAF4 kan leda till cellulär dysreglering och har kopplats till utvecklingen av cancer och andra sjukdomar, vilket belyser dess roll i proteostas och cellulär integritet.
HES6 (Hes-familjens BHLH-transkriptionsfaktor 6): HES6 är en medlem av HES-familjen av transkriptionsfaktorer, som är viktiga för regleringen av utvecklingsprocesser. Den verkar främst vid neuronal differentiering och kan hämma funktionen hos andra HES-proteiner för att främja neuronal differentiering. HES6 har studerats i samband med neuroutveckling och dess dysreglering är inblandad i vissa neurologiska sjukdomar.
HERC2 (HECT- och RLD-domäninnehållande E3-ubiquitinproteinligas 2): HERC2 är ett E3-ubiquitin-proteinligas som spelar en nyckelroll i ubiquitin-proteasomsystemet, som reglerar nedbrytningen av proteiner. HERC2 är involverat i olika cellulära processer, inklusive DNA-reparation och reglering av pigmentproduktion, särskilt vid bestämning av ögonfärg. Mutationer eller förändringar i HERC2 är förknippade med neurologiska utvecklingsstörningar och pigmentanomalier.
HLA-DMA (Major Histocompatibility Complex, klass II, DM Alpha): HLA-DMA är en nyckelkomponent i MHC klass II-molekylen som är involverad i immunsystemets antigenpresentationsprocess. Den spelar en avgörande roll för regleringen av peptidladdning på MHC klass II-molekyler, vilket säkerställer att immunceller kan presentera antigener korrekt för T-celler. Denna process är avgörande för immunsvaret mot patogener och upprätthållandet av immuntolerans. Förändringar i HLA-DMA-funktionen kan påverka immunsystemets effektivitet och har förknippats med olika autoimmuna sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för immunreglering och sjukdomskänslighet.
HLA-DQA1 (humant leukocytantigen DQ alfa-1-kedja): HLA-DQA1 är en del av MHC klass II-molekylkomplexet och spelar en central roll i immunsystemet genom att presentera peptidantigener för CD4+ T-celler. Denna process är avgörande för aktiveringen av det adaptiva immunsvaret mot patogener. Variationer i HLA-DQA1-genen är förknippade med känslighet för flera autoimmuna sjukdomar, såsom typ 1-diabetes och celiaki, vilket återspeglar dess betydelse för immunreglering och sjukdomsdisposition.
KCNJ3 (Underfamilj J medlem 3 i kaliumspänningsstyrda kanaler): KCNJ3, även känd som GIRK1 (G-proteinaktiverad inåtriktad likriktande kaliumkanal 1), är involverad i regleringen av neuronal excitabilitet och hjärtfrekvens. Genom att kontrollera kaliumjonflödet bidrar KCNJ3 till stabiliseringen av den vilande membranpotentialen och moduleringen av aktionspotentialen i neuroner och hjärtmuskelceller. Dysreglering av KCNJ3 har kopplats till neurologiska sjukdomar, såsom epilepsi och humörsjukdomar, och kardiovaskulära sjukdomar, vilket understryker dess roll för att upprätthålla elektrisk stabilitet i hjärnan och hjärtat.
KIAA1109: KIAA1109 är en gen som förknippas med ett brett spektrum av autoimmuna sjukdomar, inklusive reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus och inflammatorisk tarmsjukdom. Även om dess specifika funktion inte är helt klarlagd, tror man att den spelar en roll i immunreglering och inflammatoriska reaktioner. Studien av KIAA1109 är viktig för att förstå den genetiska grunden för autoimmuna sjukdomar och för att utveckla målinriktade terapier.
MMP15 (matrismetallopeptidas 15): MMP15, som ingår i familjen matrixmetalloproteinaser, spelar en viktig roll i nedbrytningen och omformningen av den extracellulära matrixen (ECM). Detta enzym är involverat i olika fysiologiska processer, inklusive sårläkning, angiogenes och embryonal utveckling, genom att reglera sammansättningen av ECM. MMP15:s aktivitet är avgörande för vävnadsreparation och ombyggnad, men dess dysreglering kan bidra till patologiska tillstånd som cancerinvasion och metastasering, fibros och inflammatoriska sjukdomar. Den exakta kontrollen av MMP15-aktiviteten belyser dess betydelse för att upprätthålla vävnadsintegriteten och dess potential som ett terapeutiskt mål vid ECM-relaterade sjukdomar.
SLC45A2 (medlem 2 i Solute Carrier-familjen 45): SLC45A2, även känt som MATP (Membrane-Associated Transporter Protein), är involverat i melaninsyntesen som en transportör av tyrosin, en prekursor i melaninbiosyntesen. Varianter i SLC45A2 är associerade med olika pigmentering hos människor, vilket påverkar hud-, hår- och ögonfärg. Mutationer i denna gen kan leda till okulokutan albinism typ 4, som kännetecknas av minskad pigmentering och synnedsättning. SLC45A2:s roll i pigmenteringen bidrar inte bara till fenotypisk mångfald utan har också betydelse för skydd mot UV-strålning och D-vitaminsyntes.
WNT7B (medlem i Wnt-familjen 7B): WNT7B är en integrerad del av Wnt-signalvägen, som reglerar ett brett spektrum av utvecklingsprocesser, inklusive celltillväxt, differentiering och apoptos. WNT7B är särskilt viktig för embryonal utveckling och reglering av bentillväxt och vaskularisering. Onormal WNT7B-signalering har visat sig vara inblandad i olika sjukdomar, inklusive utvecklingsstörningar, fibros och cancer, särskilt i processer som tumörtillväxt och avvikande bildning av blodkärl. Dess inblandning i grundläggande cellulära processer understryker WNT7B:s kritiska roll i utveckling och sjukdom.
Vitiligo
ASIPC1QTNF6CD44DEF8FAPFARP2FOXP1GZMBHLA-AIL2RAIRF4LPPPTPRCSH2B3SUOXTYRSERPINB1
ASIP (Agouti-signaleringsprotein): ASIP reglerar melaninsyntesen i huden, vilket påverkar pigmentering och fördelningen av hårfärg. Genom att antagonisera melanokortinreceptorer spelar ASIP en avgörande roll för att bestämma vilken typ av melanin som produceras i hår och hud. Variationer i ASIP-uttryck är kopplade till skillnader i pigmenteringsmönster, känslighet för hudcancer och reglering av metaboliska processer, vilket understryker dess roll i pigmentering och potentiella konsekvenser för metabolisk hälsa.
C1QTNF6 (C1q och TNF-relaterad 6): C1QTNF6 är en medlem av proteinfamiljen C1q/tumörnekrosfaktor-relaterat protein, som är involverad i moduleringen av inflammatoriska reaktioner, fettvävnadsmetabolism och cellöverlevnadsvägar. Det spelar en roll i regleringen av insulinkänslighet och energihomeostas, med nya bevis som tyder på att det bidrar till metaboliska syndrom, inklusive fetma och diabetes. C1QTNF6:s funktion vid inflammation och metabolism belyser dess potentiella inverkan på utvecklingen av kroniska sjukdomar.
CD44 (kluster för differentiering 44): CD44 är ett glykoprotein på cellytan som är involverat i celladhesion och migration. Det spelar en roll i olika cellulära processer, inklusive vävnadsregenerering, lymfocytaktivering och cancermetastasering. CD44 är en viktig receptor för hyaluronsyra och har betydelse för inflammation och vävnadsreparation.
DEF8 (Differentiellt uttryckt i FDCP 8-homolog): DEF8 är involverat i endocytisk trafficking och signaltransduktionsvägar som reglerar cellulär tillväxt och differentiering. Det fungerar som ett byggnadsställningsprotein och förmedlar interaktionen mellan komponenter i signalvägar och endosomer, vilket är avgörande för korrekt distribution och funktion av cellytereceptorer. Dysreglering av DEF8 har kopplats till cancer och immunsjukdomar, vilket understryker dess roll i cellulär signalering och membrantrafficking.
FAP (Fibroblastaktiveringsprotein alfa): FAP kodar för ett enzym som kallas fibroblastaktiveringsprotein alfa, som uttrycks av aktiverade fibroblaster i tumörens mikromiljö. Det spelar en roll i vävnadsomvandlingen och är ett potentiellt terapeutiskt mål vid cancerbehandling.
FARP2 (FERM, ARH/RhoGEF och Pleckstrin Domain Protein 2): FARP2 är ett signalprotein som påverkar neuronal utveckling och synaptisk plasticitet genom att reglera bildandet av dendritiska ryggrader och ombyggnad av aktincytoskelettet. Det fungerar som en guaninnukleotidutbytesfaktor för små GTPaser och förmedlar cellsignalvägar som påverkar neuronal konnektivitet och funktion. Förändringar i FARP2:s uttryck eller funktion är förknippade med neurologiska sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för hjärnans utveckling och synaptisk reglering.
FOXP1 (Forkhead Box P1): FOXP1 är en transkriptionsfaktor som är avgörande för utvecklingen och funktionen hos olika vävnader, inklusive hjärta, lungor och immunsystem. Den reglerar genuttryck som är involverade i celltillväxt, differentiering och överlevnad. Dysreglering av FOXP1 är kopplad till utvecklingsstörningar, autoimmuna sjukdomar och cancer, särskilt i regleringen av immuncellernas utveckling och funktion, vilket understryker dess breda roll i upprätthållandet av cellulär differentiering och homeostas.
GZMB (Granzym B): GZMB, eller granzym B, är ett serinproteas som uttrycks av cytotoxiska T-lymfocyter och naturliga mördarceller (NK) och som spelar en central roll i immunförsvaret mot virusinfekterade celler och tumörer. Det inducerar apoptos i målceller genom att klyva specifika substrat i cellen, vilket är avgörande för eliminering av infekterade eller maligna celler. Dysreglering eller brister i GZMB-funktionen kan leda till försämrad immunövervakning och ökad mottaglighet för infektioner och cancer, vilket understryker dess kritiska roll i immunförsvaret och den cellulära homeostasen.
HLA-A (humant leukocytantigen A): HLA-A är en del av MHC klass I-molekylerna, som är viktiga för att presentera peptidantigener för immunsystemet, särskilt för CD8+ T-celler. Den spelar en avgörande roll i kroppens försvar mot patogener och i tumörövervakningen. Variationer i HLA-A-alleler kan påverka känsligheten för infektionssjukdomar, autoimmuna sjukdomar och avstötning av transplantat. HLA-A:s specificitet vid antigenpresentation understryker dess betydelse för immunregleringen och dess potential som mål för immunterapeutiska strategier.
IL2RA (Interleukin 2-receptor alfa): IL2RA, även känt som CD25, är en del av receptorkomplexet för interleukin-2, en cytokin som spelar en central roll för T-cellers proliferation och differentiering. Denna receptor är avgörande för regleringen av immunsvaret, inklusive utvecklingen och funktionen hos regulatoriska T-celler som förebygger autoimmuna sjukdomar. Dysreglering av IL2RA eller dess signalvägar kan leda till autoimmuna tillstånd och är ett fokusområde för immunterapi, särskilt inom cancer- och transplantationsmedicin.
IRF4 (Interferonreglerande faktor 4): IRF4 är en transkriptionsfaktor som är involverad i immunförsvaret, särskilt i regleringen av B- och T-lymfocyternas funktion. Den spelar en avgörande roll för differentieringen av immunceller och är inblandad i olika autoimmuna och inflammatoriska sjukdomar samt i vissa typer av leukemi och lymfom.
LPP (LIM-domäninnehållande föredragen translokationspartner i lipom): LPP är involverad i cytoskeletal organisation och celladhesionsprocesser. Den spelar en roll i cellmigration, proliferation och differentiering, och är inblandad i regleringen av genuttryck genom sin interaktion med transkriptionsfaktorer. Förändringar i LPP-genen har associerats med utvecklingen av lipom och andra tumörer, vilket indikerar dess potentiella roll i cancerutveckling och progression.
PTPRC (Protein Tyrosin Fosfatas, Receptor Typ C): PTPRC, även känt som CD45, är en viktig regulator i immunsystemet. Det är ett transmembranprotein-tyrosinfosfatas som är viktigt för aktivering av T- och B-lymfocyter. PTPRC:s roll i moduleringen av signaltransduktionsvägar gör det avgörande för immunsvaret, och dysreglering kan leda till immunsjukdomar.
SH2B3 (SH2B-adaptorprotein 3): SH2B3, även känt som LNK, är ett adaptorprotein som negativt reglerar cytokinsignalering i hematopoetiska celler. Det spelar en avgörande roll för att upprätthålla hematopoetiska stamcellers homeostas och reglera immunsvar. SH2B3-mutationer är associerade med en rad olika hematologiska sjukdomar, inklusive myeloproliferativa neoplasmer och autoimmuna sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för utvecklingen av blodceller och immunreglering.
SUOX (sulfitoxidas): SUOX kodar för sulfitoxidas, ett enzym som är viktigt för metabolismen av svavelhaltiga aminosyror. Det katalyserar det sista steget i nedbrytningen av cystein och metionin genom att omvandla sulfit till sulfat, som utsöndras i urinen. Brister i SUOX-aktiviteten leder till sulfitackumulering, vilket resulterar i neurologiska skador och fysiska abnormiteter, ett tillstånd som kallas sulfite oxidase deficiency. Detta belyser enzymets viktiga roll i aminosyrametabolismen och förebyggandet av neurotoxicitet i samband med sulfitackumulering.
TYR (tyrosinas): TYR är ett enzym som är avgörande för melaninbiosyntesen och som ansvarar för de första stegen i omvandlingen av tyrosin till melaninpigment. Melanin är viktigt för färgen i hud, hår och ögon och har en skyddande funktion mot UV-strålning. Mutationer i TYR förknippas med albinism, ett tillstånd som kännetecknas av brist på eller avsaknad av melanin, vilket leder till synproblem och ökad risk för hudcancer. TYR:s funktion i pigmenteringen understryker dess betydelse för att skydda mot UV-inducerade skador och för normal utveckling av det visuella systemet.
SERPINB1 (Serpin familj B medlem 1): SERPINB1, en medlem av familjen serpin (serinproteashämmare), spelar en avgörande roll för regleringen av proteolytiska vägar som är involverade i inflammation och immunsvar. Den hämmar främst neutrofil elastas och cathepsin G, enzymer som frisätts av neutrofiler under inflammation, vilket förhindrar överdriven vävnadsskada. SERPINB1:s skyddande roll för att upprätthålla lungvävnadens integritet framhävs vid tillstånd som cystisk fibros och kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL), där brist eller dysreglering kan leda till ökad vävnadsnedbrytning och sjukdomsutveckling. Dess funktion för att kontrollera proteasaktiviteten understryker dess betydelse för att balansera kroppens behov av att bekämpa infektioner med behovet av att skydda vävnaden från inflammationsinducerade skador.
Kraftig svettning
CADM1DLG2FZD8ITGA1KRT72LRRC7LONP2PPP1CBSETD7SLC6A16TLN2TUSC1UBLCP1
CADM1 (Celladhesionsmolekyl 1): CADM1 är en proteinkodande gen som spelar en avgörande roll vid celladhesion, en process som är integrerad i cellulär kommunikation och utveckling. Den är känd för sin inblandning i nervsystemet och immunförsvaret. Mutationer i CADM1 har förknippats med olika typer av cancer och neurologiska sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för både normal fysiologi och sjukdomstillstånd.
DLG2 (Discs Large Homolog 2): DLG2-genen kodar för en medlem av familjen membranassocierade guanylatkinaser (MAGUK), proteiner som är involverade i synaptisk sammansättning och funktion. Genen är särskilt viktig i nervsystemet, där den bidrar till synaptisk plasticitet och neuronal signalering. Störningar i DLG2 har kopplats till neurologiska sjukdomar, vilket understryker dess roll för hjärnans funktion och utveckling.
FZD8 (Frizzled klassreceptor 8): FZD8 kodar för en receptor för Wnt-signalproteiner, som spelar en central roll i embryonal utveckling och cellsignalvägar. Denna gen är viktig i olika processer, inklusive celldifferentiering, proliferation och polaritet. Avvikelser i FZD8-signaleringen är förknippade med utvecklingsdefekter och olika cancerformer.
ITGA1 (Integrin-subenhet alfa 1): ITGA1-genen kodar för ett protein som ingår i familjen integrin alfa-kedjor. Dessa proteiner är viktiga för celladhesion och signalöverföring, särskilt i samband med interaktioner mellan celler och den extracellulära matrisen. Mutationer i ITGA1 har betydelse för olika patologiska tillstånd, inklusive fibros och cancermetastasering.
KRT72 (Keratin 72): KRT72 är en gen som kodar för ett keratin av typ II, som är en del av cytoskeletalstrukturen i epitelceller. Det spelar en viktig roll för hårfolliklarnas strukturella integritet och funktion. Mutationer i denna gen är ofta förknippade med hårsjukdomar, vilket återspeglar dess betydelse för hårbildning och underhåll.
LRRC7 (Leucine Rich Repeat Containing 7): Denna gen kodar för ett protein som tros vara involverat i synaptiska funktioner i hjärnan. Dess roll är särskilt noterad i dendritiska ryggar, strukturer som är viktiga för synaptisk överföring och plasticitet. Förändringar i LRRC7 har kopplats till neurologiska tillstånd, vilket understryker dess betydelse för hjärnans utveckling och funktion.
LONP2 (Lon peptidas 2, mitokondriell): LONP2 kodar för ett mitokondriellt proteas som är avgörande för mitokondriens funktion och underhåll. Det bidrar till nedbrytningen av skadade eller felveckade mitokondriella proteiner och spelar därmed en viktig roll i den mitokondriella kvalitetskontrollen. Försämringar i LONP2-funktionen kan leda till mitokondriella störningar och bidra till åldersrelaterade sjukdomar.
PPP1CB (proteinfosfatas 1 katalytisk underenhet beta): PPP1CB kodar för en katalytisk subenhet av proteinfosfatas 1, ett nyckelenzym i regleringen av cellulära processer genom defosforylering. Detta enzym spelar en viktig roll i olika cellulära funktioner, inklusive muskelkontraktion, glykogenmetabolism och celldelning. Avvikelser i PPP1CB-aktiviteten är inblandade i flera sjukdomar, inklusive hjärtsjukdomar och cancer.
SETD7 (SET-domäninnehållande 7, lysinmetyltransferas): SETD7 är involverat i epigenetisk reglering eftersom det kodar för ett enzym som ansvarar för metylering av histonproteiner. Denna metylering är avgörande för regleringen av genuttrycket. Dysreglering av SETD7-aktiviteten är förknippad med olika patologiska tillstånd, inklusive cancer och kardiovaskulära sjukdomar.
SLC6A16 (Solute Carrier Family 6 medlem 16): Denna gen kodar för ett transportprotein som ingår i familjen solute carrier. Det är särskilt viktigt för transporten av aminosyror och neurotransmittorer i nervsystemet. Funktionen hos SLC6A16 är avgörande för att upprätthålla balansen mellan neurotransmittorer, och dess dysreglering kan vara inblandad i neurologiska störningar.
TLN2 (Talin 2): TLN2 kodar för talin 2-proteinet, som är involverat i integrinmedierade signalvägar och spelar en nyckelroll vid celladhesion, migration och signalering. Dess betydelse understryks i bildandet och stabiliseringen av integrinmedierade celladhesioner, med implikationer i olika cellulära processer, inklusive immunsvar och cancermetastasering.
TUSC1 (kandidat 1 för tumörsuppressor): TUSC1 anses vara en tumörsuppressorgen och är involverad i regleringen av celltillväxt och apoptos. Den har studerats i samband med olika cancerformer, där dess minskade uttryck ofta observeras i maligna vävnader, vilket tyder på att den har en skyddande roll mot cancerutveckling.
UBLCP1 (Ubiquitin Like Domain Containing CTD Fosfatas 1): UBLCP1 kodar för ett proteinfosfatas som är involverat i regleringen av RNA-polymeras II, ett nyckelenzym i transkriptionsprocessen. Dess roll i defosforyleringen av den C-terminala domänen hos RNA-polymeras II belyser dess betydelse för regleringen av genuttryck, med implikationer i olika cellulära processer och sjukdomar.
DNA Skin & Beauty från GetTested
Är du intresserad av att förbättra din hudhälsa och skönhetsrutin på ett personligt sätt? Med vårt DNA Skin & Beauty-test kan du ta ett steg närmare en skönhet som är skräddarsydd för dig.
Vem passar testet för?
DNA Skin & Beauty-testet är perfekt för alla som vill optimera sin hudvård. Om du är intresserad av att förstå hur dina gener påverkar din hud, är detta testet för dig. Du får rekommendationer i resultatrapporten, baserade dina unika gener.
Hur fungerar testet?
Du får ett testkit hemskickat och samlar enkelt in ett salivprov hemma. När du har samlat in ditt prov, skickar du tillbaka det i det förbetalda returkuvertet. Efter detta tar det 6-8 veckor att få ditt resultat, som levereras digitalt, vilket ger dig en detaljerad genetisk analys av dina hud- och skönhetsgener.
Om provmaterialet
DNA och det ursprungliga provmaterialet förstörs efter analys och det finns ingen personlig koppling till provet förutom ditt unika test-ID som ditt testresultat kopplas till. Uppgifterna är helt anonymiserade och labbet har ingen aning om vem det tillhör. Vi ger eller säljer inte resultaten till någon tredje part. Du kan även välja att ta bort dina testresultat efter att du fått dem.
FAQ
Hur utförs DNA Skin & Beauty testet?
DNA Skin & Beauty testet är ett hemtestkit. Efter beställning skickar vi dig ett kit med allt du behöver för att samla salivprovet. Sedan returnerar du helt enkelt ditt prov till oss i det förbetalda kuvertet.
Hur snabbt kommer jag att få mina resultat?
När vi har fått ditt prov kan du förvänta dig att få dina resultat inom 6-8 veckor.
När bör jag ta testet?
Testet kan samlas in när som helst på dagen.
Exempel på rapport
Example of DNA Skin & Beauty test
Relaterade produkter
-
Matintolerans Test 80 ämnen
Get Testeds stora Matintoleranstest 80 analyserar IgG4-antikroppar för 80 olika föd...Det ursprungliga priset var: 1998,00 kr.1489,00 krDet nuvarande priset är: 1489,00 kr. Lägg till i varukorg -
Näringstest
GetTested's Näringstest mäter dina nivåer av natrium, kalium, kalcium, magnesium, ...1299,00 kr Lägg till i varukorg -
Vitamintest (A, B3, B5 & Biotin)
Vitamintest (A, B3, B5 & Biotin) analyserar nivåerna av A-vitamin, niacin (vitam...1799,00 kr Lägg till i varukorg -
Vitamintest Total (Vitaminbrist-test)
Vitamintest Total är en kombination av vitamintesterna Vitamintest (A, B3, B5 & ...Det ursprungliga priset var: 3398,00 kr.3199,00 krDet nuvarande priset är: 3199,00 kr. Lägg till i varukorg
Du kanske också gillar …
-
12 markörer
Näringstest
1299,00 kr Lägg till i varukorg -
4 markörer
Vitamintest (A, B3, B5 & Biotin)
1799,00 kr Lägg till i varukorg -
9 markörerVitamintest Total (Vitaminbrist-test)
Special offer! Det ursprungliga priset var: 3398,00 kr.3199,00 krDet nuvarande priset är: 3199,00 kr. Lägg till i varukorg -
80 ämnenMatintolerans Test 80 ämnen
Special offer! Det ursprungliga priset var: 1998,00 kr.1489,00 krDet nuvarande priset är: 1489,00 kr. Lägg till i varukorg
Relaterade produkter
-
Mer än 420+ generDNA Kombo 3 – Beställ 3 valfria test
Special offer! Det ursprungliga priset var: 5997,00 kr.2999,00 krDet nuvarande priset är: 2999,00 kr. Lägg till i varukorg -
17 generDNA Methylation + AHCY
2199,00 kr Lägg till i varukorg -
240 generDNA Metabolic Health test
1999,00 kr Lägg till i varukorg -
219 generDNA Gut Health test
1999,00 kr Lägg till i varukorg
Över 10.000 nöjda kunder
“Hemtestet var enkelt med tydliga instruktioner att följa. Testresultatet var detaljerat och presenterades tydligt. Jag hade också möjlighet att stä...”
Oskar Johansson
“Jag tittade på olika företag som erbjuder samma tjänster men bestämde mig för GetTested då det kändes seriöst med labb i Tyskland. Hela processen f...”
Emma Berg
“Det finns andra som säljer test, jag har provat 3 olika. GetTested har haft bästa kundservicen, både vänliga och väldigt kunniga. Paketet skickades...”
Jerome Bell
“Helt perfekt, resultaten kom efter några dagar och äntligen, efter många besök hos läkaren, vet vi varför min son har eksem - han är allergisk mot ...”
David Gustafsson
“Jag tyckte att de var professionella och väntetiden för att få resultaten var helt ok. De var hjälpsamma med eventuella frågor efteråt. Jag kommer ...”
Christina Berggren
“Jag uppskattar verkligen att kunna testa så här. Förvånansvärt mycket information i rapporten. Att få dessa svar är ovärderligt, eftersom det är om...”
Lämna ett svar