COG6 (Komponent av oligomeriskt Golgi-komplex 6): COG6 är en del av COG-komplexet, som är avgörande för normal Golgi-funktion och vesikulär trafiktrafik. Det är involverat i upprätthållandet av Golgi-strukturen och korrekt glykosylering av proteiner, en kritisk posttranslationell modifieringsprocess. Mutationer i COG6 kan leda till medfödda glykosyleringsstörningar, som kännetecknas av ett brett spektrum av kliniska symtom, inklusive utvecklingsförsening och neurologiska problem....