D2HGDH (D-2-hydroxyglutaratdehydrogenas): D2HGDH är ett mitokondriellt enzym som är avgörande för metabolismen av D-2-hydroxyglutarat, en biprodukt från cellulär metabolism. Dess roll är att förhindra ackumulering av D-2-hydroxyglutarat, som kan vara skadligt i höga koncentrationer. Dysreglering av detta enzym leder till D-2-hydroxyglutarsyrauri, som kännetecknas av ett brett spektrum av kliniska symtom, inklusive utvecklingsförsening, epilepsi och kardiomyopati. ....