ATXN1 (Ataxin 1): ATXN1 kodar för ett protein som kallas ataxin-1 och som är involverat i neuronal funktion. Mutationer i denna gen, särskilt expanderade CAG-repetitioner, orsakar spinocerebellär ataxi typ 1 (SCA1), en neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av förlust av motorisk koordination och balans. Forskning om ATXN1 är avgörande för att förstå och utveckla behandlingar för denna och liknande neurodegenerativa sjukdomar. ....