Stort urval av tester hemifrån

FBH1 (F-Box DNA Helicase 1): FBH1 är en gen som kodar för en DNA-helicase involverad i DNA-reparation och replikation. Detta enzym spelar en nyckelroll i att upprätthålla genomisk stabilitet och förhindra ansamling av DNA-skador. Dysfunktion i FBH1 kan bidra till genomisk instabilitet, ett vanligt kännetecken vid cancer, vilket understryker dess betydelse inom cancerbiologi och studiet av DNA-reparationsmekanismer.

POLR3A (RNA-polymeras III-subenhet A): POLR3A är en nyckelsubenhet i RNA-polymeras III, det enzym som ansvarar för produktionen av små RNA, såsom tRNA, 5S rRNA och andra icke-kodande RNA. Den spelar en avgörande roll i transkriptionen av gener som behövs för proteinsyntes och andra viktiga cellulära processer. Mutationer i POLR3A har kopplats till neurologiska sjukdomar och utvecklingsstörningar, vilket belyser dess kritiska betydelse för cellfunktion och mänsklig hälsa.

CPS1 (Carbamoylfosfatsyntas 1): CPS1 är ett nyckelenzym i ureacykeln som spelar en avgörande roll för att avgifta ammoniak i kroppen. Det katalyserar bildningen av carbamoylfosfat från ammoniak och bikarbonat, vilket inleder processen för ureasyntes i levern. Ureacykeln är nödvändig för att avlägsna överskott av kväve som bildas vid nedbrytning av proteiner och aminosyror, vilket förhindrar toxiskt ammoniakansamling i blodomloppet. CPS1-aktiviteten regleras noggrant för att bibehålla kvävebalansen och undvika hyperammonemi, ett tillstånd som är kopplat till neurologisk skada och andra allvarliga komplikationer.

GLIS1 (GLIS Family Zinc Finger 1): GLIS1 är en transkriptionsfaktor som reglerar genuttryck i olika vävnader, inklusive reproduktionssystemet och huden. Den spelar en roll i omprogrammering av somatiska celler till pluripotenta stamceller, vilket lyfter fram dess potentiella tillämpningar inom regenerativ medicin.

BRINP1, eller BMP/retinoinsyra-inducerbart neural-specifikt protein 1, är en medlem av BRINP-familjen av proteiner. Det uttrycks huvudsakligen i hjärnan och har viktiga roller i neuronala processer såsom neuroutveckling, synaptisk plasticitet och neuronal överlevnad. BRINP1 induceras av faktorer som benmorfogenetiska proteiner (BMP) och retinoinsyra under tidig neural utveckling, vilket indikerar dess engagemang i mönstring och differentiering av neurala progenitorceller. Dess uttryck är noggrant reglerat både rumsligt och temporärt i den utvecklande hjärnan, vilket understryker dess nyckelroll i neural mognad och funktion.

MYBPC3: MYBPC3-genen kodar för hjärtats myosinbindande protein C, en nyckelregulator för hjärtmuskelns sammandragning. Varianter i denna gen är en vanlig orsak till hypertrofisk kardiomyopati, en viktig bidragande faktor till plötslig hjärtdöd, särskilt hos unga idrottare. Den spelar en avgörande roll för att upprätthålla normal hjärtmuskelstruktur och funktion.

GAREM2 (GRB2 Associated Regulator of MAPK1 Subtype 2) är en gen som är involverad i regleringen av MAPK/ERK-signalvägen, vilken är avgörande för att kontrollera celltillväxt, differentiering och överlevnad. Den hjälper till att förmedla cellulära svar på yttre signaler såsom tillväxtfaktorer och stress. GAREM2 är särskilt intressant inom cancerforskning, eftersom störningar i denna signalväg ofta är kopplade till tumörutveckling.

TAFA1 (TAFA Chemokine Like Family Member 1): TAFA1 är ett litet cytokinliknande protein som är involverat i immunreglering och neuronal kommunikation. Det tillhör en familj av proteiner som fungerar som hjärnspecifika kemokiner eller neurokiner och spelar viktiga roller i utvecklingen och funktionen av nervsystemet.

BHLHE40 (Basic Helix-Loop-Helix Family Member E40): BHLHE40 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av dygnsrytmen. Den spelar en nyckelroll i att kontrollera sömn-vaken-cykeln och uttrycket av gener som styr den cirkadiska klockan. Dysreglering av BHLHE40 kan påverka dygnsrytmer och sömnmönster.

VIPR1 (Vasoaktiv intestinal peptid-receptor 1): VIPR1 är en receptor som binder vasoaktivt intestinalt peptid (VIP), ett neuropeptid som är involverat i olika fysiologiska processer såsom avslappning av glatt muskulatur, reglering av immunsystemet samt vatten- och jontransport i lungorna. Den bidrar även till reglering av dygnsrytmen och är kopplad till tillstånd som astma och pulmonell hypertension.

PRTFDC1 (Phosphoribosyl Transferase Domain Containing 1): PRTFDC1 är ett enzym som är involverat i purinåtervinningsvägen, vilken återvinner puriner från nedbrutet DNA och RNA för att skapa nya nukleotider. Denna roll i nukleotidmetabolismen antyder att det är viktigt för cellproliferation och DNA-reparation. Förändringar i denna väg kan påverka cellens energibalans och genomiska stabilitet, med potentiella effekter på metabol hälsa och DNA-skaderespons.

NOTCH4 (Notch Receptor 4): NOTCH4 är en medlem av Notch-receptorfamiljen, som spelar en nyckelroll i kommunikationen mellan celler och regleringen av cellers öde under utvecklingen. Den är särskilt viktig för vaskulär utveckling och immunfunktion. Störningar i NOTCH4-signaleringen har kopplats till utvecklingsstörningar, olika sjukdomar och vissa cancerformer.

NRDE2 (NRDE-2, Necessary For RNA Interference, Domain Containing): NRDE2 är en gen som tros vara involverad i RNA-interferens, en process som reglerar genuttryck. Den kan spela en roll i posttranskriptionell genreglering och påverka olika cellulära funktioner. Även om den är mindre karakteriserad, antas NRDE2 bidra till viktiga cellulära processer.

SLC25A34 (Solute Carrier Family 25 Member 34): SLC25A34 tillhör solutbärarfamiljen, som ansvarar för transport av olika molekyler över cellmembran. Även om den exakta funktionen hos SLC25A34 inte är helt klarlagd, spelar medlemmar i denna familj viktiga roller i metaboliska processer och upprätthållandet av cellulär homeostas. Forskning kring denna gen kan ge viktiga insikter i metabola störningar och cellulära transportmekanismer.

CHAT (Cholin Acetyltransferas): CHAT är enzymet som ansvarar för produktionen av acetylkolin, en nyckelneurotransmittor i både det perifera och centrala nervsystemet. Acetylkolin spelar en avgörande roll i muskelkontraktion, hjärtfrekvensreglering, minne och inlärning. Förändringar i CHAT-aktiviteten som stör syntesen av acetylkolin är kopplade till neurologiska sjukdomar såsom Alzheimers sjukdom och myastenia gravis.

SOX5 (SRY-relaterat HMG-boxgen 5): SOX5 är en medlem av SOX-familjen av transkriptionsfaktorer som spelar en nyckelroll i att reglera embryonal utveckling och bestämma cellers öde. SOX5 är involverad i flera biologiska processer, inklusive kondrogenes, utveckling av nervsystemet och differentiering av olika celltyper. Den fungerar genom att binda till DNA och kontrollera uttrycket av gener som är avgörande för celltillväxt, utveckling och specialisering. Mutationer eller regleringsstörningar i SOX5 har kopplats till en rad utvecklingsstörningar och andra patologiska tillstånd.

ASPRV1 (Aspartatpeptidas, Retroviral-Liknande 1): ASPRV1 är en gen som kodar för ett aspartatpeptidasenzym. Dess specifika funktion undersöks fortfarande, men det kan vara involverat i proteolytiska processer inom celler. Pågående forskning syftar till att bättre förstå dess roller och potentiella betydelse.

Allspiceintolerans är ett tillstånd som speglar kroppens svårighet att smälta allspice — ett kryddmått som härrör från torkade bär av växten Pimenta dioica. Till skillnad från en allspiceallergi, som utlöser ett immunsvar och kan orsaka allvarliga reaktioner, begränsar sig intolerans vanligtvis till matsmältningsbesvär. Personer med allspiceintolerans upplever ofta mag-tarmsymptom efter att ha ätit mat eller rätter som innehåller denna krydda.

NCLN (Nicalin): NCLN är en komponent i nicalin-NOMO (nodal modulator) komplexet, vilket är involverat i viktiga cellulära processer, inklusive signalvägar som reglerar embryonal utveckling och organbildning. Även om dess exakta funktioner fortfarande studeras, tros NCLN bidra till att modulera vägar såsom Nodal-signalering, vilket är avgörande för utvecklingsmönstring. Dess roll inom detta komplex tyder på en möjlig inblandning i utvecklingsstörningar och sjukdomar kopplade till dysreglerade signalvägar.

LYST (Lysosomal Trafficking Regulator): LYST är en gen som reglerar lysosomal transport, vilket är avgörande för korrekt cellulär nedbrytning och avfallshantering. Mutationer i LYST kan leda till Chediak-Higashi-syndromet, en sällsynt störning som kännetecknas av onormal lysosomformation, försämrad immunfunktion och ökad infektionsrisk.

Cross-reaktiva kolhydratsdeterminanter (CCDs) avser påverkan av komplexa sockerstrukturer som finns på ytan av växt- och djurproteiner vid allergitester. Dessa strukturer kan orsaka korsreaktivitet, vilket leder till falskt positiva resultat. Att förstå CCDs är avgörande för en noggrann allergidiagnos och för att undvika feltolkning av testresultaten.

COX7C (Cytochrome C Oxidase Subunit 7C): COX7C är en gen som kodar för en subenhet av cytokrom c-oxidase, ett essentiellt enzymkomplex som finns i mitokondrierna. Detta komplex spelar en nyckelroll i elektrontransportkedjan, ett avgörande steg i cellandningen. Genom att hjälpa till med överföringen av elektroner och protoner bidrar COX7C till produktionen av cellulär energi i form av adenosintrifosfat (ATP).

NEGR1 (Neuronal Growth Regulator 1): NEGR1 är ett celladhesionsmolekyl som främst uttrycks i centrala nervsystemet. Det spelar en nyckelroll i neuronal tillväxt, differentiering och synaptisk plasticitet, och stödjer bildandet och upprätthållandet av neuronala nätverk. NEGR1 underlättar cell-cell-interaktioner viktiga för kommunikationen mellan neuroner och för strukturen i nervvävnad. Dess roll i neuroutveckling kopplar det till hjärnfunktionen, och dysreglering eller mutationer i NEGR1 har associerats med neuropsykiatriska störningar och andra tillstånd.

TMEM51 (Transmembrane Protein 51): TMEM51 är ett protein kopplat till membranorganisation och intracellulär transport. Även om dess exakta funktioner ännu är oklara, tros det vara involverat i intracellulär transport och cellens signalvägar.

Kalvkött är köttet från unga kalvar och fungerar som en mjuk, mör proteinkälla som används i en mängd olika kulinariska rätter. Vissa individer kan dock uppleva kalvköttintolerans, vilket påverkar deras förmåga att konsumera kalvkött utan obehag.

MEGF9 (Multiple EGF-Like-Domains 9): MEGF9 är ett protein som är involverat i celladhesion och signaleringsprocesser. Det spelar en viktig roll i nervutvecklingen och kan påverka bildandet och underhållet av nervsystemets struktur och funktion. Studier av MEGF9 kan ge värdefulla insikter i utvecklingsrelaterade nervsjukdomar och bidra till potentiella terapeutiska strategier för dessa tillstånd.

VWA2 (Von Willebrand Factor A Domain Containing 2): VWA2 är ett protein som är involverat i organiseringen av den extracellulära matrixen (ECM) och stödjer cell-matrix-adhesion. Det innehåller en Von Willebrand-faktor typ A-domän, vilken vanligtvis är kopplad till protein-proteininteraktioner. VWA2 spelar en viktig roll i vävnadsutveckling, reparation och ECM-stabilitet, vilket gör det essentiellt för att bibehålla korrekt vävnadsstruktur och potentiellt relevant för sårläkning och tillstånd som involverar dysreglering av ECM.

PDIA5 (Protein Disulfide Isomerase Family A, Member 5): PDIA5 är ett protein som spelar en nyckelroll i veckningen och mognaden av andra proteiner inom det endoplasmatiska nätverket. Det hjälper till vid bildandet och omarrangemanget av disulfidbindningar, vilka är avgörande för korrekt proteinstruktur och stabilitet. En korrekt funktion av PDIA5 är kritisk för kvalitetskontrollen av proteiner, och dess dysreglering har kopplats till sjukdomar orsakade av proteinfelveckning, inklusive diabetes och neurodegenerativa sjukdomar.

IKBIP (Inhibitor of Kappa Light Polypeptide Gene Enhancer in B-Cells, Inhibitor Protein): IKBIP är ett protein som är involverat i negativ reglering av NF-κB-signalvägen. Denna väg är avgörande för immunsvar, inflammation och cellöverlevnad. IKBIP fungerar genom att hämma NF-κB-aktivitet i cytoplasman, vilket förhindrar dess förflyttning till kärnan och aktiveringen av specifika målgener. Dysreglering av NF-κB-signalering via IKBIP är kopplat till autoimmuna sjukdomar, kronisk inflammation och cancer, vilket belyser dess nyckelroll i kontrollen av immuna och inflammatoriska processer.

RRAS2 (RAS Related 2): RRAS2 är en medlem av RAS-genfamiljen och är involverad i regleringen av celltillväxt och differentiering. Proteinet spelar en nyckelroll i signaltransduktionsvägar och är viktigt för olika cellulära processer, inklusive celladhesion och migration.

GNAQ (G Protein Subunit Alpha Q): GNAQ är en underenhet av G-proteiner som spelar en nyckelroll i att överföra signaler från cellens yta till dess inre. Mutationer i GNAQ har kopplats till vissa tumörer, inklusive uveal melanom, samt till Sturge-Weber syndrom, en sjukdom som påverkar huden och nervsystemet.

Aprikosintolerans är ett tillstånd som kännetecknas av svårigheter att smälta aprikoser, vilket leder till matsmältningsbesvär. Till skillnad från en aprikosallergi, som utlöser en immunsvarsreaktion och kan orsaka allvarliga reaktioner, resulterar intolerans främst i mag-tarmbesvär efter att ha ätit aprikoser eller livsmedel som innehåller aprikoser.

MMP15 (Matrix Metallopeptidase 15): MMP15 är en gen som kodar för ett enzym som tillhör familjen matrixmetalloproteinaser, vilka är involverade i nedbrytning och ombyggnad av den extracellulära matrixen (ECM). Detta enzym spelar en roll i fysiologiska processer såsom sårläkning, angiogenes och embryonal utveckling genom att reglera ECM-kompositionen. Korrekt MMP15-aktivitet är avgörande för vävnadsreparation och ombyggnad, medan dess dysreglering kan bidra till tillstånd som cancerprogression, fibros och inflammatoriska sjukdomar.

KCTD15 (Potassium Channel Tetramerization Domain Containing 15): KCTD15 är en gen som är involverad i neural utveckling och reglering av kaliumkanaler. Den spelar en roll i sammansättningen av kaliumkanalkomplex, vilka är viktiga för neuronernas excitabilitet. Dysreglering av KCTD15 kan påverka neural funktion.

S1PR4 (Sphingosine-1-Phosphate Receptor 4): S1PR4 är en G-proteinkopplad receptor för den lipida signalsubstansen sphingosin-1-fosfat (S1P). Den uttrycks huvudsakligen i hematopoietiska celler och spelar en nyckelroll i regleringen av immuncellsmigration, inflammation, angiogenes och endotelbarriärens integritet. Förändringar i S1PR4-signaleringen kan påverka immunsvar och bidra till inflammatoriska och immunrelaterade sjukdomar.

EGLN2 (Egl-9-familjens hypoxiinducerbara faktor 2): EGLN2 är ett enzym som reglerar stabiliteten hos hypoxiinducerbara faktorer (HIF), vilka är viktiga proteiner involverade i den cellulära responsen på låga syrenivåer. EGLN2 spelar en avgörande roll för att hjälpa celler att anpassa sig till hypoxi och är betydelsefull inom cancerbiologi, eftersom HIF ofta är förhöjda i tumörer.

RAD9A (RAD9 Homolog A): RAD9A är en gen som är involverad i DNA-reparation och kontroll av cellcykelns kontrollpunkter. Den hjälper till att upprätthålla genomisk stabilitet genom att förhindra spridning av skadade celler. Dysreglering av RAD9A kan försämra DNA-reparationsmekanismer och bidra till genomisk instabilitet.

CCDC170 (Coiled-Coil Domain Containing 170): CCDC170 är en gen med en mindre välkänd funktion, men den har kopplats till bröstcancer, särskilt östrogenreceptorpositiv bröstcancer. Den kan vara involverad i cellstruktur och organisation.

ZNF584 (Zinc Finger Protein 584): ZNF584 är en medlem av zinkfingerproteinfamiljen, som vanligtvis är involverad i DNA-bindning och genreglering. Även om dess specifika funktioner inte är helt definierade, kan ZNF584 bidra till transkriptionsreglering, vilket påverkar olika cellulära processer och potentiellt inverkar på utvecklingsvägar eller sjukdomsmekanismer.

TAP2 (Transporter 2, ATP Binding Cassette Subfamily B Member): TAP2 är en gen som hjälper till att reglera antigenpresentation i immunsystemet. Den transporterar peptider in i endoplasmatiskt retikulum, där de laddas på större histokompatibilitetskomplex (MHC)-molekyler. Denna process är avgörande för adaptiva immunsvar.

JAG1 (Jagged 1): JAG1 är en nyckelligand i Notch-signalvägen, involverad i regleringen av cellöde och vävnadsutveckling. Mutationer i JAG1 kan orsaka Alagille syndrom, en sjukdom som påverkar lever, hjärta och andra organ. Genom sin roll i Notch-signaleringen bidrar JAG1 också till processer såsom vaskulär utveckling, blodcellsbildning och cancerprogression.

TRIM69 (Tripartite Motif Containing 69): TRIM69 är en medlem av TRIM-proteinfamiljen, involverad i olika cellulära processer såsom virusskydd, transkriptionsreglering och kontroll av cellcykeln. TRIM69 spelar en roll i det antivirala svaret och immunsystemets reglering, med potential att påverka det medfödda immunförsvaret genom att modulera viktiga signalvägar. Pågående forskning fokuserar på att förstå dess specifika mekanismer och dess påverkan på sjukdomsresistens och immunfunktion.

IL4R (Interleukin 4-receptorn): IL4R är en receptor för cytokin interleukin 4 (IL4), som spelar en nyckelroll i differentieringen av naiva T-celler till Th2-celler. IL4R-signalering är avgörande för att främja B-cellsproliferation, antikroppsproduktion och reglering av allergiska reaktioner, inklusive produktion av IgE. Dysreglering av denna väg har kopplats till astma, atopisk dermatit och andra allergiska tillstånd, vilket gör IL4R till ett viktigt mål för terapeutiska ingrepp.

PMM1 (Fosfomannomutas 1): PMM1 är ett enzym i mannossvägen som spelar en nyckelroll i glykosylering — en process som är avgörande för korrekt funktion och stabilitet hos många proteiner. Mutationer i PMM1 kan leda till medfödda glykosyleringsstörningar som påverkar flera system, inklusive neurologiska och immunologiska funktioner.

RGS7 (Regulator of G Protein Signaling 7): RGS7 är ett protein som reglerar G-proteinkopplade receptorer (GPCR) och modulerar deras signalvägar. Det spelar en viktig roll i neuronfunktion och har kopplats till olika neurologiska störningar.

TXLNA (Taxilin Alpha): TXLNA är ett protein som är involverat i vesikeltransport och proteintransport, och det kan spela en roll i regleringen av exocytos. TXLNA interagerar med olika proteiner och bidrar till organiseringen av intracellulära transportsystem. Dess funktion inom cellulär logistik är viktig för att upprätthålla cellens homeostas och kan ha betydelse för neurodegenerativa sjukdomar och störningar som påverkar proteintransport och sekretion.

POU5F2 (POU Class 5 Homeobox 2): POU5F2 är en transkriptionsfaktor som tillhör POU-familjen, en grupp proteiner kända för sina roller i utvecklingsprocesser och celltyp-specifik genuttryck. Även om POU5F2:s specifika funktioner inte är fullständigt karaktäriserade, kan den spela en roll i regleringen av genuttryck i vissa utvecklingsmässiga eller cellulära sammanhang.

POU2F3 (POU Class 2 Homeobox 3): POU2F3 är en transkriptionsfaktor som reglerar differentieringen av epitelceller, särskilt i huden och sinnesorganen. Den är avgörande för bildandet av tuftceller — specialiserade kemisensoriska celler i luftvägarna och matsmältningskanalen — och är också kopplad till utvecklingen av vissa platta cellkarcinom.

NUDT2 (Nudix Hydrolase 2): NUDT2 är ett enzym som reglerar balansen av diadenosinfofarater, molekyler som är involverade i cellulär signalering. Det spelar en nyckelroll i att upprätthålla rätt nivåer av dessa signalmolekyler, vilket är viktigt för olika cellulära processer, inklusive stressresponser och energimetabolism.

SCIN (Scinderin): SCIN är en gen som kodar för ett protein som klyver aktin och är involverat i regleringen av aktin cytoskelettets dynamik. Genom att modulera organisationen av aktinfilament spelar SCIN en roll i cellulära processer som cellrörelse, sekretion och membrantrafik. Även om dess exakta mekanismer fortfarande studeras, kan SCIN påverka fysiologiska funktioner och patologiska processer, inklusive cellmigration och invasion vid cancer.

IDO (Indoleamine 2,3-dioxigenas) är ett enzym som är involverat i metabolismen av aminosyran tryptofan via kynureninvägen. Genom att utarma tryptofan kan det modulera immunsvar, en mekanism som vissa tumörer kan använda för att undkomma immunförsvarets upptäckt. IDO är också inblandat i psykiatriska och neurodegenerativa sjukdomar och påverkas av inflammation och stress.

PTGER4 (Prostaglandin E Receptor 4): PTGER4 är en gen som kodar för en receptor för prostaglandin E2 (PGE2), en lipidmediator som är involverad i inflammation och immunsvar. PTGER4 spelar en nyckelroll i regleringen av aktivering av immunceller, produktion av cytokin och andra cellulära funktioner, och påverkar kroppens inflammatoriska processer. Den har studerats i samband med autoimmuna och inflammatoriska sjukdomar.

NRIP1 (Nuclear Receptor Interacting Protein 1): NRIP1 är en gen som kodar för ett protein involverat i signalering genom kärnreceptorer. Det fungerar som en coaktivator för flera kärnreceptorer, inklusive östrogenreceptorer (ER) och peroxisomproliferator-aktiverade receptorer (PPAR). NRIP1 hjälper till att reglera genuttryck som svar på hormonella signaler och är kopplat till processer såsom ämnesomsättning och celltillväxt.

PSMA1 (Proteasome Subunit Alpha 1): PSMA1 är ett protein som utgör en del av proteasomen, en cellulär komplex som ansvarar för att bryta ner oönskade eller skadade proteiner. Det är avgörande för proteinkvalitetskontroll och övergripande cellreglering. Störningar i proteasomfunktionen, inklusive förändringar i PSMA1, har kopplats till sjukdomar såsom cancer och neurodegenerativa sjukdomar.

C6ORF47 (Chromosom 6 Open Reading Frame 47): C6ORF47 är en gen som är belägen på kromosom 6 och är relativt mindre karaktäriserad. Som en öppen läsram kan den koda för ett protein, även om dess exakta funktioner fortfarande är oklara. Forskning om C6ORF47 kan ge nya insikter i cellulära processer och hjälpa till att bredda vår förståelse av det mänskliga genomet.

CSGALNACT1 (Chondroitin Sulfate N-Acetylgalactosaminyltransferase 1): CSGALNACT1 är en gen som spelar en nyckelroll i biosyntesen av kondroitinsulfat, en väsentlig komponent i den extracellulära matrisen i brosk. Den är viktig för broskutveckling och korrekt led funktion, och förändringar i dess aktivitet har kopplats till skelettsjukdomar och ledsjukdomar.

SERAC1 (Serine Active Site Containing 1): SERAC1 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i lipidmetabolism och mitokondriell funktion. Den bidrar till syntesen av kardiolipin, en specialiserad fosfolipid som är avgörande för mitokondriens membranintegritet och aktivitet. Mutationer i SERAC1 kan försämra produktionen av kardiolipin, vilket potentiellt kan leda till mitokondriell dysfunktion och relaterade sjukdomar.

GOLGA8B (Golgin A8 Family Member B): GOLGA8B är en gen som kodar för ett protein tillhörande golgin-familjen, vilket är involverat i strukturen och funktionen hos Golgiapparaten. Det spelar en roll i vesikeltransport och cellulär organisering, även om dess specifika funktioner ännu inte är helt klarlagda.

IL1B (Interleukin 1 Beta): IL1B är en nyckelcytokin som är involverad i inflammatoriska reaktioner och ett brett spektrum av immunsystemets funktioner. Den aktiverar och rekryterar immunceller till infektionsoch skadeställen och spelar en roll i att framkalla feber. Dysreglering av IL1B är kopplad till kroniska inflammatoriska och autoimmuna sjukdomar såsom reumatoid artrit, gikt och sepsis. Som en kraftfull mediator av inflammation är IL1B ett mål för olika antiinflammatoriska behandlingar.

NR5A2 (Nukleär Receptor Subfamilj 5 Grupp A Medlem 2): NR5A2, även känt som LRH-1, är en nukleär receptor som reglerar viktiga processer såsom kolesterolbalans, produktion av gallsyror och syntes av steroidhormoner. Den spelar också en viktig roll i utvecklingen och funktionen av bukspottkörteln. Förändrad NR5A2-aktivitet har kopplats till metabola störningar och flera cancerformer, särskilt de som påverkar mag-tarmkanalen.

PRR11 (Proline Rich 11): PRR11 är en gen som nyligen har identifierats, med funktioner som ännu inte är helt förstådda. Den antas spela en roll i regleringen av cellcykeln och har kopplats till cancerbiologi, särskilt i processer som cellproliferation och tumörtillväxt.

MTMR7 (Myotubularin Related Protein 7): MTMR7 är en medlem av myotubularinfamiljen av enzymer som reglerar cellulära lipidsnivåer, särskilt fosfoinositider. Det spelar en viktig roll i intracellulär signalering och transport. Förändringar i MTMR7:s funktion kan påverka processer såsom autofagi och endocytos, och har kopplats till forskning om neurodegenerativa sjukdomar.

P2RY12 (Purinerg receptor P2Y12): P2RY12 är en receptor för adenosindifosfat (ADP) som spelar en nyckelroll i trombocytaggregation — en viktig process vid blodproppsbildning. Den är ett primärt mål för trombocythämmande läkemedel som används för att förebygga trombos vid hjärt-kärlsjukdomar. Att förstå P2RY12 är viktigt för att upprätthålla hjärt-kärlhälsa och hantera koagulationsrubbningar.

Allergiframkallande protein som finns i hud, saliv och urin hos hundar och som leder till andningsproblem och hudreaktioner.

CA2 (Karbonanhydras II): CA2 är en gen som kodar för ett enzym som är avgörande för reglering av pH och vätskebalans i olika vävnader, inklusive njuren. Det katalyserar den reversibla hydratiseringen av koldioxid och stödjer därmed gasutbyte i andningen samt syra-basbalans. Mutationer i CA2 kan påverka ben- och njurfunktionen och bidra till tillstånd som osteopetros och renal tubulär acidos.

TSPOAP1 (TSPO Associated Protein 1): TSPOAP1 är en gen som kodar för ett protein associerat med translokatorproteinet (TSPO), vilket är involverat i mitokondriell funktion och steroidogenes. Det spelar en roll i regleringen av kolesteroltransport och mitokondriell respiration. Även om dess specifika funktioner fortfarande studeras, kan TSPOAP1 påverka cellens energimetabolism och kan ha betydelse för neurodegenerativa sjukdomar och humörstörningar.

Metionin är en essentiell aminosyra som spelar en nyckelroll i avgiftning och ämnesomsättning. Den är viktig för att producera andra aminosyror och kan fås från livsmedel som kött, fisk och mejeriprodukter. Metionin stödjer leverfunktionen, hjälper till vid borttagning av giftämnen och bidrar till hälsosam hud och naglar.

GRINA (Glia Derived Nexin): GRINA är ett protein som speglar en nyckelkomponent i centrala nervsystemet, särskilt involverad i neuroprotektion och reglering av neuronal excitabilitet. Det interagerar med NMDA (N-metyl-D-aspartat)-receptorer, vilka är avgörande för synaptisk plasticitet, minnesbildning och inlärning. GRINAs funktion är kopplad till dess förmåga att modulera dessa receptorer, vilket påverkar neuroutveckling och neurala responsmekanismer. Dysreglering av GRINA har associerats med neurologiska sjukdomar som Alzheimers sjukdom, epilepsi och schizofreni.

MAP4K1 (Mitogen-aktiverat proteinkinas kinas kinas kinas 1): MAP4K1 är ett signaleringsprotein, även känt som HPK1 (Hematopoetisk progenitorkinas 1), och medlem i STE20-kinasfamiljen. Det spelar en viktig roll i signaleringen hos immunceller, där det reglerar T-cellsaktivering och differentiering genom att verka uppströms i MAP-kinasvägen. Genom sin roll i att modulera immunförsvarets svar anses MAP4K1 vara en potentiell måltavla för immunterapi, särskilt vid autoimmuna sjukdomar och cancer.

IL18R1 (Interleukin 18 Receptor 1): IL18R1 är ett protein som fungerar som en receptor för interleukin 18 (IL-18), en cytokin involverad i inflammation och immunförsvar. IL18R1 spelar en nyckelroll i immunsvaret genom att möjliggöra aktivering av naturliga mördarceller och specifika T-celler, vilka är avgörande för att bekämpa infektion och skada. Förändringar i IL18R1-genen kan påverka mottagligheten för inflammatoriska och autoimmuna sjukdomar, vilket understryker dess roll i regleringen av immuna och inflammatoriska processer.

BMP6 (Bone Morphogenetic Protein 6): BMP6 är en medlem av familjen benmorfogenetiska proteiner (BMP), som spelar en nyckelroll i utvecklingen och reparationen av ben och brosk. Det är involverat i viktiga cellulära processer såsom celltillväxt, apoptos och differentiering. BMP6 har studerats för sin roll i osteogenes och är också kopplat till cancerprogression.

NFE2 (Nuclear Factor, Erythroid 2): NFE2 är en transkriptionsfaktor som reglerar gener involverade i erytropoes, produktionen av röda blodkroppar. Den spelar en nyckelroll i utvecklingen och mognaden av erytroida celler. Ändringar eller mutationer i NFE2 kan påverka produktionen av röda blodkroppar och kan bidra till blodsjukdomar.

JAZF1 (JAZF Zinc Finger 1): JAZF1 är en gen som är kopplad till endometriecancer och reproduktiv hälsa. Den spelar en roll i regleringen av genuttryck och cellulära processer i endometriet.

CD44 (Cluster of Differentiation 44): CD44 är ett glykoprotein på cellytan som spelar en nyckelroll i celladhesion och migration. Det är involverat i flera viktiga cellulära processer, inklusive vävnadsregeneration, lymfocytaktivering och cancer metastasering. Som en primär receptor för hyaluronsyra har CD44 även betydande roller vid inflammation och vävnadsreparation.

CRYBB2 (Crystallin Beta-B2): CRYBB2 är ett protein som tillhör crystallinfamiljen och finns främst i ögats lins. Det är avgörande för att upprätthålla linsens transparens och brytande egenskaper. CRYBB2 stöder linsens strukturella integritet och är kritiskt för korrekt syn.

CHRM3 (Kolinerga muskarina receptorn 3): CHRM3 är en receptor för acetylkolin (ACh) som har en nyckelroll i flera fysiologiska funktioner, inklusive glatt muskelkontraktion och körtelsekretion. Dysreglering av CHRM3 är kopplat till tillstånd såsom astma och överaktiv blåssyndrom.

CDH23 (Cadherin-related 23): CDH23 kodar för ett protein som tillhör cadherinsuperfamiljen, känd för sin roll i cell-till-cell-adhesion. CDH23 är särskilt viktig för strukturen och funktionen hos hårcellerna i innerörat, vilka ansvarar för hörsel och balans. Mutationer i CDH23 är kopplade till Usher syndrom och icke-syndromiskt hörselnedsättning, vilket understryker dess betydelse för sensorisk funktion. Forskningen kring CDH23 fokuserar på att förstå hörselmekanismer och utveckla behandlingar för relaterade hörselnedsättningar.

HNRNPA1P48 (Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein A1 Pseudogene 48): HNRNPA1P48 är ett pseudogen relaterat till HNRNPA1-genen, som kodar för ett protein involverat i mRNA-processning och transport. Även om HNRNPA1P48 kanske inte producerar ett funktionellt protein, kan det ha reglerande roller i genuttryck, såsom att generera icke-kodande RNA eller fungera som lockbeten för reglerande molekyler. Dess exakta funktioner är inte helt klarlagda, men dess koppling till HNRNPA1 antyder en potentiell roll i RNA-metabolism och reglering.

STMN4 (Stathmin-Like 4): STMN4 är en gen som kodar för ett protein involverat i mikrotubulidynamik och reglering. Det spelar en roll i organiseringen av cytoskelettet och kan påverka viktiga cellulära processer såsom celldelning och intracellulär transport.

CDH12 (Cadherin 12): CDH12 är en medlem av cadherin-superfamiljen, proteiner som medierar cell-till-cell-adhesion. Det uttrycks huvudsakligen i nervsystemet och spelar en nyckelroll i neural utveckling och kopplingar. Förändringar i CDH12 har kopplats till neurodevelopmentala störningar på grund av dess påverkan på hjärnans struktur och funktion.

PAPLN (Pappalysin 1): PAPLN är en gen kopplad till graviditetsassocierat plasmaprotein-A (PAPP-A). PAPP-A är involverat i graviditetsrelaterade processer och spelar en nyckelroll i regleringen av insulinliknande tillväxtfaktorsignalering (IGF).

SPINK6 (Serine Peptidase Inhibitor, Kazal Type 6): SPINK6 är en gen som kodar för ett protein involverat i hudbarriärens funktion och reglering. Det fungerar som en hämmare av serinproteaser, enzymer som spelar viktiga roller i processer som inflammation och immunreaktion. SPINK6 har också kopplats till olika hudsjukdomar.

OR10J5 (Olfaktorisk Receptor 10J5): OR10J5 är en gen som kodar för ett protein som tillhör familjen av olfaktoriska receptorer, vilka är avgörande för luktsinnet. Denna receptor upptäcker specifika luktmolekyler och bidrar till uppfattningen av ett brett spektrum av dofter. Studier av OR10J5 bidrar till att förbättra vår förståelse av lukt och kan ligga till grund för utvecklingen av sensorrelaterad teknik och doftdesign.

Amaranthintolerans är ett tillstånd som avser en icke-allergisk negativ reaktion på amaranth, ett näringsrikt, glutenfritt pseudokorn fullt av vitaminer och mineraler. Till skillnad från en amaranthallergi, som utlöser ett immunförsvar mot specifika proteiner, beror amaranthintolerans vanligtvis på svårigheter att smälta vissa komponenter i kornet.

MICAL2 (Molecule Interacting with CasL 2): MICAL2 är ett enzym som tillhör MICAL-familjen, känd för att reglera cytoskelettets dynamik genom oxidation av aktin. MICAL2 spelar en nyckelroll i kontrollen av nedbrytningen av aktinfilament, vilket påverkar cellform, migration och intracellulär transport. Dess aktivitet är avgörande för processer som neuritutväxt, axonvägledning samt upprätthållande av synaptiska och vaskulära strukturer. Genom att modulera cytoskelettet stödjer MICAL2 cellkommunikation, differentiering och rörelse. Dysreglering av MICAL2 har kopplats till cancerprogression, neurologiska sjukdomar och vaskulära sjukdomar.

OOSP1 (Oocyte Secreted Protein 1): OOSP1 är ett gen som kodar för ett protein som huvudsakligen uttrycks i oocyter och är involverat i tidig embryonal utveckling. Det kan spela en roll i oocytmognad och i regleringen av processer under befruktningen och de inledande stadierna av embryogenesen. Dess funktion är viktig för reproduktiv hälsa och framgångsrik embryonal utveckling.

KL (Klotho): KL kodar ett protein kopplat till åldrande och livslängd. Klotho hjälper till att reglera kalcium- och fosfatmetabolism och tros undertrycka processer relaterade till åldrande. Det är av stort intresse inom åldringsforskning för dess potential att förlänga livslängden och förbättra hälsa relaterad till åldrandet.

NCR3 (Natural Cytotoxicity Triggering Receptor 3): NCR3 är en gen som kodar för en receptor som finns på naturliga mördarceller (NK-celler) och vissa T-celler. Den är involverad i att identifiera och rikta in sig på infekterade eller onormala celler för destruktion och spelar en nyckelroll i det medfödda immunförsvaret mot virus och tumörceller.

HOMER1 (Homer Scaffold Protein 1): HOMER1 är ett stomprotein som reglerar kalciumsignalering i nervceller och muskelceller. Det stöder synaptisk plasticitet, neuronal utveckling och kopplingen mellan muskelexcitation och kontraktion. Förändringar i HOMER1-nivåer har kopplats till neurologiska störningar, inklusive schizofreni och epilepsi.

NRXN1 (Neurexin 1): NRXN1 är ett neuralt celladhesionsmolekyl som speglar dess roll i synapsbildning och funktion. Det är avgörande för korrekt neural kommunikation och har kopplats till flera neurodevelopmentala störningar, inklusive autism, schizofreni och intellektuell funktionsnedsättning.

SCFD1 (Sec1-familjens domän innehållande 1): SCFD1 är en gen som kodar för ett protein involverat i vesikeltrafik, särskilt vid transport av sekretoriska proteiner. Den spelar en roll i regleringen av vesikeldockning och fusion, vilket är nödvändigt för korrekt cellfunktion och intercellulär kommunikation.

ABCG5 (ATP Binding Cassette Subfamily G Member 5): ABCG5 är en gen som kodar för ett protein som tillhör ATP-bindande kassettransporterfamiljen. Den spelar en nyckelroll i regleringen av dietärt kolesterol genom att samarbeta med ABCG8 för att begränsa upptaget av steroler i tarmarna och främja deras utsöndring från kroppen. Mutationer i ABCG5 är kopplade till sitosterolemi, ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av förhöjda nivåer av växtsteroler i blodet, vilket kan leda till ateroskleros och kardiovaskulära komplikationer.

PPA2 (Inorganisk Pyrofosfatas 2): PPA2 är en gen som kodar för ett enzym som ansvarar för att katalysera hydrolysen av pyrofosfat (PPi) till oorganiskt fosfat (Pi). Denna aktivitet är viktig för cellens energimetabolism och nukleotidsyntes. Dysfunktion i PPA2 kan påverka energiomsättningen och nukleotidmetabolismen.

CFH (Complement Factor H): CFH är en gen som spelar en nyckelroll i regleringen av komplementvägen, en viktig del av kroppens medfödda immunsystem. Komplementsystemet ger ett snabbt försvar mot mikrobiella infektioner. CFH producerar ett protein som kontrollerar komplementaktiviteten och hjälper till att förhindra skador på kroppens egna celler. Mutationer i CFH-genen är kopplade till sjukdomar som åldersrelaterad makuladegeneration (AMD), atypiskt hemolytiskt-urämiskt syndrom (aHUS) och vissa njursjukdomar. Att studera CFH är avgörande för att förstå dessa tillstånd och utveckla riktade terapier.

ZNF804A (Zinc Finger Protein 804A): ZNF804A är ett zinkfingerprotein som kopplats till psykiatriska störningar, särskilt schizofreni och bipolär sjukdom. Det anses ha en roll i hjärnans utveckling och synaptisk plasticitet. Variationer i ZNF804A har förknippats med förändringar i hjärnans struktur och funktion, vilket gör det viktigt inom neuropsykiatrisk forskning och utvecklingen av riktade terapier.

ITGA1 (Integrin Subunit Alpha 1): ITGA1 är en gen som kodar för ett protein som tillhör familjen integrin alfa-kedjor. Dessa proteiner spelar viktiga roller i celladhesion och signalöverföring, särskilt i att mediera interaktioner mellan celler och den extracellulära matrisen. Mutationer i ITGA1 är kopplade till olika patologiska tillstånd, inklusive fibros och cancer metastas.

CCND3 (Cyclin D3): CCND3 är ett protein som spelar en nyckelroll i regleringen av cellcykeln, särskilt i övergången från G1-fasen till S-fasen. Liksom CCND2 är det avgörande för korrekt celldelning. Dysfunktioner eller avvikelser i CCND3 har kopplats till olika typer av cancer, särskilt lymfom och leukemier.

INPPL1 (Inositol Polyphosphate Phosphatase-Like 1): INPPL1, även känt som SHIP2 (Src Homology 2-domäninnehållande Inositolfosfatas 2), är ett enzym som spelar en nyckelroll i regleringen av fosfoinositidsignaleringsvägar i kroppen. Dessa vägar är avgörande för att kontrollera cellulära processer såsom proliferation, överlevnad och migration. INPPL1 tar specifikt bort en fosfatgrupp från 5'-positionen på fosfatidylinositol 3,4,5-trisfosfat (PIP3) och fungerar som en negativ regulator av PI3K (fosfoinositid 3-kinas) signaleringsvägen. Dess aktivitet är viktig för att modulera insulinsignalisering och bibehålla glukosbalansen, vilket gör det till en betydande faktor i metabol reglering och ett potentiellt terapeutiskt mål.

HHEX (Hematopoietically Expressed Homeobox): HHEX är en transkriptionsfaktor som reglerar gener involverade i embryonal utveckling och blodcellsbildning. Den spelar viktiga roller i utvecklingen av levern, sköldkörteln och bukspottkörteln, samt i differentieringen av blodceller. Förändrad HHEX-aktivitet har kopplats till utvecklingsstörningar och vissa cancerformer, inklusive leukemi.

TMPRSS4 (Transmembran proteas, Serin 4): TMPRSS4 är ett medlem av familjen transmembrana serinproteaser, lokaliserad på cellens yta och involverad i aktivering av proteiner genom klyvning av peptidbindningar. TMPRSS4 spelar viktiga roller i fysiologiska och patologiska processer, inklusive cellmigration, invasion och reglering av epitelial-mesenkymal transition (EMT), vilket är avgörande för utveckling, sårläkning och cancer metastasering. Dess överuttryck har kopplats till utvecklingen av olika cancerformer, vilket gör TMPRSS4 till en potentiell biomarkör för cancerdiagnostik och prognos.