DNA

ACE (angiotensinkonverterande enzym): ACE är ett viktigt enzym i renin-angiotensinsystemet (RAS), som främst är involverat i blodtrycksreglering och vätskebalans. Det katalyserar omvandlingen av angiotensin I till angiotensin II, en potent vasokonstriktor, och spelar därmed en central roll i kontrollen av kärltonus och elektrolytbalans. Angiotensin II:s effekter inkluderar förträngning av blodkärlen, stimulering av aldosteronsekretionen och förhöjt blodtryck. Utöver sina vasoaktiva funktioner har ACE betydelse för olika fysiologiska och patologiska processer, bland annat hjärtfunktion, njursjukdom och inflammatoriska reaktioner. Dysreglering av ACE-aktiviteten är förknippad med högt blodtryck, hjärtsvikt och njursjukdomar, vilket gör det...

ACKR2 (Atypisk kemokinreceptor 2): ACKR2, även känd som D6, är en atypisk kemokinreceptor som inte signalerar på det konventionella sättet utan istället agerar för att fånga upp kemokiner från omgivningen. Denna funktion är avgörande för att reglera inflammatoriska reaktioner och upprätthålla immunhomeostasen. ACKR2:s roll när det gäller att rensa bort kemokiner gör den viktig för att kontrollera spridningen av inflammation och har varit inblandad i olika inflammatoriska sjukdomar, inklusive astma, psoriasis och cancer. ....

ALDH7A1 (Aldehyddehydrogenas 7 familjemedlem A1): ALDH7A1 är involverad i metabolismen av aldehyder och är nödvändig för avgiftning av pyridoxal-5'-fosfat, en form av vitamin B6. Brist på ALDH7A1 leder till pyridoxinberoende epilepsi, ett tillstånd där anfallen orsakas av en avvikelse i lysinmetabolismen och svarar på behandling med vitamin B6. ....

APCS (Amyloid P-komponent, serum): APCS är en kritisk komponent i det medfödda immunsystemet och spelar en roll i svaret på infektion och skada. Den binder till patogener och skadade celler och underlättar avlägsnandet av dessa. APCS är också inblandat i bildandet av amyloida plack, vilket kopplas till tillstånd som Alzheimers sjukdom. Dess funktion när det gäller att modulera immunsvar och inflammation gör den till ett mål för terapeutisk forskning....

APEH (acylaminoacyl-peptidhydrolas): APEH är ett enzym som bryter ned acetylerade peptider och spelar en roll i proteinomsättning och nedbrytning. Det är involverat i bearbetningen av skadade eller felveckade proteiner och upprätthåller därmed proteinhomeostasen. Dysfunktioner i APEH har implikationer i neurodegenerativa sjukdomar och i svaret på oxidativ stress....

ARAP2 (ArfGAP med RhoGAP-domän, ankyrinrepetition och PH-domän 2): ARAP2 är involverad i cellsignalvägar och fungerar som ett GTPas-aktiverande protein för Arf- och Rho-familjemedlemmar. Det är viktigt för cellmigration och cytoskeletal organisation, med potentiella implikationer i cancermetastasering och cellulär morfologi....

BCL2 (B-cellslymfom 2): BCL2 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i regleringen av apoptos, en process av programmerad celldöd. BCL2-proteiner spelar en avgörande roll för att upprätthålla balansen mellan cellöverlevnad och celldöd. Dysreglering av BCL2 är inblandat i cancer och olika sjukdomar....

BHLHE41 (Basic Helix-Loop-Helix Family, medlem E41): BHLHE41, även känd som DEC2, är en transkriptionsfaktor som är inblandad i regleringen av dygnsrytm och sömn. Variationer i denna gen är förknippade med fenotypen naturlig kort sömn, där individer fungerar bra med mindre sömn än genomsnittet. Förståelse av BHLHE41 kan ge insikter om sömnstörningar och reglering av dygnsrytmen....

BHMT (Betain-Homocystein S-metyltransferas): BHMT spelar en avgörande roll i metabolismen av homocystein, en process som är viktig för kardiovaskulär och neurologisk hälsa. Det katalyserar omvandlingen av homocystein till metionin med hjälp av betain som metyldonator. Dysreglering av BHMT kan leda till förhöjda homocysteinnivåer, vilket är förknippat med hjärt-kärlsjukdomar och andra hälsoproblem....

BMPR1B (receptor för benmorfogenetiskt protein typ 1B): BMPR1B är en receptor för benmorfogenetiska proteiner som är involverade i benbildning och benutveckling. Den spelar en roll i celltillväxt och differentiering och har studerats i samband med skelettstörningar och cancer....

CAPS (kalciumaktiverat proteas-substrat): CAPS, som är känt för sin roll som substrat för kalciumaktiverade proteaser, spelar en avgörande roll i cellulära processer som regleras av intracellulära kalciumnivåer. Dessa processer inkluderar cellmigration, celldelning och apoptos, vilka är grundläggande för vävnadsutveckling och -reparation. CAPS är involverat i moduleringen av cytoskeletal dynamik och celladhesion, mekanismer som är avgörande för cellernas funktion och strukturella integritet. Den exakta regleringen av CAPS genom kalciumsignalering understryker dess betydelse för att upprätthålla cellulär homeostas och reagera på fysiologiska och patologiska stimuli. Dysreglering av CAPS kan bidra till olika sjukdomstillstånd, inklusive...

CBS (cystathionin beta-syntas): CBS, ett enzym som är avgörande för svavelmetabolismen, spelar en viktig roll vid syntetiseringen av cystein från homocystein. Denna process är nödvändig för produktionen av glutation, en antioxidant som är avgörande för cellförsvaret mot oxidativ stress. Dessutom är CBS involverad i transsulfureringsvägen, som reglerar nivåerna av svavelhaltiga aminosyror och vätesulfid, en signalmolekyl med olika fysiologiska funktioner. Att CBS fungerar korrekt är avgörande för att upprätthålla redoxbalansen i cellerna, modulera kärltonus och reglera syntesen av neurotransmittorer. Dysreglering av CBS-aktiviteten är förknippad med flera metaboliska störningar, inklusive homocystinuri och hjärt-kärlsjukdomar. Förståelse av de komplicerade mekanismerna ...

Test av C-reaktivt protein (CRP) mäter nivån av CRP i blodet, en indikator på inflammation i kroppen. Förhöjda CRP-nivåer kan signalera akuta inflammationer, infektioner och kroniska sjukdomar som reumatoid artrit eller hjärtsjukdom. Detta test används vanligen för att diagnostisera och övervaka tillstånd som orsakar inflammation. Det är särskilt värdefullt för att upptäcka uppblossande kroniska inflammatoriska tillstånd och för att bedöma risken för hjärt-kärlsjukdomar. Regelbunden CRP-testning hjälper till att vägleda behandlingsbeslut och övervaka behandlingarnas effektivitet när det gäller att minska inflammation. ....

FAM240C (familj med sekvenslikhet 240 medlem C): FAM240C är en mindre karakteriserad gen, vars funktion fortfarande håller på att klarläggas. Liksom andra familjemedlemmar kan den spela en roll i cellulära processer som celldelning eller signaltransduktion....

FBOX21 (F-box-protein 21): FBOX21 ingår i F-box-familjen av proteiner, som spelar en avgörande roll i ubiquitin-proteasomsystemet för proteinnedbrytning. Detta system är avgörande för att reglera proteinnivåerna i cellen, vilket påverkar många cellulära processer som cellcykelprogression, signaltransduktion och apoptos. FBOX21 är specifikt involverad i att rikta in proteiner för nedbrytning och därigenom upprätthålla cellulär homeostas. Dysreglering av FBOX21 kan leda till olika sjukdomar, inklusive cancer, där avvikande proteinackumulering eller nedbrytning bidrar till sjukdomspatogenesen....

JAK2 (Januskinas 2): JAK2 är en gen som kodar för ett kinasenzym som ingår i Januskinas (JAK)-familjen. JAK2 är involverad i cytokinsignalvägar och är avgörande för aktiveringen av immun- och hematopoietiska celler. Mutationer i JAK2 är associerade med blodsjukdomar som polycytemia vera och myeloproliferativa neoplasmer. ....

MAP4K5 (Mitogenaktiverat proteinkinas, kinaskinas, kinaskinas, kinas 5): MAP4K5, som är en del av MAP-kinas-signalkaskaden, är involverad i överföringen av signaler från cellytan till cellkärnan, vilket påverkar olika cellulära reaktioner som inflammation och immunreaktioner. Den spelar en roll i stressreaktioner och har varit inblandad i regleringen av immunsystemet och potentiellt i autoimmuna sjukdomar. ....

MAP7 (mikrotubuli-associerat protein 7): MAP7 är involverat i stabilisering av mikrotubuli och interagerar med motorproteiner, vilket påverkar cellens rörelse och organisation. Det spelar en roll i olika cellulära processer, inklusive mitos och intracellulär transport. Dess funktion är avgörande för att upprätthålla cellstruktur och dynamik....

MAPRE1 (Mikrotubuli-associerat protein, RP/EB-familjen, medlem 1): MAPRE1, även känt som EB1, är involverat i stabilisering och reglering av mikrotubuli, viktiga komponenter i cellens cytoskelett. Det spelar en nyckelroll i celldelning och kromosomsegregering och är viktigt i neuronal utveckling och cancerbiologi....

MAPT (mikrotubuliassocierat protein Tau): MAPT kodar för tau-proteinet, som stabiliserar mikrotubuli i nervceller. Abnormal aggregering av tau är ett kännetecken för neurodegenerativa sjukdomar, inklusive Alzheimers sjukdom och frontotemporal demens, vilket gör det till ett viktigt fokus inom neurodegenerativ forskning....

MC4R (melanokortin 4-receptor): MC4R är en G-proteinkopplad receptor som är involverad i reglering av energihomeostas, aptit och kroppsvikt. Mutationer i MC4R är en av de vanligaste genetiska orsakerna till fetma på grund av dess roll i kontrollen av energibalansen. Den är ett mål för utveckling av behandlingar mot fetma....

MCFD2 (Multipel koagulationsfaktorbrist 2): MCFD2 är en nyckelkomponent i det komplex som ansvarar för transport och korrekt veckning av koagulationsfaktorerna V och VIII, vilka är nödvändiga för blodets koagulering. Mutationer i MCFD2 orsakar kombinerad faktor V- och VIII-brist, en sällsynt blödningssjukdom. Detta belyser den kritiska roll som proteintransport och veckningsmekanismer spelar i hemostasen och hur dysreglering av dessa påverkar blodkoagulationsstörningar. ....

MCPH1 (mikrocefalin 1): MCPH1 är avgörande för hjärnans utveckling, särskilt när det gäller att reglera hjärnans storlek. Den är involverad i DNA-skadesvar och cellcykelreglering. Mutationer i denna gen kan leda till mikrocefali, ett tillstånd som kännetecknas av en mindre hjärna än normalt, vilket visar på dess viktiga roll i hjärnans utveckling. ....

MICAL2 (molekyl som interagerar med CasL 2): MICAL2 är en medlem av MICAL-familjen av enzymer, som är kända för sin roll i cytoskeletal dynamik genom oxidation av aktin. Detta enzym bidrar till regleringen av nedmonteringen av aktinfilament, vilket påverkar cellform, migration och intracellulär transport. MICAL2:s funktion är avgörande i olika cellulära processer, inklusive neuritutväxt, axonstyrning och reglering av synaptiska och vaskulära strukturer. Genom att modulera cytoskelettet spelar MICAL2 en nyckelroll i cellkommunikation, differentiering och rörelse. Dysreglering av MICAL2 har kopplats till cancerutveckling, neurologiska störningar och kärlsjukdomar, vilket understryker dess betydelse...

MME, även känt som Membrane Metallo-Endopeptidase eller neprilysin, är ett zinkberoende metalloproteasenzym som spelar en viktig roll i regleringen av peptidsignalmolekyler, särskilt i nedbrytningen av biologiskt aktiva peptider. Det är främst förankrat i cellmembranet hos olika celltyper, inklusive nervceller, endotelceller och immunceller. En av de primära funktionerna hos MME är dess roll i nedbrytningen av peptider som är involverade i regleringen av blodtrycket, såsom bradykinin och atriell natriuretisk peptid (ANP). MME klyver dessa peptider till inaktiva fragment, vilket reglerar deras fysiologiska effekter och upprätthåller blodtryckshomeostasen. Dessutom är...

MROH2A (Maestro Heat-Like Repeat Family Member 2A): MROH2A tillhör en familj av proteiner som kännetecknas av maestro heat-like repeats, som tros vara involverade i lipidmetaboliska processer. De exakta fysiologiska och patologiska rollerna för MROH2A är inte väl kända, men det kan spela en roll i cellulär lipidmetabolism, med potentiella konsekvenser för metaboliska störningar. Att förstå MROH2A:s funktion kan bidra till insikter om metabolisk reglering och sjukdomsmekanismer relaterade till lipidmetabolism. ....

MTHFD1L-genen kodar för ett mitokondriellt enzym som är involverat i folatcykeln och enkolmetabolismen, specifikt i omvandlingen av format till 10-formyl-THF. Denna process stöder purinsyntes och metyleringsreaktioner, vilka är avgörande för produktion av DNA och RNA samt för cellreparation. Genetiska variationer i MTHFD1L kan påverka mitokondriell folatmetabolism och har associerats med en ökad risk för neuralrörsdefekter, hjärt-kärlproblem och nedsatt metylering. Genen spelar en komplementär roll till den cytosoliska MTHFD1-genen men verkar inom mitokondrierna.

MTHFS-genen kodar för methenyltetrahydrofolatsyntetas, ett enzym som är involverat i folatmetabolismen. Det spelar en avgörande roll för att upprätthålla poolen av aktiva folatderivat som används för metylering, DNA-syntes och produktion av neurotransmittorer. MTHFS reglerar omvandlingen av olika folatformer och hjälper till att bibehålla balansen av enkolsenheter som är nödvändiga för cellfunktion. Varianter i denna gen kan störa folatåtervinningen, vilket potentiellt påverkar metyleringsvägar och bidrar till problem som försämrad avgiftning, trötthet eller humörobalans.

MYC (MYC Proto-Onkogen, BHLH Transkriptionsfaktor): MYC-genen är en välkänd onkogen som spelar en avgörande roll i cellcykelprogression, apoptos och cellulär transformation. Det är en transkriptionsfaktor som reglerar uttrycket av många gener och påverkar olika cellulära processer. Överuttryck av MYC är vanligt förekommande i en rad olika cancerformer, vilket gör det till ett viktigt fokusområde inom onkologisk forskning. Regleringen av MYC och dess vägar är ett viktigt studieområde för att utveckla riktade cancerterapier, eftersom dess dysreglering är kopplad till tumörutveckling, cancerprogression och resistens mot terapi....

MYH15 (Myosin Heavy Chain 15): MYH15 kodar för ett myosintungt kedjeprotein, som huvudsakligen finns i skelettmuskulaturen. Myosiner är motorproteiner som är involverade i muskelsammandragning och cellulär motilitet. Den specifika rollen och betydelsen av MYH15 i muskelfunktion och utveckling är föremål för pågående forskning....

MYH6 (Myosin Heavy Chain 6): MYH6 är en gen som kodar för den alfa-tunga underenheten av hjärtmyosin, ett motorprotein som finns i hjärtmuskeln. Detta protein spelar en grundläggande roll för hjärtmuskelns sammandragning, vilket gör att hjärtat kan pumpa blod effektivt genom hela kroppen. Den tunga alfa-kedjan är särskilt viktig för förmakets sammandragning och bidrar till den inledande fyllnadsfasen av kamrarna. Mutationer i MYH6 har kopplats till olika hjärtsjukdomar, inklusive förmaksseptumdefekter, kardiomyopatier och hjärtrytmrubbningar, vilket understryker dess kritiska roll i hjärtats funktion och utveckling. Den korrekta...

NCOR1, även känd som Nuclear Receptor Corepressor 1, är en kritisk regulator av genuttryck och transkriptionsrepression. NCOR1 är huvudsakligen placerad i cellkärnan och spelar en central roll när det gäller att modulera aktiviteten hos nukleära receptorer och andra transkriptionsfaktorer. En av de primära funktionerna hos NCOR1 är att fungera som en corepressor för olika nukleära receptorer, inklusive sköldkörtelhormonreceptorer (TRs), retinoinsyrareceptorer (RARs) och peroxisomproliferatoraktiverade receptorer (PPARs). Genom att rekrytera histondeacetylaser (HDAC) och andra kromatinmodifierande enzymer till målgenpromotorer underlättar NCOR1 bildandet av repressiva kromatinstrukturer, vilket leder till transkriptionell tystnad. Dessutom är NCOR1 involverad i...

NDRG2 (N-Myc nedströmsreglerad gen 2): NDRG2 är involverad i celltillväxt och differentiering och har identifierats som en tumörsuppressorgen. Den är involverad i stressreaktioner och hämning av cellproliferation och är särskilt känd för sin roll i hjärnans och nervsystemets utveckling. Dysreglering av NDRG2 är associerad med flera typer av cancer. ...

NFIA, eller Nuclear Factor I A, är en transkriptionsfaktor som spelar avgörande roller i regleringen av genuttryck, cellulär differentiering och utveckling. NFIA är huvudsakligen placerad i cellkärnan och tillhör NFI-familjen (Nuclear Factor I), som består av mycket konserverade DNA-bindande proteiner som är involverade i transkriptionell kontroll av olika gener. En av NFIA:s primära funktioner är dess inblandning i regleringen av genuttryck genom bindning till specifika DNA-sekvenser, så kallade NFIA recognition elements, inom promotorregionerna för målgener. Genom att interagera med transkriptionella co-regulatorer och kromatinmodifierande enzymer kan NFIA antingen aktivera...

NFKBIE (NF-Kappa-B-hämmare Epsilon): NFKBIE är en kritisk regulator av NF-kappa-B-vägen, som är involverad i immunsvar, inflammation och cellöverlevnad. Den verkar genom att hämma NF-kappa-B-aktiviteten och därigenom modulera uttrycket av gener som är involverade i immun- och inflammationsreaktioner. Dysreglering av NFKBIE har kopplats till autoimmuna sjukdomar, kroniska inflammatoriska tillstånd och cancer, vilket belyser dess roll i immunreglering och sjukdomspatogenes....

NKAIN3 (Na+/K+-transport ATPase Interacting 3): NKAIN3 är involverad i regleringen av Na+/K+ ATPas, vilket är viktigt för att upprätthålla jongradienter över cellmembran. Dess roll är viktig för neuronal funktion, särskilt när det gäller att reglera neuronal excitabilitet och signalöverföring. Dysfunktioner i NKAIN3 kan påverka neurala signaler och ha konsekvenser för neurologiska sjukdomar. ....

NKX2-3 (NK2 Homeobox 3): NKX2-3 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor som är viktig för gastrointestinal utveckling och homeostas. Den reglerar uttrycket av gener som är involverade i differentiering av tarmepitelceller och slemhinneimmunitet. Dysreglering av NKX2-3 har associerats med inflammatoriska tarmsjukdomar....

NLGN1 (Neuroligin 1): Neuroligin 1, som kodas av NLGN1, är en nyckelspelare i bildandet och moduleringen av synapser i nervsystemet. Det är avgörande för synaptisk specialisering och reglering av synaptisk styrka, vilket påverkar inlärning, minne och hjärnans övergripande funktion. NLGN1 har varit i fokus vid studier av autismspektrumstörningar och andra neurologiska utvecklingstillstånd, med tanke på dess kritiska roll i synaptisk utveckling och plasticitet. ....

NLRC5 (NOD-liknande receptor C5): NLRC5 är en medlem av den NOD-liknande receptorfamiljen och spelar en avgörande roll i immunsystemet. Den är involverad i regleringen av MHC klass I-gener, som är nödvändiga för immunsystemets förmåga att känna igen och reagera på patogener. Abnormaliteter i NLRC5-funktionen kan leda till dysreglering av immunsystemet och har förknippats med olika autoimmuna sjukdomar. ....

NMRK1 (nikotinamidribosidkinas 1): NMRK1 är ett enzym som katalyserar fosforyleringen av nikotinamidribosid till nikotinamidmononukleotid, ett viktigt steg i biosyntesen av NAD+. NAD+ är nödvändigt för energimetabolism, DNA-reparation och cellulär signalering. NMRK1:s roll i NAD+-biosyntesen gör den viktig för att upprätthålla cellulär energibalans och genomisk stabilitet, med konsekvenser för åldrande, metaboliska störningar och sjukdomar som är förknippade med NAD+-utarmning....

NNT (nikotinamidnukleotidtranshydrogenas): NNT är ett enzym som finns i mitokondriens inre membran och som är involverat i regenereringen av NADPH från NADH. Denna process är avgörande för att upprätthålla det cellulära redoxtillståndet och skydda cellerna från oxidativ stress. Brister i NNT kan leda till försämrad mitokondriell funktion och ökad känslighet för oxidativ skada, vilket bidrar till metaboliska störningar och kroniska sjukdomar....

NR4A2 (Underfamilj 4 grupp A medlem 2 av kärnreceptorer): NR4A2, även känd som Nurr1, är en transkriptionsfaktor som är nödvändig för utveckling och underhåll av dopaminerga nervceller i hjärnan. Den är involverad i neuroskydd och har studerats i samband med Parkinsons sjukdom och andra neurodegenerativa sjukdomar. ....

NRBF2, även känt som Nuclear Receptor Binding Factor 2, är ett protein som är involverat i autofagi, en cellulär process som ansvarar för nedbrytning och återvinning av skadade eller onödiga cellulära komponenter. NRBF2 spelar en avgörande roll i regleringen av autofagi genom att underlätta bildandet av autofagosomer, dubbelmembraniga vesiklar som uppslukar och fångar upp cellulär last för nedbrytning. En av de primära funktionerna hos NRBF2 är dess interaktion med det autofagi-initierande kinaskomplexet, ULK1 (Unc-51 Like Autophagy Activating Kinase 1)-komplexet. NRBF2 binder till ULK1-komplexet, som består av ULK1, ATG13, FIP200 och ATG101, och främjar dess stabilitet och aktivitet. Denna interaktion är väsentlig...

NTM (Neurotrimin): NTM är en adhesionsmolekyl för neurala celler som bidrar till bildandet av neurala nätverk. Den spelar en roll i den neurala utvecklingen, särskilt i neuritutväxt och synaptisk plasticitet. Forskning om NTM är viktig för att förstå de mekanismer som ligger bakom nervsystemets utveckling och för att undersöka dess potentiella inblandning i störningar i nervsystemets utveckling. ....

NUDT12 (Nudix Hydrolase 12): NUDT12 är ett enzym som hydrolyserar oxiderade nukleotider, vilket förhindrar att de införlivas i DNA och RNA och därmed skyddar cellerna från oxidativ skada. Det spelar en roll för att upprätthålla genomisk integritet och cellulär redoxbalans....

PDXK-genen kodar för enzymet pyridoxalkinas, vilket är avgörande för att omvandla vitamin B6 till dess aktiva form, pyridoxal-5′-fosfat (PLP). PLP fungerar som en coenzym i över 100 enzymatiska reaktioner, varav många är involverade i aminosyremetabolism, neurotranstmittorsyntes och energiproduktion. Varianter i PDXK-genen kan försämra denna omvandling, vilket potentiellt kan leda till funktionell vitamin B6-brist även om B6-intaget är tillräckligt. Störningar i PLP-nivåerna har kopplats till neurologiska symtom, trötthet och humörsvängningar.

PIK3C2A (fosfatidylinositol-4-fosfat 3-kinas katalytisk subenhet typ 2 alfa): PIK3C2A är en del av PI3K-familjen och spelar en roll i cellsignalvägar som kontrollerar celltillväxt och överlevnad. Den är involverad i regleringen av membrantrafficking, insulinsignalering och cytoskelettdynamik. Dysreglering av PIK3C2A kan bidra till olika sjukdomar, inklusive cancer och metaboliska störningar....

PKD2L2 (Polycystisk njursjukdom 2-Like 2): PKD2L2 är en medlem av polycystin-proteinfamiljen som är associerad med kalciumkanal- och signalfunktioner. Även om det delar homologi med proteiner som är inblandade i polycystisk njursjukdom, är dess specifika roll i njurfysiologi eller sjukdom mindre tydlig. PKD2L2 kan ha bredare implikationer i cellulär signalering och kalciumhomeostas....

PON2 (paraoxonas 2): PON2 kodar för ett enzym som tillhör paraoxonasfamiljen, som spelar en roll vid avgiftning och antioxidantförsvar. PON2 är involverat i skyddet mot oxidativ stress och lipidperoxidation, vilket gör det relevant för kardiovaskulär hälsa och andra oxidativ stressrelaterade tillstånd....

PPA2 (oorganiskt pyrofosfatas 2): PPA2 kodar för ett enzym som kallas oorganiskt pyrofosfatas och som katalyserar hydrolysen av pyrofosfat (PPi) till oorganiskt fosfat (Pi). Denna enzymatiska aktivitet är viktig för cellulär energimetabolism och nukleotidbiosyntes. Dysfunktioner i PPA2 kan påverka energiproduktion och nukleotidmetabolism. ....

PRXL2A (peroxiredoxinliknande 2A): PRXL2A är involverad i minskningen av peroxidnivåer i celler, vilket skyddar dem mot oxidativ stress. Detta enzym spelar en roll i cellöverlevnad, proliferation och stressrespons. Forskning om PRXL2A kan ge insikter om dess bidrag till åldrande, cancer och sjukdomar relaterade till oxidativ skada....

RAD52 (RAD52-homolog, DNA-reparationsprotein): RAD52 spelar en central roll i reparationen av DNA dubbelsträngsbrott, vilket är avgörande för att upprätthålla genomisk stabilitet. Det är särskilt involverat i reparationsvägen för homolog rekombination, som är viktig för korrekt reparation av DNA under celldelningen. Defekter i RAD52 kan leda till genomisk instabilitet, vilket ökar risken för olika cancerformer och bidrar till utvecklingen av vissa ärftliga sjukdomar....

rs6553050: Denna genetiska markör, en s.k. SNP (single nucleotide polymorphism), finns i det mänskliga genomet och används i genetiska studier för att identifiera variationer som kan ha samband med specifika egenskaper eller sjukdomar. Förekomsten eller frånvaron av sådana SNP:er kan kopplas till genetiska anlag för vissa hälsotillstånd eller svar på mediciner. rs6553050 är en av de många SNP:er som forskare undersöker för att förstå de komplexa sambanden mellan genetik och hälsa....

RUNX3 (Runt-relaterad transkriptionsfaktor 3): RUNX3 är en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av genuttryck. Den spelar en roll i olika cellulära processer, inklusive celldifferentiering och immunsvar. Dysreglering av RUNX3 har associerats med cancer och utvecklingsstörningar....

SCAMP1 (sekretoriskt bärarmembranprotein 1): SCAMP1 är involverat i membrantransportprocesser, särskilt i återvinning av membranproteiner och i exocytos. Det spelar en avgörande roll i cellulär kommunikation och transport av ämnen inom celler, vilket är avgörande för olika cellulära funktioner....

SEC16B (SEC16 homolog B): SEC16B är involverad i regleringen av proteintrafik inom celler, särskilt i transportvägen mellan endoplasmatiskt retikulum (ER) och Golgi. Den spelar en roll i utsöndringen av proteiner och har betydelse för cellulära processer som ER-stressrespons och proteinkvalitetskontroll....

SEC62 (SEC62-homolog, preprotein-translokationsfaktor): SEC62 är en gen som är associerad med proteintranslokation till det endoplasmatiska retiklet (ER). Den spelar sannolikt en roll i importen av proteiner till ER-lumen, vilket säkerställer korrekt vikning och bearbetning av sekretoriska proteiner och membranproteiner....

SELENOM (Selenoprotein M): SELENOM är en medlem av selenoproteinfamiljen, proteiner som innehåller selen. Det finns främst i hjärnan och anses ha antioxidativa egenskaper. Den exakta rollen för SELENOM i neurologiska funktioner är inte helt klarlagd, men det kan vara involverat i att skydda nervceller från oxidativ stress, vilket kan ha betydelse för neurodegenerativa sjukdomar. ....

SEM1 (Semaphorin 1): SEM1, även känd som 26S proteasomkomplexets subenhet DSS1, är involverad i DNA-reparation och reglering av proteinnedbrytning via proteasomen. Den spelar en roll för att upprätthålla cellulär proteinhomeostas och genomisk integritet. SEM1:s dysfunktion kan ha betydelse för cancer och andra sjukdomar som involverar dysfunktion i proteasomen. ....

SEMA4B (semaforin 4B): SEMA4B är en del av semaforinfamiljen, som är involverad i axonal vägledning i nervsystemet. Den spelar en roll i nervsystemets utveckling och immunsvar, och dess dysreglering kan vara inblandad i neurologiska och immunologiska störningar. ....

SEPHS1, även känt som Selenophosphate synthetase 1, är ett viktigt enzym som är involverat i biosyntesen av selenoproteiner, en klass av proteiner som innehåller aminosyran selenocystein (Sec). SEPHS1, som huvudsakligen är placerat i cellernas cytoplasma, spelar en avgörande roll i selenmetabolismen och för införlivandet av selenocystein i framväxande selenoproteiner. En av de primära funktionerna hos SEPHS1 är dess medverkan i syntesen av selenofosfat, den aktiverade form av selen som krävs för inkorporering av selenocystein. Som ett selenofosfatsyntetas katalyserar SEPHS1 omvandlingen av selenid och ATP till selenofosfat, vilket ger den väsentliga prekursorn för biosyntesen av selenocystein tRNA (Sec-tRNA^\[Ser]Sec). Dessutom är SEPHS1 oumbärlig för ...

SERPINA1 (medlem 1 i serpinfamiljen A): SERPINA1, även känt som alfa-1-antitrypsin, är en viktig proteashämmare som främst produceras i levern och spelar en viktig roll när det gäller att skydda lungorna från neutrofil elastas. Brist på SERPINA1 kan leda till alfa-1-antitrypsinbrist, en genetisk sjukdom som orsakar lungsjukdomar som emfysem och kroniskt obstruktiv lungsjukdom (KOL) samt leversjukdomar. Det är avgörande för att upprätthålla balansen av proteolytisk aktivitet i lungvävnader....

SERPINB10 (medlem 10 i serpinfamiljen B): SERPINB10 är en medlem av serpin-familjen av proteashämmare och spelar en roll i regleringen av proteasaktiviteten i olika biologiska processer. Dess specifika funktioner och konsekvenser för sjukdomar hos människor är inte helt klarlagda. ....

SESN3 (Sestrin 3): SESN3 är en del av sestrin-familjen av stressresponsiva proteiner och är involverad i regleringen av celltillväxt och metabolism, särskilt som svar på cellulär stress. Det spelar en roll i antioxidantförsvaret och har kopplats till metabolisk reglering, med konsekvenser för sjukdomar som fetma och diabetes....

SHROOM3 (medlem av Shroom-familjen 3): SHROOM3 är en viktig regulator av cellmorfologi och arkitektur och spelar en viktig roll i utvecklingen av cellulära strukturer som är väsentliga för vävnadsorganisation och funktion. Den är särskilt viktig för dynamiken i aktincytoskelettet och påverkar processer som cellform, migration och polaritet. Dysreglering av SHROOM3 har kopplats till njursjukdom och fibros, samt bidrar till cancerprogression genom att underlätta tumörcellers invasion och metastasering. Dess roll i cellarkitekturen understryker dess betydelse för både utveckling och sjukdom....

SLC19A1-genen kodar för reduced folate carrier 1 (RFC1), en nyckeltransportör som ansvarar för att föra folat och folatderivat in i cellerna. Detta transportsystem är avgörande för cellernas upptag av folat, vilket är nödvändigt för DNA-syntes, reparation, metyleringsprocesser samt bildning av röda blodkroppar. Varianter i denna gen kan försämra folattransporten, vilket potentiellt leder till minskade intracellulära folatnivåer även när kostintaget är tillräckligt. Sådana dysfunktioner har associerats med utvecklingsproblem, trötthet, kognitiva besvär och förhöjda nivåer av homocystein.

SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 medlem 5): SLC22A5, även känd som OCTN2, är en viktig karnitintransportör som ansvarar för det cellulära upptaget av karnitin, en nödvändig förening för transport av fettsyror till mitokondrierna för oxidation. Denna process är avgörande för energiproduktionen i olika vävnader, särskilt i hjärta och muskler. Mutationer i SLC22A5-genen kan leda till primär karnitinbrist, ett tillstånd som kännetecknas av muskelsvaghet och kardiomyopati, vilket understryker dess viktiga roll i metabolisk hälsa och energihomeostas. ....

TBX20 (T-Box 20): TBX20 är en transkriptionsfaktor som är involverad i hjärtats utveckling och funktion. Den spelar en kritisk roll i hjärtcellsdifferentiering och hjärtmorfogenes. Mutationer i TBX20 är associerade med medfödda hjärtfel och kardiomyopatier....

TCN1 kodar för proteinet haptokorrin, även känt som transcobalamin I, som binder vitamin B12 (kobalamin) i saliven och skyddar det från nedbrytning i den sura miljön i magen. Denna initiala bindning gör det möjligt för B12 att nå tunntarmen, där det sedan överförs till intrinsic factor för absorption. Varianter i TCN1-genen kan påverka stabiliteten eller tillgängligheten av B12 i matsmältningskanalen, vilket potentiellt kan bidra till suboptimal B12-status. Även om TCN1 inte är direkt involverad i cellulär B12-transport som TCN2, spelar det en avgörande tidig roll i hanteringen av vitamin B12.

TCN2-genen kodar för transcobalamin II, ett protein som ansvarar för att transportera vitamin B12 (kobalamin) från blodomloppet in i cellerna. När vitamin B12 har absorberats i tarmen måste det binda till transcobalamin för att kunna levereras till vävnader där det används för DNA-syntes, bildning av röda blodkroppar och neurologisk funktion. Genetiska variationer i TCN2 kan minska effektiviteten i B12-transporten, vilket potentiellt kan leda till funktionell B12-brist även när blodnivåerna verkar normala. Detta kan bidra till symtom som trötthet, kognitiva förändringar eller förhöjda homocysteinnivåer.

TMEM243 (Transmembranprotein 243): Funktionen av TMEM243 är inte väl karakteriserad. Det är ett transmembranprotein, och som många sådana proteiner kan det vara involverat i cellulära signalerings- eller transportprocesser....

TMEM245 (Transmembranprotein 245): TMEM245 är ett transmembranprotein med för närvarande oklara funktioner. Det kan vara involverat i cellulära processer som är förknippade med membrandynamik eller intracellulär trafik, men dess specifika roll i cellulär fysiologi och potentiella inblandning i sjukdomstillstånd kräver ytterligare undersökning....

TMEM72 (Transmembranprotein 72): TMEM72 är ett mindre karakteriserat transmembranprotein. Dess specifika roll i cellulära processer och potentiella implikationer i mänskliga sjukdomar är föremål för pågående forskning. Transmembranproteiner som TMEM72 spelar ofta roller i cellulär signalering, transport och kommunikation, vilket gör dem viktiga i olika fysiologiska och patologiska processer....

TNFAIP3 (TNF Alpha Induced Protein 3): TNFAIP3, även känt som A20, är en kritisk negativ regulator av NF-kB-signalering och spelar en central roll för att kontrollera inflammation och immunsvar. Det verkar genom att ubiquitinera signalmolekyler för att avsluta NF-kB-aktivering och därmed förhindra långvariga inflammatoriska svar som kan leda till autoimmuna sjukdomar. Mutationer eller dysreglering av TNFAIP3 är förknippade med flera autoimmuna och inflammatoriska sjukdomar, vilket gör det till ett viktigt mål för terapeutisk forskning....

TPO (sköldkörtelperoxidas): TPO kodar för enzymet sköldkörtelperoxidas, som är avgörande för syntesen av sköldkörtelhormoner. Det katalyserar jodineringen och kopplingen av sköldkörtelhormonprekursorer, vilket i slutändan leder till produktion av sköldkörtelhormoner (T3 och T4). Dysreglering av TPO kan leda till sköldkörtelsjukdomar....

TPSB2 (Tryptas Beta 2): TPSB2 kodar för en medlem av serinproteasfamiljen, särskilt en typ av tryptas. Tryptaser är inblandade i allergiska reaktioner och finns i mastceller. De spelar en roll i inflammation och immunsvar, och förhöjda nivåer av tryptas är förknippade med allergiska reaktioner och vissa mastcellsrelaterade sjukdomar. ....

TRAF5 (TNF-receptorassocierad faktor 5): TRAF5 är en medlem av TRAF-proteinfamiljen, som förmedlar signaltransduktion från olika receptorer, inklusive TNF-receptorer och Toll-liknande receptorer, och spelar en nyckelroll i immun- och inflammatoriska svar. TRAF5 är involverat i NF-kB-aktivering, en signalväg som är viktig för immunreglering, cellöverlevnad och differentiering. Dysreglering av TRAF5 kan bidra till autoimmuna sjukdomar, vilket gör det till ett potentiellt mål för terapeutisk intervention vid immunsjukdomar....

TRAPPC14 (Trafficking Protein Particle Complex 14): TRAPPC14 är en komponent i TRAPP-komplexet (Trafficking Protein Particle), som spelar en viktig roll i vesikulära transportprocesser inom celler. Detta protein är involverat i regleringen av trafiken mellan olika membranorganeller, inklusive endoplasmatiskt retikulum, Golgiapparaten och endosomer. TRAPPC14 fungerar som en del av det maskineri som säkerställer exakt leverans av lastproteiner och lipider över olika cellulära avdelningar, vilket är avgörande för att upprätthålla cellulär homeostas och funktion. Dess roll är särskilt viktig i samband med proteinutsöndring, membranbiogenes och upprätthållande av organell integritet. Dysreglering eller genetiska mutationer ...

TRAPPC9 (Trafficking Protein Particle Complex Subunit 9): TRAPPC9 är en gen som är associerad med en subenhet av TRAPP-komplexet (Trafficking Protein Particle). Detta komplex är involverat i vesikeltrafik inom celler, vilket underlättar förflyttningen av proteiner och lipider mellan cellulära avdelningar. TRAPPC9:s roll i vesikeltrafiken är väsentlig för att upprätthålla cellulär funktion och organisation....

TRDMT1 (tRNA (cytosin(38)-C(5))-metyltransferas): TRDMT1 är ett enzym som ansvarar för att katalysera metyleringen av cytosin på position 38 i tRNA-molekyler. Denna post-transkriptionella modifiering, känd som 5-metylcytosin (m5C), är nödvändig för tRNA:s stabilitet och korrekta funktion. Metylering av cytosin vid position 38 bidrar till tRNA-veckning, stabilitet och korrekt kodonigenkänning under översättning. TRDMT1-medierad tRNA-metylering spelar avgörande roller i olika cellulära processer, inklusive proteinsyntes, reglering av genuttryck och cellulära stressresponser. Dysreglering av TRDMT1-aktivitet eller tRNA-metylering har implicerats i flera mänskliga sjukdomar, inklusive cancer, neurodegenerativa sjukdomar och utvecklingsavvikelser. Dessutom har TRDMT1 visat sig...

TREH (trehalas): TREH kodar för enzymet trehalas, som är involverat i hydrolysen av trehalos, ett disackaridsocker. Trehalas är viktigt för kolhydratmetabolismen, särskilt i tarmen där trehalos bryts ned. Brister i trehalasaktiviteten kan leda till trehalosintolerans, som kännetecknas av gastrointestinala symtom efter intag av trehalos. ....

TRHDE (enzym för nedbrytning av tyrotropinfrisättande hormon): TRHDE kodar för ett enzym som ansvarar för nedbrytningen av tyreotropinfrisättande hormon, vilket är viktigt för att reglera sköldkörtelaxeln. Det spelar en roll för att upprätthålla hormonbalansen och har betydelse för metaboliska processer och humörreglering....

TRIB1 (Tribbles pseudokinas 1): TRIB1 är en gen som kodar för ett pseudokinasprotein som tillhör Tribbles-familjen. Tribbles-proteiner är involverade i regleringen av olika signalvägar, inklusive de som är relaterade till cellulär tillväxt, metabolism och inflammation. TRIB1 har associerats med lipidmetabolism, kardiovaskulära sjukdomar och cancer. Dess intrikata roller i dessa processer är områden som är föremål för pågående forskning....

TRIB2 (Tribbles pseudokinas 2): TRIB2 är en medlem av tribbles-familjen som är involverad i olika cellulära processer, inklusive cellproliferation och överlevnad. Den fungerar som en modulator av signalvägar och har varit inblandad i cancerutveckling, särskilt i leukemier. ....

TRIB3 (Tribbles pseudokinas 3): TRIB3 är involverad i olika cellulära processer, inklusive stressrespons, cellproliferation och metabolism. Det fungerar som en modulator av signalvägar och har varit inblandat i utvecklingen av tillstånd som insulinresistens, cancer och kardiovaskulära sjukdomar. ....

TRIB3 (Tribbles pseudokinas 3): TRIB3 är ett pseudokinas som modulerar olika signalvägar som är involverade i cellöverlevnad, metabolism och stressrespons. Det fungerar som en regulator av cellulär stress genom att modulera vägar relaterade till det oveckade proteinresponset och insulinsignalering. Överuttryck av TRIB3 har kopplats till flera tillstånd, inklusive insulinresistens, kardiovaskulära sjukdomar och cancer, genom att påverka cellproliferation och apoptos. ....

TRIM33 (Tripartite Motif Containing 33): TRIM33 är en E3 ubiquitinligas som är involverad i transkriptionsreglering och DNA-reparation. Det spelar en roll i kromatinomvandling och har varit inblandat i regleringen av stamcellsdifferentiering och i undertryckandet av tumörigenes....

TRIM37 (Tripartite Motif Containing 37): TRIM37 är en gen som kodar för ett protein med E3 ubiquitinligasaktivitet, involverat i proteinnedbrytning. Det har varit inblandat i Mulibrey-nanismen, en sällsynt tillväxtstörning. Studien av TRIM37 är viktig för att förstå tillväxt- och utvecklingsstörningar och ubiquitin-proteasomsystemet....

TRIM63 (Tripartite Motif Containing 63): TRIM63, även känd som MuRF1, är involverad i nedbrytningen av muskelproteiner, särskilt under muskelatrofi. Den riktar in sig på specifika muskelproteiner för ubiquitinering och efterföljande nedbrytning i proteasomen. TRIM63 är viktig vid tillstånd av muskelförtvining, t.ex. kakexi, sarkopeni och hjärtsvikt. Att förstå dess roll kan bidra till att utveckla behandlingar för sjukdomar som leder till muskelförtvining. ....

TRMO (tRNA-metyltransferas 10 homolog A): TRMO är en gen som är involverad i tRNA-modifiering. Den kodar för ett enzym som ansvarar för metylering av specifika nukleotider i tRNA-molekyler. tRNA-modifieringar är väsentliga för korrekt proteinsyntes under translation....

TRMT6, även känt som tRNA-metyltransferas 6 homolog, är ett enzym som är involverat i den post-transkriptionella modifieringen av transfer-RNA (tRNA). Specifikt tillhör TRMT6 den klass I-liknande SAM (S-adenosylmetionin) -beroende metyltransferas-superfamiljen och katalyserar metyleringen av specifika nukleotider inom tRNA-molekyler. En av de primära funktionerna hos TRMT6 är dess roll i modifieringen av adenosinrester vid wobble-positionen hos vissa tRNA-molekyler. Denna modifiering är avgörande för att säkerställa korrekt och effektiv översättning av mRNA till protein under proteinsyntesprocessen. Metylering vid tRNA:s wobble-position hjälper till att stabilisera interaktioner mellan kodon och anticodon och bidrar till troheten hos...

TRPM6 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily M Member 6): TRPM6 är en kanal som är involverad i magnesiumabsorption och homeostas. Den är viktig för att upprätthålla en korrekt magnesiumbalans i kroppen, och mutationer i TRPM6 kan leda till hypomagnesemi med sekundär hypokalcemi, ett tillstånd som kännetecknas av låga nivåer av magnesium och kalcium i blodet....

TUB (Tubby Bipartite Transkriptionsfaktor): TUB-genen kodar för den bipartita transkriptionsfaktorn Tubby, som är involverad i regleringen av aptit och kroppsvikt. Mutationer i TUB har kopplats till fetma och degeneration av näthinnan. Denna gen är särskilt betydelsefull för studier av ämnesomsättningssjukdomar och ögonsjukdomar och ger insikter om de genetiska komponenterna i fetma och synproblem. ....

TUFM (Tu Translation Elongation Factor, mitokondriell): TUFM är nödvändig för mitokondriell proteinsyntes och spelar en roll i översättningsprocessen inom mitokondrierna. Det är viktigt för mitokondriell funktion och energiproduktion, med potentiella konsekvenser vid mitokondriella störningar och tillstånd relaterade till nedsatt energimetabolism....

TUSC1 (tumörsuppressorkandidat 1): TUSC1 anses vara en tumörsuppressorgen och är involverad i regleringen av celltillväxt och apoptos. Den har studerats i samband med olika cancerformer, där dess reducerade uttryck ofta observeras i maligna vävnader, vilket tyder på dess skyddande roll mot cancerutveckling....

TYMS-genen kodar för tymidylatsyntas, ett nyckelenzym som är involverat i syntesen av tymidin, en av de fyra nukleotider som krävs för DNA-replikation och reparation. Detta enzym är beroende av aktiv folat (5,10-metylentetrahydrofolat) för att fungera effektivt, vilket knyter TYMS nära till folatmetabolismen. Varianter i TYMS-genen kan påverka folattillgången på cellnivå och kan förändra hur kroppen svarar på folat eller folatbaserade behandlingar. Sådana förändringar kan bidra till försämrad DNA-syntes, ökad mottaglighet för vissa sjukdomar eller varierande svar på kemoterapi eller tillskott.

XYLT1 (Xylosyltransferas 1): XYLT1 är ett enzym som är involverat i biosyntesen av proteoglykaner, som är viktiga komponenter i den extracellulära matrisen. Det lägger till xylos till specifika serinrester i proteoglykaner, ett avgörande steg i bildandet av bindväv. Mutationer i XYLT1 kan leda till skelett- och bindvävssjukdomar, vilket understryker dess roll i vävnadsutveckling och underhåll....

ZNF584 (zinkfingerprotein 584): ZNF584 är en del av zinkfingerproteinfamiljen, som vanligtvis är involverad i DNA-bindning och genreglering. Även om de specifika funktionerna hos ZNF584 inte är helt fastställda, kan det spela en roll i transkriptionsreglering, påverka olika cellulära processer och potentiellt påverka utvecklingsvägar eller sjukdomsmekanismer....