DNA

FOXK1 (gaffelhuvudbox K1): FOXK1 är en medlem av transkriptionsfaktorfamiljen Forkhead Box (FOX), som kännetecknas av en distinkt DNA-bindande gaffelhuvudbox. FOXK1 spelar en central roll i regleringen av genuttryck som är involverade i celltillväxt, proliferation, differentiering och livslängd. Dess betydelse är särskilt noterad i muskelutveckling och -regenerering samt i regleringen av metaboliska processer. Aktiviteten hos FOXK1 har kopplats till olika patologiska tillstånd, inklusive cancer, vilket gör den till en gen av intresse inom både utvecklingsbiologi och sjukdomsforskning....

AADAT, även känt som aminoadipataminotransferas, är ett viktigt enzym som är involverat i katabolismen av lysin, en essentiell aminosyra. AADAT är främst placerat i cellernas mitokondrier och spelar en avgörande roll i alfa-aminoadipinsemialdehyd (alfa-AASA), som är ansvarig för nedbrytningen av lysin. En av de viktigaste funktionerna hos AADAT är dess inblandning i omvandlingen av alfa-aminoadipatsemialdehyd (alfa-AASA) till alfa-aminoadipat (AAA), ett avgörande steg i lysinnedbrytningen. Denna enzymatiska reaktion är nödvändig för att göra sig av med överskott av lysin och för att generera intermediärer som kan användas i andra metaboliska vägar. Dessutom deltar AADAT i syntesen av...

AAK1 (AP2-associerat kinas 1): AAK1 kodar för ett proteinkinas som är involverat i klatrinmedierad endocytos, en process genom vilken celler internaliserar molekyler från sin yttre miljö. AAK1 spelar en roll i regleringen av trafficking och internalisering av receptorer på cellytan och är nödvändig för olika cellulära funktioner. ....

ABCA6 (ATP-bindande kassett, underfamilj A, medlem 6): ABCA6 är en medlem av ATP-bindande kassettransportörfamiljen och är involverad i cellulär lipidtransport. Den spelar en roll vid transport av lipider över cellmembran och kan vara associerad med lipidmetabolism och homeostas. ...

ABCB4 (ATP-bindande kassett, underfamilj B, medlem 4): ABCB4 är en gen som kodar för ett transportprotein som är involverat i exporten av fosfolipider från leverceller till gallan. Denna gen är avgörande för att upprätthålla gallans sammansättning och förhindra ansamling av skadliga föreningar i levern. Mutationer i ABCB4 kan leda till leversjukdomar, bland annat kolelitiasis...

ABCC5 (ATP-bindande kassett, underfamilj C, medlem 5): ABCC5 kodar för ett transportprotein som tillhör superfamiljen ATP-bindande kassett-transportörer (ABC). Detta protein är involverat i utflödet av olika substrat från celler och är ofta förknippat med läkemedelsresistens i cancer. Att förstå ABCC5:s roll är avgörande för att optimera kemoterapiregimer och utveckla målinriktade terapier....

ABCG2 (ATP-bindande kassett, underfamilj G, medlem 2): ABCG2 kodar för ett protein som är involverat i cellulära transportprocesser. Det är en medlem av ATP-bindande kassett (ABC)-transportörfamiljen och ansvarar för utflödet av olika molekyler, inklusive läkemedel och toxiner, ur cellerna. ABCG2 spelar en roll för läkemedelsresistens och för att skydda vävnader från skadliga ämnen. ....

ABHD2 (Abhydrolase Domain Containing 2): ABHD2 är en medlem av serinhydrolas-superfamiljen som är involverad i lipidmetabolism och signalering. Det verkar på olika lipidsubstrat och spelar en roll i regleringen av fysiologiska processer som spermiekapacitering, muskelkontraktion och termogenes. ABHD2:s aktivitet i moduleringen av lipidsignalvägar belyser dess potentiella inblandning i metaboliska störningar och dess intresse som mål för terapeutiska interventioner relaterade till fertilitet, fetma och metaboliska sjukdomar....

ABLIM1 (aktinbindande LIM-protein 1): ABLIM1 kodar för ett protein som spelar en avgörande roll i organiseringen av aktincytoskelettet, vilket är nödvändigt för olika cellulära funktioner som rörelse och delning. Det är särskilt viktigt för muskelutveckling och neurala processer. Dysfunktioner i ABLIM1 har kopplats till muskulära och neurologiska sjukdomar. ....

ABTB1 (Ankyrin Repeat and BTB Domain Containing 1): ABTB1 är ett protein som innehåller både ankyrinrepetitioner och en BTB-domän (POZ), vilket tyder på en roll i protein-proteininteraktioner. Det är inblandat i olika cellulära processer, inklusive reglering av transkription och eventuellt i utvecklingen av vissa cancerformer. ABTB1:s alla funktioner är fortfarande under utredning....

ACAN (Aggrecan): ACAN är en gen som kodar för aggrekan, en stor proteoglykan som finns i den extracellulära matrisen i brosk och andra bindvävar. Det spelar en viktig roll för att upprätthålla broskets strukturella integritet och är avgörande för ledfunktionen. Mutationer i ACAN kan leda till skelettsjukdomar som spondyloepimetafysär dysplasi, som påverkar utvecklingen av ben och brosk....

ACOXL (Acyl-CoA Oxidas-liknande): ACOXL är nära besläktat med acyl-CoA-oxidasfamiljen, som är involverad i β-oxidation av mycket långkedjiga fettsyror i peroxisomer. Även om den exakta metaboliska funktionen hos ACOXL är mindre känd jämfört med andra familjemedlemmar, tros den spela en roll i lipidmetabolismen och regleringen av fettsyranedbrytningen. Att förstå ACOXL:s funktion kan få konsekvenser för metaboliska sjukdomar och störningar relaterade till lipidlagring och oxidation....

ACP1 (surt fosfatas 1, lösligt): ACP1 kodar för ett enzym som fungerar i olika cellulära processer, inklusive signaltransduktion och energimetabolism. Det har flera isoformer med olika roller, vilket potentiellt kan påverka immunsvar och cellulära signalvägar. Varianter av ACP1 har kopplats till känslighet för vissa autoimmuna sjukdomar och metaboliska tillstånd....

ACTL7B (aktinliknande 7B): ACTL7B är en medlem av aktinfamiljen, som är nyckelkomponenter i cellernas cytoskelett. Aktiner är involverade i olika cellfunktioner, bland annat upprätthållande av cellens form, rörlighet och delning. ACTL7B:s specifika roll i dessa processer är inte helt klarlagd, men den kan ha betydelse för cellstruktur och cellfunktion, särskilt i reproduktiva celler. ....

ACVR1 (Activinreceptor typ 1): ACVR1 kodar för en receptor för aktivin, en tillväxt- och differentieringsfaktor. Den är involverad i signalvägar som reglerar cellproliferation och differentiering. Mutationer i ACVR1 har förknippats med fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av onormal benbildning i mjukvävnad. ....

ACYP2 (Acylfosfatas 2): ACYP2 kodar för ett enzym som hydrolyserar acylfosfater och spelar en roll i energimetabolismen. Det är särskilt involverat i muskelfysiologin och påverkar musklernas effektivitet och uthållighet. Genetiska variationer i ACYP2 har kopplats till åldrandeprocesser och åldersrelaterade sjukdomar, vilket återspeglar dess roll i cellulär energidynamik och möjligen i regleringen av livslängd....

ADAM10 (A-disintegrin och metalloproteinas 10): ADAM10, en medlem av ADAM-familjen (A Disintegrin And Metalloproteinase), är ett transmembranproteas som är involverat i olika cellulära processer som celladhesion, migration och signalering. Det fungerar främst som ett sheddas och klyver den extracellulära domänen hos olika cellyteproteiner, inklusive tillväxtfaktorer, cytokiner, adhesionsmolekyler och cellytereceptorer. ADAM10-medierad proteolys reglerar viktiga signalvägar, inklusive Notch-, Eph- och cadherinsignalering, vilket påverkar cellödesbestämning, vävnadsutveckling och homeostas. ADAM10 spelar dessutom en central roll för synaptisk plasticitet och neurotransmission i det centrala nervsystemet. Dysreglering av ADAM10-aktiviteten har varit...

ADAM15 (A-disintegrin och metalloproteinas 15): ADAM15 är en medlem av ADAM-proteinfamiljen, som är involverad i celladhesion, migration och proteolys av extracellulära matrisproteiner. ADAM15 kan spela en roll i cellsignalering och vävnadsombyggnad....

ADAM17 (A-disintegrin och metalloproteinas 17): ADAM17, även känt som TACE (TNF-alfa converting enzyme), är involverat i nedbrytningen av membranbundna proteiner, inklusive tillväxtfaktorer, cytokiner och receptorer. Det spelar en nyckelroll i cellsignalering, inflammation och cancer. Dysreglering av ADAM17-aktiviteten är inblandad i olika sjukdomar, inklusive artrit, cancer och kardiovaskulära sjukdomar. ....

ADAM32 (ADAM metallopeptidasdomän 32): ADAM32 ingår i ADAM-familjen (A Disintegrin And Metalloproteinase), som är känd för sin roll vid celladhesion och proteolytisk bearbetning av cellyteproteiner. Dessa enzymer är involverade i olika biologiska processer, bland annat cellsignalering, befruktning och cellmigration. ADAM32:s specifika funktioner håller fortfarande på att utforskas, men i likhet med andra familjemedlemmar kan den spela en roll i vävnadsombyggnad, cell-cellinteraktioner och eventuellt i reproduktionsprocesser. ....

ADAMTS10 (A-disintegrin och metalloproteinas med trombospondinmotiv 10): ADAMTS10 är en medlem av ADAMTS-proteinfamiljen, som är involverad i bearbetning och ombyggnad av extracellulära matriskomponenter. ADAMTS10 spelar en roll i vävnadsutveckling och -reparation, särskilt i brosk och ben. Mutationer i ADAMTS10 kan leda till bindvävssjukdomar och skelettavvikelser....

ADAMTS18 (ADAM-metallopeptidas med trombospondin typ 1-motiv 18): ADAMTS18 kodar för ett enzym som är involverat i bearbetningen av extracellulära matriskomponenter. Mutationer i denna gen har kopplats till ögon-, hud- och skelettavvikelser, vilket återspeglar dess roll i vävnadsutveckling och underhåll....

ADAMTS8 (A-disintegrin och metalloproteinas med trombospondinmotiv 8): ADAMTS8 är ett enzym som spelar en roll i den extracellulära matrixens ombyggnad, vilket är avgörande för vävnadsutveckling och reparation. Det är involverat i processer som angiogenes och kan fungera som en antiangiogen faktor, vilket potentiellt kan hämma tumörtillväxt och metastasering. Studien av ADAMTS8 fokuserar på dess implikationer vid cancer och kärlsjukdomar och utforskar dess funktion som mediator i patologiska processer. ....

ADAMTSL1 (ADAMTS Like 1): ADAMTSL1 är en medlem av ADAMTS-familjen (ett disintegrin och metalloproteinas med trombospondinmotiv) och är känd för att vara involverad i extracellulär matrisorganisation och cell-matrisinteraktioner. Även om dess exakta fysiologiska roll inte är helt klarlagd, tyder dess strukturella likhet med metalloproteinaser på en potentiell roll i vävnadsombyggnad och utveckling. Dysfunktioner i ADAMTSL1 eller relaterade proteiner kan påverka processer som celladhesion, migration och angiogenes, med potentiella konsekvenser för utvecklingsstörningar och olika sjukdomar som involverar den extracellulära matrisen....

ADAMTSL3 (ADAMTS-liknande 3): ADAMTSL3 ingår i ADAMTS-familjen (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs), proteiner som är involverade i extracellulär matrisorganisation och cell-matrisinteraktioner. Det är inblandat i moduleringen av bindvävsstrukturen och har studerats i samband med lung- och ögonutveckling samt vid vissa bindvävssjukdomar....

ADARB1 (Adenosindeaminas RNA-specifik B1): ADARB1 är involverad i RNA-redigering, en post-transkriptionell modifieringsprocess som kan ändra sekvensen av RNA-molekyler. Den spelar en roll i modifieringen av RNA:s egenskaper, inklusive dess stabilitet och funktion. ADARB1 har betydelse för neurologiska sjukdomar och reglering av genuttryck....

ADCY3 (adenylatcyklas 3): ADCY3 kodar för ett enzym som kallas adenylatcyklas 3, som ansvarar för att katalysera omvandlingen av ATP till cyklisk AMP (cAMP). cAMP är en viktig signalmolekyl som är involverad i olika cellulära processer, inklusive neurotransmission och hormonsignalering. ADCY3 spelar en roll i regleringen av dessa processer och har betydelse för neuropsykiatriska störningar och metaboliska processer....

ADCY5 (adenylatcyklas 5): ADCY5 kodar för ett enzym som kallas adenylatcyklas 5, som ansvarar för att katalysera omvandlingen av ATP till cyklisk AMP (cAMP). cAMP är en viktig signalmolekyl som är involverad i olika cellulära processer, inklusive neurotransmission och hormonsignalering. ADCY5 spelar en roll i regleringen av dessa processer och har betydelse för neuropsykiatriska störningar och metaboliska processer....

ADCY6 (adenylatcyklas 6): ADCY6 kodar för ett enzym som kallas adenylatcyklas 6, som ansvarar för att katalysera omvandlingen av ATP till cyklisk AMP (cAMP). cAMP är en viktig signalmolekyl som är involverad i olika cellulära processer, inklusive neurotransmission och hormonsignalering. ADCY6 spelar en roll i regleringen av dessa processer och har betydelse för neuropsykiatriska störningar och metaboliska processer....

ADGRB1 (Adhesion G-proteinkopplad receptor B1): ADGRB1, även känd som BAI1, är en medlem av familjen adhesiva G-proteinkopplade receptorer. Den är involverad i olika cellulära processer, inklusive fagocytos av apoptotiska celler och synaptisk utveckling i hjärnan. Mutationer i ADGRB1 har kopplats till vissa neurologiska störningar. ....

ADGRG6 (Adhesion G-proteinkopplad receptor G6): ADGRG6, även känd som GPR126, är en receptor som är involverad i celladhesion och signaltransduktion. Den spelar en viktig roll i utvecklingsprocesser som myelinisering av perifera nerver och hjärtats utveckling. Mutationer i ADGRG6 har associerats med utvecklingsavvikelser, särskilt i nervsystemet och det kardiovaskulära systemet....

ADGRL3 (Adhesion G-proteinkopplad receptor L3): ADGRL3 är en gen som kodar för ett protein som tillhör familjen adhesions-G-proteinkopplade receptorer, som är känd för att förmedla cell-cellinteraktioner och spela en avgörande roll i nervsystemets utveckling och funktion. Den är särskilt viktig för hjärnans utveckling och neuronal signalering. Ny forskning har kopplat variationer i ADGRL3 till neurologiska störningar, inklusive ADHD (attention deficit hyperactivity disorder), vilket tyder på att den har ett betydande inflytande på neurala konnektiviteter och hjärnans funktion. ....

ADGRL4 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L4, även känd som ELTD1): ADGRL4 är inblandat i angiogenes och kärlutveckling. Det har identifierats som en potentiell markör och ett terapeutiskt mål vid cancer på grund av sin roll i tumörkärl. Genom att reglera endotelcellernas funktion och bidra till bildandet av nya blodkärl spelar ADGRL4 en avgörande roll i både fysiologiska och patologiska processer, inklusive sårläkning och cancerutveckling. Forskningen syftar till att utnyttja ADGRL4:s funktion för antiangiogena terapier vid cancerbehandling....

ADH1A (alkoholdehydrogenas 1A): ADH1A är ett enzym som är involverat i metabolismen av alkoholer i levern och omvandlar etanol till acetaldehyd. Det spelar en avgörande roll i alkoholmetabolismen och är viktigt för att förstå kroppens bearbetning av alkohol och dess genetiska variationer som kan påverka mottagligheten för alkoholism och alkoholrelaterade störningar....

ADH1C (alkoholdehydrogenas 1C): I likhet med ADH1B är ADH1C involverad i den metaboliska nedbrytningen av alkohol i levern. Det spelar en roll vid oxidationen av etanol till acetaldehyd. Genetiska variationer i ADH1C kan påverka individuella svar på alkoholkonsumtion och har kopplats till risker för alkoholberoende och olika alkoholrelaterade hälsoproblem. ....

ADM (Adrenomedullin): ADM är ett peptidhormon som spelar en roll i kardiovaskulär och cirkulatorisk reglering. Det har kärlvidgande egenskaper som bidrar till att reglera blodtrycket och vätskebalansen. ADM är också involverat i immunresponsmodulering och har studerats för sina potentiella skyddande effekter vid olika hjärt-kärlsjukdomar....

AKNA (AT-Hook transkriptionsfaktor): AKNA är en transkriptionsfaktor som spelar en avgörande roll i regleringen av immunsvar, särskilt i utvecklingen och funktionen av lymfoida celler. Den är involverad i moduleringen av uttrycket av gener som är avgörande för cellproliferation och differentiering inom immunsystemet. Dysreglering av AKNA har associerats med autoimmuna sjukdomar och kan spela en roll i utvecklingen av lymfom, vilket understryker dess betydelse för immunreglering och cancer....

ANKRD30A (Ankyrin Repeat Domain 30A): ANKRD30A kodar för ett protein med ankyrin repeat-domäner, som är kända för sin roll i protein-protein-interaktioner. Det är särskilt känt för sitt uttryck i bröstvävnad och har varit inblandat i bröstcancerbiologi, vilket möjligen kan fungera som en biomarkör eller terapeutiskt mål i bröstcancerforskning och behandling....

ARHGAP21 (Rho GTPase Activating Protein 21): Denna gen kodar för ett protein som är involverat i regleringen av Rho GTPaser, en familj av proteiner som spelar en nyckelroll i regleringen av aktincytoskelettet, cellform och motilitet. ARHGAP21 är inblandat i olika cellulära processer, inklusive intracellulär trafficking och cellmigration, och har potentiella kopplingar till neurologiska störningar....

CSNK2A1 (Casein Kinase 2 Alpha 1): CSNK2A1 kodar för alfa-subenheten av kaseinkinas 2, ett serin/treoninproteinkinas som är involverat i olika cellulära processer, inklusive celltillväxt, proliferation och signaltransduktion. Dysreglering av CSNK2A1 har kopplats till cancer och utvecklingsstörningar....

CST7 (cystatin F): CST7 kodar för ett protein som hämmar cysteinproteaser och spelar en roll i immunregleringen. Det är särskilt viktigt för att kontrollera aktiviteten hos proteaser i immunceller som lymfocyter och makrofager. Dysreglering av CST7 kan påverka immunsvaret och har kopplats till immunstörningar. ....

CSTA (cystatin A): CSTA kodar för en cysteinproteashämmare, som spelar en avgörande roll för att skydda huden och slemhinnorna från proteasmedierad skada. Det är viktigt för hudens integritet och immunförsvaret. Mutationer i CSTA kan leda till hudsjukdomar och ökad känslighet för vissa infektioner. ....

CTBP2 (C-terminalt bindande protein 2): CTBP2 fungerar som en transkriptionell co-repressor och är involverad i regleringen av genuttryck. Det har roller i utvecklingsprocesser och är inblandat i regleringen av vägar som är relaterade till cancerprogression, särskilt i dess förmåga att modulera uttrycket av tumörsuppressorgener och onkogener....

CTDSPL2 (CTD Small Phosphatase Like 2): CTDSPL2 är inblandad i regleringen av transkriptionella och posttranskriptionella processer genom sin roll i RNA-polymeras II-defosforylering. Det kan påverka genuttryck, cellcykelprogression och differentiering. Även om dess specifika funktioner fortfarande håller på att klarläggas är CTDSPL2:s aktivitet viktig för att förstå cellulär tillväxtkontroll och dess dysreglering i sjukdomar som cancer. ....

CTLA4 (Cytotoxiskt T-lymfocytassocierat protein 4): CTLA4 kodar för ett protein som är avgörande för att reglera immunsvar genom att hämma aktiveringen av T-celler. CTLA4 konkurrerar med den co-stimulerande receptorn CD28 om att binda till CD80/CD86 på antigenpresenterande celler. Dess roll är att förhindra överdriven T-cellsaktivering och upprätthålla immuntolerans. Dysreglering av CTLA4 är förknippad med autoimmuna sjukdomar....

CTNNA2 (Catenin Alpha 2): CTNNA2 är involverad i celladhesion och signalvägar. Den spelar en roll i nervsystemet, särskilt när det gäller synaptisk plasticitet och neuronal konnektivitet. Mutationer eller förändringar i CTNNA2 har kopplats till neurologiska sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för hjärnans funktion och utveckling....

CTRC (Chymotrypsin C): CTRC är en gen som kodar för enzymet chymotrypsin C, som är involverat i nedbrytningen av proteiner i bukspottkörteln. Mutationer i denna gen kan leda till kronisk pankreatit, ett tillstånd som kännetecknas av inflammation och skador på bukspottkörteln. Forskning om CTRC är avgörande för att förstå sjukdomar i bukspottkörteln och utveckla behandlingar för dysfunktion i bukspottkörteln....

CUBN är ett multifunktionellt protein som främst är känt för sin roll i absorptionen av olika näringsämnen, inklusive vitamin B12 och proteiner som albumin, från tarmkanalen och njurtubuli. Detta stora glykoprotein fungerar som en receptor och underlättar endocytosen av ligander som är bundna till dess extracellulära domäner. I njurarna arbetar CUBN tillsammans med den endocytiska receptorn megalin för att återabsorbera filtrerade proteiner och förhindra att de försvinner ut i urinen, vilket upprätthåller proteinhomeostasen. Dessutom spelar CUBN en viktig roll i transporten av vitamin B12 över tarmepitelet, en process som är avgörande för normal cellulär funktion och metabolism. Dysreglering av...

CWF19L2 (Cellcykel- och WD-repetitionsdomäninnehållande protein 19-liknande 2): CWF19L2 är en gen som kodar för ett protein med WD-repetitionsdomäner, som ofta deltar i protein-protein-interaktioner. Även om dess exakta funktioner fortfarande är under utredning, tyder närvaron av WD-repetitionsdomäner på roller i förmedling av molekylära interaktioner inom cellen. Ytterligare forskning behövs för att klargöra dess specifika cellulära bidrag. ....

CXCL5 (C-X-C Motif Chemokine Ligand 5): CXCL5 är en kemokin som är involverad i rekryteringen av neutrofiler till platser med inflammation och skada. Den spelar en avgörande roll i kroppens medfödda immunförsvar och förmedlar inflammationsprocessen vid olika tillstånd, inklusive infektionssjukdomar och kroniska inflammatoriska sjukdomar. CXCL5 har också studerats för sin roll i cancerprogression, särskilt för att främja tumörtillväxt och metastasering genom rekrytering och aktivering av neutrofiler i tumörens mikromiljö. ....

CXCR4 (kemokinreceptor 4 med C-X-C-motiv): CXCR4 är en gen som kodar för en kemokinreceptor som är involverad i immunsvar och cellmigration. Den binder till sin ligand, CXCL12, och reglerar immuncellernas trafik. CXCR4 är avgörande för immunsystemets funktion och är inblandad i olika sjukdomar, inklusive cancer och HIV-infektion....

CYBA (Cytokrom B-245 alfakedja): CYBA är en integrerad del av NADPH-oxidas-komplexet, ett viktigt enzymsystem i immunceller, särskilt fagocyter, för att generera reaktiva syreföreningar (ROS). Dessa ROS är avgörande för immunsystemets försvarsmekanism mot patogener. CYBA-mutationer kan leda till kronisk granulomatös sjukdom, ett tillstånd som kännetecknas av återkommande bakterie- och svampinfektioner på grund av fagocyternas oförmåga att producera bakteriedödande ROS. Att förstå CYBAs roll är viktigt för att kunna hantera och behandla denna immunbrist. ....

CYP19A1, även känt som aromatas, är ett enzym som katalyserar omvandlingen av androgener (t.ex. testosteron) till östrogener (t.ex. östradiol). Denna process är avgörande för biosyntesen av östrogen, som spelar en viktig roll i olika fysiologiska processer, bland annat sexuell utveckling, reproduktion, benmetabolism och kardiovaskulär hälsa. En av de primära funktionerna hos CYP19A1 är dess roll i syntesen av östrogen från androgener. Det uttrycks i olika vävnader, bland annat i äggstockar, testiklar, placenta, fettvävnad och hjärna. Hos kvinnor är CYP19A1 främst ansvarig för östrogenproduktionen i äggstockarna, där den omvandlar androgener som produceras av binjurarna...

CYP2C19 (Cytochrome P450 Family 2 Subfamily C Member 19) CYP2C19 är ett enzym som bryter ner läkemedel såsom protonpumpshämmare, antidepressiva och klopidogrel. Genetiska variationer påverkar enzymets aktivitet, vilket kan förändra läkemedelseffekten och risken för biverkningar. Testning av CYP2C19 kan bidra till bättre dosanpassning och behandlingsval.

CYP2C9 (Cytokrom P450 familj 2 underfamilj C medlem 9): CYP2C9 är ett nyckelenzym i enzymfamiljen cytokrom P450, som ansvarar för metabolismen av olika läkemedel och endogena föreningar. Det spelar en viktig roll i avgiftningen och clearance av ämnen i levern. Genetiska variationer i CYP2C9 kan påverka läkemedelsmetabolismen, vilket påverkar läkemedlets effekt och toxicitet, och är viktiga överväganden inom individanpassad medicin för att fastställa lämpliga läkemedelsdoser för enskilda patienter....

CYP4F2 (Cytokrom P450-familjen 4, underfamilj F, medlem 2): CYP4F2 är en del av cytokrom P450-familjen, involverad i metabolisering av fettsyror, läkemedel och toxiner. Det spelar en roll i metabolismen av K-vitamin och eikosanoider, vilket påverkar blodkoagulering och inflammationsprocesser. Genetiska variationer i CYP4F2 kan påverka svaret på vissa mediciner, särskilt antikoagulantia. ....

CYP4V2 (Cytokrom P450 familj 4 underfamilj V medlem 2): CYP4V2 är ett enzym som är involverat i fettsyra- och lipidmetabolismen. Det spelar en roll i biosyntesen av fettsyraepoxider, som har olika fysiologiska funktioner, bland annat i regleringen av blodtryck och inflammation. Mutationer i CYP4V2 är förknippade med Biettis kristalldystrofi, en sällsynt genetisk ögonsjukdom som påverkar näthinnan och kan leda till progressiv synförlust, vilket belyser dess roll i ögonhälsa och lipidbehandling....

D2HGDH (D-2-hydroxyglutaratdehydrogenas): D2HGDH är ett mitokondriellt enzym som är avgörande för metabolismen av D-2-hydroxyglutarat, en biprodukt från cellulär metabolism. Dess roll är att förhindra ackumulering av D-2-hydroxyglutarat, som kan vara skadligt i höga koncentrationer. Dysreglering av detta enzym leder till D-2-hydroxyglutarsyrauri, som kännetecknas av ett brett spektrum av kliniska symtom, inklusive utvecklingsförsening, epilepsi och kardiomyopati. ....

DAAM2 (Dishevelled Associated Activator Of Morphogenesis 2): DAAM2 är involverad i regleringen av cytoskeletal dynamik och cellmorfologi. Den spelar en roll i processer som cellmigration och vävnadsmorfogenes....

DACH1 (Dachshund Homolog 1): DACH1 är en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av genuttryck. Den spelar en roll i olika cellulära processer, inklusive utveckling och differentiering. DACH1 har studerats i samband med cancer, där den kan fungera som en tumörsuppressor eller onkogen beroende på cancertypen....

DACT1 (Dishevelled-Binding Antagonist of Beta-Catenin 1): DACT1 är involverad i Wnt-signalvägen, som spelar en avgörande roll i embryonal utveckling, cellproliferation och differentiering. Genom att modulera Wnt-signalering påverkar DACT1 olika aspekter av utveckling och vävnadshomeostas. Dysreglering av DACT1-uttrycket har implicerats i flera cancerformer, eftersom Wnt-signalering är avgörande för celltillväxt och differentiering, vilket gör den till ett mål för cancerforskning....

DAP (Dödsassocierat protein): DAP är involverat i regleringen av celldöd, en kritisk process vid utveckling och sjukdom. Det spelar en roll i apoptos, den programmerade celldödsmekanismen, som är avgörande för att upprätthålla cellulär hälsa och förebygga cancer. Att förstå DAP:s funktion är avgörande för att studera cellens livscykel och för att utveckla behandlingar för sjukdomar där regleringen av celldöd är störd....

DBX1 (Homeobox 1 för utveckling av hjärnan): DBX1 är en transkriptionsfaktor som är viktig för utvecklingen av ryggmärgen och nervsystemet. Den spelar en roll i differentieringen av neurala progenitorceller och är avgörande för korrekt neural utveckling....

DCAF4 (DDB1- och CUL4-associerad faktor 4): DCAF4 är en komponent i ubiquitinligaskomplexet CUL4-DDB1, som spelar en avgörande roll i ubiquitinering och nedbrytning av proteiner, en viktig mekanism för att reglera proteinnivåerna i cellerna. Denna process är avgörande för att upprätthålla cellulär homeostas och reagera på stress. DCAF4 bidrar specifikt till valet av substrat för ubiquitinering, vilket påverkar cellcykelreglering, DNA-reparation och signaltransduktion. Förändringar i funktionen hos komponenter som DCAF4 kan leda till cellulär dysreglering och har kopplats till utvecklingen av cancer och andra sjukdomar, vilket belyser dess roll i proteostas och cellulär integritet....

DCDC2C (protein 2C som innehåller dubbelcortindomäner): DCDC2C är en medlem av dubbelcortin (DCX)-familjen, som är involverad i neuronal migration och axonvägledning under hjärnans utveckling. DCDC2C:s specifika roll i neuronala processer och dess implikationer vid neurologiska utvecklingsstörningar är områden som är föremål för pågående forskning....

DCSTAMP (Dendritisk cell-specifikt transmembranprotein): DCSTAMP är viktigt i immunsystemet, särskilt vid bildandet av osteoklaster och dendritiska celler. Det spelar en roll i cellfusion och kommunikation, vilket är avgörande för benombyggnad och immunsvar. Dess dysfunktion kan påverka bentätheten och immunsystemets reglering....

DDI1 (DNA-skada inducerbar 1 homolog 1): DDI1 är ett protein med roller i DNA-reparation, cellcykelreglering och ubiquitin-proteasomsystemet. Det är involverat i svaret på DNA-skador och kan fungera som ett ubiquitinberoende proteas, som deltar i nedbrytningen av vissa proteiner för att upprätthålla cellulär integritet. DDI1:s multifunktionella natur tyder på dess betydelse för att skydda celler från stress och dess potentiella inblandning i cancer och andra sjukdomar relaterade till DNA-skador och reparationsmekanismer....

DDX58 (DExD/H-Box Helicase 58): DDX58, även känd som RIG-I, är en nyckelreceptor i det medfödda immunsystemet som känner igen viralt RNA. Den spelar en central roll i det antivirala svaret genom att inducera produktionen av interferoner och andra inflammatoriska cytokiner vid upptäckt av virusreplikation. DDX58 är avgörande för det tidiga immunsvaret mot ett brett spektrum av RNA-virus....

DEF8 (Differentiellt uttryckt i FDCP 8-homolog): DEF8 är involverad i endocytisk trafficking och signaltransduktionsvägar som reglerar cellulär tillväxt och differentiering. Det fungerar som ett byggnadsställningsprotein som förmedlar interaktionen mellan komponenter i signalvägar och endosomer, vilket är avgörande för korrekt distribution och funktion av cellytans receptorer. Dysreglering av DEF8 har varit inblandad i cancer och immunsjukdomar, vilket betonar dess roll i cellulär signalering och membrantrafik....

DES: DES står för Desmin, en gen som kodar för ett intermediärt filamentprotein som finns i muskelceller. Desmin spelar en avgörande roll för att upprätthålla den strukturella integriteten och den mekaniska motståndskraften hos muskelceller, särskilt i hjärt- och skelettmuskulaturen. Mutationer i DES kan leda till olika myopatier och kardiomyopatier, vilket återspeglar dess betydelse för muskelfunktion och hälsa....

DEXI (Dexametasoninducerat protein): DEXI induceras av glukokortikoider som dexametason och är involverat i immunsvar och cellulära stressreaktioner. Dess exakta roll håller fortfarande på att klarläggas, men det kan vara involverat i regleringen av immunsystemets funktioner. ....

DGKB (diacylglycerolkinas beta): DGKB är ett enzym som omvandlar diacylglycerol till fosfatidsyra, vilket spelar en avgörande roll i lipidsignalvägar. Det är involverat i olika cellulära processer, inklusive insulinkänslighet och neurotransmittorsignalering. Dysreglering av DGKB har förknippats med metaboliska störningar och är av intresse vid studier av sjukdomar som diabetes och fetma....

DHFR (dihydrofolatreduktas): DHFR, eller dihydrofolatreduktas, är ett kritiskt enzym som är involverat i de metaboliska vägarna som syntetiserar och reparerar DNA. Det katalyserar reduktionen av dihydrofolat till tetrahydrofolat, en kofaktor för syntesen av puriner, tymidylat och flera aminosyror. Denna process är nödvändig för celldelning och celltillväxt. Hämmare av DHFR, såsom metotrexat, används ofta vid cellgiftsbehandling eftersom de riktar in sig på cancerceller som delar sig snabbt genom att blockera DNA-syntesen, vilket understryker DHFR:s avgörande roll för celldelning och cancerbehandling....

DIAPH3 (Diaphanous-Related Formin 3): DIAPH3 reglerar aktincytoskelettet och är involverad i cellformförändringar, migration och vidhäftning. Det har en roll i cytoplasmisk delning under celldelning och är associerat med auditiv neuropati och andra störningar som involverar cellulär motilitet....

DIO2, även känt som typ 2-deiodinas, är ett viktigt enzym som är involverat i regleringen av sköldkörtelhormonaktiviteten. DIO2 är huvudsakligen placerat i olika vävnader, inklusive sköldkörteln, hjärnan och brun fettvävnad, och spelar en central roll för att kontrollera sköldkörtelhormonnivåerna och förmedla vävnadsspecifika svar på sköldkörtelhormoner. En av de primära funktionerna hos DIO2 är dess medverkan i omvandlingen av tyroxin (T4), den inaktiva formen av sköldkörtelhormon, till trijodtyronin (T3), den aktiva formen. DIO2 åstadkommer detta genom att katalysera avlägsnandet av en jodatom från den yttre ringen av T4, vilket genererar T3, som binder till sköldkörtelhormonet...

DIO3, även känt som typ 3-deiodinas, är ett viktigt enzym som är involverat i regleringen av sköldkörtelhormonaktiviteten. DIO3 finns främst i olika vävnader, bland annat i levern, hjärnan och placentan, och spelar en central roll för att kontrollera nivåerna av sköldkörtelhormoner och förmedla vävnadsspecifika reaktioner på sköldkörtelhormoner. En av de viktigaste funktionerna hos DIO3 är dess förmåga att katalysera inaktiveringen av sköldkörtelhormoner, särskilt tyroxin (T4), genom att omvandla det till en inaktiv metabolit som kallas omvänt trijodtyronin (rT3). Denna enzymatiska aktivitet bidrar till att finjustera signaleringen av sköldkörtelhormoner genom att minska tillgängligheten av aktiva sköldkörtelhormoner i målvävnader och därigenom modulera metabolismen...

DIPK2A (divergent proteinkinasdomän 2A): DIPK2A är en mindre känd gen med begränsad information tillgänglig. Den kan vara involverad i kinasaktivitet, vilket påverkar cellulära signalvägar....

DKK1 (Dickkopf-1): DKK1 är ett utsöndrat protein som fungerar som en hämmare av Wnt-signalvägen och spelar en viktig roll i embryonal utveckling, benbildning och cancer. Genom att binda till LRP5/6-receptorer hindrar DKK1 Wnt från att aktivera sin signalväg, vilket påverkar cellens ödesbestämning, proliferation och differentiering. DKK1 är inblandat i reglering av bentäthet och osteoporos, och dess uttryck är associerat med olika cancerformer, vilket gör det till ett mål för terapeutisk intervention....

DLEU7 (borttagen i lymfatisk leukemi 7): DLEU7 är en gen som har uppmärksammats inom cancerforskningen, särskilt i samband med kronisk lymfatisk leukemi. Dess namn återspeglar dess upptäckt, där den hittades borttagen i vissa leukemifall. Genen tros spela en roll i cellcykelreglering och apoptos, och dess bortfall eller dysfunktion kan bidra till att cancer utvecklas och fortskrider. Forskning om DLEU7 ger potentiella insikter om nya terapeutiska mål och diagnostiska markörer för leukemi och eventuellt andra cancerformer....

DLG2 (Discs Large Homolog 2): DLG2-genen kodar för en medlem av MAGUK-familjen (membranassocierade guanylatkinaser), proteiner som är involverade i synaptisk uppbyggnad och funktion. Den är särskilt betydelsefull i nervsystemet, där den bidrar till synaptisk plasticitet och neuronal signalering. Störningar i DLG2 har kopplats till neurologiska sjukdomar, vilket understryker dess roll i hjärnans funktion och utveckling. ....

DLG5 (Discs Large Homolog 5): DLG5 är en medlem av proteinfamiljen Discs Large (DLG) och är involverad i organiseringen av cellulära strukturer och signaltransduktion vid cellövergångar. Det spelar en roll för att upprätthålla epitelcellernas integritet och kan ha betydelse för inflammatoriska tarmsjukdomar (IBD) som Crohns sjukdom....

DLK1 (Delta Like Non-Canonical Notch Ligand 1): DLK1 är ett transmembranprotein som är involverat i regleringen av adipogenes, neurogenes och andra utvecklingsprocesser. Det fungerar som en regulator av Notch-signalvägar och har varit inblandat i metabolisk reglering och cancer....

DMBX1 (Homeobox 1 för diencephalon och mesencephalon): DMBX1 är en homeobox-gen som är involverad i hjärnans tidiga utveckling, särskilt i regionerna diencephalon och mesencephalon. Dess roll är avgörande för bildandet och differentieringen av olika hjärnstrukturer. Förändringar i DMBX1-uttryck eller funktion kan ha betydelse för utvecklingsrelaterade hjärnsjukdomar....

DNAJA4 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Member A4): DNAJA4 är en del av Hsp40-familjen, proteiner som hjälper till vid proteinveckning och förhindrar aggregering av felveckade proteiner. Det är involverat i det cellulära stressvaret, särskilt som svar på värmechock. Dess funktion är avgörande för att upprätthålla proteinhomeostas och cellöverlevnad under stress....

DNAJB4 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Member B4): DNAJB4 är en co-chaperon som hjälper till med proteinveckning, nedbrytning och montering. Det hjälper till att hantera cellulära stressresponser, särskilt som svar på värmechock. DNAJB4 är viktigt för att upprätthålla cellulär homeostas och skydda celler från stressinducerad skada....

DNMT3B (DNA-metyltransferas 3 Beta): DNMT3B är avgörande för DNA-metylering, en viktig epigenetisk modifieringsprocess som påverkar genuttrycket. Det är viktigt i utvecklingsprocesser och har varit inblandat i olika störningar, inklusive immunbrist, instabilitet i centromeriska regioner och ansiktsanomalier (ICF-syndrom), samt i cancer....

DOCK10 (Dedicator Of Cytokinesis 10): DOCK10 är involverad i omarrangemang av aktincytoskelettet och spelar en roll i immuncellernas funktion, särskilt vid aktivering och migration av T- och B-celler. Denna gen är viktig för att förstå immunsvaret och har betydelse för autoimmuna sjukdomar och immunbrister....

DOK6 (Dockningsprotein 6): DOK6 är en del av DOK-familjens proteiner, som fungerar som substrat och regulatorer av tyrosinkinaser. Det är involverat i signalvägar relaterade till nervcellsutveckling och funktion. DOK6 har varit inblandat i neuronal differentiering och har potentiell relevans vid neurologiska störningar....

DTWD2 (DTW-domän som innehåller 2): DTWD2 är en relativt mindre karakteriserad gen men tros vara involverad i ubiquitinering av proteiner, en process som är avgörande för nedbrytning och reglering av proteiner. Den kan spela en roll i cellulär proteinkvalitetskontroll och har potentiella implikationer i olika cellulära processer, inklusive cellcykelreglering och svar på stress....

EDNRA (endotelinreceptor typ A): EDNRA är en receptor för endoteliner, peptider som är involverade i vasokonstriktion och blodtrycksreglering. Den spelar en roll i det kardiovaskulära systemets funktion och har varit inblandad i kardiovaskulära sjukdomar....

JAML (Junctional Adhesion Molecule Like): JAML är en celladhesionsmolekyl som spelar en avgörande roll i regleringen av leukocyters transmigration över epitel- och endotelbarriärer, en nyckelprocess i immunsvaret mot vävnadsskada och infektion. Den är involverad i att förmedla cell-cellinteraktioner som underlättar förflyttningen av immunceller från blodomloppet till vävnader. JAMLs funktion är viktig för förståelsen av inflammatoriska reaktioner och mekanismerna för immunövervakning, vilket gör den till ett potentiellt mål för terapeutisk intervention vid inflammatoriska sjukdomar och immunsjukdomar....

Latexallergi beror på ett negativt immunsvar mot naturgummilatex, ett material som härrör från gummiträdets saft. Latex används i många produkter, från medicintekniska produkter till vardagsföremål, och kan utlösa reaktioner som sträcker sig från hudirritation till allvarlig anafylaxi hos känsliga individer....

LPP (LIM-domäninnehållande föredragen translokationspartner i lipom): LPP spelar en roll vid celladhesion, migration och organisering av aktincytoskelettet. Den är involverad i bildandet av fokala vidhäftningar och stressfibrer, som kopplar cytoskelettet till den extracellulära matrisen. Denna gens funktion är avgörande för regleringen av cellrörelser och upprätthållandet av cellstrukturen. Förändringar i LPP har varit inblandade i utvecklingen av lipom och andra tumörer, vilket understryker dess betydelse för cellbiologi och cancerforskning....

PATJ (Pals1-associerat tight junction-protein): PATJ är ett protein som är associerat med tight junctions, som är viktiga för att upprätthålla integriteten hos epitel- och endotelcellskikt. Det spelar en roll i cellpolaritet och bildandet av cell-cell-övergångar. PATJ är viktigt för vävnadsbarriärens funktion....

SLCO1B1 (Solute Carrier Organic Anion Transporter Family Member 1B1): SLCO1B1 är ett transportprotein som hjälper till att föra läkemedel, inklusive statiner, in i leverceller för nedbrytning. Genetiska variationer i SLCO1B1 kan minska transportörens funktion, vilket leder till högre läkemedelsnivåer i blodet och en ökad risk för statininducerade muskelsymtom. Testning av SLCO1B1 kan bidra till bättre val av statin och dosering för att minimera biverkningar.

SPPL3 (Signal Peptide Peptidase Like 3): SPPL3 är en del av familjen av intramembrana klyvningsproteaser och är involverad i bearbetningen av olika transmembranproteiner. Det spelar en roll i cellsignalering och reglering genom att klyva de intracellulära domänerna hos sina substrat, vilket påverkar deras funktion. SPPL3 är särskilt viktig för regleringen av immunsystemet, främst vid mognaden av B-celler, och har kopplats till vissa autoimmuna sjukdomar. Forskning kring SPPL3 är betydelsefull för att förstå mekanismerna bakom intramembran proteolys och dess påverkan på människans hälsa och sjukdomar.

STEAP1B (STEAP-familjemedlem 1B): STEAP1B, som ingår i STEAP-familjen (Six Transmembrane Epithelial Antigen of the Prostate), är involverad i metallreduktion, särskilt järn- och kopparreduktion. Det kan spela en roll i cellulär järnhomeostas och metabolism, som är avgörande för olika fysiologiska processer. De specifika funktionerna hos STEAP1B i människors hälsa och sjukdom håller fortfarande på att utforskas, med potentiella konsekvenser för förståelsen av järnrelaterade metaboliska vägar....

TPMT (Thiopurin S-Metyltransferas): TPMT är ett enzym som bryter ner tiopurinläkemedel, såsom azatioprin, merkaptopurin och tioguanin, vilka används vid autoimmuna sjukdomar och cancerbehandling. Genetiska variationer i TPMT påverkar enzymets aktivitet och kan öka risken för läkemedelstoxicitet. Personer med låg TPMT-aktivitet har en högre risk för allvarlig benmärgssuppression. Testning av TPMT kan bidra till en säkrare dosanpassning och minskade biverkningar vid tiopurinbehandling.

VKORC1 (Vitamin K Epoxide Reductase Complex Subunit 1): VKORC1 är ett enzym som är viktigt för återvinningen av vitamin K, vilket spelar en central roll i blodkoagulation. Genetiska variationer i VKORC1 påverkar känsligheten för vitamin K-antagonister som warfarin, vilket kan förändra dosbehovet och risken för blödningskomplikationer. Testning av VKORC1 kan bidra till en säkrare och mer individanpassad behandling med blodförtunnande läkemedel.