DNA

AEBP2 (Adipocyte Enhancer Binding Protein 2): AEBP2 är en DNA-bindande transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av genuttryck och differentiering av adipocyter. Det är även en komponent i Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2), och bidrar till epigenetisk tystnad av gener under utveckling och celldifferentiering.

APCS (Amyloid P Component, Serum): APCS är ett protein som spelar en nyckelroll i det medfödda immunförsvaret och hjälper till vid responsen på infektion och skada. Det binder till patogener och skadade celler för att stödja deras borttagning och är också involverat i bildandet av amyloida plack, vilket kopplar det till sjukdomar såsom Alzheimer. Dess roller vid immunmodulering och inflammation gör det till ett fokus för terapeutisk forskning.

APOB (Apolipoprotein B): APOB är en viktig proteinkomponent i lipoproteiner med låg densitet (LDL), som transporterar kolesterol genom blodomloppet. Den finns huvudsakligen i två former — APOB-48 och APOB-100, där APOB-100 är avgörande för LDL:s struktur och bindning till LDL-receptorer, vilket möjliggör upptag av kolesterol i cellerna. Höga nivåer av lipoproteiner som innehåller APOB är kopplade till ökad risk för ateroskleros och hjärt-kärlsjukdom på grund av plackbildning i artärerna.

ARHGAP9 (Rho GTPase Activating Protein 9) är en gen som kodar för ett protein involverat i regleringen av Rho-familjens GTPaser—molekyler som styr cellform, rörelse och struktur. Genom att modulera dessa signalvägar spelar ARHGAP9 en roll i cellmigration, adhesion och tillväxt. Den har studerats inom cancerforskning för dess potentiella påverkan på tumörcellers invasion och metastasering.

AZIN2 (Antizyminhibitor 2): AZIN2 är ett protein som reglerar aktiviteten hos ornithindekarboxylas, ett nyckelenzym som är involverat i biosyntesen av polyaminer. Det fungerar genom att hämma antizymin, som normalt nedreglerar ornithindekarboxylas. Polyaminer är nödvändiga för celltillväxt och differentiering, och avvikelser i deras metabolism—potentiellt påverkade av AZIN2—har kopplats till cancer på grund av deras roll i cellproliferation.

BRK1 (Breakpoint cluster region kinase 1): BRK1 är en gen som är involverad i signalvägar som reglerar cellproliferation, differentiering och migration. Som en del av familjen breakpoint cluster region kinase påverkar BRK1 processer såsom cellcykelprogression, cytoskelettorganisation och celladhesion. Den är också kopplad till immunreglering och onkogen signalering, där dysreglering potentiellt kan bidra till cancer och inflammatoriska sjukdomar.

CD28 (CD28 Molekyl): CD28 är en co-stimulerande receptor på T-celler som är avgörande för deras fulla aktivering och överlevnad. Den spelar en kritisk roll i immunförsvaret, inklusive utvecklingen av T-cellers minne. CD28-signalering är också ett viktigt mål för immunoterapeutiska läkemedel, särskilt vid behandling av cancer och autoimmuna sjukdomar.

CD40 (Cluster of Differentiation 40): CD40 är ett receptortprotein på cellytan som spelar en central roll i immunsystemet. Det uttrycks främst på B-celler och antigenpresenterande celler. Aktivering av CD40 är avgörande för B-cellernas mognad, produktion av antikroppar och utvecklingen av adaptiv immunitet. Mutationer i CD40 eller dess ligand CD40L kan leda till immunbristsjukdomar.

CNOT2 (CCR4-NOT Transcription Complex Subunit 2): CNOT2 är en komponent i CCR4-NOT-komplexet, som reglerar genuttryck genom att kontrollera mRNA-omsättning och nedbrytning. Det är involverat i flera aspekter av RNA-metabolism och kan påverka viktiga cellulära processer såsom utveckling, differentiering och stressrespons.

CNTN2 (Contactin 2): CNTN2 är ett neuronalt celldadhesionsmolekyl, även känt som TAG-1, som spelar en nyckelroll i utvecklingen och funktionen av nervsystemet. Det är involverat i bildandet av neurala kretsar och synaptiska förbindelser. Variationer eller mutationer i CNTN2 har kopplats till neurodevelopmentala störningar och kan påverka neurologiska processer såsom lärande och minne.

COQ5 (Coenzym Q5-homolog, metyltransferas): COQ5 (Coenzym Q5-homolog, metyltransferas) är ett enzym som är involverat i biosyntesen av koenzym Q (CoQ), en vital molekyl för mitokondriell energiproduktion. Det katalyserar ett avgörande metyleringssteg i CoQ-syntesvägen. Mutationer i COQ5 kan orsaka CoQ-brist, vilket påverkar mitokondriell funktion och bidrar till störningar i energimetabolismen.

DCDC2 (Doublecortin Domain Containing 2): DCDC2 är en gen som är involverad i neuronal migration och differentiering, särskilt under hjärnans utveckling. Den spelar en viktig roll i kognitiv bearbetning och språkutveckling, och har kopplats till dyslexi och andra inlärningssvårigheter.

ECHDC3, även känt som Enoyl-CoA Hydratase Domain-Containing Protein 3, är ett enzym som är involverat i fettsyremetabolismen. Det innehåller en domän som är typisk för enoyl-CoA hydrataser, vilka katalyserar hydratiseringen av enoyl-CoA-intermediärer i β-oxidationsvägen. Denna väg är en central metabol process som bryter ner fettsyror till acetyl-CoA inom mitokondrier och peroxisomer, vilket stödjer energiproduktion. ECHDC3 spelar en viktig roll i att underlätta fettsyra-β-oxidationen, vilket i slutändan hjälper till att generera ATP, cellens huvudsakliga energikälla.

ENG (Endoglin): ENG är ett glykoprotein som fungerar som en del av TGF-beta-receptorcomplexet och spelar en nyckelroll i angiogenes, kärlutveckling och ombyggnad. Mutationer i denna gen är kopplade till hereditär hemorragisk telangiektasi, ett tillstånd som kännetecknas av onormal blodkärlsbildning.

EPB41L4A (Erythrocyte Membrane Protein Band 4.1 Like 4A): EPB41L4A är en gen som kodar för ett protein som är viktigt för cytoskelettets organisation och membranstabilitet. Detta protein hjälper till att upprätthålla cellernas strukturella integritet, särskilt röda blodkroppar. Mutationer i EPB41L4A kan påverka röda blodkroppars form och leda till relaterade sjukdomar.

FAAH (Fatty Acid Amide Hydrolase): FAAH är ett enzym som bryter ner endocannabinoider, vilka spelar viktiga roller i smärtkänsla, humörreglering och aptit. Genom att modulera endocannabinoid-signaleringen är FAAH ett intressant mål för utveckling av terapier inriktade på smärtlindring, ångest och vissa neurologiska störningar.

FAM216B (Family With Sequence Similarity 216 Member B): FAM216B är en gen om vilken begränsad information finns tillgänglig. Gener i FAM216-familjen tros delta i olika cellulära processer, men den exakta funktionen och rollen för FAM216B i människors hälsa och sjukdom är fortfarande till stor del okarakteriserad.

FAP (Fibroblastaktiveringsprotein alfa): FAP är en gen som kodar för ett enzym kallat fibroblastaktiveringsprotein alfa. Detta enzym uttrycks av aktiverade fibroblaster inom tumörmikromiljön. Det spelar en viktig roll i vävnadsombyggnad och betraktas som en potentiell terapeutisk måltavla vid cancerbehandling.

FBXL17 (F-Box och Leucinrika repetitioner protein 17): FBXL17 är en medlem av F-box-proteinfamiljen, viktiga komponenter i SCF (SKP1-cullin-F-box) komplexet. Detta komplex spelar en avgörande roll i ubiquitinering och proteasomal nedbrytning av målproteiner. FBXL17 bidrar till regleringen av cellulära processer såsom cellcykelprogression, signaltransduktion och transkription genom att känna igen och binda fosforylerade substrat via sitt F-box-motiv och leucinrika repetitioner, vilket riktar dem för nedbrytning. Korrekt reglering av proteinomsättning av FBXL17 är avgörande för att upprätthålla cellulär homeostas och funktion.

FBXO21 (F-Box Protein 21): FBXO21 är en gen som kodar för ett protein som tillhör F-box-familjen, vilken spelar en nyckelroll i ubiquitin-proteasomsystemet som är ansvarigt för proteinnedbrytning. Den är involverad i regleringen av viktiga cellulära processer såsom cellcykeln och signaltransduktion. Dysreglering av FBXO21 kan påverka proteinbalansen och är relevant vid sjukdomar som kännetecknas av störd proteinnedbrytning, inklusive neurodegenerativa sjukdomar och cancer.

FOXP1

FTO-genen (Fat Mass and Obesity-Associated) är en viktig genetisk faktor kopplad till fetma och kroppsmassindex (BMI). Den spelar en betydande roll i regleringen av metaboliska processer såsom energibalans och fettlagring. Variationer i FTO-genen kan påverka aptitkontroll och hur kroppen förbrukar energi, vilket gör den central för förståelsen av risk för fetma och potentiella behandlingar.

GHRL (Ghrelin): GHRL är en gen som kodar för ghrelin, ett peptidhormon som ofta kallas för "hungershormonet". Ghrelin verkar på hypotalamus för att stimulera aptiten och öka matintaget. Det spelar en nyckelroll vid initiering av måltider och reglering av kroppsvikt.

GNB5 (G Protein Subunit Beta 5): GNB5 är en protein-komponent i heterotrimera G-proteiner, vilka förmedlar cellulära svar på externa signaler genom signaltransduktionsvägar. Det spelar viktiga roller i regleringen av hjärtfrekvens, syn och neurotransmission, och fungerar både i det centrala och perifera nervsystemet. Varianter i GNB5 har kopplats till arytmier och neurodevelopmentala störningar, vilket understryker dess betydelse i studier av signaltransduktion och relaterade sjukdomar.

GOLT1A (Golgi transport 1A-protein) är en medlem av Golgi-transportfamiljen som spelar en roll i regleringen av vesikulär trafik inom celler, särskilt i Golgiapparaten. Golgiapparaten är en nyckelorganel som ansvarar för bearbetning, sortering och modifiering av proteiner och lipider från det endoplasmatiska retiklet (ER) innan de dirigeras till sina slutgiltiga destinationer. Även om specifik information om GOLT1A är begränsad, hjälper proteiner i denna familj generellt till att mediera rörelsen av cargo-vesiklar mellan Golgi-kompartiment och mellan Golgiapparaten och andra cellulära platser.

GPR158 (G Protein-Coupled Receptor 158): GPR158 är en medlem av familjen G-proteinkopplade receptorer (GPCR) och spelar en roll i olika fysiologiska processer, inklusive neuronal utveckling samt reglering av humör och beteende. Den har kopplats till psykiska tillstånd såsom depression och ångest, vilket understryker dess betydelse för hjärnans funktion och emotionell reglering.

HLA-DQA2 (Human Leukocyte Antigen DQ Alpha 2): HLA-DQA2 är en gen inom HLA-komplexet som spelar en nyckelroll i regleringen av immunsystemet genom antigenpresentation. Den kodar för en alfakedja som parar sig med en betakedja för att bilda HLA-DQ-molekylen, vilken presenterar främmande antigener för T-celler för att utlösa immunsvar. Variationer i HLA-DQA2 är kopplade till mottaglighet för vissa autoimmuna sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för immunologisk tolerans och autoimmunitet.

INHBC (Inhibin Beta C Subunit) är en medlem av activin-inhibin-familjen, som spelar en nyckelroll i regleringen av reproduktion, celltillväxt och differentiering. Den är involverad i kontrollen av nivåerna av follikelstimulerande hormon (FSH). Dysreglering av INHBC kan påverka reproduktiv hälsa och kan vara kopplat till vissa cancerformer.

INSR, eller Insulinreceptorn, är ett transmembrant receptorprotein som spelar en nyckelroll i att förmedla de biologiska effekterna av insulin, ett hormon som är involverat i regleringen av glukosmetabolism, lipidmetabolism och cellulär tillväxt. INSR finns främst på ytan av målceller, såsom adipocyter, hepatocyter och skelettmuskelceller. Dess huvudfunktion är i insulinsignalvägar — när insulin binder till INSR:s extracellulära domän genomgår receptorn konformationsförändringar som utlöser autofosforylering av tyrosinrester i dess intracellulära domän, vilket aktiverar dess tyrosinkinas-aktivitet.

JHY (Jellybean Homologue Y): JHY är ett protein som är involverat i intracellulära signalvägar som reglerar viktiga aspekter av cellbeteende, inklusive proliferation, differentiering, migration och överlevnad. Genom att påverka dessa processer hjälper JHY till att upprätthålla cellulär homeostas. Förändringar i dess uttryck eller funktion har kopplats till patologiska tillstånd, inklusive cancer.

KCNK2 (Potassium Two Pore Domain Channel Subfamily K Member 2): KCNK2 är en gen som kodar för ett protein som utgör en del av en kaliumkanal. Denna kanal hjälper till att reglera neuroners elektriska aktivitet och spelar en nyckelroll i att kontrollera neuronal excitabilitet. KCNK2-kanaler är viktiga för fysiologiska processer såsom sömnreglering och anestesi. Mutationer eller dysfunktioner i KCNK2 har kopplats till neurologiska tillstånd som epilepsi och paroxysmala rörelsestörningar.

LARP4B (La-Related Protein 4B): LARP4B är en medlem av La-relaterade protein (LARP)-familjen, som spelar en roll i regleringen av RNA-stabilitet och translation. Även om de specifika funktionerna för LARP4B fortfarande studeras, bidrar LARP:er generellt till post-transkriptionell genreglering genom att påverka mRNA-stabilitet, translation och celltillväxt. Att förstå LARP4B kan ge viktiga insikter i genuttrycksreglering och dess kopplingar till sjukdomar som involverar RNA-dysreglering.

LEMD3 (Lamin-associerat polypeptid 2, Isoform 1): LEMD3 är en gen som kodar för ett protein associerat med den nukleära omslutningen och spelar en roll i den nukleära strukturen och organisationen. Mutationer i LEMD3 har kopplats till Buschke-Ollendorff-syndrom, en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar ben och hud.

LEPR (Leptinreceptor): LEPR är en receptor för hormonet leptin och spelar en nyckelroll i regleringen av energibalans, inklusive aptit och ämnesomsättning. Korrekt funktion av LEPR är avgörande för att kroppen ska kunna svara på leptinsignaler, medan mutationer i LEPR kan orsaka leptinresistens, ett tillstånd som ofta är förknippat med fetma.

LIN28B är ett högt bevarat RNA-bindande protein som reglerar viktiga cellulära processer såsom stamcellsunderhåll, utveckling, metabolism och onkogenes. Som medlem i LIN28-familjen tillsammans med LIN28A, modulerar det genuttryck på post-transkriptionell nivå genom att binda specifika mRNA-mål. LIN28B fungerar främst som en translationshämmare genom att blockera rekrytering av ribosomer och kan också påverka mRNA-stabilitet och bearbetning genom interaktioner med andra RNA-bindande proteiner och mikroRNA (miRNA).

LPCAT2 (Lysophosphatidylcholine Acyltransferase 2): LPCAT2 är ett enzym som spelar en avgörande roll i biosyntesen och ombyggnaden av fosfolipider, viktiga komponenter i cellmembran. Enzymet är huvudsakligen lokaliserat i det endoplasmatiska retiklet och reglerar lipidmetabolismen samt hjälper till att upprätthålla membranets integritet. Det katalyserar acyleringen av lysophosphatidylcholine (LPC) för att producera phosphatidylcholine (PC), en essentiell fosfolipid i cellmembran som påverkar membranets sammansättning och funktion.

LRRN1 (Leucine-Rich Repeat Neuronal 1): LRRN1 är en gen som speglar dess roll i nervutveckling. Den kodar för ett protein som tillhör familjen leucine-rika repetitioner, vilket är viktigt för protein-protein-interaktioner samt bildandet och upprätthållandet av nervkopplingar. LRRN1 är betydelsefull för förståelsen av nervutveckling och kan vara involverad i neurodevelopmentala störningar.

LSR (Lipolysstimulerad lipoproteinreceptor): LSR är en gen som kodar för ett receptorprotein involverat i upptaget av lipoproteiner, inklusive kylomikroner och mycket låg-densitetslipoproteiner (VLDL). Det spelar en avgörande roll i lipidmetabolismen och transporten av dietära fetter. Dysreglering av LSR kan bidra till lipidstörningar och hjärt-kärlsjukdomar.

LYRM7 (LYR-motif innehållande 7): LYRM7 är en gen som kodar för ett protein involverat i sammanställningen av mitokondriellt komplex I, en nyckelkomponent i den mitokondriella andningskedjan. Detta komplex är avgörande för energiproduktion genom oxidativ fosforylering. Mutationer eller dysreglering av LYRM7 kan orsaka mitokondriell dysfunktion, vilket bidrar till metabola och neurodegenerativa sjukdomar. Dess roll i energimetabolismen betonar dess betydelse för att upprätthålla cellfunktion och livskraft.

MACF1 (Microtubule-Actin Crosslinking Factor 1): MACF1 är ett gen som kodar för ett cytoskelett-länkarprotein som är involverat i att stabilisera och koppla samman mikrotubuli och aktinfilament. Det spelar en viktig roll i cellrörelse, neuronal utveckling och cellulär signalering. Dysfunktion i MACF1 är kopplad till utvecklingsstörningar och kan bidra till cancer-metastas.

MANBA (Mannosidase Beta): MANBA är en gen som kodar för ett lysosomalt enzym som är involverat i nedbrytningen av N-länkade glykoproteiner. Det katalyserar hydrolysen av beta-länkade mannosrester och spelar en nyckelroll i nedbrytningen av glykoproteiner. Brist på MANBA-aktivitet kan leda till lysosomal lagringssjukdom, vilket resulterar i ansamling av icke-nedbrutna glykoproteiner och försämrad cellfunktion.

MCUR1 (Mitochondrial Calcium Uniporter Regulator 1): MCUR1 är en gen som speglar regleringen av den mitokondriella kalciumuniportern (MCU), ett proteinkomplex som ansvarar för upptag av kalcium i mitokondrierna. MCUR1 spelar en nyckelroll för att upprätthålla rätt nivåer av mitokondriellt kalcium, vilket är avgörande för energiproduktion, cellöverlevnad och mitokondriernas övergripande funktion.

MTR (5-Metyltetrahydrofolat-Homocystein Metyltransferas): MTR är ett kritiskt enzym som är involverat i remetyleringsvägen för homocysteinmetabolism. Det katalyserar överföringen av en metylgrupp från 5-metyltetrahydrofolat (5-MTHF) till homocystein, vilket producerar metionin och tetrahydrofolat (THF). Metionin är en föregångare till S-adenosylmetionin (SAM), en universell metylgivare som är avgörande för olika metyleringsreaktioner i kroppen, inklusive DNA-metylering, syntes av neurotransmittorer och histonmodifiering. Korrekt MTR-aktivitet är viktig för att upprätthålla normala homocysteinnivåer och stödja cellulära metyleringsprocesser. Dysreglering av MTR, ofta på grund av genetiska mutationer eller brister, kan påverka dessa kritiska funktioner.

MYRIP (Myosin VIIA och Rab Interacting Protein): MYRIP är en gen som kodar för ett protein involverat i transport och placering av melanosomer i pigmentceller samt synaptiska vesiklar i neuroner. Det kopplar aktinbaserad myosin VIIA till Rab-proteiner och stödjer vesikeltransport som är avgörande för pigmentering och synaptisk kommunikation.

NANOS1 (Nanos C2HC-typ zinkfinger 1): NANOS1 är ett protein som fungerar som en post-transkriptionell regulator och spelar en nyckelroll i utvecklingen av könsceller. Det är väsentligt för att bibehålla könscellernas livskraft och har kopplats till studier om infertilitet och könscellstumörer.

NELL1 (NEL Like 1): är ett protein som är involverat i tillväxt och regeneration av ben och brosk. Det spelar en nyckelroll i skelettets utveckling och har kopplats till osteokondrala sjukdomar och bennybildning. Forskning om NELL1 är viktig för att förstå skelettbiologi och för att utveckla behandlingar för benrelaterade störningar och skador.

NR3C1 (Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 1): NR3C1 är en gen som kodar för glukokortikoidreceptorn, vilken medierar verkan av glukokortikoider — en klass av steroidhormoner. Denna receptor är avgörande för att reglera stressreaktioner, immunaktivitet och ämnesomsättning. Dysreglering av NR3C1 har kopplats till stressrelaterade störningar, inflammatoriska tillstånd och metabola sjukdomar, vilket gör den till en nyckelspelare i kroppens anpassning till stress och inflammation.

NSG2 (Neuron Specific Gene Family Member 2): NSG2 är ett protein som huvudsakligen uttrycks i hjärnan. Det kan ha en roll i neuronutveckling och funktion. Även om dess specifika funktioner i neurala processer inte är fullständigt kända, tros NSG2 bidra till synaptisk plasticitet och neuronell signalering, vilket kan påverka kognitiva och sensoriska funktioner.

OPTN (Optineurin): OPTN är ett protein som är involverat i viktiga cellulära processer, inklusive membrantransport, autofagi och NF-κB-signalering. Mutationer i denna gen är kopplade till glaukom och amyotrofisk lateralskleros (ALS). Dess funktioner inom autofagi och neuroinflammation gör det till ett viktigt fokus inom forskningen om neurodegenerativa sjukdomar och nervcellsdöd.

ORMDL3 (ORMDL sphingolipidbiosyntesregulator 3): ORMDL3 är en gen som reglerar produktionen av sfingolipider, viktiga komponenter i cellmembran och signalvägar. Den hjälper till att upprätthålla lipidbalansen i cellerna och påverkar inflammatoriska reaktioner. Variationer i ORMDL3 har kopplats till en ökad risk för astma och allergiska sjukdomar, vilket understryker dess roll i immunreglering och inflammation.

PAM (Peptidylglycine Alpha-Amidating Monooxygenase): PAM är ett enzym som katalyserar amidningen av peptidhormoner — ett avgörande steg i mognaden av neuropeptider och peptidhormoner. Denna process är nödvändig för korrekt syntes av neurotransmittorer och hormonaktivitet. Dysreglering av PAM kan påverka neuropeptidernas funktion och störa hormonell signalering.

PCDH15 (Protocadherin 15): PCDH15 är en gen som kodar för en medlem av protocadherinfamiljen, vilken spelar en nyckelroll i cell-till-cell-adhesion och neuronala kopplingar. PCDH15 är essentiell för korrekt funktion av sensoriska hårceller i innerörat, och mutationer i denna gen är kopplade till hörselnedsättning och dövhet.

PDCD6IP (Programmed Cell Death 6 Interacting Protein): PDCD6IP är ett protein som speglar balansen och regleringen av viktiga cellulära processer. Även känt som ALIX, är det involverat i endocytos, membranreparation och cellers dödsvägar. PDCD6IP spelar en avgörande roll i bildandet av multivesikulära kroppar och avknoppningen av höljebärande virus, såsom HIV. Dysfunktioner i PDCD6IP är kopplade till neurodegenerativa sjukdomar och cancer, vilket understryker dess betydelse i autofagi, apoptos och övergripande cellulär homeostas.

PEX2 (Peroxisomal Biogenesis Factor 2): PEX2 är en gen som är avgörande för bildandet och underhållet av peroxisomer — cellorganeller som är involverade i lipidmetabolism och avgiftning av reaktiva syreradikaler. Mutationer i PEX2 kan orsaka peroxisomala sjukdomar, såsom Zellweger-syndromet, vilket kännetecknas av svåra utvecklingsmässiga och neurologiska störningar.

PFKM (Fosfofruktokinas, muskel): PFKM är en gen som kodar för ett enzym som är essentiellt för glykolys och glukosmetabolism i muskelvävnad. Det spelar en nyckelroll i att generera energi under fysisk aktivitet och muskelkontraktion, vilket gör det avgörande för optimal muskelprestanda och funktion.

PIP5KL1 (Phosphatidylinositol-4-Phosphate 5-Kinase-Like 1): PIP5KL1 är en gen som kodar för ett enzym involverat i fosfoinositidmetabolism. Detta enzym katalyserar omvandlingen av fosfatidylinositol 4-fosfat (PI4P) till fosfatidylinositol 4,5-bisfosfat (PI(4,5)P2), en viktig signalmolekyl som reglerar cellulära processer såsom membrantrafik och cytoskelettorganisation.

PKD2L1 (Polycystic Kidney Disease 2-Like 1): PKD2L1 är ett transmembrant protein i polycystisk njursjukdom-familjen, som främst finns i sensoriska neuroner i det perifera nervsystemet och vissa epitelceller. Det har en avgörande roll i kemosensation och mekanosensation, särskilt vid detektering av sur smak. Som en icke-selektiv katjonkanal möjliggör PKD2L1 joninflöde som svar på extracellulära stimuli, vilket utlöser cellulära reaktioner. Det är också involverat i processer som gastrointestinal sensorisk signalering och reglering av blodtrycket.

PLEKHM1 (Pleckstrin Homology Domain-Containing Family M Member 1): PLEKHM1 är ett protein som är involverat i autophagi och lysosomfunktion. Det spelar en nyckelroll i sammansmältningen av autophagosomer med lysosomer, ett viktigt steg i den autophagiska processen. Mutationer i PLEKHM1 har kopplats till osteopetros, en sällsynt bensjukdom.

POCD5 (Postoperativ kognitiv dysfunktion 5): POCD5 är en gen som är kopplad till postoperativ kognitiv dysfunktion, ett tillstånd som kännetecknas av kognitiv försämring efter operation. Forskning pågår för att förstå de specifika mekanismerna och faktorerna som bidrar till detta tillstånd.

PON2 (Paraoxonase 2): PON2 är en gen som kodar för ett enzym tillhörande paraoxonase-familjen, vilket spelar en roll vid avgiftning och antioxidantförsvar. Detta enzym hjälper till att skydda celler mot oxidativ stress och lipidperoxidation, vilket gör det viktigt för hjärt-kärlhälsa och andra tillstånd relaterade till oxidativ skada.

PRKAG2 (Protein Kinase AMP-aktiverad icke-katalytisk subenhet gamma 2): PRKAG2 kodar för en regulatorisk subenhet av AMP-aktiverat proteinkinas (AMPK), ett nyckelenzym som är involverat i reglering av cellulär energi. Det spelar en roll i att känna av cellens energistatus och aktivera vägar som hjälper till att återställa energibalansen.

PRKG1 (Protein Kinase, cGMP-beroende, Typ I): PRKG1 är en gen som kodar för en serin/treonin-specifik proteinkinas, som fungerar som en nyckeleffektor i cykliskt guanosinmonofosfat (cGMP)-signalering. Den spelar en viktig roll för att reglera vaskulär glatt muskelton, trombocytfunktion och hjärtats kontraktilitet, och bidrar därigenom till kardiovaskulär homeostas. Genom att fosforylera målproteiner påverkar PRKG1 processer såsom avslappning av glatt muskulatur, skydd mot myokardskada och hämning av trombocytaggregation, och dess aktivitet är kopplad till kardiovaskulär hälsa och sjukdom.

PSAP (Prosaposin): PSAP är ett förstadieprotein som bearbetas till saposiner, vilka är nödvändiga för nedbrytningen av lipider inom lysosomer. Dessa saposiner spelar en avgörande roll för att förhindra ansamling av komplexa lipider i cellerna. Brist eller mutationer i PSAP kan leda till lysosomala lagringssjukdomar, inklusive Gaucher-sjukdomen, Fabry-sjukdomen och metakromatisk leukodystrofi.

PSD3 (Pleckstrin And Sec7 Domain Containing 3) är en gen som kodar för ett protein involverat i intracellulär transport och signalering. Den innehåller en Sec7-domän, som är kopplad till guaninnukleotidutbytesfaktorer som aktiverar ARF GTPaser, viktiga aktörer i vesikelformation och transport. Dysfunktion i PSD3 kan påverka cellulär kommunikation och transportprocesser.

PSMC1 (Proteasome 26S Subenhet, ATPas 1): PSMC1 är en gen som kodar för en proteinkomponent i 26S-proteasomen, vilken ansvarar för nedbrytning av ubiquitinerade proteiner. Den spelar en nyckelroll för att upprätthålla proteinhomeostas inom cellerna genom att avlägsna skadade eller felveckade proteiner och bidrar till regleringen av cellulära processer såsom cellcykeln och stressresponser.

RALGPS2 (Ras Protein Activator Like GTPase 2): RALGPS2 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i aktiveringen av Ras GTPaser, vilka är viktiga regulatorer av celltillväxt och differentiering. Genom att främja Ras GTPasaktivitet spelar RALGPS2 en roll i cellulära signalvägar som styr viktiga processer såsom cellproliferation och överlevnad.

RNF220 (Ring Finger Protein 220): RNF220 är ett protein som tillhör ringfingerfamiljen, känd för sin ringfingerdomän involverad i proteininteraktioner och ubiquitinering. Det fungerar som ett E3-ubiquitinligas och spelar en nyckelroll i ubiquitin-proteasomsystemet som ansvarar för proteinnedbrytning och cellulär balans. RNF220 hjälper till att reglera viktiga cellulära aktiviteter som signalöverföring, genuttryck och cellcykeln. Störningar i RNF220-funktionen har kopplats till sjukdomar såsom cancer och neurodegenerativa sjukdomar.

rs2129588: På samma sätt är rs2129588 en enkel nukleotidpolymorfism (SNP), en vanlig typ av genetisk variation bland individer. Varje SNP representerar en förändring i ett enskilt DNA-byggblock, eller nukleotid, såsom att ersätta cytosin (C) med tymin (T). Liksom andra SNP:er kan rs2129588 fungera som en biologisk markör som hjälper forskare att identifiera gener kopplade till sjukdom och stöder studier inom genetik, farmakogenomik och populationsgenetik.

SAMM50 (Sorting and Assembly Machinery Component 50): SAMM50 är en gen som spelar en nyckelroll inom mitokondriell biologi. Den är en väsentlig del av mitokondriens maskineri för proteinimport och sammansättning, vilket säkerställer korrekt lokalisering och funktion av proteiner inom mitokondrierna. Genom att stödja dessa processer är SAMM50 avgörande för cellens energiproduktion och den övergripande mitokondriella funktionen.

SEC31B (SEC31 Homolog B, COPII Coat Complex Component): SEC31B är ett protein som utgör en central del av COPII-komplexet, vilket underlättar transporten av proteiner från endoplasmatiska retiklet (ER) till Golgiapparaten. Det är avgörande för korrekt proteinsekretion och upprätthållandet av organellernas integritet. Mutationer i SEC31B kan försämra proteintransporten och bidra till störningar relaterade till ER-stress.

SLC12A1 (Solute Carrier Family 12 Member 1): SLC12A1 är ett transportprotein som tillhör solute carrier (SLC)-familjen. Det spelar en nyckelroll i njuren genom att underlätta återupptaget av natrium- och kloridjoner. Denna funktion är avgörande för att upprätthålla elektrolytbalansen och reglera blodtrycket. I den komplexa filtreringsprocessen i njursystemet säkerställer SLC12A1 ett precist jonåterupptag för att stödja kroppens övergripande homeostas.

SLC30A8 (Solute Carrier Family 30 Member 8): SLC30A8 är ett protein som är involverat i transporten av zink och utsöndringen av insulin från pankreatiska betaceller. Det spelar en nyckelroll i att upprätthålla glukosbalansen och betraktas som ett potentiellt mål för behandling av typ 2-diabetes.

SLC35F1 (Solute Carrier Family 35 Member F1) är en gen som kodar för ett protein involverat i transporten av nukleotidsocker över cellmembran. Dessa sockerarter är nödvändiga för glykosylering – en nyckelprocess som modifierar proteiner och påverkar deras veckning, stabilitet och funktion. Genom att stödja korrekt glykosylering spelar SLC35F1 en avgörande roll för att upprätthålla cellfunktion, immunförsvar och kan potentiellt påverka sjukdomsprocesser såsom cancer.

SLC39A8 (Solute Carrier Family 39 Member 8) är en gen som kodar för ett transportprotein ansvarigt för cellupptaget av viktiga divalenta metaller som zink och mangan. Detta protein hjälper till att upprätthålla balansen av metalljoner, vilket är avgörande för immunfunktion, hjärnans utveckling och andra biologiska processer. Variationer i SLC39A8 har kopplats till flera hälsotillstånd, inklusive medfödda störningar som påverkar glykosylering.

SLITRK1 (SLIT- och NTRK-liknande familjemedlem 1): SLITRK1 är en gen som kodar för ett protein som tillhör SLITRK-familjen. Detta protein spelar en viktig roll i neuronutveckling och synaptisk funktion. SLITRK1 är involverad i processer såsom neuritutväxt samt bildandet och underhållet av neuronala förbindelser.

SOCS2 (Suppressor of Cytokine Signaling 2) är ett protein som reglerar cytokin-signalvägen, vilket bidrar till att upprätthålla immunbalansen och förhindra överdriven inflammation. Det modulerar signaler från tillväxthormoner och olika cytokiner, och påverkar celldelning, differentiering och överlevnad.

ST18 (Suppression of Tumorigenicity 18): ST18 är en gen kopplad till tumörundertryckning och reglering av inflammation. Den kan hjälpa till att kontrollera celldelning och modulera immunsvar, vilket bidrar till att förebygga tumörutveckling.

SUOX (Sulfite Oxidase): SUOX kodar för ett enzym som är avgörande för metabolismen av svavelinnehållande aminosyror. Det katalyserar det sista steget i nedbrytningen av cystein och metionin genom att omvandla sulfit till sulfat, som sedan utsöndras via urinen. En korrekt SUOX-aktivitet förhindrar ansamling av sulfit, vilket kan orsaka neurologisk skada och fysiska avvikelser kända som sulfite oxidase-brist, vilket understryker enzymets avgörande roll i aminosyra-metabolism och förebyggande av neurotoxicitet.

SYNDIG1 (Synapse Differentiation Inducing 1): SYNDIG1 är ett protein som är involverat i bildandet och differentieringen av synapser i nervsystemet. Det spelar en nyckelroll i synaptisk plasticitet och neuronkommunikation, båda avgörande för inlärning och minne.

SYT10 (Synaptotagmin X): SYT10 är en medlem av synaptotagminfamiljen som är involverad i regleringen av frisättningen av neurotransmittorer och intracellulär signalering. Den fungerar som en kalciumsensor som modulerar kalciumberoende exocytos, särskilt i icke-neuronala vävnader. SYT10 spelar en nyckelroll i frisättningen av neuropeptider och hormoner som svar på intracellulära kalciumnivåer. Dess funktioner inom neurotransmission och synaptisk plasticitet antyder potentiell betydelse för neurologiska tillstånd och kognitiva processer. Dysreglering av SYT10 har kopplats till olika sjukdomar.

TBKBP1 (TANK-Bindande Kinas 1 Bindande Protein 1): TBKBP1 är ett scaffoldprotein som spelar en nyckelroll i regleringen av medfödd immunitet och inflammatoriska svar. Även känt som SINTBAD, interagerar det med TBK1 och IKKε kinaser och bidrar till antiviral försvar och produktion av typ I interferoner. TBKBP1:s involvering i moduleringen av immunsignalvägar betonar dess betydelse för immunfunktionen och dess potential som en terapeutisk måltavla vid inflammatoriska och autoimmuna tillstånd.

TBX20 (T-Box 20): TBX20 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor som är avgörande för hjärtats utveckling och funktion. Den spelar en nyckelroll i differentieringen av hjärtceller och hjärtats morfogenes. Mutationer i TBX20 är kopplade till medfödda hjärtfel och kardiomyopatier.

TBX3 (T-Box Transkriptionsfaktor 3): TBX3 är en transkriptionsfaktor som spelar en avgörande roll i embryonal utveckling och reglerar organogenes, inklusive bildning av lemmar, hjärta och bröstkörtlar. Mutationer eller dysreglering av TBX3 kan orsaka utvecklingsstörningar såsom ulnar-mammariesyndrom. Den är även involverad i cancer, där den kan fungera som en transkriptionsrepressor för att hämma cellsenesens och främja cellproliferation.

TENM4 (Teneurin Transmembrane Protein 4): TENM4 är en medlem av teneurin-familjen och är involverad i nervcellsutveckling och funktion. Det spelar en nyckelroll i cell-till-cell-adhesion och kommunikation inom nervsystemet och har kopplats till utvecklingsprocesser och neurologiska sjukdomar.

Tex26 (Testis Expressed 26): Tex26 är en gen som huvudsakligen uttrycks i testiklarna och antas vara involverad i testikelfunktion och utveckling. Även om dess specifika funktioner ännu inte är fullständigt förstådda, anses Tex26 vara viktig inom reproduktionsbiologi och kan ha betydelse för forskning relaterad till fertilitet.

TNFRSF1A (Tumor Necrosis Factor Receptor Superfamily Member 1A): TNFRSF1A är en gen som kodar för en receptor i TNF-receptor superfamiljen, vilken spelar en nyckelroll i att förmedla cellulära svar på tumörnekrosfaktor-alfa (TNF-α). Denna receptor är involverad i regleringen av inflammation, immunreaktioner, apoptos och cellproliferation. Genom att binda TNF-α kan TNFRSF1A aktivera signalvägar som påverkar cellöverlevnad, celldöd och inflammatoriska processer, vilket understryker dess betydelse i regleringen av immunsystemet och sjukdomsmekanismer.

TNFSF10 (Tumor Necrosis Factor Superfamily Member 10): TNFSF10, även känt som TRAIL, är en gen som kodar för ett protein som är involverat i att inducera apoptos, särskilt i tumörceller. Det spelar en roll i immunsystemets övervakning och har potentiella tillämpningar inom cancerterapi genom att selektivt utlösa celldöd i cancerceller samtidigt som normala celler sparas. TNFSF10 studeras aktivt för dess terapeutiska potential inom onkologi.

TRAF5 (TNF Receptor-Associated Factor 5): TRAF5 är ett gen som kodar för ett protein som tillhör TRAF-familjen och som medierar signaltransduktion från receptorer såsom TNF och Toll-liknande receptorer. TRAF5 spelar en nyckelroll i aktiveringen av NF-κB-vägen, vilken är avgörande för immunreglering, cellsöverlevnad och differentiering. Dysreglering av TRAF5 kan bidra till autoimmuna sjukdomar och utgör en potentiell måltavla för terapeutisk behandling av immunsjukdomar.

TTC28 är en gen som kodar för ett protein innehållande tetratrikopetidrepeats (TPR) domäner, vilka underlättar protein-protein-interaktioner. Även om dess specifika funktioner inte är helt kartlagda kan TTC28 spela en roll i regleringen av transkription, cellcykeln och proteintransport. Pågående forskning undersöker dess potentiella involvering i cellulära vägar och sjukdomsprocesser.

TTC6 (Tetratricopeptidupprepdomän 6): TTC6 är en gen som kodar för ett protein som innehåller tetratricopeptidupprepningsdomäner, vilka är kända för att underlätta protein-proteininteraktioner. TTC6 har en roll i flera cellulära processer, inklusive proteintrafik och signaleringsvägar. Dess exakta funktioner i mänsklig fysiologi undersöks fortfarande.

TUSC1 (Tumor Suppressor Candidate 1): TUSC1 är en gen som tros fungera som en tumörsuppressor och spela en roll i att kontrollera celltillväxt och främja apoptos. Minskad uttryck av TUSC1 har observerats i olika cancerformer, vilket stöder dess potentiella skyddande roll mot cancerutveckling.

UCP3 (Uncoupling Protein 3): UCP3 är ett mitokondriellt protein som spelar en roll i termogenes och energibalans. Det är involverat i regleringen av kroppsvikt och ämnesomsättning, och dess aktivitet kan påverka risken för fetma och metabola störningar.

UPB1 (Beta-ureidopropionas 1): UPB1 är ett enzym som är involverat i nedbrytningen av pyrimidiner, vilka är byggstenar i nukleotider i kroppen. Korrekt UPB1-funktion är avgörande för nukleotidmetabolismen, och brister kan orsaka beta-ureidopropionasbrist, ett sällsynt tillstånd kopplat till neurologiska symtom och utvecklingsförseningar.

USP47 (Ubiquitin Specific Peptidase 47): USP47 är ett enzym som avlägsnar ubiquitin från ubiquitinerade proteiner, vilket hjälper till att reglera deras nedbrytning. Det har viktiga roller i DNA-reparation, cellcykelkontroll och signaltransduktion genom att bevara proteinstabilitet. Dysreglering av USP47 har kopplats till olika cancerformer och andra sjukdomar, och påverkar processer som celltillväxt och programmerad celldöd.

WSB1 (WD Repeat And SOCS Box Containing 1): WSB1 är en medlem av SOCS-familjen (Suppressor of Cytokine Signaling), som är involverade i proteinnedbrytningsvägar. Den spelar en nyckelroll i regleringen av olika signalvägar och är inblandad i responsen på hypoxi samt i regleringen av aktiveringen av sköldkörtelhormon.

ZCCHC14 (Zinkfinger, innehållande CCHC-domän 14): ZCCHC14 är en gen som kodar för ett protein med zinkfinger- och CCHC-domäner. Dessa domäner tyder på en roll i bindning till nukleinsyror och reglering. Även om de specifika funktionerna hos ZCCHC14 fortfarande undersöks, syftar pågående forskning till att klargöra dess roll i cellulära processer.

ZFP64 (ZFP64 Zinc Finger Protein): ZFP64 är ett zinkfingerprotein som är involverat i genreglering. Zinkfingerproteiner kan binda till specifika DNA-sekvenser och påverka genuttrycket. De specifika målen och funktionerna för ZFP64 i cellulära processer studeras fortfarande.

ZKSCAN5 (Zinkfinger med KRAB- och SCAN-domäner 5): ZKSCAN5 kodar för ett zinkfingerprotein som innehåller KRAB (Krüppel-associated box) och SCAN (SRE-ZBP, CTfin51, AW-1 och Number 18 cDNA) domäner. Dessa domäner spelar viktiga roller i transkriptionsreglering och DNA-bindning. De specifika funktionerna för ZKSCAN5 undersöks fortfarande.

ZNF438, även känt som Zinc Finger Protein 438, är en medlem av zinkfingertproteinfamiljen, karakteriserad av zinkfinger-domäner som möjliggör DNA-bindning och proteininteraktioner. Dessa proteiner har en nyckelroll i regleringen av genuttryck, kromatinomvandling och RNA-processning. ZNF438 fungerar främst som en transkriptionsfaktor, som binder till specifika DNA-sekvenser för att kontrollera aktiviteten hos målgenen, ofta i samarbete med andra transkriptionsregulatorer och kromatinmodifierare för att finjustera cellulära processer.