Beställ före kl. 14.00 - ditt paket skickas samma dag!
SLC19A1
SLC19A1-genen kodar för reduced folate carrier 1 (RFC1), en nyckeltransportör som ansvarar för att föra folat och folatderivat in i cellerna. Detta transportsystem är avgörande för cellernas upptag av folat, vilket är nödvändigt för DNA-syntes, reparation, metyleringsprocesser samt bildning av röda blodkroppar. Varianter i denna gen kan försämra folattransporten, vilket potentiellt leder till minskade intracellulära folatnivåer även när kostintaget är tillräckligt. Sådana dysfunktioner har associerats med utvecklingsproblem, trötthet, kognitiva besvär och förhöjda nivåer av homocystein.
Beskrivning
Vad gör SLC19A1-genen?
Den kodar för den reducerade folattransportören (RFC1), ett protein som transporterar folat in i cellerna.
Varför är folattransport viktig?
Rätt transport säkerställer att cellerna får tillräckligt med folat för att stödja DNAsyntes, metylering och övergripande cellulär funktion.
Vad händer om det finns en variant i SLC19A1-genen?
Det kan försämra folatupptaget på cellnivå, vilket potentiellt kan leda till bristtillstånd även vid normal kostintag.
Vilka symtom kan vara förenade med nedsatt folattransport?
Trötthet, dålig koncentration, förhöjd homocysteinnivå och ökad risk för neuralrörsdefekter eller hjärt-kärlproblem.
