COL5A1 (kollagen typ V alfa 1-kedja): COL5A1 är involverad i produktionen av kollagen typ V, som är viktig för bindvävens struktur och funktion. Mutationer i denna gen kan leda till Ehlers-Danlos syndrom, som kännetecknas av hypermobilitet, hyperextensibilitet i huden och skörhet i vävnaderna. ....