CPS1

CPS1 (karbamoylfosfatsyntas 1): CPS1, ett nyckelenzym i ureacykeln, spelar en avgörande roll för avgiftningen av ammoniak i kroppen. Detta enzym katalyserar bildningen av karbamoylfosfat från ammoniak och bikarbonat, vilket initierar syntesen av urea i levern. Ureacykeln är viktig för att avlägsna överskott av kväve som genereras från nedbrytningen av proteiner och aminosyror, vilket förhindrar ansamling av giftig ammoniak i blodomloppet. CPS1-aktiviteten är hårt reglerad för att upprätthålla kvävebalansen och förhindra hyperammonemi, ett tillstånd som är förknippat med neurologisk funktionsnedsättning och andra allvarliga komplikationer. Dysreglering av CPS1-funktionen kan leda till...