Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

GetTested DNA Metabolic Health Test ger dig en djupgående förståelse för din metabola hälsa genom att analysera 240 noggrant utvalda gener. Denna omfattande analys ger dig insikter om din metabolism, blodsocker, vikt, sköldkörtel, bisköldkörtlar och mycket mer, samt ger dig personliga rekommendationer baserade på din genetik.

GetTested DNA Metabolic Health Test ger dig en djupgående förståelse för din metabola hälsa genom att analysera 240 noggrant utvalda gener. Denna omfattande analys ger dig insikter om din metabolism, blodsocker, vikt, sköldkörtel, bisköldkörtlar och mycket mer, samt ger dig personliga rekommendationer baserade på din genetik.

DNA Metabolic Health Test

DNA Immunity & Inflammation-testet från GetTested avslöjar din genetiska benägenhet för inflammatoriska och autoimmuna tillstånd, allergier, och infektioner. Genom att analysera gener kopplade till tillstånd som CRP (inflammation), psoriasis, glutenkänslighet (celiaki), samt din reaktion på vanliga allergener och patogener, erbjuder testet en detaljerad inblick i ditt immunförsvars funktion.

DNA Immunity & Inflammation-testet från GetTested avslöjar din genetiska benägenhet för inflammatoriska och autoimmuna tillstånd, allergier, och infektioner. Genom att analysera gener kopplade till tillstånd som CRP (inflammation), psoriasis, glutenkänslighet (celiaki), samt din reaktion på vanliga allergener och patogener, erbjuder testet en detaljerad inblick i ditt immunförsvars funktion.

DNA Immunity & Inflammation

DNA Gut Health-testet från GetTested ger en detaljerad genetisk analys av faktorer som påverkar tarmhälsan. Genom att analysera specifika gener, ger detta hemtest insikter om din kroppens förmåga att hantera matsmältning, näringsupptag och tarmflorans balans. Detta test är idealiskt för alla som söker en djupare förståelse av sin tarmhälsas genetiska aspekter.

DNA Gut Health-testet från GetTested ger en detaljerad genetisk analys av faktorer som påverkar tarmhälsan. Genom att analysera specifika gener, ger detta hemtest insikter om din kroppens förmåga att hantera matsmältning, näringsupptag och tarmflorans balans. Detta test är idealiskt för alla som söker en djupare förståelse av sin tarmhälsas genetiska aspekter.

DNA Gut Health test

GetTesteds DNA Brain Health-test ger en detaljerad genetisk analys av 288 gener för att förstå faktorer som påverkar din mentala hälsa. Detta hemtest undersöker specifika gener relaterade till minnesförmåga, stresshantering, ångestbenägenhet och humörsvängningar, vilket ger en djupgående inblick i hur din unika genetiska makeup påverkar ditt mentala välbefinnande.

GetTesteds DNA Brain Health-test ger en detaljerad genetisk analys av 288 gener för att förstå faktorer som påverkar din mentala hälsa. Detta hemtest undersöker specifika gener relaterade till minnesförmåga, stresshantering, ångestbenägenhet och humörsvängningar, vilket ger en djupgående inblick i hur din unika genetiska makeup påverkar ditt mentala välbefinnande.

DNA Brain Health Test

PDE5A (fosfodiesteras 5A): PDE5A kodar för ett fosfodiesterasenzym som specifikt riktar in sig på cykliskt GMP, en andra budbärare som är viktig i olika biologiska processer. PDE5A är välkänt för sin roll i regleringen av glatt muskulatur i kärlen, och hämmare av PDE5A används vid behandling av erektil dysfunktion och pulmonell hypertension. Forskning om PDE5A är betydelsefull för kardiovaskulär och urogenital hälsa....


PDE5A

ZNF584 (zinkfingerprotein 584): ZNF584 är en del av zinkfingerproteinfamiljen, som vanligtvis är involverad i DNA-bindning och genreglering. Även om de specifika funktionerna hos ZNF584 inte är helt fastställda, kan det spela en roll i transkriptionsreglering, påverka olika cellulära processer och potentiellt påverka utvecklingsvägar eller sjukdomsmekanismer....


ZNF584

ABCA1 (ATP-bindande kassett subfamilj A medlem 1): ABCA1 är ett viktigt membranprotein som är involverat i cellulär lipidtransport, särskilt i utflödet av kolesterol och fosfolipider från celler till lipidfattiga apolipoproteiner, som bildar framväxande HDL-partiklar (high-density lipoprotein). Denna process, som kallas omvänd kolesteroltransport, spelar en grundläggande roll i regleringen av den cellulära kolesterolhomeostasen och upprätthållandet av lipidmetabolismen. ABCA1 uttrycks huvudsakligen i levern och i perifera vävnader som makrofager, där det underlättar avlägsnandet av kolesterol från cellerna, vilket ger anti-aterogena effekter och minskar risken för hjärt-kärlsjukdomar. Dysfunktionellt ABCA1-uttryck eller mutationer i ABCA1-...


ABCA1

CDKL2 (Cyclin-Dependent Kinase-Like 2): CDKL2 är involverad i neuronal utveckling och funktion. Det tillhör den cyklinberoende kinasfamiljen och tros spela en roll i signaltransduktion och cellcykelreglering. Dess specifika roll i neuroner antyder en potentiell inblandning i neuroutvecklingsprocesser och neurologiska störningar....


CDKL2

ESR1, även känd som Estrogen Receptor Alpha, är ett protein som tillhör kärnhormonreceptorfamiljen och fungerar som en transkriptionsfaktor. Det spelar en central roll i förmedlingen av effekterna av östrogen, ett steroidhormon, i olika vävnader i hela kroppen. En av ESR1:s primära funktioner är dess roll i regleringen av genuttryck som svar på östrogenbindning. I frånvaro av östrogen befinner sig ESR1 i cytoplasman i ett inaktivt tillstånd, bundet till värmechockproteiner. Vid bindning av östrogen genomgår ESR1 en konformationsförändring, dissocierar från värmechockproteinerna och translokeras till...


ESR1

EXOC1L (Exocystkomplexets komponent 1 liknande): EXOC1L är en mindre karakteriserad komponent i exocystkomplexet, som är involverat i vesikeltrafik och exocytos. Det kan spela en roll i den riktade leveransen av vesiklar till plasmamembranet, vilket påverkar processer som cellsignalering, membranutvidgning och utsöndring....


EXOC1L

NECTIN2 (Nectin Cell Adhesion Molecule 2): NECTIN2, även känd som CD112, är en transmembran celladhesionsmolekyl som tillhör nektinfamiljen. Den spelar en central roll i förmedlingen av cell-celladhesion och uttrycks huvudsakligen i epiteliala och neuronala vävnader. NECTIN2 fungerar som en homofil och heterofil adhesionsmolekyl och interagerar med andra nektiner och nektinliknande proteiner samt med receptorer på angränsande celler, såsom DNAM-1 (CD226), CD96 och TIGIT. Genom dessa interaktioner bidrar NECTIN2 till bildandet och upprätthållandet av adherens junctions och synaptiska förbindelser, och reglerar därigenom processer som cellmigration, polarisering och synaptisk överföring. Dysreglering...


NECTIN2

FAM227B (familj med sekvenslikhet 227 medlem B): FAM227B är en gen med för närvarande begränsad funktionell information. Ytterligare forskning behövs för att klargöra dess specifika roll och betydelse i cellulära processer och människors hälsa....


FAM227B

GHRL (ghrelin): GHRL är en gen som kodar för ghrelin, ett peptidhormon som är känt som "hungerhormonet". Ghrelin stimulerar aptiten och matintaget genom att verka på hypotalamus. Det spelar en roll i regleringen av måltidsinitiering och kroppsvikt....


GHRL

MTRES1 (Mitokondriell tRNA-redigeringsplats 1): MTRES1 är en gen som är relaterad till redigering av mitokondriellt tRNA (transfer-RNA). tRNA är nödvändiga för proteinsyntesen i mitokondrierna. MTRES1 spelar sannolikt en roll i att upprätthålla troheten hos mitokondriell proteinöversättning genom att redigera tRNA....


MTRES1

LYST (Lysosomal Trafficking Regulator): LYST är en viktig regulator av lysosomal trafficking, vilket är avgörande för att lysosomerna ska fungera korrekt vid cellulär nedbrytning och avfallshantering. Mutationer i LYST-genen orsakar Chediak-Higashis syndrom, en sällsynt immunbristsjukdom som kännetecknas av onormal lysosombildning, vilket leder till defekt immunsvar och ökad känslighet för infektioner. LYSTs roll i regleringen av lysosomfunktionen belyser dess betydelse för den cellulära homeostasen och immunsystemets effektivitet....


LYST

STMN4 (Stathmin-liknande 4): STMN4 är involverad i mikrotubulernas dynamik och reglering. Det spelar en roll i organiseringen av cytoskelettet och kan påverka cellulära processer som celldelning och intracellulär transport....


STMN4

ORMDL3 (ORMDL Sphingolipid Biosynthesis Regulator 3): ORMDL3 reglerar syntesen av sfingolipider, som är viktiga komponenter i cellmembran och signalmolekyler. Dess aktivitet är avgörande för att upprätthålla cellulär lipidhomeostas och modulera det inflammatoriska svaret. Varianter i ORMDL3-genen har associerats med en ökad risk för astma och andra allergiska sjukdomar, vilket belyser dess roll i immunregleringen och patogenesen av inflammatoriska tillstånd....


ORMDL3

ADRB3 (Adrenoceptor Beta 3): ADRB3 är en gen som kodar för en beta-adrenerg receptor, som främst finns i fettvävnad. Den är involverad i regleringen av lipolys och termogenes och spelar en viktig roll för energiförbrukning och fetma. Varianter av denna gen har studerats för deras potentiella inverkan på fetma och metaboliska störningar. ....


ADRB3

ADRB2 (Adrenoceptor Beta 2): ADRB2 kodar för den beta-2-adrenerga receptorn, som är involverad i "fight or flight"-reaktionen. Den förmedlar avslappning av glatt muskulatur i luftvägarna och blodkärlen och är ett mål för läkemedel som behandlar astma och KOL. Genetiska variationer i ADRB2 kan påverka en individs svar på dessa mediciner....


ADRB2

ADRA2A (Adrenerg alfa-2-receptor 2A): ADRA2A kodar för ett protein som kallas alfa-2 adrenerg receptor 2A, som är medlem i familjen G-proteinkopplade receptorer. Det spelar en avgörande roll för att reglera svaret på neurotransmittorn noradrenalin. ADRA2A är involverad i olika fysiologiska processer, bland annat blodtrycksreglering, vasokonstriktion och kamp- eller flyktreaktionen....


ADRA2A

ADAL (Adenosin-deaminas-liknande): ADAL är ett protein som liknar adenosindeaminas, som är involverat i purinmetabolismen. Det spelar en roll i nedbrytningen av adenosin, en viktig molekyl för energiöverföring och signalering i celler. ADALs funktion i adenosinmetabolismen är avgörande för att upprätthålla cellulär energibalans och nukleotidpoolhomeostas....


ADAL

MS4A13 (Membrane Spanning 4-Domains A13): MS4A13 är en del av MS4A-genfamiljen, som är involverad i signaltransduktion och cellulär aktivering. Den specifika rollen för MS4A13 är inte välkänd, men medlemmar av denna familj är viktiga i immunsvar och i patogenesen för sjukdomar som Alzheimers....


MS4A13

MFSD10 (Major Facilitator Superfamily Domain-Containing Protein 10): MFSD10 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i transportprocesser över cellmembran. Den specifika funktionen hos MFSD10 håller fortfarande på att undersökas, men det kan spela en roll i näringstransport och cellulär homeostas....


MFSD10 

LPP (LIM-domäninnehållande föredragen translokationspartner i lipom): LPP spelar en roll vid celladhesion, migration och organisering av aktincytoskelettet. Den är involverad i bildandet av fokala vidhäftningar och stressfibrer, som kopplar cytoskelettet till den extracellulära matrisen. Denna gens funktion är avgörande för regleringen av cellrörelser och upprätthållandet av cellstrukturen. Förändringar i LPP har varit inblandade i utvecklingen av lipom och andra tumörer, vilket understryker dess betydelse för cellbiologi och cancerforskning....


ITGA4 (Integrin Subunit Alpha 4): ITGA4 är en celladhesionsmolekyl som är involverad i leukocytmigration och immunsvar. Den är avgörande för immunsystemets förmåga att nå inflammationshärdar. Dysreglering av ITGA4 kan leda till autoimmuna sjukdomar och påverka immunförsvarets effektivitet. ....


ITGA4

NNT (nikotinamidnukleotidtranshydrogenas): NNT är ett enzym som finns i mitokondriens inre membran och som är involverat i regenereringen av NADPH från NADH. Denna process är avgörande för att upprätthålla det cellulära redoxtillståndet och skydda cellerna från oxidativ stress. Brister i NNT kan leda till försämrad mitokondriell funktion och ökad känslighet för oxidativ skada, vilket bidrar till metaboliska störningar och kroniska sjukdomar....


C8ORF37 (kromosom 8 öppen läsram 37): C8ORF37 är en gen som är associerad med retinala dystrofier och Bardet-Biedls syndrom, en sjukdom som kännetecknas av synförlust, fetma och andra symtom. Mutationer i denna gen kan leda till retinal degeneration och försämrad ciliefunktion, vilket belyser dess roll i underhållet av fotoreceptorceller och cilierelaterade processer....


C8ORF37

C6ORF47 (kromosom 6 öppen läsram 47): C6ORF47, som finns på kromosom 6, är en mindre karaktäriserad gen. Öppna läsramar som C6ORF47 representerar ofta potentiella proteinkodande regioner, men deras specifika funktioner kan vara gåtfulla. Studiet av sådana gener kan avslöja nya aspekter av cellulär funktion och bidra till en mer omfattande förståelse av det mänskliga genomet....


C6ORF47

BMPR1B (receptor för benmorfogenetiskt protein typ 1B): BMPR1B är en receptor för benmorfogenetiska proteiner som är involverade i benbildning och benutveckling. Den spelar en roll i celltillväxt och differentiering och har studerats i samband med skelettstörningar och cancer....


BMPR1B

BHMT (Betain-Homocystein S-metyltransferas): BHMT spelar en avgörande roll i metabolismen av homocystein, en process som är viktig för kardiovaskulär och neurologisk hälsa. Det katalyserar omvandlingen av homocystein till metionin med hjälp av betain som metyldonator. Dysreglering av BHMT kan leda till förhöjda homocysteinnivåer, vilket är förknippat med hjärt-kärlsjukdomar och andra hälsoproblem....


BHMT

BHLHE41 (Basic Helix-Loop-Helix Family, medlem E41): BHLHE41, även känd som DEC2, är en transkriptionsfaktor som är inblandad i regleringen av dygnsrytm och sömn. Variationer i denna gen är förknippade med fenotypen naturlig kort sömn, där individer fungerar bra med mindre sömn än genomsnittet. Förståelse av BHLHE41 kan ge insikter om sömnstörningar och reglering av dygnsrytmen....


BHLHE41

BCL2 (B-cellslymfom 2): BCL2 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i regleringen av apoptos, en process av programmerad celldöd. BCL2-proteiner spelar en avgörande roll för att upprätthålla balansen mellan cellöverlevnad och celldöd. Dysreglering av BCL2 är inblandat i cancer och olika sjukdomar....


BCL2

Test av C-reaktivt protein (CRP) mäter nivån av CRP i blodet, en indikator på inflammation i kroppen. Förhöjda CRP-nivåer kan signalera akuta inflammationer, infektioner och kroniska sjukdomar som reumatoid artrit eller hjärtsjukdom. Detta test används vanligen för att diagnostisera och övervaka tillstånd som orsakar inflammation. Det är särskilt värdefullt för att upptäcka uppblossande kroniska inflammatoriska tillstånd och för att bedöma risken för hjärt-kärlsjukdomar. Regelbunden CRP-testning hjälper till att vägleda behandlingsbeslut och övervaka behandlingarnas effektivitet när det gäller att minska inflammation. ....


JAK2 (Januskinas 2): JAK2 är en gen som kodar för ett kinasenzym som ingår i Januskinas (JAK)-familjen. JAK2 är involverad i cytokinsignalvägar och är avgörande för aktiveringen av immun- och hematopoietiska celler. Mutationer i JAK2 är associerade med blodsjukdomar som polycytemia vera och myeloproliferativa neoplasmer. ....


JAK2

ARHGAP27 (Rho GTPase Activating Protein 27): ARHGAP27 spelar en roll i ombyggnaden av aktincytoskelettet, cellmorfologi och motilitet genom sin reglering av Rho GTPaser. Dessa GTPaser är nyckelregulatorer för cellulära processer som vesikeltrafik, cellcykelprogression och gentranskription. ARHGAP27:s funktion för att modulera celladhesion och migration är särskilt relevant vid vävnadsutveckling och sårläkning samt vid tumörprogression och metastasering....


ARHGAP27

CLOCK (Circadian Locomotor Output Cycles Kaput): CLOCK-genen är grundläggande för regleringen av dygnsrytmen, som är de fysiska, mentala och beteendemässiga förändringar som följer en 24-timmarscykel. Den är involverad i kontrollen av sömn- och vakenhetscykler och olika fysiologiska processer, inklusive ämnesomsättningen. Mutationer i CLOCK-genen kan störa den normala dygnsrytmen och leda till olika hälsoproblem som sömnstörningar, metaboliskt syndrom och humörstörningar. ....


KLOCKA

ARAP2 (ArfGAP med RhoGAP-domän, ankyrinrepetition och PH-domän 2): ARAP2 är involverad i cellsignalvägar och fungerar som ett GTPas-aktiverande protein för Arf- och Rho-familjemedlemmar. Det är viktigt för cellmigration och cytoskeletal organisation, med potentiella implikationer i cancermetastasering och cellulär morfologi....


ARAP2

AR (androgenreceptor): AR är ett nukleärt receptorprotein som binder till androgener (manliga könshormoner) och spelar en central roll i den manliga sexuella utvecklingen och funktionen. Det är involverat i regleringen av utvecklingen av manliga sekundära könskarakteristika och är målet för androgenbaserade behandlingar. Mutationer i AR-genen kan leda till olika androgenrelaterade sjukdomar....


APEH (acylaminoacyl-peptidhydrolas): APEH är ett enzym som bryter ned acetylerade peptider och spelar en roll i proteinomsättning och nedbrytning. Det är involverat i bearbetningen av skadade eller felveckade proteiner och upprätthåller därmed proteinhomeostasen. Dysfunktioner i APEH har implikationer i neurodegenerativa sjukdomar och i svaret på oxidativ stress....


APEH

ANKK1 (Ankyrin Repeat and Kinase Domain Containing 1): ANKK1 är involverad i signaltransduktion och potentiellt i regleringen av dopaminreceptorer, som är viktiga för hjärnans funktion. Varianter nära ANKK1-genen har kopplats till neuropsykiatriska störningar och missbruk, möjligen på grund av deras inflytande på dopaminsignalering....


ANKK1

ALX4 (ALX Homeobox 4): ALX4 är en transkriptionsfaktor som är involverad i skall- och extremitetsutveckling. Mutationer i denna gen kan leda till kraniofaciala missbildningar och skelettavvikelser, vilket belyser dess betydelse för benutveckling och morfogenes....


ALX4

ALDH7A1 (Aldehyddehydrogenas 7 familjemedlem A1): ALDH7A1 är involverad i metabolismen av aldehyder och är nödvändig för avgiftning av pyridoxal-5'-fosfat, en form av vitamin B6. Brist på ALDH7A1 leder till pyridoxinberoende epilepsi, ett tillstånd där anfallen orsakas av en avvikelse i lysinmetabolismen och svarar på behandling med vitamin B6. ....


ALDH7A1

AKR1E2 (Aldo-Keto Reductase Family 1 Member E2): AKR1E2 är en del av aldo-keto reduktasfamiljen, som är involverad i avgiftningen av aldehyder och ketoner. Den specifika funktionen hos AKR1E2 är inte helt klarlagd, men medlemmar av denna familj spelar roller i ämnesomsättningen och svaret på oxidativ stress. Forskning om AKR1E2 kan ge insikter om metaboliska störningar och cellulära svar på miljöstressorer....


AKR1E2

AK9 (Adenylatkinas 9): Adenylatkinas 9, även känt som AK9, är en medlem av adenylatkinasfamiljen, som katalyserar den reversibla överföringen av fosfatgrupper mellan adeninnukleotider, främst ATP och AMP. AK9 är specifikt lokaliserat till mitokondrierna, där det spelar en avgörande roll för energimetabolismen och nukleotidhomeostasen. Genom att underlätta omvandlingen av ATP och AMP bidrar AK9 till regleringen av cellens energinivåer och upprätthållandet av balansen mellan adeninnukleotider. Detta enzym är inblandat i olika cellulära processer, inklusive mitokondriell biogenes, apoptos och stressresponsvägar. Dysreglering av AK9 har kopplats till metaboliska...


ADRA1A (adrenoceptor alfa 1A): ADRA1A är en subtyp av de alfa-1-adrenerga receptorerna, som är involverade i de fysiologiska reaktionerna på adrenalin och noradrenalin, särskilt vid sammandragning av glatt muskulatur. Den spelar en roll i kardiovaskulär funktion, inklusive blodtrycksreglering och vaskulär tonus. Avvikelser i ADRA1A kan ha betydelse för kardiovaskulära sjukdomar och störningar i det autonoma nervsystemet. ....


ADRA1A

ADH1B (alkoholdehydrogenas 1B): ADH1B är involverad i det första steget i alkoholmetabolismen och omvandlar etanol till acetaldehyd. Genetiska variationer i ADH1B kan påverka alkoholmetabolismens hastighet, vilket påverkar alkoholtoleransen och känsligheten för alkoholrelaterade sjukdomar. ....


ADH1B

ADARB2 (Adenosindeaminas RNA-specifik B2): ADARB2 är ett enzym som tillhör familjen adenosindeaminaser och som är involverat i RNA-redigering. Det deaminerar specifikt adenosin till inosin i RNA-molekyler, vilket leder till förändringar i RNA-sekvenser. Denna posttranskriptionella modifiering kan påverka RNA:s struktur och funktion, vilket potentiellt kan påverka olika cellulära processer och reglering av genuttryck....


ADARB2

ADAMTS16 (ADAM-metallopeptidas med trombospondin typ 1-motiv, 16): ADAMTS16 är ett enzym som är involverat i klyvningen av extracellulära matriskomponenter. Det spelar en roll i vävnadsombyggnad och utveckling. Dysreglering av ADAMTS16 har förknippats med olika tillstånd, inklusive njur- och hjärt-kärlsjukdomar, och det kan ha betydelse för fertilitet....


ADAMTS16

ACKR1 (Atypisk kemokinreceptor 1): ACKR1, tidigare känd som DARC (Duffy Antigen Receptor for Chemokines), fungerar som en avledande receptor för kemokiner och modulerar immunförsvaret och inflammatoriska vägar. Till skillnad från typiska kemokinreceptorer signalerar ACKR1 inte intracellulärt utan binder kemokiner, vilket minskar deras möjlighet att signalera via konventionella kemokinreceptorer. Denna unika mekanism spelar en roll i regleringen av inflammation och för att skydda vävnader från överdriven skada under immunsvar. Variationer i ACKR1 är förknippade med infektionskänslighet och svårighetsgraden av inflammatoriska sjukdomar....


ACKR1

ACKR1 (Atypisk kemokinreceptor 1): ACKR1, tidigare känd som Duffy antigenreceptor för kemokiner (DARC), fungerar som en decoy-receptor som binder kemokiner utan att signalera. Den modulerar immunförsvaret genom att binda kemokiner och påverka leukocytmigrationen. ACKR1 är också känt för sin roll i malariaresistens, eftersom det fungerar som en receptor för Plasmodium vivax. Variationer i ACKR1 kan påverka känsligheten för infektioner och autoimmuna sjukdomar, vilket belyser dess roll i immunitet och sjukdom....


ABT1, även känt som Activator of Basal Transcription 1, är ett protein som spelar en viktig roll i regleringen av genuttryck genom att främja initieringen av transkription. Det är en komponent i transkriptionsmaskineriet för RNA-polymeras I (Pol I), som ansvarar för transkription av ribosomalt RNA (rRNA)-gener för att generera ribosomalt RNA-transkript. En av de primära funktionerna hos ABT1 är dess roll som en transkriptionsfaktor som binder till specifika DNA-sekvenser inom promotorregionerna för rRNA-gener. Genom att binda till dessa promotorsekvenser rekryterar ABT1 andra transkriptionsfaktorer och RNA-polymeras I-komplexet till...


ABT1

ABCG5 (ATP-bindande kassett, underfamilj G, medlem 5): ABCG5 ingår i familjen ATP-bindande kassettransportörer och spelar en avgörande roll i regleringen av kolesterol i kosten. Den fungerar tillsammans med en annan gen, ABCG8, för att begränsa absorptionen i tarmen och främja utsöndringen av steroler från kroppen. Mutationer i ABCG5 är associerade med sitosterolemi, en sällsynt sjukdom som kännetecknas av höga nivåer av växtsteroler i blodet, vilket leder till ateroskleros och andra kardiovaskulära problem....


ABCG5

SLC25A2 (Solute Carrier Family 25 medlem 2): SLC25A2 kodar för en medlem av solute carrier-familjen av mitokondriella transportproteiner, som är specifikt involverade i transporten av ornitin över mitokondriemembranet. Denna process är avgörande för ureacykeln och aminosyrametabolismen. Dysfunktioner i denna gen kan leda till metaboliska störningar, vilket understryker dess betydelse för att förstå metaboliska vägar och potentiella terapeutiska mål för relaterade sjukdomar....


2SLC25A2

MYH11 (Myosin Heavy Chain 11): MYH11 kodar för en tung myosinkedja i glattmuskelceller, en nyckelkomponent i den kontraktila apparaten i glattmuskelceller. Detta protein spelar en central roll i sammandragningen och avslappningen av glatta muskelfibrer, vilket är grundläggande för olika fysiologiska processer, inklusive vaskulär reglering, gastrointestinal motilitet och andningsfunktion. MYH11 är nödvändig för att upprätthålla den strukturella integriteten och funktionen hos glattmuskelvävnad i hela kroppen. Mutationer eller dysreglering i MYH11-genen kan leda till en rad olika kärlsjukdomar, inklusive aneurysm och dissektioner i bröstkorgens aorta, vilket understryker genens kritiska roll för kärlhälsan. Den...


MYH11

SLC1A7 (Solute Carrier Family 1 Member 7): SLC1A7 är en glutamattransportör med hög affinitet som främst är involverad i clearance av glutamat från den synaptiska klyftan. Dess roll är avgörande för att förhindra excitotoxicitet, ett tillstånd där överdriven glutamat orsakar neuronal skada. Även om SLC1A7 är mindre studerad än andra glutamattransportörer bidrar den till regleringen av glutamatergisk signalering, med potentiella konsekvenser för neurologiska tillstånd som kännetecknas av dysreglerad glutamatneurotransmission....


SLC1A7

MTR (5-metyltetrahydrofolat-homocysteinmetyltransferas): MTR är ett kritiskt enzym som är involverat i remetyleringsvägen i homocysteinmetabolismen. Detta enzym katalyserar överföringen av en metylgrupp från 5-metyltetrahydrofolat (5-MTHF) till homocystein, vilket genererar metionin och tetrahydrofolat (THF). Metionin fungerar som en prekursor för S-adenosylmetionin (SAM), en universell metyldonator som är nödvändig för olika metyleringsreaktioner i kroppen, inklusive DNA-metylering, syntes av neurotransmittorer och histonmodifiering. MTR:s ommetylering av homocystein är en viktig process för att upprätthålla normala homocysteinnivåer och säkerställa en tillräcklig tillgång på metylgrupper för metyleringsreaktioner i cellerna. Dysreglering av MTR-aktiviteten, ofta på grund av genetiska mutationer eller brister...


NAA38 (N-alfa-acetyltransferas 38, NatC katalytisk underenhet): NAA38, även känd som MAK3, är en del av det N-terminala acetyltransferaskomplexet som katalyserar överföringen av acetylgrupper till proteinernas N-terminus, en modifiering som påverkar proteinets stabilitet, lokalisering och funktion. Även om de specifika biologiska rollerna för NAA38 och dess substratspecificitet inte är helt klarlagda, är N-terminal acetylering en utbredd och viktig posttranslationell modifiering. Att studera NAA38 och relaterade enzymer kan ge insikter i regleringsmekanismerna för proteinfunktion och implikationerna av proteinacetylering i cellulära processer och sjukdomar....


NAA38

NCLN (nicalin): NCLN är en del av nicalin-NOMO (nodal modulator)-komplexet, som är involverat i olika cellulära processer, inklusive signalvägar som reglerar embryonal utveckling och organogenes. NCLN:s specifika funktioner håller fortfarande på att klarläggas, men man tror att det spelar en roll i moduleringen av signalvägar som Nodal-signaleringen, som är viktig för mönsterbildning och utveckling. NCLN:s funktion och dess komplex antyder dess potentiella inblandning i utvecklingsstörningar och sjukdomar relaterade till dysreglering av signalvägar. ....


NCLN

MORC4 (MORC-familjens zinkfinger av CW-typ 4): MORC4 är involverad i ombyggnad av kromatin och reglering av genuttryck. Denna gen har betydelse för cellulära processer som DNA-reparation och apoptos. Mutationer eller dysfunktioner i MORC4 kan kopplas till olika cancerformer och utvecklingsstörningar, vilket gör den till ett fokus i studierna av genreglering och cancerbiologi....


MORC4

ZNF516 (Zinkfingerprotein 516): ZNF516 är ett KRAB-zinkfingerprotein, vilket tyder på en roll i DNA-bindning och transkriptionsreglering. Det är inblandat i regleringen av hjärtgener och har studerats i samband med hjärt-kärlsjukdomar. Dysreglering av ZNF516 kan påverka hjärtats utveckling och funktion, med potentiella konsekvenser för hjärtsjukdomar och hjärtsvikt....


ZNF516

XYLT1 (Xylosyltransferas 1): XYLT1 är ett enzym som är involverat i biosyntesen av proteoglykaner, som är viktiga komponenter i den extracellulära matrisen. Det lägger till xylos till specifika serinrester i proteoglykaner, ett avgörande steg i bildandet av bindväv. Mutationer i XYLT1 kan leda till skelett- och bindvävssjukdomar, vilket understryker dess roll i vävnadsutveckling och underhåll....


XYLT1

NRBF2, även känt som Nuclear Receptor Binding Factor 2, är ett protein som är involverat i autofagi, en cellulär process som ansvarar för nedbrytning och återvinning av skadade eller onödiga cellulära komponenter. NRBF2 spelar en avgörande roll i regleringen av autofagi genom att underlätta bildandet av autofagosomer, dubbelmembraniga vesiklar som uppslukar och fångar upp cellulär last för nedbrytning. En av de primära funktionerna hos NRBF2 är dess interaktion med det autofagi-initierande kinaskomplexet, ULK1 (Unc-51 Like Autophagy Activating Kinase 1)-komplexet. NRBF2 binder till ULK1-komplexet, som består av ULK1, ATG13, FIP200 och ATG101, och främjar dess stabilitet och aktivitet. Denna interaktion är väsentlig...


NRBF2

NR4A2 (Underfamilj 4 grupp A medlem 2 av kärnreceptorer): NR4A2, även känd som Nurr1, är en transkriptionsfaktor som är nödvändig för utveckling och underhåll av dopaminerga nervceller i hjärnan. Den är involverad i neuroskydd och har studerats i samband med Parkinsons sjukdom och andra neurodegenerativa sjukdomar. ....


NR4A2

NR3C1 (Underfamilj 3 grupp C medlem 1 av kärnreceptorer): NR3C1 kodar för glukokortikoidreceptorn, som förmedlar effekterna av glukokortikoider, en klass av steroidhormoner. Denna receptor är involverad i olika processer, inklusive stressrespons, immunfunktion och metabolism. Dysreglering av NR3C1 är förknippad med olika stressrelaterade störningar, inflammatoriska tillstånd och metaboliska sjukdomar. Den spelar en avgörande roll i kroppens svar på stress och inflammation, vilket gör den till ett viktigt mål vid behandling av en rad olika tillstånd från autoimmuna sjukdomar till psykiatriska störningar. ....


NR3C1

NR1H3: NR1H3 kodar för lever X-receptor alfa, en nukleär receptor som reglerar uttrycket av gener som är involverade i kolesterol- och lipidmetabolismen. Den spelar en avgörande roll för att upprätthålla kolesterolhomeostasen och har varit inblandad i utvecklingen av ateroskleros och andra metaboliska störningar. ....


NR1H3

TIMP4 (TIMP Metallopeptidase Inhibitor 4): TIMP4 är involverad i regleringen av metalloproteinaser, som är enzymer som bryter ned extracellulära matriskomponenter. Det spelar en roll vid vävnadsombyggnad och är viktigt i processer som sårläkning och angiogenes....


TIMP4

TFPI2 (Tissue Factor Pathway Inhibitor 2): TFPI2, en kritisk komponent i koagulationskaskaden, fungerar som en potent hämmare av den vävnadsfaktor (TF)-medierade blodkoagulationsvägen. Den spelar en viktig roll för att upprätthålla den hemostatiska balansen genom att förhindra överdriven trombos och modulera fibrinolysen. TFPI2 finns i den extracellulära matrisen (ECM) och är involverad i olika fysiologiska processer utöver koagulation, inklusive cellmigration, proliferation och angiogenes, vilket bidrar till vävnadsreparation och remodellering. Det avvikande uttrycket av TFPI2 har förknippats med många patologiska tillstånd, inklusive cancer, där den kan fungera som en tumörsuppressorgen. Dess nedreglering i vissa cancerformer har varit...


TFPI2

RRAGC (Ras Related GTP Binding C): RRAGC är en medlem av den lilla GTPase-familjen och spelar en roll i aminosyraavkänning och mTOR-signalering. Denna gen är viktig för celltillväxt, proliferation och metabolisk reglering. Dysreglering av RRAGC kan påverka den cellulära energibalansen och har kopplats till metaboliska störningar....


RRAGC

LDLRAD3 (Low Density Lipoprotein Receptor Class A Domain Containing 3): Denna gen kodar för ett protein som tros vara involverat i lipidmetabolism och -transport. Det har likheter med lipoproteinreceptorer med låg densitet, vilket tyder på en roll i kolesterolhomeostasen. Dess exakta funktion är dock fortfarande mindre klarlagd....


LDLRAD3

EDA2R, även känd som Ectodysplasin A2-receptor, är ett protein som kodas av EDA2R-genen. Det tillhör superfamiljen tumörnekrosfaktorreceptorer (TNFR) och fungerar som receptor för ectodysplasin A2 (EDA-A2), en signalmolekyl som är involverad i utvecklingen av ektodermala vävnader som hår, tänder och svettkörtlar. En av de primära funktionerna hos EDA2R är dess roll i att förmedla effekterna av EDA-A2-signalering under embryonal utveckling. EDA-A2, även känt som ectodysplasin A2 eller EDA2, är en ligand som binder till EDA2R och initierar signaleringskaskader som reglerar bildandet och mönstringen av ektodermala strukturer. Denna signalväg ...


EDA2R

VEGFC, eller Vascular Endothelial Growth Factor C, är ett viktigt protein som är involverat i regleringen av lymfangiogenesen, bildandet av lymfkärl, och angiogenesen, bildandet av blodkärl. Som medlem av familjen vaskulära endoteliala tillväxtfaktorer (VEGF) spelar VEGFC olika roller i fysiologiska och patologiska processer, inklusive embryonal utveckling, vävnadsreparation och tumörprogression. En av de primära funktionerna hos VEGFC är dess förmåga att stimulera tillväxten och spridningen av lymfatiska endotelceller, vilket främjar bildandet och ombyggnaden av lymfkärl. VEGFC binder till och aktiverar sina receptorer, i första hand VEGFR-3 (vascular endothelial growth factor receptor 3), vilket initierar...


VEGFC

SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 medlem 5): SLC22A5, även känd som OCTN2, är en viktig karnitintransportör som ansvarar för det cellulära upptaget av karnitin, en nödvändig förening för transport av fettsyror till mitokondrierna för oxidation. Denna process är avgörande för energiproduktionen i olika vävnader, särskilt i hjärta och muskler. Mutationer i SLC22A5-genen kan leda till primär karnitinbrist, ett tillstånd som kännetecknas av muskelsvaghet och kardiomyopati, vilket understryker dess viktiga roll i metabolisk hälsa och energihomeostas. ....


SLC22A5

SOAT2 (Sterol O-Acyltransferas 2): SOAT2, en medlem av sterol O-acyltransferasfamiljen, är ett viktigt enzym som är involverat i lipidmetabolismen, särskilt i esterifieringen av kolesterol. Detta enzym spelar en viktig roll i regleringen av cellens kolesterolnivåer genom att omvandla fritt kolesterol till kolesterolestrar, som lagras i lipiddroppar eller införlivas i lipoproteiner för transport. SOAT2 uttrycks främst i vävnader som är involverade i lipidmetabolismen, såsom levern, tarmen och makrofager. Dess aktivitet är tätt reglerad och svarar på cellulära kolesterolnivåer, vilket fungerar som en viktig mekanism för att förhindra kolesteroltoxicitet och upprätthålla lipidhomeostas. Dysreglering...


SOAT2

PLTP (fosfolipidöverföringsprotein): PLTP, även känt som fosfolipid transfer protein, är en nyckelspelare i lipidmetabolismen och lipidtransportprocesserna i kroppen. Det underlättar överföringen av fosfolipider, såsom fosfatidylkolin och fosfatidyletanolamin, mellan olika lipoproteinpartiklar och reglerar därmed deras sammansättning och metabolism. PLTP spelar en avgörande roll för upprätthållandet av lipoproteinhomeostasen i plasma och påverkar storleken, sammansättningen och funktionaliteten hos olika lipoproteinfraktioner, inklusive högdensitetslipoproteiner (HDL) och lågdensitetslipoproteiner (LDL). Dess aktivitet är avgörande för processer som omvänd kolesteroltransport, som avlägsnar överskott av kolesterol från perifera vävnader och levererar det till levern för...


PLTP

FANCA (protein från Fanconis anemigrupp A): FANCA är en kritisk komponent i Fanconi anemia (FA)-vägen, en DNA-reparationsmekanism som är nödvändig för att upprätthålla genomisk stabilitet och förhindra kromosomal instabilitet. Detta protein är involverat i aktiveringen av FA-kärnkomplexet, som fungerar vid igenkänning och reparation av DNA-intersträngskorslänkar (ICL). ICLs är mycket toxiska DNA-skador som kan blockera DNA-replikation och transkription, vilket leder till genomisk instabilitet och celldöd om de inte repareras. FANCA spelar en central roll när det gäller att samordna sammansättningen av FA-kärnkomplexet och dess rekrytering till platser med DNA-skador, där...


FANCA

SMARCA2 (SWI/SNF-Related, Matrix-Associated, Actin-Dependent Regulator of Chromatin, Subfamily A, Member 2): SMARCA2 är en kärnkomponent i SWI/SNF-kromatinomvandlingskomplexet och spelar en central roll i regleringen av genuttryck genom att förändra kromatinstrukturen. Mutationer i SMARCA2 är associerade med sjukdomar som Nicolaides-Baraitser syndrom, som kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning och glest hår. Dess funktion är avgörande för korrekt genreglering och utveckling....


SMARCA2

MTRR (metioninsyntasreduktas): MTRR är avgörande för att regenerera metylkobalamin, vilket säkerställer den kontinuerliga funktionen av MTR i homocysteinmetabolismen. Det spelar en nyckelroll för att upprätthålla adekvata metioninnivåer och stöder normal DNA-syntes. Mutationer i MTRR är förknippade med homocystinuri, vilket kan leda till utvecklingsmässiga och neurologiska problem. Insikter om MTRR-funktionen ger potential för behandling av genetiska sjukdomar....


MTRR

AHCY: Kodar för enzymet adenosylhomocysteinase, som spelar en central roll i omvandlingen av S-adenosylhomocystein till homocystein, ett kritiskt steg i kroppens metyleringsprocesser och avgiftning....


AHCY

PPA2 (oorganiskt pyrofosfatas 2): PPA2 kodar för ett enzym som kallas oorganiskt pyrofosfatas och som katalyserar hydrolysen av pyrofosfat (PPi) till oorganiskt fosfat (Pi). Denna enzymatiska aktivitet är viktig för cellulär energimetabolism och nukleotidbiosyntes. Dysfunktioner i PPA2 kan påverka energiproduktion och nukleotidmetabolism. ....


PPA2

PON2 (paraoxonas 2): PON2 kodar för ett enzym som tillhör paraoxonasfamiljen, som spelar en roll vid avgiftning och antioxidantförsvar. PON2 är involverat i skyddet mot oxidativ stress och lipidperoxidation, vilket gör det relevant för kardiovaskulär hälsa och andra oxidativ stressrelaterade tillstånd....


POM2

PKD2L2 (Polycystisk njursjukdom 2-Like 2): PKD2L2 är en medlem av polycystin-proteinfamiljen som är associerad med kalciumkanal- och signalfunktioner. Även om det delar homologi med proteiner som är inblandade i polycystisk njursjukdom, är dess specifika roll i njurfysiologi eller sjukdom mindre tydlig. PKD2L2 kan ha bredare implikationer i cellulär signalering och kalciumhomeostas....


PKD2L2

MYO18A (Myosin XVIIIA): MYO18A är ett unikt myosin som spelar en roll i organiseringen av cytoskelettet och i cellmigration. Det är involverat i muskelutveckling och muskelfunktion, och dess avvikelser är kopplade till muskelsjukdomar och eventuellt vissa former av cancer....


MYO18A

MYLK (Myosin Light Chain Kinase): MYLK kodar för ett enzym som är kritiskt för sammandragning av glatt muskulatur. Det fosforylerar myosins lätta kedjor, vilket underlättar interaktionen mellan aktin och myosin och är avgörande för reglering av vaskulär tonus och blodtryck. MYLK är också involverad i andra funktioner i glatt muskulatur, t.ex. gastrointestinal motilitet och luftvägsmotstånd i andningsvägarna. Förändringar i MYLK-funktion eller -uttryck är inblandade i olika sjukdomar, inklusive astma, högt blodtryck och vissa typer av cancer. ....


MYLK

PIK3C2A (fosfatidylinositol-4-fosfat 3-kinas katalytisk subenhet typ 2 alfa): PIK3C2A är en del av PI3K-familjen och spelar en roll i cellsignalvägar som kontrollerar celltillväxt och överlevnad. Den är involverad i regleringen av membrantrafficking, insulinsignalering och cytoskelettdynamik. Dysreglering av PIK3C2A kan bidra till olika sjukdomar, inklusive cancer och metaboliska störningar....


PIK3C2A

MYH6 (Myosin Heavy Chain 6): MYH6 är en gen som kodar för den alfa-tunga underenheten av hjärtmyosin, ett motorprotein som finns i hjärtmuskeln. Detta protein spelar en grundläggande roll för hjärtmuskelns sammandragning, vilket gör att hjärtat kan pumpa blod effektivt genom hela kroppen. Den tunga alfa-kedjan är särskilt viktig för förmakets sammandragning och bidrar till den inledande fyllnadsfasen av kamrarna. Mutationer i MYH6 har kopplats till olika hjärtsjukdomar, inklusive förmaksseptumdefekter, kardiomyopatier och hjärtrytmrubbningar, vilket understryker dess kritiska roll i hjärtats funktion och utveckling. Den korrekta...


MYH6

MYH15 (Myosin Heavy Chain 15): MYH15 kodar för ett myosintungt kedjeprotein, som huvudsakligen finns i skelettmuskulaturen. Myosiner är motorproteiner som är involverade i muskelsammandragning och cellulär motilitet. Den specifika rollen och betydelsen av MYH15 i muskelfunktion och utveckling är föremål för pågående forskning....


MYH15

CA2 (kolsyraanhydras II): CA2 kodar för ett enzym som är extremt viktigt för regleringen av pH och vätskebalansen i olika vävnader, inklusive njurarna. Det katalyserar den reversibla hydreringen av koldioxid, vilket spelar en viktig roll för gasutbytet i andningsvägarna och syra-basbalansen. Mutationer i CA2 kan leda till tillstånd som osteopetros och renal tubulär acidos, vilket understryker dess viktiga roll i ben- och njurfunktionen....


MYEOV (Myeloma Overexpressed Gene): MYEOV är ofta överuttryckt i multipelt myelom och andra cancerformer. Den tros spela en roll i cancercellers spridning och överlevnad, vilket gör den till ett potentiellt mål för cancerterapi. ....


MYEOV

MYC (MYC Proto-Onkogen, BHLH Transkriptionsfaktor): MYC-genen är en välkänd onkogen som spelar en avgörande roll i cellcykelprogression, apoptos och cellulär transformation. Det är en transkriptionsfaktor som reglerar uttrycket av många gener och påverkar olika cellulära processer. Överuttryck av MYC är vanligt förekommande i en rad olika cancerformer, vilket gör det till ett viktigt fokusområde inom onkologisk forskning. Regleringen av MYC och dess vägar är ett viktigt studieområde för att utveckla riktade cancerterapier, eftersom dess dysreglering är kopplad till tumörutveckling, cancerprogression och resistens mot terapi....


MYBPC3: MYBPC3 är en gen som kodar för hjärtats myosinbindande protein C, som är viktigt för att reglera hjärtmuskelns sammandragning. Mutationer i denna gen är en vanlig orsak till hypertrofisk kardiomyopati, en betydande orsak till plötslig hjärtdöd, särskilt hos unga idrottare. Denna gen har en central roll i hjärtmuskelfunktionen och dess störningar....


MYBPC3

MXRA8 (Matrix Remodeling-Associated Protein 8): MXRA8 är en gen som är associerad med matrix remodeling, en vital process i vävnadsutveckling och reparation. Även om dess specifika roller fortfarande håller på att utforskas, tyder MXRA8:s inblandning i interaktioner med extracellulär matris på potentiella bidrag till vävnadshomeostas och regenerering. Att förstå dess funktioner kan få konsekvenser för vävnadsteknik och regenerativ medicin....


MXRA8

PDE3B (fosfodiesteras 3B): PDE3B är viktigt för att reglera lipid- och glukosmetabolismen. Det spelar en roll i nedbrytningen av cyklisk AMP, en budbärarmolekyl som påverkar processer som lipolys och insulinutsöndring. Det har betydelse för metaboliska störningar som fetma och diabetes....


PDE3B

MUC1 (mucin 1): MUC1 kodar för ett glykoprotein som finns på ytan av olika epitelceller, inklusive de som täcker luftvägarna och matsmältningskanalerna. Det har skyddande och smörjande funktioner och är involverat i cellsignalering. Avvikande uttryck av MUC1 är associerat med flera cancerformer. ....


MUC1

MTX1 (Metaxin 1): MTX1 kodar för ett protein som är involverat i mitokondriell transport och organisation. Det spelar en roll för korrekt funktion och positionering av mitokondrier i celler, vilket är avgörande för energiproduktion och cellulära processer....


MTX1

BANK1, även känt som B-cell scaffold protein with ankyrin repeats 1, är ett protein som främst uttrycks i B-lymfocyter, en typ av vita blodkroppar som är avgörande för adaptiv immunitet. BANK1 spelar en viktig roll i moduleringen av BCR-signalering (B-cell receptor), en central process i aktiveringen och differentieringen av B-celler. En av de primära funktionerna hos BANK1 är dess inblandning i regleringen av BCR-signalvägen. BANK1 fungerar som ett byggnadsställningsprotein som underlättar sammansättningen av signalkomplex vid BCR-engagemang. Det interagerar med olika signalmolekyler, inklusive kinaser, fosfataser och adapterproteiner, och modulerar därigenom nedströms signalkaskader. Genom sin byggnadsställning...


BANK1

MTNR1B (melatoninreceptor 1B): MTNR1B kodar för en av receptorerna för melatonin, ett hormon som reglerar sömn och dygnsrytm. Denna gen spelar en avgörande roll för att upprätthålla kroppens inre klocka och är också inblandad i glukoshomeostasen. Variationer i MTNR1B har kopplats till en ökad risk för typ 2-diabetes och störda sömnmönster....


MTNR1B

PARD3B (Par-3-familjens cellpolaritetsregulator Beta): PARD3B är involverad i etableringen av cellpolaritet och bildandet av tight junctions i epitelceller. Den spelar en avgörande roll för vävnadsorganisation och barriärfunktion. Mutationer i PARD3B kan leda till utvecklingsstörningar som påverkar vävnadsstruktur och integritet....


PARD3B

PAPSS2 (3'-Fosfoadenosin 5'-Fosfosulfatsyntas 2): PAPSS2 är nödvändigt för biosyntesen av PAPS (3'-fosfoadenosin 5'-fosfosfosulfat), en viktig sulfatdonator i olika sulfateringsreaktioner. Det är viktigt för metabolismen av hormoner, läkemedel och andra molekyler. Mutationer i PAPSS2 kan leda till sjukdomar som spondyloepimetafysär dysplasi, vilket understryker dess roll i skelettets utveckling....


PAPSS2

MTMR7 (Myotubularinrelaterat protein 7): MTMR7 är en del av myotubularin-familjen, enzymer som är involverade i regleringen av cellulära lipidnivåer, särskilt fosfoinositider. Denna gen spelar en roll i intracellulär signalering och trafficking. Mutationer eller dysreglering av MTMR7 kan påverka cellulära processer som autofagi och endocytos, och har studerats i samband med neurodegenerativa sjukdomar. ....


MTMR7

MTHFR (metylentetrahydrofolatreduktas): MTHFR är ett nyckelenzym som är involverat i folatmetabolismen och regleringen av homocysteinnivåerna i kroppen. Detta enzym katalyserar omvandlingen av 5,10-metylentetrahydrofolat till 5-metyltetrahydrofolat, ett avgörande steg i ommetyleringen av homocystein till metionin. Metionin fungerar som en prekursor för S-adenosylmetionin (SAM), en metyldonator som är nödvändig för många metyleringsreaktioner i kroppen, inklusive DNA-metylering, syntes av neurotransmittorer och histonmodifiering. Varianter i MTHFR-genen, i synnerhet polymorfierna C677T och A1298C, har associerats med förändrad enzymaktivitet och folatmetabolism. Dessa varianter kan leda till förhöjda homocysteinnivåer och minskad tillgänglighet av metyl...


CSMD1

Beskrivning

Kundvagn

Tester som innehåller denna artikel