EPM2A

EPM2A (Epilepsi, progressiv myoklonus typ 2A, Laforas sjukdom (Laforin)): EPM2A kodar för laforin, ett fosfatas som är involverat i glykogenmetabolismen. Mutationer i EPM2A orsakar Laforas sjukdom, en sällsynt, dödlig form av progressiv myoklonusepilepsi. Laforins roll i defosforyleringen av glykogen är avgörande för att förhindra bildandet av Lafora-kroppar, olösliga glykogeninklusioner som är neurotoxiska. Förlusten av EPM2A-funktionen understryker dess kritiska roll för neuronal hälsa och belyser den metaboliska regleringens inverkan på neurodegenerativa sjukdomar....

EPM2A

Test(er) som mäter EPM2A

Över 10.000 nöjda kunder

gettested trustpilot
call to action
call to action line graphic

Är du fortfarande osäker på vad du behöver?

Låt vårt erfarna team av näringsfysiologer, medicinska experter och hälsocoacher vägleda dig.

Mini Cart 0

Din Varukorg är tom.