MMUT (metylmalonyl-CoA-mutas): MMUT är ett kritiskt enzym som är involverat i metabolismen av grenade aminosyror och fettsyror. Specifikt katalyserar MMUT omvandlingen av metylmalonyl-CoA till succinyl-CoA, ett viktigt steg i nedbrytningen av vissa aminosyror och lipider för energiproduktion. Denna process sker i mitokondrierna, där MMUT bidrar till att upprätthålla den cellulära energibalansen och tillhandahåller substrat för citronsyracykeln. Brister i MMUT-aktiviteten, ofta på grund av mutationer i MMUT-genen, kan leda till metylmalonsyrademi (MMA), en sällsynt ärftlig metabolisk störning som kännetecknas av ansamling av metylmalonsyra och dess metaboliter i kroppen. MMA...