TRPS1 (tricho-rhino-phalangealt syndrom typ I): TRPS1 är en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av tillväxt och utveckling av ben, hår och bindväv. Mutationer i TRPS1 orsakar tricho-rhino-phalangealt syndrom, som kännetecknas av kraniofaciala och skelettala avvikelser. Att förstå TRPS1:s funktion underlättar diagnostisering och hantering av detta syndrom, och forskningen är inriktad på att klargöra dess roll i vävnadsutveckling och differentiering....