DNA Carrier Status/ Family Planning (Ärftliga sjukdomar)

Ta reda på om du bär på ärftliga genetiska sjukdomar

DNA Carrier Status / Family Planning är ett avancerat DNA-test som identifierar om du är bärare av genetiska sjukdomar som kan föras vidare till dina framtida barn – även om du själv inte har några symtom.

Vem passar testet för?

• Par som planerar att skaffa barn
• Individer som vill förstå sin genetiska bakgrund
• Personer med ärftliga sjukdomar i släkten
• Par som genomgår IVF eller fertilitetsbehandling

Testet är oavsett kön och kan genomföras individuellt eller av båda föräldrarna i kombination för fullständig riskanalys.

Vad mäter testet?

Testet analyserar 20 specifika genetiska tillstånd som ärvs autosomalt recessivt eller X-bundet. Följande genetiska sjukdomar testas:

Autosomalt recessivt ärftliga sjukdomar:

• Alfa-1-antitrypsinbrist (SERPINA1)
• Biotinidasbrist (BTD)
• Cystisk fibros (CFTR)
• Familjär medelhavsfeber (MEFV)
• GJB2-relaterad icke-syndromisk hörselnedsättning
• Mucolipidos typ IV (MCOLN1)
• Neuronal ceroid lipofuscinos typ 2 (CLN2)
• Neuronal ceroid lipofuscinos typ 6 (CLN6)
• Neuronal ceroid lipofuscinos typ 8 (CLN8)
• Niemann-Pick sjukdom, typ A-B (SMPD1)
• Fenylketonuri (PAH)
• Tay-Sachs sjukdom (HEXA)
• Zellwegers spektrumstörning (PEX1)

X-bundet ärftliga sjukdomar:

• Adrenoleukodystrofi (ABCD1)
• Duchenne/Becker muskeldystrofi (DMD)
• Fabrys sjukdom (GLA)
• GJB1-relaterad X-bunden Charcot-Marie-Tooth sjukdom
• Hemofili A (F8)
• Hemofili B (F9)
• Ornitintranskarbamylasbrist (OTC)

Så fungerar testet

DNA-testet för ärftliga sjukdomar utförs med ett enkelt salivprov som du tar själv hemma. Processen är enkel:

1. Beställ testet – Du får hem ditt DNA-test direkt i brevlådan.
2. Ta ditt prov – Följ de tydliga instruktionerna för att samla in salivprovet.
3. Skicka tillbaka – Använd det förbetalda returkuvertet för att skicka provet till vårt laboratorium.
4. Få dina resultat – Inom 6–8 veckor får du en detaljerad digital rapport på englska med information om dina genetiska anlag.

Provmaterial & Dataskydd

Ditt DNA och provmaterial förstörs efter analys. Provet kopplas endast till ditt unika test-ID, vilket garanterar full anonymitet. Laboratoriet har ingen tillgång till din identitet och vi delar aldrig dina resultat med tredje part. Du har även möjlighet att radera dina resultat när du fått din rapport.