SCNN1G

SCNN1G (natriumkanal epitelial 1 underenhet gamma): SCNN1G kodar för gamma-subenheten i den epiteliala natriumkanalen (ENaC), en kritisk regulator av natriumbalansen och vätskehomeostasen i epiteliala vävnader som lunga, njure och tjocktarm. Denna kanal är avgörande för reabsorptionen av natrium från luminalvätskan, en process som är nödvändig för att upprätthålla blodtrycket, vätskevolymen och elektrolytbalansen. Gamma-subenheten spelar en viktig roll för att modulera kanalens aktivitet och svar på reglerande signaler, inklusive hormoner som aldosteron. Mutationer eller dysreglering av SCNN1G kan leda till tillstånd som påverkar vätske- och elektrolytbalansen, till exempel Liddles syndrom, en genetisk sjukdom som kännetecknas av högt blodtryck på grund av...