EU
UK
DE
DK
FI
NL
NO
SE
240 gener
DNA Metabolic Health test
Typ av test
Labbtest
Vi erbjuder två typer av tester; Labbtester och Snabbtester. Denna produkt tillhör kategorin Labbtests. Se alla våra Labbtests genom att följa länken.
Se allaProvmetod
Saliv
Vi erbjuder flera olika typer av testmetoder. Detta test utförs med Saliv. Se alla tester som utförs med Saliv genom att följa länken.
Se allaGetTested DNA Metabolic Health Test ger dig en djupgående förståelse för din metabola hälsa genom att analysera 240 noggrant utvalda gener. Denna omfattande analys ger dig insikter om din metabolism, blodsocker, vikt, sköldkörtel, bisköldkörtlar och mycket mer, samt ger dig personliga rekommendationer baserade på din genetik. För kontinuerlig övervakning av blodsocker rekommenderar vi även vår CGM-mätare.
Provet samlas enkelt in via ett salivtest och skickas till vårt laboratorium för analys. Priset inkluderar returfrakt till laboratoriet. Inom 6-8 veckor får du dina detaljerade resultat digitalt. Alla våra DNA-testrapporter är på engelska.
Spara pengar genom att kombinera DNA-tester. Beställ flera tester samtidigt för att få bättre pris från vårt breda utbud.
I lager
- Hemmatest
- Snabb leverans
Få 5% rabatt på 2 labbtester, och 10% rabatt vid köp av 3 labb-tester eller fler. Går ej att kombinera med andra rabatter.
Vad analyseras i DNA Metabolic testet?
Ämnesomsättning
ACANADAMTS10ASPRV1CCND2CCND3CDKN1CCOQ5DLG5FANCCHMGA2MC4RMGAPAMPARD3BPPA2RPS20SH3YL1TP53ZBTB26
ACAN (Aggrekan): ACAN är en gen som kodar för aggrekan, en stor proteoglykan som finns i den extracellulära matrixen i brosk och andra bindvävar. Den spelar en avgörande roll för att upprätthålla broskets strukturella integritet och är nödvändig för ledfunktionen. Mutationer i ACAN kan leda till skelettsjukdomar som spondyloepimetafyseal dysplasi, vilket påverkar ben- och broskutvecklingen.
ADAMTS10 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 10): ADAMTS10 är en medlem av proteinfamiljen ADAMTS, som är involverad i bearbetning och omformning av extracellulära matrixkomponenter. ADAMTS10 spelar en roll i vävnadsutveckling och reparation, särskilt i brosk och ben. Mutationer i ADAMTS10 kan leda till bindvävssjukdomar och skelettavvikelser.
ASPRV1 (Aspartiskt peptidas, retroviralliknande 1): ASPRV1 är en gen som kodar för ett aspartiskt peptidasenzym. Den specifika funktionen hos ASPRV1 undersöks fortfarande, men den kan spela en roll i proteolytiska processer inom celler. Ytterligare forskning behövs för att till fullo förstå dess funktion och konsekvenser.
CCND2 (cyklin D2): CCND2 är en medlem av cyklinfamiljen och är involverad i regleringen av cellcykeln. Den bildar komplex med cyklinberoende kinaser (CDK) och reglerar utvecklingen av cellcykeln från G1- till S-fasen. Dysreglering av CCND2 kan bidra till okontrollerad celltillväxt och är associerad med olika cancerformer.
CCND3 (cyklin D3): I likhet med CCND2 är CCND3 ett cyklin som är involverat i regleringen av cellcykeln. Det spelar också en roll i övergången från G1- till S-fasen i cellcykeln. Dysfunktioner i CCND3 är förknippade med vissa cancerformer, särskilt lymfom och leukemi.
CDKN1C (cyklinberoende kinashämmare 1C): CDKN1C kodar för en cyklinberoende kinashämmare, p57^Kip2, som reglerar cellcykeln genom att hämma aktiviteten hos cyklin-CDK-komplex. Mutationer i CDKN1C kan leda till överväxtstörningar som Beckwith-Wiedemanns syndrom och Silver-Russells syndrom. Det är en kritisk gen i regleringen av celltillväxt och utveckling.
COQ5 (Coenzym Q5-homolog, metyltransferas): COQ5 är involverat i biosyntesen av koenzym Q (CoQ), en molekyl som är nödvändig för mitokondriell energiproduktion. Den katalyserar ett viktigt steg i den biosyntetiska vägen för CoQ. Mutationer i COQ5 kan leda till CoQ-brist, vilket har betydelse för mitokondriella sjukdomar och störningar i energimetabolismen.
DLG5 (Discs Large Homolog 5): DLG5 är en medlem av proteinfamiljen Discs Large (DLG) och är involverad i organiseringen av cellulära strukturer och signalöverföring vid cellövergångar. Det spelar en roll för att upprätthålla epitelcellernas integritet och kan ha betydelse för inflammatoriska tarmsjukdomar (IBD), t.ex. Crohns sjukdom.
FANCC (Fanconi Anemia Complementation Group C): FANCC är en del av Fanconi anemia (FA)-vägen, som är nödvändig för DNA-reparation och upprätthållande av genomisk stabilitet. Mutationer i FANCC kan orsaka Fanconis anemi, en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av benmärgssvikt, medfödda missbildningar och en ökad risk för cancer.
HMGA2 (högmobilitetsgruppen AT-Hook 2): HMGA2 kodar för ett protein med hög mobilitet som interagerar med DNA och kromatin för att reglera genuttrycket. Det spelar en roll i embryonal utveckling och celldifferentiering. Förändringar i HMGA2 är förknippade med olika cancerformer, inklusive godartade tumörer som lipom och aggressiva maligniteter som vissa typer av sarkom.
MC4R (Melanokortin 4-receptor): MC4R är en G-proteinkopplad receptor som är involverad i regleringen av energihomeostas, aptit och kroppsvikt. Mutationer i MC4R är en av de vanligaste genetiska orsakerna till fetma på grund av dess roll i kontrollen av energibalansen. Det är ett mål för utveckling av behandlingar mot fetma.
MGA (MAX Gene Associated): MGA är en stor transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av celltillväxt och celldelning. Den ingår i ett nätverk av gener som styr cellcykelprogressionen och har kopplats till utvecklingen av vissa cancerformer, eftersom den kan interagera med onkogener och tumörsuppressorgener.
PAM (Peptidylglycin Alfa-Amidaterande Monooxygenas): PAM kodar för ett enzym som är involverat i amideringen av peptidhormoner, ett kritiskt steg i mognaden av neuropeptider och peptidhormoner. Det spelar en roll i neurotransmittorsyntesen och hormonproduktionen. Dysreglering av PAM kan påverka neuropeptidfunktionen och hormonell signalering.
PARD3B (Par-3-familjens cellpolaritetsregulator beta): PARD3B är involverad i upprättandet av cellpolaritet och bildandet av täta kopplingar i epitelceller. Den spelar en avgörande roll för vävnadsorganisation och barriärfunktion. Mutationer i PARD3B kan leda till utvecklingsstörningar som påverkar vävnadsstruktur och integritet.
PPA2 (oorganiskt pyrofosfatas 2): PPA2 kodar för ett enzym som kallas oorganiskt pyrofosfatas, som katalyserar hydrolysen av pyrofosfat (PPi) till oorganiskt fosfat (Pi). Denna enzymatiska aktivitet är viktig för cellulär energimetabolism och nukleotidbiosyntes. Dysfunktioner i PPA2 kan påverka energiproduktionen och nukleotidmetabolismen.
RPS20 (Ribosomalt protein S20): RPS20 är ett ribosomalt protein som är involverat i ribosomassemblage och proteinsyntes. Det är en komponent i den lilla ribosomala subenheten och spelar en avgörande roll i translationen. Mutationer i ribosomala proteiner som RPS20 kan leda till ribosomopatier, en grupp sjukdomar som kännetecknas av defekt ribosomfunktion och utvecklingsavvikelser.
SH3YL1 (SH3- och SYLF-domäninnehållande 1): SH3YL1 är en gen som kodar för ett protein som innehåller SH3- (Src homology 3) och SYLF-domäner, vilket tyder på en roll i protein-proteininteraktioner. Den specifika funktionen hos SH3YL1 är fortfarande under utredning, men den kan vara involverad i cellulära signalvägar och membrandynamik.
TP53 (tumörproteinet P53): TP53 är en av de mest välkända tumörsuppressorgenerna. Den kodar för p53-proteinet, som spelar en central roll för att förhindra utvecklingen av cancer. p53 reglerar cellcykelstopp, DNA-reparation och apoptos som svar på DNA-skador. Mutationer i TP53 är förknippade med ett stort antal cancerformer, vilket gör den till en viktig gen inom cancerforskning och cancerbehandling.
ZBTB26 (Zinkfinger- och BTB-domäninnehållande 26): ZBTB26 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor med zinkfinger- och BTB-domäner (Broad-Complex, Tramtrack, Bric-a-Brac). Den är involverad i regleringen av genuttryck och kan spela en roll i utvecklingsprocesser och immunsvar. Ytterligare forskning behövs för att till fullo förstå dess funktion och konsekvenser.
Visceralt fett
ACANADAMTS10ADCY3ADH1BADARB1AS3MTFTOGNPDA2LINGO2LIN7CMC4RMEF2CMFSD10PAMPARD3BPDE4CPPA2RPS20RSPO3SEC16BSH3YL1SNX11TP53ZBTB26
ACAN (Aggrekan): ACAN är en gen som kodar för aggrekan, en stor proteoglykan som finns i den extracellulära matrixen i brosk och andra bindvävar. Den spelar en avgörande roll för att upprätthålla broskets strukturella integritet och är nödvändig för ledfunktionen. Mutationer i ACAN kan leda till skelettsjukdomar som spondyloepimetafyseal dysplasi, vilket påverkar ben- och broskutvecklingen.
ADAMTS10 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 10): ADAMTS10 är en medlem av proteinfamiljen ADAMTS, som är involverad i bearbetning och omformning av extracellulära matrixkomponenter. ADAMTS10 spelar en roll i vävnadsutveckling och reparation, särskilt i brosk och ben. Mutationer i ADAMTS10 kan leda till bindvävssjukdomar och skelettavvikelser.
ADCY3 (Adenylatcyklas 3): ADCY3 kodar för ett enzym som kallas adenylatcyklas 3, som ansvarar för att katalysera omvandlingen av ATP till cykliskt AMP (cAMP). cAMP är en viktig signalmolekyl som är involverad i olika cellulära processer, inklusive neurotransmission och hormonsignalering. ADCY3 spelar en roll i regleringen av dessa processer och har betydelse för neuropsykiatriska störningar och metaboliska processer.
ADH1B (alkoholdehydrogenas 1B): ADH1B är involverat i det första steget i alkoholmetabolismen, omvandlingen av etanol till acetaldehyd. Genetiska variationer i ADH1B kan påverka hastigheten för alkoholmetabolism, vilket påverkar alkoholtolerans och mottaglighet för alkoholrelaterade sjukdomar.
ADARB1 (Adenosindeaminas RNA-specifik B1): ADARB1 är involverad i RNA-redigering, en posttranskriptionell modifieringsprocess som kan ändra sekvensen hos RNA-molekyler. Den spelar en roll i modifieringen av RNA:s egenskaper, inklusive dess stabilitet och funktion. ADARB1 har betydelse för neurologiska sjukdomar och regleringen av genuttryck.
AS3MT (arsenik (+3) metyltransferas): AS3MT är en gen som kodar för ett enzym som ansvarar för metylering av arsenik, en giftig metalloid. Denna metyleringsprocess är en avgiftningsmekanism som hjälper kroppen att eliminera arsenik. AS3MT är viktig för arsenikmetabolismen och känsligheten för arsenikrelaterade hälsoproblem.
FTO (fettmassa och fetma-associerat protein): FTO-genen har fått stor uppmärksamhet på grund av sitt starka samband med fetma och kroppsmasseindex (BMI) i olika populationer. Genen tros påverka metaboliska processer som energihomeostas och fettinlagring. Forskning tyder på att variationer i FTO-genen kan påverka aptit och energiförbrukning, vilket gör den till en kritisk gen för att förstå och potentiellt behandla fetma.
GNPDA2 (glukosamin-6-fosfatdeaminas 2): GNPDA2 är involverat i glukosmetabolismen och är associerat med glykemisk kontroll. Det spelar en roll i omvandlingen av glukosamin-6-fosfat till fruktos-6-fosfat, ett steg i glukosutnyttjandet. Variationer i GNPDA2 har kopplats till risken för typ 2-diabetes och glukoshomeostas.
LINGO2 (Leucine-Rich Repeat och Ig-domäninnehållande 2): LINGO2 är en gen som är associerad med neuronal utveckling och funktion. Det kan spela en roll i axontillväxt och myelinisering. Dysreglering av LINGO2 har varit inblandad i neurologiska störningar, inklusive Parkinsons sjukdom och essentiell tremor.
LIN7C (Lin-7 homolog C, komponent i smulor cellpolaritetskomplex): LIN7C är en del av LIN7-familjen, som är involverad i att etablera och upprätthålla cellpolaritet, vilket är avgörande för cellfunktion och vävnadsorganisation. Den är särskilt viktig i nervceller och epitelceller. Mutationer eller dysreglering av LIN7C kan störa cellpolaritet och signalering, vilket potentiellt kan leda till utvecklingsavvikelser eller sjukdomar.
MC4R (Melanokortin 4-receptor): MC4R är en G-proteinkopplad receptor som är involverad i regleringen av energihomeostas, aptit och kroppsvikt. Mutationer i MC4R är en av de vanligaste genetiska orsakerna till fetma på grund av dess roll i kontrollen av energibalansen. Det är ett mål för utveckling av behandlingar mot fetma.
MEF2C (Myocytförstärkande faktor 2C): MEF2C är en transkriptionsfaktor som är avgörande för både muskelutveckling och neuronal differentiering. Mutationer i MEF2C är kopplade till svår mental retardation, autistiska drag och epilepsi, vilket understryker dess roll för hjärnans utveckling och funktion. I hjärtmuskeln är MEF2C avgörande för korrekt bildning och utveckling av hjärtat, där dysfunktioner leder till medfödda hjärtfel.
MFSD10 (Major Facilitator Superfamily Domain-innehållande protein 10): MFSD10 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i transportprocesser över cellmembran. Den specifika funktionen hos MFSD10 håller fortfarande på att undersökas, men det kan spela en roll vid transport av näringsämnen och cellulär homeostas.
PAM (Peptidylglycin Alfa-Amidaterande Monooxygenas): PAM kodar för ett enzym som är involverat i amideringen av peptidhormoner, ett kritiskt steg i mognaden av neuropeptider och peptidhormoner. Det spelar en roll i neurotransmittorsyntesen och hormonproduktionen. Dysreglering av PAM kan påverka neuropeptidfunktionen och hormonell signalering.
PARD3B (Par-3-familjens cellpolaritetsregulator beta): PARD3B är involverad i upprättandet av cellpolaritet och bildandet av täta kopplingar i epitelceller. Den spelar en avgörande roll för vävnadsorganisation och barriärfunktion. Mutationer i PARD3B kan leda till utvecklingsstörningar som påverkar vävnadsstruktur och integritet.
PDE4C (fosfodiesteras 4C): PDE4C kodar för ett enzym som kallas fosfodiesteras 4C, som är involverat i regleringen av intracellulära nivåer av cAMP. Det spelar en roll i cellulär signalering och är ett mål för läkemedel som används för att behandla andningssjukdomar som astma och kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL).
PPA2 (oorganiskt pyrofosfatas 2): PPA2 kodar för ett enzym som kallas oorganiskt pyrofosfatas, som katalyserar hydrolysen av pyrofosfat (PPi) till oorganiskt fosfat (Pi). Denna enzymatiska aktivitet är viktig för cellulär energimetabolism och nukleotidbiosyntes. Dysfunktioner i PPA2 kan påverka energiproduktionen och nukleotidmetabolismen.
RPS20 (Ribosomalt protein S20): RPS20 är ett ribosomalt protein som är involverat i ribosomassemblage och proteinsyntes. Det är en komponent i den lilla ribosomala subenheten och spelar en avgörande roll i translationen. Mutationer i ribosomala proteiner som RPS20 kan leda till ribosomopatier, en grupp sjukdomar som kännetecknas av defekt ribosomfunktion och utvecklingsavvikelser.
RSPO3 (R-Spondin 3): RSPO3 är en del av R-spondinfamiljen, som modulerar Wnt-signalvägen, vilket är avgörande för embryonal utveckling och celltillväxt. Det har varit inblandat i olika fysiologiska processer, inklusive vaskulär utveckling och stamcellsproliferation. Dysreglering av RSPO3 har kopplats till sjukdomar som cancer.
SEC16B (SEC16-homolog B): SEC16B är involverad i regleringen av proteinhandel i celler, särskilt i transportvägen mellan endoplasmatiskt retikulum (ER)-Golgi. Den spelar en roll i utsöndringen av proteiner och har betydelse för cellulära processer som ER-stressrespons och proteinkvalitetskontroll.
SH3YL1 (SH3- och SYLF-domäninnehållande 1): SH3YL1 är en gen som kodar för ett protein som innehåller SH3- (Src homology 3) och SYLF-domäner, vilket tyder på en roll i protein-proteininteraktioner. Den specifika funktionen hos SH3YL1 är fortfarande under utredning, men den kan vara involverad i cellulära signalvägar och membrandynamik.
SNX11 (Sorterande Nexin 11): SNX11 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i membranhandel och vesikelsortering inom celler. Det spelar en roll i endosomala och lysosomala funktioner. SNX11 är viktigt för cellulära processer som återvinning och nedbrytning av receptorer.
TP53 (tumörproteinet P53): TP53 är en av de mest välkända tumörsuppressorgenerna. Den kodar för p53-proteinet, som spelar en central roll för att förhindra utvecklingen av cancer. p53 reglerar cellcykelstopp, DNA-reparation och apoptos som svar på DNA-skador. Mutationer i TP53 är förknippade med ett stort antal cancerformer, vilket gör den till en viktig gen inom cancerforskning och cancerbehandling.
ZBTB26 (Zinkfinger- och BTB-domäninnehållande 26): ZBTB26 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor med zinkfinger- och BTB-domäner (Broad-Complex, Tramtrack, Bric-a-Brac). Den är involverad i regleringen av genuttryck och kan spela en roll i utvecklingsprocesser och immunsvar. Ytterligare forskning behövs för att till fullo förstå dess funktion och konsekvenser.
Viktuppgång
ALOX5APAPPNRDE2BHLHE40CCKFTOGHRLLEPRPEX11ASH3YL1TFAP2BTUB
ALOX5AP (arakidonat-5-lipoxigenas-aktiverande protein): ALOX5AP kodar för ett protein som spelar en roll i aktiveringen av enzymet arakidonat 5-lipoxygenas (ALOX5). ALOX5 är involverat i metabolismen av arakidonsyra och produktionen av leukotriener, som är inflammatoriska mediatorer. Variationer i ALOX5AP har förknippats med kardiovaskulära sjukdomar och astma.
APP (amyloid prekursorprotein): I likhet med MMP15:s engagemang i dynamiken i extracellulär matrix (ECM) spelar APP en central roll i regleringen av cellulära processer, särskilt i det centrala nervsystemet. Som ett transmembranprotein är APP involverat i olika fysiologiska funktioner, inklusive neuronal utveckling, synaptisk plasticitet och cellsignalering. Dessutom ger APP-bearbetning amyloid-beta-peptider, som är inblandade i patogenesen av Alzheimers sjukdom. En balanserad reglering av APP-bearbetning och amyloid-beta-produktion är avgörande för att upprätthålla neuronal homeostas och kognitiv funktion. Dysreglering av APP-bearbetningen, som leder till onormal ackumulering av amyloid-beta, är ett kännetecken för Alzheimers sjukdomspatologi. Att förstå de komplicerade mekanismer som styr APP-metabolismen är därför lovande för att utveckla terapeutiska strategier som syftar till att mildra utvecklingen av Alzheimers sjukdom.
NRDE2 (NRDE-2, Nödvändig för RNA-interferens, domäninnehållande): NRDE2 är en mindre karakteriserad gen som tros vara involverad i RNA-interferens, en process som reglerar genuttrycket. Den kan spela en roll i regleringen av gener posttranskriptionellt, vilket påverkar olika cellulära processer.
BHLHE40 (Basic Helix-Loop-Helix Family Member E40): BHLHE40 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av dygnsrytmen. Den spelar en roll i kontrollen av sömn-vakenhetscykeln och uttrycket av cirkadiska klockgener. Dysreglering av BHLHE40 kan påverka cirkadiska rytmer och sömnmönster.
CCK (kolecystokinin): CCK är en gen som kodar för kolecystokinin, ett peptidhormon som är involverat i matsmältning och aptitreglering. CCK stimulerar frisättningen av matsmältningsenzymer och sammandragningen av gallblåsan. Det fungerar också som en mättnadssignal i hjärnan och påverkar matintaget.
FTO (fettmassa och fetma-associerat protein): FTO-genen har fått stor uppmärksamhet på grund av sitt starka samband med fetma och kroppsmasseindex (BMI) i olika populationer. Genen tros påverka metaboliska processer som energihomeostas och fettinlagring. Forskning tyder på att variationer i FTO-genen kan påverka aptit och energiförbrukning, vilket gör den till en kritisk gen för att förstå och potentiellt behandla fetma.
GHRL (ghrelin): GHRL är en gen som kodar för ghrelin, ett peptidhormon som är känt som "hungerhormonet". Ghrelin stimulerar aptit och födointag genom att verka på hypotalamus. Det spelar en roll i regleringen av måltidsinitiering och kroppsvikt.
LEPR (leptinreceptor): LEPR är receptorn för hormonet leptin. Det är avgörande för regleringen av energiintag och energiförbrukning, inklusive aptit och ämnesomsättning. Mutationer i LEPR kan leda till leptinresistens, ett tillstånd som ofta observeras vid fetma, där kroppen inte reagerar tillräckligt på leptinsignaler.
PEX11A (Peroxisomal biogenesfaktor 11 alfa): PEX11A är involverad i peroxisomernas biogenes och dynamik. Peroxisomer är organeller som är involverade i olika metaboliska processer, inklusive lipidmetabolism och avgiftning. PEX11A är viktig för peroxisomernas proliferation och funktion.
SH3YL1 (SH3- och SYLF-domäninnehållande 1): SH3YL1 är en gen som kodar för ett protein som innehåller SH3- (Src homology 3) och SYLF-domäner, vilket tyder på en roll i protein-proteininteraktioner. Den specifika funktionen hos SH3YL1 är fortfarande under utredning, men den kan vara involverad i cellulära signalvägar och membrandynamik.
TFAP2B (Transkriptionsfaktor AP-2 Beta): TFAP2B spelar en avgörande roll för embryonal utveckling och differentiering. Det är en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av genuttryck. Mutationer i denna gen kan leda till utvecklingsstörningar och har förknippats med fetma och diabetes.
TUB (Tubby tvådelad transkriptionsfaktor): TUB-genen kodar för den bipartita transkriptionsfaktorn Tubby, som är involverad i regleringen av aptit och kroppsvikt. Mutationer i TUB har kopplats till fetma och retinal degeneration. Denna gen är särskilt viktig för studier av metaboliska störningar och ögonsjukdomar, och ger insikter om de genetiska komponenterna i fetma och synproblem.
Övervikt
ACANADCY6ADAMTS10COQ5GNPDA2GPR151KCTD15MTCH2NPC1RAD9ARPS20SEC16BSH3YL1STMN4TIMELESSZCCHC14
ACAN (Aggrekan): ACAN är en gen som kodar för aggrekan, en stor proteoglykan som finns i den extracellulära matrixen i brosk och andra bindvävar. Den spelar en avgörande roll för att upprätthålla broskets strukturella integritet och är nödvändig för ledfunktionen. Mutationer i ACAN kan leda till skelettsjukdomar som spondyloepimetafyseal dysplasi, vilket påverkar ben- och broskutvecklingen.
ADCY6 (Adenylatcyklas 6): ADCY6 kodar för ett enzym som kallas adenylatcyklas 6, som ansvarar för att katalysera omvandlingen av ATP till cykliskt AMP (cAMP). cAMP är en viktig signalmolekyl som är involverad i olika cellulära processer, inklusive neurotransmission och hormonsignalering. ADCY6 spelar en roll i regleringen av dessa processer och har betydelse för neuropsykiatriska störningar och metaboliska processer.
ADAMTS10 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 10): ADAMTS10 är en medlem av proteinfamiljen ADAMTS, som är involverad i bearbetning och omformning av extracellulära matrixkomponenter. ADAMTS10 spelar en roll i vävnadsutveckling och reparation, särskilt i brosk och ben. Mutationer i ADAMTS10 kan leda till bindvävssjukdomar och skelettavvikelser.
COQ5 (Coenzym Q5-homolog, metyltransferas): COQ5 är involverat i biosyntesen av koenzym Q (CoQ), en molekyl som är nödvändig för mitokondriell energiproduktion. Den katalyserar ett viktigt steg i den biosyntetiska vägen för CoQ. Mutationer i COQ5 kan leda till CoQ-brist, vilket har betydelse för mitokondriella sjukdomar och störningar i energimetabolismen.
GNPDA2 (glukosamin-6-fosfatdeaminas 2): GNPDA2 är involverat i glukosmetabolismen och är associerat med glykemisk kontroll. Det spelar en roll i omvandlingen av glukosamin-6-fosfat till fruktos-6-fosfat, ett steg i glukosutnyttjandet. Variationer i GNPDA2 har kopplats till risken för typ 2-diabetes och glukoshomeostas.
GPR151 (G-proteinkopplad receptor 151): GPR151 är en gen som kodar för en G-proteinkopplad receptor (GPCR). GPCR är involverade i cellsignalering och kan reagera på olika signalmolekyler. Den specifika funktionen hos GPR151 håller fortfarande på att undersökas, men den kan spela en roll i neurala och metaboliska processer.
KCTD15 (kaliumkanal med tetrameriseringsdomän som innehåller 15): KCTD15 är involverad i neuronal utveckling och reglering av kaliumkanaler. Den spelar en roll i sammansättningen av kaliumkanalkomplex, som är viktiga för neuronal excitabilitet. Dysreglering av KCTD15 kan påverka nervfunktionen.
MTCH2 (Mitokondriell bärarhomolog 2): MTCH2 är en gen som associeras med mitokondriell funktion och energimetabolism. Den kan spela en roll i mitokondriell transport och metabolism. Ytterligare forskning behövs för att till fullo förstå dess funktion och konsekvenser.
NPC1 (Niemann-Picks sjukdom, typ C1): NPC1 är avgörande för kolesteroltrafiken i cellerna. Mutationer i denna gen orsakar Niemann-Picks sjukdom typ C, en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av ackumulering av kolesterol och andra lipider i cellerna, vilket leder till neurodegeneration och leverdysfunktion.
RAD9A (RAD9-homolog A): RAD9A är involverad i DNA-reparation och kontroll av cellcykelns kontrollpunkter. Den spelar en roll för att upprätthålla genomisk stabilitet och förhindra spridning av skadade celler. Dysreglering av RAD9A kan påverka DNA-reparationsprocesser och bidra till genomisk instabilitet.
RPS20 (Ribosomalt protein S20): RPS20 är ett ribosomalt protein som är involverat i ribosomassemblage och proteinsyntes. Det är en komponent i den lilla ribosomala subenheten och spelar en avgörande roll i translationen. Mutationer i ribosomala proteiner som RPS20 kan leda till ribosomopatier, en grupp sjukdomar som kännetecknas av defekt ribosomfunktion och utvecklingsavvikelser.
SEC16B (SEC16-homolog B): SEC16B är involverad i regleringen av proteinhandel i celler, särskilt i transportvägen mellan endoplasmatiskt retikulum (ER)-Golgi. Den spelar en roll i utsöndringen av proteiner och har betydelse för cellulära processer som ER-stressrespons och proteinkvalitetskontroll.
SH3YL1 (SH3- och SYLF-domäninnehållande 1): SH3YL1 är en gen som kodar för ett protein som innehåller SH3- (Src homology 3) och SYLF-domäner, vilket tyder på en roll i protein-proteininteraktioner. Den specifika funktionen hos SH3YL1 är fortfarande under utredning, men den kan vara involverad i cellulära signalvägar och membrandynamik.
STMN4 (Stathmin-liknande 4): STMN4 är involverad i mikrotubulernas dynamik och reglering. Den spelar en roll i organiseringen av cytoskelettet och kan påverka cellulära processer som celldelning och intracellulär transport.
TIMELESS: TIMELESS är en gen som är involverad i regleringen av dygnsrytmen och DNA-replikationen. Den samverkar med andra cirkadiska klockgener för att styra kroppens interna klocka och kan ha betydelse för sömn-vakenhetscykler och övergripande cirkadisk reglering.
ZCCHC14 (Zinkfinger, CCHC-domäninnehållande 14): ZCCHC14 är en gen som kodar för ett protein med zinkfinger- och CCHC-domäner, vilket tyder på en roll i bindning och reglering av nukleinsyror. Den specifika funktionen hos ZCCHC14 undersöks fortfarande, och ytterligare forskning behövs för att till fullo förstå dess roll i cellulära processer
Fastande glukos
ADCY5BCL2CDKAL1CDKN2ACCND2DGKBFTOGCKRHMGA2JAZF1KCNJ11MC4RSLC30A8SLC38A11TAP2TCF7L2
ADCY5 (Adenylatcyklas 5): ADCY5 kodar för ett enzym som kallas adenylatcyklas 5, som ansvarar för att katalysera omvandlingen av ATP till cykliskt AMP (cAMP). cAMP är en viktig signalmolekyl som är involverad i olika cellulära processer, inklusive neurotransmission och hormonsignalering. ADCY5 spelar en roll i regleringen av dessa processer och har betydelse för neuropsykiatriska störningar och metaboliska processer.
BCL2 (B-cellslymfom 2): BCL2 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i regleringen av apoptos, en process med programmerad celldöd. BCL2-proteiner spelar en avgörande roll för att upprätthålla balansen mellan cellöverlevnad och celldöd. Dysreglering av BCL2 är inblandad i cancer och olika sjukdomar.
CDKAL1 (CDK5 reglerande underenhet-associerat protein 1 liknande 1): CDKAL1 är associerat med typ 2-diabetes och glukosmetabolism. Den är involverad i regleringen av insulinutsöndring från betaceller i bukspottkörteln och glukoshomeostas. Variationer i CDKAL1 har kopplats till en ökad risk för typ 2-diabetes.
CDKN2A (cyklinberoende kinashämmare 2A): CDKN2A är en tumörsuppressorgen som kodar för två proteiner, p16INK4A och p14ARF, som spelar en roll i regleringen av cellcykeln och tumörbekämpningen. Mutationer i CDKN2A är förknippade med en ökad risk för olika cancerformer, inklusive melanom och bukspottkörtelcancer.
CCND2 (cyklin D2): CCND2 är en medlem av cyklinfamiljen och är involverad i regleringen av cellcykeln. Den bildar komplex med cyklinberoende kinaser (CDK) och reglerar utvecklingen av cellcykeln från G1- till S-fasen. Dysreglering av CCND2 kan bidra till okontrollerad celltillväxt och är associerad med olika cancerformer.
DGKB (Diacylglycerolkinas Beta): DGKB är ett enzym som omvandlar diacylglycerol till fosfatidinsyra, vilket spelar en avgörande roll i lipidsignalvägar. Det är involverat i olika cellulära processer, inklusive insulinkänslighet och neurotransmittorsignalering. Dysreglering av DGKB har förknippats med metaboliska störningar och är av intresse vid studier av sjukdomar som diabetes och fetma.
FTO (fettmassa och fetma-associerat protein): FTO-genen har fått stor uppmärksamhet på grund av sitt starka samband med fetma och kroppsmasseindex (BMI) i olika populationer. Genen tros påverka metaboliska processer som energihomeostas och fettinlagring. Forskning tyder på att variationer i FTO-genen kan påverka aptit och energiförbrukning, vilket gör den till en kritisk gen för att förstå och potentiellt behandla fetma.
GCKR (glukokinasregulator): GCKR är en gen som kodar för ett protein som reglerar glukokinas, ett enzym som är involverat i glukosmetabolismen. Variationer i GCKR kan påverka glukoshomeostasen och har förknippats med diabetes och andra metaboliska tillstånd.
HMGA2 (högmobilitetsgruppen AT-Hook 2): HMGA2 kodar för ett protein med hög mobilitet som interagerar med DNA och kromatin för att reglera genuttrycket. Det spelar en roll i embryonal utveckling och celldifferentiering. Förändringar i HMGA2 är förknippade med olika cancerformer, inklusive godartade tumörer som lipom och aggressiva maligniteter som vissa typer av sarkom.
JAZF1 (JAZF Zinkfinger 1): JAZF1 förknippas med endometriecancer och reproduktiv hälsa. Den spelar en roll i regleringen av genuttryck och cellulära processer i endometriet.
KCNJ11 (Inåtriktat likriktande kaliumkanal, underfamilj J, medlem 11): KCNJ11 kodar för ett protein som utgör en del av den ATP-känsliga kaliumkanalen (KATP) i betaceller i bukspottkörteln. KATP-kanaler spelar en roll i insulinsekretion och glukoshomeostas. Variationer i KCNJ11 är förknippade med en ökad risk för typ 2-diabetes.
MC4R (Melanokortin 4-receptor): MC4R är en G-proteinkopplad receptor som är involverad i regleringen av energihomeostas, aptit och kroppsvikt. Mutationer i MC4R är en av de vanligaste genetiska orsakerna till fetma på grund av dess roll i kontrollen av energibalansen. Det är ett mål för utveckling av behandlingar mot fetma.
SLC30A8 (Solute Carrier Family 30 medlem 8): SLC30A8 är involverad i zinktransport och insulinutsöndring från betaceller i bukspottkörteln. Den spelar en roll i glukoshomeostasen och är ett potentiellt mål för behandling av typ 2-diabetes.
SLC38A11 (Solute Carrier familj 38 medlem 11): SLC38A11 är involverad i aminosyratransport och näringsavkänning. Den spelar en roll i regleringen av mTORC1-signalering, vilket är viktigt för celltillväxt och metabolism.
TAP2 (transportör 2, ATP-bindande kassett underfamilj B-medlem): TAP2 är en gen som är involverad i antigenpresentation och immunsvaret. Den spelar en roll i transporten av peptider till det endoplasmatiska retikulumet för laddning på MHC-molekyler (major histocompatibility complex). TAP2 är viktig för adaptiv immunitet.
TCF7L2 (Transkriptionsfaktor 7-liknande 2): TCF7L2 är en nyckelregulator i Wnt-signalvägen, som är viktig för celltillväxt och utveckling. Varianter i denna gen har starkt förknippats med risken för typ 2-diabetes, möjligen genom effekter på insulinutsöndring och glukosmetabolism. Studien är avgörande för att förstå den genetiska grunden för diabetes och utveckla potentiella behandlingar.
Insulinresistens
ATP8B1CSMD1CSNK2A1DAAM2FBXO21HAPLN1KCNK17MDGA1ME1MPC1MROH8ORMDO3RAB28RUNX3SORCS1ZIC2
ATP8B1 (ATPas fosfolipidtransporterande 8B1): ATP8B1 är en gen som kodar för en fosfolipidtransportör som finns i levercellens membran. Den spelar en avgörande roll för att upprätthålla lipidsammansättningen i cellmembran och galla. Mutationer i ATP8B1 kan leda till progressiv familjär intrahepatisk kolestas (PFIC), en grupp av leversjukdomar.
CSMD1 (CUB och Sushi multipla domäner 1): CSMD1 är en gen som är inblandad i nervsystemets utveckling och funktion. Den tros spela en roll i immunsystemet och i synaptisk plasticitet. Genetiska studier har associerat CSMD1 med neuropsykiatriska störningar, inklusive schizofreni och kognitiva funktioner.
CSNK2A1 (kaseinkinas 2 alfa 1): CSNK2A1 kodar för alfasubenheten av kaseinkinas 2, ett serin/treoninproteinkinas som är involverat i olika cellulära processer, inklusive celltillväxt, proliferation och signaltransduktion. Dysreglering av CSNK2A1 har kopplats till cancer och utvecklingsstörningar.
DAAM2 (Dishevelled associerad aktivator av morfogenes 2): DAAM2 är involverad i regleringen av cytoskeletal dynamik och cellmorfologi. Den spelar en roll i processer som cellmigration och vävnadsmorfogenes.
FBXO21 (F-box-protein 21): FBXO21 är en del av F-box-proteinfamiljen, nyckelkomponenter i ubiquitin-proteasomsystemet, som reglerar proteinnedbrytningen. Denna gen spelar en avgörande roll i olika cellulära processer, inklusive cellcykelreglering och signaltransduktion. Dysreglering av FBXO21 kan leda till störningar i proteinhomeostasen, vilket gör den viktig för studier av sjukdomar där proteinomsättningen är störd, t.ex. neurodegenerativa sjukdomar och cancer.
HAPLN1 (Hyaluronan- och proteoglykanbindande protein 1): HAPLN1 är involverat i bindningen av hyaluronsyra och proteoglykaner i den extracellulära matrixen. Det spelar en roll för vävnadsintegriteten och är associerat med brosk och bindvävsfunktion.
KCNK17 (medlem 17 i underfamiljen K för kaliumkanaler): KCNK17 kodar för en medlem av kaliumkanalfamiljen med två por-domäner. Den spelar en roll i jonkanalfunktionen och kan vara involverad i cellulär excitabilitet och reglering av membranpotential.
MDGA1 (MAM-domäninnehållande glykosylfosfatidylinositolankare 1): MDGA1 är involverad i neural utveckling och celladhesion. Den spelar en roll vid axonstyrning och kan ha betydelse för neurala kopplingar och synaptisk funktion.
ME1 (malingenzym 1): ME1 är involverat i metaboliska processer, särskilt i omvandlingen av malat till pyruvat i citronsyracykeln. Det spelar en roll i energimetabolismen och produktionen av NADPH, som är viktigt för cellulära processer som lipidsyntes.
MPC1 (Mitokondriell pyruvatbärare 1): MPC1 är en gen som associeras med mitokondriell funktion och energimetabolism. Den är involverad i transporten av pyruvat till mitokondrier för energiproduktion. Dysreglering av MPC1 kan påverka den mitokondriella metabolismen.
MROH8 (Maestro Heat Like Repeat familjemedlem 8): MROH8 är en gen som kodar för ett protein som innehåller heat-like repeat-domäner, vilka är involverade i protein-protein-interaktioner. Den specifika funktionen hos MROH8 är fortfarande under utredning.
ORMDO3 (Oligoribonukleas, mitokondriell): I likhet med MMP15:s roll i regleringen av den extracellulära matrixen (ECM) och vävnadsintegriteten, spelar ORMDO3 en avgörande roll i upprätthållandet av cellulär homeostas i mitokondrierna, cellens kraftverk. ORMDO3 är ett viktigt enzym som deltar i RNA-nedbrytningen och som särskilt riktar in sig på korta RNA-fragment i mitokondrierna. Genom att underlätta omsättningen av mitokondriella RNA-molekyler bidrar ORMDO3 till regleringen av mitokondriellt genuttryck och säkerställer korrekt mitokondriell funktion. Dysfunktion eller dysreglering av ORMDO3-aktiviteten kan leda till ackumulering av mitokondriellt RNA, vilket försämrar den mitokondriella funktionen och cellhälsan. Följaktligen har avvikelser i ORMDO3 associerats med olika mitokondriella störningar, neurodegenerativa sjukdomar och metabola syndrom. Att förstå de exakta mekanismer som ligger bakom ORMDO3-medierad mitokondriell RNA-omsättning kan ge insikter i mitokondriell dysfunktionsrelaterade patologier och potentiella terapeutiska strategier för dessa sjukdomar.
RAB28 (Ras-relaterat protein Rab-28): RAB28 är en medlem av RAB-familjen av små GTPaser, som är involverade i intracellulär vesikeltrafik. RAB28 spelar en roll i vesikeltransport och membrandynamik.
RUNX3 (Runt-relaterad transkriptionsfaktor 3): RUNX3 är en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av genuttryck. Den spelar en roll i olika cellulära processer, inklusive celldifferentiering och immunsvar. Dysreglering av RUNX3 har förknippats med cancer och utvecklingsstörningar.
SORCS1 (Sortilinrelaterad VPS10-domäninnehållande receptor 1): SORCS1 är en gen som kodar för en receptor som är involverad i proteinhandel och sortering. Den spelar en roll i regleringen av receptorsignalering och kan ha betydelse för neural utveckling och synaptisk funktion.
ZIC2 (medlem i Zic-familjen 2): ZIC2 är en transkriptionsfaktor som spelar en avgörande roll i nervsystemets utveckling, särskilt vid bildandet av mellanhjärnan och bakhjärnan. Mutationer i ZIC2 är associerade med holoprosencefali, en utvecklingsstörning som påverkar hjärnans och ansiktets utveckling.
HbA1c
ADCY5ANKHARPC1BCCND1CCND2FN3KRPG6PC2GLP1RGYPCH2BC5HNRNPUL1MSTNPFKLPFKMSOS2THADAUBE2V2
ADCY5 (Adenylatcyklas 5): ADCY5 kodar för ett enzym som kallas adenylatcyklas 5, som ansvarar för att katalysera omvandlingen av ATP till cykliskt AMP (cAMP). cAMP är en viktig signalmolekyl som är involverad i olika cellulära processer, inklusive neurotransmission och hormonsignalering. ADCY5 spelar en roll i regleringen av dessa processer och har betydelse för neuropsykiatriska störningar och metaboliska processer.
ANKH (Homolog ankylos): ANKH är associerat med en genetisk sjukdom som kallas familjär kondrokalcinos, vilket leder till avlagring av kalciumkristaller i lederna, vilket resulterar i smärtsam artrit. ANKH kodar för ett protein som är involverat i regleringen av extracellulära oorganiska pyrofosfatnivåer, vilket kan påverka ledhälsan och mineraliseringen av brosk- och benvävnader.
ARPC1B (Subenhet 1B i aktinrelaterat protein 2/3-komplex): ARPC1B är en gen som kodar för en underenhet i det aktinrelaterade protein 2/3-komplexet (ARP2/3), som spelar en avgörande roll för aktincytoskelettets organisation och cellmotilitet. Mutationer i ARPC1B kan leda till en sällsynt immunbristsjukdom som kallas ARPC1B-brist, som påverkar immuncellernas funktion och värdförsvaret mot infektioner.
CCND1 (cyklin D1): CCND1 kodar för cyklin D1, ett kritiskt protein som är involverat i regleringen av cellcykeln. Cykliner, inklusive cyklin D1, styr utvecklingen av cellcykeln, och CCND1 är särskilt viktigt för att driva celldelning och proliferation. Dysreglering av CCND1 är ofta inblandat i olika cancerformer, vilket gör det till en anmärkningsvärd onkogen.
CCND2 (cyklin D2): CCND2 är en medlem av cyklinfamiljen och är involverad i regleringen av cellcykeln. Den bildar komplex med cyklinberoende kinaser (CDK) och reglerar utvecklingen av cellcykeln från G1- till S-fasen. Dysreglering av CCND2 kan bidra till okontrollerad celltillväxt och är associerad med olika cancerformer.
FN3KRP (fruktosamin-3-kinasrelaterat protein): FN3KRP är associerat med fruktosaminmetabolismen och kan ha en roll i regleringen av glukosnivåerna. Det är relaterat till enzymet fruktosamin-3-kinas och kan ha betydelse för glykeringsprocesser, som är involverade i bildandet av avancerade glykeringsslutprodukter (AGE) och deras inverkan på diabetes och åldersrelaterade sjukdomar.
G6PC2 (glukos-6-fosfatas katalytisk underenhet 2): G6PC2 är involverat i glukosmetabolismen och katalyserar hydrolysen av glukos-6-fosfat till glukos. Den spelar en avgörande roll i glukoshomeostasen genom att reglera blodsockernivåerna, vilket gör den till en viktig bidragande faktor till den allmänna metaboliska hälsan.
GLP1R (receptor för glukagonliknande peptid 1): GLP1R kodar för receptorn för glukagonliknande peptid 1 (GLP-1), ett hormon som reglerar insulinsekretionen och glukosmetabolismen. Aktivering av GLP1R med GLP-1 eller GLP-1-analoger ökar insulinfrisättningen, dämpar glukagonutsöndringen och främjar mättnad, vilket gör den till ett viktigt mål för läkemedel som används för att behandla typ 2-diabetes och fetma.
GYPC (Glykophorin C): GYPC kodar för glykophorin C, ett protein som finns på ytan av röda blodkroppar. Det är en viktig komponent i blodgruppsantigen-systemet och spelar en avgörande roll för att fastställa blodgruppskompatibilitet för transfusioner. Att förstå GYPC-varianter är avgörande inom blodtransfusionsmedicin.
H2BC5 (Histonkluster 2, H2bc5): H2BC5 är en medlem av histon H2B-familjen, som omfattar proteiner som spelar viktiga roller för att paketera och organisera DNA i kärnan hos eukaryota celler. Histonproteiner, inklusive H2BC5, bildar komplex med DNA för att skapa kromatin, den strukturella enheten för kromosomer. Inom kromatinet genomgår histonerna olika posttranslationella modifieringar som reglerar genuttryck, DNA-replikation och reparation. H2BC5 är särskilt involverad i bildandet av nukleosomer, som är de grundläggande repeterande enheterna i kromatinstrukturen. Nukleosomerna består av DNA som är lindat runt en kärna av histonproteiner, inklusive H2BC5. Dessa nukleosomer kan genomgå dynamiska förändringar i struktur och sammansättning för att ge tillgång till DNA för processer som transkription, DNA-replikation och reparation. Dysreglering av histonproteiner, inklusive H2BC5, har varit inblandad i olika sjukdomar, inklusive cancer och utvecklingsstörningar. Att förstå H2BC5:s roll i kromatinorganisation och genreglering är avgörande för att klargöra de molekylära mekanismer som ligger bakom dessa sjukdomar och för att utveckla potentiella terapeutiska interventioner riktade mot histonproteiner. Ytterligare forskning om funktionen och regleringen av H2BC5 kan ge värdefulla insikter om dess roll i hälsa och sjukdom.
HNRNPUL1 (Heterogent nukleärt ribonukleoprotein U liknande 1): HNRNPUL1 är involverad i RNA-bearbetning och skarvning. Det ingår i familjen heterogena nukleära ribonukleoproteiner (hnRNP), som spelar en central roll i regleringen av genuttryck genom pre-mRNA-splicing och posttranskriptionella modifieringar.
MSTN (Myostatin): MSTN kodar för myostatin, ett protein som fungerar som en negativ regulator av muskeltillväxt och utveckling. Hämning av myostatinaktivitet är förknippat med ökad muskelmassa och styrka, vilket gör MSTN till ett attraktivt mål för behandlingar som syftar till att främja muskeltillväxt och behandla muskelförtvinande tillstånd.
PFKL (fosfofruktokinas, levertyp): PFKL är involverat i glykolysen, en grundläggande metabolisk väg som omvandlar glukos till energi. PFKL spelar en viktig roll i glukosmetabolismen och energiproduktionen, särskilt i levern, där den bidrar till glukosutnyttjande och lagring.
PFKM (fosfofruktokinas, muskel): PFKM är en annan gen som är involverad i glykolys och glukosmetabolism, särskilt i muskelvävnad. Den spelar en avgörande roll för att tillhandahålla energi under fysisk aktivitet och muskelkontraktion, vilket gör den viktig för muskelfunktionen.
SOS2 (Son of Sevenless Homolog 2): SOS2 är involverad i cellsignalering och aktivering av Ras/MAPK-vägen. Den fungerar som en viktig medlare i cellernas svar på tillväxtfaktorer, cytokiner och extracellulära signaler, vilket bidrar till olika fysiologiska processer och cellulära resultat.
THADA (associerad med sköldkörteladenom): THADA associeras med sköldkörteladenom, en typ av sköldkörteltumör. Det kan spela en roll vid tumörigenes i sköldkörteln och har varit inblandat i utvecklingen av sköldkörtelcancer, vilket gör det till ett mål för ytterligare undersökningar i samband med sköldkörtelsjukdomar.
UBE2V2 (Ubiquitin-konjugerande enzym E2 variant 2): UBE2V2 är involverat i ubiquitin-proteasomsystemet, en mycket reglerad väg som ansvarar för nedbrytning och omsättning av proteiner. UBE2V2 deltar i konjugeringen av ubiquitinmolekyler till målproteiner och markerar dem för nedbrytning, vilket påverkar cellulära processer, proteinstabilitet och respons på cellulär stress.
Lågt blodsocker
ADRA2AC2CD4BCARD9FOXA2G6PC2GCKGCKRGLIS3MTNR1BPDE6CPEAK1PROX1RGS17SLC30A8TCF7L2TOP1URADZBED3
ADRA2A (Alfa-2 adrenerg receptor 2A): ADRA2A kodar för ett protein som kallas alfa-2-adrenerg receptor 2A, som är en medlem av familjen G-proteinkopplade receptorer. Den spelar en avgörande roll för att reglera responsen på neurotransmittorn noradrenalin. ADRA2A är involverad i olika fysiologiska processer, inklusive blodtrycksreglering, vasokonstriktion och kamp-eller-flyktrespons.
C2CD4B (C2 kalciumberoende domän som innehåller 4B): C2CD4B är en gen som kodar för ett protein som innehåller C2 kalciumberoende domäner. Dessa domäner är ofta associerade med proteiner som är involverade i kalciummedierade cellulära processer. Även om den specifika funktionen hos C2CD4B fortfarande är under utredning, tyder dess närvaro på potentiell inblandning i kalciumsignaleringsvägar och membrandynamik. Ytterligare forskning behövs för att klargöra dess exakta roll i cellulära processer.
CARD9 (Caspase Recruitment Domain Family Member 9): CARD9 är en gen som är involverad i medfödd immunsignalering. Den kodar för ett protein som innehåller en kaspasrekryteringsdomän (CARD) och spelar en roll i immunsvaret mot svamppatogener. CARD9 är en nyckelspelare vid aktivering av immunceller och produktion av cytokiner som svar på svampinfektioner.
FOXA2 (Forkhead Box A2): FOXA2 är en transkriptionsfaktor som spelar en avgörande roll för utvecklingen av olika vävnader, inklusive lever, bukspottkörtel och lunga. Denna transkriptionsfaktor är involverad i regleringen av gener som är relaterade till metabolism, utveckling och differentiering. I bukspottkörteln är FOXA2 avgörande för utvecklingen och funktionen hos insulinproducerande betaceller. Den spelar en viktig roll för att upprätthålla glukoshomeostas genom att reglera uttrycket av gener som är involverade i insulinutsöndring och glukosmetabolism.
G6PC2 (glukos-6-fosfatas katalytisk underenhet 2): G6PC2 är involverat i glukosmetabolismen och katalyserar hydrolysen av glukos-6-fosfat till glukos. Den spelar en avgörande roll i glukoshomeostasen genom att reglera blodsockernivåerna, vilket gör den till en viktig bidragande faktor till den allmänna metaboliska hälsan.
GCK (glukokinas): GCK kodar för enzymet glukokinas, som är en central regulator av glukosmetabolismen. Glukokinas ansvarar för att katalysera det första steget i glukosutnyttjandet i levern och betacellerna i bukspottkörteln. Det är unikt i sin roll som glukossensor, och dess aktivitet är avgörande för glukosavkänning, insulinsekretion och övergripande glukoshomeostas.
GCKR (glukokinasregulator): GCKR är en gen som kodar för ett protein som reglerar glukokinas, ett enzym som är involverat i glukosmetabolismen. Variationer i GCKR kan påverka glukoshomeostasen och har förknippats med diabetes och andra metaboliska tillstånd.
GLIS3 (GLIS-familjens zinkfinger 3): GLIS3 är en transkriptionsfaktor som spelar en viktig roll i regleringen av genuttryck i olika biologiska processer, inklusive signalering av sköldkörtelhormon och utveckling av betaceller i bukspottkörteln. Mutationer i GLIS3 har kopplats till en rad olika sjukdomar, inklusive kongenital hypotyreos och neonatal diabetes, vilket understryker dess betydelse för endokrin funktion och utveckling.
MTNR1B (melatoninreceptor 1B): MTNR1B kodar för en av receptorerna för melatonin, ett hormon som reglerar sömn och dygnsrytm. Denna gen spelar en avgörande roll för att upprätthålla kroppens inre klocka och är också inblandad i glukoshomeostas. Variationer i MTNR1B har kopplats till en ökad risk för typ 2-diabetes och störda sömnmönster.
PDE6C (fosfodiesteras 6C): PDE6C kodar för en underenhet av fosfodiesteras 6, ett enzym som är nödvändigt för fototransduktion i näthinnan. Fototransduktion är den process genom vilken ljussignaler omvandlas till elektriska signaler i fotoreceptorceller, vilket möjliggör syn. Mutationer i PDE6C kan leda till synnedsättningar och retinala sjukdomar, vilket understryker dess kritiska roll i den visuella perceptionen.
PEAK1 (Pseudopodiumberikat atypiskt kinas 1): PEAK1 är en gen som är involverad i cellsignalering och cytoskeletal dynamik. Den spelar en viktig roll för cellmigration, adhesion och invasion. Dysreglering av PEAK1 har förknippats med cancerprogression och metastasering, eftersom det främjar tumörcellernas rörlighet och invasion i omgivande vävnader.
PROX1 (Prospero Homeobox 1): PROX1 är en transkriptionsfaktor som reglerar genuttrycket och är involverad i olika utvecklingsprocesser. Den spelar en central roll i utvecklingen av lymfkärl, leverutveckling och cellers ödesbestämning. I samband med lymfsystemet är PROX1 en huvudregulator för differentiering och underhåll av lymfatiska endotelceller.
RGS17 (Regulator av G-proteinsignalering 17): RGS17 kodar för ett protein som tillhör familjen regulator of G protein signaling (RGS). RGS-proteiner spelar en avgörande roll för moduleringen av signaler från G-proteinkopplade receptorer (GPCR) genom att påskynda hydrolysen av GTP till GDP. Särskilt RGS17 kan ha betydelse för olika signalvägar som regleras av GPCR, vilket påverkar olika fysiologiska processer.
SLC30A8 (Solute Carrier Family 30 medlem 8): SLC30A8 är involverad i zinktransport och insulinutsöndring från betaceller i bukspottkörteln. Den spelar en roll i glukoshomeostasen och är ett potentiellt mål för behandling av typ 2-diabetes.
TCF7L2 (Transkriptionsfaktor 7-liknande 2): TCF7L2 är en nyckelregulator i Wnt-signalvägen, som är viktig för celltillväxt och utveckling. Varianter i denna gen har starkt förknippats med risken för typ 2-diabetes, möjligen genom effekter på insulinutsöndring och glukosmetabolism. Studien är avgörande för att förstå den genetiska grunden för diabetes och utveckla potentiella behandlingar.
TOP1 (DNA-topoisomeras I): TOP1 kodar för enzymet DNA-topoisomeras I, som spelar en avgörande roll vid replikering och reparation av DNA. Detta enzym ansvarar för att lindra torsionsspänningen i DNA-strängarna genom att införa övergående brott i DNA-dubbelhelixen. TOP1 är viktigt för att upprätthålla genomisk stabilitet och säkerställa korrekt DNA-replikation och transkription.
URAD (Ureidoimidazol-4-karboxamid-ribonukleotid-dekarboxylas): URAD är involverat i de novo-syntesen av purinnukleotider, som är nödvändiga för DNA- och RNA-produktion. Det spelar en roll i nukleotidmetabolismen och är avgörande för cellproliferation och celltillväxt.
ZBED3 (Zinc Finger BED-Type Containing 3): ZBED3 är en gen som kodar för ett zinkfingerprotein, en typ av proteindomän som är involverad i genreglering. ZBED3:s specifika funktioner håller fortfarande på att klarläggas, men zinkfingerproteiner är kända för att binda till DNA och påverka genuttrycket. ZBED3 kan spela en roll i moduleringen av genaktivitet och bidra till olika cellulära processer och vägar.
Högt blodsocker
ADCY5BCL2CDKAL1CDKN2ACCND2DGKBFTOGCKRGIPRHMGA2JAZF1KCNJ11MC4RSLC30A8SLC38A11TAP2TCF7L2TSPAN3
ADCY5 (Adenylatcyklas 5): ADCY5 kodar för ett enzym som kallas adenylatcyklas 5, som ansvarar för att katalysera omvandlingen av ATP till cykliskt AMP (cAMP). cAMP är en viktig signalmolekyl som är involverad i olika cellulära processer, inklusive neurotransmission och hormonsignalering. ADCY5 spelar en roll i regleringen av dessa processer och har betydelse för neuropsykiatriska störningar och metaboliska processer.
BCL2 (B-cellslymfom 2): BCL2 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i regleringen av apoptos, en process med programmerad celldöd. BCL2-proteiner spelar en avgörande roll för att upprätthålla balansen mellan cellöverlevnad och celldöd. Dysreglering av BCL2 är inblandad i cancer och olika sjukdomar.
CDKAL1 (CDK5 reglerande underenhet-associerat protein 1 liknande 1): CDKAL1 är associerat med typ 2-diabetes och glukosmetabolism. Den är involverad i regleringen av insulinutsöndring från betaceller i bukspottkörteln och glukoshomeostas. Variationer i CDKAL1 har kopplats till en ökad risk för typ 2-diabetes.
CDKN2A (cyklinberoende kinashämmare 2A): CDKN2A är en tumörsuppressorgen som kodar för två proteiner, p16INK4A och p14ARF, som spelar en roll i regleringen av cellcykeln och tumörbekämpningen. Mutationer i CDKN2A är förknippade med en ökad risk för olika cancerformer, inklusive melanom och bukspottkörtelcancer.
CCND2 (cyklin D2): CCND2 är en medlem av cyklinfamiljen och är involverad i regleringen av cellcykeln. Den bildar komplex med cyklinberoende kinaser (CDK) och reglerar utvecklingen av cellcykeln från G1- till S-fasen. Dysreglering av CCND2 kan bidra till okontrollerad celltillväxt och är associerad med olika cancerformer.
DGKB (Diacylglycerolkinas Beta): DGKB är ett enzym som omvandlar diacylglycerol till fosfatidinsyra, vilket spelar en avgörande roll i lipidsignalvägar. Det är involverat i olika cellulära processer, inklusive insulinkänslighet och neurotransmittorsignalering. Dysreglering av DGKB har förknippats med metaboliska störningar och är av intresse vid studier av sjukdomar som diabetes och fetma.
FTO (fettmassa och fetma-associerat protein): FTO-genen har fått stor uppmärksamhet på grund av sitt starka samband med fetma och kroppsmasseindex (BMI) i olika populationer. Genen tros påverka metaboliska processer som energihomeostas och fettinlagring. Forskning tyder på att variationer i FTO-genen kan påverka aptit och energiförbrukning, vilket gör den till en kritisk gen för att förstå och potentiellt behandla fetma.
GCKR (glukokinasregulator): GCKR är en gen som kodar för ett protein som reglerar glukokinas, ett enzym som är involverat i glukosmetabolismen. Variationer i GCKR kan påverka glukoshomeostasen och har förknippats med diabetes och andra metaboliska tillstånd.
GIPR (receptor för glukosberoende insulinotropisk polypeptid): GIPR kodar för receptorn för glukosberoende insulinotropisk polypeptid (GIP), ett hormon som stimulerar insulinutsöndring som svar på födointag. GIPR spelar en roll i glukosmetabolismen och insulinregleringen.
HMGA2 (högmobilitetsgruppen AT-Hook 2): HMGA2 kodar för ett protein med hög mobilitet som interagerar med DNA och kromatin för att reglera genuttrycket. Det spelar en roll i embryonal utveckling och celldifferentiering. Förändringar i HMGA2 är förknippade med olika cancerformer, inklusive godartade tumörer som lipom och aggressiva maligniteter som vissa typer av sarkom.
JAZF1 (JAZF Zinkfinger 1): JAZF1 förknippas med endometriecancer och reproduktiv hälsa. Den spelar en roll i regleringen av genuttryck och cellulära processer i endometriet.
KCNJ11 (Inåtriktat likriktande kaliumkanal, underfamilj J, medlem 11): KCNJ11 kodar för ett protein som utgör en del av den ATP-känsliga kaliumkanalen (KATP) i betaceller i bukspottkörteln. KATP-kanaler spelar en roll i insulinsekretion och glukoshomeostas. Variationer i KCNJ11 är förknippade med en ökad risk för typ 2-diabetes.
MC4R (Melanokortin 4-receptor): MC4R är en G-proteinkopplad receptor som är involverad i regleringen av energihomeostas, aptit och kroppsvikt. Mutationer i MC4R är en av de vanligaste genetiska orsakerna till fetma på grund av dess roll i kontrollen av energibalansen. Det är ett mål för utveckling av behandlingar mot fetma.
SLC30A8 (Solute Carrier Family 30 medlem 8): SLC30A8 är involverad i zinktransport och insulinutsöndring från betaceller i bukspottkörteln. Den spelar en roll i glukoshomeostasen och är ett potentiellt mål för behandling av typ 2-diabetes.
SLC38A11 (Solute Carrier familj 38 medlem 11): SLC38A11 är involverad i aminosyratransport och näringsavkänning. Den spelar en roll i regleringen av mTORC1-signalering, vilket är viktigt för celltillväxt och metabolism.
TAP2 (transportör 2, ATP-bindande kassett underfamilj B-medlem): TAP2 är en gen som är involverad i antigenpresentation och immunsvaret. Den spelar en roll i transporten av peptider till det endoplasmatiska retikulumet för laddning på MHC-molekyler (major histocompatibility complex). TAP2 är viktig för adaptiv immunitet.
TCF7L2 (Transkriptionsfaktor 7-liknande 2): TCF7L2 är en nyckelregulator i Wnt-signalvägen, som är viktig för celltillväxt och utveckling. Varianter i denna gen har starkt förknippats med risken för typ 2-diabetes, möjligen genom effekter på insulinutsöndring och glukosmetabolism. Studien är avgörande för att förstå den genetiska grunden för diabetes och utveckla potentiella behandlingar.
TSPAN3 (Tetraspanin 3): TSPAN3 kodar för en medlem av proteinfamiljen tetraspanin, som spelar en roll i celladhesion, signalering och membranorganisation. Tetraspaniner är involverade i olika cellulära processer, inklusive aktivering av immunceller och cancermetastasering.
Överaktiv sköldkörtel
BACH2CD40CTLA4FAM227BFCRL3LRRC6MAFPDE10APDE8BSH2B3SOX9SYT13TSHRTRMO
BACH2 (BTB och CNC Homology 1, Basic Leucine Zipper Transcription Factor 2): BACH2 kodar för en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av immunsvar. Den spelar en avgörande roll för att upprätthålla immunhomeostas genom att kontrollera differentieringen och funktionen hos olika immunceller, inklusive B-celler och T-celler. Dysreglering av BACH2 har förknippats med autoimmuna sjukdomar och mottaglighet för infektioner.
CD40 (Cluster of Differentiation 40): CD40 är ett receptorprotein på cellytan som spelar en central roll i immunförsvaret. Det finns främst på B-celler och antigenpresenterande celler. CD40-aktivering är avgörande för B-cellsmognad, antikroppsproduktion och utvecklingen av adaptiv immunitet. Mutationer i CD40 eller dess ligand CD40L kan leda till immunbristsjukdomar.
CTLA4 (cytotoxiskt T-lymfocytassocierat protein 4): CTLA4 kodar för ett protein som är avgörande för att reglera immunsvar genom att hämma aktiveringen av T-celler. CTLA4 konkurrerar med den co-stimulerande receptorn CD28 om bindningen till CD80/CD86 på antigenpresenterande celler. Dess roll är att förhindra överdriven T-cellsaktivering och upprätthålla immuntolerans. Dysreglering av CTLA4 är förknippad med autoimmuna sjukdomar.
FAM227B (familj med sekvenslikhet 227 medlem B): FAM227B är en gen med för närvarande begränsad funktionell information. Ytterligare forskning behövs för att klargöra dess specifika roll och betydelse i cellulära processer och människors hälsa.
FCRL3 (Fc-receptorliknande 3): FCRL3 är en medlem av genfamiljen Fc-receptorliknande (FCRL) och uttrycks främst i B-celler. Den är involverad i moduleringen av B-cellsreceptorsignalering och antikroppsproduktion. FCRL3 kan spela en roll vid reglering av immunsvar och autoimmuna sjukdomar.
LRRC6 (Leucine-Rich Repeat-innehållande protein 6): LRRC6 kodar för ett protein som är en del av den ciliära strukturen i celler. Cilier är viktiga för cellrörlighet och signalering. Mutationer i LRRC6 kan leda till ciliopatier, en grupp genetiska sjukdomar som kännetecknas av ciliär dysfunktion och olika kliniska manifestationer.
MAF (MAF BZIP transkriptionsfaktor): MAF kodar för en transkriptionsfaktor som är involverad i utveckling och differentiering av olika vävnader, inklusive ögonlinsen och betaceller i bukspottskörteln. Den spelar en roll i regleringen av genuttryck och bestämningen av cellens öde. Mutationer i MAF kan leda till utvecklingsavvikelser och sjukdomar.
PDE10A (fosfodiesteras 10A): PDE10A kodar för ett enzym som kallas fosfodiesteras 10A, som reglerar intracellulär signalering genom hydrolysering av cykliska nukleotider, särskilt cAMP och cGMP. PDE10A uttrycks främst i hjärnan och är involverat i neuronal signalering. Det har visat sig vara inblandat i neurologiska och psykiatriska sjukdomar.
PDE8B (fosfodiesteras 8B): PDE8B är en annan gen som kodar för ett fosfodiesterasenzym, närmare bestämt fosfodiesteras 8B. Liksom PDE10A reglerar den signalering med cykliska nukleotider, men dess funktioner kan variera mellan olika vävnader och celltyper. PDE8B kan ha betydelse för olika fysiologiska processer.
SH2B3 (SH2B-adaptorprotein 3): SH2B3, även känt som LNK, är ett adaptorprotein som negativt reglerar cytokinsignalering i hematopoetiska celler. Det spelar en avgörande roll för att upprätthålla hematopoetiska stamcellers homeostas och reglera immunsvar. SH2B3-mutationer är associerade med en rad olika hematologiska sjukdomar, inklusive myeloproliferativa neoplasmer och autoimmuna sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för utvecklingen av blodceller och immunreglering.
SOX9 (SRY-Box transkriptionsfaktor 9): SOX9 är en transkriptionsfaktor som spelar en avgörande roll i utvecklingen, särskilt vid bildandet av olika vävnader, inklusive brosk, ben och de manliga könskörtlarna. Mutationer i SOX9 kan leda till avvikelser i skelett- och fortplantningsutvecklingen.
SYT13 (Synaptotagmin 13): SYT13 är en medlem av genfamiljen synaptotagmin, som är involverad i synaptisk vesikelhandel och neurotransmittorfrisättning i neuroner. Den bidrar till regleringen av synaptisk överföring och neuronal kommunikation.
TSHR (receptor för sköldkörtelstimulerande hormon): TSHR kodar för receptorn för sköldkörtelstimulerande hormon, som finns på ytan av sköldkörtelceller. Den spelar en central roll för att reglera produktionen och frisättningen av sköldkörtelhormon som svar på hypofysens signaler. Dysreglering av TSHR kan leda till sköldkörtelrubbningar.
TRMO (tRNA-metyltransferas 10 homolog A): TRMO är en gen som är involverad i tRNA-modifiering. Den kodar för ett enzym som ansvarar för metylering av specifika nukleotider i tRNA-molekyler. tRNA-modifieringar är nödvändiga för korrekt proteinsyntes under translation.
Underaktiv sköldkörtel
BACH2CBLBCD44CTLA4FCRL3FAPMICBSH2B3TPOTRMOTYK2TSHRVAV3
BACH2 (BTB och CNC Homology 1, Basic Leucine Zipper Transcription Factor 2): BACH2 kodar för en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av immunsvar. Den spelar en avgörande roll för att upprätthålla immunhomeostas genom att kontrollera differentieringen och funktionen hos olika immunceller, inklusive B-celler och T-celler. Dysreglering av BACH2 har förknippats med autoimmuna sjukdomar och mottaglighet för infektioner.
CBLB (C-Cbl proto-onkogen B, E3 ubiquitin-proteinligas): CBLB kodar för ett E3-ubiquitinligasprotein som reglerar intracellulära signalvägar genom att rikta in proteiner för nedbrytning. Det spelar en roll i immunförsvaret och är involverat i negativ reglering av aktivering av T-celler. Dysreglering av CBLB kan leda till autoimmuna sjukdomar och immunrelaterade störningar.
CD44 (kluster för differentiering 44): CD44 är ett glykoprotein på cellytan som är involverat i celladhesion och migration. Det spelar en roll i olika cellulära processer, inklusive vävnadsregenerering, lymfocytaktivering och cancermetastasering. CD44 är en viktig receptor för hyaluronsyra och har betydelse för inflammation och vävnadsreparation.
CTLA4 (cytotoxiskt T-lymfocytassocierat protein 4): CTLA4 kodar för ett protein som är avgörande för att reglera immunsvar genom att hämma aktiveringen av T-celler. CTLA4 konkurrerar med den co-stimulerande receptorn CD28 om bindningen till CD80/CD86 på antigenpresenterande celler. Dess roll är att förhindra överdriven T-cellsaktivering och upprätthålla immuntolerans. Dysreglering av CTLA4 är förknippad med autoimmuna sjukdomar.
FCRL3 (Fc-receptorliknande 3): FCRL3 är en medlem av genfamiljen Fc-receptorliknande (FCRL) och uttrycks främst i B-celler. Den är involverad i moduleringen av B-cellsreceptorsignalering och antikroppsproduktion. FCRL3 kan spela en roll vid reglering av immunsvar och autoimmuna sjukdomar.
FAP (Fibroblastaktiveringsprotein alfa): FAP kodar för ett enzym som kallas fibroblastaktiveringsprotein alfa, som uttrycks av aktiverade fibroblaster i tumörens mikromiljö. Det spelar en roll i vävnadsomvandlingen och är ett potentiellt terapeutiskt mål vid cancerbehandling.
MICB (MHC klass I polypeptidrelaterad sekvens B): MICB är en stressinducerad ligand för NKG2D-receptorn, som uttrycks på ytan av naturliga mördarceller (NK-celler), CD8+ T-celler och vissa γδ T-celler. Interaktionen mellan MICB och NKG2D spelar en avgörande roll i immunövervakningen mot maligna och infekterade celler. Uppreglering av MICB på stressade, transformerade eller infekterade celler kan utlösa ett immunsvar som leder till celldöd. MICB är därför viktigt för immunförsvaret mot cancer och virusinfektioner.
SH2B3 (SH2B-adaptorprotein 3): SH2B3, även känt som LNK, är ett adaptorprotein som negativt reglerar cytokinsignalering i hematopoetiska celler. Det spelar en avgörande roll för att upprätthålla hematopoetiska stamcellers homeostas och reglera immunsvar. SH2B3-mutationer är associerade med en rad olika hematologiska sjukdomar, inklusive myeloproliferativa neoplasmer och autoimmuna sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för utvecklingen av blodceller och immunreglering.
TPO (sköldkörtelperoxidas): TPO kodar för enzymet tyreoideaperoxidas, som är avgörande för syntesen av tyreoideahormon. Det katalyserar jodineringen och kopplingen av sköldkörtelhormonprekursorer, vilket i slutändan leder till produktion av sköldkörtelhormoner (T3 och T4). Dysreglering av TPO kan leda till sköldkörtelrubbningar.
TRMO (tRNA-metyltransferas 10 homolog A): TRMO är en gen som är involverad i tRNA-modifiering. Den kodar för ett enzym som ansvarar för metylering av specifika nukleotider i tRNA-molekyler. tRNA-modifieringar är nödvändiga för korrekt proteinsyntes under translation.
TYK2 (Tyrosinkinas 2): TYK2 kodar för ett tyrosinkinasenzym som spelar en roll i signalvägar som medieras av olika cytokiner, inklusive interferoner och interleukiner. TYK2 är involverat i immunsvar och reglering av inflammation.
TSHR (receptor för sköldkörtelstimulerande hormon): TSHR kodar för receptorn för sköldkörtelstimulerande hormon, som finns på ytan av sköldkörtelceller. Den spelar en central roll för att reglera produktionen och frisättningen av sköldkörtelhormon som svar på hypofysens signaler. Dysreglering av TSHR kan leda till sköldkörtelrubbningar.
VAV3 (Vav Guanine Nucleotide Exchange Factor 3): VAV3 kodar för en guaninnukleotidutbytesfaktor som är involverad i intracellulära signalvägar relaterade till cellproliferation och cytoskeletal omorganisering. Den spelar en roll vid aktivering av immunceller och kan ha betydelse för immunsvar och cancer.
Urinsyra
AAK1ABCA6ACVR1ADAM15CCND2HMGCS2HPRT1INHBCMLXIPLPIP5KL1SH3YL1SLC16A9SLC17A1SLC39A8SOS2TBX2UNCXVEGFAZKSCAN5
AAK1 (AP2-associerat kinas 1): AAK1 kodar för ett proteinkinas som är involverat i klatrinmedierad endocytos, en process genom vilken celler internaliserar molekyler från sin yttre miljö. AAK1 spelar en roll i regleringen av trafficking och internalisering av receptorer på cellytan och är nödvändig för olika cellulära funktioner.
ABCA6 (ATP-bindande kassett underfamilj A medlem 6): ABCA6 är en medlem av ATP-bindande kassettransportörfamiljen och är involverad i cellulär lipidtransport. Den spelar en roll vid transport av lipider över cellmembran och kan vara associerad med lipidmetabolism och homeostas.
ACVR1 (aktivinreceptor typ 1): ACVR1 kodar för en receptor för aktivin, en tillväxt- och differentieringsfaktor. Den är involverad i signalvägar som reglerar cellproliferation och differentiering. Mutationer i ACVR1 har förknippats med fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av onormal benbildning i mjuka vävnader.
ADAM15 (A Disintegrin och Metalloproteinas 15): ADAM15 är en medlem av ADAM-proteinfamiljen, som är involverad i celladhesion, migration och proteolys av extracellulära matrixproteiner. ADAM15 kan spela en roll i cellsignalering och vävnadsombyggnad.
CCND2 (cyklin D2): CCND2 är en medlem av cyklinfamiljen och är involverad i regleringen av cellcykeln. Den bildar komplex med cyklinberoende kinaser (CDK) och reglerar utvecklingen av cellcykeln från G1- till S-fasen. Dysreglering av CCND2 kan bidra till okontrollerad celltillväxt och är associerad med olika cancerformer.
HMGCS2 (3-hydroxi-3-metylglutaryl-CoA-syntas 2): HMGCS2 kodar för ett enzym som deltar i syntesen av ketonkroppar, som är alternativa energikällor som produceras under perioder av fasta eller lågt kolhydratintag. Det spelar en roll i energimetabolismen och uttrycks främst i levern.
HPRT1 (hypoxantin fosforibosyltransferas 1): HPRT1 är en viktig gen som är involverad i purinmetabolismen. Den katalyserar omvandlingen av hypoxantin till inosinmonofosfat (IMP), en prekursor för syntes av purinnukleotider. Mutationer i HPRT1 kan leda till Lesch-Nyhans syndrom, en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av neurologiska avvikelser och beteendeavvikelser.
INHBC (Inhibin Beta C-subenhet): INHBC är en del av aktivin-inhibin-familjen, som reglerar olika funktioner inklusive reproduktion, celltillväxt och differentiering. Den är involverad i regleringen av follikelstimulerande hormon (FSH). Dysreglering av INHBC kan ha betydelse för reproduktiv hälsa och vissa cancerformer.
MLXIPL (MLX-interagerande proteinliknande): MLXIPL kodar för ett protein som är involverat i glukosmetabolism och reglering av genuttryck. Det spelar en roll i glukoshomeostas och lipidmetabolism, och mutationer i MLXIPL har förknippats med störningar relaterade till kolhydratmetabolism.
PIP5KL1 (fosfatidylinositol-4-fosfat 5-kinas-liknande 1): PIP5KL1 kodar för ett enzym som är involverat i fosfoinositidmetabolismen. Det katalyserar omvandlingen av fosfatidylinositol-4-fosfat (PI4P) till fosfatidylinositol-4,5-bisfosfat (PI(4,5)P2), en viktig signalmolekyl i olika cellulära processer, inklusive membranhandel och cytoskeletal organisation.
SH3YL1 (SH3- och SYLF-domäninnehållande 1): SH3YL1 är en gen som kodar för ett protein som innehåller SH3- (Src homology 3) och SYLF-domäner, vilket tyder på en roll i protein-proteininteraktioner. Den specifika funktionen hos SH3YL1 är fortfarande under utredning, men den kan vara involverad i cellulära signalvägar och membrandynamik.
SLC16A9 (Solute Carrier-familjen 16 medlem 9): SLC16A9 är en medlem av familjen solute carrier och är involverad i transport av små molekyler över cellmembran. Dess specifika substrat och funktioner håller fortfarande på att klarläggas.
SLC17A1 (medlem 1 i Solute Carrier-familjen 17): SLC17A1 kodar för en vesikulär glutamattransportör, som ansvarar för att packa och frisätta glutamat, en neurotransmittor, i synaptiska vesiklar. Den spelar en avgörande roll för neuronal kommunikation och synaptisk överföring.
SLC39A8 (Solute Carrier-familjen 39 medlem 8): SLC39A8 är ett transportörprotein som är involverat i det cellulära upptaget av tvåvärda katjoner, särskilt zink och mangan. Det spelar en avgörande roll i metalljonhomeostasen och är viktigt för olika biologiska processer, inklusive immunfunktion och neural utveckling. Mutationer i SLC39A8 har förknippats med flera hälsoproblem, inklusive medfödda glykosyleringsstörningar.
SOS2 (Son of Sevenless Homolog 2): SOS2 är involverad i cellsignalering och aktivering av Ras/MAPK-vägen. Den fungerar som en viktig medlare i cellernas svar på tillväxtfaktorer, cytokiner och extracellulära signaler, vilket bidrar till olika fysiologiska processer och cellulära resultat.
TBX2 (T-Box transkriptionsfaktor 2): TBX2 kodar för en transkriptionsfaktor som tillhör T-box-familjen. Den spelar en roll vid embryonal utveckling och vävnadsdifferentiering, särskilt vid utveckling av hjärta och benbildning.
UNCX (Unc-4 Homeobox): UNCX kodar för en homeoboxinnehållande transkriptionsfaktor som är involverad i neuronal utveckling och axonvägledning. Den spelar en roll för att specificera neuronal identitet och konnektivitet i det utvecklande nervsystemet.
VEGFA (vaskulär endotelial tillväxtfaktor A): I likhet med MMP15:s engagemang i vävnadsrekonstruktion och angiogenes, har VEGFA en central roll i regleringen av blodkärlsbildning och vaskulär funktion. Som en viktig medlem av VEGF-familjen (vascular endothelial growth factor) stimulerar VEGFA proliferation och migration av endotelceller, vilket främjar bildandet av nya blodkärl (angiogenes) som är avgörande för olika fysiologiska processer, inklusive sårläkning, embryonal utveckling och vävnadsreparation. Den exakta regleringen av VEGFA:s uttryck och aktivitet är avgörande för att upprätthålla vaskulär integritet och homeostas. Dysreglering av VEGFA-signalering har varit inblandad i många patologiska tillstånd, inklusive cancerutveckling, diabetisk retinopati och kardiovaskulära sjukdomar. Att förstå de komplicerade mekanismer som styr VEGFA-medierad angiogenes erbjuder potentiella möjligheter till terapeutisk intervention, särskilt vid sjukdomar som kännetecknas av onormal bildning och funktion av blodkärl.
ZKSCAN5 (zinkfinger med KRAB- och SCAN-domäner 5): ZKSCAN5 kodar för ett zinkfingerprotein med KRAB- (Krüppel-associated box) och SCAN- (SRE-ZBP, CTfin51, AW-1 och Number 18 cDNA) domäner, vilka är involverade i transkriptionell reglering och DNA-bindning. De specifika funktionerna hos ZKSCAN5 är fortfarande under utredning.
Gikt
ABCG2ADH1BCARMIL1GCKRINHBCMLXIPLMTX1NUDT9OVOL1PNPLA3PRKAG2PRSS16RREB1SLC2A9SPP1TMEM171
ABCG2 (ATP-bindande kassett underfamilj G medlem 2): ABCG2 kodar för ett protein som är involverat i cellulära transportprocesser. Det är en medlem av ATP-bindande kassett (ABC)-transportörfamiljen och ansvarar för utflödet av olika molekyler, inklusive läkemedel och toxiner, ut ur cellerna. ABCG2 spelar en roll för läkemedelsresistens och för att skydda vävnader från skadliga ämnen.
ADH1B (alkoholdehydrogenas 1B): ADH1B är involverat i det första steget i alkoholmetabolismen, omvandlingen av etanol till acetaldehyd. Genetiska variationer i ADH1B kan påverka hastigheten för alkoholmetabolism, vilket påverkar alkoholtolerans och mottaglighet för alkoholrelaterade sjukdomar.
CARMIL1 (Capping Protein Regulator och Myosin 1 Linker 1): CARMIL1 är involverad i regleringen av aktindynamiken, en viktig komponent i det cellulära cytoskelettet. Det spelar en avgörande roll för cellrörelser, struktur och signalering. Mutationer eller störningar i CARMIL1 kan påverka cellmotiliteten och har kopplats till dysfunktioner i immunsystemet och vissa former av cancer.
GCKR (glukokinasregulator): GCKR är en gen som kodar för ett protein som reglerar glukokinas, ett enzym som är involverat i glukosmetabolismen. Variationer i GCKR kan påverka glukoshomeostasen och har förknippats med diabetes och andra metaboliska tillstånd.
INHBC (Inhibin Beta C-subenhet): INHBC är en del av aktivin-inhibin-familjen, som reglerar olika funktioner inklusive reproduktion, celltillväxt och differentiering. Den är involverad i regleringen av follikelstimulerande hormon (FSH). Dysreglering av INHBC kan ha betydelse för reproduktiv hälsa och vissa cancerformer.
MLXIPL (MLX-interagerande proteinliknande): MLXIPL kodar för ett protein som är involverat i glukosmetabolism och reglering av genuttryck. Det spelar en roll i glukoshomeostas och lipidmetabolism, och mutationer i MLXIPL har förknippats med störningar relaterade till kolhydratmetabolism.
MTX1 (Metaxin 1): MTX1 kodar för ett protein som är involverat i mitokondriell transport och organisation. Det spelar en roll för mitokondriernas korrekta funktion och placering i cellerna, vilket är avgörande för energiproduktion och cellulära processer.
NUDT9 (Nudix-hydrolas 9): NUDT9 kodar för en medlem av Nudix-hydrolasfamiljen, som är involverad i hydrolysen av nukleosiddifosfatderivat. Dess specifika substrat och funktioner håller fortfarande på att klarläggas.
OVOL1 (Ovo-liknande transkriptionsrepressor 1): OVOL1 kodar för en transkriptionell repressor som är involverad i regleringen av genuttryck under utveckling och vävnadsdifferentiering. Den spelar en roll vid differentiering av epitelceller och barriärbildning.
PNPLA3 (Patatinliknande fosfolipasdomäninnehållande protein 3): PNPLA3 kodar för ett enzym som kallas adiponutrin eller patatinliknande fosfolipasdomäninnehållande protein 3 (PNPLA3). Det är involverat i lipidmetabolismen och hydrolysen av triglycerider i adipocyter. Genetiska variationer i PNPLA3 är förknippade med leversjukdomar, inklusive icke-alkoholorsakad fettleversjukdom (NAFLD).
PRKAG2 (Protein Kinase AMP-Activated Non-Catalytic Subunit Gamma 2): PRKAG2 kodar för en regulatorisk underenhet till AMPK (AMP-aktiverat proteinkinas), ett nyckelenzym som är involverat i den cellulära energiregleringen. Det spelar en roll i avkänningen av cellulär energistatus och aktiveringen av vägar för att återställa energibalansen.
PRSS16 (Serinproteas 16): PRSS16 kodar för ett serinproteasenzym som är involverat i proteinsmältningen och nedbrytningen av kostproteiner i matsmältningssystemet. Serinproteaser som PRSS16 är viktiga för nedbrytningen av proteiner i magsäcken och tunntarmen. De spelar en avgörande roll för nedbrytningen av proteiner till mindre peptider och aminosyror, som sedan kan absorberas och utnyttjas av kroppen.
RREB1 (Ras Responsive Element Binding Protein 1): RREB1 kodar för en transkriptionsfaktor som binder till det Ras-responsiva elementet (RRE) och medverkar i regleringen av genuttrycket som svar på Ras-signalering. Den spelar en roll för celltillväxt och cellproliferation.
SLC2A9 (Solute Carrier Family 2 medlem 9): SLC2A9 kodar för ett transportörprotein som är involverat i urattransporten i njurarna. Det spelar en avgörande roll för regleringen av urinsyranivåerna i blodet och är förknippat med känslighet för gikt.
SPP1 (utsöndrat fosfoprotein 1): SPP1 kodar för osteopontin, ett protein som är involverat i benuppbyggnad, immunsvar och vävnadsreparation. Det spelar en roll i inflammatoriska processer och är förknippat med olika sjukdomar, inklusive autoimmuna sjukdomar och cancer.
TMEM171 (transmembranprotein 171): TMEM171 är en gen som kodar för ett transmembranprotein. Även om dess exakta funktioner och roller i cellulära processer inte är helt karakteriserade, är transmembranproteiner ofta involverade i cellsignalering, transport av molekyler över cellmembran och cellulär kommunikation. Ytterligare forskning behövs för att avslöja de specifika funktionerna hos TMEM171 i cellbiologin.
Kraftig svettning
CADM1DLG2FZD8ITGA1KRT72LONP2LRRC7PPP1CBSETD7SLC6A16TLN2TUSC1UBLCP1
CADM1 (Celladhesionsmolekyl 1): CADM1 är en proteinkodande gen som spelar en avgörande roll vid celladhesion, en process som är integrerad i cellulär kommunikation och utveckling. Den är känd för sin inblandning i nervsystemet och immunförsvaret. Mutationer i CADM1 har förknippats med olika typer av cancer och neurologiska sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för både normal fysiologi och sjukdomstillstånd.
DLG2 (Discs Large Homolog 2): DLG2-genen kodar för en medlem av familjen membranassocierade guanylatkinaser (MAGUK), proteiner som är involverade i synaptisk sammansättning och funktion. Genen är särskilt viktig i nervsystemet, där den bidrar till synaptisk plasticitet och neuronal signalering. Störningar i DLG2 har kopplats till neurologiska sjukdomar, vilket understryker dess roll för hjärnans funktion och utveckling.
FZD8 (Frizzled klassreceptor 8): FZD8 kodar för en receptor för Wnt-signalproteiner, som spelar en central roll i embryonal utveckling och cellsignalvägar. Denna gen är viktig i olika processer, inklusive celldifferentiering, proliferation och polaritet. Avvikelser i FZD8-signaleringen är förknippade med utvecklingsdefekter och olika cancerformer.
ITGA1 (Integrin-subenhet alfa 1): ITGA1-genen kodar för ett protein som ingår i familjen integrin alfa-kedjor. Dessa proteiner är viktiga för celladhesion och signalöverföring, särskilt i samband med interaktioner mellan celler och den extracellulära matrisen. Mutationer i ITGA1 har betydelse för olika patologiska tillstånd, inklusive fibros och cancermetastasering.
KRT72 (Keratin 72): KRT72 är en gen som kodar för ett keratin av typ II, som är en del av cytoskeletalstrukturen i epitelceller. Det spelar en viktig roll för hårfolliklarnas strukturella integritet och funktion. Mutationer i denna gen är ofta förknippade med hårsjukdomar, vilket återspeglar dess betydelse för hårbildning och underhåll.
LONP2 (Lon peptidas 2, mitokondriell): LONP2 kodar för ett mitokondriellt proteas som är avgörande för mitokondriens funktion och underhåll. Det bidrar till nedbrytningen av skadade eller felveckade mitokondriella proteiner och spelar därmed en viktig roll i den mitokondriella kvalitetskontrollen. Försämringar i LONP2-funktionen kan leda till mitokondriella störningar och bidra till åldersrelaterade sjukdomar.
LRRC7 (Leucine Rich Repeat Containing 7): Denna gen kodar för ett protein som tros vara involverat i synaptiska funktioner i hjärnan. Dess roll är särskilt noterad i dendritiska ryggar, strukturer som är viktiga för synaptisk överföring och plasticitet. Förändringar i LRRC7 har kopplats till neurologiska tillstånd, vilket understryker dess betydelse för hjärnans utveckling och funktion.
PPP1CB (proteinfosfatas 1 katalytisk underenhet beta): PPP1CB kodar för en katalytisk subenhet av proteinfosfatas 1, ett nyckelenzym i regleringen av cellulära processer genom defosforylering. Detta enzym spelar en viktig roll i olika cellulära funktioner, inklusive muskelkontraktion, glykogenmetabolism och celldelning. Avvikelser i PPP1CB-aktiviteten är inblandade i flera sjukdomar, inklusive hjärtsjukdomar och cancer.
SETD7 (SET-domäninnehållande 7, lysinmetyltransferas): SETD7 är involverat i epigenetisk reglering eftersom det kodar för ett enzym som ansvarar för metylering av histonproteiner. Denna metylering är avgörande för regleringen av genuttrycket. Dysreglering av SETD7-aktiviteten är förknippad med olika patologiska tillstånd, inklusive cancer och kardiovaskulära sjukdomar.
SLC6A16 (Solute Carrier Family 6 medlem 16): Denna gen kodar för ett transportprotein som ingår i familjen solute carrier. Det är särskilt viktigt för transporten av aminosyror och neurotransmittorer i nervsystemet. Funktionen hos SLC6A16 är avgörande för att upprätthålla balansen mellan neurotransmittorer, och dess dysreglering kan vara inblandad i neurologiska störningar.
TLN2 (Talin 2): TLN2 kodar för talin 2-proteinet, som är involverat i integrinmedierade signalvägar och spelar en nyckelroll vid celladhesion, migration och signalering. Dess betydelse understryks i bildandet och stabiliseringen av integrinmedierade celladhesioner, med implikationer i olika cellulära processer, inklusive immunsvar och cancermetastasering.
TUSC1 (kandidat 1 för tumörsuppressor): TUSC1 anses vara en tumörsuppressorgen och är involverad i regleringen av celltillväxt och apoptos. Den har studerats i samband med olika cancerformer, där dess minskade uttryck ofta observeras i maligna vävnader, vilket tyder på att den har en skyddande roll mot cancerutveckling.
UBLCP1 (Ubiquitin Like Domain Containing CTD Fosfatas 1): UBLCP1 kodar för ett proteinfosfatas som är involverat i regleringen av RNA-polymeras II, ett nyckelenzym i transkriptionsprocessen. Dess roll i defosforyleringen av den C-terminala domänen hos RNA-polymeras II belyser dess betydelse för regleringen av genuttryck, med implikationer i olika cellulära processer och sjukdomar.
Högt paratyreoideahormon
ANKRD30ACAMK1DCCDC179CLEC12ACPXM2FIBINHMX3LDLRAD3LRFN5MRPS31PIK3AP1RASSF3Ric3SFTPA1Tex26TRHDETTC6UBL3
ANKRD30A (Ankyrin upprepad domän 30A): ANKRD30A kodar för ett protein med ankyrin-repeat-domäner, som är kända för sin roll i protein-protein-interaktioner. Det är särskilt känt för sitt uttryck i bröstvävnad och har varit inblandat i bröstcancerbiologi, eventuellt som en biomarkör eller terapeutiskt mål vid forskning och behandling av bröstcancer.
CAMK1D (kalcium/kalmodulinberoende proteinkinas ID): CAMK1D är en del av familjen kalcium-/kalmodulinberoende proteinkinas, som är involverad i att förmedla cellulära svar på kalciumfluktuationer. Den spelar en roll i olika cellulära processer, inklusive reglering av genuttryck, cellcykel och metabolism. CAMK1D har kopplats till diabetes och kardiovaskulära sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för metabolisk reglering och cellulär signalering.
CCDC179 (Innehållande 179 koiled-spiral-domän): CCDC179 är en gen som kodar för ett protein med en coiled-coil-domän, som vanligtvis är involverad i strukturell organisation och proteininteraktioner. Även om dess specifika funktioner inte är väl kartlagda, är sådana gener ofta inblandade i en mängd olika cellulära processer, inklusive vesikeltransport, kromosomsegregation och celldelning.
CLEC12A (C-typ lektin domän familj 12 medlem A): CLEC12A kodar för ett protein som är medlem i familjen C-typ lektinliknande receptorer, som spelar en roll i immunsystemet. Det är involverat i cellsignaleringsvägar som reglerar immunsvar, särskilt i myeloida celler, och har varit i fokus i studier relaterade till inflammation och leukemi.
CPXM2 (Karboxypeptidas X, M14 familjemedlem 2): CPXM2 kodar för ett enzym som fungerar vid modifiering av proteiner genom att ta bort terminala aminosyror. Denna process är avgörande i olika biologiska processer, inklusive proteinmognad och nedbrytning. Enzymets roll i utvecklingsprocesser och neural aktivitet har också noterats.
FIBIN (Fibin): FIBIN är en gen som kodar för ett protein som är involverat i embryonal utveckling, särskilt i utvecklingen av hjärtat och blodkärlen. Det spelar en roll i signalvägar som reglerar celldifferentiering och vävnadsmorfogenes. Mutationer i FIBIN är inblandade i utvecklingsstörningar.
HMX3 (Homeobox 3 i H6-familjen): HMX3 är en homeobox-gen som kodar för en transkriptionsfaktor som spelar en viktig roll i den tidiga embryonala utvecklingen, särskilt vid bildandet av nervsystemet. Den är avgörande för utvecklingen av vissa hjärnregioner och sinnesorgan, t.ex. innerörat.
LDLRAD3 (Lågdensitetslipoproteinreceptor klass A domäninnehållande 3): Denna gen kodar för ett protein som tros vara involverat i lipidmetabolism och transport. Det har likheter med lågdensitetslipoproteinreceptorer, vilket tyder på en roll i kolesterolhomeostasen. Dess exakta funktion är dock fortfarande mindre känd.
LRFN5 (Leucine Rich Repeat och Fibronectin typ III domäninnehållande 5): LRFN5 är en medlem av LRFN-familjen av proteiner, som är involverade i neuronal utveckling och synaptisk funktion. Det kan spela en roll i bildandet och underhållet av neurala kretsar, och dysfunktioner i LRFN5 är potentiella bidragande orsaker till neurologiska utvecklingsstörningar.
MRPS31 (Mitokondriellt ribosomalt protein S31): MRPS31 är en del av den mitokondriella ribosomen och deltar i den mitokondriella proteinsyntesen. Det spelar en avgörande roll för produktionen av proteiner som krävs för mitokondriell funktion och energiproduktion. Defekter i MRPS31 kan leda till mitokondriella störningar som påverkar olika kroppssystem.
PIK3AP1 (fosfoinositid-3-kinas-adaptorprotein 1): PIK3AP1 spelar en roll i PI3K-signalvägen, som är avgörande för många cellulära processer, inklusive celltillväxt, proliferation och överlevnad. Dess inblandning i immuncellsignalering gör den relevant i studier av immunitet och inflammation, liksom i cancerbiologi.
RASSF3 (Ras Association Domain Family Member 3): RASSF3 är medlem i RASSF-familjen av tumörsuppressorproteiner som spelar en avgörande roll för reglering av cellcykeln, apoptos och cellulär senescens. Det fungerar som en viktig förmedlare av olika signalvägar, särskilt de som involverar Ras-proteinerna, vilka är kritiska för cellproliferation, differentiering och överlevnad. RASSF3:s förmåga att interagera med mikrotubuli och andra cellulära strukturer bidrar ytterligare till dess inblandning i upprätthållandet av genomisk stabilitet och regleringen av mitotiska processer. Proteinet är inblandat i dämpningen av tumörtillväxt och tumörprogression genom att hämma onormal cellproliferation och inducera apoptos som svar på onkogena signaler. Förlust av RASSF3-uttryck eller dess inaktivering genom genetiska mutationer kan leda till okontrollerad celltillväxt och är förknippat med utveckling och progression av olika cancerformer. Följaktligen anses RASSF3 vara en potentiell biomarkör för cancerdiagnos och prognos, samt ett mål för terapeutisk intervention inom onkologi.
Ric3 (homolog 3 för resistens mot hämmare av kolinesteras): Ric3 är känt för sin roll i mognaden och trafiken av nikotiniska acetylkolinreceptorer, som är nyckelkomponenter i neuronal signalering. Dess funktion är viktig för utvecklingen och underhållet av nervsystemet, och förändringar i Ric3 kan ha betydelse för neurologiska sjukdomar.
SFTPA1 (Surfaktantprotein A1): SFTPA1 kodar för ett protein som är avgörande för lungfunktionen, särskilt för det medfödda immunförsvaret i luftvägarna. Det bidrar till att minska ytspänningen i lungorna och spelar en roll i försvaret mot patogener i luftvägarna. Mutationer i SFTPA1 är förknippade med luftvägssjukdomar.
Tex26 (Testikeluttryckt 26): Tex26 uttrycks främst i testiklarna och tros spela en roll för testikelns funktion och utveckling. De specifika funktionerna hos denna gen är inte helt klarlagda, men den anses vara viktig inom reproduktionsbiologi och potentiellt inom fertilitetsrelaterade studier.
TRHDE (enzym som bryter ned tyrotropinfrisättande hormon): TRHDE kodar för ett enzym som ansvarar för nedbrytningen av tyrotropinfrisättande hormon, vilket är viktigt för regleringen av sköldkörtelaxeln. Det spelar en roll för att upprätthålla hormonbalansen och har betydelse för metaboliska processer och humörreglering.
TTC6 (Tetratrikopeptidrepetitionsdomän 6): TTC6 kodar för ett protein med tetratrikopeptidrepetitionsdomäner, som är kända för att förmedla protein-proteininteraktioner. Det är involverat i olika cellulära processer, såsom proteinhandel och signalvägar. De exakta funktionerna för TTC6 i human fysiologi håller fortfarande på att utforskas.
UBL3 (Ubiquitin-liknande 3): UBL3 kodar för ett protein som liknar ubiquitin, en nyckelspelare i proteinnedbrytningen. Det är involverat i proteinmodifiering och har varit inblandat i cellulära processer som signaltransduktion och membranhandel. Dysreglering av UBL3 kan ha betydelse för olika cellulära dysfunktioner.
FAQ
Hur utförs DNA Metabolic testet?
DNA Metabolic testet är ett hemtestkit. Efter beställning skickar vi dig ett kit med allt du behöver för att samla salivprovet. Sedan returnerar du helt enkelt ditt prov till oss i det medföljande förbetalda returkuvertet.
Hur snabbt kommer jag att få mina resultat?
När vi har mottagit ditt prov kan du förvänta dig att få dina resultat inom 6-8 veckor.
När ska jag göra testet?
Testet kan samlas in när som helst på dagen.
Exempel på rapport
Example of DNA Metabolic Health test
Relaterade produkter
-
Diabetestest HbA1c
Med GetTesteds HbA1C-diabetestest kan du enkelt mäta din genomsnittliga blodso...185,00 kr Lägg till i varukorg -
DNA Diet & Nutrition test
DNA Diet & Nutrition från GetTested är ett DNA-test som analyserar dina genetis...1999,00 kr Lägg till i varukorg -
DNA Kombo 3 - Beställ 3 valfria test
Du kan kombinera valfritt från våra DNA-tester för att få rabatt. Kombinera 3 DNA...Det ursprungliga priset var: 5997,00 kr.2999,00 krDet nuvarande priset är: 2999,00 kr. Lägg till i varukorg -
Blodsockermätare (CGM)
GetTesteds Kontinuerliga Blodsockermätare (CGM) ger dig möjlighet att övervaka dit...999,00 kr Lägg till i varukorg -
Sköldkörteltest T3, T4 & TSH
8 av 10 personer med sköldkörtelbesvär är kvinnor. När sköldkörteln producerar...999,00 kr Lägg till i varukorg
Du kanske också gillar …
-
15 dagar
Blodsockermätare (CGM)
999,00 kr Lägg till i varukorg -
Mer än 420+ generDNA Kombo 3 – Beställ 3 valfria test
Special offer! Det ursprungliga priset var: 5997,00 kr.2999,00 krDet nuvarande priset är: 2999,00 kr. Lägg till i varukorg -
1 markör
Diabetestest HbA1c
185,00 kr Lägg till i varukorg -
3 markörer
Sköldkörteltest T3, T4 & TSH
999,00 kr Lägg till i varukorg
Relaterade produkter
Över 10.000 nöjda kunder
“Hemtestet var enkelt med tydliga instruktioner att följa. Testresultatet var detaljerat och presenterades tydligt. Jag hade också möjlighet att stä...”
Oskar Johansson
“Jag tittade på olika företag som erbjuder samma tjänster men bestämde mig för GetTested då det kändes seriöst med labb i Tyskland. Hela processen f...”
Emma Berg
“Det finns andra som säljer test, jag har provat 3 olika. GetTested har haft bästa kundservicen, både vänliga och väldigt kunniga. Paketet skickades...”
Jerome Bell
“Helt perfekt, resultaten kom efter några dagar och äntligen, efter många besök hos läkaren, vet vi varför min son har eksem - han är allergisk mot ...”
David Gustafsson
“Jag tyckte att de var professionella och väntetiden för att få resultaten var helt ok. De var hjälpsamma med eventuella frågor efteråt. Jag kommer ...”
Christina Berggren
“Jag uppskattar verkligen att kunna testa så här. Förvånansvärt mycket information i rapporten. Att få dessa svar är ovärderligt, eftersom det är om...”
Lämna ett svar