240 gener

DNA Fatigue

Typ av test
Labbtest

Vi erbjuder två typer av tester; Labbtester och Snabbtester. Denna produkt tillhör kategorin Labbtests. Se alla våra Labbtests genom att följa länken.

Se alla
Provmetod
Saliv

Vi erbjuder flera olika typer av testmetoder. Detta test utförs med Saliv. Se alla tester som utförs med Saliv genom att följa länken.

Se alla

1999,00 kr

Känner du dig ofta trött och utmattad, även efter en hel natts sömn? Trötthet kan påverka din dagliga livskvalitet och övergripande välmående. Men tänk om du kunde avslöja de genetiska faktorer som bidrar till dina låga energinivåer? GetTesteds DNA Fatigue-test är en omfattande analys av 240 noggrant utvalda gener som kan belysa de underliggande orsakerna till din trötthet.

Provet samlas enkelt in via ett salivtest och skickas till vårt laboratorium för analys. Priset inkluderar returfrakt till laboratoriet. Inom 6-8 veckor får du dina detaljerade resultat digitalt. Alla våra DNA-testrapporter är på engelska.

Spara pengar genom att kombinera DNA-tester. Beställ flera tester samtidigt för att få bättre pris från vårt breda utbud.

  • I lager

  • Hemmatest
  • Snabb leverans
Extra tjänster för din beställning?
Personer som köper detta test köper vanligtvis också.
brand cards

5% rabatt på 2 labbtester, och 10% rabatt vid köp av 3 labb-tester eller fler.

EAN: 7340221708402 Artikelnr: DNA-fatigue Kategori: Etikett:

Vad analyseras i DNA Fatigue testet?

Låg energi (kronisk trötthet)

ADRB2
ADRB2 (Adrenoceptor Beta 2): ADRB2 kodar för den beta-2-adrenerga receptorn, som är involverad i "kamp eller flykt"-reaktionen. Den förmedlar avslappning av glatt muskulatur i luftvägar och blodkärl och är ett mål för läkemedel som behandlar astma och KOL. Genetiska variationer i ADRB2 kan påverka hur en individ svarar på dessa läkemedel.
ANKK1
ANKK1 (Ankyrin Repeat och Kinase Domain Containing 1): ANKK1 är involverad i signaltransduktion och potentiellt i regleringen av dopaminreceptorer, som är viktiga för hjärnans funktion. Varianter nära ANKK1-genen har kopplats till neuropsykiatriska störningar och missbruk, möjligen på grund av deras inflytande på dopaminsignalering.
ARSA
ARSA (Arylsulfatas A): ARSA är ett viktigt enzym som ansvarar för nedbrytningen av sulfatider, komplexa lipider som finns i olika vävnader, särskilt i nervsystemet. När ARSA är bristfälligt på grund av genetiska mutationer leder det till metakromatisk leukodystrofi (MLD), en sällsynt neurodegenerativ sjukdom. Vid MLD orsakar ackumuleringen av sulfatider i nervsystemet progressiv demyelinisering av nervceller, vilket leder till allvarliga neurologiska symtom. Forskningen syftar till att bättre förstå ARSA-brist och utveckla behandlingar som enzymersättningsterapi för att lindra de förödande effekterna av MLD.
BLMH
BLMH (bleomycinhydrolas): BLMH är ett enzym som är avgörande för metabolisering och avgiftning av det kemoterapeutiska läkemedlet bleomycin. Bleomycin är effektivt vid behandling av cancer genom att orsaka DNA-skador i cancerceller, men det kan också leda till lungtoxicitet som en biverkning. BLMH spelar en avgörande roll för nedbrytningen av bleomycin till ofarliga föreningar, vilket minskar risken för lungtoxicitet. Att förstå BLMH:s funktion är avgörande för att optimera cancerbehandlingen och hantera dess biverkningar, särskilt hos patienter som får bleomycinbaserade behandlingar. Forskare undersöker aktivt strategier för att förbättra säkerheten och effektiviteten hos cancerbehandlingar som innefattar bleomycin.
CELF4
CELF4 (CUGBP, Elav-liknande familjemedlem 4): CELF4 är en gen som kodar för ett RNA-bindande protein som ingår i CUGBP/Elav-liknande familjen. RNA-bindande proteiner som CELF4 kan påverka RNA-bearbetning och posttranskriptionell reglering av genuttryck. CELF4:s funktioner sträcker sig sannolikt till RNA-metabolism och -reglering, vilket potentiellt kan påverka olika cellulära processer.
CFH
CFH (komplementfaktor H): CFH är en gen som spelar en avgörande roll för immunförsvaret, särskilt när det gäller regleringen av komplementvägen. Komplementsystemet är en del av kroppens medfödda immunitet och ger ett snabbt svar på mikrobiella infektioner. CFH producerar ett protein som kontrollerar komplementsystemets aktivitet och förhindrar att det skadar kroppens egna celler. Mutationer i CFH-genen är kopplade till olika sjukdomar, bland annat åldersrelaterad makuladegeneration (AMD), atypiskt hemolytiskt-uremiskt syndrom (aHUS) och vissa typer av njursjukdomar. Studien av CFH är avgörande för att förstå dessa tillstånd och utveckla riktade behandlingar.
COMT
COMT (katekol-O-metyltransferas): COMT är ett enzym som spelar en nyckelroll i metabolismen av katekolaminer, såsom dopamin, epinefrin och norepinefrin. Det är viktigt för regleringen av neurotransmittorer i hjärnan och är inblandat i psykiatriska störningar, inklusive schizofreni. COMT är också involverat i smärtreaktionen och har studerats i samband med smärtkänslighet och olika psykiatriska tillstånd.
DRD3
DRD3 (Dopaminreceptor D3): DRD3 är en annan dopaminreceptorsubtyp som uttrycks i hjärnan. Den är involverad i kognitiva, emotionella och motoriska funktioner. DRD3-varianter har studerats i samband med schizofreni, Parkinsons sjukdom och känslighet för beroendeframkallande beteenden.
EXD3
EXD3: EXD3, eller Exonuclease 3'-5' Domain Containing 3, är en gen som inte är lika allmänt känd eller studerad som vissa andra gener, men den spelar en viktig roll i cellulära processer. Det protein som kodas av EXD3-genen tros vara involverat i RNA-processning och reglering av genuttryck. Även om EXD3:s alla funktioner fortfarande är under utredning, tror man att det är avgörande för att upprätthålla stabiliteten och integriteten hos RNA, vilket är nödvändigt för att cellerna ska fungera korrekt. Mutationer eller förändringar i EXD3 kan potentiellt påverka olika biologiska vägar och processer, vilket indikerar dess betydelse för cellulär hälsa och sjukdom.
GRIA1
GRIA1: GRIA1, eller Glutamate Ionotropic Receptor AMPA Type Subunit 1, är en gen som kodar för en viktig subenhet i AMPA-receptorer, som är avgörande för snabb synaptisk överföring i hjärnan. Dessa receptorer reagerar på neurotransmittorn glutamat, som är den mest förekommande excitatoriska neurotransmittorn i ryggradsdjurens nervsystem. GRIA1-subenheten är en viktig del i förmedlingen av synaptisk plasticitet, en grund för inlärning och minne. Dysfunktioner eller mutationer i GRIA1 har visat sig vara inblandade i olika neurologiska sjukdomar, inklusive epilepsi och neurodegenerativa sjukdomar, vilket gör det till ett viktigt fokusområde inom neurovetenskaplig forskning.
MAPT
MAPT (mikrotubuli-associerat protein Tau): MAPT kodar för tau-proteinet, som stabiliserar mikrotubuli i nervceller. Onormal aggregering av tau är ett kännetecken för neurodegenerativa sjukdomar, inklusive Alzheimers sjukdom och frontotemporal demens, vilket gör det till ett viktigt fokusområde inom neurodegenerativ forskning.
MEGF9
MEGF9 (multipla EGF-liknande domäner 9): MEGF9 är associerad med celladhesion och signaleringsprocesser. Dess roll i nervsystemets utveckling är särskilt anmärkningsvärd, eftersom den kan påverka bildandet och upprätthållandet av nervsystemets struktur och funktion. Forskning om MEGF9 kan ge insikter om neurala utvecklingsstörningar och potentiella terapeutiska tillvägagångssätt för dessa tillstånd.
NLGN1
NLGN1 (Neuroligin 1): Neuroligin 1, som kodas av NLGN1, är en nyckelspelare i bildandet och moduleringen av synapser i nervsystemet. Den är avgörande för synaptisk specialisering och reglering av synaptisk styrka, vilket påverkar inlärning, minne och hjärnans övergripande funktion. NLGN1 har varit i fokus för studier av autismspektrumstörningar och andra neurologiska utvecklingstillstånd, på grund av dess kritiska roll för synapsernas utveckling och plasticitet.
NR3C1
NR3C1 (nukleär receptor underfamilj 3 grupp C medlem 1): NR3C1 kodar för glukokortikoidreceptorn, som förmedlar effekterna av glukokortikoider, en klass av steroidhormoner. Denna receptor är involverad i olika processer, inklusive stressrespons, immunfunktion och metabolism. Dysreglering av NR3C1 är förknippad med olika stressrelaterade störningar, inflammatoriska tillstånd och metaboliska sjukdomar. Den spelar en avgörande roll för kroppens reaktion på stress och inflammation, vilket gör den till ett viktigt mål vid behandling av en rad olika tillstånd, från autoimmuna sjukdomar till psykiatriska störningar.
NTM
NTM (Neurotrimin): NTM är en adhesionsmolekyl för neurala celler som bidrar till bildandet av neurala nätverk. Den spelar en roll i den neurala utvecklingen, särskilt när det gäller neuritutväxt och synaptisk plasticitet. Forskning om NTM är viktig för att förstå de mekanismer som ligger till grund för nervsystemets utveckling och för att undersöka dess potentiella roll i neurologiska utvecklingsstörningar.
SHISA4
SHISA4 (medlem i Shisa-familjen 4): SHISA4 är involverad i regleringen av synaptisk funktion och neuronal excitabilitet. Den modulerar aktiviteten hos viktiga receptorer i det centrala nervsystemet, inklusive AMPA- och NMDA-receptorer, och är inblandad i regleringen av neuronal signalering och plasticitet. Dess roll i synaptisk modulering gör den till en intressant gen vid studier av neurologiska sjukdomar och synaptiska dysfunktioner.
SPATA32
SPATA32 (associerad med spermatogenes 32): SPATA32 uttrycks främst i testiklarna och tros spela en roll i spermatogenesen. Dess exakta funktion för manlig reproduktiv hälsa och fertilitet är inte helt klarlagd, men den anses vara viktig för studier av reproduktionsbiologi och potentiellt för fertilitetsrelaterad forskning och behandlingar.
TCF4
TCF4 (Transkriptionsfaktor 4): TCF4 är en transkriptionsfaktor som spelar en viktig roll i utvecklingen av nervsystemet. Den är involverad i neurologiska utvecklingsprocesser och har kopplats till psykiatriska störningar, inklusive schizofreni. TCF4:s roll i genregleringen är avgörande för att hjärnan ska utvecklas och fungera korrekt.
THAP2
THAP2 (THAP-domäninnehållande 2): THAP2 är en medlem av den THAP-domäninnehållande familjen av proteiner, som kännetecknas av en specifik DNA-bindande domän. Dessa proteiner är involverade i cellproliferation, apoptos och reglering av genuttryck. De specifika funktionerna hos THAP2 är inte helt klarlagda, men det kan spela en roll i transkriptionsregleringen.

Röda blodkroppar

ATP2B4
ATP2B4 (ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 4): ATP2B4 kodar för en kalciumpump som ansvarar för avlägsnandet av kalcium från celler. Den spelar en nyckelroll i den intracellulära kalciumhomeostasen och påverkar muskelkontraktion, cellsignalering och neuronal aktivitet. Dysreglering av ATP2B4 är inblandad i kardiovaskulära sjukdomar.
BET1L
BET1L (Bet1 Golgi Vesicular Membrane Trafficking Protein-Like): BET1L spelar en avgörande roll i det vesikulära transportsystemet, särskilt i trafiken mellan det endoplasmatiska retikulumet och Golgi-apparaten. Denna process är grundläggande för korrekt utsöndring och bearbetning av proteiner, vilket är viktigt för olika cellulära funktioner, inklusive cellsignalering, metabolism och upprätthållande av cellstruktur. BET1L:s roll i detta transportsystem gör det kritiskt för normal cellulär funktion och upprätthållandet av cellulär homeostas.
C11ORF21
C11ORF21 (kromosom 11 öppen läsram 21): C11ORF21 representerar en gen med för närvarande okända specifika funktioner. Det är en av många gener som har identifierats genom genomisk sekvensering men vars roller i cellulära processer och potentiella kopplingar till sjukdomar fortfarande är under utredning. Studien av sådana gener är en del av pågående forskning för att avslöja nya aspekter av mänsklig biologi och patologi.
FADS2
FADS2 (Desaturas 2 av fettsyror): FADS2 är ett enzym som är involverat i biosyntesen av fleromättade fettsyror, som är viktiga komponenter i cellmembran och prekursorer för signalmolekyler. Variationer i FADS2 kan påverka metabolismen av essentiella fettsyror och är kopplade till metaboliska och inflammatoriska sjukdomar.
FARSA
FARSA (fenylalanyl-tRNA-syntetas underenhet alfa): FARSA är involverad i översättningsprocessen vid proteinsyntes, särskilt när det gäller att binda fenylalanin till dess motsvarande tRNA. Denna funktion är nödvändig för korrekt översättning av mRNA till proteiner. Mutationer i FARSA eller dysreglering av dess aktivitet kan leda till fel i proteinsyntesen, vilket kan orsaka en rad cellulära dysfunktioner och bidra till sjukdomsprocesser.
IKZF1
IKZF1 (IKAROS-familjens zinkfinger 1): IKZF1 kodar för en zinkfingertranskriptionsfaktor som är avgörande för immuncellernas utveckling och differentiering, särskilt i B-celler. Den är ofta muterad vid akut lymfatisk leukemi i B-celler (B-ALL), vilket understryker dess centrala roll i hematopoesen och immunsystemets funktion. IKZF1:s interaktioner med olika gener och dess roll i upprätthållandet av immunhomeostas gör den till ett ämne för intensiv forskning inom immunologi och onkologi.
KIT
KIT: KIT, även känt som CD117-antigenet, är en gen som kodar för ett protein som är kritiskt för olika cellulära processer. Detta protein fungerar som ett receptortyrosinkinas som är involverat i celltillväxt, differentiering och överlevnad. Det spelar en avgörande roll för utvecklingen och funktionen hos flera celltyper, inklusive melanocyter, könsceller och hematopoetiska celler. Förståelsen för KIT:s mekanismer kan öppna nya vägar för behandling av cancer och andra tillstånd där KIT-signaleringen är avvikande. Att utforska dess signalvägar ger potential för målinriktade terapier, vilket gör KIT till ett viktigt fokusområde inom medicinsk forskning.
LMF2
LMF2 (Lipas-mognadsfaktor 2): LMF2 är viktig för mognaden och funktionen hos lipaser, enzymer som spelar en avgörande roll i lipidmetabolismen. Den är involverad i bearbetningen och aktiveringen av lipaser i det endoplasmatiska retikulumet. Defekter i LMF2 kan leda till dyslipidemi och andra metaboliska störningar relaterade till lipidmetabolism.
MAP4K5
MAP4K5 (Mitogenaktiverat proteinkinas kinaskinas kinaskinas kinaskinas 5): MAP4K5, som ingår i MAP-kinasernas signalkaskad, är involverad i överföringen av signaler från cellytan till cellkärnan och påverkar olika cellulära reaktioner, t.ex. inflammation och immunreaktioner. Den spelar en roll i stressreaktioner och har kopplats till reglering av immunsystemet och potentiellt till autoimmuna sjukdomar.
PIEZO1
PIEZO1 (mekanosensitiv jonkanalkomponent 1 av piezotyp): PIEZO1 är en mekaniskt aktiverad jonkanal som spelar en avgörande roll för att känna av mekaniska stimuli som tryck och sträckning i olika vävnader, inklusive blodkärl och lungor. Dess funktion är avgörande för vaskulär utveckling, blodtrycksreglering och cellvolymreglering. Mutationer i PIEZO1 är kopplade till ärftlig xerocytos, ett tillstånd som kännetecknas av uttorkade röda blodkroppar, och till andra störningar som involverar mekanosensation.
PRKAG2
PRKAG2 (Protein Kinase AMP-Activated Non-Catalytic Subunit Gamma 2): PRKAG2 kodar för en regulatorisk underenhet till AMPK (AMP-aktiverat proteinkinas), ett nyckelenzym som är involverat i den cellulära energiregleringen. Det spelar en roll i avkänningen av cellulär energistatus och aktiveringen av vägar för att återställa energibalansen.
PTPRC
PTPRC (Protein Tyrosin Fosfatas, Receptor Typ C): PTPRC, även känt som CD45, är en viktig regulator i immunsystemet. Det är ett transmembranprotein-tyrosinfosfatas som är viktigt för aktivering av T- och B-lymfocyter. PTPRC:s roll i moduleringen av signaltransduktionsvägar gör det avgörande för immunsvaret, och dysreglering kan leda till immunsjukdomar.
SBF2
SBF2 (SET-bindningsfaktor 2): SBF2 är involverad i nervutvecklingen och har kopplats till Charcot-Marie-Tooths sjukdom, en ärftlig neurologisk sjukdom som påverkar perifera nerver. Den spelar en roll för att upprätthålla strukturen och funktionen hos perifera nerver, och mutationer i SBF2 leder till nervdegeneration och associerad muskelsvaghet och sensorisk förlust.
TBX2
TBX2 (T-Box transkriptionsfaktor 2): TBX2 kodar för en transkriptionsfaktor som tillhör T-box-familjen. Den spelar en roll vid embryonal utveckling och vävnadsdifferentiering, särskilt vid utveckling av hjärta och benbildning.
THRB
THRB (sköldkörtelhormonreceptor beta): THRB kodar för en receptor för sköldkörtelhormoner, som är avgörande för att reglera ämnesomsättning, utveckling och tillväxt. Mutationer i THRB kan leda till resistens mot sköldkörtelhormon (RTH), ett tillstånd som kännetecknas av nedsatt känslighet för sköldkörtelhormoner, vilket påverkar tillväxt och metaboliska processer.
TMEM72
TMEM72 (transmembranprotein 72): TMEM72 är ett mindre karakteriserat transmembranprotein. Dess specifika roll i cellulära processer och potentiella implikationer i mänskliga sjukdomar är föremål för pågående forskning. Transmembranproteiner som TMEM72 spelar ofta en roll i cellulär signalering, transport och kommunikation, vilket gör dem betydelsefulla i olika fysiologiska och patologiska processer.

Anemi

BCL11A
BCL11A (B-cellskLL/Lymfom 11A): BCL11A är en transkriptionsfaktor som är avgörande för blodkropparnas utveckling och funktion. Den spelar en viktig roll i regleringen av fostrets hemoglobinnivåer och har varit i fokus i studier som rör sicklecellsjukdom och beta-thalassemi. BCL11A är också inblandad i olika hematologiska cancerformer.
CD101
CD101 (CD101-molekyl): CD101 är ett glykoprotein på cellytan som är involverat i immunreglering. Det spelar en roll vid aktivering och dämpning av immunceller, särskilt i samband med autoimmuna sjukdomar och immunsvar. Dess uttryck på T-celler och andra immunceller är viktigt för att modulera immunsystemets aktivitet.
CHD1L
CHD1L (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 1-Like): CHD1L är en medlem av den DNA-bindande familjen kromodomänhelikas och spelar en roll i kromatinomvandling och DNA-reparation. Det är involverat i upprätthållandet av genomisk stabilitet och har varit inblandat i utvecklingen och progressionen av olika cancerformer, särskilt levercancer.
IGLV4-60
IGLV4-60 (Immunoglobulin Lambda Variabel 4-60): IGLV4-60 ingår i genfamiljen immunglobulin och är involverad i det adaptiva immunförsvaret. Den kodar för en komponent i den variabla regionen av lätta lambda-kedjor i antikroppar, som spelar en roll vid igenkänning av antigen. Mångfalden av immunglobulingener som IGLV4-60 är avgörande för immunsystemets förmåga att reagera på ett brett spektrum av patogener.
KAZN
KAZN (Kazrin, interagerande protein med periplakin): KAZN, ett mindre karakteriserat protein, interagerar med periplakin och är involverat i cellulära processer relaterade till cytoskeletal organisation och celladhesion. Det kan spela en roll för hudens integritet och sårläkning, även om dess bredare biologiska funktioner fortfarande håller på att utforskas.
MAN1A2
MAN1A2 (Mannosidas Alfa Klass 1A Medlem 2): MAN1A2 är ett enzym som är involverat i modifieringen av N-länkade oligosackarider under glykoproteinbiosyntesen. Det spelar en roll i proteinbearbetning och kvalitetskontroll i det endoplasmatiska retikulumet, och dess dysfunktion kan påverka proteinveckning och cellulär homeostas.
MXRA8
MXRA8 (Matrix Remodeling-Associated Protein 8): MXRA8 är en gen som är associerad med matrisombyggnad, en viktig process i vävnadsutveckling och reparation. Även om dess specifika roller fortfarande håller på att utforskas, tyder MXRA8:s engagemang i extracellulära matrisinteraktioner på potentiella bidrag till vävnadshomeostas och regenerering. Att förstå dess funktioner kan ha betydelse för vävnadsteknik och regenerativ medicin.
RNF43
RNF43 (Ringfingerprotein 43): RNF43 är ett E3-ubiquitinligas som är involverat i den negativa regleringen av Wnt-signalvägen. Det är avgörande för cellproliferation och differentiering, och mutationer i RNF43 förknippas med olika typer av cancer, särskilt kolorektal cancer och endometriecancer.
SLC16A1
SLC16A1 (medlem 1 i Solute Carrier-familjen 16): SLC16A1, även känt som MCT1, är ett transportprotein som underlättar den snabba transporten av laktat och andra monokarboxylater över cellmembranen. Det spelar en nyckelroll i laktatmetabolismen, som är viktig i olika fysiologiska och patologiska processer, inklusive träningsfysiologi och cancermetabolism.
TAFA3
TAFA3 (TAFA-kemokinliknande familjemedlem 3): TAFA3 ingår i en familj av proteiner som liknar kemokiner och som är involverade i immunsvar och inflammatoriska processer. Den specifika rollen för TAFA3 är inte helt klarlagd, men man tror att den är involverad i regleringen av immuncellernas aktivitet och kan spela en roll vid neuroinflammation.
TMPRSS6
TMPRSS6 (transmembran serinproteas 6): TMPRSS6 är viktigt för järnregleringen, särskilt för kontrollen av hepcidin, en viktig regulator för järnabsorption. Mutationer i TMPRSS6 kan leda till järnrefraktär järnbristanemi (IRIDA), ett tillstånd som kännetecknas av anemi som inte svarar på oral järnbehandling.
TRIB2
TRIB2 (Tribbles pseudokinas 2): TRIB2 är en medlem av tribbles-familjen, som är involverad i olika cellulära processer, inklusive cellproliferation och överlevnad. Den fungerar som en modulator av signalvägar och har varit inblandad i cancerutveckling, särskilt i leukemier.
TRIM33
TRIM33 (Tripartite Motif Containing 33): TRIM33 är ett E3-ubiquitinligas som är involverat i transkriptionsreglering och DNA-reparation. Den spelar en roll i kromatinomvandlingen och har varit inblandad i regleringen av stamcellsdifferentiering och i undertryckandet av tumörbildning.
VMP1
VMP1 (Vacuole Membrane Protein 1): VMP1 är involverat i autofagi, en kritisk cellulär process för nedbrytning och återvinning av cellulära komponenter. Det är särskilt viktigt för bildandet av autofagosomer, strukturer som kapslar in cellulärt material för nedbrytning. Dysreglering av VMP1 kan påverka den cellulära homeostasen och är inblandad i olika sjukdomar, inklusive pankreatit och vissa former av cancer.

Järn

CARMIL1
CARMIL1 (Capping Protein Regulator och Myosin 1 Linker 1): CARMIL1 är involverad i regleringen av aktindynamiken, en viktig komponent i det cellulära cytoskelettet. Det spelar en avgörande roll för cellrörelser, struktur och signalering. Mutationer eller störningar i CARMIL1 kan påverka cellmotiliteten och har kopplats till dysfunktioner i immunsystemet och vissa former av cancer.
CDH19
CDH19 (Cadherin 19): CDH19 tillhör cadherinfamiljen, som är nyckelmolekyler i cell-cell-adhesion, vilket är avgörande för vävnadsintegriteten. CDH19 är särskilt viktig i nervsystemet, där den är involverad i neuron-neuron-interaktioner och spelar en roll i neural utveckling. Den har studerats i samband med neurologiska utvecklingsstörningar, inklusive autismspektrumstörningar.
CLDN11
CLDN11 (Claudin 11): CLDN11 kodar för en komponent i tight junctions, strukturer som är avgörande för att upprätthålla barriärfunktionen i vävnader. Den är särskilt viktig i det centrala nervsystemet och i testiklarna, där den spelar en roll i bildandet av myelinskidan och spermatogenesen. Mutationer i CLDN11 kan leda till neurologiska och reproduktiva problem.
DTWD2
DTWD2 (DTW-domäninnehållande 2): DTWD2 är en relativt dåligt karakteriserad gen men tros vara involverad i ubiquitinering av proteiner, en process som är avgörande för nedbrytning och reglering av proteiner. Den kan spela en roll i kvalitetskontrollen av cellulära proteiner och har potentiella implikationer i olika cellulära processer, inklusive reglering av cellcykeln och respons på stress.
ERG
ERG (ETS transkriptionsfaktor ERG): ERG är en medlem av ETS-transkriptionsfaktorfamiljen och spelar en nyckelroll i utvecklingen av blodkärl, hematopoies och benutveckling. Avvikelser i ERG har kopplats till utvecklingen av vissa cancerformer, särskilt prostatacancer och Ewing sarkom.
HFE
HFE (homeostatisk järnregulator): HFE-genen är involverad i regleringen av järnabsorption och homeostas. Mutationer i HFE kan leda till ärftlig hemokromatos, ett tillstånd som kännetecknas av överdriven järnackumulering i kroppen, vilket leder till organskador.
IGLV4-60
IGLV4-60 (Immunoglobulin Lambda Variabel 4-60): IGLV4-60 ingår i genfamiljen immunglobulin och är involverad i det adaptiva immunförsvaret. Den kodar för en komponent i den variabla regionen av lätta lambda-kedjor i antikroppar, som spelar en roll vid igenkänning av antigen. Mångfalden av immunglobulingener som IGLV4-60 är avgörande för immunsystemets förmåga att reagera på ett brett spektrum av patogener.
IRX2
IRX2 (Iroquois homeobox 2): IRX2 är en transkriptionsfaktor som ingår i genfamiljen Iroquois homeobox och spelar en viktig roll i embryonalutvecklingen. Den är involverad i mönstring och morfogenes av olika vävnader, inklusive hjärtat och nervvävnader. Dysreglering av IRX2 har visat sig vara inblandad i utvecklingsstörningar och eventuellt i cancer.
MAPRE1
MAPRE1 (mikrotubuliassocierat protein, RP/EB-familjen, medlem 1): MAPRE1, även känt som EB1, är involverat i stabilisering och reglering av mikrotubuli, viktiga komponenter i cellens cytoskelett. Det spelar en nyckelroll vid celldelning och kromosomsegregation och är viktigt för neuronal utveckling och cancerbiologi.
NOTCH4
NOTCH4 (Notch-receptor 4): NOTCH4 är en del av Notch-receptorfamiljen, som är viktiga aktörer i cell-till-cell-kommunikation och reglerar beslut om cellers öde under utvecklingen. NOTCH4 är särskilt involverad i vaskulär utveckling och immunfunktion. Onormal NOTCH4-signalering kan leda till utvecklingsstörningar och har kopplats till sjukdomar och vissa typer av cancer.
PLCG2
PLCG2 (Fosfolipas C Gamma 2): PLCG2 spelar en avgörande roll i intracellulära signalvägar, särskilt i immunceller. Det är involverat i hydrolysen av fosfatidylinositol 4,5-bisfosfat, ett viktigt steg i aktiveringen av proteinkinas C-vägen. Mutationer i PLCG2 är förknippade med immunrelaterade sjukdomar och har studerats i samband med autoinflammatoriska sjukdomar.
SCGN
SCGN (sekretagogin): SCGN är ett kalciumbindande protein som främst uttrycks i neuroendokrina celler. Det är involverat i regleringen av hormonsekretion och cellulär signalering. SCGN har potentiella roller i neuroprotektiva mekanismer och har studerats i samband med neurologiska sjukdomar som Alzheimers sjukdom.
SLC24A2
SLC24A2 (Solute Carrier Family 24 medlem 2): SLC24A2 kodar för en kaliumberoende natrium/kalcium-växlare, som är viktig för kalciumhomeostasen i celler. Den är särskilt uttryckt i näthinnan och hjärnan, vilket tyder på roller i nervfunktion och syn. Mutationer eller dysfunktion i SLC24A2 kan ha betydelse för neurologiska sjukdomar och synstörningar.
TMC5
TMC5 (Transmembran kanal liknande 5): TMC5 är en medlem av TMC-familjen, som föreslås fungera som jonkanaler eller transportörer. Den specifika rollen för TMC5 är inte väl kartlagd, men den kan vara involverad i sensoriska processer eller cellulär homeostas. Dess funktion och betydelse för hälsa och sjukdom håller fortfarande på att utforskas.
TMPRSS6
TMPRSS6 (transmembran serinproteas 6): TMPRSS6 är viktigt för järnregleringen, särskilt för kontrollen av hepcidin, en viktig regulator för järnabsorption. Mutationer i TMPRSS6 kan leda till järnrefraktär järnbristanemi (IRIDA), ett tillstånd som kännetecknas av anemi som inte svarar på oral järnbehandling.
ZFAT
ZFAT (Zinkfinger och AT-Hook domäninnehållande): ZFAT är en transkriptionsfaktor som tros spela en roll i immunförsvaret och cellöverlevnaden. Den har varit inblandad i autoimmuna sjukdomar och studeras för sin roll i lymfocyternas utveckling och funktion.

Hemoglobin

ADAL
ADAL (adenosindeaminasliknande): ADAL är ett protein som liknar adenosindeaminas, som är involverat i purinmetabolismen. Det spelar en roll i nedbrytningen av adenosin, en viktig molekyl för energiöverföring och signalering i celler. ADAL:s funktion i adenosinmetabolismen är avgörande för att upprätthålla den cellulära energibalansen och nukleotidpoolens homeostas.
ADM
ADM (Adrenomedullin): ADM är ett peptidhormon som spelar en roll i regleringen av hjärt-kärlsystemet och blodcirkulationen. Det har vasodilaterande egenskaper som hjälper till att reglera blodtrycket och vätskebalansen. ADM är också involverat i immunsvarsmodulering och har studerats för sina potentiella skyddande effekter vid olika kardiovaskulära sjukdomar.
EGLN2
EGLN2 (Egl-9-familjens hypoxiinducerbara faktor 2): EGLN2 är ett prolylhydroxylas som reglerar stabiliteten hos hypoxiinducerbara faktorer (HIF), vilka är viktiga mediatorer i cellernas svar på låga syrenivåer. EGLN2 är involverad i cellulär anpassning till hypoxi och har betydelse för cancerbiologi, eftersom HIF-faktorer ofta uppregleras i tumörer.
ENG
ENG (Endoglin): ENG är ett glykoprotein som är involverat i vaskulär utveckling och remodellering. Det är en komponent i TGF-beta-receptorkomplexet och spelar en avgörande roll för angiogenes. Mutationer i ENG är förknippade med ärftlig hemorragisk telangiektasi, en sjukdom som leder till utveckling av onormala blodkärl.
EPAS1
EPAS1 (Endotelialt PAS-domänprotein 1): EPAS1, även känt som HIF-2alpha, är en transkriptionsfaktor som reagerar på låga syrenivåer i vävnader. Den spelar en viktig roll i den fysiologiska anpassningen till hypoxi och reglerar gener som är involverade i erytropoies, järnmetabolism och vaskularisering. EPAS1 är inblandad i anpassning till hög höjd och olika sjukdomar, inklusive vissa cancerformer.
ESR2
ESR2 (östrogenreceptor 2): ESR2 kodar för en av de två huvudtyperna av östrogenreceptorer. Den förmedlar effekterna av östrogen, ett viktigt hormon i reproduktiva och icke-reproduktiva system, inklusive benhälsa, kardiovaskulär hälsa och nervhälsa. ESR2 är involverat i olika fysiologiska processer och är ett mål för hormonersättningsterapi och vissa cancerbehandlingar.
FBXO24
FBXO24 (F-box-protein 24): FBXO24 är en del av F-box-proteinfamiljen, som spelar en roll i proteinnedbrytningen via ubiquitin-proteasomsystemet. Det är involverat i cellcykelreglering och proteinomsättning, men dess specifika fysiologiska funktioner och implikationer i sjukdomar är inte helt klarlagda.
HBZ
HBZ (Hemoglobin subenhet Zeta): HBZ är en komponent i embryonalt och fetalt hemoglobin. Den spelar en roll i syretransporten under de tidiga utvecklingsstadierna. Förändringar i uttrycket av HBZ är förknippade med vissa hemoglobinopatier och thalassemier.
KIT
KIT: KIT, även känt som CD117-antigenet, är en gen som kodar för ett protein som är kritiskt för olika cellulära processer. Detta protein fungerar som ett receptortyrosinkinas som är involverat i celltillväxt, differentiering och överlevnad. Det spelar en avgörande roll för utvecklingen och funktionen hos flera celltyper, inklusive melanocyter, könsceller och hematopoetiska celler. Förståelsen för KIT:s mekanismer kan öppna nya vägar för behandling av cancer och andra tillstånd där KIT-signaleringen är avvikande. Att utforska dess signalvägar ger potential för målinriktade terapier, vilket gör KIT till ett viktigt fokusområde inom medicinsk forskning.
MAP4K5
MAP4K5 (Mitogenaktiverat proteinkinas kinaskinas kinaskinas kinaskinas 5): MAP4K5, som ingår i MAP-kinasernas signalkaskad, är involverad i överföringen av signaler från cellytan till cellkärnan och påverkar olika cellulära reaktioner, t.ex. inflammation och immunreaktioner. Den spelar en roll i stressreaktioner och har kopplats till reglering av immunsystemet och potentiellt till autoimmuna sjukdomar.
NRIP1
NRIP1 (interagerande protein 1 med kärnreceptorer): NRIP1 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i kärnreceptorsignalering. Det fungerar som en koaktivator för olika kärnreceptorer, inklusive östrogenreceptorer (ER) och peroxisomproliferatoraktiverade receptorer (PPAR). NRIP1 spelar en roll i regleringen av genuttrycket som svar på hormonella signaler och är associerad med processer som metabolism och celltillväxt.
OPTC
OPTC (Opticin): OPTC är ett glykoprotein som finns i ögat, särskilt i glaskroppen. Det är involverat i upprätthållandet av glaskroppens struktur och kan spela en roll i ögats utveckling och sjukdomar.
PIEZO1
PIEZO1 (mekanosensitiv jonkanalkomponent 1 av piezotyp): PIEZO1 är en mekaniskt aktiverad jonkanal som spelar en avgörande roll för att känna av mekaniska stimuli som tryck och sträckning i olika vävnader, inklusive blodkärl och lungor. Dess funktion är avgörande för vaskulär utveckling, blodtrycksreglering och cellvolymreglering. Mutationer i PIEZO1 är kopplade till ärftlig xerocytos, ett tillstånd som kännetecknas av uttorkade röda blodkroppar, och till andra störningar som involverar mekanosensation.
PPP1R3B
PPP1R3B (Regulatorisk underenhet 3B till proteinfosfatas 1): PPP1R3B reglerar aktiviteten hos proteinfosfatas 1, som är involverat i glykogenmetabolismen. Det spelar en roll i kontrollen av glykogenlagringen i levern och är inblandat i glukoshomeostas och metaboliska störningar.
PRKAG2
PRKAG2 (Protein Kinase AMP-Activated Non-Catalytic Subunit Gamma 2): PRKAG2 kodar för en regulatorisk underenhet till AMPK (AMP-aktiverat proteinkinas), ett nyckelenzym som är involverat i den cellulära energiregleringen. Det spelar en roll i avkänningen av cellulär energistatus och aktiveringen av vägar för att återställa energibalansen.
SLC20A2
SLC20A2 (Solute Carrier Family 20 medlem 2): SLC20A2 är en fosfattransportör som är involverad i fosfathomeostasen. Mutationer i denna gen kan leda till primär familjär hjärnförkalkning, ett tillstånd som kännetecknas av onormala kalciumfosfatavlagringar i hjärnan.
TBX2
TBX2 (T-Box transkriptionsfaktor 2): TBX2 kodar för en transkriptionsfaktor som tillhör T-box-familjen. Den spelar en roll vid embryonal utveckling och vävnadsdifferentiering, särskilt vid utveckling av hjärta och benbildning.
UNCX
UNCX (Unc-4 Homeobox): UNCX kodar för en homeoboxinnehållande transkriptionsfaktor som är involverad i neuronal utveckling och axonvägledning. Den spelar en roll för att specificera neuronal identitet och konnektivitet i det utvecklande nervsystemet.

Hjärndimma

ACTL7B
ACTL7B (aktinliknande 7B): ACTL7B är en medlem av aktinfamiljen, som är viktiga komponenter i cellernas cytoskelett. Aktiner är involverade i olika cellulära funktioner, inklusive upprätthållande av cellform, motilitet och delning. ACTL7B:s specifika roll i dessa processer är inte helt klarlagd, men den kan ha betydelse för cellstruktur och cellfunktion, särskilt i reproduktiva celler.
ADAMTS16
ADAMTS16 (ADAM metallopeptidas med trombospondin typ 1 motif, 16): ADAMTS16 är ett enzym som är involverat i klyvningen av extracellulära matrixkomponenter. Det spelar en roll i vävnadsomvandling och utveckling. Dysreglering av ADAMTS16 har förknippats med olika tillstånd, inklusive njursjukdomar och hjärt-kärlsjukdomar, och det kan ha betydelse för fertiliteten.
CCDC138
CCDC138 (Innehållande 138 domäner med koiled-spiral): CCDC138 är ett mindre karakteriserat protein, potentiellt involverat i cellulär struktur på grund av dess coiled-coil-domän. Sådana domäner är ofta inblandade i protein-proteininteraktioner och cytoskelettorganisation. Ytterligare forskning krävs för att klargöra dess exakta roll i cellulära processer och dess konsekvenser för hälsa och sjukdom.
CNOT2
CNOT2 (underenhet 2 i CCR4-NOT-transkriptionskomplexet): CNOT2 är en del av CCR4-NOT-komplexet, som spelar en viktig roll i regleringen av genuttryck, inklusive omsättning och nedbrytning av mRNA. Den är involverad i olika aspekter av RNA-metabolism och kan påverka cellulära processer som utveckling, differentiering och respons på stress.
CNTN2
CNTN2 (kontaktin 2): CNTN2, även känt som TAG-1, är en neuronal celladhesionsmolekyl som är involverad i nervsystemets utveckling och funktion. Den spelar en roll i bildandet av nervkretsar och synaptiska förbindelser. Mutationer i CNTN2 har kopplats till neurologiska utvecklingsstörningar och kan påverka neurologiska funktioner som inlärning och minne.
EXOC5
EXOC5 (komponent 5 i exocystkomplexet): EXOC5 är en komponent i exocyst, ett komplex som är involverat i vesikeltrafficking. Det är nödvändigt för att vesiklar ska kunna levereras till specifika platser på plasmamembranet, en process som är viktig för cellulär kommunikation, utsöndring och membrantillväxt.
MRO
MRO (familjemedlem i Maestro Heat-Like Repeat-familjen): MRO är ett protein med en maestro heat-like repeat, vilket tyder på en roll i värmechocksvaret eller i det cellulära svaret på stress. MRO:s specifika funktioner i människans fysiologi och dess inblandning i sjukdomsprocesser är inte helt klarlagda och utgör ett område för ytterligare forskning.
MRPS9
MRPS9 (Mitokondriellt ribosomalt protein S9): MRPS9 är en del av den mitokondriella ribosomen, som är nödvändig för mitokondriell proteinsyntes. Det spelar en avgörande roll i produktionen av proteiner som är nödvändiga för mitokondriell funktion och energiproduktion. Dysfunktioner i MRPS9 kan påverka mitokondriernas effektivitet och är potentiellt kopplade till mitokondriella sjukdomar, som påverkar cellernas energimetabolism.
OOSP1
OOSP1 (Oocyte Secreted Protein 1): OOSP1 uttrycks främst i oocyter och är involverat i den tidiga embryonala utvecklingen. Det kan spela en roll i mognaden av oocyter och i regleringen av processer under befruktning och tidig embryogenes. Dess funktion är avgörande för reproduktiv hälsa och framgångsrik embryonal utveckling.
PKD2L2
PKD2L2 (Polycystisk njursjukdom 2-Liknande 2): PKD2L2 är en medlem av polycystinproteinfamiljen, associerad med kalciumkanal- och signalfunktioner. Även om det delar homologi med proteiner som är inblandade i polycystisk njursjukdom, är dess specifika roll i njurfysiologi eller njursjukdom mindre tydlig. PKD2L2 kan ha en bredare betydelse för cellulär signalering och kalciumhomeostas.
PSD3
PSD3 (Pleckstrin- och Sec7-domäninnehållande 3): PSD3 är involverad i intracellulär trafik och signalering. Den innehåller en Sec7-domän, som vanligtvis associeras med guaninnukleotidutbytesfaktorer som aktiverar ARF GTPaser, som är viktiga för vesikelbildning och trafficking. Dysfunktioner i PSD3 kan påverka cellulär kommunikation och transportprocesser.
PSG9
PSG9 (Graviditetsspecifikt glykoprotein 9): PSG9 tillhör den graviditetsspecifika glykoproteinfamiljen, som spelar en roll i immunregleringen under graviditeten. Dessa proteiner tros bidra till moderns tolerans mot fostret och kan vara involverade i fostrets utveckling. PSG9:s specifika funktion i denna process och dess inverkan på reproduktiv hälsa och graviditetsutfall är områden som är föremål för pågående forskning.
RAB1A
RAB1A (RAB1A, medlem i RAS onkogenfamilj): RAB1A är en del av RAB-familjen av små GTPaser, som reglerar olika aspekter av vesikeltrafficking. RAB1A är särskilt involverad i regleringen av transporten från det endoplasmatiska retikulumet till Golgi-apparaten. Dess roll är avgörande för att upprätthålla en effektiv proteintransport och bearbetning i cellen.

Lågt humör

APEH
APEH (Acylaminoacyl-Peptid Hydrolas): APEH är ett enzym som bryter ned acetylerade peptider och spelar en roll i proteinomsättning och nedbrytning. Det är involverat i bearbetningen av skadade eller felveckade proteiner och upprätthåller därmed proteinhomeostasen. Dysfunktioner i APEH har betydelse för neurodegenerativa sjukdomar och för reaktionen på oxidativ stress.
CRHR1
CRHR1 (receptor 1 för kortikotropinfrisättande hormon): CRHR1 är en receptor för kortikotropinfrisättande hormon, en viktig regulator i stressreaktionen. Det är involverat i hypotalamus-hypofys-binjureaxeln, som påverkar stress, humör och beteende. Dysreglering av CRHR1 är inblandad i psykiatriska störningar, inklusive depression och ångest.
CSNK1G1
CSNK1G1 (kaseinkinas 1 gamma 1): CSNK1G1 ingår i familjen kaseinkinas 1, som är involverad i olika cellulära processer, inklusive celldelning, dygnsrytm och Wnt-signalering. Dess roll i Wnt-signalering gör den relevant i utvecklingsprocesser och potentiellt i cancerbiologi.
DPY19L3
DPY19L3 (Dpy-19 liknande 3): DPY19L3 är en mindre karakteriserad medlem av DPY19-familjen, potentiellt involverad i transmembrantransport eller proteintrafficking. Dess exakta funktioner och roll för människors hälsa är inte helt klarlagda.
GPM6A
GPM6A (Glykoprotein M6A): GPM6A kodar för ett glykoprotein som främst uttrycks i nervsystemet och som spelar en avgörande roll för neuriternas utväxt och bildandet av neuronala nätverk. Det är involverat i utvecklingen och underhållet av myelinskidan, vilket är avgörande för en effektiv nervsignalöverföring. GPM6A har varit inblandat i neurologiska sjukdomar, inklusive schizofreni och bipolär sjukdom, på grund av dess roll i neuronal plasticitet och myelinisering. Forskning tyder på att förändringar i GPM6A:s uttryck eller funktion kan påverka synaptisk konnektivitet och hjärnfunktion, vilket potentiellt kan bidra till patofysiologin för dessa neuropsykiatriska tillstånd.
KIAA1109
KIAA1109: KIAA1109 är en gen som förknippas med ett brett spektrum av autoimmuna sjukdomar, inklusive reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus och inflammatorisk tarmsjukdom. Även om dess specifika funktion inte är helt klarlagd, tror man att den spelar en roll i immunreglering och inflammatoriska reaktioner. Studien av KIAA1109 är viktig för att förstå den genetiska grunden för autoimmuna sjukdomar och för att utveckla målinriktade terapier.
LINGO1
LINGO1 (Leucine Rich Repeat och Ig Domain Containing 1): LINGO1 är en viktig regulator i nervsystemets utveckling, särskilt i neuronernas myeliniseringsprocess. Den fungerar som en negativ regulator av oligodendrocytdifferentiering och myelinisering, och har varit inblandad i neurodegenerativa sjukdomar som multipel skleros och Parkinsons sjukdom. Inhibering av LINGO1 har undersökts som en terapeutisk metod för att förbättra remyelinisering och nervreparation vid dessa tillstånd.
MEF2C
MEF2C (Myocytförstärkande faktor 2C): MEF2C är en transkriptionsfaktor som är avgörande för både muskelutveckling och neuronal differentiering. Mutationer i MEF2C är kopplade till svår mental retardation, autistiska drag och epilepsi, vilket understryker dess roll för hjärnans utveckling och funktion. I hjärtmuskeln är MEF2C avgörande för korrekt bildning och utveckling av hjärtat, där dysfunktioner leder till medfödda hjärtfel.
PTPRC
PTPRC (Protein Tyrosin Fosfatas, Receptor Typ C): PTPRC, även känt som CD45, är en viktig regulator i immunsystemet. Det är ett transmembranprotein-tyrosinfosfatas som är viktigt för aktivering av T- och B-lymfocyter. PTPRC:s roll i moduleringen av signaltransduktionsvägar gör det avgörande för immunsvaret, och dysreglering kan leda till immunsjukdomar.
RABGAP1L
RABGAP1L (RAB GTPase Activating Protein 1-Like): RABGAP1L är involverat i intracellulär membranhandel genom att reglera RAB GTPaser. Det spelar en nyckelroll i vesikeltransport och cellulär logistik. Dysreglering av RABGAP1L kan leda till störningar i cellulära transportmekanismer, och det har studerats i samband med neurologiska sjukdomar, där korrekt membranhandel är avgörande för neuronal funktion.
SLC44A5
SLC44A5 (Solute Carrier-familjen 44 medlem 5): SLC44A5 är en medlem av familjen solute carrier, proteiner som underlättar transporten av olika ämnen över cellmembran. Även om de specifika substraten och fysiologiska rollerna för SLC44A5 inte är helt klarlagda, kan det vara involverat i cellulära transportprocesser som är kritiska för att upprätthålla homeostas och cellulär funktion.
TCF4
TCF4 (Transkriptionsfaktor 4): TCF4 är en transkriptionsfaktor som spelar en viktig roll i utvecklingen av nervsystemet. Den är involverad i neurologiska utvecklingsprocesser och har kopplats till psykiatriska störningar, inklusive schizofreni. TCF4:s roll i genregleringen är avgörande för att hjärnan ska utvecklas och fungera korrekt.
UBXN2A
UBXN2A (UBX-domänprotein 2A): UBXN2A är involverat i ubiquitin-proteasomsystemet, som reglerar proteinnedbrytning och kvalitetskontroll i celler. Det kan spela en roll i svaret på cellulär stress och i regleringen av proteinomsättningen, vilket är avgörande för att upprätthålla cellulär hälsa och förebygga sjukdomar.
VWC2L
VWC2L (von Willebrand-faktor C-domäninnehållande protein 2 liknande): VWC2L är ett mindre karakteriserat protein med en von Willebrand-faktor C-domän, som vanligtvis är involverat i extracellulära matrixinteraktioner och celladhesionsprocesser. Det kan spela en roll för vävnadsutveckling och integritet, men dess specifika funktioner i human fysiologi och patologi är ännu inte helt utforskade.
ZCCHC7
ZCCHC7 (Zinkfinger CCHC-typ som innehåller 7): ZCCHC7 är en del av zinkfingerproteinfamiljen, känd för sina roller i DNA-bindning och genreglering. Dess exakta funktion är inte väldefinierad, men liksom andra zinkfingerproteiner kan den vara involverad i transkriptionsreglering, RNA-bearbetning eller DNA-reparationsprocesser, vilket påverkar olika cellulära funktioner och potentiellt kan spela en roll i sjukdomsmekanismer.

Återhämtning efter träning

CCL8
CCL8 (C-C motif kemokin ligand 8): CCL8, även känt som MCP-2, är en kemokin som är involverad i immunförsvaret. Den attraherar och aktiverar vita blodkroppar och spelar en viktig roll vid inflammation och kroppens försvar mot infektioner. CCL8 har varit inblandat i olika inflammatoriska och autoimmuna sjukdomar.
CCR2
CCR2 (kemokinreceptor 2 med C-C-motiv): CCR2 är en receptor för kemokiner, inklusive CCL8. Den uttrycks främst på immunceller och medierar deras migration till inflammationsplatser. CCR2 är viktig för immunförsvarets svar på infektioner och har studerats i samband med inflammatoriska sjukdomar, cancer och HIV-infektion.
CD28
CD28 (CD28-molekyl): CD28 är en co-stimulerande receptor på T-celler, som är nödvändig för deras fulla aktivering och överlevnad. Den spelar en central roll i immunsvaret, inklusive utvecklingen av T-cellsminne. CD28-signalering är ett mål för immunterapeutiska läkemedel, särskilt vid cancer och autoimmuna sjukdomar.
COL2A1
COL2A1 (kollagen typ II alfa 1-kedja): COL2A1 kodar för kollagen typ II, en viktig komponent i brosk. Mutationer i COL2A1 är associerade med en rad olika skelettsjukdomar, inklusive osteoartrit och olika former av kondrodysplasi.
COL5A1
COL5A1 (Kollagen typ V Alfa 1-kedja): COL5A1 är involverad i produktionen av kollagen typ V, som är viktigt för bindvävens struktur och funktion. Mutationer i denna gen kan leda till Ehlers-Danlos syndrom, som kännetecknas av hypermobilitet, hyperextensibilitet i huden och skör vävnad.
CYBA
CYBA (Cytokrom B-245 alfakedja): CYBA är en integrerad del av NADPH-oxidas-komplexet, ett viktigt enzymsystem i immunceller, särskilt fagocyter, för generering av reaktiva syreföreningar (ROS). Dessa ROS är avgörande för immunsystemets försvarsmekanism mot patogener. CYBA-mutationer kan leda till kronisk granulomatös sjukdom, ett tillstånd som kännetecknas av återkommande bakterie- och svampinfektioner på grund av fagocyternas oförmåga att producera bakteriedödande ROS. Att förstå CYBA:s roll är avgörande för att kunna hantera och behandla denna immunbrist.
FTO
FTO (fettmassa och fetma-associerat protein): FTO-genen har fått stor uppmärksamhet på grund av sitt starka samband med fetma och kroppsmasseindex (BMI) i olika populationer. Genen tros påverka metaboliska processer som energihomeostas och fettinlagring. Forskning tyder på att variationer i FTO-genen kan påverka aptit och energiförbrukning, vilket gör den till en kritisk gen för att förstå och potentiellt behandla fetma.
HGF
HGF (tillväxtfaktor för hepatocyter): HGF är en multifunktionell tillväxtfaktor som verkar på olika celler, främst genom att främja celltillväxt, motilitet och morfogenes. Den är central vid leverregenerering och fungerar som en potent mitogen för hepatocyter. HGF är också involverat i processer för sårläkning och vävnadsreparation. Dess roll för att stimulera tillväxt och migration av celler gör det betydelsefullt inom cancerforskning, eftersom det kan påverka tumörtillväxt och metastasering. Den terapeutiska potentialen hos HGF och dess hämmare är ett viktigt intresseområde inom regenerativ medicin och onkologi.
IGF2
IGF2 (insulinliknande tillväxtfaktor 2): IGF2 spelar en avgörande roll för tillväxt och utveckling, särskilt under fosterutvecklingen. Det är en del av det insulinliknande tillväxtfaktorsystemet, som har betydande effekter på celltillväxt, proliferation och överlevnad. IGF2 är också involverat i muskeltillväxt och differentiering och har kopplats till olika cancerformer på grund av dess cellproliferationsfrämjande effekter. Regleringen av IGF2 är viktig för förståelsen av tillväxtstörningar och potentiella cancerterapier.
IL1B
IL1B (Interleukin 1 Beta): IL1B är en viktig cytokin i det inflammatoriska svaret och är involverad i ett brett spektrum av immunsvar. Den aktiverar och rekryterar immunceller till infektions- eller skadeplatser och är involverad i induktion av feber. Dysreglering av IL1B är förknippat med flera kroniska inflammatoriska och autoimmuna tillstånd, inklusive reumatoid artrit, gikt och sepsis. IL1B är en potent inflammationsmediator och är därför ett mål för olika antiinflammatoriska läkemedel.
MYLK
MYLK (Myosin lättkedjekinas): MYLK kodar för ett enzym som är kritiskt för sammandragning av glatt muskulatur. Det fosforylerar myosinets lätta kedjor, vilket underlättar interaktionen mellan aktin och myosin, och är avgörande för regleringen av vaskulär tonus och blodtryck. MYLK är också involverad i andra funktioner i glatt muskulatur, t.ex. gastrointestinal motilitet och luftvägsmotstånd i andningsvägarna. Förändringar i MYLK:s funktion eller uttryck är inblandade i olika sjukdomar, inklusive astma, hypertoni och vissa typer av cancer.
SLC16A1
SLC16A1 (medlem 1 i Solute Carrier-familjen 16): SLC16A1, även känt som MCT1, är ett transportprotein som underlättar den snabba transporten av laktat och andra monokarboxylater över cellmembranen. Det spelar en nyckelroll i laktatmetabolismen, som är viktig i olika fysiologiska och patologiska processer, inklusive träningsfysiologi och cancermetabolism.
SLC30A8
SLC30A8 (Solute Carrier Family 30 medlem 8): SLC30A8 är involverad i zinktransport och insulinutsöndring från betaceller i bukspottkörteln. Den spelar en roll i glukoshomeostasen och är ett potentiellt mål för behandling av typ 2-diabetes.
SPP1
SPP1 (utsöndrat fosfoprotein 1): SPP1 kodar för osteopontin, ett protein som är involverat i benuppbyggnad, immunsvar och vävnadsreparation. Det spelar en roll i inflammatoriska processer och är förknippat med olika sjukdomar, inklusive autoimmuna sjukdomar och cancer.
STEAP1B
STEAP1B (sex transmembrana epiteliala antigen i prostata 1B): STEAP1B är en medlem av STEAP-familjen, som är involverad i cell-cell-kommunikation och järnmetabolism. Även om dess specifika funktioner är mindre kända jämfört med andra STEAP-proteiner, tros den spela en roll i reduktionen av metalloreduktasenzymer och underlätta järnupptaget, vilket är viktigt för cellproliferation och tillväxt. Dess uttryck i vissa cancerformer tyder på en potentiell roll i tumörbiologin, särskilt i förhållande till cellulär järnhomeostas.
TRIM63
TRIM63 (Tripartite Motif Containing 63): TRIM63, även känd som MuRF1, är involverad i nedbrytningen av muskelproteiner, särskilt under muskelatrofi. Den riktar in sig på specifika muskelproteiner för ubiquitinering och efterföljande nedbrytning i proteasomen. TRIM63 är viktig vid tillstånd med muskelförtvining, t.ex. kakexi, sarkopeni och hjärtsvikt. Att förstå dess roll skulle kunna bidra till att utveckla behandlingar för sjukdomar som leder till muskelförtvining.

Uthållighet

ACTN3
ACTN3: ACTN3, eller alfa-aktinin-3, är en gen som kodar för ett protein som främst finns i snabbdragande muskelfibrer. Dessa fibrer är avgörande för snabba och kraftfulla muskelsammandragningar, som ofta förknippas med explosiva idrottsprestationer. Variationer i denna gen, särskilt R577X-polymorfismen, har kopplats till olika förmågor i sprint- och uthållighetsaktiviteter, vilket gör den till en intressant gen inom idrottsgenetik.
ADRB2
ADRB2 (Adrenoceptor Beta 2): ADRB2 kodar för den beta-2-adrenerga receptorn, som är involverad i "kamp eller flykt"-reaktionen. Den förmedlar avslappning av glatt muskulatur i luftvägar och blodkärl och är ett mål för läkemedel som behandlar astma och KOL. Genetiska variationer i ADRB2 kan påverka hur en individ svarar på dessa läkemedel.
ADRB3
ADRB3 (Adrenoceptor Beta 3): ADRB3 är en gen som kodar för en beta-adrenerg receptor, som främst finns i fettvävnad. Den är involverad i regleringen av lipolys och termogenes, och spelar en viktig roll för energiförbrukning och fetma. Varianter av denna gen har studerats för deras potentiella inverkan på fetma och metaboliska störningar.
CHRNB3
CHRNB3 (kolinerg receptor nikotinisk beta 3-subenhet): CHRNB3 är en annan subenhet i den nikotiniska acetylkolinreceptorn och är, liksom CHRNA4, involverad i kolinerg neurotransmission. Genetiska variationer i CHRNB3 är associerade med nikotinberoende och relaterade beteendedrag, vilket belyser dess roll i nikotinets beroendeframkallande egenskaper och potentiella inflytande på neurala kretsar som är involverade i beroende.
GNB3
GNB3: GNB3 kodar för en underenhet av G-proteiner, som är viktiga för att överföra olika extracellulära signaler till cellen. GNB3-genen är särskilt känd för en polymorfism (C825T) som är associerad med olika fysiologiska reaktioner, inklusive högt blodtryck och fetma. Detta gör den till en gen av intresse för att förstå individuella skillnader i svar på mediciner och mottaglighet för vissa sjukdomar.
GSTP1
GSTP1 (Glutation S-transferas Pi 1): GSTP1 spelar en roll i avgiftningsprocesser genom att konjugera reducerat glutation till en mängd olika exogena och endogena föreningar. Polymorfismer i GSTP1 är förknippade med känslighet för cancer och andra sjukdomar där avgiftning är en faktor.
HFE
HFE (homeostatisk järnregulator): HFE-genen är involverad i regleringen av järnabsorption och homeostas. Mutationer i HFE kan leda till ärftlig hemokromatos, ett tillstånd som kännetecknas av överdriven järnackumulering i kroppen, vilket leder till organskador.
KDR
KDR: KDR, även känd som VEGFR2, är en viktig gen för angiogenes, bildandet av nya blodkärl. Den kodar för en receptor för VEGF (vascular endothelial growth factor), som är avgörande för utveckling och reparation av blodkärl. Avvikelser i KDR har betydelse vid cancer, där angiogenes kan stödja tumörtillväxt, och vid kardiovaskulära sjukdomar.
MYBPC3
MYBPC3: MYBPC3 är en gen som kodar för hjärtats myosinbindande protein C, vilket är viktigt för regleringen av hjärtmuskelns sammandragning. Mutationer i denna gen är en vanlig orsak till hypertrofisk kardiomyopati, en betydande orsak till plötslig hjärtdöd, särskilt hos unga idrottare. Genens roll är avgörande för hjärtmuskelns funktion och dess sjukdomar.
NR1H3
NR1H3: NR1H3 kodar för lever X-receptor alfa, en kärnreceptor som reglerar uttrycket av gener som är involverade i kolesterol- och lipidmetabolismen. Den spelar en avgörande roll för att upprätthålla kolesterolhomeostasen och har kopplats till utvecklingen av ateroskleros och andra metaboliska störningar.
PRDM16
PRDM16 (PR-domäninnehållande 16): PRDM16, en transkriptionsfaktor, tar på sig manteln att orkestrera differentieringen av bruna adipocyter och tända eld på termogenesens flammor. I strävan efter att förstå energiförbrukning och metabol hälsa framstår PRDM16 som en central figur som påverkar processer som påverkar vår kropps energibalans. Dess potential att belysa vägen till metabol hälsa och bekämpa fetma har gjort den till en framträdande karaktär i den metaboliska forskningsvärlden.
SLC16A1
SLC16A1 (medlem 1 i Solute Carrier-familjen 16): SLC16A1, även känt som MCT1, är ett transportprotein som underlättar den snabba transporten av laktat och andra monokarboxylater över cellmembranen. Det spelar en nyckelroll i laktatmetabolismen, som är viktig i olika fysiologiska och patologiska processer, inklusive träningsfysiologi och cancermetabolism.
TSHR
TSHR (receptor för sköldkörtelstimulerande hormon): TSHR kodar för receptorn för sköldkörtelstimulerande hormon, som finns på ytan av sköldkörtelceller. Den spelar en central roll för att reglera produktionen och frisättningen av sköldkörtelhormon som svar på hypofysens signaler. Dysreglering av TSHR kan leda till sköldkörtelrubbningar.

Aerob kapacitet (VO2 Max)

ERBIN
ERBIN (Erb-B2-receptortyrosinkinas 2-interagerande protein): ERBIN är ett protein som interagerar med ErbB2-receptortyrosinkinaset, som är involverat i celltillväxt och differentiering. ERBIN kan spela en roll i moduleringen av signalvägarna associerade med ErbB2 och andra cellsignaleringsprocesser. Det har studerats i samband med bröstcancer och andra cancerformer där ErbB2-signalering är inblandad.
KCND3
KCND3 (spänningsstyrd kaliumkanal, underfamilj D, medlem 3): KCND3 kodar för ett spänningsstyrt kaliumkanalprotein som främst uttrycks i hjärtat och hjärnan. Dessa kanaler spelar en avgörande roll för att reglera den elektriska aktiviteten i celler, inklusive hjärt- och nervceller. Mutationer i KCND3 har förknippats med vissa hjärtarytmier och neurologiska utvecklingsstörningar.
KLRK1
KLRK1 (Killer Cell Lectin Like Receptor K1): KLRK1 kodar för en aktiverande receptor som finns på naturliga mördarceller (NK-celler) och vissa T-celler. Den spelar en roll i immunövervakningen genom att känna igen stressinducerade ligander på målceller, vilket leder till eliminering av infekterade eller transformerade celler. KLRK1 är viktigt för kroppens försvar mot virusinfektioner och vissa cancerformer.
MOXD1
MOXD1 (Monooxygenas DBH-liknande 1): MOXD1 är en gen som är involverad i oxidativa reaktioner i celler. Dess exakta funktioner och betydelse för människors hälsa håller fortfarande på att studeras, men den tros spela en roll i metabolismen av vissa föreningar.
NUP93
NUP93 (nukleoporin 93): NUP93 är en komponent i det nukleära por-komplexet, som reglerar transporten av molekyler in i och ut ur cellkärnan. Det är viktigt för att upprätthålla kärnhöljets integritet och kontrollera genuttrycket. Mutationer i NUP93 har förknippats med utvecklingsstörningar och cancer.
POLM
POLM (DNA-polymeras Mu): POLM kodar för ett DNA-polymerasenzym som är involverat i DNA-reparationsprocesser, särskilt i NHEJ-reparationsvägar (non-homologous end joining). Det spelar en roll för att upprätthålla genomisk stabilitet och förhindra mutationer. Mutationer i POLM kan öka risken för genomisk instabilitet och cancer.
RSU1
RSU1 (Ras Suppressor Protein 1): RSU1 är ett protein som interagerar med olika signalmolekyler, inklusive Ras. Det är involverat i regleringen av celladhesion och motilitet. RSU1 spelar en roll i cellsignaleringsvägar och kan ha betydelse för cancerutveckling och metastasering.
SEC31B
SEC31B (SEC31-homolog B, COPII-komplexkomponent): SEC31B är en komponent i COPII-komplexet, som är involverat i proteintransport från det endoplasmatiska retikulumet (ER) till Golgi-apparaten. Det spelar en avgörande roll för utsöndringen av proteiner och upprätthållandet av cellorganellernas integritet. Mutationer i SEC31B kan störa proteintransporten och leda till ER-stressrelaterade sjukdomar.

Sömnlöshet

ELAVL2
ELAVL2 (ELAV-liknande RNA-bindande protein 2): ELAVL2 är ett RNA-bindande protein som är involverat i posttranskriptionell reglering av genuttryck. Det är en medlem av ELAVL-familjen och spelar en roll i mRNA-stabilisering och translation. ELAVL2 har associerats med neurologiska utvecklingsstörningar och neurologiska tillstånd.
ISL1
ISL1 (ISL LIM Homeobox 1): ISL1 är en transkriptionsfaktor som spelar en avgörande roll för utvecklingen av olika vävnader, inklusive hjärtat, motorneuroner och sensoriska neuroner. Den är involverad i differentieringen och underhållet av dessa celltyper under embryonalutvecklingen och hos vuxna. Mutationer i ISL1 kan leda till medfödda hjärtfel och andra utvecklingsavvikelser.
LSAMP
LSAMP (Limbiskt system-associerat membranprotein): LSAMP är en celladhesionsmolekyl som främst uttrycks i det limbiska systemet i hjärnan. Det spelar en roll i synaptisk plasticitet och är involverat i neural utveckling och funktion. LSAMP har studerats i samband med neuropsykiatriska störningar och kan ha betydelse för tillstånd som schizofreni.
MPZL2
MPZL2 (Myelin Protein Zero-Like 2): MPZL2 är en medlem av familjen myelin protein zero (MPZ) och är involverad i bildandet och underhållet av myelin i det perifera nervsystemet. Myelin är en viktig komponent för effektiv överföring av nervimpulser. Mutationer i gener som är relaterade till myelinproteiner kan leda till perifera neuropatier.
OLFM4
OLFM4 (Olfaktomedin 4): OLFM4 kodar för ett utsöndrat protein som uttrycks i olika vävnader, inklusive mag-tarmkanalen. Dess funktioner är inte helt klarlagda, men det är associerat med regleringen av stamcellsproliferation och differentiering i tarmen, vilket tyder på en roll i vävnadsregenerering och underhåll.
PDE2A
PDE2A (fosfodiesteras 2A): PDE2A är ett enzym som reglerar signaleringen av cykliska nukleotider genom hydrolysering av cykliskt AMP (cAMP) och cykliskt GMP (cGMP). Det spelar en roll i cellulär signalöverföring och är involverat i processer som sammandragning av glatt muskulatur och hjärtfunktion. PDE2A-hämmare undersöks för sin potential vid behandling av hjärtsjukdomar och andra tillstånd.
RWDD3
RWDD3 (RWD-domäninnehållande 3): RWDD3 är ett protein med en dåligt karakteriserad funktion. Dess specifika roll i cellulära processer och dess betydelse för människors hälsa och sjukdomar är fortfarande områden som är föremål för pågående forskning.
SPATS2L
SPATS2L (spermatogenesassocierad serinrik 2-liknande): SPATS2L är en gen som är associerad med spermatogenes, processen för utveckling av spermieceller. Den kan spela en roll för manlig fertilitet, men ytterligare forskning behövs för att till fullo förstå dess funktion och konsekvenser.
ZFP64
ZFP64 (ZFP64 zinkfingerprotein): ZFP64 är ett zinkfingerprotein som är involverat i genreglering. Zinkfingerproteiner kan binda till specifika DNA-sekvenser och modulera genuttrycket. De exakta målen och funktionerna för ZFP64 i cellulära processer är områden som är föremål för pågående undersökningar.

Rastlösa ben

C1D
C1D (nukleinsyrabindande protein C1D): C1D är ett nukleärt protein som är involverat i nukleinsyrabindning och montering av ribonukleoproteinkomplex. Det spelar en roll i RNA-bearbetning och transkriptionsreglering. C1D har studerats i samband med DNA-reparation och kan ha betydelse för cancerbiologi.
CCDC167
CCDC167 (Innehållande 167 coiled-coil-domän): CCDC167 är en proteinkodande gen som innehåller en coiled-coil-domän. Coiled-coil-domäner är kända för sin roll i protein-protein-interaktioner. De specifika funktioner och cellulära processer som involverar CCDC167 är områden för pågående forskning.
DACH1
DACH1 (Dachshund-homolog 1): DACH1 är en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av genuttryck. Den spelar en roll i olika cellulära processer, inklusive utveckling och differentiering. DACH1 har studerats i samband med cancer, där den kan fungera som en tumörsuppressor eller onkogen beroende på cancertyp.
DCDC2C
DCDC2C (dubbelcortindomäninnehållande protein 2C): DCDC2C är en medlem av familjen dubbelcortin (DCX), som är involverad i neuronal migration och axonvägledning under hjärnans utveckling. DCDC2C:s specifika roll i neuronala processer och dess betydelse för neurodevelopmentala störningar är områden som är föremål för pågående forskning.
GLO1
GLO1 (Glyoxalas I): GLO1 kodar för ett enzym som kallas glyoxalase I, som är involverat i avgiftningen av metylglyoxal, en cytotoxisk biprodukt av metabolism. GLO1 spelar en roll i det cellulära skyddet mot oxidativ stress och har betydelse för diabetes och andra sjukdomar där glyoxalasaktivitet är relevant.
MAP2K5
MAP2K5 (Mitogenaktiverat proteinkinas-kinas 5): MAP2K5 är ett kinasenzym som ingår i signalvägen för mitogenaktiverat proteinkinas (MAPK). Det spelar en roll i cellernas svar på tillväxtfaktorer, stress och cytokiner. MAP2K5 är involverad i olika cellulära processer, inklusive celltillväxt, differentiering och apoptos. Dysreglering av MAP2K5 kan bidra till cancer och andra sjukdomar.
MEIS1
MEIS1 (Meis Homeobox 1): MEIS1 är en transkriptionsfaktor som är involverad i tidig embryonal utveckling och organogenes. Den spelar en roll i extremitetsutveckling och hematopoies. MEIS1 har associerats med restless legs-syndrom (RLS) och har betydelse för neurologiska störningar och utvecklingsstörningar.
PMAIP1
PMAIP1 (fosforbol-12-myristat-13-acetat-inducerat protein 1): PMAIP1, även känt som Noxa, är ett pro-apoptotiskt protein som spelar en roll i regleringen av programmerad celldöd (apoptos). Det är involverat i den inneboende vägen för apoptos och kan främja celldöd som svar på olika cellulära påfrestningar. PMAIP1 har betydelse för cancerbehandling, eftersom dess aktivering kan göra cancerceller känsliga för apoptosframkallande behandlingar.
PKP4
PKP4 (Plakofilin 4): PKP4 är ett protein som är involverat i cell-cell-adhesion, särskilt i desmosomer, som är specialiserade strukturer som förbinder intilliggande celler. PKP4 spelar en roll för att upprätthålla vävnadsintegriteten, särskilt i vävnader som utsätts för mekanisk stress. Mutationer i PKP4 kan leda till hud- och hjärtsjukdomar.
PTPRD
PTPRD (proteintyrosinfosfatasreceptor typ D): PTPRD är en proteintyrosinfosfatasreceptor som är involverad i cellsignalering och reglering. Den spelar en roll i moduleringen av olika cellulära processer genom att defosforylera specifika proteinsubstrat. PTPRD har studerats i samband med cancer, där den kan fungera som en tumörsuppressor.
SEMA6D
SEMA6D (semaforin 6D): SEMA6D är en medlem av semaforinfamiljen, som är involverad i axonstyrning och neural utveckling. SEMA6D spelar en roll i neuronal signalering och migration under utvecklingen. Det har betydelse för neurologiska utvecklingsstörningar och bildandet av neurala kretsar.
SETBP1
SETBP1 (SET-bindande protein 1): SETBP1 är ett protein som interagerar med SET, en regulator av histonacetylering och kromatinomvandling. SETBP1 spelar en roll i genregleringen och har förknippats med utvecklingsstörningar och leukemi.
TOX3
TOX3 (TOX High Mobility Group Box Family Member 3): TOX3 är en medlem av high mobility group (HMG) box-familjen och är involverad i transkriptionsreglering. Den har studerats i samband med risken för bröstcancer, eftersom genetiska varianter i TOX3 har förknippats med en ökad risk för att utveckla bröstcancer.

Sömnapné

ARRB1
ARRB1 (Arrestin Beta 1): ARRB1 är ett protein som är involverat i regleringen av signaleringen från G-proteinkopplade receptorer (GPCR). Det spelar en avgörande roll för desensitisering och internalisering av aktiverade GPCR, vilket bidrar till att avsluta nedströms signalering. ARRB1 är viktigt för olika fysiologiska processer, inklusive sensorisk perception, neurotransmission och hormonella reaktioner.
FTO
FTO (fettmassa och fetma-associerat protein): FTO-genen har fått stor uppmärksamhet på grund av sitt starka samband med fetma och kroppsmasseindex (BMI) i olika populationer. Genen tros påverka metaboliska processer som energihomeostas och fettinlagring. Forskning tyder på att variationer i FTO-genen kan påverka aptit och energiförbrukning, vilket gör den till en kritisk gen för att förstå och potentiellt behandla fetma.
FOXP2
FOXP2 (Forkhead Box P2): FOXP2 är en transkriptionsfaktor som spelar en avgörande roll för utvecklingen av tal och språk hos människor. Mutationer i FOXP2-genen kan leda till språkstörningar och talrubbningar. Den anses vara en av de viktigaste generna i utvecklingen av det mänskliga språket.
GPR83
GPR83 (G-proteinkopplad receptor 83): GPR83 är en G-proteinkopplad receptor (GPCR) som uttrycks i hjärnan och som är involverad i regleringen av aptit och energihomeostas. Den har studerats i samband med ätbeteende och metaboliska störningar.
LAX1
LAX1 (transmembranadaptor 1 för lymfocyter): LAX1 är ett transmembranprotein som främst uttrycks i lymfocyter. Det spelar en roll vid signalering och aktivering av immunceller. LAX1 är involverad i regleringen av lymfocyternas utveckling och funktion.
LRATD1
LRATD1 (Lecithin Retinol Acyltransferase Domain Containing 1): LRATD1 är en gen som kodar för ett protein med en domän som liknar lecitinretinolacyltransferas (LRAT), som är involverat i vitamin A-metabolismen. De specifika funktionerna hos LRATD1 och dess roll i vitamin A-metabolismen är områden som är föremål för pågående forskning.
NRG1
NRG1 (Neuregulin 1): NRG1 är ett signalprotein som är involverat i nervsystemets utveckling och synaptisk plasticitet. Det spelar en avgörande roll för nervsystemets utveckling och har varit inblandat i olika neurologiska och psykiatriska sjukdomar, inklusive schizofreni.
PLCB1
PLCB1 (Fosfolipas C Beta 1): PLCB1 kodar för ett fosfolipasenzym som är involverat i signaltransduktionsvägar. Det katalyserar hydrolysen av fosfatidylinositol 4,5-bisfosfat (PIP2) för att producera inositoltrisfosfat (IP3) och diacylglycerol (DAG), som är viktiga andra budbärare. PLCB1 är involverad i ett stort antal cellulära processer, inklusive cellproliferation, differentiering och frisättning av neurotransmittorer.
RGMA
RGMA (repulsiv vägledningsmolekyl A): RGMA är ett protein som är involverat i axonstyrning under neural utveckling. Det spelar en roll i neuronal migration och axontillväxt genom att reglera repulsiva signalvägar. RGMA är viktigt för bildandet av neurala kretsar och har betydelse för neurologiska utvecklingsstörningar.
RGS18
RGS18 (Regulator av G-proteinsignalering 18): RGS18 är involverad i regleringen av G-proteinkopplad receptorsignalering och påverkar särskilt signaleringen i hematopoetiska celler. Det spelar en roll för trombocytfunktionen och immunsvaret, där dysreglering kan påverka blodkoagulation och immunsystemstörningar.
SERTAD2
SERTAD2 (SERTA-domäninnehållande 2): SERTAD2 är ett multifunktionellt protein som innehåller en SERTA-domän, som är associerad med reglering av cellcykeln. Utöver sin roll i cellcykelprogressionen är SERTAD2 involverat i intrikata cellulära processer som DNA-replikation, DNA-reparation och kromatinombyggnad. Dess förmåga att interagera med olika transkriptionsfaktorer och co-regulatorer gör den till en central aktör i orkestreringen av genuttrycket.
SLC35F3
SLC35F3 (medlem F3 i familjen Solute Carrier 35): SLC35F3 tillhör familjen solute carrier (SLC) transportörer och är involverad i transporten av olika molekyler över cellmembranen. Dess specifika substrat och cellulära funktioner är områden för pågående forskning.
TDRD15
TDRD15 (Tudor-domäninnehållande 15): TDRD15 är ett protein som innehåller en Tudor-domän, som är känd för att interagera med metylerade proteiner och nukleinsyror. De specifika funktionerna hos TDRD15 och dess roll i cellulära processer är områden som är föremål för pågående forskning.
UBE3A
UBE3A (Ubiquitin Protein Ligase E3A): UBE3A kodar för ett E3-ubiquitinligasenzym som spelar en roll i proteinnedbrytningen via ubiquitin-proteasomvägen. Mutationer i UBE3A är associerade med Angelmans syndrom, en neurologisk utvecklingsstörning som kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning och utvecklingsförsening.

Snarkning

ANAPC4
ANAPC4 (underenhet 4 i det anafasfrämjande komplexet): ANAPC4 är en komponent i anaphase-promoting complex/cyclosome (APC/C), en viktig regulator av cellcykeln. Den är involverad i att markera proteiner för nedbrytning, vilket styr cellernas progression genom cellcykeln. Dysreglering av ANAPC4 kan leda till avvikelser i cellcykeln, vilket kan ha betydelse för utveckling och fortskridande av cancer.
CEP120
CEP120 (Centrosomalt protein 120): CEP120 är ett centrosomalt protein som är viktigt för duplicering och underhåll av centrioler. Det spelar en avgörande roll för att organisera cytoskelettet av mikrotubuli, vilket är avgörande för olika cellulära processer, inklusive celldelning och intracellulär transport. Mutationer i CEP120 har förknippats med ciliopatier och utvecklingsstörningar.
GATA3
GATA3 (GATA-bindande protein 3): GATA3 är en transkriptionsfaktor som spelar en viktig roll i utvecklingen och differentieringen av olika celltyper, inklusive T-celler och bröstkörtelceller. Den är viktig för immunsvar och utveckling av bröstvävnad. Mutationer i GATA3 kan leda till immunbrist och bröstcancer.
GPD2
GPD2 (glycerol-3-fosfat-dehydrogenas 2): GPD2 är ett enzym som är involverat i glycerolmetabolismen och lipidbiosyntesen. Det katalyserar omvandlingen av glycerol-3-fosfat till dihydroxiacetonfosfat, ett kritiskt steg i lipidsyntesen. GPD2:s funktion är viktig för energilagring och lipidhomeostas.
GRM5
GRM5 (Metabotropisk glutamatreceptor 5): GRM5 är en medlem av den metabotropa glutamatreceptorfamiljen och spelar en roll i neuronal signalering. Den är involverad i moduleringen av synaptisk transmission och plasticitet. Dysreglering av GRM5 har varit inblandad i neurologiska störningar som schizofreni.
KDSR
KDSR (3-Ketodihydrosphingosinreduktas): KDSR är ett enzym som är involverat i sfingolipidmetabolismen. Det katalyserar reduktionen av 3-ketodihydrosphingosin till dihydrosphingosin, en prekursor i syntesen av ceramider och sfingolipider. En korrekt sfingolipidmetabolism är avgörande för cellmembranens struktur och signalering.
LEMD3
LEMD3 (Lamin-associerad polypeptid 2, isoform 1): LEMD3 kodar för ett protein som är associerat med kärnhöljet och är involverat i kärnans struktur och organisation. Mutationer i LEMD3 har kopplats till den sällsynta genetiska störningen Buschke-Ollendorffs syndrom, som påverkar ben och hud.
LGR4
LGR4 (Leucine-Rich Repeat-innehållande G-proteinkopplad receptor 4): LGR4 är en G-proteinkopplad receptor som är involverad i signalvägar som Wnt-signalering. Den spelar en roll för vävnadsutveckling och homeostas. LGR4 har studerats i samband med stamcellsbiologi och organregenerering.
NSUN3
NSUN3 (medlem 3 i NOP2/Sun RNA-metyltransferas-familjen): NSUN3 är ett RNA-metyltransferas som är involverat i modifieringen av mitokondriella tRNA. Det spelar en roll i mitokondriell proteinsyntes och funktion. Mutationer i NSUN3 har associerats med mitokondriella sjukdomar.
PITX1
PITX1 (parliknande homeodomän 1): PITX1 är en transkriptionsfaktor som är avgörande för utvecklingen av bakbenen och hypofysen. Mutationer i PITX1 kan leda till utvecklingsstörningar som Liebenbergs syndrom, som kännetecknas av missbildningar i de övre extremiteterna.
PLEKHM1
PLEKHM1 (Pleckstrin Homology Domain-Containing Family M Member 1): PLEKHM1 är ett protein som är involverat i autofagi och lysosomfunktion. Det spelar en roll i fusionen av autofagosomer med lysosomer, ett viktigt steg i den autofagiska processen. Mutationer i PLEKHM1 har förknippats med osteopetros, en sällsynt benskörhet.
POCD5
POCD5 (Postoperativ kognitiv dysfunktion 5): POCD5 är en gen som associeras med postoperativ kognitiv dysfunktion, vilket är ett tillstånd som kännetecknas av kognitiv försämring efter operation. De specifika mekanismer och faktorer som bidrar till detta tillstånd är områden som är föremål för pågående forskning.
PTBP2
PTBP2 (Polypyrimidin Tract Binding Protein 2): PTBP2 är ett RNA-bindande protein som spelar en roll i RNA-splicing och reglering av genuttryck. Det är involverat i neuronal utveckling och har varit inblandat i neurologiska utvecklingsstörningar.
SIM1
SIM1 (Homolog 1 för enstaka hjärnceller): SIM1 är en transkriptionsfaktor som spelar en avgörande roll för utvecklingen av specifika hjärnregioner, inklusive hypotalamus. Den är involverad i regleringen av aptit och energihomeostas. Mutationer i SIM1 har förknippats med fetma och andra metaboliska störningar.
SNX11
SNX11 (Sorterande Nexin 11): SNX11 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i membranhandel och vesikelsortering inom celler. Det spelar en roll i endosomala och lysosomala funktioner. SNX11 är viktigt för cellulära processer som återvinning och nedbrytning av receptorer.
TSHZ3
TSHZ3 (Teashirt zinkfinger homeobox 3): TSHZ3 är en transkriptionsfaktor som är involverad i embryonal utveckling och vävnadsdifferentiering. Den spelar en roll i utvecklingen av olika organ och vävnader. Mutationer i TSHZ3 kan leda till utvecklingsavvikelser.
XKR9
XKR9 (X-Kell blodgruppsprekursor-relaterad familjemedlem 9): XKR9 är en medlem av den X-Kell blodgruppsprekursor-relaterade familjen. Dess specifika funktioner och implikationer är områden för pågående forskning.

Sömnighet dagtid

AP3B2
AP3B2 (Adaptorrelaterat proteinkomplex 3 underenhet beta 2): AP3B2 är en underenhet i Adaptor-Related Protein Complex 3 (AP-3) som är involverad i intracellulär vesikeltrafficking. Den spelar en avgörande roll för sorteringen av lastproteiner till lysosomer och relaterade organeller. Mutationer i AP3B2 kan leda till Hermansky-Pudlaks syndrom, en sjukdom som kännetecknas av defekter i pigmentering och trombocytfunktion.
FGGY
FGGY (FGGY kolhydratkinasdomäninnehållande): FGGY är ett kolhydratkinas som är involverat i kolhydratmetabolismen. Dess exakta roll och funktioner är inte helt klarlagda, men kolhydratkinaser är kända för att vara viktiga i energimetabolismen och kan spela en roll vid metaboliska störningar.
LBP
LBP (Lipopolysackaridbindande protein): LBP är ett protein som är involverat i immunsvaret mot bakterieinfektioner. Det spelar en avgörande roll för bindningen till bakteriella lipopolysackarider (LPS) och initieringen av det medfödda immunförsvaret. LBP är en viktig komponent i värdförsvaret mot bakteriella patogener.
PATJ
PATJ (Pals1-associerat protein för täta förbindelser): PATJ är ett protein som associeras med tight junctions, vilka är viktiga för att upprätthålla integriteten hos epiteliala och endoteliala cellager. Det spelar en roll för cellpolariteten och bildandet av cell-cell-junctions. PATJ är viktigt för vävnadsbarriärens funktion.
PTPRM
PTPRM (proteintyrosinfosfatasreceptor av typ M): PTPRM är ett proteintyrosinfosfatas av receptortyp som är involverat i cellsignalering och reglering av tyrosinfosforylering. Det spelar en roll vid celladhesion, migration och neuronal utveckling. Dysreglering av PTPRM har varit inblandad i cancerutveckling och neuronala störningar.
SLC2A9
SLC2A9 (Solute Carrier Family 2 medlem 9): SLC2A9 kodar för ett transportörprotein som är involverat i urattransporten i njurarna. Det spelar en avgörande roll för regleringen av urinsyranivåerna i blodet och är förknippat med känslighet för gikt.
TENT5A
TENT5A (Terminal nukleotidyltransferas 5A): TENT5A är ett enzym som katalyserar tillsatsen av nukleotider till 3'-änden av RNA-molekyler. Det spelar en roll i RNA-bearbetning och modifiering. De specifika funktionerna hos TENT5A och dess relevans för cellulära processer är områden som är föremål för pågående forskning.
TMEM132B
TMEM132B (transmembranprotein 132B): TMEM132B är ett transmembranprotein med roller i neuronal funktion och mental hälsa. Det är associerat med ångestrelaterade egenskaper och har studerats i samband med ångeststörningar och humörstörningar. TMEM132B är involverat i neuronal signalering och synaptisk plasticitet.

Koffeinrelaterade sömnproblem

ADGRL2
ADGRL2 (Adhesion G-proteinkopplad receptor L2): ADGRL2, även känd som latrofilin 2, är en del av adhesions-GPCR-familjen, som är involverad i celladhesion och kommunikation. Den spelar en roll i utvecklingen av nervsystemet och har varit inblandad i vissa neurologiska sjukdomar. ADGRL2:s unika mekanism kombinerar G-proteinkopplad receptorsignalering med celladhesion, vilket gör den till en intressepunkt inom neurobiologisk forskning.
ADRA2A
ADRA2A (Alfa-2 adrenerg receptor 2A): ADRA2A kodar för ett protein som kallas alfa-2-adrenerg receptor 2A, som är en medlem av familjen G-proteinkopplade receptorer. Den spelar en avgörande roll för att reglera responsen på neurotransmittorn noradrenalin. ADRA2A är involverad i olika fysiologiska processer, inklusive blodtrycksreglering, vasokonstriktion och kamp-eller-flyktrespons.
ALDH7A1
ALDH7A1 (Aldehyddehydrogenas 7-familjemedlem A1): ALDH7A1 är involverat i metabolismen av aldehyder och är nödvändigt för avgiftningen av pyridoxal-5'-fosfat, en form av vitamin B6. Brist på ALDH7A1 leder till pyridoxinberoende epilepsi, ett tillstånd där anfallen orsakas av en avvikelse i lysinmetabolismen och svarar på behandling med vitamin B6.
FCHSD2
FCHSD2 (FCH och dubbla SH3-domäner 2): FCHSD2 är involverad i cellulära processer som endocytos och cytoskeletal organisation. Den är känd för sin roll i vesikeltransport och har kopplats till vissa cancerformer. Dess funktion i cellsignalering och membrandynamik gör den relevant för att förstå cellulär kommunikation och sjukdomsmekanismer.
GBP3
GBP3 (guanylatbindande protein 3): GBP3 är en del av familjen guanylatbindande proteiner och spelar en roll i immunförsvaret, särskilt när det gäller intracellulära patogener. Det är involverat i försvaret mot virus- och bakterieinfektioner och har studerats för sin roll i moduleringen av inflammatoriska reaktioner.
KCTD15
KCTD15 (kaliumkanal med tetrameriseringsdomän som innehåller 15): KCTD15 är involverad i neuronal utveckling och reglering av kaliumkanaler. Den spelar en roll i sammansättningen av kaliumkanalkomplex, som är viktiga för neuronal excitabilitet. Dysreglering av KCTD15 kan påverka nervfunktionen.
LRTM1
LRTM1 (Leucinrika upprepningar och transmembrana domäner 1): LRTM1 är inblandad i neural utveckling och synaptiska processer. Den är involverad i neuronal kommunikation och har potentiella kopplingar till neurodegenerativa sjukdomar, vilket gör den till en viktig gen i studier av hjärnans hälsa och sjukdomar.
MDFIC2
MDFIC2: MDFIC2, eller MyoD Family Inhibitor Domain Containing 2, är en gen som inte har studerats i någon större utsträckning men som tros vara involverad i muskelutveckling och differentiering. Den kan spela en roll i regleringen av myogena faktorer, som är avgörande för muskelcellernas tillväxt och reparation. Att förstå MDFIC2:s funktion skulle kunna ge insikter om störningar i muskelutvecklingen eller muskelregenereringsprocesser.
MTNR1B
MTNR1B (melatoninreceptor 1B): MTNR1B kodar för en av receptorerna för melatonin, ett hormon som reglerar sömn och dygnsrytm. Denna gen spelar en avgörande roll för att upprätthålla kroppens inre klocka och är också inblandad i glukoshomeostas. Variationer i MTNR1B har kopplats till en ökad risk för typ 2-diabetes och störda sömnmönster.
NEDD4L
NEDD4L (NEDD4-liknande E3-ubiquitinproteinligas): NEDD4L är avgörande för regleringen av jontransport och cellulära signalvägar. Den är känd för sin roll i hypertoni och kardiovaskulära sjukdomar, eftersom den påverkar natrium- och vattenbalansen i kroppen. Genens funktion i homeostasen gör den till en nyckelspelare i förståelsen av olika hälsotillstånd.
PRIMA1
PRIMA1 (Prolinrikt membranankare 1): PRIMA1 är involverad i förankringen av acetylkolinesteras till neuronala membran, vilket spelar en nyckelroll i nedbrytningen av neurotransmittorn acetylkolin. Det är viktigt för regleringen av kolinerg neurotransmission och är av intresse i studier av neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers.
SLC7A1
SLC7A1 (Solute Carrier Family 7 medlem 1): Denna gen kodar för ett transportprotein som är involverat i upptaget av aminosyror, särskilt arginin och lysin. Det är viktigt för celltillväxt och kväveoxidsyntes. SLC7A1:s roll i immunförsvaret och vissa cancerformer gör den till ett fokusområde inom medicinsk forskning.
TMEM51
TMEM51 (transmembranprotein 51): TMEM51 är involverat i cellulära processer relaterade till membranorganisation och trafficking. Dess specifika funktioner är inte väldefinierade, men man tror att det spelar en roll i intracellulär transport och cellsignalvägar.
UPB1
UPB1 (Beta-Ureidopropionas 1): UPB1 är ett enzym som är involverat i nedbrytningen av pyrimidiner. Brister i UPB1 kan leda till beta-ureidopropionasbrist, en sällsynt sjukdom som påverkar nedbrytningen av nukleotider, vilket leder till neurologiska symtom och försenad utveckling.

Vem passar DNA Fatigue Health-testet för?

DNA Fatigue-testet är utformat för alla som vill förstå grunden till sin trötthet och låga energinivåer. Det passar särskilt bra för individer som upplever kronisk trötthet, anemi, sömnstörningar, humörsvängningar och andra energirelaterade problem. Genom att få insikter om din genetiska sammansättning kan du fatta välgrundade beslut om hanteringen av din trötthet och förbättra din livskvalitet. Testrapporten inkluderar rekommendationer för dig.

Hur fungerar det?

  1. Beställ Testet: Beställ ditt DNA Fatigue Test online och få det levererat hem till dig.
  2. Ta Provet: Använd det medföljande test-kitet för att enkelt samla in ditt salivprov hemma.
  3. Returnera Provet: Lägg provet i det förfrankerade svarskuvertet och skicka tillbaka det.
  4. Resultat: Inom 6-8 veckor efter att ditt prov har mottagits analyserar vi dina gener och genererar en omfattande svarsrapport.

Svarsrapport och rekommendationer

När dina resultat är klara kommer du att få en omfattande svarsrapport från GetTested som förklarar dina genetiska insikter och vad de betyder för din metaboliska hälsa. Dessutom inkluderar rapporten personliga rekommendationer och strategier för att optimera din hälsa baserat på dina genetiska resultat.

Om provmaterialet

DNA och det ursprungliga provmaterialet förstörs efter analys och det finns ingen personlig koppling till provet förutom ditt unika test-ID som ditt testresultat kopplas till. Uppgifterna är helt anonymiserade och labbet har ingen aning om vem det tillhör. Vi ger eller säljer inte resultaten till någon tredje part. Du kan även välja att ta bort dina testresultat efter att du fått dem.

FAQ

Hur utförs DNA Fatigue testet?

DNA Fatigue är ett hemtestkit. Efter beställning skickar vi dig ett kit med allt du behöver för att samla salivprovet. Sedan returnerar du helt enkelt ditt prov till oss i det medföljande förbetalda returkuvertet.

Hur snabbt kommer jag att få mina resultat?

När vi har fått ditt prov kan du förvänta dig att få dina resultat inom 6-8 veckor.

När ska jag ta testet?

Testet kan samlas in när som helst på dagen.

Exempel på rapport

pdf icon

Example of DNA Fatigue

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *

Relaterade produkter

Du kanske också gillar …

  • Vitamin B12 test
    1 markör

    Vitamin B12 Test

    759,00 kr Lägg till i varukorg
  • Binjuretest
    2 parametrar

    Binjuretest

    Rea! Det ursprungliga priset var: 1898,00 kr.Det nuvarande priset är: 1498,00 kr. Lägg till i varukorg
  • Järnbrist snabbtest
    1 markör

    Järnbrist test

    159,00 kr Lägg till i varukorg
  • DNA Methylation test
    16 gener

    DNA Methylation

    1999,00 kr Lägg till i varukorg

Över 10.000 nöjda kunder

gettested trust pilot