DNA Cardiovascular Health test

CALCRL (kalcitoninreceptorliknande): CALCRL, även känd som calcitonin receptor-like receptor, är en integrerad komponent i calcitonin gene-related peptide (CGRP)-receptorkomplexet. Den spelar en central roll i kardiovaskulär fysiologi och regleringen av vasodilatation, och bidrar därmed till blodtryckets homeostas. Denna receptor aktiveras vid bindning med CGRP, vilket leder till olika biologiska reaktioner, inklusive vasodilatation, inflammationsmodulering och överföring av smärtsignaler. CALCRL:s engagemang sträcker sig till kritiska fysiologiska processer som reglering av immunsvar, och den har varit inblandad i migränens patofysiologi. Dess aktivitet är viktig inte bara för att upprätthålla kardiovaskulär hälsa utan också för dess potentiella terapeutiska konsekvenser vid behandling av kardiovaskulära sjukdomar, migrän och andra tillstånd relaterade till CGRP-signalvägen. Regleringen av CALCRL och dess signalvägar erbjuder lovande möjligheter till terapeutisk intervention vid tillstånd som medieras av CGRP.

CHRM2 (kolinerg muskarinreceptor 2): CHRM2 är en G-proteinkopplad receptor (GPCR) som spelar en viktig roll i moduleringen av aktiviteten i det parasympatiska nervsystemet, särskilt vid reglering av hjärtfrekvens och kognitiva funktioner. Den förmedlar effekterna av acetylkolin, en viktig neurotransmittor i både det centrala och perifera nervsystemet, på olika fysiologiska processer. Aktivering av CHRM2 leder till en minskning av hjärtfrekvensen och hjärtats kontraktionsstyrka, vilket gör den avgörande för hjärtats svar på stimulering av vagusnerven. I hjärnan är CHRM2 involverat i inlärning, minne och neuroplasticitet, vilket indikerar dess betydelse för kognitiva funktioner och potential som terapeutiskt mål för neurologiska sjukdomar. Dysreglering av CHRM2 har förknippats med olika patologier, inklusive hjärtsjukdomar, Alzheimers sjukdom och psykiatriska störningar, vilket understryker dess betydelse för att upprätthålla kardiovaskulär och kognitiv hälsa.

DSP (Desmoplakin): Desmoplakin är ett viktigt cytoskeletalt länkprotein som är avgörande för den strukturella integriteten och funktionen hos desmosomer, som är specialiserade cell-cell-adhesionsstrukturer i epitel- och hjärtvävnader. Det spelar en avgörande roll för den mekaniska kopplingen och signalöverföringen som ligger till grund för cellulär sammanhållning och stabilitet. Genom att förankra intermediära filament till desmosomala cadheriner säkerställer DSP den mekaniska integriteten hos vävnader som utsätts för betydande stress, såsom hud, hjärta och vissa slemhinneytor. Mutationer i DSP-genen kan leda till en rad olika genetiska sjukdomar, inklusive kardiomyopatier och hudsjukdomar, vilket understryker dess avgörande roll för vävnadsarkitektur och hälsa. DSP:s inblandning i celladhesion och cellintegritet gör den till en potentiell biomarkör och ett terapeutiskt mål för sjukdomar som kännetecknas av desmosomal dysfunktion och relaterade patologier.

FBXL17 (F-box och leucinrikt repeterat protein 17): FBXL17 är en medlem av F-box-proteinfamiljen, som är kritiska komponenter i SCF-komplexet (SKP1-cullin-F-box), som ansvarar för ubiquitinering och efterföljande proteasomal nedbrytning av målproteiner. Genom sin roll i proteinomsättningen reglerar FBXL17 olika cellulära processer, inklusive cellcykelprogression, signaltransduktion och transkription. Dess specifika funktion innefattar igenkänning och bindning av fosforylerade substrat via dess F-box-motiv och leucinrika upprepningar, och riktar dem mot ubiquitinering. FBXL17:s exakta reglering av proteinnivåerna är avgörande för att upprätthålla cellulär homeostas och funktion. Dysreglering av FBXL17-aktiviteten har kopplats till utveckling och progression av cancer, vilket gör den till ett potentiellt mål för cancerbehandling. Genom att påverka stabiliteten hos nyckelproteiner spelar FBXL17 en avgörande roll för att kontrollera cellens öde och för att orkestrera cellens svar på miljöfaktorer.

FHOD3 (Formin Homology 2 Domain Containing 3): FHOD3 är en medlem av forminfamiljen av proteiner, som spelar en avgörande roll i organisationen och regleringen av aktincytoskelettet. Detta protein är särskilt betydelsefullt i hjärtmuskeln och andra vävnader, där det underlättar sammansättningen av aktinfilament och därigenom påverkar cellform, adhesion och motilitet. FHOD3:s aktivitet är avgörande under celldelning, migration och muskelkontraktion, vilket bidrar till att hjärt- och kärlsystemet och skelettet fungerar korrekt. Dess regleringsmekanismer involverar den dynamiska ombyggnaden av aktincytoskelettet, vilket är avgörande för hjärtats utveckling och funktion. Dysreglering av FHOD3 har varit inblandad i kardiovaskulära sjukdomar, inklusive hypertrofisk kardiomyopati och hjärtsvikt, vilket understryker dess potential som ett terapeutiskt mål. Den exakta moduleringen av FHOD3-aktiviteten är avgörande för att upprätthålla cell- och vävnadsarkitekturen, vilket speglar dess bredare betydelse för hälsa och sjukdom.

FRMD4B (FERM-domäninnehållande 4B): FRMD4B är en medlem av FERM-domäninnehållande proteiner, kända för sin roll i att förmedla kopplingar mellan cellmembranet och cytoskelettet. Detta protein spelar en nyckelroll i cellulära processer som signalöverföring, cellmorfologi och migration genom att interagera med olika transmembranproteiner och påverka deras lokalisering och funktion. FRMD4B:s medverkan är avgörande för utveckling och underhåll av neuronala nätverk, liksom för reglering av cellpolaritet och membranorganisation. Dess funktion är viktig för korrekt utveckling av nervsystemet och kan vara inblandad i neurologiska sjukdomar. Dysreglering av FRMD4B har potentiella konsekvenser för celladhesion, kommunikation och migration, vilket bidrar till patologin för sjukdomar som cancer och neurodegenerativa tillstånd. Förståelsen av FRMD4B:s roll ger insikter i de komplexa mekanismerna för cellstruktur och signalering, vilket belyser dess betydelse för cellulär integritet och potential som ett mål för terapeutisk intervention vid relaterade sjukdomar.

GRINA (Nexin som härrör från glia): GRINA är ett protein som tros spela en avgörande roll i det centrala nervsystemet, särskilt för nervskydd och reglering av neuronal excitabilitet. Det är en del av ett större komplex som är involverat i moduleringen av NMDA-receptorer (N-metyl-D-aspartat), vilka är viktiga för synaptisk plasticitet, minnesbildning och inlärning. GRINA:s funktion är kopplad till dess förmåga att påverka aktiviteten hos dessa receptorer, vilket potentiellt kan påverka neurologiska utvecklingsprocesser och neurala responsmekanismer. Dysreglering av GRINA har kopplats till olika neurologiska sjukdomar, inklusive Alzheimers sjukdom, epilepsi och schizofreni, vilket tyder på att den är involverad i de patologiska processer som ligger till grund för dessa tillstånd. Moduleringen av GRINA och dess interaktioner med NMDA-receptorer utgör en potentiell terapeutisk väg för att hantera sjukdomar som kännetecknas av förändrad neuronal excitabilitet och synaptisk dysfunktion. Förståelsen av GRINAs roll i neuroskydd och reglering av excitabilitet belyser dess betydelse för att upprätthålla nervhälsan och utforska behandlingsstrategier för neurodegenerativa sjukdomar och kognitiva störningar.

MAP3K10 (Mitogenaktiverat proteinkinas-kinas-kinas 10): MAP3K10, även känt som MLK2 (Mixed Lineage Kinase 2), är en medlem av MAP3K-familjen (mitogenaktiverat proteinkinas-kinas-kinas), som spelar en central roll i signalvägar som reglerar cellproliferation, differentiering och apoptos. Detta kinas fungerar som en uppströmsaktivator i MAP-kinas (MAPK)-signalkaskaden, svarar på extracellulära signaler och omvandlar dem till cellulära responser. MAP3K10 är avgörande för utvecklingen och upprätthållandet av olika fysiologiska processer, och dess aktivitet är kopplad till neuronal funktion, immunsvar och stressrespons. Dysreglering av MAP3K10 har varit inblandad i flera patologiska tillstånd, inklusive neurodegenerativa sjukdomar, inflammatoriska sjukdomar och cancer, vilket belyser dess betydelse för både normala cellulära funktioner och sjukdomstillstånd. Den exakta moduleringen av MAP3K10-aktiviteten understryker dess potential som ett terapeutiskt mål för behandling av sjukdomar som är förknippade med avvikande MAPK-signalering.

MFF (mitokondriell fissionsfaktor): MFF spelar en avgörande roll för mitokondriernas dynamik, särskilt i processen för mitokondriell fission, som är nödvändig för mitokondriernas distribution, kvalitetskontroll och energimetabolism. Genom att rekrytera dynaminrelaterat protein 1 (Drp1) till mitokondriens yttre membran underlättar MFF delningen av mitokondrier, en process som är avgörande för cellernas hälsa, tillväxt och förmåga att svara på metaboliska krav. Mitokondriell fission, som medieras av MFF, är avgörande för mitokondriell omsättning och avlägsnande av skadade mitokondrier, vilket bidrar till cellulär energihomeostas och förhindrande av apoptos. Dysreglering av MFF-funktionen kan leda till onormal mitokondriell morfologi och har varit inblandad i en rad olika sjukdomstillstånd, inklusive neurodegenerativa sjukdomar, hjärt-kärlsjukdomar och metabola syndrom. Moduleringen av mitokondriell fission genom MFF utgör ett potentiellt terapeutiskt mål för sjukdomar associerade med mitokondriell dysfunktion, vilket understryker vikten av MFF för cellulär och organism hälsa.

MICAL2 (molekyl som interagerar med CasL 2): MICAL2 är en medlem av enzymfamiljen MICAL, som är känd för sin roll i cytoskelettets dynamik genom oxidation av aktin. Detta enzym bidrar till regleringen av aktinfilamentens demontering, vilket påverkar cellform, migration och intracellulär transport. MICAL2:s funktion är avgörande i olika cellulära processer, inklusive neuritutväxt, axonstyrning och reglering av synaptiska och vaskulära strukturer. Genom att modulera cytoskelettet spelar MICAL2 en nyckelroll i cellkommunikation, differentiering och rörelse. Dysreglering av MICAL2 har kopplats till cancerutveckling, neurologiska störningar och vaskulära sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för hälsa och sjukdom. MICAL2:s exakta kontroll av aktindynamiken understryker dess potential som terapeutiskt mål vid sjukdomar som är förknippade med onormal cellrörelse och signalering.

MYH11 (tung kedja 11 av myosin): MYH11 kodar för en tung kedja av myosin i glatt muskulatur, en nyckelkomponent i den kontraktila apparaten i celler med glatt muskulatur. Detta protein spelar en avgörande roll för kontraktion och relaxation av glatta muskelfibrer, vilket är grundläggande för olika fysiologiska processer, inklusive vaskulär reglering, gastrointestinal motilitet och andningsfunktion. MYH11 är avgörande för att upprätthålla den strukturella integriteten och funktionen hos vävnader med glatt muskulatur i hela kroppen. Mutationer eller dysreglering i MYH11-genen kan leda till en rad kärlsjukdomar, inklusive thorakala aortaaneurysm och dissektioner, vilket understryker dess kritiska roll för kärlhälsan. Det specifika uttrycket av MYH11 i glatta muskelceller gör det också till en värdefull markör för differentiering av dessa celler och för att studera patogenesen för sjukdomar relaterade till glatt muskulatur. Att förstå regleringen och funktionen hos MYH11 är avgörande för att kunna utveckla terapeutiska strategier som är inriktade på dysfunktion i glatt muskulatur vid olika sjukdomar.

MYH6 (Myosin tung kedja 6): MYH6 är en gen som kodar för den alfa-tunga kedjesubenheten av hjärtmyosin, ett motorprotein som finns i hjärtmuskeln. Detta protein spelar en grundläggande roll för hjärtmuskelns sammandragning, vilket gör att hjärtat kan pumpa blod effektivt genom hela kroppen. Den alfa-tunga kedjan är särskilt viktig för förmakskontraktionen och bidrar till den inledande fyllnadsfasen av ventriklarna. Mutationer i MYH6 har kopplats till olika hjärtsjukdomar, inklusive förmaksseptumdefekter, kardiomyopatier och avvikelser i hjärtrytmen, vilket understryker dess kritiska roll för hjärtats funktion och utveckling. Att MYH6 fungerar korrekt är avgörande för att upprätthålla hjärtats pumpeffektivitet och rytm, vilket understryker dess betydelse för den kardiovaskulära hälsan. Att förstå de genetiska och molekylära mekanismerna för MYH6 kan leda till förbättrad diagnostik och terapeutiska strategier för hjärtsjukdomar som är förknippade med dess dysreglering.

PPIL1 (Peptidylprolylisomeras liknande 1): PPIL1 tillhör cyklofilinfamiljen av peptidylprolylisomeraser, enzymer som katalyserar cis-trans-isomeriseringen av prolinimidbindningar i polypeptider, vilket underlättar proteinveckning och sammansättning. Denna enzymatiska aktivitet är avgörande för olika cellulära processer, inklusive signaltransduktion, transkriptionsreglering och cellcykelprogression. PPIL1 är involverad i proteinernas veckning och funktion, vilket bidrar till upprätthållandet av cellulär homeostas och respons på stress. Den deltar i flera proteinkomplex och spelar en roll i splitsningen av pre-mRNA, vilket bidrar till den exakta regleringen av genuttrycket. PPIL1:s medverkan i dessa grundläggande processer understryker dess betydelse för cellulär fysiologi och dess potential som terapeutiskt mål i sjukdomar relaterade till felveckning och dysfunktion av proteiner, såsom neurodegenerativa sjukdomar. Dess roll i immunmodulering och virusreplikation öppnar dessutom möjligheter för forskning inom infektionssjukdomar och immunterapi.

RASSF3 (Ras Association Domain Family Member 3): RASSF3 är medlem i RASSF-familjen av tumörsuppressorproteiner som spelar en avgörande roll för reglering av cellcykeln, apoptos och cellulär senescens. Det fungerar som en viktig förmedlare av olika signalvägar, särskilt de som involverar Ras-proteinerna, vilka är kritiska för cellproliferation, differentiering och överlevnad. RASSF3:s förmåga att interagera med mikrotubuli och andra cellulära strukturer bidrar ytterligare till dess inblandning i upprätthållandet av genomisk stabilitet och regleringen av mitotiska processer. Proteinet är inblandat i dämpningen av tumörtillväxt och tumörprogression genom att hämma onormal cellproliferation och inducera apoptos som svar på onkogena signaler. Förlust av RASSF3-uttryck eller dess inaktivering genom genetiska mutationer kan leda till okontrollerad celltillväxt och är förknippat med utveckling och progression av olika cancerformer. Följaktligen anses RASSF3 vara en potentiell biomarkör för cancerdiagnos och prognos, samt ett mål för terapeutisk intervention inom onkologi.

RNF220 (Ringfingerprotein 220): RNF220 är en medlem av ringfingerproteinfamiljen, som kännetecknas av sin ringfingerdomän, som är inblandad i förmedling av protein-proteininteraktioner och ubiquitineringsprocesser. Detta enzym spelar en viktig roll i ubiquitin-proteasomsystemet, en kritisk väg för nedbrytning och omsättning av proteiner, vilket är viktigt för att upprätthålla cellulär homeostas. Genom sin E3-ubiquitinligasaktivitet är RNF220 involverat i att rikta in specifika substrat för nedbrytning och reglerar därmed olika cellulära processer, inklusive signalöverföring, transkriptionell kontroll och cellcykeln. Dysreglering av RNF220-aktiviteten kan bidra till patologiska tillstånd, såsom cancer, neurodegenerativa sjukdomar och immunsjukdomar, genom att påverka stabiliteten och funktionen hos viktiga reglerande proteiner. Förståelsen av RNF220:s specifika roller och mekanismer vid ubiquitinering belyser dess potential som ett terapeutiskt mål vid sjukdomar som är förknippade med felveckning och nedbrytning av proteiner.

SCN10A (spänningsstyrd natriumkanal, alfa-subenhet 10): SCN10A kodar för en medlem av familjen spänningsstyrda natriumkanaler, som är viktiga för initiering och spridning av aktionspotentialer i neuroner och andra exciterbara celler. Just denna kanal uttrycks främst i perifera sensoriska nervceller och spelar en avgörande roll för smärtförnimmelsen, vilket gör den till en nyckelspelare vid nociception. Förändringar i SCN10A:s funktion eller uttryck har kopplats till en rad olika smärttillstånd, inklusive neuropatisk smärta och ärftlig erytromelalgi, ett tillstånd som kännetecknas av episoder av brännande smärta och rodnad i extremiteterna. Kanalens inblandning i hjärtats elektrofysiologi har också noterats, där variationer i SCN10A bidrar till risken för hjärtarytmier. SCN10A utgör därför ett viktigt mål för utvecklingen av smärtstillande läkemedel som syftar till att modulera smärtvägar, samt potentiella terapeutiska interventioner för avvikelser i hjärtrytmen. Dess roll i smärta och hjärtfunktion understryker vikten av exakt reglering av natriumkanaler vid hälsa och sjukdom.

SLC35F1 (Solute Carrier-familjen 35 medlem F1): SLC35F1 är en medlem av familjen solute carrier, som är specifikt involverad i transporten av nukleotidsocker över cellulära membran. Detta protein spelar en avgörande roll för den intracellulära trafiken och tillgängligheten av nukleotidsocker, som är viktiga substrat för glykosyleringsprocesser. Glykosylering är en kritisk posttranslationell modifiering som påverkar proteinveckning, stabilitet och interaktioner, och därigenom påverkar olika fysiologiska och patologiska processer, inklusive cellsignalering, immunsvar och cancerprogression. SLC35F1:s exakta funktion vid glykosylering understryker dess betydelse för att upprätthålla cellulär homeostas och glykoproteinernas korrekta funktion. Dysreglering eller mutationer i SLC35F1-genen kan påverka glykosyleringsmönstren, vilket kan bidra till utvecklingen av sjukdomar som medfödda glykosyleringsstörningar, vilket gör det till ett viktigt intresseområde för terapeutisk forskning och diagnostiska tillämpningar.

SOX5 (SRY-relaterad HMG-box-gen 5): SOX5 är en medlem av SOX (SRY-related HMG-box) familjen av transkriptionsfaktorer, som är kända för att spela en avgörande roll i regleringen av embryonal utveckling och bestämningen av cellers öde. Den är involverad i ett stort antal biologiska processer, inklusive regleringen av kondrogenes, utvecklingen av nervsystemet och differentieringen av olika celltyper. SOX5 fungerar genom att binda till DNA och påverka transkriptionen av gener som är avgörande för celltillväxt, utveckling och differentiering. Mutationer eller dysreglering av SOX5 har kopplats till olika patologiska tillstånd, såsom utvecklingsstörningar och bidrag till cancerprogression. Dess kritiska roll i moduleringen av genuttrycksmönster som är viktiga för utvecklingen och dess betydelse för sjukdomstillstånd gör SOX5 till ett viktigt studieobjekt för förståelsen av utvecklingsbiologi och potentiella terapeutiska interventioner.

SYT10 (Synaptotagmin X): SYT10, en medlem av synaptotagmin-familjen, är inblandad i regleringen av frisättning av neurotransmittorer och intracellulära signalvägar. Synaptotagminer är kända för sin kritiska roll i synaptisk vesikeltrafficking och membranfusion, där SYT10 är specifikt involverad i kalciumberoende exocytos i icke-neuronala vävnader. Den fungerar som en kalciumsensor och modulerar frisättningen av neuropeptider och hormoner som svar på intracellulära kalciumnivåer. SYT10:s exakta funktion i neurotransmission och dess inblandning i moduleringen av synaptisk plasticitet understryker dess potentiella relevans för neurologiska tillstånd och kognitiva processer. Dysreglering av SYT10-uttrycket har förknippats med olika neurologiska sjukdomar, vilket gör det till ett potentiellt mål för terapeutisk intervention för att återställa normal synaptisk funktion och neuronal kommunikation.

TRAPPC14 (Trafficking Protein Particle Complex 14): TRAPPC14 är en komponent i TRAPP-komplexet (Trafficking Protein Particle), som spelar en viktig roll i vesikulära transportprocesser i celler. Detta protein är involverat i regleringen av trafiken mellan olika membranösa organeller, inklusive det endoplasmatiska retiklet, Golgi-apparaten och endosomer. TRAPPC14 fungerar som en del av det maskineri som säkerställer exakt leverans av lastproteiner och lipider över olika cellulära kompartment, vilket är avgörande för att upprätthålla cellulär homeostas och funktion. Dess roll är särskilt viktig i samband med proteinutsöndring, membranbiogenes och upprätthållandet av organellernas integritet. Dysreglering eller genetiska mutationer i TRAPPC14 kan leda till defekter i cellulär trafficking, vilket bidrar till en rad sjukdomar, inklusive neurologiska utvecklingsstörningar och metabola syndrom. Forskning om TRAPPC14 och dess interaktioner inom TRAPP-komplexet ger insikter i mekanismerna för vesikulär transport och potentiella terapeutiska mål för sjukdomar som beror på abnormaliteter i trafiken.

CAPS (Substrat för kalciumaktiverat proteas): CAPS, som är känt för sin roll som substrat för kalciumaktiverade proteaser, spelar en avgörande roll i cellulära processer som regleras av intracellulära kalciumnivåer. Dessa processer inkluderar cellmigration, celldelning och apoptos, vilka är grundläggande för vävnadsutveckling och reparation. CAPS är involverat i moduleringen av cytoskeletal dynamik och celladhesion, mekanismer som är avgörande för cellernas korrekta funktion och strukturella integritet. Den exakta regleringen av CAPS genom kalciumsignalering understryker dess betydelse för att upprätthålla cellulär homeostas och reagera på fysiologiska och patologiska stimuli. Dysreglering av CAPS kan bidra till olika sjukdomstillstånd, inklusive neurodegenerativa störningar, kardiovaskulära sjukdomar och cancer, vilket gör det till ett potentiellt mål för terapeutiska interventioner som syftar till att återställa normal cellfunktion och förhindra sjukdomsprogression.

CCDC141 (Innehållande 141 med spiralformad domän): CCDC141, som kännetecknas av sin coiled-coil-domän, är ett protein som är inblandat i organiseringen och funktionen hos cilier och flageller. Dessa cellulära strukturer är kritiska för rörelse, vätskeflöde och signalvägar i olika celltyper. CCDC141 spelar en viktig roll för korrekt bildning och underhåll av cilier, och påverkar cellulära processer som motilitet, sensorisk perception och utvecklingsmässiga signalvägar. Störningar eller mutationer i CCDC141-genen har kopplats till ciliopatier, som är en grupp sjukdomar som beror på dysfunktionella cilier och som påverkar njurar, ögon, nervsystem och andra organ. Studien av CCDC141 ger insikter i de grundläggande mekanismerna för ciliernas funktion och dess inverkan på människors hälsa, vilket understryker proteinets betydelse för cellulär arkitektur och signalering. Regleringen av CCDC141 och dess inblandning i ciliogenes och ciliär funktion belyser dess potential som ett mål för terapeutisk intervention i sjukdomar relaterade till ciliär dysfunktion.

GNG11 (G-proteinsubenhet Gamma 11): GNG11 är en komponent i heterotrimera G-proteiner, som spelar en central roll i intracellulära signalvägar som initieras av G-proteinkopplade receptorer (GPCR). Specifikt är GNG11 en gamma-subenhet som är involverad i moduleringen av signalöverföring över cellmembran, vilket påverkar ett brett spektrum av fysiologiska processer inklusive sensorisk perception, immunsvar och celltillväxt. Dess roll är avgörande för överföringen av signaler från den extracellulära miljön till cellens inre, vilket leder till cellulära reaktioner. GNG11:s exakta funktion innebär att den interagerar med G-proteinets betasubenhet för att bilda en funktionell dimer, som sedan associerar med alfasubenheter som svar på receptoraktivering. Dysreglering eller mutationer i GNG11 har kopplats till olika sjukdomar, inklusive kardiovaskulära sjukdomar och cancer, vilket understryker dess betydelse för att upprätthålla cellulär homeostas och signaleringstrohet. GNG11:s engagemang i viktiga signalvägar gör den till ett potentiellt mål för terapeutisk intervention vid tillstånd där avvikande G-proteinsignalering är inblandad.

NDUFA11 (NADH:Ubikinon Oxidoreduktas Subenhet A11): NDUFA11 är en komponent i det mitokondriella komplex I, det största och första enzymkomplexet i den mitokondriella elektrontransportkedjan (ETC), som är avgörande för cellulär energiproduktion. Det spelar en avgörande roll för komplex I:s sammansättning, stabilitet och funktion genom att underlätta överföringen av elektroner från NADH till ubikinon och därigenom bidra till genereringen av den protongradient som används för att producera ATP genom oxidativ fosforylering. Med tanke på dess viktiga roll i cellulär metabolism och energiproduktion kan dysfunktioner eller mutationer i NDUFA11 leda till mitokondriella sjukdomar och bidra till en rad metaboliska och degenerativa sjukdomar, inklusive neuromuskulära sjukdomar och komplex I-bristsyndrom. NDUFA11:s betydelse för mitokondriell funktion understryker dess potential som ett mål för terapeutisk intervention vid sjukdomar som beror på mitokondriell dysfunktion.

NEO1 (Neogenin 1): Neogenin 1 är en kritisk cellytereceptor som är inblandad i olika cellulära processer, inklusive celladhesion, migration och axonstyrning. Den tillhör immunoglobulinsuperfamiljen och spelar en central roll i utvecklingen av nervsystemet och regleringen av apoptos. NEO1 fungerar som en receptor för netrin-1 och andra ligander, och styr axontillväxt och neuronal migration som är nödvändig för hjärnans utveckling. Dessutom är den involverad i upprätthållandet av vävnadshomeostas och vaskulär utveckling. Mutationer eller dysreglering av NEO1 har förknippats med en rad utvecklingsstörningar och sjukdomar, inklusive cancerutveckling och metastasering. Dess mångsidiga funktioner inom cellsignalering och vävnadsorganisation framhäver dess betydelse som ett potentiellt terapeutiskt mål för interventioner vid neurologiska utvecklingsstörningar, cancer och vävnadsreparationsprocesser.

PPIL1 (Peptidylprolylisomeras liknande 1): PPIL1 tillhör cyklofilinfamiljen av peptidylprolylisomeraser, enzymer som katalyserar cis-trans-isomeriseringen av prolinimidbindningar i polypeptider, vilket underlättar proteinveckning och sammansättning. Denna enzymatiska aktivitet är avgörande för olika cellulära processer, inklusive signaltransduktion, transkriptionsreglering och cellcykelprogression. PPIL1 är involverad i proteinernas veckning och funktion, vilket bidrar till upprätthållandet av cellulär homeostas och respons på stress. Den deltar i flera proteinkomplex och spelar en roll i splitsningen av pre-mRNA, vilket bidrar till den exakta regleringen av genuttrycket. PPIL1:s medverkan i dessa grundläggande processer understryker dess betydelse för cellulär fysiologi och dess potential som terapeutiskt mål i sjukdomar relaterade till felveckning och dysfunktion av proteiner, såsom neurodegenerativa sjukdomar. Dess roll i immunmodulering och virusreplikation öppnar dessutom möjligheter för forskning inom infektionssjukdomar och immunterapi.

RBFOX1 (RNA-bindande Fox-1-homolog 1): RBFOX1 är ett mycket konserverat RNA-bindande protein som spelar en central roll i regleringen av alternativ splicing, vilket påverkar mångfalden och funktionaliteten hos mRNA-transkript i nervsystemet och skelettmuskelvävnader. Den riktar in sig på ett brett spektrum av pre-mRNA och modulerar deras splitsningsmönster för att påverka genuttryck som är kritiska för neuronal utveckling, synaptisk funktion och differentiering av muskelceller. RBFOX1:s specificitet för sina RNA-mål är avgörande för korrekt utveckling och funktion av det centrala nervsystemet, och dess dysreglering är inblandad i olika neurologiska sjukdomar, inklusive epilepsi, autismspektrumstörningar och neurodegenerativa sjukdomar. Utöver sin primära roll i RNA-splicing bidrar RBFOX1 även till andra aspekter av RNA-metabolism, såsom mRNA-stabilitet och translation, vilket understryker dess mångfacetterade bidrag till cell- och vävnadshomeostas. RBFOX1:s betydelse för att upprätthålla nerv- och muskelhälsa belyser dess potential som ett terapeutiskt mål för behandling av relaterade tillstånd.

RGS6 (Regulator av G-proteinsignalering 6): RGS6 är en medlem av RGS-familjen, som spelar en avgörande roll i regleringen av G-proteinkopplade receptorers (GPCR) signalvägar. Genom att accelerera GTPas-aktiviteten hos G-protein α-subenheter stänger RGS6 effektivt av GPCR-signalering och fungerar som en kritisk modulator av signaltransduktion. Denna modulering är avgörande för ett brett spektrum av fysiologiska processer, inklusive sensorisk perception, kardiovaskulär reglering och funktioner i centrala nervsystemet. RGS6:s förmåga att finjustera GPCR-signaleringen gör den till en viktig aktör i kontrollen av cellernas svar på yttre stimuli. Dysreglering av RGS6-aktiviteten har varit inblandad i olika patologiska tillstånd, såsom cancer, kardiovaskulära sjukdomar och neurologiska störningar. Dess roll i dessa olika signalvägar belyser potentialen hos RGS6 som ett terapeutiskt mål för utveckling av läkemedel som syftar till att behandla sjukdomar som är förknippade med avvikelser i GPCR-signaleringen.

SOX5 (SRY-relaterad HMG-box-gen 5): SOX5 är en medlem av SOX (SRY-related HMG-box) familjen av transkriptionsfaktorer, som är kända för att spela en avgörande roll i regleringen av embryonal utveckling och bestämningen av cellers öde. Den är involverad i ett stort antal biologiska processer, inklusive regleringen av kondrogenes, utvecklingen av nervsystemet och differentieringen av olika celltyper. SOX5 fungerar genom att binda till DNA och påverka transkriptionen av gener som är avgörande för celltillväxt, utveckling och differentiering. Mutationer eller dysreglering av SOX5 har kopplats till olika patologiska tillstånd, såsom utvecklingsstörningar och bidrag till cancerprogression. Dess kritiska roll i moduleringen av genuttrycksmönster som är viktiga för utvecklingen och dess betydelse för sjukdomstillstånd gör SOX5 till ett viktigt studieobjekt för förståelsen av utvecklingsbiologi och potentiella terapeutiska interventioner.

SYT10 (Synaptotagmin X): SYT10, en medlem av synaptotagmin-familjen, är inblandad i regleringen av frisättning av neurotransmittorer och intracellulära signalvägar. Synaptotagminer är kända för sin kritiska roll i synaptisk vesikeltrafficking och membranfusion, där SYT10 är specifikt involverad i kalciumberoende exocytos i icke-neuronala vävnader. Den fungerar som en kalciumsensor och modulerar frisättningen av neuropeptider och hormoner som svar på intracellulära kalciumnivåer. SYT10:s exakta funktion i neurotransmission och dess inblandning i moduleringen av synaptisk plasticitet understryker dess potentiella relevans för neurologiska tillstånd och kognitiva processer. Dysreglering av SYT10-uttrycket har förknippats med olika neurologiska sjukdomar, vilket gör det till ett potentiellt mål för terapeutisk intervention för att återställa normal synaptisk funktion och neuronal kommunikation.

TGM2 (Transglutaminas 2): Transglutaminas 2, ett multifunktionellt enzym, spelar en avgörande roll vid posttranslationell modifiering av proteiner genom sin förmåga att katalysera tvärbindningen av glutamin- och lysinrester. Detta enzym är involverat i en rad olika cellulära processer, inklusive apoptos, celldifferentiering och vävnadsreparation, genom att underlätta stabilisering och omstrukturering av den extracellulära matrisen. TGM2:s aktivitet är avgörande för patofysiologin vid flera sjukdomar, såsom neurodegenerativa sjukdomar, fibrotiska sjukdomar och vissa former av cancer, där dess dysreglering bidrar till sjukdomsprogressionen. Enzymets medverkan i immunförsvaret, särskilt i samband med celiaki, där det deamiderar glutenpeptider som leder till en autoimmun reaktion, understryker dess betydelse för både hälsa och sjukdom. Med tanke på dess omfattande roll i cellfunktioner och sjukdomsmekanismer utgör TGM2 ett potentiellt terapeutiskt mål för behandling av sjukdomar som är förknippade med dess avvikande aktivitet.

TFPI2 (Inhibitor 2 av vävnadsfaktorvägen): TFPI2, en kritisk komponent i koagulationskaskaden, fungerar som en kraftfull hämmare av den vävnadsfaktor (TF)-medierade blodkoagulationsvägen. Den spelar en viktig roll för att upprätthålla hemostatisk balans genom att förhindra överdriven trombos och modulera fibrinolys. TFPI2 finns i den extracellulära matrixen (ECM) och är involverad i olika fysiologiska processer utöver koagulation, inklusive cellmigration, proliferation och angiogenes, vilket bidrar till reparation och ombyggnad av vävnader. Det avvikande uttrycket av TFPI2 har förknippats med många patologiska tillstånd, inklusive cancer, där det kan fungera som en tumörsuppressorgen. Dess nedreglering i vissa cancerformer har kopplats till ökad tumörtillväxt, invasion och metastasering, vilket tyder på dess roll i tumörundertryckning och dess potential som biomarkör för cancerdiagnos och prognos. Regleringen av TFPI2-aktiviteten anses vara ett lovande terapeutiskt mål vid koagulationsrubbningar, cancer och andra sjukdomar där dess patofysiologiska roll är betydande.

TMPRSS4 (Transmembranproteas, serin 4): TMPRSS4 är en medlem av familjen transmembrana serinproteaser, som är kända för sin roll i bearbetningen av olika proteiner som är involverade i fysiologiska och patologiska processer. Detta enzym är lokaliserat på cellytan, där det deltar i aktiveringen av proteiner genom att klyva peptidbindningar. TMPRSS4 har varit inblandat i flera kritiska biologiska processer, inklusive cellmigration, invasion och reglering av epitelial-mesenkymal transition (EMT), som är avgörande för utveckling, sårläkning och cancermetastasering. Dess överuttryck är associerat med utvecklingen av olika cancerformer, vilket gör TMPRSS4 till en potentiell biomarkör för cancerdiagnos och prognos, samt ett lovande mål för terapeutisk intervention. Genom att modulera cellulära processer som adhesion, invasion och proliferation spelar TMPRSS4 en viktig roll i tumörbiologin och utgör en länk mellan proteolytisk aktivitet och cancerpatogenes.

CAV1 (Caveolin-1): Caveolin-1 är en huvudkomponent i caveolae, små invaginationer i plasmamembranet som finns i många celltyper hos ryggradsdjur. Den är avgörande för olika cellulära processer, inklusive signaltransduktion, lipidmetabolism och endocytos. CAV1 spelar en viktig roll i moduleringen av cellulära signalvägar genom att fungera som ett byggnadsställningsprotein som reglerar aktiviteten hos många signalmolekyler. CAV1 är även involverat i regleringen av endotelialt kväveoxidsyntas (eNOS), som är viktigt för kärltonus och blodflöde. Mutationer och dysreglering av CAV1-uttrycket har kopplats till en rad olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer, kardiovaskulära sjukdomar och lungsjukdomar. CAV1:s mångfacetterade roll i cellsignalering, membrandynamik och sjukdomspatogenes understryker dess betydelse för cellulär fysiologi och dess potential som ett mål för terapeutisk intervention.

C19ORF12 (kromosom 19 öppen läsram 12): C19ORF12, som finns på kromosom 19, kodar för ett protein med för närvarande oklar funktion men som är inblandat i mitokondriell integritet och metabolism. Dess betydelse har understrukits av dess koppling till neurodegeneration med järnackumulering i hjärnan (NBIA), särskilt mitokondriellt membranproteinassocierad neurodegeneration (MPAN). Detta protein tros spela en roll i upprätthållandet av mitokondriell funktion, möjligen genom inblandning i lipidmetabolism eller skydd av mitokondriella membran från oxidativ stress. Mutationer i C19ORF12-genen har kopplats till progressiva neurologiska symtom, inklusive motorisk dysfunktion, kognitiv försämring och järnackumulering i hjärnan. De exakta mekanismer genom vilka C19ORF12 bidrar till mitokondriell homeostas och neuroprotektion är fortfarande ett aktivt forskningsområde, med konsekvenser för förståelse och behandling av mitokondriella och neurodegenerativa sjukdomar.

CHRM2 (kolinerg muskarinreceptor 2): CHRM2 är en medlem av den kolinerga muskarinreceptorfamiljen, som spelar en avgörande roll för att förmedla effekterna av acetylkolin i det centrala och perifera nervsystemet. Denna G-proteinkopplade receptor är involverad i en mängd olika fysiologiska funktioner, inklusive modulering av hjärtfrekvens, sammandragning av glatt muskulatur och kognitiva processer. CHRM2:s påverkan på hjärtfunktionen gör den till en viktig faktor i den kardiovaskulära regleringen, där den bidrar till att sänka hjärtfrekvensen och minska hjärtats kontraktilitet. Dess roll i hjärnan innebär dessutom att den är inblandad i minne, inlärning och potentiellt i patofysiologin för neurologiska sjukdomar som Alzheimers sjukdom. Regleringen av CHRM2:s aktivitet är avgörande för dess korrekta funktion i neurotransmission och signalvägar, vilket understryker dess betydelse som ett potentiellt terapeutiskt mål för behandling av kardiovaskulära och neurologiska tillstånd som påverkas av kolinerg signalering.

GIGYF1 (GRB10 interagerande GYF-protein 1): GIGYF1 är ett kritiskt adaptorprotein som är involverat i förmedlingen av cellulära signalvägar, särskilt de som är associerade med insulinreceptor- och IGF-1-receptorsignalering. Det interagerar med GRB10-proteinet och spelar en central roll i regleringen av celltillväxt, differentiering och metabolism. Genom sitt engagemang i dessa signalvägar bidrar GIGYF1 till finjusteringen av insulinkänslighet och glukoshomeostas, vilket innebär att det är involverat i metabolisk reglering och patofysiologin vid diabetes. GIGYF1 har dessutom kopplats till regleringen av mRNA-översättning och stabilitet, vilket understryker dess roll i kontrollen av genuttrycket på posttranskriptionell nivå. Dysreglering av GIGYF1-aktiviteten har förknippats med olika metaboliska sjukdomar, vilket understryker dess potential som terapeutiskt mål för behandling av diabetes och relaterade metaboliska sjukdomar. Komplexiteten i GIGYF1:s interaktioner och funktioner understryker dess betydelse för cellulär fysiologi och sjukdom.

GNG11 (G-proteinsubenhet Gamma 11): GNG11 är en komponent i heterotrimera G-proteiner, som spelar en central roll i intracellulära signalvägar som initieras av G-proteinkopplade receptorer (GPCR). Specifikt är GNG11 en gamma-subenhet som är involverad i moduleringen av signalöverföring över cellmembran, vilket påverkar ett brett spektrum av fysiologiska processer inklusive sensorisk perception, immunsvar och celltillväxt. Dess roll är avgörande för överföringen av signaler från den extracellulära miljön till cellens inre, vilket leder till cellulära reaktioner. GNG11:s exakta funktion innebär att den interagerar med G-proteinets betasubenhet för att bilda en funktionell dimer, som sedan associerar med alfasubenheter som svar på receptoraktivering. Dysreglering eller mutationer i GNG11 har kopplats till olika sjukdomar, inklusive kardiovaskulära sjukdomar och cancer, vilket understryker dess betydelse för att upprätthålla cellulär homeostas och signaleringstrohet. GNG11:s engagemang i viktiga signalvägar gör den till ett potentiellt mål för terapeutisk intervention vid tillstånd där avvikande G-proteinsignalering är inblandad.

GRIK2 (Glutamatjonotrop receptor kainat typ underenhet 2): GRIK2 är en kritisk underenhet till kainatreceptorerna, som är glutamatstyrda jonkanaler som är involverade i excitatorisk neurotransmission i det centrala nervsystemet. Dessa receptorer spelar en avgörande roll för synaptisk överföring och plasticitet, vilket påverkar inlärning, minne och nervsystemets utveckling. GRIK2:s funktion är avgörande för att modulera neuronal excitabilitet och har varit inblandad i olika neurologiska tillstånd, inklusive epilepsi, schizofreni och neurodegenerativa sjukdomar. Dess inblandning i finjusteringen av synaptisk aktivitet gör GRIK2 till ett potentiellt mål för terapeutiska interventioner riktade mot sjukdomar som kännetecknas av avvikande glutamatergisk signalering. Att förstå regleringsmekanismerna för GRIK2 och dess interaktion med andra komponenter i det synaptiska maskineriet är nyckeln till att dechiffrera det komplexa nätverket av nervkommunikation och dess inverkan på hjärnans funktion och patologi.

INPPL1 (Inositolpolyfosfatfosfatas-liknande 1): INPPL1, även känt som SHIP2 (Src Homology 2 domain-containing Inositol Phosphatase 2), är ett fosfatas som spelar en avgörande roll i regleringen av fosfoinositidsignalvägar, vilka är integrerade i olika cellulära processer såsom proliferation, överlevnad och migration. Detta enzym defosforylerar specifikt 5'-positionen av inositolringen i fosfatidylinositol 3,4,5-trisfosfat (PIP3) och fungerar därigenom som en negativ regulator av PI3K-signalvägen (fosfoinositid 3-kinas). INPPL1:s aktivitet är inblandad i moduleringen av insulinsignalering och glukoshomeostas, vilket gör den till en viktig aktör i metabol reglering och ett potentiellt mål för behandling av tillstånd som insulinresistens och typ 2-diabetes. Dess engagemang i cellulära processer understryker dessutom dess relevans inom cancerbiologi, där dess dysreglering kan bidra till tumörbildning och cancerprogression. INPPL1:s kritiska roll i cellulära signalvägar belyser dess potential som ett terapeutiskt mål för metaboliska sjukdomar och cancer.

NEGR1 (Neuronal tillväxtregulator 1): NEGR1 är en celladhesionsmolekyl som har ett framträdande uttryck i det centrala nervsystemet och som spelar en avgörande roll för neuronal tillväxt, differentiering och synaptisk plasticitet. Den är involverad i bildandet och underhållet av neuronala nätverk, vilket bidrar till kognitiva funktioner som inlärning och minne. NEGR1 fungerar som en förmedlare av cell-cell-interaktioner, underlättar kommunikationen mellan neuroner och stödjer nervvävnadsstrukturen. Dess uttrycksmönster och funktionella implikationer i neuroutvecklingen tyder på en kritisk roll i hjärnans utveckling och patofysiologin för neurologiska sjukdomar. Dysreglering eller mutationer i NEGR1 har förknippats med neurologiska utvecklingsstörningar, fetma och känslighet för psykiatriska tillstånd, vilket tyder på dess betydelse för både hjärnans funktion och sjukdomar. Förståelsen av NEGR1:s mekanismer och interaktioner ger insikter i de komplexa processerna för neuronal konnektivitet och erbjuder potentiella terapeutiska mål för behandling av neurologiska och psykiska sjukdomar.

PAX2 (Paired Box-gen 2): PAX2 är en viktig transkriptionsfaktor i genfamiljen paired box, som spelar en avgörande roll för utvecklingen av njurarna och urinvägarna. Den verkar tidigt i embryonalstadiet för att reglera bildandet av vävnader och organ, och styr utvecklingen av njursystemet, ögonen, öronen och det centrala nervsystemet. Genom att påverka cellproliferation, differentiering och apoptos bidrar PAX2 till bildandet av viktiga strukturer inom dessa system. Avvikelser i PAX2:s uttryck eller funktion har kopplats till medfödda missbildningar av njurar och urinvägar (CAKUT), samt till tillstånd som påverkar syn och hörsel. PAX2:s roll i cellulära processer innebär att den även har betydelse för cancerbiologi, där den kan bidra till tumörprogression och metastasering, särskilt vid njur- och äggstockscancer. Studierna av PAX2 kastar inte bara ljus över utvecklingsbiologin utan erbjuder också potentiella terapeutiska mål för att hantera medfödda sjukdomar och maligniteter som är relaterade till dess dysreglering.

PRDM6 (PR-domäninnehållande 6): PRDM6 är en medlem av PRDM-familjen av transkriptionsregulatorer, känd för sin roll i epigenetiska modifieringar och reglering av genuttryck. Den fungerar främst som en transkriptionell repressor och påverkar utvecklingen och funktionen hos kardiovaskulära och andra system genom att modulera uttrycket av gener som är involverade i celldifferentiering, proliferation och apoptos. PRDM6 är särskilt viktig för vaskulär utveckling och differentiering av glatta muskelceller, där dess exakta reglering är avgörande för normal blodkärlsbildning och kardiovaskulär homeostas. Dysreglering av PRDM6 har varit inblandad i olika patologiska tillstånd, inklusive hypertoni, vaskulär remodellering och potentiellt bidragande till utvecklingen av kardiovaskulära sjukdomar. Dess funktion vid tystande och aktivering av gener genom histonmodifieringar understryker dess betydelse inom cell- och utvecklingsbiologi, vilket gör PRDM6 till ett potentiellt mål för terapeutiska interventioner vid sjukdomar relaterade till vaskulära abnormaliteter och därutöver.

RGS6 (Regulator av G-proteinsignalering 6): RGS6 är en medlem av RGS-familjen, som spelar en avgörande roll i regleringen av G-proteinkopplade receptorers (GPCR) signalvägar. Genom att accelerera GTPas-aktiviteten hos G-protein α-subenheter stänger RGS6 effektivt av GPCR-signalering och fungerar som en kritisk modulator av signaltransduktion. Denna modulering är avgörande för ett brett spektrum av fysiologiska processer, inklusive sensorisk perception, kardiovaskulär reglering och funktioner i centrala nervsystemet. RGS6:s förmåga att finjustera GPCR-signaleringen gör den till en viktig aktör i kontrollen av cellernas svar på yttre stimuli. Dysreglering av RGS6-aktiviteten har varit inblandad i olika patologiska tillstånd, såsom cancer, kardiovaskulära sjukdomar och neurologiska störningar. Dess roll i dessa olika signalvägar belyser potentialen hos RGS6 som ett terapeutiskt mål för utveckling av läkemedel som syftar till att behandla sjukdomar som är förknippade med avvikelser i GPCR-signaleringen.

RNF220 (Ringfingerprotein 220): RNF220 är en medlem av ringfingerproteinfamiljen, som kännetecknas av sin ringfingerdomän, som är inblandad i förmedling av protein-proteininteraktioner och ubiquitineringsprocesser. Detta enzym spelar en viktig roll i ubiquitin-proteasomsystemet, en kritisk väg för nedbrytning och omsättning av proteiner, vilket är viktigt för att upprätthålla cellulär homeostas. Genom sin E3-ubiquitinligasaktivitet är RNF220 involverat i att rikta in specifika substrat för nedbrytning och reglerar därmed olika cellulära processer, inklusive signalöverföring, transkriptionell kontroll och cellcykeln. Dysreglering av RNF220-aktiviteten kan bidra till patologiska tillstånd, såsom cancer, neurodegenerativa sjukdomar och immunsjukdomar, genom att påverka stabiliteten och funktionen hos viktiga reglerande proteiner. Förståelsen av RNF220:s specifika roller och mekanismer vid ubiquitinering belyser dess potential som ett terapeutiskt mål vid sjukdomar som är förknippade med felveckning och nedbrytning av proteiner.

SERINC2 (Serininkorporator 2): SERINC2 är en del av proteinfamiljen SERINC, som är involverad i införlivandet av serin i membranlipider och därmed spelar en avgörande roll för biosyntes och underhåll av cellulära membran. Detta protein bidrar till olika cellulära processer, inklusive membranfluiditet, signalvägar och immunsvar. SERINC2, liksom dess familjemedlemmar, är inblandat i moduleringen av membranens sammansättning och funktion, och påverkar cellproliferation, differentiering och apoptos. Dess aktivitet är nödvändig för att cellerna ska fungera korrekt och för att upprätthålla fysiologisk homeostas. Dysreglering eller mutationer i SERINC2-genen kan påverka cellhälsan och har förknippats med vissa störningar i ämnesomsättningen och immunsystemet. Att förstå funktionen och regleringen av SERINC2 är avgörande för att klargöra dess roll i hälsa och sjukdom, vilket ger potentiella insikter för terapeutiska interventioner inriktade på cellulära membran och deras associerade funktioner.

SOX5 (SRY-relaterad HMG-box-gen 5): SOX5 är en medlem av SOX (SRY-related HMG-box) familjen av transkriptionsfaktorer, som är kända för att spela en avgörande roll i regleringen av embryonal utveckling och bestämningen av cellers öde. Den är involverad i ett stort antal biologiska processer, inklusive regleringen av kondrogenes, utvecklingen av nervsystemet och differentieringen av olika celltyper. SOX5 fungerar genom att binda till DNA och påverka transkriptionen av gener som är avgörande för celltillväxt, utveckling och differentiering. Mutationer eller dysreglering av SOX5 har kopplats till olika patologiska tillstånd, såsom utvecklingsstörningar och bidrag till cancerprogression. Dess kritiska roll i moduleringen av genuttrycksmönster som är viktiga för utvecklingen och dess betydelse för sjukdomstillstånd gör SOX5 till ett viktigt studieobjekt för förståelsen av utvecklingsbiologi och potentiella terapeutiska interventioner.

SYT10 (Synaptotagmin X): SYT10, en medlem av synaptotagmin-familjen, är inblandad i regleringen av frisättning av neurotransmittorer och intracellulära signalvägar. Synaptotagminer är kända för sin kritiska roll i synaptisk vesikeltrafficking och membranfusion, där SYT10 är specifikt involverad i kalciumberoende exocytos i icke-neuronala vävnader. Den fungerar som en kalciumsensor och modulerar frisättningen av neuropeptider och hormoner som svar på intracellulära kalciumnivåer. SYT10:s exakta funktion i neurotransmission och dess inblandning i moduleringen av synaptisk plasticitet understryker dess potentiella relevans för neurologiska tillstånd och kognitiva processer. Dysreglering av SYT10-uttrycket har förknippats med olika neurologiska sjukdomar, vilket gör det till ett potentiellt mål för terapeutisk intervention för att återställa normal synaptisk funktion och neuronal kommunikation.

TFPI2 (Inhibitor 2 av vävnadsfaktorvägen): TFPI2, en kritisk komponent i koagulationskaskaden, fungerar som en kraftfull hämmare av den vävnadsfaktor (TF)-medierade blodkoagulationsvägen. Den spelar en viktig roll för att upprätthålla hemostatisk balans genom att förhindra överdriven trombos och modulera fibrinolys. TFPI2 finns i den extracellulära matrixen (ECM) och är involverad i olika fysiologiska processer utöver koagulation, inklusive cellmigration, proliferation och angiogenes, vilket bidrar till reparation och ombyggnad av vävnader. Det avvikande uttrycket av TFPI2 har förknippats med många patologiska tillstånd, inklusive cancer, där det kan fungera som en tumörsuppressorgen. Dess nedreglering i vissa cancerformer har kopplats till ökad tumörtillväxt, invasion och metastasering, vilket tyder på dess roll i tumörundertryckning och dess potential som biomarkör för cancerdiagnos och prognos. Regleringen av TFPI2-aktiviteten anses vara ett lovande terapeutiskt mål vid koagulationsrubbningar, cancer och andra sjukdomar där dess patofysiologiska roll är betydande.

ACE (Angiotensin-konverterande enzym): ACE är ett viktigt enzym i renin-angiotensinsystemet (RAS), som främst är involverat i blodtrycksreglering och vätskebalans. Det katalyserar omvandlingen av angiotensin I till angiotensin II, en potent vasokonstriktor, och spelar därmed en avgörande roll för kontrollen av kärltonus och elektrolytbalans. Angiotensin II:s effekter inkluderar förträngning av blodkärlen, stimulering av aldosteronutsöndringen och förhöjning av blodtrycket. Utöver sina vasoaktiva funktioner har ACE betydelse för olika fysiologiska och patologiska processer, inklusive hjärtfunktion, njursjukdom och inflammatoriska reaktioner. Dysreglering av ACE-aktiviteten är förknippad med hypertoni, hjärtsvikt och njursjukdomar, vilket gör den till ett viktigt mål för kardiovaskulära och renala behandlingar. ACE-hämmare, som blockerar omvandlingen av angiotensin I till angiotensin II, används ofta för behandling av högt blodtryck, hjärtsvikt och vissa typer av njursjukdomar, vilket understryker enzymets betydelse för människors hälsa och sjukdomshantering.

MTHFD2 (metylentetrahydrofolat-dehydrogenas 2): MTHFD2 är ett enzym som spelar en viktig roll i den mitokondriella metabolismen av ett kol, vilket är avgörande för nukleotidbiosyntes, metyleringsreaktioner och aminosyrahomeostas. Detta enzym uttrycks i hög grad i celler som delar sig snabbt, inklusive cancerceller, där det bidrar till syntesen av puriner och tymidylat, som är nödvändiga för DNA-replikation och reparation. MTHFD2:s engagemang i cellulär metabolism och proliferation understryker dess betydelse för utvecklingsprocesser och cellulär tillväxt. Eftersom MTHFD2 har en central roll i att stödja de metaboliska kraven vid tumörtillväxt och har ett begränsat uttryck i normala vuxna vävnader, har den utvecklats till ett potentiellt mål för cancerbehandling. Dess hämning kan störa cancercellernas metaboliska flexibilitet, vilket gör den intressant för utvecklingen av nya strategier mot cancer. Studien av MTHFD2:s funktion och reglering ger insikter om metaboliska anpassningar i cancer och potentialen för terapeutiska interventioner inriktade på metaboliska vägar.

SCNN1A (natriumkanalens epiteliala 1 underenhet alfa): SCNN1A kodar för alfa-subenheten i den epiteliala natriumkanalen (ENaC), en viktig regulator av natriumbalansen och vätskehomeostasen i epiteliala vävnader som lungor, njurar och tjocktarm. Denna kanal spelar en avgörande roll för absorptionen av natrium från extracellulära vätskor, en process som är nödvändig för att upprätthålla blodtrycket, vätskevolymen och elektrolytbalansen. SCNN1A-subenheten är grundläggande för ENaC:s korrekta sammansättning, lokalisering och funktion. Mutationer i SCNN1A-genen kan leda till förändrad kanalaktivitet, vilket bidrar till olika sjukdomar, inklusive pseudohypoaldosteronism typ 1 (PHA1), en sjukdom som kännetecknas av saltförlust och misslyckad tillväxt. Den exakta regleringen av ENaC, och i förlängningen SCNN1A, är avgörande för normal fysiologisk funktion, vilket gör den till ett viktigt fokus för att förstå och behandla tillstånd relaterade till vätske- och elektrolytobalanser.

SLC4A4 (Solute Carrier-familjen 4, medlem 4): SLC4A4, en del av familjen solute carrier, är huvudsakligen involverad i regleringen av bikarbonattransport och syra-basbalans i kroppen. Den fungerar som en elektrogen natriumvätekarbonat-kotransportör, som främst uttrycks i njurarna och bukspottkörteln, och spelar en avgörande roll för renal vätekarbonatåterabsorption och pH-reglering. Genom sin funktion underlättar SLC4A4 finjusteringen av bikarbonatsekretion och reabsorptionsprocesser, vilket är viktigt för att upprätthålla kroppens övergripande syra-bashomeostas. Mutationer i SLC4A4-genen är förknippade med olika störningar i renal tubulär acidos, som kännetecknas av en oförmåga att ordentligt surgöra urinen, vilket leder till systemisk acidos. Detta belyser SLC4A4:s betydelse för njurfunktionen och dess potential som terapeutiskt mål vid behandling av sjukdomar relaterade till elektrolytobalans och dysreglering av syra-bas.

APOB (Apolipoprotein B): Apolipoprotein B är en huvudkomponent i lågdensitetslipoproteiner (LDL), som är bärare av kolesterol i blodet. APOB finns i två huvudsakliga isoformer, APOB-48 och APOB-100, där den senare är en integrerad del av LDL-partiklarnas struktur. APOB-100 fungerar som en ligand för LDL-receptorer, vilket underlättar cellernas upptag av LDL-partiklar och därmed spelar en avgörande roll för lipidmetabolism och lipidtransport. Förhöjda nivåer av APOB-innehållande lipoproteiner är starkt förknippade med en ökad risk för ateroskleros och kardiovaskulär sjukdom, eftersom de bidrar till bildandet av plack som kan förtränga eller blockera blodkärlen. Dessutom kan mutationer i APOB-genen leda till störningar i lipidmetabolismen, t.ex. familjär hyperkolesterolemi. Med tanke på dess centrala roll i kolesterolhomeostas och kardiovaskulär hälsa är APOB inte bara en viktig biomarkör för kardiovaskulär riskbedömning utan också ett potentiellt mål för terapeutiska insatser som syftar till att minska den aterosklerotiska risken.

APOC1 (Apolipoprotein C-I): APOC1 är en komponent i apolipoproteinfamiljen och spelar en avgörande roll för lipidmetabolism och lipidtransport. Det är associerat med lipoproteiner med mycket låg densitet (VLDL) och lipoproteiner med hög densitet (HDL), vilket bidrar till regleringen av metabolismen av triglyceridrika lipoproteiner. APOC1 hämmar lipoproteinlipas och hepatiskt lipas, enzymer som är nödvändiga för hydrolysen av triglycerider, och påverkar därmed lipidnivåerna i plasma. Dess engagemang i lipidmetabolismen tyder på en viktig roll för hjärt-kärlhälsan, där dysreglering kan leda till tillstånd som hyperlipidemi, ateroskleros och följaktligen hjärt-kärlsjukdom. Utöver sina metaboliska funktioner har APOC1 även varit inblandad i neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers, där den tros påverka metabolismen och clearance av amyloid beta. Studien av APOC1 ger insikter om lipidrelaterade sjukdomar och potentiella terapeutiska mål för behandling av sjukdomar som är förknippade med lipiddysreglering.

APOC4 (Apolipoprotein C-IV): APOC4 är en medlem av apolipoproteinfamiljen och spelar en roll i lipidmetabolism och transport. Detta protein är involverat i regleringen av triglyceridrika lipoproteinpartiklar och kan påverka interaktionen mellan lipoproteiner och deras receptorer eller lipidöverföringsproteiner. APOC4 finns i olika lipoproteinfraktioner i plasma, inklusive lipoproteiner med mycket låg densitet (VLDL) och lipoproteiner med hög densitet (HDL). Dess funktion i lipidmetabolismen tyder på en potentiell inblandning i utvecklingen av kardiovaskulära sjukdomar och lipidrubbningar. Dysreglering eller genetiska variationer av APOC4 kan påverka lipidnivåer och lipidfördelning, vilket kan bidra till ateroskleros, kranskärlssjukdom och andra metaboliska tillstånd. Förståelsen av APOC4:s roll i lipidmetabolismen och dess betydelse för sjukdomar ger insikter om nya terapeutiska mål för att hantera dyslipidemi och tillhörande kardiovaskulära risker.

APOE (Apolipoprotein E): APOE, ett protein som främst syntetiseras av levern och astrocyter i hjärnan, är avgörande för lipidmetabolism och transport, särskilt i det centrala nervsystemet (CNS). Det spelar en viktig roll för clearance av lipoproteiner från cirkulationen och omfördelningen av kolesterol och andra lipider till celler via interaktioner med receptorer på cellytan. APOE finns i tre vanliga isoformer - APOE2, APOE3 och APOE4 - som var och en kodas av en annan allel av APOE-genen. Dessa isoformer skiljer sig åt i sin affinitet för lipoproteinreceptorer och deras efterföljande inverkan på lipidmetabolismen. Särskilt APOE4 har studerats ingående på grund av dess samband med en ökad risk för Alzheimers sjukdom (AD). Den är involverad i regleringen av amyloid-beta (Aβ)-metabolismen och påverkar aggregeringen och clearance av Aβ-peptider i hjärnan. Utöver sin roll i lipidmetabolismen har APOE varit inblandad i olika fysiologiska processer, inklusive neuronal reparation, synaptisk plasticitet och neuroinflammation. Att förstå de komplicerade funktionerna hos APOE och dess isoformer är avgörande för att avslöja de mekanismer som ligger bakom neurodegenerativa sjukdomar och utveckla riktade terapeutiska ingrepp.

CLPTM1 (transmembranprotein 1 för läpp-käk-gomspalt): CLPTM1 är ett transmembranprotein som är involverat i olika cellulära processer, inklusive cellproliferation, apoptos och carcinogenes. Även om dess exakta funktion inte är helt klarlagd, tyder studier på att det kan vara involverat i cancerutveckling och progression. CLPTM1-uttryck har påvisats i flera cancerformer, inklusive lung-, bukspottkörtel- och äggstockscancer, där det kan spela en roll för tumörtillväxt och metastasering. Dessutom har CLPTM1 associerats med rökningsrelaterade cancerformer på grund av dess interaktion med tobaksrelaterade carcinogener. Att förstå de molekylära mekanismer som ligger bakom CLPTM1:s funktion kan ge insikter i cancerbiologi och kan leda till utveckling av nya terapeutiska strategier och biomarkörer för cancerdiagnos och prognos. Ytterligare forskning behövs för att klargöra CLPTM1:s exakta roll i cancerpatogenesen och dess potential som ett mål för terapeutisk intervention.

PVR (poliovirusreceptor): PVR, även känt som poliovirusreceptorn, är ett transmembrant glykoprotein som är avgörande för virusinträde och infektion av vissa virus, inklusive poliovirus och relaterade enterovirus. Utöver sin roll som virusreceptor spelar PVR en viktig roll för cell-cell-adhesion, immunsvarsmodulering och vävnadshomeostas. Det fungerar som en nyckelkomponent i adherens junctions och tight junctions, vilket bidrar till integriteten hos epiteliala och endoteliala barriärer. Dessutom reglerar PVR:s interaktioner med dess ligander, såsom TIGIT och DNAM-1, immuncellernas aktivering och funktion, vilket påverkar både medfödda och adaptiva immunsvar. Dysreglering av PVR:s uttryck eller funktion har kopplats till olika sjukdomar, inklusive virusinfektioner, autoimmuna sjukdomar och cancerutveckling. Förståelsen av PVR:s mångfacetterade roll i viruspatogenes, immunreglering och cellulär adhesion ger insikter om potentiella terapeutiska strategier som riktar in sig på PVR-medierade processer.

TOMM40 (translokas av yttre mitokondriemembran 40): TOMM40 är ett nyckelprotein som är involverat i mitokondriell biologi, särskilt i processen för proteinimport till mitokondrierna. Som en komponent i TOM-komplexet underlättar TOMM40 translokationen av nukleärt kodade proteiner över det yttre mitokondriella membranet, där de kan uppfylla olika viktiga funktioner i mitokondrierna. Detta protein är särskilt känt för sin koppling till Alzheimers sjukdom, eftersom vissa varianter av TOMM40 har visat sig påverka risken för och åldern för insjuknande i sjukdomen. Utöver Alzheimers sjukdom har TOMM40 kopplats till andra neurodegenerativa sjukdomar och åldersrelaterad kognitiv nedgång, vilket understryker dess betydelse för mitokondriell dysfunktion och neuronal hälsa. Förståelsen av TOMM40:s roll i mitokondriell proteinimport och dess implikationer i neurodegenerativa sjukdomar är lovande för utvecklingen av riktade terapier och diagnostiska strategier som syftar till att mildra mitokondriell dysfunktion och tillhörande patologier.

AK9 (Adenylatkinas 9): Adenylatkinas 9, även känt som AK9, är en medlem av adenylatkinasfamiljen, som katalyserar den reversibla överföringen av fosfatgrupper mellan adeninnukleotider, främst ATP och AMP. AK9 lokaliseras specifikt till mitokondrierna, där den spelar en avgörande roll för energimetabolismen och nukleotidhomeostasen. Genom att underlätta omvandlingen av ATP och AMP bidrar AK9 till regleringen av cellens energinivåer och upprätthållandet av balansen mellan adeninnukleotider. Detta enzym är inblandat i olika cellulära processer, inklusive mitokondriell biogenes, apoptos och stressrespons. Dysreglering av AK9 har kopplats till metaboliska störningar, neurodegenerativa sjukdomar och cancer, vilket understryker dess betydelse för cellulär fysiologi och patologi. Förståelsen av AK9:s roll i mitokondriell funktion och nukleotidmetabolism är lovande för att utveckla riktade terapier för sjukdomar som är förknippade med mitokondriell dysfunktion och energiobalans.

ENPP4 (Ektonukleotidpyrofosfatas/fosfodiesteras 4): ENPP4 är en medlem av enzymfamiljen ektonukleotidpyrofosfatas/fosfodiesteras (ENPP), som spelar en viktig roll i purinerg signalering och fosfathomeostas. ENPP4 fungerar specifikt som både ett fosfodiesteras, som katalyserar hydrolysen av fosfodiesterbindningar, och ett pyrofosfatas, som klyver pyrofosfatbindningar. Den uttrycks främst i vävnader som njure, lever och hjärna, där den deltar i olika fysiologiska processer, inklusive benmineralisering, lipidmetabolism och reglering av extracellulära nukleotidnivåer. ENPP4 har också visat sig vara inblandad i moduleringen av immunsvar och inflammation genom sin interaktion med purinerga receptorer. Dysreglering av ENPP4-aktiviteten har förknippats med patologiska tillstånd som nefrolithiasis, ateroskleros och cancerutveckling, vilket understryker dess betydelse för att upprätthålla cellulär homeostas. ENPP4:s mångfacetterade roll i cellulär signalering och metabolism gör den till ett potentiellt mål för terapeutisk intervention i sjukdomar där purinerg signalering och fosfatmetabolism är dysreglerade.

IFNK (Interferon kappa): IFNK, som tillhör interferonfamiljen, är en cytokin som är involverad i regleringen av immunsvar, särskilt i samband med hud- och slemhinneimmunitet. Den spelar en central roll i moduleringen av inflammatoriska processer och antivirala försvarsmekanismer och utövar sina effekter genom interaktion med specifika receptorer på målceller. IFNK uttrycks främst i epitelvävnader, där det bidrar till värdförsvaret mot olika patogener, inklusive virus och bakterier. Dessutom är IFNK inblandat i upprätthållandet av vävnadshomeostas och regleringen av epitelcellernas proliferation och differentiering. Dysreglering av IFNK-signalering har förknippats med inflammatoriska hudsjukdomar, autoimmuna sjukdomar och virusinfektioner. De mångfacetterade funktionerna hos IFNK belyser dess betydelse som en nyckelspelare i slemhinnans immunitet och dess potential som ett terapeutiskt mål för immunrelaterade sjukdomar som påverkar epitelvävnader.

PHACTR4 (fosfatas och aktinregulator 4): PHACTR4 är ett multifunktionellt protein som är involverat i regleringen av cellulära signalvägar och cytoskeletal dynamik. Som medlem av PHACTR-familjen utövar det sina effekter genom interaktioner med proteinfosfatas 1 (PP1) och aktinfilament. PHACTR4 har varit inblandad i olika cellulära processer, inklusive cellcykelprogression, cellmigration och neuronal utveckling. Dess roll i moduleringen av PP1-aktiviteten tyder på att den är involverad i regleringen av olika cellulära funktioner, inklusive genuttryck och metabolism. Dessutom har PHACTR4 associerats med kardiovaskulära sjukdomar, särskilt kranskärlssjukdom, där den påverkar endotelfunktion och vaskulär remodellering. Det intrikata samspelet mellan PHACTR4, PP1 och aktindynamiken understryker dess betydelse för cellulär fysiologi och patologi. Att förstå de molekylära mekanismer som styrs av PHACTR4 är lovande för att klargöra dess terapeutiska potential i sjukdomar som sträcker sig från cancer till kardiovaskulära sjukdomar.

PLN (Fosfolamban): Fosfolamban är ett reglerande protein som främst finns i hjärtmuskelceller, där det spelar en avgörande roll för regleringen av hjärtats kontraktilitet och relaxation. Detta lilla transmembranprotein modulerar aktiviteten hos SERCA (sarcoplasmic reticulum calcium ATPase), som ansvarar för att pumpa tillbaka kalciumjoner till sarcoplasmic reticulum under hjärtats avslappning. Genom att hämma SERCA vid baslinjeförhållanden bidrar PLN till att upprätthålla kalciumhomeostas och förhindrar överdrivet kalciumupptag under diastole. Vid stimulering fosforyleras emellertid PLN, vilket lindrar dess hämmande effekt på SERCA och ökar kalciumåterupptaget, vilket främjar hjärtmuskelns avslappning och säkerställer en effektiv hjärtfunktion. Dysreglering eller mutationer i PLN kan leda till försämrad kalciumhantering, vilket bidrar till hjärtarytmier och hjärtsvikt. Förståelsen av PLN:s komplexa roll i hjärtfysiologin ger insikter om potentiella terapeutiska strategier som riktar in sig på avvikelser i kalciumhanteringen vid hjärt-kärlsjukdomar.

RHOBTB2 (Rho-relaterat BTB-domäninnehållande protein 2): RHOBTB2 är en medlem av Rho-familjen av små GTPaser, kända för sina roller i regleringen av olika cellulära processer, inklusive cytoskeletal dynamik, cellmigration och cellcykelprogression. Till skillnad från traditionella Rho GTPaser har RHOBTB2 ytterligare en BTB-domän (Bric-a-brac, Tramtrack, and Broad complex), vilket tyder på att den är involverad i protein-proteininteraktioner och potentiella reglerande funktioner utöver de klassiska Rho-signalvägarna. RHOBTB2 har varit inblandad i olika cellulära processer, inklusive cellproliferation, apoptos och intracellulär trafficking. Den spelar också en roll för att upprätthålla mitokondriell dynamik och funktion, samt för att modulera cellulära reaktioner på oxidativ stress. Dysreglering av RHOBTB2 har associerats med olika sjukdomar, inklusive cancer, neurodegenerativa sjukdomar och kardiovaskulära sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för cellulär homeostas och sjukdomspatogenes. De mångfacetterade funktionerna hos RHOBTB2 belyser dess potential som ett terapeutiskt mål för sjukdomar som kännetecknas av avvikande cellulära processer. Förståelsen av de komplicerade mekanismer genom vilka RHOBTB2 reglerar cellulär fysiologi kan bana väg för utvecklingen av nya terapeutiska interventioner som syftar till att modulera dess aktivitet i sjukdomssammanhang.

RPA2 (replikationsprotein A2): RPA2, en underenhet i RPA-komplexet (Replication Protein A), är en viktig aktör i DNA-replikations-, reparations- och rekombinationsprocesserna i cellen. Som en del av RPA-komplexet stabiliserar och skyddar RPA2 enkelsträngade DNA-intermediärer (ssDNA), vilket underlättar utvecklingen av DNA-replikationsgafflar och skyddar den genomiska integriteten. Genom att binda till exponerade ssDNA-regioner förhindrar RPA2 deras nedbrytning och främjar rekryteringen av andra DNA-reparationsproteiner, vilket skapar effektiva reaktionsvägar för DNA-skador. Dessutom deltar RPA2 i olika cellulära processer utöver DNA-replikation, inklusive telomerunderhåll, aktivering av kontrollpunkter för DNA-skador och transkriptionsreglering. Dysreglering eller mutationer i RPA2 kan leda till genomisk instabilitet, vilket predisponerar celler för cancerutveckling och andra genetiska sjukdomar. Förståelsen av RPA2:s intrikata roll i upprätthållandet av genomstabilitet ger värdefulla insikter i de mekanismer som ligger bakom DNA-metabolismen och erbjuder potentiella vägar för riktade terapeutiska insatser i sjukdomar som är förknippade med brister i DNA-reparation.

TENM3 (Teneurin-3): TENM3, en medlem av teneurin-familjen av transmembranproteiner, fungerar som en multifunktionell regulator i olika aspekter av neural utveckling och synaptisk konnektivitet. Detta proteins intrikata roll omfattar vägledningssignaler i axonal pathfinding, dendritisk arborisering och synaptisk organisation, vilket bidrar avsevärt till etablering och förfining av neurala kretsar under utvecklingen. Utöver sina utvecklingsfunktioner deltar TENM3 också i synaptiskt underhåll och plasticitet i det vuxna nervsystemet, och påverkar processer som synaptisk beskärning och frisättning av neurotransmittorer. Dysreglering av TENM3 har förknippats med neurologiska sjukdomar, inklusive autismspektrumstörningar och schizofreni, vilket understryker dess betydelse för att upprätthålla korrekta nervkretsar och kognitiv funktion. Förståelsen av de molekylära mekanismer som ligger till grund för TENM3:s verkan är lovande för att klargöra patofysiologin vid neurologiska utvecklingsstörningar och kan erbjuda vägar för terapeutiska interventioner som riktar in sig på synaptisk konnektivitet och plasticitet.

UBE2G1 (Ubiquitin-konjugerande enzym E2 G1): UBE2G1 tillhör familjen ubiquitin-konjugerande enzymer och spelar en central roll i ubiquitin-proteasomsystemet, en grundläggande cellulär väg som ansvarar för nedbrytning och omsättning av proteiner. UBE2G1 har en specifik funktion i konjugeringen av ubiquitinmolekyler till målproteiner, vilket markerar dem för nedbrytning av proteasomen. Denna enzymatiska process är avgörande för regleringen av olika cellulära funktioner, inklusive cellcykelprogression, DNA-reparation och signaltransduktion. UBE2G1:s aktivitet är noggrant reglerad och styrs tillsammans med andra komponenter i ubiquitin-proteasomsystemet för att säkerställa korrekt proteinhomeostas och cellulär funktion. Dysreglering av UBE2G1 har kopplats till olika mänskliga sjukdomar, inklusive cancer, neurodegenerativa störningar och autoimmuna sjukdomar, vilket understryker dess betydelse som ett potentiellt terapeutiskt mål. Att förstå de molekylära mekanismer som styr UBE2G1-medierad ubiquitinering är lovande för att utveckla nya strategier för behandling av sjukdomar som är förknippade med avvikande proteinnedbrytningsvägar.

AKR1A1 (Aldo-keto reduktas familj 1 medlem A1): AKR1A1, en medlem av aldo-keto reduktasfamiljen, spelar en central roll i cellulär avgiftning och metabolism. Detta enzym katalyserar reduktionen av olika aldehyder och ketoner, vilket bidrar till regleringen av oxidativ stress och avgiftningen av xenobiotika. AKR1A1 är involverat i viktiga fysiologiska processer som metabolismen av glukos och steroider, samt syntesen av prostaglandiner och neurotransmittorer. Dess aktivitet är avgörande för att upprätthålla cellulär homeostas och skydda mot oxidativa skador. Dysreglering av AKR1A1 har varit inblandad i flera patologiska tillstånd, inklusive cancer, diabetes och neurodegenerativa sjukdomar. Att förstå den exakta regleringen av AKR1A1-funktionen är lovande för att utveckla riktade terapier för tillstånd som är relaterade till cellulär metabolism och avgiftning.

CBS (Cystathionine beta-synthase): CBS, ett enzym som är avgörande för svavelmetabolismen, spelar en viktig roll i syntesen av cystein från homocystein. Denna process är avgörande för produktionen av glutation, en antioxidant som är avgörande för cellförsvaret mot oxidativ stress. CBS är dessutom involverat i transsulfureringsvägen, som reglerar nivåerna av svavelhaltiga aminosyror och vätesulfid, en signalmolekyl med olika fysiologiska funktioner. Korrekt funktion av CBS är avgörande för att upprätthålla cellulär redoxbalans, modulera vaskulär tonus och reglera neurotransmittorsyntesen. Dysreglering av CBS-aktiviteten är förknippad med flera metaboliska störningar, inklusive homocystinuri och kardiovaskulära sjukdomar. Att förstå de komplicerade mekanismer som styr CBS-aktiviteten är lovande för att utveckla terapeutiska interventioner för tillstånd relaterade till svavelmetabolism och oxidativ stress.

COLEC12 (Collectin underfamilj medlem 12): COLEC12, en medlem av collectin-familjen, spelar en avgörande roll för medfödd immunitet och värdförsvar mot patogener. Detta protein är involverat i igenkänning och eliminering av mikrobiella patogener genom sin förmåga att binda till specifika kolhydratmönster som finns på patogenernas yta. COLEC12 är särskilt viktigt för eliminering av patogener via komplementsystemets lektinväg, vilket bidrar till aktivering av immunförsvaret och eliminering av infektiösa agens. Dessutom har COLEC12 kopplats till moduleringen av inflammatoriska reaktioner och vävnadsomvandlingsprocesser. Dysreglering av COLEC12-uttryck eller -funktion har förknippats med känslighet för infektionssjukdomar och inflammatoriska störningar. Att förstå de exakta mekanismer som ligger bakom COLEC12-medierade immunsvar är lovande för att utveckla nya strategier för behandling och förebyggande av infektiösa och inflammatoriska tillstånd.

CPS1 (Karbamoylfosfatsyntas 1): CPS1, ett nyckelenzym i ureacykeln, spelar en avgörande roll för avgiftningen av ammoniak i kroppen. Detta enzym katalyserar bildandet av karbamoylfosfat från ammoniak och bikarbonat, vilket initierar syntesen av urea i levern. Ureacykeln är nödvändig för att avlägsna överskott av kväve som genereras vid nedbrytningen av proteiner och aminosyror, vilket förhindrar ackumulering av giftig ammoniak i blodomloppet. CPS1-aktiviteten regleras noggrant för att upprätthålla kvävebalansen och förhindra hyperammonemi, ett tillstånd som är förknippat med neurologisk funktionsnedsättning och andra allvarliga komplikationer. Dysreglering av CPS1-funktionen kan leda till störningar i ureacykeln, som kännetecknas av försämrad avgiftning av ammoniak och metaboliska avvikelser. Att förstå den komplicerade regleringen av CPS1 och dess roll i kväveomsättningen är avgörande för att utveckla riktade terapier för ureacykelrubbningar och relaterade metaboliska tillstånd.

FANCA (grupp A-protein vid Fanconis anemi): FANCA är en viktig komponent i Fanconis anemi (FA), en DNA-reparationsmekanism som är nödvändig för att upprätthålla genomisk stabilitet och förhindra kromosomal instabilitet. Detta protein är involverat i aktiveringen av FA-kärnkomplexet, som fungerar vid igenkänning och reparation av DNA-interstrand crosslinks (ICLs). ICL är mycket giftiga DNA-skador som kan blockera DNA-replikation och transkription, vilket leder till genominstabilitet och celldöd om de inte repareras. FANCA spelar en avgörande roll för att koordinera sammansättningen av FA-kärnkomplexet och dess rekrytering till platser med DNA-skador, där det underlättar reparationen av ICL genom olika mekanismer, inklusive homolog rekombination. Dysreglering eller mutationer i FANCA är associerade med Fanconis anemi, en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av benmärgssvikt, medfödda missbildningar och en ökad risk för cancer. Att förstå de molekylära mekanismer som ligger bakom FANCA-medierad DNA-reparation är avgörande för att utveckla riktade terapier för Fanconis anemi och potentiellt andra sjukdomar som är förknippade med defekta DNA-reparationsvägar.

GTPBP10 (GTP-bindande protein 10): GTPBP10 är ett protein som är involverat i regleringen av cellulära processer genom sin interaktion med guaninnukleotider. Detta protein tillhör familjen GTP-bindande proteiner, som omfattar en mängd olika proteiner som spelar viktiga roller i signaltransduktion, proteinsyntes och intracellulär trafik. GTPBP10 tros vara involverat i moduleringen av GTPas-aktivitet och kan delta i regleringen av cellulära funktioner som proteinöversättning och ribosommontering. GTPBP10:s specifika funktioner håller fortfarande på att klarläggas, men studier tyder på att den är involverad i mitokondriell funktion och ribosomal biogenes. Dessutom har mutationer eller dysreglering av GTPBP10 associerats med vissa sjukdomar, inklusive neurologiska sjukdomar och cancer. Att förstå de molekylära mekanismer som ligger bakom GTPBP10:s funktion och dess roll i cellulär fysiologi är avgörande för att klargöra dess potentiella betydelse för hälsa och sjukdom. Ytterligare forskning om GTPBP10:s funktion kan avslöja nya terapeutiska mål för behandling av sjukdomar som förknippas med dess dysreglering.

MMUT (Metylmalonyl-CoA-mutas): MMUT är ett kritiskt enzym som är involverat i metabolismen av grenade aminosyror och fettsyror. MMUT katalyserar omvandlingen av metylmalonyl-CoA till succinyl-CoA, ett viktigt steg i nedbrytningen av vissa aminosyror och lipider för energiproduktion. Denna process sker i mitokondrierna, där MMUT hjälper till att upprätthålla den cellulära energibalansen och tillhandahåller substrat för citronsyracykeln. Brister i MMUT-aktiviteten, som ofta beror på mutationer i MMUT-genen, kan leda till metylmalonsyrademi (MMA), en sällsynt ärftlig metabolisk störning som kännetecknas av ackumulering av metylmalonsyra och dess metaboliter i kroppen. MMA kan ge symtom som försenad utveckling, neurologiska avvikelser, metabolisk acidos och organdysfunktion. Svårighetsgraden och presentationen av MMA kan variera kraftigt, från milda till livshotande former. Behandling av MMA omfattar vanligtvis kostrestriktioner, tillskott av specifika näringsämnen och i allvarliga fall organtransplantation. Att förstå de molekylära mekanismer som ligger bakom MMUT-funktionen och patofysiologin för MMA är avgörande för att utveckla effektiva diagnosmetoder och terapeutiska strategier för att förbättra utfallet för individer som drabbas av denna sjukdom. Pågående forskning om MMUT och MMA är lovande för utvecklingen av målinriktade terapier som syftar till att korrigera eller mildra de metaboliska defekter som är förknippade med MMUT-brist.

NOX4 (NADPH-oxidas 4): NOX4 är en medlem av enzymfamiljen NADPH-oxidas, som spelar en viktig roll för att generera reaktiva syreföreningar (ROS) i cellerna. Till skillnad från andra NADPH-oxidaser uppvisar NOX4 konstitutiv aktivitet, vilket innebär att den genererar ROS kontinuerligt under basala förhållanden. Detta enzym är främst lokaliserat till det endoplasmatiska retiklet och plasmamembranet, där det katalyserar överföringen av elektroner från NADPH till molekylärt syre, vilket leder till produktion av superoxidradikaler (O2•âˆ'). ROS som genereras av NOX4 fungerar som signalmolekyler som är involverade i olika fysiologiska processer, inklusive cellproliferation, differentiering och apoptos. Dessutom spelar NOX4-deriverade ROS kritiska roller i redox-signalvägar som reglerar vaskulär tonus, fibros och inflammation. Dysreglering av NOX4-aktiviteten har kopplats till patogenesen för många sjukdomar, inklusive kardiovaskulära sjukdomar, cancer, neurodegenerativa sjukdomar och metabolt syndrom.

ZDHHC20 (Zink Finger DHHC-Type Palmitoyltransferase 20): ZDHHC20 är en medlem av DHHC-familjen av palmitoyltransferaser, enzymer som ansvarar för den posttranslationella modifiering som kallas proteinpalmitoylering. Denna process innefattar bindning av en fettsyra, palmitat, till specifika cysteinrester i målproteiner, vilket modulerar deras cellulära lokalisering, stabilitet och funktion. ZDHHC20 katalyserar specifikt palmitoyleringen av målproteiner, vilket påverkar deras membranassociation och intracellulära trafficking. Genom sin reglerande roll i proteinpalmitoylering bidrar ZDHHC20 till olika cellulära processer såsom signalöverföring, synaptisk plasticitet och membranhandel. Dysreglering av ZDHHC20-aktiviteten har varit inblandad i olika neurologiska sjukdomar, inklusive Alzheimers sjukdom och schizofreni, vilket belyser dess betydelse för neuronal funktion och synaptisk överföring. Att förstå substratspecificiteten och regleringsmekanismerna för ZDHHC20 kan ge insikter om dess terapeutiska potential vid behandling av sjukdomar som är förknippade med avvikande proteinpalmitoylering.

ABCA1 (ATP-bindande kassett underfamilj A medlem 1): ABCA1 är ett viktigt membranprotein som är involverat i cellulär lipidtransport, särskilt i utflödet av kolesterol och fosfolipider från celler till lipidfattiga apolipoproteiner, som bildar nya HDL-partiklar (high-density lipoprotein). Denna process, som kallas omvänd kolesteroltransport, spelar en grundläggande roll i regleringen av den cellulära kolesterolhomeostasen och upprätthållandet av lipidmetabolismen. ABCA1 uttrycks främst i levern och i perifera vävnader som makrofager, där det underlättar avlägsnandet av kolesterol från cellerna, vilket ger anti-aterogena effekter och minskar risken för kardiovaskulära sjukdomar. Dysfunktionellt ABCA1-uttryck eller mutationer i ABCA1-genen är förknippade med olika störningar i lipidmetabolismen, inklusive Tangiers sjukdom och familjär hypoalfalipoproteinemi, vilket leder till försämrad HDL-biogenes och ökad kardiovaskulär risk. ABCA1:s centrala roll i kolesterolmetabolismen understryker dess betydelse som ett potentiellt terapeutiskt mål för förebyggande och behandling av ateroskleros och relaterade kardiovaskulära sjukdomar.

ADAM10 (A Disintegrin och Metalloproteinas 10): ADAM10, en medlem av ADAM-familjen (A Disintegrin And Metalloproteinase), är ett transmembranproteas som är involverat i olika cellulära processer såsom celladhesion, migration och signalering. Det fungerar främst som ett sheddas, som klyver den extracellulära domänen hos olika cellytproteiner, inklusive tillväxtfaktorer, cytokiner, adhesionsmolekyler och cellytreceptorer. ADAM10-medierad proteolys reglerar viktiga signalvägar, inklusive Notch-, Eph- och cadherin-signalering, vilket påverkar bestämningen av cellers öde, vävnadsutveckling och homeostas. Dessutom spelar ADAM10 en avgörande roll för synaptisk plasticitet och neurotransmission i det centrala nervsystemet. Dysreglering av ADAM10-aktiviteten har kopplats till olika sjukdomar, inklusive cancer, Alzheimers sjukdom och inflammatoriska sjukdomar. Dess förmåga att modulera cellytans uttryck och aktivitet av flera signalmolekyler belyser ADAM10:s betydelse som ett terapeutiskt mål för olika sjukdomstillstånd. Strategier som syftar till att modulera ADAM10-aktiviteten är lovande för utvecklingen av nya terapeutiska interventioner med potentiella konsekvenser för cancerbehandling, neurodegenerativa sjukdomar och inflammatoriska störningar.

ALDH1A2 (medlem av familjen aldehyddehydrogenas 1 A2): ALDH1A2 är en medlem av enzymfamiljen aldehyddehydrogenas (ALDH), som spelar en avgörande roll i metabolismen av både endogena och exogena aldehyder. ALDH1A2 ansvarar särskilt för oxidationen av retinaldehyd till retinoinsyra, en biologiskt aktiv form av vitamin A. Denna enzymatiska omvandling är nödvändig för olika utvecklingsprocesser, inklusive embryogenes, vävnadsmönster och organogenes, genom att reglera genuttryck och cellulär differentiering via retinoinsyrans signalvägar. ALDH1A2-uttrycket är särskilt framträdande i vävnader som genomgår aktiv morfogenes, såsom de utvecklande lemknopparna, centrala nervsystemet och sensoriska organ. Dysreglering av ALDH1A2-funktionen har förknippats med utvecklingsavvikelser, inklusive kraniofaciala defekter, missbildningar av extremiteter och medfödda hjärtfel. Dessutom har förändringar i ALDH1A2-aktiviteten varit inblandade i patogenesen för vissa cancerformer, t.ex. neuroblastom och äggstockscancer. Att förstå ALDH1A2:s roll i utveckling och sjukdom ger därför värdefulla insikter i både normala fysiologiska processer och potentiella terapeutiska strategier som riktar in sig på retinoinsyrasignalvägar.

ANGPTL4 (angiopoietinliknande 4): ANGPTL4, en medlem av den angiopoietinliknande proteinfamiljen, är ett multifunktionellt protein som är involverat i regleringen av lipidmetabolism, angiogenes och inflammation. Det utövar sina effekter genom olika mekanismer, inklusive hämning av lipoproteinlipas (LPL)-aktivitet, vilket leder till ökade triglyceridnivåer i plasma. Dessutom modulerar ANGPTL4 angiogenes genom att hämma endotelcellsmigration och tubbildning, vilket påverkar vaskulär utveckling och remodellering. Dessutom har ANGPTL4 kopplats till inflammationsreglering genom dess interaktioner med inflammatoriska mediatorer och dess roll i vävnadsreparationsprocesser. Dysreglering av ANGPTL4 har förknippats med metaboliska störningar som fetma, dyslipidemi och insulinresistens, samt med cancerutveckling och metastasering. ANGPTL4:s intrikata roll i olika fysiologiska och patologiska processer belyser dess potential som ett terapeutiskt mål för metaboliska och vaskulära sjukdomar samt för cancerbehandlingsstrategier som syftar till att hämma angiogenes och metastasering.

APOH (Apolipoprotein H): APOH, även känt som beta-2-glykoprotein I, är ett multifunktionellt plasmaprotein som är avgörande för att upprätthålla lipidmetabolismen och hemostasen. Det är en viktig komponent i antifosfolipidantikroppssyndromet (APS), där det spelar en reglerande roll i koagulationskaskaden och förhindrar trombos. APOH interagerar också med olika molekyler, inklusive lipoproteiner, fosfolipider och koagulationsfaktorer, vilket bidrar till moduleringen av immunsvar och clearance av apoptotiska celler. Utöver sin roll i hemostasen har APOH antiinflammatoriska egenskaper och deltar i regleringen av endotelfunktionen och kärlhälsan. Dysreglering av APOH har kopplats till olika sjukdomar, inklusive trombotiska sjukdomar, autoimmuna sjukdomar och kardiovaskulära tillstånd. Förståelsen av APOH:s komplexa funktioner ger insikter om dess potential som diagnostisk markör och terapeutiskt mål för sjukdomar som involverar avvikelser i lipidmetabolism, koagulation och immunreglering.

IRS1 (Insulinreceptorsubstrat 1): IRS1 är en viktig signalmolekyl som är involverad i förmedlingen av det cellulära svaret på insulin och olika tillväxtfaktorer. Den fungerar som ett adaptorprotein som kopplar aktiverade insulinreceptorer till nedströms signalvägar. Genom sin interaktion med flera intracellulära signalmolekyler reglerar IRS1 viktiga cellulära processer som glukosupptag, glykogensyntes, proteinsyntes samt celltillväxt och cellproliferation. Dysreglering av IRS1-signaleringen är inblandad i insulinresistens, ett kännetecken för typ 2-diabetes och andra metabola sjukdomar, samt i cancer och hjärt-kärlsjukdomar. Det intrikata nätverket av IRS1-medierade signalvägar understryker dess betydelse för att upprätthålla metabolisk homeostas och cellulär tillväxtkontroll. Att förstå den komplexa regleringen och funktionen hos IRS1 är lovande för utvecklingen av riktade terapier mot insulinresistens och relaterade metaboliska sjukdomar.

KLF14 (Krüppel-liknande faktor 14): KLF14 är en transkriptionsfaktor som tillhör familjen Krüppel-liknande faktorer, som spelar en viktig roll för att reglera genuttrycksmönster som är involverade i olika cellulära processer. KLF14 är särskilt känd för sitt engagemang i metabolisk reglering och adipogenes. Den fungerar som en viktig regulator för adipocytdifferentiering och lipidmetabolism, och påverkar både lagring och användning av fetter i kroppen. Dessutom har KLF14 varit inblandad i glukoshomeostas och insulinkänslighet, vilket indikerar dess bredare betydelse för metabol hälsa. Dysreglering av KLF14-uttryck har förknippats med metaboliska störningar som fetma, typ 2-diabetes och kardiovaskulära sjukdomar. Förståelsen av KLF14:s intrikata reglerande funktioner ger insikter i de molekylära mekanismer som ligger bakom metaboliska sjukdomar och kan erbjuda potentiella mål för terapeutiska interventioner som syftar till att hantera metaboliska störningar.

LPA (lysofosfatidinsyra): Lysofosfatidinsyra (LPA) är en bioaktiv lipidmolekyl som fungerar som en kraftfull signalförmedlare som är involverad i olika fysiologiska processer, inklusive cellproliferation, migration och överlevnad. Den utövar sina effekter genom att binda till specifika G-proteinkopplade receptorer, så kallade LPA-receptorer, som finns på cellmembranet. LPA genereras genom enzymatisk hydrolys av fosfolipider, särskilt fosfatidinsyra, av fosfolipasenzymer. Förutom sin roll i normala cellulära funktioner har LPA varit inblandat i många patologiska tillstånd, inklusive cancer, fibros och kardiovaskulära sjukdomar. Dess förmåga att främja cellproliferation och migration gör den till en nyckelspelare i tumörutveckling, metastasering och angiogenes. Dessutom har LPA-signalering associerats med inflammation, neurodegenerativa sjukdomar och reproduktiv hälsa. Dysreglering av LPA-signalering är ofta kopplat till sjukdomsutveckling och -progression, vilket gör det till ett attraktivt mål för terapeutiska interventioner. Att rikta in sig på LPA-receptorer eller enzymer som är involverade i produktion eller nedbrytning av LPA är lovande för behandling av olika sjukdomar där LPA-signalering är inblandad. Att förstå de komplicerade mekanismerna bakom LPA-signalering kan ge insikter om nya terapeutiska strategier som syftar till att modulera dess effekter för gynnsamma resultat vid hälsa och sjukdom.

MLXIPL (MLX-interagerande proteinliknande): MLXIPL kodar för ett protein som är involverat i glukosmetabolism och reglering av genuttryck. Det spelar en roll i glukoshomeostas och lipidmetabolism, och mutationer i MLXIPL har förknippats med störningar relaterade till kolhydratmetabolism.

NLRC5 (NOD-liknande receptor C5): NLRC5 är en medlem av den NOD-liknande receptorfamiljen och spelar en avgörande roll i immunsystemet. Den är involverad i regleringen av MHC klass I-gener, som är viktiga för immunsystemets förmåga att känna igen och reagera på patogener. Avvikelser i NLRC5-funktionen kan leda till dysreglering av immunsystemet och har förknippats med olika autoimmuna sjukdomar.

PKD2L1 (Polycystisk njursjukdom 2-Like 1): PKD2L1, som tillhör familjen polycystisk njursjukdom (PKD), är ett transmembranprotein som främst uttrycks i sensoriska neuroner i det perifera nervsystemet och i vissa epitelceller. Det spelar en avgörande roll vid kemosensation och mekanosensation, särskilt vid smakuppfattning och detektion av sura smakstimuli. PKD2L1 fungerar som en icke-selektiv katjonkanal som underlättar inflödet av joner vid aktivering av extracellulära stimuli och därigenom utlöser cellulära svar. Utöver sin roll i smakförnimmelsen har PKD2L1 involverats i andra fysiologiska processer som gastrointestinal sensorisk transduktion och reglering av blodtrycket. Dysreglering eller mutationer i PKD2L1 har förknippats med förändrad smakupplevelse och sensoriska bearbetningsstörningar. Förståelsen av PKD2L1:s funktion ger insikter i de molekylära mekanismer som ligger bakom sensorisk perception och kan erbjuda potentiella mål för terapeutiska interventioner vid smakrelaterade störningar.

PLTP (fosfolipidöverföringsprotein): PLTP, även känt som fosfolipidöverföringsprotein, är en nyckelspelare i lipidmetabolism och lipidtransportprocesser i kroppen. Det underlättar överföringen av fosfolipider, såsom fosfatidylkolin och fosfatidyletanolamin, mellan olika lipoproteinpartiklar och reglerar därigenom deras sammansättning och ämnesomsättning. PLTP spelar en avgörande roll för upprätthållandet av plasmalipoproteinhomeostas och påverkar storlek, sammansättning och funktion hos olika lipoproteinfraktioner, inklusive högdensitetslipoproteiner (HDL) och lågdensitetslipoproteiner (LDL). Dess aktivitet är avgörande för processer som omvänd kolesteroltransport, som avlägsnar överskottskolesterol från perifera vävnader och levererar det till levern för utsöndring. Dysreglering av PLTP har visat sig vara inblandad i metaboliska störningar som dyslipidemi, ateroskleros och insulinresistens, vilket understryker dess betydelse för kardiovaskulär hälsa och lipidrelaterade sjukdomar. Förståelsen av de molekylära mekanismer som ligger till grund för PLTP-funktionen ger möjligheter till utveckling av terapeutiska interventioner inriktade på lipidmetabolism och kardiovaskulära riskfaktorer.

POLK (DNA-polymeras Kappa): POLK, som tillhör Y-familjen av DNA-polymeraser, är avgörande för translesion DNA-syntes, en process som gör att DNA-replikationen kan fortsätta förbi DNA-skador som UV-inducerade pyrimidindimerer eller skrymmande kemiska addukter. Den har en specialiserad roll när det gäller att korrekt replikera skadat DNA, vilket förhindrar att replikationsgafflarna stannar upp och att det bildas potentiellt mutagena dubbelsträngsbrott. POLK:s unika förmåga att replikera genom skador som annars skulle stoppa replikativa polymeraser säkerställer genomets stabilitet och integritet. Men dess felbenägenhet kan också leda till mutagenes, vilket gör den till ett tveeggat svärd i DNA-reparationsprocesser. Dysreglering eller mutationer i POLK har förknippats med ökad känslighet för cancerogenes samt resistens mot vissa kemoterapeutiska medel. Förståelsen av POLK:s komplicerade funktioner kastar ljus över dess potential som ett terapeutiskt mål för cancerbehandling och för att modulera balansen mellan genomstabilitet och mutagenes.

SAMM50 (komponent 50 i maskineriet för sortering och sammansättning): SAMM50 är en gen som är involverad i mitokondriell biologi och är en viktig komponent i det mitokondriella maskineriet för import och sammansättning av proteiner. Denna gen är avgörande för att säkerställa korrekt lokalisering och funktion av proteiner i mitokondrierna. Mitokondrierna är de energiproducerande organellerna i cellerna, och SAMM50:s roll är avgörande för den övergripande cellulära energimetabolismen och funktionen.

SLC38A11 (Solute Carrier familj 38 medlem 11): SLC38A11 är involverad i aminosyratransport och näringsavkänning. Den spelar en roll i regleringen av mTORC1-signalering, vilket är viktigt för celltillväxt och metabolism.

SOAT2 (Sterol O-acyltransferas 2): SOAT2, en medlem av sterol O-acyltransferasfamiljen, är ett viktigt enzym som är involverat i lipidmetabolismen, särskilt i förestringen av kolesterol. Detta enzym spelar en viktig roll i regleringen av de cellulära kolesterolnivåerna genom att omvandla fritt kolesterol till kolesterolestrar, som lagras i lipiddroppar eller införlivas i lipoproteiner för transport. SOAT2 uttrycks främst i vävnader som är involverade i lipidmetabolism, t.ex. lever, tarm och makrofager. Dess aktivitet regleras noggrant och är beroende av cellens kolesterolnivåer, vilket är en viktig mekanism för att förhindra kolesteroltoxicitet och upprätthålla lipidhomeostas. Dysreglering av SOAT2-aktiviteten har varit inblandad i olika metaboliska störningar, inklusive ateroskleros, fetma och icke-alkoholorsakad fettleversjukdom (NAFLD). Därför utgör SOAT2 ett potentiellt terapeutiskt mål för att modulera kolesterolmetabolismen och minska risken för kardiovaskulära och metaboliska sjukdomar. Förståelsen av SOAT2:s komplicerade reglering och funktion ger insikter om lipidmetabolismen och ger möjligheter till utveckling av nya terapeutiska interventioner mot dyslipidemi och relaterade sjukdomar.

TMEM116 (transmembranprotein 116): TMEM116 är ett transmembranprotein som spänner över cellmembranet och tillhör en familj av proteiner som är involverade i olika cellulära processer. Även om dess specifika funktion fortfarande håller på att klarläggas, är TMEM116 inblandat i cellulär transport och signalvägar inom cellen. Det spelar sannolikt en roll i membrandynamiken, eventuellt genom att delta i vesikeltrafik eller reglering av jonkanaler. Även om dess exakta verkningsmekanism ännu inte är helt klarlagd, tyder ny forskning på att den är involverad i cellulär homeostas och intracellulär kommunikation. Dysreglering av uttryck eller funktion av TMEM116 kan ha konsekvenser för olika fysiologiska processer och kan potentiellt bidra till utveckling eller progression av vissa sjukdomar. Ytterligare undersökningar av den exakta funktionen och regleringsmekanismerna för TMEM116 är avgörande för en omfattande förståelse av dess roll i cellulär fysiologi och patologi, vilket ger potentiella insikter i terapeutiska strategier som riktar in sig på dess aktivitet.

TNXB (Tenascin-XB): TNXB, en medlem av tenascinfamiljen av extracellulära matrixproteiner, spelar en central roll i vävnadsutveckling, organisation och homeostas. Det uttrycks främst i bindväv, där det bidrar till den strukturella integriteten och elasticiteten hos den extracellulära matrisen (ECM). TNXB är involverad i celladhesion, migration och proliferation, vilket påverkar processer som sårläkning, vävnadsomvandling och organogenes. Dess uttryck är särskilt framträdande i hud, senor och blodkärl, där det modulerar de mekaniska egenskaperna och motståndskraften hos dessa vävnader. Mutationer eller brister i TNXB har förknippats med Ehlers-Danlos syndrom (EDS), en grupp bindvävssjukdomar som kännetecknas av hypermobilitet, hyperextensibilitet i huden och slapphet i lederna. Förståelsen av TNXB:s roll i upprätthållandet av vävnadsintegritet och elasticitet ger insikter i patofysiologin för EDS och andra bindvävssjukdomar, vilket belyser dess potential som ett terapeutiskt mål för att hantera dessa tillstånd.

TRIB1 (Tribbles pseudokinas 1): TRIB1 är en gen som kodar för ett pseudokinasprotein som tillhör Tribbles-familjen. Tribbles-proteiner är involverade i regleringen av olika signalvägar, inklusive de som är relaterade till cellulär tillväxt, metabolism och inflammation. TRIB1 har associerats med lipidmetabolism, kardiovaskulära sjukdomar och cancer. Dess invecklade roller i dessa processer är områden för pågående forskning.

TRPS1 (Triko-Rhino-Falangealt syndrom typ I): TRPS1 är en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av tillväxt och utveckling av ben, hår och bindväv. Mutationer i TRPS1 orsakar Tricho-Rhino-Phalangeal syndrom, som kännetecknas av kraniofaciala avvikelser och skelettavvikelser. Förståelsen av TRPS1:s funktion bidrar till att diagnostisera och hantera detta syndrom, och forskningen fokuserar på att klargöra dess roll i vävnadsutveckling och differentiering.