ABCC5 (ATP-bindande kassett underfamilj C medlem 5): ABCC5 kodar för ett transportörprotein som tillhör superfamiljen ATP-bindande kassett (ABC)-transportörer. Detta protein är involverat i utflödet av olika substrat från celler och är ofta förknippat med läkemedelsresistens i cancer. Att förstå ABCC5:s roll är avgörande för att optimera kemoterapiregimer och utveckla målinriktade terapier.

DOCK9 (Dedicator of Cytokinesis 9): DOCK9 är en gen som kodar för ett GEF-protein (guanine nucleotide exchange factor). GEF spelar en viktig roll för att reglera aktiviteten hos Rho-familjens GTPaser, som är centrala för cellulära processer som cytoskeletal dynamik och cellmigration. DOCK9:s funktioner är relaterade till cellmorfologi, adhesion och migration, vilket gör den relevant inom utvecklingsbiologi och cancermetastasering.

EXTL2 (Exostosin-liknande glykosyltransferas 2): EXTL2 är en gen som kodar för ett glykosyltransferas som är involverat i biosyntesen av heparansulfat, en kritisk komponent i den extracellulära matrixen. Heparansulfat är känt för att interagera med olika tillväxtfaktorer och signalmolekyler, vilket påverkar processer som cellproliferation, adhesion och differentiering. EXTL2:s roll i syntesen av heparansulfat belyser dess betydelse för utveckling och vävnadshomeostas.

HES6 (Hes-familjens BHLH-transkriptionsfaktor 6): HES6 är en medlem av HES-familjen av transkriptionsfaktorer, som är viktiga för regleringen av utvecklingsprocesser. Den verkar främst vid neuronal differentiering och kan hämma funktionen hos andra HES-proteiner för att främja neuronal differentiering. HES6 har studerats i samband med neuroutveckling och dess dysreglering är inblandad i vissa neurologiska sjukdomar.

LSR (lipolys-stimulerad lipoproteinreceptor): LSR kodar för ett receptorprotein som är involverat i upptaget av lipoproteiner, inklusive chylomikroner och VLDL-lipoproteiner (very-low-density lipoproteins). Denna gen är viktig för lipidmetabolismen och transporten av fett från kosten. Dysreglering av LSR kan leda till lipidrubbningar och kardiovaskulära sjukdomar.

MAPT (mikrotubuli-associerat protein Tau): MAPT kodar för tau-proteinet, som stabiliserar mikrotubuli i nervceller. Onormal aggregering av tau är ett kännetecken för neurodegenerativa sjukdomar, inklusive Alzheimers sjukdom och frontotemporal demens, vilket gör det till ett viktigt fokusområde inom neurodegenerativ forskning.

NCAM1 (Molekyl 1 för adhesion av neurala celler): NCAM1 spelar en central roll i nervsystemets utveckling, särskilt vid cell-celladhesion, neuritutväxt och synaptisk plasticitet. Den är viktig för inlärning och minne och har studerats i samband med neuropsykiatriska störningar, inklusive schizofreni och autism.

NNMT (nikotinamid N-metyltransferas): NNMT kodar för ett enzym som metylerar nikotinamid (vitamin B3) och är involverat i regleringen av cellulär metabolism och energibalans. NNMT:s aktivitet har kopplats till fetma, metaboliska störningar och cancer, vilket gör det till ett mål för terapeutiska interventioner.

OLFM4 (Olfaktomedin 4): OLFM4 kodar för ett utsöndrat protein som uttrycks i olika vävnader, inklusive mag-tarmkanalen. Dess funktioner är inte helt klarlagda, men det är associerat med regleringen av stamcellsproliferation och differentiering i tarmen, vilket tyder på en roll i vävnadsregenerering och underhåll.

PCDH15 (protokolladherin 15): PCDH15 kodar för en medlem av protocadherin-familjen, som är involverad i cell-cell-adhesion och neuronal konnektivitet. PCDH15 är avgörande för funktionen hos sensoriska hårceller i innerörat och förknippas med hörselnedsättning och dövhet.

PON2 (paraoxonas 2): PON2 kodar för ett enzym som tillhör paraoxonasfamiljen, som spelar en roll i avgiftning och antioxidantförsvar. PON2 är involverat i skyddet mot oxidativ stress och lipidperoxidation, vilket gör det relevant för kardiovaskulär hälsa och andra oxidativa stressrelaterade tillstånd.

PRRC2A (Prolinrik koiled-spiral 2A): PRRC2A är en proteinkodande gen som spelar en roll i olika cellulära processer, inklusive celldelning och genreglering. Den innehåller prolinrika domäner och coiled-coil-regioner, som är viktiga för protein-protein-interaktioner. PRRC2A:s exakta funktioner håller fortfarande på att undersökas, men den är associerad med vissa cancerformer och kan påverka celltillväxt och differentiering.

SPATA5 (Spermatogenes-associerad 5): SPATA5 är en gen som associeras med spermatogenes, processen för utveckling av spermieceller. Den är avgörande för manlig fertilitet eftersom den spelar en roll i spermiebildningen. Mutationer i SPATA5 kan leda till fertilitetsproblem och är kopplade till manlig infertilitet.

STK17A (Serin/Threoninkinas 17A): STK17A kodar för ett proteinkinas som är involverat i regleringen av celldöd (apoptos) och cellöverlevnad. Det spelar en roll i olika cellulära processer, inklusive svaret på cellulär stress och DNA-skador. Dysreglering av STK17A kan påverka cellöverlevnaden och bidra till sjukdomar som cancer.

TGFBR2 (transformerande tillväxtfaktor beta-receptor 2): TGFBR2 är en nyckelkomponent i TGF-beta-signalvägen, som reglerar olika cellulära processer, inklusive celltillväxt, differentiering och immunsvar. Mutationer i TGFBR2 har förknippats med ärftliga tillstånd som hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT) och kan bidra till utvecklingen av vissa cancerformer.

TRPM8 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily M Member 8): TRPM8 är en gen som kodar för en kalciumkanal som är känslig för kalla temperaturer och som är involverad i känslan av kyla. Den uttrycks främst i sensoriska neuroner och spelar en roll i köldperception och smärtmodulering. Aktivering av TRPM8 genom kalla temperaturer eller specifika kemikalier kan utlösa en köldkänsla.

CD151 (kluster av differentierings 151): CD151 är ett cellytprotein som tillhör familjen tetraspanin. Det är involverat i celladhesions- och signaleringsprocesser. CD151 interagerar med andra proteiner på cellytan för att reglera cellmigration, adhesion och signaltransduktion.

EPB41L4A (Erytrocytmembranprotein band 4.1 som 4A): EPB41L4A kodar för ett protein som är involverat i cytoskeletal organisation och membranstabilitet. Det spelar en roll för att upprätthålla den strukturella integriteten hos celler, inklusive röda blodkroppar. Mutationer i denna gen kan leda till störningar som påverkar röda blodkroppars morfologi.

FAM160A2 (familj med sekvenslikhet 160 medlem A2): FAM160A2 är en gen med för närvarande begränsad känd information. Ytterligare forskning behövs för att till fullo förstå dess funktion och betydelse.

FUT2 är ett enzym som har en avgörande betydelse för syntesen av histo-blood group-antigener och fastställandet av sekretorstatus. Mer specifikt katalyserar FUT2 överföringen av fukosrester till acceptormolekyler, en process som är nödvändig för produktionen av olika glykoproteiner och glykolipider som finns i kroppsvätskor och på ytan av epitelceller. Ett av de mest välkända substraten för FUT2 är H-antigenet, som fungerar som en prekursor för ABO-blodgruppsantigenerna. Närvaron eller frånvaron av funktionell FUT2 avgör en individs sekretorstatus och påverkar uttrycket av vissa blodgruppsantigener i kroppsvätskor som saliv och mjölk. Dysreglering eller mutationer i FUT2 kan påverka syntesen av histo-blood group-antigener och sekretorstatus, vilket har kopplats till olika biologiska processer och sjukdomskänslighet. Sekretorstatus har t.ex. förknippats med känslighet för vissa infektionssjukdomar och påverkar även sammansättningen av tarmens mikrobiota. Dessutom har variationer i FUT2 kopplats till tillstånd som inflammatorisk tarmsjukdom och mottaglighet för norovirusinfektion.

GUCY2F (guanylatcyklas 2F): GUCY2F är en gen som kodar för guanylatcyklas, ett enzym som spelar en roll i regleringen av nivåerna av cykliskt GMP (cGMP) i celler. Det är involverat i signalöverföring och har specifika funktioner i sensoriska neuroner, inklusive fotoreceptorceller i näthinnan.

JUP (Junction Plakoglobin): JUP kodar för ett protein som kallas plakoglobin, som är en komponent i cell-cell-junctions, inklusive desmosomer och adherens junctions. Plakoglobin är viktigt för att upprätthålla den strukturella integriteten i vävnader, särskilt i huden och hjärtat.

LY6K (lymfocytantigen 6-komplex, lokus K): LY6K är en gen som kodar för en medlem av proteinfamiljen LY6/uPAR (lymfocytantigen 6/urokinas-typ plasminogenaktivatorreceptor). Den exakta funktionen hos LY6K är fortfarande under utredning, men den kan vara involverad i immunsvar och cellsignalering.

MUC1 (Mucin 1): MUC1 kodar för ett glykoprotein som finns på ytan av olika epitelceller, inklusive de som täcker luftvägarna och matsmältningskanalen. Det har en skyddande och smörjande funktion och är involverat i cellsignalering. Avvikande uttryck av MUC1 är associerat med flera cancerformer.

PAPLN (Pappalysin 1): PAPLN är en gen som är associerad med graviditetsassocierat plasmaprotein-A (PAPP-A), som är involverat i graviditetsrelaterade processer. PAPP-A spelar en roll i regleringen av signalering av insulinliknande tillväxtfaktor (IGF).

PSCA (prostatastamcellsantigen): PSCA är ett cellyteantigen som uttrycks i vissa vävnader, bland annat i prostata. Det har studerats i samband med prostatacancer, där det kan fungera som en biomarkör och ett potentiellt terapeutiskt mål.

SRBD1 (S1 RNA-bindande domän 1): SRBD1 är en gen som kodar för ett RNA-bindande protein. RNA-bindande proteiner spelar en viktig roll i posttranskriptionell reglering, inklusive mRNA-splitsning och stabilitet. Ytterligare forskning behövs för att till fullo förstå de specifika funktionerna hos SRBD1.

URAD (Ureidoimidazol-4-karboxamid-ribonukleotid-dekarboxylas): URAD är involverat i de novo-syntesen av purinnukleotider, som är nödvändiga för DNA- och RNA-produktion. Det spelar en roll i nukleotidmetabolismen och är avgörande för cellproliferation och celltillväxt.

VIPR2 (receptor 2 för vasoaktiv intestinal peptid): VIPR2 kodar för en receptor för vasoaktiv intestinal peptid (VIP), en neuropeptid som är involverad i olika fysiologiska processer, inklusive relaxation av glatt muskulatur, immunmodulering och neurotransmission. VIPR2 finns på ytan av celler i olika vävnader och spelar en roll i VIP-signaleringen.

AMN1 (Amnionassocierat transmembranprotein 1): AMN1 är en gen som kodar för ett transmembranprotein som är associerat med amnion, ett viktigt membran som omger det växande fostret under graviditeten. Även om dess exakta funktioner fortfarande är under utredning tyder forskning på att det är inblandat i regleringen av fostervattnet och potentiellt i fostrets utveckling. AMN1:s betydelse för prenatal fysiologi och dess potentiella implikationer för medfödda sjukdomar gör det till ett ämne av fortsatt vetenskapligt intresse.

BTG1 (B-cellstranslokationsgen 1): BTG1 är en gen med olika cellulära roller, främst centrerade kring reglering av cellcykeln och cellulär differentiering. Den fungerar i vissa sammanhang som en tumörsuppressorgen och har inflytande över celltillväxt och cellproliferation. Utöver sina tumörhämmande funktioner deltar BTG1 även i olika cellulära processer, vilket gör den till ett intressant ämne inom cancerforskning och utvecklingsbiologi.

COX7C (Cytokrom C-oxidas underenhet 7C): COX7C är en gen som kodar för en subenhet av cytokrom c-oxidas, ett viktigt enzymkomplex som finns i mitokondrierna. Detta komplex spelar en central roll i elektrontransportkedjan, ett avgörande steg i cellandningen. Genom att underlätta överföringen av elektroner och protoner bidrar COX7C till genereringen av cellulär energi i form av adenosintrifosfat (ATP).

CWF19L2 (Cellcykel och WD-repetitionsdomäninnehållande protein 19-liknande 2): CWF19L2 är en gen som kodar för ett protein med WD-repeatdomäner, som ofta deltar i protein-proteininteraktioner. Även om dess exakta funktioner fortfarande är under utredning, tyder förekomsten av WD-repetitionsdomäner på roller i att förmedla molekylära interaktioner inom cellen. Ytterligare forskning behövs för att klargöra dess specifika cellulära bidrag.

EPS8L3 (Substrat 8-liknande 3 för epidermal tillväxtfaktorreceptor): EPS8L3 är en gen som är associerad med epidermal tillväxtfaktorreceptor (EGFR), en grundläggande signalkaskad i cellfysiologin. Dess engagemang i cellsignalvägar innebär roller i cellulära svar på externa stimuli och möjligen cancerutveckling. En djupare förståelse av EPS8L3:s funktioner kan ge värdefulla insikter om sjukdomsmekanismer och terapeutiska strategier.

FZD1 (Frizzled klass receptor 1): FZD1 är en medlem av familjen frizzled-receptorer, som är centrala komponenter i Wnt-signalvägen. Denna signalväg spelar en central roll i utvecklingsprocesser, vävnadsregenerering och cancerprogression. FZD1, som en Wnt-receptor, fungerar som en nyckelspelare i moduleringen av cellulära svar på Wnt-ligander, och påverkar därigenom kritiska biologiska händelser och har potentiella implikationer i sjukdomsmekanismer.

GRIN3A (Glutamat jonotrop receptor NMDA typ underenhet 3A): GRIN3A kodar för en subenhet av NMDA-receptorn, en viktig komponent i synaptisk plasticitet och inlärning. Som en del av glutamatreceptorfamiljen spelar NMDA-receptorer en central roll i förmedlingen av neuronal kommunikation. Deras inblandning i synaptisk överföring och minnesbildning understryker deras betydelse för nervfunktion och neurologisk forskning.

GZMH (Granzym H): GZMH är en gen som kodar för ett granzym, en familj av proteaser som är involverade i immunförsvaret. Granzymer deltar i cytotoxisk T-cellsmedierad avdödning av målceller, särskilt i immunförsvaret mot virusinfektioner och cancer. Förekomsten av GZMH understryker de komplicerade immunmekanismer som används för att bekämpa patogener och maligna celler.

IGF1R (receptor för insulinliknande tillväxtfaktor 1): IGF1R kodar för en receptor som är kritisk för att reagera på insulinliknande tillväxtfaktorer (IGF). Dess centrala roll i tillväxt och utveckling är väletablerad. IGF1R påverkar olika cellulära processer, inklusive tillväxt, överlevnad och metabolismreglering. Dysreglering av denna receptor har kopplats till flera sjukdomar, vilket gör den till ett ämne av intresse inom både utvecklingsbiologi och klinisk medicin.

MXRA8 (Matrix Remodeling-Associated Protein 8): MXRA8 är en gen som är associerad med matrisombyggnad, en viktig process i vävnadsutveckling och reparation. Även om dess specifika roller fortfarande håller på att utforskas, tyder MXRA8:s engagemang i extracellulära matrisinteraktioner på potentiella bidrag till vävnadshomeostas och regenerering. Att förstå dess funktioner kan ha betydelse för vävnadsteknik och regenerativ medicin.

PLPPR4 (fosfolipidfosfatasrelaterat protein 4): PLPPR4 är en gen som är relaterad till fosfolipidmetabolism och signalvägar. Fosfolipider är viktiga komponenter i cellmembran och är involverade i olika cellulära processer, inklusive cellsignalering och membrandynamik. PLPPR4 kan spela en roll i regleringen av nivåerna av specifika fosfolipider, vilket potentiellt kan påverka cellfunktion och membranegenskaper.

PPM1F (Proteinfosfatas, Mg2+/Mn2+-beroende 1F): PPM1F kodar för ett proteinfosfatas som är involverat i defosforyleringen av målproteiner. Proteinfosforylering och defosforylering är avgörande för regleringen av cellulära processer som signalöverföring och cellcykelprogression. PPM1F bidrar sannolikt till finjusteringen av dessa processer.

RALGPS2 (Ras Protein Activator Like GTPase 2): RALGPS2 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i aktiveringen av Ras GTPaser. Ras GTPaser är viktiga reglerare av celltillväxt och differentiering. RALGPS2:s roll i aktiveringen av dessa GTPaser tyder på att det är involverat i cellulära signalvägar som styr grundläggande processer som cellproliferation och cellöverlevnad.

CNTNAP5 (kontaktinassocierat protein liknande 5): CNTNAP5 är en gen som är associerad med proteiner som ingår i familjen kontaktin-associerade proteiner (CASPR). Dessa proteiner är involverade i nervsystemets utveckling och bildandet av specialiserade cell-cellkontakter i nervsystemet. CNTNAP5 bidrar sannolikt till organisationen av neurala kretsar och synaptisk funktion.

AFF3 (medlem i AF4/FMR2-familjen 3): AFF3 är en gen som är relaterad till transkriptionsreglering och kromatinorganisation. Den tillhör AF4/FMR2-familjen, som inkluderar gener som är involverade i genuttryck. AFF3 kan delta i kontrollen av gentranskription och påverka utvecklingen och funktionen hos olika celltyper.

BTN2A2 (Butyrofilin underfamilj 2 medlem A2): BTN2A2 kodar för ett protein som tillhör butyrofilinfamiljen, som är involverad i immunreglering. Dessa proteiner kan modulera immunsvar, särskilt i samband med aktivering av T-celler. BTN2A2 kan spela en roll i regleringen av immunreaktioner och kan påverka immunsystemets förmåga att reagera på patogener och antigener.

CELF4 (CUGBP, Elav-liknande familjemedlem 4): CELF4 är en gen som kodar för ett RNA-bindande protein som ingår i CUGBP/Elav-liknande familjen. RNA-bindande proteiner som CELF4 kan påverka RNA-bearbetning och posttranskriptionell reglering av genuttryck. CELF4:s funktioner sträcker sig sannolikt till RNA-metabolism och -reglering, vilket potentiellt kan påverka olika cellulära processer.

FAM160A2 (familj med sekvenslikhet 160 medlem A2): FAM160A2 är en gen med för närvarande begränsad känd information. Ytterligare forskning behövs för att till fullo förstå dess funktion och betydelse.

HIVEP2 (humant immunbristvirus typ I Enhancer Binding Protein 2): HIVEP2 är en gen som är involverad i transkriptionsreglering. Den spelar en roll i bindningen till DNA och moduleringen av genuttrycket. HIVEP2 kan vara en kritisk faktor när det gäller att reglera aktiviteten hos specifika gener, med potentiella konsekvenser för utvecklingsprocesser och immunsvar.

HLA-B (humant leukocytantigen B): HLA-B är en gen som kodar för ett klass I-protein i det stora histokompatibilitetskomplexet (MHC). MHC klass I-proteiner är nödvändiga för att presentera antigener för immunceller och spelar en central roll i det adaptiva immunsvaret. HLA-B-diversitet bidrar till en individs immunförsvars förmåga att känna igen och reagera på patogener.

KNDC1 (Kinase Non-Catalytic C-Lobe Domain Containing 1): KNDC1 är en gen som associeras med kinasdomäner men som anses vara icke-katalytisk, vilket innebär att den inte har enzymatisk kinasaktivitet. Dess exakta funktioner och roller i cellulära processer håller fortfarande på att klarläggas, och ytterligare forskning behövs för att förstå dess bidrag till cellbiologin.

MAML3 (Mastermind-liknande transkriptionell koaktivator 3): MAML3 är en gen som är involverad i transkriptionell koaktivering. Den interagerar med olika transkriptionsfaktorer och koaktiverar deras funktion, vilket påverkar genuttrycksmönster. MAML3: s roll i transkriptionsreglering antyder dess engagemang i utvecklingsprocesser och celldifferentiering.

MRM2 (Mitokondriellt ribosomalt protein MRP-L23): MRM2 är en gen som kodar för ett mitokondriellt ribosomalt protein. Dessa proteiner är viktiga komponenter i den mitokondriella ribosomen, som ansvarar för att syntetisera proteiner i mitokondrierna. MRM2:s roll i mitokondriell proteinsyntes är avgörande för att denna organell ska fungera korrekt och för energiproduktionen i cellerna.

PGPEP1 (Pyroglutamyl-Peptidas I): PGPEP1 är en gen som associeras med ett enzym som är involverat i hydrolysen av pyroglutamatrester från N-terminalen av peptider och proteiner. Denna enzymatiska aktivitet bidrar till nedbrytning och återvinning av peptider i olika cellulära processer.

PPP1R17 (Regulatorisk underenhet 17 till proteinfosfatas 1): PPP1R17 kodar för ett protein som fungerar som en reglerande underenhet till proteinfosfatas 1 (PP1). PP1 är involverat i defosforyleringen av målproteiner och spelar en viktig roll i cellsignalering, metabolism och cellcykelreglering. PPP1R17 modulerar sannolikt specificiteten och aktiviteten hos PP1, vilket påverkar olika cellulära processer.

PPP3CA (proteinfosfatas 3 katalytisk underenhet alfa): PPP3CA är en gen som kodar för den katalytiska subenheten alfa av proteinfosfatas 3 (PP3), även känt som calcineurin. Kalcineurin är ett kalciumberoende fosfatas som är involverat i signalvägar som reglerar immunsvar och cellulära processer såsom genuttryck. PPP3CA:s aktivitet bidrar till defosforyleringen av målproteiner, vilket påverkar flera cellulära funktioner.

REX1BD (REX1 grundläggande domän): REX1BD är en gen som associeras med en basdomän som kan spela en roll vid DNA-bindning eller protein-proteininteraktioner. De specifika funktioner och cellulära processer som involverar REX1BD kräver ytterligare undersökningar för att till fullo förstå dess bidrag till biologin.

TSKU (Tafazzin Knockdown Factor Upstream): TSKU är en gen relaterad till tafazzin, ett enzym som är involverat i biosyntesen av kardiolipin, en fosfolipid som finns i det inre mitokondriemembranet. Tafazzin är avgörande för mitokondriell funktion och energiproduktion. TSKU:s roll i regleringen av tafazzin tyder på att det är involverat i upprätthållandet av mitokondriemembranets integritet.

VCAN (Versican): VCAN är en gen som kodar för versican, en stor proteoglykan som finns i vävnadernas extracellulära matrix. Versican är involverat i celladhesion, migration och vävnadsutveckling. Det spelar en roll för att upprätthålla vävnadsstrukturen och kan bidra till processer som sårläkning och embryonal utveckling.

ATP8B2 (ATPas fosfolipidtransporterande 8B2): ATP8B2 är en gen som associeras med ett ATPase-enzym som transporterar fosfolipider över cellmembran. Fosfolipidtransport är avgörande för att upprätthålla membranintegritet och cellulär homeostas. ATP8B2 deltar sannolikt i regleringen av lipidsammansättningen i cellmembran.

CALM1 (kalmodulin 1): CALM1 kodar för kalmodulin, ett kalciumbindande protein som spelar en central roll i kalciumsignaleringen. Calmodulin interagerar med olika målproteiner och reglerar deras aktivitet som svar på förändringar i intracellulära kalciumnivåer. CALM1 är avgörande för många cellulära processer, inklusive muskelkontraktion, frisättning av neurotransmittorer och celltillväxt.

CXCR4 (kemokinreceptor 4 med C-X-C-motiv): CXCR4 är en gen som kodar för en kemokinreceptor som är involverad i immunsvar och cellmigration. Den binder till sin ligand, CXCL12, och reglerar trafiken av immunceller. CXCR4 är avgörande för immunsystemets funktion och är inblandad i olika sjukdomar, inklusive cancer och HIV-infektion.

FZD4 (Frizzled klass receptor 4): FZD4 är en gen som kodar för en receptor för Wnt-signalmolekyler. Wnt-signalvägen är viktig för embryonal utveckling, vävnadshomeostas och stamcellsreglering. FZD4:s roll i denna signalväg gör den till en nyckelspelare i processer som fastställande av cellöde och vävnadsregenerering.

HORMAD1 (HORMA domäninnehållande protein 1): HORMAD1 är en gen som associeras med en proteindomän som är involverad i kromosomernas dynamik under meios. Det spelar en roll i regleringen av homolog kromosomparning och segregering, vilket bidrar till genetisk mångfald och gametbildning.

KATNIP (Katanin interagerande protein): KATNIP är en gen som associeras med interaktioner med kataninproteinkomplexet. Katanin är involverat i mikrotubuliavskiljning, en avgörande process vid celldelning, motilitet och intracellulär transport. KATNIP kan modulera aktiviteten hos katanin, vilket påverkar mikrotubulidynamiken och cellulära processer.

KCTD9 (kaliumkanal med tetrameriseringsdomän som innehåller 9): KCTD9 är en gen som associeras med en domän som är involverad i protein-proteininteraktioner och sammansättningen av proteinkomplex. Den kan spela en roll i bildandet eller regleringen av proteinkomplex som är relaterade till jonkanalfunktion eller andra cellulära processer.

LRRC31 (Protein som innehåller leucinrika upprepningar 31): LRRC31 är en gen som kodar för ett protein med leucinrika upprepningar, som ofta är involverade i protein-proteininteraktioner. Proteiner med leucinrika upprepningar är kända för att delta i signalvägar, immunsvar och andra cellulära funktioner. LRRC31:s specifika funktioner kräver ytterligare undersökningar.

MCUR1 (Regulator 1 för mitokondriell kalciumuniporter): MCUR1 är en gen som är involverad i regleringen av den mitokondriella kalciumuniportern (MCU), ett proteinkomplex som ansvarar för kalciumupptaget i mitokondrierna. Korrekta mitokondriella kalciumnivåer är avgörande för energiproduktion och cellöverlevnad. MCUR1:s roll är avgörande för att upprätthålla mitokondriell kalciumhomeostas.

MORC2 (Microrchidia 2): MORC2 är en gen som associeras med proteinfamiljen MORC. Dessa proteiner har kopplats till epigenetisk reglering, reparation av DNA-skador och transkriptionell reglering. MORC2:s funktioner är mångsidiga och kan påverka olika cellulära processer.

MTRES1 (redigeringsplats 1 för mitokondriellt tRNA): MTRES1 är en gen som är relaterad till redigering av mitokondriellt tRNA (transfer-RNA). tRNA är nödvändiga för proteinsyntesen i mitokondrierna. MTRES1 spelar sannolikt en roll i upprätthållandet av den mitokondriella proteinöversättningens fidelitet genom att redigera tRNA.

PPP6R2 (Regulatorisk underenhet 2 till proteinfosfatas 6): PPP6R2 kodar för en regulatorisk underenhet av proteinfosfatas 6 (PP6), som är involverad i defosforylering av målproteiner. PP6 spelar en roll i olika cellulära processer, inklusive reglering av cellcykeln, reparation av DNA-skador och cellulär signalering. PPP6R2 är sannolikt involverad i moduleringen av PP6:s aktivitet och specificitet.

SEC62 (SEC62-homolog, preprotein translokationsfaktor): SEC62 är en gen som är associerad med proteintranslokation till det endoplasmatiska retikulumet (ER). Den spelar sannolikt en roll i importen av proteiner till ER-lumen, vilket säkerställer korrekt vikning och bearbetning av sekretoriska proteiner och membranproteiner.

SLITRK1 (SLIT och NTRK-liknande familjemedlem 1): SLITRK1 är en gen som kodar för en medlem av SLITRK-familjen, som är involverad i neuronal utveckling och synaptisk funktion. SLITRK1 kan bidra till processer som neuritutväxt och bildning och underhåll av neuronala kopplingar.

ST18 (Suppression of Tumorigenicity 18): ST18 är en gen som förknippas med tumörbekämpning och inflammation. Den kan spela en roll i regleringen av celltillväxt och immunsvar. ST18:s funktioner är kopplade till dess potentiella roll för att förhindra tumörbildning.

TRAPPC9 (Trafficking Protein Particle Complex Subunit 9): TRAPPC9 är en gen som associeras med en underenhet i TRAPP-komplexet (trafficking protein particle). Detta komplex är involverat i vesikeltrafiken inom celler och underlättar förflyttningen av proteiner och lipider mellan cellulära kompartment. TRAPPC9:s roll i vesikeltrafiken är viktig för att upprätthålla cellens funktion och organisation.

ABCB4 (ATP-bindande kassett underfamilj B medlem 4): ABCB4 är en gen som kodar för ett transportprotein som är involverat i exporten av fosfolipider från leverceller till gallan. Denna gen är avgörande för att upprätthålla gallans sammansättning och förhindra uppbyggnad av skadliga föreningar i levern. Mutationer i ABCB4 kan leda till leversjukdomar, inklusive kolelithiasis.

ATP8B1 (ATPas fosfolipidtransporterande 8B1): ATP8B1 är en gen som kodar för en fosfolipidtransportör som finns i levercellens membran. Den spelar en avgörande roll för att upprätthålla lipidsammansättningen i cellmembran och galla. Mutationer i ATP8B1 kan leda till progressiv familjär intrahepatisk kolestas (PFIC), en grupp av leversjukdomar.

C12ORF43 (kromosom 12 öppen läsram 43): C12ORF43 är ett protein som kodas av en gen på kromosom 12 med en öppen läsram som har identifierats genom genomisk sekvensering. Även om dess exakta funktion och roll i cellulära processer fortfarande håller på att klarläggas, tyder studier på potentiell inblandning i olika biologiska vägar. Detta protein kan spela en roll i cellulär metabolism, signaltransduktion eller protein-proteininteraktioner, även om ytterligare forskning behövs för att helt förstå dess funktion. Dysreglering eller mutationer i genuttrycket av C12ORF43 kan potentiellt bidra till utvecklingen av vissa sjukdomar eller störningar, men specifika associationer har ännu inte helt karakteriserats. Att undersöka de molekylära mekanismerna och den fysiologiska betydelsen av C12ORF43 kan ge värdefulla insikter i dess biologiska funktioner och potentiella konsekvenser för människors hälsa och sjukdomar.

CBLL1 (Cbl proto-onkogen liknande 1): CBLL1 är en gen som är relaterad till Cbl-familjen av proteiner som är involverade i signaltransduktion och reglering av cellulära processer. Dessa proteiner är associerade med ubiquitin-proteasomvägen, som kontrollerar nedbrytning och omsättning av proteiner.

CCDC158 (Innehållande 158 coiled-coil-domäner): CCDC158 är en gen som kodar för ett protein med coiled-coil-domäner. Proteiner med coiled-coil-domäner deltar ofta i protein-protein-interaktioner och kan spela en roll i cellulär strukturell organisation eller signalvägar.

CPLANE2 (Ciliogenes och plan polaritet effektor 2): CPLANE2 är en gen som är involverad i ciliogenes och upprättandet av plan cellpolaritet (PCP). Den kan bidra till bildandet och funktionen av cilier, som är viktiga cellulära strukturer som är involverade i olika processer, inklusive signaltransduktion och cellmotilitet.

FTO (fettmassa och fetma-associerat protein): FTO-genen har fått stor uppmärksamhet på grund av sitt starka samband med fetma och kroppsmasseindex (BMI) i olika populationer. Genen tros påverka metaboliska processer som energihomeostas och fettinlagring. Forskning tyder på att variationer i FTO-genen kan påverka aptit och energiförbrukning, vilket gör den till en kritisk gen för att förstå och potentiellt behandla fetma.

FUT3 (Fucosyltransferas 3): FUT3 är en gen som kodar för ett fucosyltransferasenzym som ansvarar för syntesen av Lewis blodgruppsantigener. Dessa antigener finns på ytan av röda blodkroppar och mukosala epitelceller och är involverade i celladhesion och signalering.

GCKR (glukokinasregulator): GCKR är en gen som kodar för ett protein som reglerar glukokinas, ett enzym som är involverat i glukosmetabolismen. Variationer i GCKR kan påverka glukoshomeostasen och har förknippats med diabetes och andra metaboliska tillstånd.

LANCL1 (LanC liknande 1): LANCL1 är en gen som kodar för ett protein med LanC-domäner (Lantibiotic Synthetase Component C-like). Medan de specifika funktionerna hos LANCL1 fortfarande håller på att klargöras, är proteiner med LanC-domäner ofta associerade med olika cellulära processer, inklusive signalöverföring, protein-proteininteraktioner och cellulär reglering. Ytterligare forskning behövs för att till fullo förstå LANCL1:s roll i cellbiologin.

PNKD (PNKD serin/treoninkinas): PNKD är en gen som kodar för ett serin/treoninkinas, en typ av enzym som är involverat i fosforyleringsreaktioner. Mutationer i PNKD-genen har kopplats till en neurologisk sjukdom som kallas paroxysmal nonkinesigen dyskinesi (PNKD). PNKD kännetecknas av plötsliga och ofrivilliga rörelser, och PNKD-genens funktion verkar vara avgörande för att upprätthålla korrekt neuronal aktivitet och rörelsekontroll.

PRELID1 (Prelamin A-relaterat integralt membranprotein 1): PRELID1 är en gen som associeras med kärnhöljets biologi. Den spelar en roll i bearbetningen av prelamin A, ett prekursorprotein till lamin A. Lamin A är en strukturell komponent i det nukleära höljet och är viktigt för att upprätthålla nukleär struktur och integritet. Förändringar i PRELID1 kan påverka kärnans organisation och funktion, vilket leder till potentiella cellulära konsekvenser.

SAMM50 (komponent 50 i maskineriet för sortering och sammansättning): SAMM50 är en gen som är involverad i mitokondriell biologi och är en viktig komponent i det mitokondriella maskineriet för import och sammansättning av proteiner. Denna gen är avgörande för att säkerställa korrekt lokalisering och funktion av proteiner i mitokondrierna. Mitokondrierna är de energiproducerande organellerna i cellerna, och SAMM50:s roll är avgörande för den övergripande cellulära energimetabolismen och funktionen.

SERAC1 (Serine Active Site Containing 1): SERAC1 är en gen som är associerad med lipidmetabolism och mitokondriell hälsa. Den är involverad i syntesen av kardiolipin, en unik fosfolipid som huvudsakligen finns i mitokondriella innermembran. Kardiolipin är avgörande för mitokondriernas funktion och membranintegritet. Mutationer i SERAC1 kan störa produktionen av kardiolipin, vilket leder till mitokondriell dysfunktion och potentiellt orsakar mitokondriella sjukdomar.

SLC10A2 (medlem 2 i Solute Carrier-familjen 10): SLC10A2 kodar för ett solute carrier-protein som spelar en avgörande roll för transporten av gallsyror i tarmen. Gallsyror är viktiga för matsmältningen och absorptionen av fett från kosten. SLC10A2:s funktion är avgörande för att upprätthålla gallsyrahomeostasen, säkerställa effektiv fettabsorption och reglera kolesterolmetabolismen. Störningar i SLC10A2 kan leda till gallsyra-relaterade störningar och påverka den totala lipidmetabolismen.

SULT2A1 (Sulfotransferas familj 2A medlem 1): SULT2A1 är en gen som kodar för ett enzym som tillhör sulfotransferasfamiljen. Detta enzym ansvarar för sulfatering av olika föreningar, inklusive hormoner, läkemedel och xenobiotika. Sulfationsreaktioner som katalyseras av SULT2A1 är avgörande för metabolism och eliminering av dessa föreningar och bidrar till avgiftningsprocesser i kroppen.

TMEM171 (transmembranprotein 171): TMEM171 är en gen som kodar för ett transmembranprotein. Även om dess exakta funktioner och roller i cellulära processer inte är helt karakteriserade, är transmembranproteiner ofta involverade i cellsignalering, transport av molekyler över cellmembran och cellulär kommunikation. Ytterligare forskning behövs för att avslöja de specifika funktionerna hos TMEM171 i cellbiologin.

TRIB1 (Tribbles pseudokinas 1): TRIB1 är en gen som kodar för ett pseudokinasprotein som tillhör Tribbles-familjen. Tribbles-proteiner är involverade i regleringen av olika signalvägar, inklusive de som är relaterade till cellulär tillväxt, metabolism och inflammation. TRIB1 har associerats med lipidmetabolism, kardiovaskulära sjukdomar och cancer. Dess invecklade roller i dessa processer är områden för pågående forskning.

UGT1A6 (UDP glukuronosyltransferas familj 1 medlem A6): UGT1A6 är en gen som kodar för ett enzym från familjen UDP-glukuronosyltransferas. Dessa enzymer spelar en viktig roll i fas II-metabolismen, där de underlättar konjugeringen av läkemedel, toxiner och endogena substanser med glukuronsyra, vilket bidrar till att de elimineras från kroppen. UGT1A6:s funktion är avgörande för avgiftningsprocesser och för att upprätthålla den övergripande metaboliska balansen.

ADO (Adenosindeaminas, RNA-specifikt): ADO är en gen som kodar för enzymet adenosindeaminas, specifikt för RNA. Detta enzym katalyserar omvandlingen av adenosin till inosin i RNA-molekyler, vilket kan påverka RNA:s stabilitet, funktion och reglering. ADO spelar en avgörande roll i RNA-redigeringsprocesser som bidrar till RNA-molekylernas mångfald och funktionalitet.

CARD9 (Caspase Recruitment Domain Family Member 9): CARD9 är en gen som är involverad i medfödd immunsignalering. Den kodar för ett protein som innehåller en kaspasrekryteringsdomän (CARD) och spelar en roll i immunsvaret mot svamppatogener. CARD9 är en nyckelspelare vid aktivering av immunceller och produktion av cytokiner som svar på svampinfektioner.

CRTC3 (CREB-reglerad transkriptionskoaktivator 3): CRTC3 är en gen som är associerad med transkriptionsreglering. Den kodar för ett koaktivatorprotein som interagerar med CREB (cAMP response element-binding protein) för att modulera genuttrycket som svar på olika signalvägar. CRTC3 är involverad i processer relaterade till cellulär energibalans, metabolism och glukoshomeostas.

ETS2 (ETS proto-onkogen 2, transkriptionsfaktor): ETS2 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor från ETS-familjen. Transkriptionsfaktorer som ETS2 reglerar uttrycket av målgener genom att binda till specifika DNA-sekvenser. ETS2 har varit inblandad i olika cellulära processer, inklusive cellproliferation, differentiering och utveckling. Dysreglering av ETS2 kan förknippas med cancer och utvecklingsstörningar.

HNF4A (Hepatocyte Nuclear Factor 4 Alpha): HNF4A är en gen som är avgörande för leverns utveckling och funktion. Den kodar för en transkriptionsfaktor som spelar en central roll för att reglera uttrycket av gener som är involverade i leverutveckling, glukosmetabolism och lipidmetabolism. Mutationer i HNF4A kan leda till olika metabola sjukdomar, inklusive MODY (maturity-onset diabetes of the young).

IL12B (Interleukin 12B): IL12B är en gen som kodar för p40-subenheten av interleukin-12 (IL-12), en cytokin som deltar i immunförsvaret. IL-12 spelar en avgörande roll när det gäller att stimulera immunsystemets aktivitet mot infektioner och tumörer genom att främja produktionen av interferon-gamma (IFN-γ) och aktiveringen av T-celler och naturliga mördarceller (NK-celler).

IL23R (Interleukin 23-receptor): IL23R är en gen som kodar för receptorn för interleukin-23 (IL-23), en cytokin som är involverad i immunregleringen. IL23R-receptorn finns främst på immunceller, och dess aktivering är viktig för differentieringen och funktionen hos T-hjälpar 17-celler (Th17), som spelar en roll i inflammatoriska reaktioner och autoimmuna sjukdomar.

INAVA (medfödd immunsignalaktivator): INAVA är en gen som är associerad med medfödd immunsignalering. Den är involverad i regleringen av NF-kappaB-signalvägen, som spelar en avgörande roll i immunsvaret mot patogener och inflammation. INAVA:s funktion bidrar till aktiveringen av immunceller och produktionen av inflammatoriska mediatorer.

IRF8 (Interferonreglerande faktor 8): IRF8 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor som är viktig för utvecklingen och funktionen hos immunceller, inklusive dendritiska celler och makrofager. IRF8 reglerar uttrycket av gener som är involverade i immunsvar och antigenpresentation. Mutationer i IRF8 kan påverka immuncellernas differentiering och funktion.

JAK2 (Januskinas 2): JAK2 är en gen som kodar för ett kinasenzym som ingår i familjen Januskinas (JAK). JAK2 är involverat i cytokinsignalvägar och är avgörande för aktiveringen av immunceller och hematopoetiska celler. Mutationer i JAK2 är förknippade med blodsjukdomar som polycytemia vera och myeloproliferativa neoplasmer.

NCR3 (receptor 3 för naturlig cytotoxicitet): NCR3 är en gen som kodar för en naturlig cytotoxicitetsreceptor som uttrycks på NK-celler och vissa T-celler. NCR3 är involverad i igenkänningen av infekterade eller onormala celler och deras destruktion. Den spelar en roll i det medfödda immunförsvaret mot virus och tumörceller.

NKX2-3 (NK2 Homeobox 3): NKX2-3 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor som är viktig för gastrointestinal utveckling och homeostas. Den reglerar uttrycket av gener som är involverade i differentiering av tarmepitelceller och mukosal immunitet. Dysreglering av NKX2-3 har förknippats med inflammatoriska tarmsjukdomar.

NRIP1 (interagerande protein 1 med kärnreceptorer): NRIP1 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i kärnreceptorsignalering. Det fungerar som en koaktivator för olika kärnreceptorer, inklusive östrogenreceptorer (ER) och peroxisomproliferatoraktiverade receptorer (PPAR). NRIP1 spelar en roll i regleringen av genuttrycket som svar på hormonella signaler och är associerad med processer som metabolism och celltillväxt.

PDGFB (subenhet B för trombocytderiverad tillväxtfaktor): PDGFB är en gen som kodar för en subenhet av en tillväxtfaktor som är involverad i cellsignalering och vävnadsreparation. Den är en komponent i familjen platelet-derived growth factor (PDGF), som spelar en avgörande roll för cellproliferation och migration. PDGFB är inblandad i processer som sårläkning, vävnadsrekonstruktion och angiogenes (bildning av nya blodkärl).

PHACTR2 (fosfatas och aktinregulator 2): PHACTR2 är en gen som är associerad med regleringen av cellulära processer, inklusive cellsignalering och cytoskeletal dynamik. Den kodar för ett protein som interagerar med proteinfosfatas 1 (PP1) och aktin, vilket bidrar till kontrollen av aktinfilamentorganisation och cellmorfologi. PHACTR2 är involverat i processer som cellmigration och kan spela en roll i neuronal utveckling.

PTGER4 (Prostaglandin E-receptor 4): PTGER4 är en gen som kodar för en receptor för prostaglandin E2 (PGE2), en lipidmediator som är involverad i inflammation och immunsvar. PTGER4-aktivering påverkar olika cellulära funktioner, inklusive aktivering av immunceller och cytokinproduktion. Den spelar en roll i moduleringen av inflammation och har studerats i samband med autoimmuna och inflammatoriska sjukdomar.

SLC22A5 (Solute Carrier familj 22 medlem 5): SLC22A5, även känd som OCTN2, är en viktig karnitintransportör som ansvarar för det cellulära upptaget av karnitin, en nödvändig förening för transport av fettsyror till mitokondrierna för oxidation. Denna process är avgörande för energiproduktionen i olika vävnader, särskilt hjärta och muskler. Mutationer i SLC22A5-genen kan leda till primär karnitinbrist, ett tillstånd som kännetecknas av muskelsvaghet och kardiomyopati, vilket understryker dess viktiga roll för metabol hälsa och energihomeostas.

ABT1, även känt som Activator of Basal Transcription 1, är ett protein som spelar en viktig roll i regleringen av genuttryck genom att främja initieringen av transkription. Det är en komponent i transkriptionsmaskineriet RNA-polymeras I (Pol I), som ansvarar för att transkribera ribosomala RNA-gener (rRNA-gener) för att generera ribosomala RNA-transkript. En av ABT1:s primära funktioner är dess roll som transkriptionsfaktor som binder till specifika DNA-sekvenser inom promotorregionerna för rRNA-gener. Genom att binda till dessa promotorsekvenser rekryterar ABT1 andra transkriptionsfaktorer och RNA-polymeras I-komplexet för att initiera transkriptionen av rRNA-generna. Denna process är avgörande för produktionen av ribosomalt RNA, som är en grundläggande komponent i ribosomerna, det cellulära maskineri som ansvarar för proteinsyntesen. ABT1 är dessutom involverat i regleringen av ribosomalt RNA-transkription som svar på olika cellulära signaler och miljörelaterade signaler. Det kan interagera med andra proteiner och reglerande faktorer för att modulera aktiviteten hos RNA-polymeras I och hastigheten för syntes av rRNA i celler. Dessutom har ABT1 varit inblandad i att koordinera ribosombiogenes med celltillväxt och proliferation, vilket säkerställer korrekt cellfunktion och homeostas. Dessutom har dysreglering av ABT1-uttryck eller -aktivitet förknippats med vissa sjukdomar och störningar, inklusive cancer. Förändringar i ABT1-nivåer eller -funktion kan störa ribosomal RNA-transkription och ribosombiogenes, vilket leder till avvikande proteinsyntes och celltillväxt. Således kan ABT1 fungera som ett potentiellt mål för terapeutiska ingrepp som syftar till att modulera cellulär proliferation och tumörtillväxt i cancer. Sammanfattningsvis är ABT1 en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av ribosomal RNA-transkription och ribosombiogenes. Dess roll i att koordinera ribosomal RNA-syntes med cellulär tillväxt och proliferation understryker dess betydelse i cellulär fysiologi och dess potentiella implikationer i sjukdomspatogenes, särskilt i cancer. Ytterligare forskning om ABT1 och dess regleringsmekanismer kan ge insikter om dess roll i hälsa och sjukdom och dess potential som ett terapeutiskt mål.

STAT3 (Signal Transducer and Activator of Transcription 3): STAT3 är en kritisk transkriptionsfaktor som är involverad i olika cellulära processer, inklusive celltillväxt, differentiering och apoptos. Den spelar en viktig roll i immunförsvaret och är starkt involverad i cancerbiologi, där dysreglering av STAT3 är kopplad till en mängd olika cancerformer och andra sjukdomar.

DLEU7 (Deleted in Lymphocytic Leukemia 7): DLEU7 är en gen som har uppmärksammats inom cancerforskningen, särskilt i samband med kronisk lymfatisk leukemi. Genens namn återspeglar dess upptäckt, där man fann att den var borttagen i vissa leukemifall. Denna gen tros spela en roll i regleringen av cellcykeln och apoptos, och dess deletion eller dysfunktion kan bidra till utvecklingen och progressionen av cancer. Forskning om DLEU7 kan ge insikter om nya terapeutiska mål och diagnostiska markörer för leukemi och eventuellt andra cancerformer.

ENPEP (Glutamylaminopeptidas): ENPEP kodar för ett enzym som kallas glutamylaminopeptidas, som spelar en avgörande roll för blodtrycksregleringen och vätskebalansen i kroppen. Detta enzym är involverat i angiotensinvägen, en viktig regulator av blodtrycket, genom att bearbeta angiotensin II, en potent vasokonstriktor. Förändringar eller dysfunktioner i ENPEP har betydelse för hypertoni och kardiovaskulära sjukdomar, vilket gör det till ett mål för forskning inom dessa områden.

KRT73 (Keratin 73): KRT73 är en gen som kodar för en typ av keratin, ett protein som är viktigt för den strukturella integriteten hos hår och naglar. Specifikt är Keratin 73 involverat i bildandet av hårskaftet. Mutationer eller förändringar i denna gen kan leda till hårsjukdomar, som särskilt påverkar hårets struktur och styrka. Studier av KRT73 bidrar till förståelsen av hårets biologi och potentiella behandlingar för hårrelaterade tillstånd.

LTBR (Lymfotoxin B-receptor): LTBR står för Lymphotoxin B Receptor, ett protein som är avgörande för utvecklingen och organiseringen av lymfoida vävnader. Denna receptor spelar en viktig roll i immunförsvaret, särskilt vid bildandet av lymfkörtlar och sekundära lymfoida organ. Avvikelser i LTBR-funktionen är kopplade till autoimmuna sjukdomar och har betydelse för störningar i immunsystemet, vilket gör det till ett viktigt fokusområde inom immunologisk forskning.

MTARC1 (Mitokondriell amidoximreducerande komponent 1): MTARC1 är en mitokondriell gen som deltar i reduktionen av N-hydroxylerade föreningar, en process som är viktig för avgiftning. Den spelar en roll i cellulär metabolism och energiproduktion. Förändringar i MTARC1 kan påverka mitokondriefunktionen, som är avgörande för energiproduktionen i cellerna. Forskning om MTARC1 är viktig för förståelsen av metaboliska störningar och mitokondriella sjukdomar.

NKX2-3 (NK2 Homeobox 3): NKX2-3 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor som är viktig för gastrointestinal utveckling och homeostas. Den reglerar uttrycket av gener som är involverade i differentiering av tarmepitelceller och mukosal immunitet. Dysreglering av NKX2-3 har förknippats med inflammatoriska tarmsjukdomar.

OSR1 (Odd-Skipped Related 1): OSR1 är en transkriptionsfaktorgen som spelar en nyckelroll i embryonalutvecklingen, särskilt vid bildandet av hjärtat och det urogenitala systemet. Mutationer eller dysreglering av OSR1 kan leda till utvecklingsavvikelser i dessa system. Forskning om OSR1 är viktig för förståelsen av medfödda defekter och utvecklingsbiologi.

PITX2 (parliknande homeodomän 2): PITX2 är avgörande för utvecklingen av flera organsystem, inklusive ögon, hjärta och bukorgan. Det är en transkriptionsfaktor som är involverad i kroppens vänster-höger-asymmetri. Mutationer i PITX2 är förknippade med Axenfeld Riegers syndrom, som påverkar ögonen och andra organ. Att förstå PITX2 är avgörande för utvecklingsbiologin och för att utforska behandlingar för relaterade medfödda sjukdomar.

RASSF3 (Ras Association Domain Family Member 3): RASSF3 är medlem i RASSF-familjen av tumörsuppressorproteiner som spelar en avgörande roll för reglering av cellcykeln, apoptos och cellulär senescens. Det fungerar som en viktig förmedlare av olika signalvägar, särskilt de som involverar Ras-proteinerna, vilka är kritiska för cellproliferation, differentiering och överlevnad. RASSF3:s förmåga att interagera med mikrotubuli och andra cellulära strukturer bidrar ytterligare till dess inblandning i upprätthållandet av genomisk stabilitet och regleringen av mitotiska processer. Proteinet är inblandat i dämpningen av tumörtillväxt och tumörprogression genom att hämma onormal cellproliferation och inducera apoptos som svar på onkogena signaler. Förlust av RASSF3-uttryck eller dess inaktivering genom genetiska mutationer kan leda till okontrollerad celltillväxt och är förknippat med utveckling och progression av olika cancerformer. Följaktligen anses RASSF3 vara en potentiell biomarkör för cancerdiagnos och prognos, samt ett mål för terapeutisk intervention inom onkologi.

ANGPTL4 (angiopoietinliknande 4): ANGPTL4, en medlem av den angiopoietinliknande proteinfamiljen, är ett multifunktionellt protein som är involverat i regleringen av lipidmetabolism, angiogenes och inflammation. Det utövar sina effekter genom olika mekanismer, inklusive hämning av lipoproteinlipas (LPL)-aktivitet, vilket leder till ökade triglyceridnivåer i plasma. Dessutom modulerar ANGPTL4 angiogenes genom att hämma endotelcellsmigration och tubbildning, vilket påverkar vaskulär utveckling och remodellering. Dessutom har ANGPTL4 kopplats till inflammationsreglering genom dess interaktioner med inflammatoriska mediatorer och dess roll i vävnadsreparationsprocesser. Dysreglering av ANGPTL4 har förknippats med metaboliska störningar som fetma, dyslipidemi och insulinresistens, samt med cancerutveckling och metastasering. ANGPTL4:s intrikata roll i olika fysiologiska och patologiska processer belyser dess potential som ett terapeutiskt mål för metaboliska och vaskulära sjukdomar samt för cancerbehandlingsstrategier som syftar till att hämma angiogenes och metastasering.

FSHR, eller follikelstimulerande hormonreceptor, är en G-proteinkopplad receptor (GPCR) som främst uttrycks på ytan av granulosaceller i äggstockarna hos kvinnor och Sertoliceller hos män. Den spelar en avgörande roll för regleringen av reproduktionsfunktionen genom att förmedla effekterna av follikelstimulerande hormon (FSH), ett glykoproteinhormon som utsöndras av den främre hypofysen. En av de viktigaste funktionerna hos FSHR är dess roll i follikulogenesen, den process genom vilken äggstocksfolliklar utvecklas och mognar. Hos kvinnor binder FSH till FSHR på granulosaceller i äggstocksfolliklar, vilket leder till en kaskad av intracellulära signalhändelser som främjar follikeltillväxt, proliferation och differentiering. FSHR-aktivering stimulerar granulosacellsproliferation, aromatasuttryck och östradiolproduktion, vilket är viktigt för follikelmognad och ägglossning. FSHR är dessutom involverat i spermatogenes, processen för spermieproduktion, hos män. FSH binder till FSHR på Sertoliceller i testiklarnas seminiferösa tubuli, vilket stimulerar Sertolicellernas proliferation och funktion. FSHR-aktivering i Sertoliceller främjar produktionen av faktorer som är nödvändiga för spermatogenes, inklusive androgenbindande protein (ABP) och inhibin, som reglerar utvecklingen och mognaden av spermieceller. Dessutom har dysreglering av FSHR-signalering varit inblandad i olika reproduktionsstörningar och tillstånd. Mutationer i FSHR-genen kan leda till onormal FSHR-funktion och resultera i tillstånd som primär ovarialinsufficiens (POI) hos kvinnor eller försämrad spermatogenes och infertilitet hos män. Dessutom regleras FSHR:s uttryck och aktivitet av olika faktorer, inklusive gonadala steroider, gonadotropiner och intraovariella och intratestikulära faktorer, som påverkar reproduktionsfunktionen och fertiliteten. Sammanfattningsvis är FSHR en kritisk receptor som är involverad i regleringen av reproduktionsfunktionen och förmedlar effekterna av FSH i äggstocksfolliklar och testikulära Sertoliceller. Att förstå de molekylära mekanismer som ligger bakom FSHR-signalering är avgörande för att klargöra dess roll i fertilitet och reproduktion och för att utveckla riktade terapier för reproduktionsstörningar och infertilitet.

TUB (Tubby tvådelad transkriptionsfaktor): TUB-genen kodar för den bipartita transkriptionsfaktorn Tubby, som är involverad i regleringen av aptit och kroppsvikt. Mutationer i TUB har kopplats till fetma och retinal degeneration. Denna gen är särskilt viktig för studier av metaboliska störningar och ögonsjukdomar, och ger insikter om de genetiska komponenterna i fetma och synproblem.

ABCG5 (ATP-bindande kassett underfamilj G medlem 5): ABCG5 ingår i familjen ATP-bindande kassettransportörer och spelar en avgörande roll för regleringen av kolesterol i kosten. Den fungerar tillsammans med en annan gen, ABCG8, för att begränsa absorptionen i tarmen och främja utsöndringen av steroler från kroppen. Mutationer i ABCG5 förknippas med sitosterolemi, en sällsynt sjukdom som kännetecknas av höga nivåer av växtsteroler i blodet, vilket leder till ateroskleros och andra kardiovaskulära problem.

ADRB2 (Adrenoceptor Beta 2): ADRB2 kodar för den beta-2-adrenerga receptorn, som är involverad i "kamp eller flykt"-reaktionen. Den förmedlar avslappning av glatt muskulatur i luftvägar och blodkärl och är ett mål för läkemedel som behandlar astma och KOL. Genetiska variationer i ADRB2 kan påverka hur en individ svarar på dessa läkemedel.

CTRC (Chymotrypsin C): CTRC är en gen som kodar för enzymet chymotrypsin C, som är involverat i nedbrytningen av proteiner i bukspottkörteln. Mutationer i denna gen kan leda till kronisk pankreatit, ett tillstånd som kännetecknas av inflammation och skador på bukspottkörteln. Forskning om CTRC är avgörande för att förstå pankreassjukdomar och utveckla behandlingar för pankreasdysfunktion.

JAKMIP2 (Januskinas och mikrotubuliinteragerande protein 2): JAKMIP2 är involverat i regleringen av Janus kinas (JAK) signalvägar, som är avgörande för olika cellulära processer, inklusive immunfunktion och celltillväxt. Dysreglering av JAKMIP2 kan påverka immunsvaret och har potentiella implikationer vid autoimmuna sjukdomar och cancer.

JCAD (Junctional Cadherin 5 Associated): JCAD spelar en roll för celladhesion och vaskulär utveckling. Det är inblandat i endotelcellens funktion och är viktigt för att upprätthålla vaskulär integritet. Förändringar i JCAD har kopplats till kardiovaskulära sjukdomar och kan ha betydelse för tumörangiogenes, vilket understryker dess betydelse inom kardiovaskulär forskning och onkologi.

MORC4 (MORC-familjens zinkfinger 4 av CW-typ): MORC4 är involverad i kromatinomvandling och reglering av genuttryck. Denna gen har betydelse för cellulära processer som DNA-reparation och apoptos. Mutationer eller dysfunktioner i MORC4 kan kopplas till olika cancerformer och utvecklingsstörningar, vilket gör den till ett fokusområde för studier av genreglering och cancerbiologi.

NUP62CL (Nucleoporin 62 C-Terminal Like): NUP62CL är en gen som är involverad i det nukleära por-komplexet, en kritisk struktur i det nukleära höljet som reglerar transporten av molekyler mellan kärnan och cytoplasman. Förändringar i NUP62CL kan påverka kärntransporten och har potentiella implikationer i neurodegenerativa sjukdomar och cancer.

PRSS1 (Proteas, Serin 1): PRSS1 kodar för trypsin, ett matsmältningsenzym som produceras i bukspottkörteln. Mutationer i denna gen kan leda till ärftlig pankreatit, ett tillstånd som kännetecknas av återkommande episoder av inflammation i bukspottkörteln. Förståelsen av PRSS1 är avgörande för insikterna om bukspottkörtelns funktion och för behandlingen av bukspottkörtelns sjukdomar.

PWWP3B (PWWP-domäninnehållande 3B): PWWP3B är en gen som är involverad i kromatinorganisation och genreglering. PWWP-domänen antyder en roll i epigenetisk reglering. Dysfunktion i PWWP3B kan potentiellt kopplas till utvecklingsstörningar och cancer, med tanke på dess roll i reglering av genuttryck.

RADX (RADX DNA-reparationshelikas): RADX är involverat i DNA-reparation, särskilt när det gäller att upprätthålla genomisk stabilitet under DNA-replikation. Den spelar en roll i svaret på DNA-skador och är avgörande för att förhindra genomisk instabilitet, en nyckelfaktor vid cancerutveckling. RADX har stor betydelse för förståelsen av mekanismerna för DNA-reparation och för cancerforskningen.

RNF128 (Ringfingerprotein 128): RNF128 är en gen som kodar för ett E3-ubiquitin-proteinligas, som är involverat i ubiquitin-proteasomsystemet, en viktig väg för nedbrytning av proteiner. Den spelar en roll i immunregleringen och har varit inblandad i autoimmuna sjukdomar. Forskning om RNF128 är viktig för förståelsen av immunsvar och autoimmunitet.

SLC25A34 (Solute Carrier-familjen 25 medlem 34): SLC25A34 tillhör familjen solute carrier, som är involverad i transporten av olika molekyler över cellulära membran. Den specifika funktionen hos SLC25A34 är inte helt klarlagd, men medlemmar av denna familj är avgörande för metaboliska processer och cellulär homeostas. Att studera denna gen skulle kunna ge insikter om metaboliska störningar och cellulära transportmekanismer.

SPINK5 (Serinpeptidasinhibitor, Kazal typ 5): SPINK5 är en viktig gen för hudens integritet och immunsvar, och kodar för en serinproteashämmare som reglerar aktiviteten hos olika enzymer i huden. Mutationer i SPINK5 är associerade med Nethertons syndrom, en allvarlig hudsjukdom som kännetecknas av inflammation, fjällning och ökad känslighet för allergier. Studien av SPINK5 är avgörande för att förstå hudsjukdomar och utveckla potentiella behandlingar för sjukdomar som är relaterade till dysfunktion i hudbarriären.

STK32A (Serin/Threoninkinas 32A): STK32A kodar för ett serin/treoninkinas, en typ av enzym som modifierar andra proteiner genom att kemiskt addera fosfatgrupper. Dessa kinaser är involverade i olika cellulära processer, inklusive signalering, cellcykelkontroll och apoptos. STK32A:s specifika roll i dessa processer är fortfarande ett område för aktiv forskning, med konsekvenser för förståelsen av cellreglering och potentiella roller i sjukdomar som cancer.

C6ORF47 (kromosom 6 öppen läsram 47): C6ORF47, som finns på kromosom 6, är en mindre karakteriserad gen. Öppna läsramar som C6ORF47 representerar ofta potentiella proteinkodande regioner, men deras specifika funktioner kan vara gåtfulla. Studier av sådana gener kan avslöja nya aspekter av cellulär funktion och bidra till en mer omfattande förståelse av det mänskliga genomet.

CDH8 (Cadherin 8): CDH8 kodar för en typ av cadherin, ett protein som är viktigt för celladhesion. Kadheriner spelar en avgörande roll vid bildandet av vävnader och upprätthållandet av cellstrukturen. CDH8 är i synnerhet viktigt för utvecklingen av nervsystemet och är involverat i neurala kopplingar och hjärnans utveckling. Avvikelser i CDH8 är förknippade med neurologiska utvecklingsstörningar, vilket gör den till en viktig gen inom neurologisk forskning.

CNOT4 (underenhet 4 i CCR4-NOT-transkriptionskomplexet): CNOT4 är en del av CCR4-NOT-komplexet, som är viktigt för reglering av genuttryck på flera nivåer, inklusive nedbrytning av mRNA och transkriptionell kontroll. Denna gen spelar en roll i olika cellulära processer, inklusive immunsvar och utveckling. Dysreglering av CNOT4 har visat sig vara inblandad i cancer och andra sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för genreglering och sjukdomar.

CSMD1 (CUB och Sushi multipla domäner 1): CSMD1 är en gen som är inblandad i nervsystemets utveckling och funktion. Den tros spela en roll i immunsystemet och i synaptisk plasticitet. Genetiska studier har associerat CSMD1 med neuropsykiatriska störningar, inklusive schizofreni och kognitiva funktioner.

CSMD3 (CUB och Sushi multipla domäner 3): I likhet med CSMD1 kodar CSMD3 för ett protein som deltar i celladhesion och signalering. Det är också involverat i reglering av immunsvar och neuronal utveckling. Forskning om CSMD3 är viktig för att förstå dess roll i sjukdomar som cancer och neurologiska utvecklingsstörningar.

DAP (dödsassocierat protein): DAP är involverat i regleringen av celldöd, en kritisk process vid utveckling och sjukdom. Det spelar en roll i apoptos, den programmerade celldödsmekanismen, som är avgörande för att upprätthålla cellhälsan och förebygga cancer. Att förstå DAP:s funktion är avgörande för att studera cellens livscykel och för att utveckla behandlingar för sjukdomar där regleringen av celldöd är störd.

LRRN1 (Leucine-Rich Repeat Neuronal 1): LRRN1 är en gen som är involverad i nervsystemets utveckling, särskilt i bildandet och upprätthållandet av nervförbindelser. Den kodar för ett protein som tillhör familjen leucine-rich repeat, som är viktig för protein-protein-interaktioner. LRRN1 är viktig för förståelsen av nervsystemets utveckling och kan vara inblandad i neurologiska utvecklingsstörningar.

NECTIN2 (Nectin Cell Adhesion Molecule 2): NECTIN2, även känd som CD112, är en transmembran celladhesionsmolekyl som tillhör nektinfamiljen. Den spelar en avgörande roll för cellcellsadhesion och uttrycks främst i epiteliala och neuronala vävnader. NECTIN2 fungerar som en homofil och heterofil adhesionsmolekyl och interagerar med andra nektiner och nektinliknande proteiner, samt med receptorer på närliggande celler, såsom DNAM-1 (CD226), CD96 och TIGIT. Genom dessa interaktioner bidrar NECTIN2 till bildandet och upprätthållandet av adherens junctions och synaptiska förbindelser, och reglerar därigenom processer som cellmigration, polarisering och synaptisk överföring. Dysreglering av uttryck eller funktion av NECTIN2 har varit inblandad i olika patologiska tillstånd, inklusive cancermetastasering, virusinfektioner och autoimmuna sjukdomar. Dess mångfacetterade roll i celladhesion och signalering gör NECTIN2 till ett intressant mål för terapeutiska interventioner som syftar till att modulera immunsvar, förhindra virusspridning och kontrollera tumörprogression.

NWD2 (NACHT- och WD-repeatdomäninnehållande 2): NWD2 är en del av en genfamilj som kännetecknas av NACHT- och WD-repeatdomäner, som är involverade i immun- och inflammatoriska reaktioner. Denna gen tros spela en roll i regleringen av medfödd immunitet och inflammation. Förståelsen av NWD2 är avgörande för insikterna om immunsystemets sjukdomar och kan ha betydelse för autoimmuna sjukdomar och inflammatoriska tillstånd.

PDE5A (fosfodiesteras 5A): PDE5A kodar för ett fosfodiesterasenzym som specifikt riktar in sig på cykliskt GMP, en andra budbärare som är viktig i olika biologiska processer. PDE5A är välkänt för sin roll i regleringen av glatt muskulatur i kärlen, och hämmare av PDE5A används vid behandling av erektil dysfunktion och pulmonell hypertension. Forskning om PDE5A är av stor betydelse för kardiovaskulär och urogenital hälsa.

PRSS37 (Proteas, serin 37): PRSS37 är en gen som kodar för ett serinproteasenzym, som spelar en roll i reproduktiv fysiologi. Dess exakta funktion håller fortfarande på att klarläggas, men man tror att den är viktig för spermiernas mognad och fertilitet. Mutationer i PRSS37 har förknippats med manlig infertilitet, vilket gör den till en nyckelgen inom forskning om reproduktiv hälsa.

KCTD1 (kaliumkanalens tetrameriseringsdomän innehållande 1): KCTD1 ingår i en familj av proteiner som är kända för att interagera med kaliumkanaler och påverka deras aktivitet. Dessa proteiner spelar en roll i olika cellulära funktioner, inklusive signalöverföring och jontransport. Mutationer i KCTD1 har kopplats till utvecklingsstörningar, som särskilt påverkar hud och hår.

SORCS2 (Sortilinrelaterad VPS10-domäninnehållande receptor 2): SORCS2 är involverad i neuronal utveckling och signalering. Det är en medlem av VPS10-domäninnehållande receptorfamilj, som spelar roller i neurotrofisk signalering och neural plasticitet. Dysreglering av SORCS2 har kopplats till neurologiska sjukdomar, inklusive Alzheimers sjukdom och schizofreni.

TCF19 (Transcription Factor 19): TCF19 är en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av cellcykeln. Den spelar en roll i kontrollen av cellproliferation och kan vara inblandad i svaret på DNA-skador. Dess dysfunktion eller dysreglering kan få konsekvenser för olika cancerformer, vilket understryker dess betydelse inom cellbiologi och onkologi.

TRIM37 (Tripartite Motif Containing 37): TRIM37 är en gen som kodar för ett protein med E3-ubiquitinligasaktivitet, som är involverat i proteinnedbrytning. Den har varit inblandad i Mulibrey-nanismen, en sällsynt tillväxtstörning. Studien av TRIM37 är viktig för förståelsen av tillväxt- och utvecklingsstörningar och ubiquitin-proteasomsystemet.

USP25 (Ubiquitin-specifikt peptidas 25): USP25 kodar för ett enzym som ingår i ubiquitin-proteasomvägen, som ansvarar för att avlägsna ubiquitin från proteiner och därigenom reglera deras nedbrytning. Det är involverat i olika cellulära processer, inklusive signaltransduktion och stressrespons. Förändringar i USP25 är kopplade till dysreglering av immunsystemet och potentiellt till cancer.

AKR1E2 (Aldo-Keto Reduktas Familj 1 Medlem E2): AKR1E2 är en del av aldo-keto-reduktasfamiljen, som är involverad i avgiftningen av aldehyder och ketoner. Den specifika funktionen hos AKR1E2 är inte helt klarlagd, men medlemmar av denna familj spelar roller i metabolismen och svaret på oxidativ stress. Forskning om AKR1E2 kan ge insikter om metaboliska störningar och cellulär respons på miljöstressorer.

DOCK10 (Dedicator Of Cytokinesis 10): DOCK10 är involverad i omarrangemang av aktincytoskelett och spelar en roll i immuncellernas funktion, särskilt vid aktivering och migration av T- och B-celler. Denna gen är viktig för förståelsen av immunsvaret och har betydelse för autoimmuna sjukdomar och immunbrister.

FBXO21 (F-box-protein 21): FBXO21 är en del av F-box-proteinfamiljen, nyckelkomponenter i ubiquitin-proteasomsystemet, som reglerar proteinnedbrytningen. Denna gen spelar en avgörande roll i olika cellulära processer, inklusive cellcykelreglering och signaltransduktion. Dysreglering av FBXO21 kan leda till störningar i proteinhomeostasen, vilket gör den viktig för studier av sjukdomar där proteinomsättningen är störd, t.ex. neurodegenerativa sjukdomar och cancer.

GAREM2 (GRB2-associerad regulator av MAPK1 subtyp 2): GAREM2 är involverad i regleringen av MAPK/ERK-signalvägen, som är avgörande för cellproliferation, differentiering och överlevnad. Den spelar en roll för att förmedla cellens svar på yttre stimuli, inklusive tillväxtfaktorer och stress. Att förstå GAREM2 är viktigt för dess betydelse inom cancerbiologi, eftersom MAPK/ERK-signalvägen ofta är dysreglerad i olika cancerformer.

HPCAL1 (Hippocalcin liknande 1): HPCAL1 är ett kalciumbindande protein som liknar hippocalcin och som är involverat i neuronal aktivitet och plasticitet. Det spelar en roll i kalciumsignalvägarna i nervcellerna, vilka är avgörande för minnes- och inlärningsprocesser. Dysfunktioner i HPCAL1 har betydelse för neurologiska sjukdomar, särskilt sådana som innebär kognitiv dysfunktion.

IKZF2 (IKAROS-familjens zinkfinger 2): IKZF2, även känd som Helios, är en transkriptionsfaktor som är viktig för utveckling och differentiering av T-celler. Den spelar en nyckelroll för att upprätthålla den regulatoriska T-cellslinjen och funktionen, vilket är avgörande för immuntolerans och förebyggande av autoimmunitet. Dysreglering av IKZF2 har förknippats med sjukdomar i immunsystemet och undersöks för sin potential inom immunterapi mot cancer, med tanke på dess betydelse för immunregleringen.

LGSN (Lengsin): LGSN är ett linsspecifikt protein som är involverat i underhåll och regenerering av linsen i ögat. Det spelar en roll för att upprätthålla linsens transparens och brytningsegenskaper. Mutationer i LGSN kan leda till kataraktbildning, vilket gör det till en viktig gen i studier av ögonsjukdomar och linsutveckling.

METTL14 (Metyltransferas liknande 14): METTL14 är en del av det komplex som är involverat i N6-metyladenosin (m6A)-RNA-modifiering. Denna modifiering är avgörande för olika aspekter av RNA-metabolism och funktion. Förändringar i METTL14 kan påverka regleringen av genuttryck och är förknippade med vissa cancerformer.

NFE2 (kärnfaktor, erytroid 2): NFE2 är en transkriptionsfaktor som är viktig för regleringen av gener som är involverade i erytropoesen, processen för produktion av röda blodkroppar. Den spelar en nyckelroll i utvecklingen och mognaden av erytroida celler. Mutationer eller förändringar i NFE2 kan leda till blodsjukdomar, som särskilt påverkar produktionen av röda blodkroppar.

PCDH15 (protokolladherin 15): PCDH15 kodar för en medlem av protocadherin-familjen, som är involverad i cell-cell-adhesion och neuronal konnektivitet. PCDH15 är avgörande för funktionen hos sensoriska hårceller i innerörat och förknippas med hörselnedsättning och dövhet.

PDSS1 (Prenyl (Dekaprenyl) difosfatsyntas, underenhet 1): PDSS1 är involverat i syntesen av koenzym Q10, en nyckelmolekyl i den mitokondriella elektrontransportkedjan. Den spelar en avgörande roll för cellulär energiproduktion och antioxidantskydd. Dysfunktioner i PDSS1 kan leda till brist på koenzym Q10, vilket har betydelse för olika neuromuskulära och neurodegenerativa sjukdomar.

PDZD2 (PDZ-domäninnehållande 2): PDZD2 är ett multi-PDZ-domänprotein som är involverat i organiseringen av proteinkomplex vid cellmembranet och spelar en roll i signalöverföring och cellulär kommunikation. Det är inblandat i olika cellulära funktioner, inklusive synaptisk signalering i nervceller. Dysreglering av PDZD2 kan vara kopplad till neurologiska sjukdomar.

RAP2B (RAP2B, medlem av RAS-onkogenfamiljen): RAP2B är en medlem av RAS-onkogenfamiljen, involverad i intracellulära signalvägar som reglerar cellproliferation, differentiering och överlevnad. Det spelar en roll i olika cellulära processer, inklusive cytoskeletal organisation och vesikeltrafik. Avvikelser i RAP2B-signaleringen kan bidra till utvecklingen av cancer.

SIPA1L3 (Signalinducerad proliferationsassocierad 1 som 3): SIPA1L3 är en gen som spelar en roll vid signaltransduktion och cellulär proliferation. Den är särskilt viktig i nervsystemet, där den bidrar till synaptisk reglering och neuronal signalering. Avvikelser i SIPA1L3 har potentiella konsekvenser för neurologiska sjukdomar och kan eventuellt påverka kognitiva funktioner och neuroutveckling.

VMP1 (Vacuole Membrane Protein 1): VMP1 är involverat i autofagi, en kritisk cellulär process för nedbrytning och återvinning av cellulära komponenter. Det är särskilt viktigt för bildandet av autofagosomer, strukturer som kapslar in cellulärt material för nedbrytning. Dysreglering av VMP1 kan påverka den cellulära homeostasen och är inblandad i olika sjukdomar, inklusive pankreatit och vissa former av cancer.

CEP63 (Centrosomalt protein 63): CEP63 är avgörande för duplicering av centrosomer, en nyckelhändelse vid celldelning. Det spelar en viktig roll för att upprätthålla celldelningens tillförlitlighet och är involverat i cellens svar på DNA-skador. Mutationer i CEP63 kan leda till mikrocefali och andra utvecklingsstörningar, vilket understryker dess betydelse för reglering av cellcykeln och utveckling.

CPXM1 (Karboxypeptidas X, M14 familjemedlem 1): CPXM1 kodar för ett metallo-karboxypeptidas som fungerar vid remodellering av extracellulär matris. Det spelar en roll vid celladhesion och migration, och är involverat i olika fysiologiska processer, inklusive sårläkning och inflammation. Dysreglering av CPXM1 kan ha betydelse för störningar i vävnadsomvandlingen och vissa cancerformer.

FANCI (FA-komplementgrupp I): FANCI är en del av Fanconis anemi (FA), som är avgörande för DNA-reparation. Den spelar en roll i svaret på DNA-skador och är viktig för att upprätthålla genomisk stabilitet. Mutationer i FANCI kan orsaka Fanconis anemi, en sjukdom som kännetecknas av benmärgssvikt, känslighet för cancer och utvecklingsavvikelser.

GBE1 (Glykogenförgreningsenzym 1): GBE1 är nödvändigt för glykogensyntesen, en viktig process i energimetabolismen. Det är involverat i bildandet av glykogens förgrenade struktur. Mutationer i GBE1 leder till glykogenlagringssjukdom typ IV, som kännetecknas av onormal glykogenackumulering i celler, vilket påverkar lever- och muskelfunktionen.

GCNT1 (glukosaminyl (N-acetyl) transferas 1): GCNT1 är involverat i biosyntesen av muciner, som är komponenter i slem. Det spelar en roll i modifieringen av glykoproteiner, vilket påverkar cellsignalering och immunsvar. Dysreglering av GCNT1 har betydelse för olika sjukdomar, inklusive cystisk fibros och vissa cancerformer.

H3C12 (Histonkluster 3, H3c12): H3C12 ingår i ett kluster av histongener, som kodar för histonproteiner som är nödvändiga för DNA-paketering i kromosomer. Histoner spelar en avgörande roll för regleringen av genuttrycket. Mutationer eller förändringar i histongener som H3C12 kan ha omfattande konsekvenser för cellfunktionen och är förknippade med olika cancerformer.

MS4A13 (Membranspanning 4-Domäner A13): MS4A13 är en del av MS4A-genfamiljen, som är involverad i signaltransduktion och cellulär aktivering. Den specifika rollen för MS4A13 är inte helt klarlagd, men medlemmar av denna familj är viktiga i immunsvar och i patogenesen av sjukdomar som Alzheimers.

MST1 (Makrofagstimulerande 1): MST1 kodar för ett protein som är involverat i stimuleringen av makrofager, viktiga celler i immunsystemet. Det spelar en roll vid inflammation och immunsvar, och är inblandat i patogenesen för autoimmuna sjukdomar och cancer.

PHF14 (PHD-fingerprotein 14): PHF14 är en gen som kodar för ett protein med en PHD-fingerdomän, vilket tyder på en roll i kromatinmedierad reglering av genuttryck. Det kan vara involverat i utvecklingsprocesser och celldifferentiering. Dysreglering av PHF14 kan ha konsekvenser för utvecklingsstörningar och olika cancerformer.

PHKB (fosforylaskinas beta): PHKB är en del av glykogenolysvägen, som är nödvändig för glykogennedbrytningen. Det är en reglerande underenhet till fosforylaskinas, som aktiverar glykogenfosforylas, det enzym som ansvarar för nedbrytningen av glykogen. Mutationer i PHKB kan leda till glykogenlagringssjukdom IX, som påverkar lever- och muskelfunktionen.

P2RY12 (Purinergisk receptor P2Y12): P2RY12 är en receptor för ADP och spelar en viktig roll vid trombocytaggregation, ett avgörande steg i bildandet av blodproppar. Den är ett mål för trombocythämmande läkemedel, som används för att förhindra trombos vid kardiovaskulära sjukdomar. Att förstå P2RY12 är viktigt för den kardiovaskulära hälsan och för behandlingen av koagulationsrubbningar.

RHBDD3 (Rhomboid 5 homolog 3): RHBDD3 är en del av rhomboid-familjen av proteiner, som är involverade i olika cellulära processer, inklusive signalöverföring och proteinhandel. RHBDD3:s specifika funktion i dessa processer håller fortfarande på att utforskas, men den kan ha betydelse för cellsignalering och cancerbiologi.

SIDT1 (SID1 transmembranfamilj, medlem 1): SIDT1 är involverad i det cellulära upptaget av dubbelsträngat RNA och spelar en roll i RNA-interferens och antivirala reaktioner. Den är viktig för förståelsen av cellulära mekanismer för bekämpning av virusinfektioner och för studier av RNA-baserade terapeutiska strategier.

SLC24A4 (Solute Carrier Family 24 medlem 4): SLC24A4 är involverad i kalcium- och natriumjontransport, särskilt i bildandet av tandemalj och reglering av melanogenes. Mutationer i SLC24A4 är associerade med amelogenesis imperfecta, ett tillstånd som påverkar tandemaljen, och kan ha betydelse för pigmenteringsstörningar.

SPATA6 (Spermatogenes associerad 6): SPATA6 är viktig för spermatogenes, processen för utveckling av spermieceller. Den är involverad i spermatozoernas bildning och funktion. Mutationer i SPATA6 kan leda till manlig infertilitet, vilket gör den till en viktig gen i studier av reproduktiv hälsa.

SUGCT (Succinyl-CoA:Glutarat-CoA Transferas): SUGCT är involverat i metabolismen av glutarat och spelar en roll i trikarboxylsyracykeln (TCA-cykeln). Det är viktigt för energiproduktionen och aminosyrametabolismen. Dysfunktioner i SUGCT kan leda till glutarinsyrauri typ III, en metabolisk störning som påverkar energiproduktionen.

S1PR4 (sfingosin-1-fosfatreceptor 4): S1PR4 är en G-proteinkopplad receptor för sfingosin-1-fosfat (S1P), en lipidsignalmolekyl som påverkar immuncellernas migration, angiogenes och endotelbarriärens integritet. S1PR4 uttrycks främst i hematopoetiska celler och spelar en roll i regleringen av immunsvar och inflammation. Förändringar i S1PR4-signaleringen kan bidra till immunsjukdomar och inflammatoriska sjukdomar, vilket understryker dess roll i immunreglering och inflammation.

SVEP1 (Sushi, von Willebrand-faktor typ A, EGF och Pentraxin Domain Containing 1): SVEP1 är en celladhesionsmolekyl som är involverad i utvecklingen av kardiovaskulära och lymfatiska system. Den spelar en roll i cell-cell-interaktioner och signalvägar som är avgörande för vaskulär integritet och immunsvar. Förändringar i SVEP1 är kopplade till kardiovaskulära sjukdomar och kan ha betydelse för störningar i immunsystemet.

UTP20 (UTP20, processomkomponent för liten underenhet): UTP20 är involverad i bearbetningen och sammansättningen av 18S rRNA, en viktig komponent i den lilla ribosomala subenheten. Den spelar en roll i ribosombiogenesen, som är nödvändig för proteinsyntesen. Dysfunktioner i UTP20 kan påverka celltillväxt och proliferation, med potentiella konsekvenser för utvecklingsstörningar och cancer.

ABO (ABO blodgruppssystem): ABO-genen är ansvarig för att bestämma ABO-blodgruppen hos en individ. Den kodar för enzymer som modifierar strukturen hos glykoproteiner och glykolipider på ytan av röda blodkroppar, vilket resulterar i olika blodtyper (A, B, AB och O). Variationer i denna gen är inte bara avgörande för blodtransfusionskompatibilitet utan har också förknippats med olika sjukdomar, inklusive hjärt-kärlsjukdomar och vissa typer av cancer.

ATXN1 (Ataxin 1): ATXN1 kodar för ett protein som kallas ataxin-1, som är involverat i neuronal funktion. Mutationer i denna gen, särskilt expanderade CAG-repetitioner, orsakar spinocerebellär ataxi typ 1 (SCA1), en neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av förlust av motorisk koordination och balans. Forskning om ATXN1 är avgörande för att förstå och utveckla behandlingar för denna och liknande neurodegenerativa sjukdomar.

BHLHE41 (Basisk Helix-Loop-Helix-familj, medlem E41): BHLHE41, även känd som DEC2, är en transkriptionsfaktor som är inblandad i regleringen av cirkadiska rytmer och sömn. Variationer i denna gen är förknippade med fenotypen naturlig kort sömn, där individer fungerar bra med mindre sömn än genomsnittet. Att förstå BHLHE41 kan ge insikter om sömnstörningar och reglering av dygnsrytmen.

CNTN5 (kontaktin 5): CNTN5 är en del av kontaktinfamiljen och spelar en roll i utvecklingen av nervsystemet, särskilt vid bildandet av neurala kopplingar. Mutationer i CNTN5 har kopplats till neurologiska utvecklingsstörningar, inklusive autismspektrumstörningar och intellektuella funktionsnedsättningar, vilket belyser dess betydelse för neuronal utveckling och funktion.

FCHO2 (Endast FCH-domän 2): FCHO2 är involverad i processen för klatrinmedierad endocytos, en viktig mekanism för att internalisera ämnen från cellytan. Det spelar en roll i vesikelbildning och trafficking inom celler. Dysreglering av FCHO2 kan påverka cellulära upptagsprocesser och har potentiella implikationer i olika cellulära dysfunktioner.

FLNB (Filamin B): FLNB kodar för ett protein som är avgörande för tvärbindningen av aktinfilament i cytoskelettet. Mutationer i FLNB orsakar en rad skelettsjukdomar som kallas filaminopatier, vilka inkluderar tillstånd som spondylocarpotarsal synostosis syndrome och Larsen syndrome. Dessa sjukdomar kännetecknas av skelettmissbildningar och ledförskjutningar.

MGA (MAX Gene Associated): MGA är en stor transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av celltillväxt och celldelning. Den ingår i ett nätverk av gener som styr cellcykelprogressionen och har kopplats till utvecklingen av vissa cancerformer, eftersom den kan interagera med onkogener och tumörsuppressorgener.

MFHAS1 (malignt fibröst histiocytom, amplifierad sekvens 1): MFHAS1, även känd som MASL1, är inblandad i immunsvar och inflammation. Den har studerats i samband med malignt fibröst histiocytom, en typ av cancer. Denna gen tros spela en roll vid tumörbildning och immunreglering.

NPC1 (Niemann-Picks sjukdom, typ C1): NPC1 är avgörande för kolesteroltrafiken i cellerna. Mutationer i denna gen orsakar Niemann-Picks sjukdom typ C, en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av ackumulering av kolesterol och andra lipider i cellerna, vilket leder till neurodegeneration och leverdysfunktion.

PIK3R1 (fosfoinositid-3-kinas, reglerande underenhet 1): PIK3R1 kodar för en reglerande underenhet av fosfoinositid-3-kinas (PIK3K), som är en del av viktiga signalvägar som är involverade i celltillväxt, proliferation och överlevnad. Mutationer i denna gen är inblandade i flera cancerformer och är ett mål för cancerbehandlingar. Den spelar också en roll i insulinsignaleringen och är förknippad med diabetes och metabola syndrom.

PRICKLE1 (Prickle planar cellpolaritetsprotein 1): PRICKLE1 är involverat i den plana cellpolaritetsvägen, som koordinerar cellernas orientering i en vävnads plan. Mutationer i PRICKLE1 är förknippade med epilepsi och neurologiska utvecklingsstörningar, vilket återspeglar dess roll i nervsystemets utveckling och funktion.

RBMS3 (RNA-bindande motiv, enkelsträngat interagerande protein 3): RBMS3 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i RNA-bindning och reglering av genuttryck. Det är inblandat i celladhesion och vävnadsutveckling. Förändringar i RBMS3 har kopplats till olika typer av cancer, inklusive mag- och lungcancer.

SESN3 (Sestrin 3): SESN3 är en del av sestrin-familjen av stressresponsiva proteiner och är involverad i regleringen av celltillväxt och metabolism, särskilt som svar på cellulär stress. Det spelar en roll i antioxidantförsvaret och har kopplats till metabolisk reglering, med konsekvenser för sjukdomar som fetma och diabetes.

LCT (laktas): LCT kodar för enzymet laktas, som är nödvändigt för nedbrytningen av laktos i mjölk. Varianter i denna gen kan leda till laktosintolerans hos vuxna, ett tillstånd där kroppen inte kan smälta laktos effektivt, vilket leder till gastrointestinala symtom.

HLA-DQA2 (humant leukocytantigen DQ alfa 2): HLA-DQA2 är en del av HLA-komplexet, som är avgörande för immunsystemets reglering genom antigenpresentation. Den kodar för en alfakedja som paras ihop med en betakedja för att bilda HLA-DQ-molekylen, som presenterar främmande antigener för T-celler, vilket initierar immunsvar. Variationer i HLA-DQA2 är förknippade med känslighet för autoimmuna sjukdomar, vilket understryker dess roll i immuntolerans och autoimmunitet.

AGPAT5 (1-acylglycerol-3-fosfat O-acyltransferas 5): AGPAT5 är involverat i biosyntesen av fosfolipider, en nyckelkomponent i cellmembran. Det spelar en roll i omvandlingen av lysofosfatidinsyra till fosfatidinsyra, vilket är avgörande för produktionen av olika typer av fosfolipider. Dysreglering av AGPAT5 kan påverka lipidmetabolismen och är kopplad till sjukdomar som fetma och lipodystrofi.

BRSK2 (BR-serin/treoninkinas 2): BRSK2 är en medlem av familjen AMP-aktiverade proteinkinas och är involverad i neuronal utveckling och polarisering. Den spelar en roll i synaptisk plasticitet och neuronmognad. Mutationer eller förändringar i BRSK2 har betydelse för neurologiska sjukdomar och kan bidra till utvecklingen av neurodevelopmentala sjukdomar.

CACNA1D (Subenhet Alpha1 D i spänningsstyrd kalciumkanal): CACNA1D kodar för en underenhet i den spänningsberoende kalciumkanalen av L-typ, som är avgörande för att reglera kalciuminflödet i olika typer av celler, särskilt i muskel- och nervceller. Mutationer i denna gen förknippas med sjukdomar som autismspektrumstörningar, epilepsi och vissa typer av hjärtdysfunktion.

CCBE1 (kollagen- och kalciumbindande EGF-domäner 1): CCBE1 är viktigt för lymfangiogenes, bildandet av lymfkärl. Den spelar en roll i regleringen av vaskulär endotelial tillväxtfaktor C (VEGF-C), som är avgörande för utvecklingen av lymfsystemet. Mutationer i CCBE1 kan leda till Hennekams syndrom, ett tillstånd som kännetecknas av lymfödem, lymfangiektasi och intellektuell funktionsnedsättning.

CHL1 (celladhesionsmolekyl L1-liknande): CHL1 är en celladhesionsmolekyl som är involverad i nervsystemets utveckling och funktion. Den spelar en viktig roll för neuronmigration och synaptisk plasticitet. Förändringar i CHL1 är kopplade till neurologiska utvecklingsstörningar, inklusive autism och intellektuella funktionsnedsättningar.

GPR158 (G-proteinkopplad receptor 158): GPR158 tillhör familjen G-proteinkopplade receptorer och är involverad i olika fysiologiska processer, inklusive neuronal utveckling och reglering av humör och beteende. Den har varit inblandad i tillstånd som depression och ångest, vilket belyser dess roll i mental hälsa.

GP2 (glykoprotein 2): GP2 är ett membranbundet protein som främst finns i bukspottkörteln och är involverat i immunförsvaret i mag-tarmkanalen. Det är viktigt för bindning och aggregering av bakterier och spelar en roll för att skydda tarmen från mikrobiell invasion. Förändringar i GP2 studeras i samband med pankreassjukdomar och inflammatoriska tarmsjukdomar.

INHBC (Inhibin Beta C-subenhet): INHBC är en del av aktivin-inhibin-familjen, som reglerar olika funktioner inklusive reproduktion, celltillväxt och differentiering. Den är involverad i regleringen av follikelstimulerande hormon (FSH). Dysreglering av INHBC kan ha betydelse för reproduktiv hälsa och vissa cancerformer.

ISCA2 (sammansättning av järn-svavelkluster 2): ISCA2 är involverad i sammansättningen av järn-svavelkluster, som är kritiska för mitokondriell funktion och cellulär energiproduktion. Mutationer i ISCA2 kan leda till mitokondriella störningar, som påverkar energimetabolismen i cellerna och orsakar en rad olika kliniska symtom.

MACF1 (tvärbindningsfaktor 1 mellan mikrotubuli och aktin): MACF1 är ett länkprotein i cytoskelettet som spelar en roll för stabilisering och interaktion mellan mikrotubuli och aktinfilament. Det är avgörande för cellmotilitet, neuronal utveckling och cellulär signalering. Dysfunktioner i MACF1 är kopplade till utvecklingsstörningar och eventuellt till cancermetastasering.

NIPSNAP3A (Nipsnap-homolog 3A): NIPSNAP3A är en del av en genfamilj som är inblandad i intracellulär trafficking och mitokondriell funktion. Dess exakta roll är inte helt klarlagd, men man tror att den är involverad i cellulär metabolism och energiproduktion. Att studera NIPSNAP3A kan ge insikter om mitokondriell funktion och metaboliska störningar.

NR2F2 (nukleär receptor underfamilj 2 grupp F medlem 2): NR2F2, även känd som COUP-TFII, är en transkriptionsfaktor som är involverad i utvecklingen och funktionen hos flera organ, inklusive hjärtat och kärlsystemet. Den reglerar gener som är involverade i angiogenes (bildning av nya blodkärl) och metaboliska processer. Onormal funktion hos NR2F2 har betydelse för utvecklingsstörningar och olika cancerformer, där den kan påverka tumörtillväxt och metastasering.

NSG1 (neuronal vesikeltransport-associerad 1): NSG1 är en gen som associeras med neuronal vesikeltrafik och synapsbildning. Den spelar en avgörande roll i regleringen av frisättning av neurotransmittorer och synaptisk överföring. Förståelsen av NSG1 är viktig för att avslöja de mekanismer som ligger bakom neuronal kommunikation och synaptisk plasticitet, vilka är grundläggande för hjärnans funktion.

OAT (ornitinaminotransferas): OAT kodar för enzymet ornitinaminotransferas, som är involverat i ureacykeln. Detta enzym katalyserar omvandlingen av ornitin till citrullin och spelar en nyckelroll i avgiftningen av ammoniak i kroppen. Mutationer i OAT kan leda till hyperammonemi, ett tillstånd som kännetecknas av förhöjda ammoniaknivåer i blodet, vilket kan få neurologiska konsekvenser.

RASEF (RAS- och EF-handdomäninnehållande): RASEF är en gen som kodar för ett protein med både RAS- och EF-handdomäner, vilket tyder på en roll i signaltransduktion och kalciumbindning. Den specifika funktionen hos RASEF håller fortfarande på att klarläggas, men det kan vara involverat i cellulära processer som celltillväxt och differentiering.

SORCS3 (Sortilinrelaterad VPS10-domäninnehållande receptor 3): SORCS3 är en medlem av VPS10-domäninnehållande receptorfamiljen och spelar en roll i proteinhandel och sortering inom celler. Den är särskilt viktig i nervsystemet, där den reglerar trafiken av proteiner som är involverade i synaptisk funktion. Dysreglering av SORCS3 har kopplats till neurologiska sjukdomar, inklusive Alzheimers sjukdom och schizofreni.

UBR5 (Ubiquitin Protein Ligase E3 Komponent N-Recognin 5): UBR5 är en gen som kodar för ett E3-ubiquitinligas, som är involverat i proteinnedbrytning via ubiquitin-proteasomvägen. UBR5 spelar en roll i regleringen av proteinets stabilitet och omsättning. Dysfunktioner i UBR5 kan påverka olika cellulära processer och har betydelse för cancerutveckling och neurodegenerativa sjukdomar. Förståelsen av UBR5 är viktig för forskning om proteinhomeostas och cellulär kvalitetskontroll.