EU
UK
DE
DK
FI
NL
NO
SE
190 gener
DNA Immunity & Inflammation
Typ av test
Labbtest
Vi erbjuder två typer av tester; Labbtester och Snabbtester. Denna produkt tillhör kategorin Labbtests. Se alla våra Labbtests genom att följa länken.
Se allaProvmetod
Saliv
Vi erbjuder flera olika typer av testmetoder. Detta test utförs med Saliv. Se alla tester som utförs med Saliv genom att följa länken.
Se allaDNA Immunity & Inflammation-testet från GetTested avslöjar din genetiska benägenhet för inflammatoriska och autoimmuna tillstånd, allergier, och infektioner. Genom att analysera gener kopplade till tillstånd som CRP (inflammation), psoriasis, glutenkänslighet (celiaki), samt din reaktion på vanliga allergener och patogener, erbjuder testet en detaljerad inblick i ditt immunförsvars funktion.
Provet samlas enkelt in via ett salivtest och skickas till vårt laboratorium för analys. Priset inkluderar returfrakt till laboratoriet. Inom 6-8 veckor får du dina detaljerade resultat digitalt. Alla våra DNA-testrapporter är på engelska.
Spara pengar genom att kombinera DNA-tester. Beställ flera tester samtidigt för att få bättre pris från vårt breda utbud.
I lager
- Hemmatest
- Snabb leverans
Få 5% rabatt på 2 labbtester, och 10% rabatt vid köp av 3 labb-tester eller fler. Går ej att kombinera med andra rabatter.
Vad analyseras i DNA Immunity & Inflammation testet?
CRP (Inflammation)
APCSCRPFCER1AFCRL6LEPROR10J1OR10J5UNC119B
APCS (Amyloid P-komponent, serum): APCS är en viktig komponent i det medfödda immunförsvaret och spelar en roll i svaret på infektion och skada. Den binder till patogener och skadade celler och underlättar avlägsnandet av dessa. APCS är också involverat i bildandet av amyloida plack, vilket kopplar det till tillstånd som Alzheimers sjukdom. Dess funktion när det gäller att modulera immunsvar och inflammation gör den till ett mål för terapeutisk forskning.
CRP-test (som hälsomarkör) mäter CRP-nivåer i blodet för att indikera inflammation i kroppen. Förhöjda CRP-nivåer signalerar ofta akuta inflammationer, infektioner och kroniska sjukdomar som reumatoid artrit eller hjärtsjukdomar. Läkare använder ofta detta test för att diagnostisera och övervaka tillstånd som orsakar inflammation. Det är särskilt värdefullt för att upptäcka uppblossande kroniska inflammatoriska tillstånd och för att bedöma risken för hjärt-kärlsjukdomar. CRP-genen (som DNA) kodar för C-reaktivt protein, ett kritiskt akutfasprotein som är involverat i kroppens svar på inflammation. Genens uttryck, som finns på kromosom 1, uppregleras som svar på signaler från cytokiner, särskilt interleukin-6 (IL-6), under akuta inflammatoriska processer. CRP-genens regleringsmekanismer säkerställer en snabb ökning av CRP-proteinnivåerna i blodet som en del av det medfödda immunförsvaret, vilket fungerar som en markör för inflammation och vävnadsskada. Forskning om CRP-genen omfattar studier av dess genetiska variationer och deras inverkan på CRP-proteinnivåerna, vilket kan påverka en individs risk för inflammatoriska och kardiovaskulära sjukdomar. Att förstå den genetiska grunden för CRP-uttryck ger insikter om komplexiteten i immunsvaret och potentiella metoder för individanpassad medicin för att hantera sjukdomar som förknippas med inflammation.
FCER1A (IgE-receptor med hög affinitet, alfa-polypeptid): FCER1A är en nyckelkomponent i receptorn med hög affinitet för immunoglobulin E (IgE), som är avgörande för att initiera allergiska reaktioner. Den uttrycks främst på ytan av mastceller och basofiler och spelar en avgörande roll för frisättningen av histamin och andra mediatorer som svar på exponering för allergen. Överaktivitet av FCER1A är kopplad till utvecklingen av allergiska sjukdomar, såsom astma, dermatit och anafylaxi, vilket understryker dess roll i allergisk sensibilisering och inflammation.
FCRL6 (Fc-receptorliknande 6): FCRL6 är involverat i regleringen av immunsystemet och uttrycks på vissa T-celler och naturliga mördarceller (NK-celler). Den spelar en roll i moduleringen av immunsvaret och kan potentiellt påverka dessa cellers aktivitet vid infektion, autoimmuna sjukdomar och cancer. Studien av FCRL6 syftar till att upptäcka nya terapeutiska mål för att förbättra immunregleringen.
LEPR (leptinreceptor): LEPR är receptorn för hormonet leptin. Det är avgörande för regleringen av energiintag och energiförbrukning, inklusive aptit och ämnesomsättning. Mutationer i LEPR kan leda till leptinresistens, ett tillstånd som ofta observeras vid fetma, där kroppen inte reagerar tillräckligt på leptinsignaler.
OR10J1 (Olfaktorisk receptor 10J1): OR10J1 tillhör familjen olfaktoriska receptorer, som är avgörande för luktsinnet. Denna gen kodar för receptorer som detekterar specifika luktmolekyler, vilket bidrar till det stora utbudet av doftupplevelser. Forskning om denna receptor ökar inte bara vår förståelse av luktsinnet utan kan också ge insikter i utvecklingen av ny sensorisk teknik och doftdesign.
OR10J5 (Olfaktorisk receptor 10J5): OR10J5 tillhör familjen olfaktoriska receptorer, som är avgörande för luktsinnet. Denna gen kodar för receptorer som detekterar specifika luktmolekyler, vilket bidrar till det stora utbudet av doftupplevelser. Forskning om denna receptor ökar inte bara vår förståelse av luktsinnet utan kan också ge insikter i utvecklingen av ny sensorisk teknik och doftdesign.
UNC119B (UNC-119 homolog B): UNC119B är involverad i transporten av proteiner till cilier, cellulära strukturer som är viktiga för signalvägar och sensoriska funktioner. Det spelar en roll i utvecklingen och funktionen hos fotoreceptorceller i näthinnan. Dysfunktioner i UNC119B kan påverka ciliernas funktion, vilket kan leda till näthinnesjukdomar och försämrad syn.
Inflammation i leder
ANAPC4CDC5LCOL11A1COL27A1CSKDPEP1EPHA5ERI1FAM53AHLA-DPB1ICA1LKIF26BPRDM5SLC44A2SOCS2SRRTGFATGFB2
ANAPC4 (underenhet 4 i det anafasfrämjande komplexet): ANAPC4 är en komponent i anaphase-promoting complex/cyclosome (APC/C), en viktig regulator av cellcykeln. Den är involverad i att markera proteiner för nedbrytning, vilket styr cellernas progression genom cellcykeln. Dysreglering av ANAPC4 kan leda till avvikelser i cellcykeln, vilket kan ha betydelse för utveckling och fortskridande av cancer.
CDC5L (celldelningscykel 5-liknande): CDC5L spelar en avgörande roll i regleringen av cellcykelprogressionen och skarvningen av pre-mRNA. Det är en del av ett komplex som är involverat i upprätthållandet av genomisk stabilitet och korrekt segregering av kromosomer under celldelning. Mutationer eller förändringar i CDC5L-uttrycket kan störa cellcykelkontrollen, vilket leder till cellavvikelser och potentiellt bidrar till cancerutveckling. Forskningen om CDC5L är inriktad på att förstå dess roll i regleringen av cellcykeln och dess betydelse för cancerbehandling.
COL11A1 (Kollagen typ XI Alfa 1-kedja): COL11A1 kodar för en komponent i kollagen typ XI, som är viktig för bindvävens struktur och integritet. Mutationer i denna gen är förknippade med en rad olika sjukdomar som påverkar bindväven, inklusive vissa typer av Ehlers-Danlos syndrom och Sticklers syndrom.
COL27A1 (Kollagen typ XXVII Alfa 1-kedja): COL27A1 kodar för en medlem av kollagenfamiljen, proteiner som är viktiga för bindvävens strukturella integritet och funktion. Denna typ av kollagen är särskilt viktig för utveckling och underhåll av brosk och skelett. Mutationer i COL27A1 har förknippats med sjukdomar som påverkar skelettets utveckling, vilket understryker dess roll för ben- och broskhälsan. Studier av COL27A1 syftar till att avslöja dess bidrag till muskuloskeletala sjukdomar och potentiella mål för behandling.
CSK (C-Src tyrosinkinas): CSK är ett viktigt reglerande enzym som fosforylerar och därigenom hämmar tyrosinkinaser i Src-familjen, viktiga komponenter i signalvägar för celltillväxt, differentiering och överlevnad. Dysreglering av CSK-aktiviteten kan leda till avvikande cellulär signalering, vilket bidrar till utvecklingen av cancer och andra sjukdomar. Förståelsen av CSK:s regleringsmekanismer ger insikter om kontrollen av cellsignalering och erbjuder potentiella vägar för terapeutisk intervention i sjukdomar som drivs av dysreglering av tyrosinkinaser.
DPEP1 (Dipeptidas 1): DPEP1 är involverat i hydrolysen av dipeptider och har en roll i avgiftningsprocesser, särskilt i njurarna. Den deltar i metabolismen av glutation och leukotriener, föreningar som är viktiga för cellulär redoxbalans och inflammation. Variationer i DPEP1-aktiviteten kan påverka läkemedelsmetabolismen och kroppens svar på inflammatoriska stimuli. Forskningen om DPEP1 fokuserar på dess betydelse för njurfunktionen, högt blodtryck och inflammatoriska sjukdomar.
EPHA5 (EPH-receptor A5): EPHA5 är en del av ephrinreceptor-subfamiljen av protein-tyrosinkinaser, som spelar kritiska roller i utvecklingsprocesser, särskilt i nervsystemet. EPHA5 och dess ligander är involverade i mediering av utvecklingshändelser, såsom neuronal migration och axonvägledning. Dysreglering av EPHA5-signalering har visat sig vara inblandad i neurologiska utvecklingsstörningar och cancer. Studier av EPHA5 syftar till att förstå dess roll i nervsystemets utveckling och utforska dess potential som ett terapeutiskt mål vid neurologiska sjukdomar och cancer.
ERI1 (Exoribonukleas 1): ERI1 är viktigt för RNA-interferens och regleringen av stabiliteten hos små RNA, och spelar en avgörande roll i RNA-medierade processer för tystande av gener. Den bidrar till nedbrytningen av RNA-duplexer och upplösningen av RNA-induced silencing complexes (RISC), vilket påverkar genuttryck och cellulära försvarsmekanismer mot virus. Forskningen om ERI1 fokuserar på att förstå dess roll i posttranskriptionell genreglering och dess potentiella konsekvenser för antivirala reaktioner och cancer.
FAM53A (familj med sekvenslikhet 53 medlem A): FAM53A är inblandad i regleringen av cellproliferation och kan spela en roll i cellulär utveckling och differentiering. Även om dess funktion är mindre studerad verkar den vara avgörande för normala cellulära funktioner och möjligen för upprätthållandet av cellulär integritet. Pågående forskning syftar till att klargöra dess exakta roller och hur dess dysreglering kan bidra till sjukdomsprocesser, inklusive cancer och utvecklingsstörningar.
HLA-DPB1 (större histokompatibilitetskomplex, klass II, DP Beta 1): HLA-DPB1 är en del av HLA-komplexet, som är avgörande för immunsystemets förmåga att känna igen och reagera på främmande ämnen. Den är involverad i antigenpresentation och är viktig vid autoimmuna sjukdomar och transplantationskompatibilitet.
ICA1L (autoantigen 1-liknande cell från öns öar): ICA1L är besläktat med proteiner som är involverade i neuroendokrin sekretion och tros spela en roll i regleringen av insulinsekretion i pankreas betaceller. Studien är viktig för förståelsen av autoimmun diabetes, eftersom den kan vara inblandad i den autoimmunitetsprocess som påverkar insulinproducerande celler. Forskning om ICA1L kan ge insikter om patogenesen bakom diabetes och potentiella mål för terapeutisk intervention.
KIF26B (medlem i kinesinfamiljen 26B): KIF26B är en medlem av kinesinfamiljen, proteiner som är motormolekyler som är involverade i transporten av cellulär last längs mikrotubuli. Det spelar en roll i utvecklingsprocesser, inklusive utveckling av njurar och extremiteter, genom reglering av morfogenetiska rörelser och signaltransduktionsvägar. Mutationer eller dysreglering av KIF26B kan leda till utvecklingsavvikelser, vilket gör den till ett fokusområde för förståelsen av medfödda sjukdomar.
PRDM5 (PR-domäninnehållande 5): PRDM5 är en transkriptionsfaktor som spelar en viktig roll för genreglering, cellulär differentiering och organisation av extracellulär matrix. Den är involverad i utveckling och underhåll av olika vävnader, inklusive ben, brosk och bindväv. Mutationer i PRDM5 är kopplade till brittle cornea syndrome och andra bindvävssjukdomar, vilket understryker dess betydelse för vävnadsintegritet och sjukdom.
SLC44A2 (medlem 2 i Solute Carrier Family 44): SLC44A2 är involverad i kolintransport och är inblandad i moduleringen av immunsvar och inflammation. Det har identifierats som en riskfaktor för venös tromboembolism och har en roll i neutrofil migration och aktivering. Studien av SLC44A2 är viktig för att förstå dess bidrag till trombotiska sjukdomar och reglering av immunsystemet, och erbjuder potentiella mål för terapeutiska interventioner vid inflammatoriska och trombotiska sjukdomar.
SOCS2 (Suppressor of Cytokine Signaling 2): SOCS2 är en viktig regulator i cytokinsignalvägen, en del av en familj av proteiner som negativt reglerar cytokinsignalering för att upprätthålla immunbalansen och förhindra överdriven inflammation. Det är inriktat på signalvägar som initieras av tillväxthormoner och olika cytokiner för att kontrollera celltillväxt, differentiering och apoptos. SOCS2:s roll i moduleringen av immunsvar och dess engagemang i metabolisk reglering gör den till ett intressant ämne för att förstå immunsjukdomar, cancer och metaboliska sjukdomar. Forskning om SOCS2 syftar till att upptäcka dess potential som ett terapeutiskt mål för att hantera sjukdomar relaterade till immundysreglering och metaboliska obalanser.
SRR (Serin Racemase): SRR katalyserar produktionen av D-serin, en co-agonist för NMDA-receptorn, som är avgörande för neurotransmission och synaptisk plasticitet i hjärnan. Förändringar i SRR-aktiviteten kan påverka glutamatergisk signalering och har kopplats till neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom och psykiatriska tillstånd som schizofreni, vilket återspeglar dess nyckelroll i hjärnans funktion och mentala hälsa.
TGFA (transformerande tillväxtfaktor alfa): TGFA är en tillväxtfaktor som binder till den epidermala tillväxtfaktorreceptorn (EGFR) och initierar en signalkaskad som främjar cellproliferation och differentiering. Den spelar en viktig roll i utvecklingen och reparationen av epitelvävnader och är involverad i patogenesen för olika cancerformer genom sin förmåga att stimulera celltillväxt. Studien av TGFA fokuserar på dess funktioner vid vävnadsregenerering och carcinogenes, vilket ger insikter i potentiella terapeutiska strategier för cancer och andra sjukdomar som involverar skador på och reparation av epitelvävnad.
TGFB2 (transformerande tillväxtfaktor beta 2): TGFB2 är en cytokin som är involverad i celltillväxt, proliferation, differentiering och apoptos. Den spelar en avgörande roll för embryonal utveckling och vävnadsreparation och har kopplats till olika sjukdomar, inklusive cancer och fibrotiska sjukdomar.
Inflammation i tarmen
ADOCARD9CRTC3ETS2HNF4AIL12BIL23RINAVAIRF8JAK2NCR3NKX2-3NRIP1PDGFBPHACTR2PTGER4STAT3
ADO (Adenosindeaminas, RNA-specifikt): ADO är en gen som kodar för enzymet adenosindeaminas, specifikt för RNA. Detta enzym katalyserar omvandlingen av adenosin till inosin i RNA-molekyler, vilket kan påverka RNA:s stabilitet, funktion och reglering. ADO spelar en avgörande roll i RNA-redigeringsprocesser som bidrar till RNA-molekylernas mångfald och funktionalitet.
CARD9 (Caspase Recruitment Domain Family Member 9): CARD9 är en gen som är involverad i medfödd immunsignalering. Den kodar för ett protein som innehåller en kaspasrekryteringsdomän (CARD) och spelar en roll i immunsvaret mot svamppatogener. CARD9 är en nyckelspelare vid aktivering av immunceller och produktion av cytokiner som svar på svampinfektioner.
CRTC3 (CREB-reglerad transkriptionskoaktivator 3): CRTC3 är en gen som är associerad med transkriptionsreglering. Den kodar för ett koaktivatorprotein som interagerar med CREB (cAMP response element-binding protein) för att modulera genuttrycket som svar på olika signalvägar. CRTC3 är involverad i processer relaterade till cellulär energibalans, metabolism och glukoshomeostas.
ETS2 (ETS proto-onkogen 2, transkriptionsfaktor): ETS2 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor från ETS-familjen. Transkriptionsfaktorer som ETS2 reglerar uttrycket av målgener genom att binda till specifika DNA-sekvenser. ETS2 har varit inblandad i olika cellulära processer, inklusive cellproliferation, differentiering och utveckling. Dysreglering av ETS2 kan förknippas med cancer och utvecklingsstörningar.
HNF4A (Hepatocyte Nuclear Factor 4 Alpha): HNF4A är en gen som är avgörande för leverns utveckling och funktion. Den kodar för en transkriptionsfaktor som spelar en central roll för att reglera uttrycket av gener som är involverade i leverutveckling, glukosmetabolism och lipidmetabolism. Mutationer i HNF4A kan leda till olika metabola sjukdomar, inklusive MODY (maturity-onset diabetes of the young).
IL12B (Interleukin 12B): IL12B är en gen som kodar för p40-subenheten av interleukin-12 (IL-12), en cytokin som deltar i immunförsvaret. IL-12 spelar en avgörande roll när det gäller att stimulera immunsystemets aktivitet mot infektioner och tumörer genom att främja produktionen av interferon-gamma (IFN-γ) och aktiveringen av T-celler och naturliga mördarceller (NK-celler).
IL23R (Interleukin 23-receptor): IL23R är en gen som kodar för receptorn för interleukin-23 (IL-23), en cytokin som är involverad i immunregleringen. IL23R-receptorn finns främst på immunceller, och dess aktivering är viktig för differentieringen och funktionen hos T-hjälpar 17-celler (Th17), som spelar en roll i inflammatoriska reaktioner och autoimmuna sjukdomar.
INAVA (medfödd immunsignalaktivator): INAVA är en gen som är associerad med medfödd immunsignalering. Den är involverad i regleringen av NF-kappaB-signalvägen, som spelar en avgörande roll i immunsvaret mot patogener och inflammation. INAVA:s funktion bidrar till aktiveringen av immunceller och produktionen av inflammatoriska mediatorer.
IRF8 (Interferonreglerande faktor 8): IRF8 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor som är viktig för utvecklingen och funktionen hos immunceller, inklusive dendritiska celler och makrofager. IRF8 reglerar uttrycket av gener som är involverade i immunsvar och antigenpresentation. Mutationer i IRF8 kan påverka immuncellernas differentiering och funktion.
JAK2 (Januskinas 2): JAK2 är en gen som kodar för ett kinasenzym som ingår i familjen Januskinas (JAK). JAK2 är involverat i cytokinsignalvägar och är avgörande för aktiveringen av immunceller och hematopoetiska celler. Mutationer i JAK2 är förknippade med blodsjukdomar som polycytemia vera och myeloproliferativa neoplasmer.
NCR3 (receptor 3 för naturlig cytotoxicitet): NCR3 är en gen som kodar för en naturlig cytotoxicitetsreceptor som uttrycks på NK-celler och vissa T-celler. NCR3 är involverad i igenkänningen av infekterade eller onormala celler och deras destruktion. Den spelar en roll i det medfödda immunförsvaret mot virus och tumörceller.
NKX2-3 (NK2 Homeobox 3): NKX2-3 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor som är viktig för gastrointestinal utveckling och homeostas. Den reglerar uttrycket av gener som är involverade i differentiering av tarmepitelceller och mukosal immunitet. Dysreglering av NKX2-3 har förknippats med inflammatoriska tarmsjukdomar.
NRIP1 (interagerande protein 1 med kärnreceptorer): NRIP1 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i kärnreceptorsignalering. Det fungerar som en koaktivator för olika kärnreceptorer, inklusive östrogenreceptorer (ER) och peroxisomproliferatoraktiverade receptorer (PPAR). NRIP1 spelar en roll i regleringen av genuttrycket som svar på hormonella signaler och är associerad med processer som metabolism och celltillväxt.
PDGFB (subenhet B för trombocytderiverad tillväxtfaktor): PDGFB är en gen som kodar för en subenhet av en tillväxtfaktor som är involverad i cellsignalering och vävnadsreparation. Den är en komponent i familjen platelet-derived growth factor (PDGF), som spelar en avgörande roll för cellproliferation och migration. PDGFB är inblandad i processer som sårläkning, vävnadsrekonstruktion och angiogenes (bildning av nya blodkärl).
PHACTR2 (fosfatas och aktinregulator 2): PHACTR2 är en gen som är associerad med regleringen av cellulära processer, inklusive cellsignalering och cytoskeletal dynamik. Den kodar för ett protein som interagerar med proteinfosfatas 1 (PP1) och aktin, vilket bidrar till kontrollen av aktinfilamentorganisation och cellmorfologi. PHACTR2 är involverat i processer som cellmigration och kan spela en roll i neuronal utveckling.
PTGER4 (Prostaglandin E-receptor 4): PTGER4 är en gen som kodar för en receptor för prostaglandin E2 (PGE2), en lipidmediator som är involverad i inflammation och immunsvar. PTGER4-aktivering påverkar olika cellulära funktioner, inklusive aktivering av immunceller och cytokinproduktion. Den spelar en roll i moduleringen av inflammation och har studerats i samband med autoimmuna och inflammatoriska sjukdomar.
STAT3 (Signal Transducer and Activator of Transcription 3): STAT3 är en kritisk transkriptionsfaktor som är involverad i olika cellulära processer, inklusive celltillväxt, differentiering och apoptos. Den spelar en viktig roll i immunförsvaret och är starkt involverad i cancerbiologi, där dysreglering av STAT3 är kopplad till en mängd olika cancerformer och andra sjukdomar.
Blindtarmsinflammation
DLEU7ENPEPKRT73LTBRMTARC1NKX2-3OSR1PITX2
DLEU7 (Deleted in Lymphocytic Leukemia 7): DLEU7 är en gen som har uppmärksammats inom cancerforskningen, särskilt i samband med kronisk lymfatisk leukemi. Genens namn återspeglar dess upptäckt, där man fann att den var borttagen i vissa leukemifall. Denna gen tros spela en roll i regleringen av cellcykeln och apoptos, och dess deletion eller dysfunktion kan bidra till utvecklingen och progressionen av cancer. Forskning om DLEU7 kan ge insikter om nya terapeutiska mål och diagnostiska markörer för leukemi och eventuellt andra cancerformer.
ENPEP (Glutamylaminopeptidas): ENPEP kodar för ett enzym som kallas glutamylaminopeptidas, som spelar en avgörande roll för blodtrycksregleringen och vätskebalansen i kroppen. Detta enzym är involverat i angiotensinvägen, en viktig regulator av blodtrycket, genom att bearbeta angiotensin II, en potent vasokonstriktor. Förändringar eller dysfunktioner i ENPEP har betydelse för hypertoni och kardiovaskulära sjukdomar, vilket gör det till ett mål för forskning inom dessa områden.
KRT73 (Keratin 73): KRT73 är en gen som kodar för en typ av keratin, ett protein som är viktigt för den strukturella integriteten hos hår och naglar. Specifikt är Keratin 73 involverat i bildandet av hårskaftet. Mutationer eller förändringar i denna gen kan leda till hårsjukdomar, som särskilt påverkar hårets struktur och styrka. Studier av KRT73 bidrar till förståelsen av hårets biologi och potentiella behandlingar för hårrelaterade tillstånd.
LTBR (Lymfotoxin B-receptor): LTBR står för Lymphotoxin B Receptor, ett protein som är avgörande för utvecklingen och organiseringen av lymfoida vävnader. Denna receptor spelar en viktig roll i immunförsvaret, särskilt vid bildandet av lymfkörtlar och sekundära lymfoida organ. Avvikelser i LTBR-funktionen är kopplade till autoimmuna sjukdomar och har betydelse för störningar i immunsystemet, vilket gör det till ett viktigt fokusområde inom immunologisk forskning.
MTARC1 (Mitokondriell amidoximreducerande komponent 1): MTARC1 är en mitokondriell gen som deltar i reduktionen av N-hydroxylerade föreningar, en process som är viktig för avgiftning. Den spelar en roll i cellulär metabolism och energiproduktion. Förändringar i MTARC1 kan påverka mitokondriefunktionen, som är avgörande för energiproduktionen i cellerna. Forskning om MTARC1 är viktig för förståelsen av metaboliska störningar och mitokondriella sjukdomar.
NKX2-3 (NK2 Homeobox 3): NKX2-3 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor som är viktig för gastrointestinal utveckling och homeostas. Den reglerar uttrycket av gener som är involverade i differentiering av tarmepitelceller och mukosal immunitet. Dysreglering av NKX2-3 har förknippats med inflammatoriska tarmsjukdomar.
OSR1 (Odd-Skipped Related 1): OSR1 är en transkriptionsfaktorgen som spelar en nyckelroll i embryonalutvecklingen, särskilt vid bildandet av hjärtat och det urogenitala systemet. Mutationer eller dysreglering av OSR1 kan leda till utvecklingsavvikelser i dessa system. Forskning om OSR1 är viktig för förståelsen av medfödda defekter och utvecklingsbiologi.
PITX2 (parliknande homeodomän 2): PITX2 är avgörande för utvecklingen av flera organsystem, inklusive ögon, hjärta och bukorgan. Det är en transkriptionsfaktor som är involverad i kroppens vänster-höger-asymmetri. Mutationer i PITX2 är förknippade med Axenfeld Riegers syndrom, som påverkar ögonen och andra organ. Att förstå PITX2 är avgörande för utvecklingsbiologin och för att utforska behandlingar för relaterade medfödda sjukdomar.
Inflammation i bukspottkörteln
ABCG5ADRB2CTRCJAKMIP2MORC4NUP62CLPRSS1PWWP3BRADXRNF128SLC25A34SPINK5STK32A
ABCG5 (ATP-bindande kassett underfamilj G medlem 5): ABCG5 ingår i familjen ATP-bindande kassettransportörer och spelar en avgörande roll för regleringen av kolesterol i kosten. Den fungerar tillsammans med en annan gen, ABCG8, för att begränsa absorptionen i tarmen och främja utsöndringen av steroler från kroppen. Mutationer i ABCG5 förknippas med sitosterolemi, en sällsynt sjukdom som kännetecknas av höga nivåer av växtsteroler i blodet, vilket leder till ateroskleros och andra kardiovaskulära problem.
ADRB2 (Adrenoceptor Beta 2): ADRB2 kodar för den beta-2-adrenerga receptorn, som är involverad i "kamp eller flykt"-reaktionen. Den förmedlar avslappning av glatt muskulatur i luftvägar och blodkärl och är ett mål för läkemedel som behandlar astma och KOL. Genetiska variationer i ADRB2 kan påverka hur en individ svarar på dessa läkemedel.
CTRC (Chymotrypsin C): CTRC är en gen som kodar för enzymet chymotrypsin C, som är involverat i nedbrytningen av proteiner i bukspottkörteln. Mutationer i denna gen kan leda till kronisk pankreatit, ett tillstånd som kännetecknas av inflammation och skador på bukspottkörteln. Forskning om CTRC är avgörande för att förstå pankreassjukdomar och utveckla behandlingar för pankreasdysfunktion.
JAKMIP2 (Januskinas och mikrotubuliinteragerande protein 2): JAKMIP2 är involverat i regleringen av Janus kinas (JAK) signalvägar, som är avgörande för olika cellulära processer, inklusive immunfunktion och celltillväxt. Dysreglering av JAKMIP2 kan påverka immunsvaret och har potentiella implikationer vid autoimmuna sjukdomar och cancer.
MORC4 (MORC-familjens zinkfinger 4 av CW-typ): MORC4 är involverad i kromatinomvandling och reglering av genuttryck. Denna gen har betydelse för cellulära processer som DNA-reparation och apoptos. Mutationer eller dysfunktioner i MORC4 kan kopplas till olika cancerformer och utvecklingsstörningar, vilket gör den till ett fokusområde för studier av genreglering och cancerbiologi.
NUP62CL (Nucleoporin 62 C-Terminal Like): NUP62CL är en gen som är involverad i det nukleära por-komplexet, en kritisk struktur i det nukleära höljet som reglerar transporten av molekyler mellan kärnan och cytoplasman. Förändringar i NUP62CL kan påverka kärntransporten och har potentiella implikationer i neurodegenerativa sjukdomar och cancer.
PRSS1 (Proteas, Serin 1): PRSS1 kodar för trypsin, ett matsmältningsenzym som produceras i bukspottkörteln. Mutationer i denna gen kan leda till ärftlig pankreatit, ett tillstånd som kännetecknas av återkommande episoder av inflammation i bukspottkörteln. Förståelsen av PRSS1 är avgörande för insikterna om bukspottkörtelns funktion och för behandlingen av bukspottkörtelns sjukdomar.
PWWP3B (PWWP-domäninnehållande 3B): PWWP3B är en gen som är involverad i kromatinorganisation och genreglering. PWWP-domänen antyder en roll i epigenetisk reglering. Dysfunktion i PWWP3B kan potentiellt kopplas till utvecklingsstörningar och cancer, med tanke på dess roll i reglering av genuttryck.
RADX (RADX DNA-reparationshelikas): RADX är involverat i DNA-reparation, särskilt när det gäller att upprätthålla genomisk stabilitet under DNA-replikation. Den spelar en roll i svaret på DNA-skador och är avgörande för att förhindra genomisk instabilitet, en nyckelfaktor vid cancerutveckling. RADX har stor betydelse för förståelsen av mekanismerna för DNA-reparation och för cancerforskningen.
RNF128 (Ringfingerprotein 128): RNF128 är en gen som kodar för ett E3-ubiquitin-proteinligas, som är involverat i ubiquitin-proteasomsystemet, en viktig väg för nedbrytning av proteiner. Den spelar en roll i immunregleringen och har varit inblandad i autoimmuna sjukdomar. Forskning om RNF128 är viktig för förståelsen av immunsvar och autoimmunitet.
SLC25A34 (Solute Carrier-familjen 25 medlem 34): SLC25A34 tillhör familjen solute carrier, som är involverad i transporten av olika molekyler över cellulära membran. Den specifika funktionen hos SLC25A34 är inte helt klarlagd, men medlemmar av denna familj är avgörande för metaboliska processer och cellulär homeostas. Att studera denna gen skulle kunna ge insikter om metaboliska störningar och cellulära transportmekanismer.
SPINK5 (Serinpeptidasinhibitor, Kazal typ 5): SPINK5 är en viktig gen för hudens integritet och immunsvar, och kodar för en serinproteashämmare som reglerar aktiviteten hos olika enzymer i huden. Mutationer i SPINK5 är associerade med Nethertons syndrom, en allvarlig hudsjukdom som kännetecknas av inflammation, fjällning och ökad känslighet för allergier. Studien av SPINK5 är avgörande för att förstå hudsjukdomar och utveckla potentiella behandlingar för sjukdomar som är relaterade till dysfunktion i hudbarriären.
STK32A (Serin/Threoninkinas 32A): STK32A kodar för ett serin/treoninkinas, en typ av enzym som modifierar andra proteiner genom att kemiskt addera fosfatgrupper. Dessa kinaser är involverade i olika cellulära processer, inklusive signalering, cellcykelkontroll och apoptos. STK32A:s specifika roll i dessa processer är fortfarande ett område för aktiv forskning, med konsekvenser för förståelsen av cellreglering och potentiella roller i sjukdomar som cancer.
Glutenkänslighet (celiaki)
Psoriasis
CAVIN1COG6DDX58ETS1IFIH1IFNLR1IL12BIL13LCE3CPPP2R3CSPATA2STAT3TNFAIP3TNIP1TP63ZNF816
CAVIN1 (Caveolae-associerat protein 1): CAVIN1 är viktigt för bildandet och funktionen av caveolae, små invaginationer i plasmamembranet som är involverade i olika cellulära processer, inklusive endocytos och signaltransduktion. Den spelar en roll i lipidmetabolism, endotelfunktion och mekaniskt skydd av celler. Mutationer i CAVIN1 har kopplats till sjukdomar som lipodystrofi och muskeldystrofi, vilket understryker dess betydelse för cellstruktur och metabolism.
COG6 (Komponent i oligomeriskt Golgi-komplex 6): COG6 är en del av COG-komplexet, som är avgörande för normal Golgi-funktion och vesikulär trafficking. Det är involverat i upprätthållandet av Golgi-strukturen och korrekt glykosylering av proteiner, en kritisk posttranslationell modifieringsprocess. Mutationer i COG6 kan leda till medfödda glykosyleringsstörningar, som kännetecknas av ett brett spektrum av kliniska symtom, inklusive utvecklingsförsening och neurologiska problem.
DDX58 (DExD/H-Box Helicase 58): DDX58, även känt som RIG-I, är en nyckelreceptor i det medfödda immunsystemet som känner igen viralt RNA. Den spelar en avgörande roll i det antivirala svaret genom att inducera produktionen av interferoner och andra inflammatoriska cytokiner vid upptäckt av virusreplikation. DDX58 är avgörande för det tidiga immunsvaret mot ett brett spektrum av RNA-virus.
ETS1 (ETS proto-onkogen 1, transkriptionsfaktor): ETS1 är en medlem av ETS-familjen av transkriptionsfaktorer, som är involverade i regleringen av olika gener, särskilt de som är involverade i immunsvar, celltillväxt och utveckling. Den spelar en roll i angiogenes, lymfocyternas utveckling och tumörbildningen, och har varit inblandad i olika cancerformer och autoimmuna sjukdomar.
IFIH1 (Interferoninducerat med Helicase C-domän 1): IFIH1, även känt som MDA5, är en intracellulär sensor för viralt RNA. Den spelar en avgörande roll i det medfödda immunförsvaret mot RNA-virus genom att känna igen viral replikation och initiera ett immunsvar. Mutationer i IFIH1 har förknippats med autoimmuna sjukdomar som typ I-diabetes och systemisk lupus erythematosus.
IFNLR1 (Interferon Lambda-receptor 1): IFNLR1 är receptorn för interferon lambda, en typ av interferon som deltar i immunförsvarets svar på virusinfektioner. Den spelar en roll i det antivirala försvaret, särskilt i luftvägarna och mag-tarmkanalen. IFNLR1-signalering är viktig för att kontrollera virusinfektioner och samtidigt minimera vävnadsskador till följd av inflammation.
IL12B (Interleukin 12B): IL12B är en gen som kodar för p40-subenheten av interleukin-12 (IL-12), en cytokin som deltar i immunförsvaret. IL-12 spelar en avgörande roll när det gäller att stimulera immunsystemets aktivitet mot infektioner och tumörer genom att främja produktionen av interferon-gamma (IFN-γ) och aktiveringen av T-celler och naturliga mördarceller (NK-celler).
IL13 (Interleukin 13): IL13 är en cytokin som spelar en central roll i regleringen av immunsvar, särskilt vid allergisk inflammation och astma. Den inducerar produktionen av IgE i B-celler och modulerar makrofagernas aktivitet, vilket bidrar till patofysiologin vid allergiska sjukdomar. IL13:s medverkan i vävnadsomvandling och fibros kopplar också IL13 till kroniska inflammatoriska tillstånd. Att rikta in sig på IL13 och dess signalvägar har undersökts som en terapeutisk metod för astma och andra allergiska sjukdomar.
LCE3C (Late Cornified Envelope 3C): LCE3C är en del av genklustret late cornified envelope, som spelar en roll i bildandet av det cornified envelope i epidermis, en struktur som är viktig för hudens barriärfunktion. Variationer i denna gen har förknippats med hudsjukdomar, inklusive psoriasis, vilket återspeglar dess roll i hudens integritet och immunsvar i huden.
PPP2R3C (Regulatorisk underenhet B''Gamma till proteinfosfatas 2): Denna gen kodar för en reglerande underenhet i proteinfosfatas 2-komplexet (PP2A), som är ett serin/treonin-fosfatas som är involverat i kontrollen av celltillväxt och celldelning. PPP2R3C modulerar aktiviteten hos PP2A och påverkar olika signalvägar som är relaterade till cellulära stressreaktioner, reparation av DNA-skador och apoptos. Dess roll är avgörande för att upprätthålla cellulär homeostas och för regleringen av cellcykelns kontrollpunkter.
SPATA2 (associerad spermatogenes 2): SPATA2 är involverad i regleringen av celldöd och inflammation genom sin roll i TNF-receptorns signalväg. Den underlättar rekryteringen av viktiga enzymer till signalkomplex, vilket är avgörande för aktiveringen av celldöd och inflammatoriska reaktioner. Forskningen om SPATA2 är inriktad på att förstå dess roll i spermatogenes, celldöd och inflammation, med konsekvenser för sjukdomar där dessa processer är dysreglerade.
STAT3 (Signal Transducer and Activator of Transcription 3): STAT3 är en kritisk transkriptionsfaktor som är involverad i olika cellulära processer, inklusive celltillväxt, differentiering och apoptos. Den spelar en viktig roll i immunförsvaret och är starkt involverad i cancerbiologi, där dysreglering av STAT3 är kopplad till en mängd olika cancerformer och andra sjukdomar.
TNFAIP3 (TNF-alfa-inducerat protein 3): TNFAIP3, även känt som A20, är en kritisk negativ regulator av NF-kB-signalering och spelar en avgörande roll för att kontrollera inflammation och immunsvar. Den verkar genom att ubiquitinera signalmolekyler för att avsluta NF-kB-aktivering och därmed förhindra långvariga inflammatoriska reaktioner som kan leda till autoimmuna sjukdomar. Mutationer eller dysreglering av TNFAIP3 är förknippade med flera autoimmuna och inflammatoriska sjukdomar, vilket gör den till ett viktigt mål för terapeutisk forskning.
TNIP1 (TNFAIP3 interagerande protein 1): TNIP1 arbetar nära TNFAIP3 för att hämma NF-kB-aktivering och modulera immunsvar. Det är viktigt för att upprätthålla immunhomeostas och förhindra autoimmunitet. Dysreglering av TNIP1 har kopplats till olika autoimmuna tillstånd, vilket understryker dess betydelse för immunregleringen. Forskningen om TNIP1 fokuserar på dess potentiella roll i utvecklingen och behandlingen av autoimmuna sjukdomar.
TP63 (tumörprotein P63): TP63 är en medlem av p53-familjen av transkriptionsfaktorer och spelar en nyckelroll vid utveckling och underhåll av epitelvävnader, liksom vid reglering av cellcykeln och apoptos. Den har olika roller i embryonal utveckling, stamcellsunderhåll och tumörbildning. Mutationer i TP63 kan leda till en rad olika utvecklingsstörningar och har kopplats till cancer. Studierna syftar till att förstå TP63:s dubbla roller i normala cellulära funktioner och sjukdomstillstånd.
ZNF816 (Zinkfingerprotein 816): ZNF816 tillhör familjen zinkfingerproteiner, som är involverade i DNA-bindning och reglering av gentranskription. Även om specifika funktioner för ZNF816 är mindre karakteriserade, spelar zinkfingerproteiner avgörande roller i utvecklingsprocesser, cellulär differentiering och reglering av genuttryck. Forskning om ZNF816 och liknande proteiner syftar till att avslöja deras bidrag till cellulära processer och deras potentiella kopplingar till sjukdomar, inklusive cancer och genetiska störningar.
Eksem
ADOARHGAP27D2HGDHFLGID2LRRC32MDM1NCF4OVOL1PPP2R3CPRR5LRUNX3SATB1STMN3TNFSF18TREHTRIB1
ADO (Adenosindeaminas, RNA-specifikt): ADO är en gen som kodar för enzymet adenosindeaminas, specifikt för RNA. Detta enzym katalyserar omvandlingen av adenosin till inosin i RNA-molekyler, vilket kan påverka RNA:s stabilitet, funktion och reglering. ADO spelar en avgörande roll i RNA-redigeringsprocesser som bidrar till RNA-molekylernas mångfald och funktionalitet.
ARHGAP27 (Rho GTPas Aktiverande Protein 27): ARHGAP27 spelar en roll i remodellering av aktincytoskelett, cellmorfologi och motilitet genom sin reglering av Rho GTPaser. Dessa GTPaser är viktiga regulatorer av cellulära processer såsom vesikeltrafik, cellcykelprogression och gentranskription. ARHGAP27:s funktion för att modulera celladhesion och migration är särskilt relevant vid vävnadsutveckling och sårläkning, samt vid tumörutveckling och metastasering.
D2HGDH (D-2-hydroxyglutaratdehydrogenas): D2HGDH är ett mitokondriellt enzym som är avgörande för metabolismen av D-2-hydroxyglutarat, en biprodukt från cellulär metabolism. Dess roll är att förhindra ackumulering av D-2-hydroxyglutarat, som kan vara skadligt i höga koncentrationer. Dysreglering av detta enzym leder till D-2-hydroxyglutarsyrauri, som kännetecknas av ett brett spektrum av kliniska symtom, inklusive utvecklingsförsening, epilepsi och kardiomyopati.
FLG (Filaggrin): FLG kodar för ett protein som är avgörande för hudens barriärfunktion. Mutationer i FLG är starkt förknippade med hudåkommor som atopisk dermatit (eksem) och kan öka risken för andra allergiska sjukdomar.
ID2 (Inhibitor of DNA Binding 2, HLH-protein): ID2 spelar en reglerande roll i celldifferentiering och proliferation genom att hämma bindningen av basiska helix-loop-helix transkriptionsfaktorer. Denna hämning är avgörande i olika utvecklingsprocesser, inklusive neurogenes, immunsystemets utveckling och cellulär senescens. ID2 har också varit inblandat i regleringen av cancercellers tillväxt och metastasering.
LRRC32 (Leucine Rich Repeat Containing 32): LRRC32, även känt som GARP, är involverat i regleringen av immunsvar, särskilt i T-reglerande celler. Den spelar en roll för att upprätthålla immuntolerans och förhindra autoimmuna reaktioner.
MDM1 (Homolog för MDM1-nukleärt protein): MDM1 är ett kärnprotein med en förmodad roll i regleringen av kromosomernas integritet under celldelningen. Det kan vara involverat i DNA-reparationsmekanismer eller i svaret på DNA-skador. De exakta cellulära funktionerna hos MDM1 är fortfarande föremål för pågående forskning, särskilt i samband med reglering av cellcykeln.
NCF4 (Neutrofil cytosolisk faktor 4): NCF4, som är en del av NADPH-oxidas-komplexet, är avgörande för immunförsvaret mot patogener. Den reglerar sammansättningen och aktiveringen av NADPH-oxidas-komplexet, som producerar reaktiva syreföreningar (ROS) som en del av den oxidativa utbrottet i fagocyter. Denna process är avgörande för att döda uppslukade patogener. Mutationer i NCF4 kan leda till immunbrist, som kännetecknas av ökad mottaglighet för infektioner, vilket belyser dess roll i medfödd immunitet och värdförsvar.
OVOL1 (Ovo-liknande transkriptionsrepressor 1): OVOL1 kodar för en transkriptionell repressor som är involverad i regleringen av genuttryck under utveckling och vävnadsdifferentiering. Den spelar en roll vid differentiering av epitelceller och barriärbildning.
PPP2R3C (Regulatorisk underenhet B''Gamma till proteinfosfatas 2): Denna gen kodar för en reglerande underenhet i proteinfosfatas 2-komplexet (PP2A), som är ett serin/treonin-fosfatas som är involverat i kontrollen av celltillväxt och celldelning. PPP2R3C modulerar aktiviteten hos PP2A och påverkar olika signalvägar som är relaterade till cellulära stressreaktioner, reparation av DNA-skador och apoptos. Dess roll är avgörande för att upprätthålla cellulär homeostas och för regleringen av cellcykelns kontrollpunkter.
PRR5L (Proline Rich 5 Like): PRR5L är associerat med det mekanistiska målet för rapamycin (mTOR)-komplexet, som reglerar celltillväxt, proliferation och överlevnad som svar på näringstillgång och andra miljörelaterade signaler. PRR5L påverkar aktiviteten i mTOR-komplex 2 (mTORC2), vilket påverkar processer som insulinsignalering, cytoskeletal organisation och cellöverlevnad. Dysreglering av mTOR-signalvägar, inklusive de som involverar PRR5L, är inblandade i olika sjukdomar, inklusive cancer och metaboliska störningar.
RUNX3 (Runt-relaterad transkriptionsfaktor 3): RUNX3 är en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av genuttryck. Den spelar en roll i olika cellulära processer, inklusive celldifferentiering och immunsvar. Dysreglering av RUNX3 har förknippats med cancer och utvecklingsstörningar.
SATB1 (SATB Homeobox 1): SATB1 är ett DNA-bindande protein som reglerar kromatinarkitektur och genuttryck, särskilt i T-lymfocyter. Det organiserar kärnarkitekturen genom att förankra kromatinloopar och reglerar uttrycket av ett stort antal gener som är involverade i T-cellernas utveckling och funktion. Förändrat uttryck av SATB1 är associerat med olika cancerformer och är involverat i regleringen av immunsvar.
STMN3 (Stathmin 3): STMN3 är ett mikrotubulidestabiliserande protein som spelar en roll i regleringen av mikrotubulidynamiken, vilket är viktigt för processer som celldelning, intracellulär transport och cellmotilitet. I neuroner är STMN3 involverat i regleringen av axonal tillväxt och synaptisk funktion, och dess dysreglering har konsekvenser för neurodevelopmentala och neurodegenerativa sjukdomar.
TNFSF18 (medlem i TNF-superfamiljen 18): TNFSF18, även känd som GITR-ligand, är involverad i moduleringen av immunsvar. Den binder till GITR på T-celler och regulatoriska T-celler och förstärker effektor-T-cellssvaret samtidigt som den hämmar funktionen hos regulatoriska T-celler. Denna dubbla roll gör TNFSF18 till ett viktigt mål vid immunterapi av cancer och vid behandling av autoimmuna sjukdomar.
TREH (trehalas): TREH kodar för enzymet trehalas, som är involverat i hydrolysen av trehalos, ett disackaridsocker. Trehalas är viktigt för kolhydratmetabolismen, särskilt i tarmen där trehalos bryts ned. Brister i trehalasaktiviteten kan leda till trehalosintolerans, som kännetecknas av gastrointestinala symtom efter intag av trehalos.
TRIB1 (Tribbles pseudokinas 1): TRIB1 är en gen som kodar för ett pseudokinasprotein som tillhör Tribbles-familjen. Tribbles-proteiner är involverade i regleringen av olika signalvägar, inklusive de som är relaterade till cellulär tillväxt, metabolism och inflammation. TRIB1 har associerats med lipidmetabolism, kardiovaskulära sjukdomar och cancer. Dess invecklade roller i dessa processer är områden för pågående forskning.
Allergier
CCR7GSDMBHLA-DQA1IL13IL1RL1IL2RAIL33IRF4KIAA1109LRRC32LPPNFATC2PTGER4RUNX3SH2B3STAT6TLR1
CCR7 (kemokinreceptor 7 med C-C-motiv): CCR7 är en viktig receptor i immunsystemet som styr migrationen av T-celler och dendritiska celler till lymfoida vävnader, där immunsvaren koordineras. Receptorns interaktion med dess ligander, CCL19 och CCL21, är avgörande för att initiera adaptiva immunsvar och upprätthålla immunövervakning. Dysreglering av CCR7 har visat sig vara inblandad i olika autoimmuna sjukdomar och cancer, vilket gör den till ett mål för forskning inom immunterapi och cancerbehandling.
GSDMB (Gasdermin B): GSDMB är en del av gasderminfamiljen, som är involverad i regleringen av celldöd och inflammation. Den har förknippats med känslighet för astma och autoimmuna sjukdomar. GSDMB:s roll i inflammatoriska reaktioner gör den till ett potentiellt mål för terapeutiska interventioner vid dessa tillstånd.
HLA-DQA1 (humant leukocytantigen DQ alfa-1-kedja): HLA-DQA1 är en del av MHC klass II-molekylkomplexet och spelar en central roll i immunsystemet genom att presentera peptidantigener för CD4+ T-celler. Denna process är avgörande för aktiveringen av det adaptiva immunsvaret mot patogener. Variationer i HLA-DQA1-genen är förknippade med känslighet för flera autoimmuna sjukdomar, såsom typ 1-diabetes och celiaki, vilket återspeglar dess betydelse för immunreglering och sjukdomsdisposition.
IL13 (Interleukin 13): IL13 är en cytokin som spelar en central roll i regleringen av immunsvar, särskilt vid allergisk inflammation och astma. Den inducerar produktionen av IgE i B-celler och modulerar makrofagernas aktivitet, vilket bidrar till patofysiologin vid allergiska sjukdomar. IL13:s medverkan i vävnadsomvandling och fibros kopplar också IL13 till kroniska inflammatoriska tillstånd. Att rikta in sig på IL13 och dess signalvägar har undersökts som en terapeutisk metod för astma och andra allergiska sjukdomar.
IL1RL1 (Interleukin 1 receptor liknande 1): IL1RL1, även känd som ST2, är en receptor för interleukin 33 (IL-33). Den verkar i immunförsvaret genom att förmedla effekterna av IL-33, en cytokin som är involverad i inflammation och allergiska reaktioner. IL1RL1 har stor betydelse för patogenesen vid astma, atopisk dermatit och andra allergiska sjukdomar. Förståelsen av dess roll i IL-33-signalvägen erbjuder potentiella terapeutiska mål för behandling av allergiska och inflammatoriska tillstånd.
IL2RA (Interleukin 2-receptor alfa): IL2RA, även känt som CD25, är en del av receptorkomplexet för interleukin-2, en cytokin som spelar en central roll för T-cellers proliferation och differentiering. Denna receptor är avgörande för regleringen av immunsvaret, inklusive utvecklingen och funktionen hos regulatoriska T-celler som förebygger autoimmuna sjukdomar. Dysreglering av IL2RA eller dess signalvägar kan leda till autoimmuna tillstånd och är ett fokusområde för immunterapi, särskilt inom cancer- och transplantationsmedicin.
IL33 (Interleukin 33): IL33 är en cytokin som tillhör IL-1-familjen och fungerar som en larmsignal när den frisätts av celler som utsätts för stress eller skada. Den binder till ST2-receptorn, utlöser inflammatoriska reaktioner och spelar en viktig roll vid allergier, astma och andra typer av inflammatoriska sjukdomar. Forskningen om IL33 fokuserar på dess dubbla roll i att främja inflammation och skydda mot sjukdomar, med potential för terapeutiska insatser vid kronisk inflammation och immundysreglering.
IRF4 (Interferonreglerande faktor 4): IRF4 är en transkriptionsfaktor som är involverad i immunförsvaret, särskilt i regleringen av B- och T-lymfocyternas funktion. Den spelar en avgörande roll för differentieringen av immunceller och är inblandad i olika autoimmuna och inflammatoriska sjukdomar samt i vissa typer av leukemi och lymfom.
KIAA1109: KIAA1109 är en gen som förknippas med ett brett spektrum av autoimmuna sjukdomar, inklusive reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus och inflammatorisk tarmsjukdom. Även om dess specifika funktion inte är helt klarlagd, tror man att den spelar en roll i immunreglering och inflammatoriska reaktioner. Studien av KIAA1109 är viktig för att förstå den genetiska grunden för autoimmuna sjukdomar och för att utveckla målinriktade terapier.
LRRC32 (Leucine Rich Repeat Containing 32): LRRC32, även känt som GARP, är involverat i regleringen av immunsvar, särskilt i T-reglerande celler. Den spelar en roll för att upprätthålla immuntolerans och förhindra autoimmuna reaktioner.
LPP (LIM-domäninnehållande föredragen translokationspartner i lipom): LPP är involverad i cytoskeletal organisation och celladhesionsprocesser. Den spelar en roll i cellmigration, proliferation och differentiering, och är inblandad i regleringen av genuttryck genom sin interaktion med transkriptionsfaktorer. Förändringar i LPP-genen har associerats med utvecklingen av lipom och andra tumörer, vilket indikerar dess potentiella roll i cancerutveckling och progression.
NFATC2 (kärnfaktor för aktiverade T-celler 2): NFATC2 är en transkriptionsfaktor som spelar en viktig roll i immunförsvaret. Den aktiveras i T-celler som svar på signaler som ökar de intracellulära kalciumnivåerna, vilket leder till att den translokeras till kärnan där den kan påverka uttrycket av gener som är involverade i aktivering och differentiering av T-celler. NFATC2 är avgörande för utvecklingen av immunsystemet och regleringen av immunsvar. Dysreglering av NFATC2 har förknippats med autoimmuna sjukdomar och immunbrist.
PTGER4 (Prostaglandin E-receptor 4): PTGER4 är en gen som kodar för en receptor för prostaglandin E2 (PGE2), en lipidmediator som är involverad i inflammation och immunsvar. PTGER4-aktivering påverkar olika cellulära funktioner, inklusive aktivering av immunceller och cytokinproduktion. Den spelar en roll i moduleringen av inflammation och har studerats i samband med autoimmuna och inflammatoriska sjukdomar.
RUNX3 (Runt-relaterad transkriptionsfaktor 3): RUNX3 är en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av genuttryck. Den spelar en roll i olika cellulära processer, inklusive celldifferentiering och immunsvar. Dysreglering av RUNX3 har förknippats med cancer och utvecklingsstörningar.
SH2B3 (SH2B-adaptorprotein 3): SH2B3, även känt som LNK, är ett adaptorprotein som negativt reglerar cytokinsignalering i hematopoetiska celler. Det spelar en avgörande roll för att upprätthålla hematopoetiska stamcellers homeostas och reglera immunsvar. SH2B3-mutationer är associerade med en rad olika hematologiska sjukdomar, inklusive myeloproliferativa neoplasmer och autoimmuna sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för utvecklingen av blodceller och immunreglering.
STAT6 (Signaltransducerare och transkriptionsaktiverare 6): STAT6 är avgörande för signalvägar som utlöses av cytokiner, särskilt de som är involverade i immunsvaret, såsom IL-4 och IL-13, som är viktiga mediatorer i utvecklingen av allergisk inflammation. Aktivering av STAT6 leder till transkription av gener som främjar differentiering av Th2-celler, IgE-produktion och mastcellstillväxt. Dess roll i allergiska reaktioner och astma gör STAT6 till ett mål för terapeutiska interventioner som syftar till att modulera immunreaktioner vid allergiska sjukdomar.
TLR1 (Toll-liknande receptor 1): TLR1 är en del av den toll-liknande receptorfamiljen, som är avgörande för det medfödda immunförsvaret. Den känner igen patogenassocierade molekylära mönster och hjälper till att initiera immunsvar. Variationer i TLR1 kan påverka känsligheten för infektionssjukdomar.
Födoämnesallergier
BMPR1BFHITFLGGSTP1HLA-DPA1HLA-DRAKIZLINGO4LRRC32SERPINB10SPINK6TLR1TMEM243
BMPR1B (receptor för benmorfogenetiskt protein typ 1B): BMPR1B är en receptor för benmorfogenetiska proteiner, som är involverade i benbildning och benutveckling. Den spelar en roll för celltillväxt och differentiering och har studerats i samband med skelettsjukdomar och cancer.
FHIT (Fragilt Histidintriaddiadenosintrifosfatas): FHIT är en tumörsuppressorgen som är involverad i purinmetabolismen. Förlust eller förändring av denna gen har kopplats till en rad olika cancerformer, vilket tyder på att den har en tumörsupprimerande roll.
FLG (Filaggrin): FLG kodar för ett protein som är avgörande för hudens barriärfunktion. Mutationer i FLG är starkt förknippade med hudåkommor som atopisk dermatit (eksem) och kan öka risken för andra allergiska sjukdomar.
GSTP1 (Glutation S-transferas Pi 1): GSTP1 spelar en roll i avgiftningsprocesser genom att konjugera reducerat glutation till en mängd olika exogena och endogena föreningar. Polymorfismer i GSTP1 är förknippade med känslighet för cancer och andra sjukdomar där avgiftning är en faktor.
HLA-DPA1 (större histokompatibilitetskomplex, klass II, DP Alpha 1): HLA-DPA1-genen är en del av det humana leukocytantigen-systemet (HLA), som spelar en avgörande roll i immunsystemet. Mer specifikt är denna gen involverad i presentationen av peptider från extracellulära proteiner till T-celler. Genens betydelse ligger i regleringen av immunsvaret och dess koppling till olika autoimmuna sjukdomar. Mångfalden av alleler i HLA-DPA1-genen är avgörande för det adaptiva immunsvaret, vilket gör den till ett viktigt fokusområde inom transplantationsmedicin, forskning om autoimmuna sjukdomar och studier av vaccinsvar.
HLA-DRA (Major Histocompatibility Complex, klass II, DR Alpha): HLA-DRA är en nyckelgen i MHC klass II-komplexet, som är avgörande för immunsvaret. Den presenterar peptider från extracellulära proteiner för T-celler, och variationer i denna gen kan påverka immunsystemets funktion och känsligheten för autoimmuna sjukdomar.
KIZ (Kizuna Centrosomal Protein): KIZ kodar för ett protein som är involverat i centrosomintegritet och spindelbildning under celldelning. Det är viktigt för att upprätthålla genomisk stabilitet, och störningar i KIZ-funktionen kan bidra till utvecklingsstörningar och cancer.
LINGO4 (Leucinrik upprepning och Ig-domäninnehållande 4): LINGO4 är en medlem av LINGO-familjen och är involverad i neural utveckling och regenerering. Dess roll är inte helt klarlagd, men den kan vara inblandad i neurodegenerativa sjukdomar och neurala reparationsmekanismer.
LRRC32 (Leucine Rich Repeat Containing 32): LRRC32, även känt som GARP, är involverat i regleringen av immunsvar, särskilt i T-reglerande celler. Den spelar en roll för att upprätthålla immuntolerans och förhindra autoimmuna reaktioner.
SERPINB10 (Serpin familj B medlem 10): SERPINB10 är en medlem av serpinfamiljen av proteasinhibitorer och spelar en roll i regleringen av proteasaktivitet i olika biologiska processer. Dess specifika funktioner och betydelse för sjukdomar hos människor är inte helt klarlagda.
SPINK6 (Serinpeptidasinhibitor, Kazal typ 6): SPINK6 är involverad i hudens barriärfunktion och har varit inblandad i hudsjukdomar. Den fungerar som en hämmare av serinproteaser, som är viktiga för olika fysiologiska processer, inklusive inflammation och immunsvar.
TLR1 (Toll-liknande receptor 1): TLR1 är en del av den toll-liknande receptorfamiljen, som är avgörande för det medfödda immunförsvaret. Den känner igen patogenassocierade molekylära mönster och hjälper till att initiera immunsvar. Variationer i TLR1 kan påverka känsligheten för infektionssjukdomar.
TMEM243 (transmembranprotein 243): Funktionen för TMEM243 är inte väl karakteriserad. Det är ett transmembranprotein, och som många sådana proteiner kan det vara involverat i cellulära signal- eller transportprocesser.
Äggallergi
ADAMTS8ARHGAP32BMPR1BGNB5HSPA13ID4IRX2LINGO4LPIN2LRRC32SERPINB10SHQ1SLC35F2XXYLT1
ADAMTS8 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 8): ADAMTS8 är ett enzym som spelar en roll i ombildningen av den extracellulära matrixen, vilket är avgörande för vävnadsutveckling och reparation. Det är involverat i processer som angiogenes och kan fungera som en anti-angiogen faktor, vilket potentiellt kan hämma tumörtillväxt och metastasering. Studien av ADAMTS8 fokuserar på dess betydelse för cancer och kärlsjukdomar, och utforskar dess funktion som en mediator i patologiska processer.
ARHGAP32 (Rho GTPas Aktiverande Protein 32): ARHGAP32 är involverat i regleringen av Rho-familjen av GTPaser, nyckelmolekyler för kontroll av cellform, bindning och motilitet. Det spelar en viktig roll för dynamiken i aktincytoskelettet, vilket påverkar cellulära processer som migration och proliferation. ARHGAP32:s funktion är av intresse i samband med neurologisk utveckling och neurologiska störningar, samt vid cancer, där cellmigration och invasion är av avgörande betydelse.
BMPR1B (receptor för benmorfogenetiskt protein typ 1B): BMPR1B är en receptor för benmorfogenetiska proteiner, som är involverade i benbildning och benutveckling. Den spelar en roll för celltillväxt och differentiering och har studerats i samband med skelettsjukdomar och cancer.
GNB5 (G-proteinsubenhet beta 5): GNB5 är en komponent i heterotrimera G-proteiner, som förmedlar olika cellulära reaktioner på externa stimuli genom signaltransduktionsvägar. Den är involverad i reglering av hjärtfrekvens, syn och neurotransmission, vilket visar dess betydelse i både det centrala och det perifera nervsystemet. Mutationer i GNB5 är förknippade med arytmier och neurologiska utvecklingsstörningar, vilket gör det till ett viktigt ämne för studier om signaltransduktion och dess relaterade patologier.
HSPA13 (medlem 13 i värmeschockproteinfamiljen A (Hsp70)): HSPA13 är en medlem av familjen värmechockproteiner, som är kända för sin roll i att skydda celler från stressförhållanden genom att underlätta proteinveckning, reparation och nedbrytning. Dess specifika funktioner är mindre kända, men man tror att det är involverat i cellulär stressrespons och kan spela en roll vid cancer och neurodegenerativa sjukdomar, där felveckning av proteiner och cellulära stressmekanismer är störda.
ID4 (Inhibitor of DNA Binding 4, HLH-protein): ID4 fungerar som en regulator av gentranskription och är involverad i kontrollen av celldifferentiering och proliferation. Det är en del av ID-proteinfamiljen, som spelar roller i regleringen av ett brett spektrum av utvecklingsprocesser genom att hämma bindningen av grundläggande helix-loop-helix (bHLH) transkriptionsfaktorer. ID4 är inblandat i patogenesen för flera typer av cancer, där det kan fungera som en tumörsuppressor eller onkogen, beroende på sammanhanget. Studien av ID4 ger insikter om cellulär differentiering, stamcellsbiologi och cancer.
IRX2 (Iroquois homeobox 2): IRX2 är en transkriptionsfaktor som ingår i genfamiljen Iroquois homeobox och spelar en viktig roll i embryonalutvecklingen. Den är involverad i mönstring och morfogenes av olika vävnader, inklusive hjärtat och nervvävnader. Dysreglering av IRX2 har visat sig vara inblandad i utvecklingsstörningar och eventuellt i cancer.
LINGO4 (Leucinrik upprepning och Ig-domäninnehållande 4): LINGO4 är en medlem av LINGO-familjen och är involverad i neural utveckling och regenerering. Dess roll är inte helt klarlagd, men den kan vara inblandad i neurodegenerativa sjukdomar och neurala reparationsmekanismer.
LPIN2 (Lipin 2): LPIN2 är avgörande för lipidmetabolismen och energiproduktionen och spelar en viktig roll i omvandlingen av fosfatidinsyra till diacylglycerol, ett viktigt steg i syntesen av triglycerider och fosfolipider. Den är också involverad i regleringen av genuttryck i samband med lipidmetabolism och inflammation. Mutationer i LPIN2 är associerade med Majeeds syndrom, som kännetecknas av kronisk återkommande multifokal osteomyelit, dermatit och dyserytropoetisk anemi, vilket understryker dess betydelse för både metaboliska processer och immunreglering.
LRRC32 (Leucine Rich Repeat Containing 32): LRRC32, även känt som GARP, är involverat i regleringen av immunsvar, särskilt i T-reglerande celler. Den spelar en roll för att upprätthålla immuntolerans och förhindra autoimmuna reaktioner.
SERPINB10 (Serpin familj B medlem 10): SERPINB10 är en medlem av serpinfamiljen av proteasinhibitorer och spelar en roll i regleringen av proteasaktivitet i olika biologiska processer. Dess specifika funktioner och betydelse för sjukdomar hos människor är inte helt klarlagda.
SHQ1 (SHQ1, H/ACA-ribonukleoprotein-monteringsfaktor): SHQ1 är en viktig sammansättningsfaktor för H/ACA-ribonukleoproteiner (RNP), som är involverade i bearbetning och modifiering av RNA. Detta inkluderar mognad av rRNA, snRNA och stabilisering av telomeras RNA-komponent (TERC). SHQ1 spelar en viktig roll i biogenesen av H/ACA RNP, vilket är nödvändigt för korrekt cellfunktion och upprätthållande av genomisk stabilitet. Störningar i SHQ1-funktionen kan leda till defekter i RNA-bearbetningen och är inblandade i olika cellulära dysfunktioner.
SLC35F2 (Solute Carrier-familjen 35 medlem F2): SLC35F2 kodar för en medlem av solute carrier-familjen som är involverad i transporten av nukleotidsocker över Golgi-membranet, vilket är kritiskt för glykosyleringsprocesser. Glykosylering är avgörande för att många proteiner och lipider ska fungera korrekt och påverkar cell-cell-kommunikation, immunitet och igenkänning av patogener. De specifika substraten och biologiska rollerna för SLC35F2 är föremål för pågående forskning, med konsekvenser för förståelsen av sjukdomar relaterade till glykosyleringsstörningar.
XXYLT1 (Xylosid Xylosyltransferas 1): XXYLT1 är involverat i den posttranslationella modifieringen av proteiner genom tillsats av xylos till serinresterna i proteoglykaner, ett viktigt steg i biosyntesen av glykosaminoglykankedjor. Denna modifiering är avgörande för proteoglykanernas funktion i den extracellulära matrixen och påverkar cellsignalering, adhesion och migration. Mutationer i XXYLT1 kan störa proteoglykanfunktionen och har kopplats till utvecklingsavvikelser, vilket understryker dess betydelse för cellulär funktion och utveckling.
Jordnötsallergi
ARHGAP32GNB5HLA-DPA1HLA-DQA1HLA-DRAKIZLINGO4LPIN2LRRC32PTGER4SERPINB10SLC35F2STAT6TSLP
ARHGAP32 (Rho GTPas Aktiverande Protein 32): ARHGAP32 är involverat i regleringen av Rho-familjen av GTPaser, nyckelmolekyler för kontroll av cellform, bindning och motilitet. Det spelar en viktig roll för dynamiken i aktincytoskelettet, vilket påverkar cellulära processer som migration och proliferation. ARHGAP32:s funktion är av intresse i samband med neurologisk utveckling och neurologiska störningar, samt vid cancer, där cellmigration och invasion är av avgörande betydelse.
GNB5 (G-proteinsubenhet beta 5): GNB5 är en komponent i heterotrimera G-proteiner, som förmedlar olika cellulära reaktioner på externa stimuli genom signaltransduktionsvägar. Den är involverad i reglering av hjärtfrekvens, syn och neurotransmission, vilket visar dess betydelse i både det centrala och det perifera nervsystemet. Mutationer i GNB5 är förknippade med arytmier och neurologiska utvecklingsstörningar, vilket gör det till ett viktigt ämne för studier om signaltransduktion och dess relaterade patologier.
HLA-DPA1 (större histokompatibilitetskomplex, klass II, DP Alpha 1): HLA-DPA1-genen är en del av det humana leukocytantigen-systemet (HLA), som spelar en avgörande roll i immunsystemet. Mer specifikt är denna gen involverad i presentationen av peptider från extracellulära proteiner till T-celler. Genens betydelse ligger i regleringen av immunsvaret och dess koppling till olika autoimmuna sjukdomar. Mångfalden av alleler i HLA-DPA1-genen är avgörande för det adaptiva immunsvaret, vilket gör den till ett viktigt fokusområde inom transplantationsmedicin, forskning om autoimmuna sjukdomar och studier av vaccinsvar.
HLA-DQA1 (humant leukocytantigen DQ alfa-1-kedja): HLA-DQA1 är en del av MHC klass II-molekylkomplexet och spelar en central roll i immunsystemet genom att presentera peptidantigener för CD4+ T-celler. Denna process är avgörande för aktiveringen av det adaptiva immunsvaret mot patogener. Variationer i HLA-DQA1-genen är förknippade med känslighet för flera autoimmuna sjukdomar, såsom typ 1-diabetes och celiaki, vilket återspeglar dess betydelse för immunreglering och sjukdomsdisposition.
HLA-DRA (Major Histocompatibility Complex, klass II, DR Alpha): HLA-DRA är en nyckelgen i MHC klass II-komplexet, som är avgörande för immunsvaret. Den presenterar peptider från extracellulära proteiner för T-celler, och variationer i denna gen kan påverka immunsystemets funktion och känsligheten för autoimmuna sjukdomar.
KIZ (Kizuna Centrosomal Protein): KIZ kodar för ett protein som är involverat i centrosomintegritet och spindelbildning under celldelning. Det är viktigt för att upprätthålla genomisk stabilitet, och störningar i KIZ-funktionen kan bidra till utvecklingsstörningar och cancer.
LINGO4 (Leucinrik upprepning och Ig-domäninnehållande 4): LINGO4 är en medlem av LINGO-familjen och är involverad i neural utveckling och regenerering. Dess roll är inte helt klarlagd, men den kan vara inblandad i neurodegenerativa sjukdomar och neurala reparationsmekanismer.
LPIN2 (Lipin 2): LPIN2 är avgörande för lipidmetabolismen och energiproduktionen och spelar en viktig roll i omvandlingen av fosfatidinsyra till diacylglycerol, ett viktigt steg i syntesen av triglycerider och fosfolipider. Den är också involverad i regleringen av genuttryck i samband med lipidmetabolism och inflammation. Mutationer i LPIN2 är associerade med Majeeds syndrom, som kännetecknas av kronisk återkommande multifokal osteomyelit, dermatit och dyserytropoetisk anemi, vilket understryker dess betydelse för både metaboliska processer och immunreglering.
LRRC32 (Leucine Rich Repeat Containing 32): LRRC32, även känt som GARP, är involverat i regleringen av immunsvar, särskilt i T-reglerande celler. Den spelar en roll för att upprätthålla immuntolerans och förhindra autoimmuna reaktioner.
PTGER4 (Prostaglandin E-receptor 4): PTGER4 är en gen som kodar för en receptor för prostaglandin E2 (PGE2), en lipidmediator som är involverad i inflammation och immunsvar. PTGER4-aktivering påverkar olika cellulära funktioner, inklusive aktivering av immunceller och cytokinproduktion. Den spelar en roll i moduleringen av inflammation och har studerats i samband med autoimmuna och inflammatoriska sjukdomar.
SERPINB10 (Serpin familj B medlem 10): SERPINB10 är en medlem av serpinfamiljen av proteasinhibitorer och spelar en roll i regleringen av proteasaktivitet i olika biologiska processer. Dess specifika funktioner och betydelse för sjukdomar hos människor är inte helt klarlagda.
SLC35F2 (Solute Carrier-familjen 35 medlem F2): SLC35F2 kodar för en medlem av solute carrier-familjen som är involverad i transporten av nukleotidsocker över Golgi-membranet, vilket är kritiskt för glykosyleringsprocesser. Glykosylering är avgörande för att många proteiner och lipider ska fungera korrekt och påverkar cell-cell-kommunikation, immunitet och igenkänning av patogener. De specifika substraten och biologiska rollerna för SLC35F2 är föremål för pågående forskning, med konsekvenser för förståelsen av sjukdomar relaterade till glykosyleringsstörningar.
STAT6 (Signal Transducer and Activator of Transcription 6): STAT6 är en transkriptionsfaktor som aktiveras av IL4- och IL13-signalering och spelar en avgörande roll för utvecklingen av Th2-celler och regleringen av allergisk inflammation. Den förmedlar uttrycket av gener som är involverade i IgE-produktion, slemproduktion och rekrytering av eosinofiler. Dysreglering av STAT6-signalering är inblandad i patogenesen för allergiska sjukdomar, såsom astma och atopisk dermatit.
TSLP (Thymic Stromal Lymphopoietin): TSLP är en cytokin som spelar en viktig roll vid initiering av allergisk inflammation och reglering av immunsvar vid epitelbarriären. Det verkar på dendritiska celler och utlöser ett Th2-baserat immunsvar, vilket är avgörande för utvecklingen av allergiska sjukdomar, inklusive astma, atopisk dermatit och eosinofil esofagit. Forskningen om TSLP fokuserar på dess potential som mål för behandling av olika allergiska sjukdomar, och förståelsen av dess mekanism kan leda till innovativa behandlingar för dessa tillstånd.
Fluor
BSNC8ORF37CNIH3COL13A1DRD1FAM216BFRYGLRBIL5RANVLPAPPASRPK2TRPS1TTC39CUBE4BZFATZFPM1
BSN (Bassoon Presynaptic Cytomatrix Protein): BSN är avgörande för korrekt sammansättning av aktiva zoner vid synaptiska terminaler, vilket underlättar frisättning av neurotransmittorer. Detta proteins roll i den strukturella organisationen av synapser är avgörande för synaptisk överföring och plasticitet, vilket påverkar inlärning och minne. Förändringar i BSN:s funktion eller uttryck kan påverka den neurologiska funktionen och har förknippats med olika neuropsykiatriska störningar.
C8ORF37 (öppen läsram 37 på kromosom 8): C8ORF37 är en gen som associeras med retinala dystrofier och Bardet-Biedls syndrom, en sjukdom som kännetecknas av synförlust, fetma och andra symtom. Mutationer i denna gen kan leda till retinal degeneration och försämrad ciliärfunktion, vilket belyser dess roll i underhåll av fotoreceptorceller och cilia-relaterade processer.
CNIH3 (Cornichon Family AMPA Receptor Auxiliary Protein 3): CNIH3 är involverat i regleringen av AMPA-receptorernas trafficking och funktion, vilka är nödvändiga för snabb synaptisk överföring i det centrala nervsystemet. Genom att modulera AMPA-receptoraktiviteten spelar CNIH3 en roll i synaptisk plasticitet, inlärning och minne. Dysreglering av CNIH3 har betydelse för neurologiska sjukdomar, inklusive kognitiva nedsättningar och epilepsi.
COL13A1 (Kollagen typ XIII Alfa 1-kedja): COL13A1 kodar för ett transmembran kollagen som bidrar till bindvävens organisation och funktion. Det spelar en roll för celladhesion, muskelvävnadsintegritet och stabilisering av den neuromuskulära övergången. Mutationer eller dysreglering i COL13A1 kan leda till muskelsjukdomar och studeras för sin roll i bindvävssjukdomar och cancermetastasering.
DRD1 (Dopaminreceptor D1): DRD1 är en viktig dopaminreceptor i hjärnan och spelar en nyckelroll i det dopaminerga systemet, som är involverat i belöning, motivation och motorisk kontroll. Dysreglering av DRD1 är inblandad i psykiatriska sjukdomar som schizofreni och beroendeframkallande beteenden.
FAM216B (familj med sekvenslikhet 216 medlem B): FAM216B är en mindre känd gen med begränsad tillgänglig information. Gener i FAM216-familjen tros vara involverade i olika cellulära processer, men den specifika funktionen och rollen för FAM216B i människors hälsa och sjukdom är inte väl karakteriserad.
FRY (FRY mikrotubulibindande protein): FRY är ett stort protein som är involverat i cellstrukturens organisation, särskilt i förhållande till mikrotubuli och cellpolaritet. Det har roller i cellulära processer som migration och delning, med konsekvenser för utveckling och cancer. Forskningen är inriktad på att förstå FRY:s funktion i normala cellulära processer och dess potentiella inblandning i tumörutveckling och metastasering.
GLRB (Glycinreceptorns beta-subenhet): GLRB är en del av glycinreceptorkomplexet, en kloridkanal som är involverad i hämmande neurotransmission i ryggmärgen och hjärnstammen. Glycinreceptorer är kritiska för motoriska och sensoriska funktioner, och mutationer i GLRB kan leda till neurologiska störningar, såsom hyperekplexi, som kännetecknas av en överdriven skrämselreaktion. Förståelsen av GLRB:s roll i neurotransmission ger insikter i de mekanismer som ligger till grund för inhibitoriska vägar och associerade sjukdomar.
IL5RA (interleukin 5-receptor alfa): IL5RA är en komponent i receptorn för interleukin 5, en cytokin som är involverad i tillväxt och differentiering av eosinofiler. Den spelar en avgörande roll i immunförsvaret, särskilt vid allergiska reaktioner och astma, där eosinofiler är viktiga effektorceller. Att rikta in sig på IL5RA är en terapeutisk strategi för sjukdomar som kännetecknas av eosinofili, och erbjuder potentiella behandlingar för svår astma och andra eosinofilassocierade sjukdomar.
NVL (nukleär VCP-liknande): NVL är en medlem av AAA-ATPase-familjen och är involverad i olika cellulära processer, inklusive ribosombiogenes och svaret på cellulär stress. Det har en roll i upprätthållandet av cellulär homeostas och korrekt funktion hos nukleolen.
PAPPA (graviditetsassocierat plasmaprotein A): PAPPA är ett proteas som klyver proteiner som binder till insulinliknande tillväxtfaktorer och därigenom ökar tillgängligheten av insulinliknande tillväxtfaktorer (IGF). Det spelar en viktig roll i fosterutvecklingen och har använts som biomarkör vid prenatal screening för aneuploidier. Onormala nivåer av PAPPA är förknippade med negativa graviditetsutfall, inklusive preeklampsi och intrauterin tillväxthämning.
SRPK2 (SRSF-proteinkinas 2): SRPK2 är involverad i fosforyleringen av serin/argininrika proteiner som ingår i spliceosomen, vilket påverkar alternativ splicing och genuttryck. Den spelar en roll i neuronal funktion och kan vara inblandad i neurodegenerativa sjukdomar genom sina effekter på splicingreglering. Forskning om SRPK2 syftar till att förstå dess bidrag till patogenesen av sjukdomar som Alzheimers och dess potential som ett terapeutiskt mål.
TRPS1 (Triko-Rhino-Falangealt syndrom typ I): TRPS1 är en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av tillväxt och utveckling av ben, hår och bindväv. Mutationer i TRPS1 orsakar Tricho-Rhino-Phalangeal syndrom, som kännetecknas av kraniofaciala avvikelser och skelettavvikelser. Förståelsen av TRPS1:s funktion bidrar till att diagnostisera och hantera detta syndrom, och forskningen fokuserar på att klargöra dess roll i vävnadsutveckling och differentiering.
TTC39C (domän 39C för tetratrikopeptidrepetition): TTC39C ingår i proteinfamiljen tetratricopeptide repeat, som är involverad i olika cellulära processer, inklusive reglering av kolesterolmetabolism och transport. Dess roll är mindre väl kartlagd men studeras för potentiella implikationer i lipidhomeostas och associerade metaboliska störningar, såsom fetma och kardiovaskulära sjukdomar.
UBE4B (Ubiquitineringsfaktor E4B): UBE4B är involverad i ubiquitin-proteasomsystemet och underlättar nedbrytningen av skadade eller felveckade proteiner. Den spelar en roll för att upprätthålla proteinkvalitetskontrollen i cellerna, vilket har betydelse för neuronernas hälsa och funktion. Dysreglering av UBE4B har kopplats till neurodegenerativa sjukdomar, vilket belyser dess betydelse för cellulär stressrespons och potentialen för målstyrning i sjukdomsterapier.
ZFAT (Zinkfinger och AT-Hook domäninnehållande): ZFAT är en transkriptionsfaktor som tros spela en roll i immunförsvaret och cellöverlevnaden. Den har varit inblandad i autoimmuna sjukdomar och studeras för sin roll i lymfocyternas utveckling och funktion.
ZFPM1 (Zinkfingerprotein, medlem i FOG-familjen 1): ZFPM1, även känt som FOG-1, är en kofaktor som interagerar med transkriptionsfaktorer i GATA-familjen och spelar en avgörande roll för utveckling och differentiering av olika celltyper, inklusive de i hjärta och blod. Den är särskilt viktig för differentieringen av erytrocyter och megakaryocyter. Mutationer eller dysreglering av ZFPM1 kan påverka hematopoesen och leda till blodsjukdomar. ZFPM1:s inblandning i hjärtats utveckling innebär dessutom att den är inblandad i medfödda hjärtfel. Forskningen om ZFPM1 fokuserar på att förstå dess roll i det intrikata nätverket av genreglering som styr beslut om cellers öde, med konsekvenser för behandling av relaterade sjukdomar och utvecklingsstörningar.
H. pylori
AKR1E2DOCK10FBOX21FGD4GAREM2HPCAL1IKZF2LGSNMETTL14NFE2PCDH15PDSS1PDZD2RAP2BSIPA1L3VMP1
AKR1E2 (Aldo-Keto Reduktas Familj 1 Medlem E2): AKR1E2 är en del av aldo-keto-reduktasfamiljen, som är involverad i avgiftningen av aldehyder och ketoner. Den specifika funktionen hos AKR1E2 är inte helt klarlagd, men medlemmar av denna familj spelar roller i metabolismen och svaret på oxidativ stress. Forskning om AKR1E2 kan ge insikter om metaboliska störningar och cellulär respons på miljöstressorer.
DOCK10 (Dedicator Of Cytokinesis 10): DOCK10 är involverad i omarrangemang av aktincytoskelett och spelar en roll i immuncellernas funktion, särskilt vid aktivering och migration av T- och B-celler. Denna gen är viktig för förståelsen av immunsvaret och har betydelse för autoimmuna sjukdomar och immunbrister.
FBOX21 (F-Box-protein 21): FBOX21 är en del av F-box-familjen av proteiner, som spelar en viktig roll i ubiquitin-proteasomsystemet för proteinnedbrytning. Detta system är avgörande för att reglera proteinnivåerna i cellen och påverkar många cellulära processer som cellcykelprogression, signaltransduktion och apoptos. FBOX21 är specifikt involverat i att rikta in proteiner för nedbrytning, vilket upprätthåller cellulär homeostas. Dysreglering av FBOX21 kan leda till olika sjukdomar, inklusive cancer, där avvikande proteinackumulering eller nedbrytning bidrar till sjukdomspatogenesen.
FGD4 (FYVE, RhoGEF och PH-domäninnehållande 4): FGD4 kodar för en guaninnukleotidutbytesfaktor som specifikt aktiverar Cdc42, en medlem av Rho-familjen av GTPaser. Denna aktivering spelar en nyckelroll i regleringen av cytoskelettorganisation, cellform och migration. Mutationer i FGD4 är associerade med Charcot-Marie-Tooth-sjukdom, en sjukdom som påverkar perifera nerver, vilket visar på dess betydelse för nervutveckling och nervfunktion.
GAREM2 (GRB2-associerad regulator av MAPK1 subtyp 2): GAREM2 är involverad i regleringen av MAPK/ERK-signalvägen, som är avgörande för cellproliferation, differentiering och överlevnad. Den spelar en roll för att förmedla cellens svar på yttre stimuli, inklusive tillväxtfaktorer och stress. Att förstå GAREM2 är viktigt för dess betydelse inom cancerbiologi, eftersom MAPK/ERK-signalvägen ofta är dysreglerad i olika cancerformer.
HPCAL1 (Hippocalcin liknande 1): HPCAL1 är ett kalciumbindande protein som liknar hippocalcin och som är involverat i neuronal aktivitet och plasticitet. Det spelar en roll i kalciumsignalvägarna i nervcellerna, vilka är avgörande för minnes- och inlärningsprocesser. Dysfunktioner i HPCAL1 har betydelse för neurologiska sjukdomar, särskilt sådana som innebär kognitiv dysfunktion.
IKZF2 (IKAROS-familjens zinkfinger 2): IKZF2, även känd som Helios, är en transkriptionsfaktor som är viktig för utveckling och differentiering av T-celler. Den spelar en nyckelroll för att upprätthålla den regulatoriska T-cellslinjen och funktionen, vilket är avgörande för immuntolerans och förebyggande av autoimmunitet. Dysreglering av IKZF2 har förknippats med sjukdomar i immunsystemet och undersöks för sin potential inom immunterapi mot cancer, med tanke på dess betydelse för immunregleringen.
LGSN (Lengsin): LGSN är ett linsspecifikt protein som är involverat i underhåll och regenerering av linsen i ögat. Det spelar en roll för att upprätthålla linsens transparens och brytningsegenskaper. Mutationer i LGSN kan leda till kataraktbildning, vilket gör det till en viktig gen i studier av ögonsjukdomar och linsutveckling.
METTL14 (Metyltransferas liknande 14): METTL14 är en del av det komplex som är involverat i N6-metyladenosin (m6A)-RNA-modifiering. Denna modifiering är avgörande för olika aspekter av RNA-metabolism och funktion. Förändringar i METTL14 kan påverka regleringen av genuttryck och är förknippade med vissa cancerformer.
NFE2 (kärnfaktor, erytroid 2): NFE2 är en transkriptionsfaktor som är viktig för regleringen av gener som är involverade i erytropoesen, processen för produktion av röda blodkroppar. Den spelar en nyckelroll i utvecklingen och mognaden av erytroida celler. Mutationer eller förändringar i NFE2 kan leda till blodsjukdomar, som särskilt påverkar produktionen av röda blodkroppar.
PCDH15 (protokolladherin 15): PCDH15 kodar för en medlem av protocadherin-familjen, som är involverad i cell-cell-adhesion och neuronal konnektivitet. PCDH15 är avgörande för funktionen hos sensoriska hårceller i innerörat och förknippas med hörselnedsättning och dövhet.
PDSS1 (Prenyl (Dekaprenyl) difosfatsyntas, underenhet 1): PDSS1 är involverat i syntesen av koenzym Q10, en nyckelmolekyl i den mitokondriella elektrontransportkedjan. Den spelar en avgörande roll för cellulär energiproduktion och antioxidantskydd. Dysfunktioner i PDSS1 kan leda till brist på koenzym Q10, vilket har betydelse för olika neuromuskulära och neurodegenerativa sjukdomar.
PDZD2 (PDZ-domäninnehållande 2): PDZD2 är ett multi-PDZ-domänprotein som är involverat i organiseringen av proteinkomplex vid cellmembranet och spelar en roll i signalöverföring och cellulär kommunikation. Det är inblandat i olika cellulära funktioner, inklusive synaptisk signalering i nervceller. Dysreglering av PDZD2 kan vara kopplad till neurologiska sjukdomar.
RAP2B (RAP2B, medlem av RAS-onkogenfamiljen): RAP2B är en medlem av RAS-onkogenfamiljen, involverad i intracellulära signalvägar som reglerar cellproliferation, differentiering och överlevnad. Det spelar en roll i olika cellulära processer, inklusive cytoskeletal organisation och vesikeltrafik. Avvikelser i RAP2B-signaleringen kan bidra till utvecklingen av cancer.
SIPA1L3 (Signalinducerad proliferationsassocierad 1 som 3): SIPA1L3 är en gen som spelar en roll vid signaltransduktion och cellulär proliferation. Den är särskilt viktig i nervsystemet, där den bidrar till synaptisk reglering och neuronal signalering. Avvikelser i SIPA1L3 har potentiella konsekvenser för neurologiska sjukdomar och kan eventuellt påverka kognitiva funktioner och neuroutveckling.
VMP1 (Vacuole Membrane Protein 1): VMP1 är involverat i autofagi, en kritisk cellulär process för nedbrytning och återvinning av cellulära komponenter. Det är särskilt viktigt för bildandet av autofagosomer, strukturer som kapslar in cellulärt material för nedbrytning. Dysreglering av VMP1 kan påverka den cellulära homeostasen och är inblandad i olika sjukdomar, inklusive pankreatit och vissa former av cancer.
Infektioner i urinvägarna
ADALBTN3A2CATSPER2CTDSPL2FMO4FRA10AC1H3C12H4C13SLC26A5SCINTCF12TRIM69USP47ZSCAN31
ADAL (adenosindeaminasliknande): ADAL är ett protein som liknar adenosindeaminas, som är involverat i purinmetabolismen. Det spelar en roll i nedbrytningen av adenosin, en viktig molekyl för energiöverföring och signalering i celler. ADAL:s funktion i adenosinmetabolismen är avgörande för att upprätthålla den cellulära energibalansen och nukleotidpoolens homeostas.
BTN3A2 (Butyrofilin underfamilj 3 medlem A2): BTN3A2 är en del av proteinfamiljen butyrofilin, som är involverad i regleringen av immunsvar, särskilt vid aktivering och differentiering av T-celler. Detta protein spelar en roll i moduleringen av immunövervakning och har varit inblandat i autoimmuna sjukdomar och cancer. Att förstå BTN3A2:s funktion och dess interaktioner med andra immunkomponenter är avgörande för att kunna utveckla terapier som är inriktade på immunreglering.
CATSPER2 (katjonkanal, spermieassocierad 2): CATSPER2 är viktig för spermiernas rörlighet och fertilitet och utgör en del av en komplex kalciumkanal i spermierna som är nödvändig för den hyperaktiverade rörlighet som krävs för befruktning. Mutationer i CATSPER2 kan leda till manlig infertilitet på grund av försämrad spermiefunktion. Forskning om CATSPER2 ger insikter om reproduktiv hälsa och potentiella mål för preventivmedel eller behandlingar av infertilitet.
CTDSPL2 (CTD litet fosfatas som 2): CTDSPL2 är inblandad i regleringen av transkriptionella och posttranskriptionella processer genom sin roll i defosforyleringen av RNA-polymeras II. Den kan påverka genuttryck, cellcykelprogression och differentiering. Även om dess specifika funktioner fortfarande håller på att klarläggas är CTDSPL2:s aktivitet viktig för förståelsen av cellulär tillväxtkontroll och dess dysreglering i sjukdomar som cancer.
FMO4 (Flavininnehållande monooxygenas 4): FMO4 ingår i familjen flavininnehållande monooxygenaser, enzymer som spelar en avgörande roll vid avgiftning av xenobiotika, läkemedel och endogena föreningar genom att katalysera oxidationen av mjuka nukleofiler. FMO4 uttrycks främst i levern och har en substratspecificitet som kan påverka metabolismen och elimineringen av olika substanser, vilket potentiellt kan påverka läkemedelsrespons och toxicitet. Forskningen om FMO4 fokuserar på dess roll i metaboliska processer och dess betydelse för farmakologi och toxikologi.
FRA10AC1 (Fragilitet, folsyra-typ, sällsynt, Fra(10)(q23.3) eller FRA10A-kandidat 1): FRA10AC1 är associerat med en sällsynt bräcklig plats på kromosom 10, som kan uppvisa ökad känslighet för brott under vissa förhållanden. Fragile sites är områden i genomet som kan leda till kromosomal instabilitet och har kopplats till olika genetiska sjukdomar och cancer. De specifika funktionerna hos FRA10AC1 är inte väl kartlagda, men studier syftar till att förstå dess roll i genomisk stabilitet och dess potentiella samband med utvecklingsstörningar och sjukdomskänslighet.
H3C12 (Histonkluster 3, H3c12): H3C12 ingår i ett kluster av histongener, som kodar för histonproteiner som är nödvändiga för DNA-paketering i kromosomer. Histoner spelar en avgörande roll för regleringen av genuttrycket. Mutationer eller förändringar i histongener som H3C12 kan ha omfattande konsekvenser för cellfunktionen och är förknippade med olika cancerformer.
H4C13 (Histonkluster 4, H4C13): H4C13 kodar för en komponent i histon H4, som är nödvändig för kromatinstrukturen i eukaryota celler. Histoner spelar en nyckelroll i regleringen av genuttryck och DNA-reparation och är grundläggande för integriteten hos genomiskt DNA.
SLC26A5 (Solute Carrier Family 26 Member 5, även känd som Prestin): SLC26A5, eller Prestin, är ett motorprotein i de yttre hårcellerna i cochlea, som är viktigt för ljudförstärkning och hörsel. Det fungerar som ett spänningskänsligt motorprotein och bidrar till cochleas utsökta känslighet och frekvensselektivitet. Mutationer eller dysreglering av SLC26A5 kan påverka hörselfunktionen, vilket gör det till ett viktigt fokus för att förstå den molekylära grunden för hörsel och för att utveckla behandlingar för hörselnedsättning.
SCIN (Scinderin): SCIN är ett aktin-severande protein som är involverat i regleringen av dynamiken i aktincytoskelettet och spelar en roll i cellulära processer som cellmotilitet, sekretion och membranhandel. Genom att modulera aktinfilamentens organisation bidrar SCIN till cellens svar på extracellulära signaler och är involverat i olika fysiologiska och patologiska processer, inklusive cellmigration och invasion i cancer. Forskningen om SCIN syftar till att klargöra dess verkningsmekanismer och potential som terapeutiskt mål vid sjukdomar som kännetecknas av onormal cellrörelse.
TCF12 (Transkriptionsfaktor 12): TCF12 är en medlem av den grundläggande helix-loop-helix (bHLH) transkriptionsfaktorfamiljen, som är involverad i regleringen av genuttryck under utveckling och differentiering, särskilt i nervsystemet och muskelvävnad. TCF12 spelar en viktig roll i beslut om cellers öde, vävnadsutveckling och differentiering. Mutationer i TCF12 är kopplade till kraniosynostos, ett tillstånd som kännetecknas av för tidig fusion av skallben, vilket indikerar dess betydelse för kraniofacial utveckling. Förståelsen av TCF12:s funktion ger insikter i utvecklingsbiologi och den genetiska grunden för medfödda sjukdomar.
TRIM69 (Tripartite Motif Containing 69): TRIM69 är en del av TRIM-proteinfamiljen, som är involverad i olika cellulära processer, inklusive virusförsvar, reglering av transkription och cellcykelkontroll. TRIM69 har studerats för sin roll i antiviralt svar och immunreglering. Den har potential att påverka det medfödda immunsystemet genom att modulera aktiviteten hos viktiga signalvägar. Forskningen om TRIM69 syftar till att avslöja dess specifika verkningsmekanismer och dess inverkan på sjukdomsresistens och immunfunktion.
USP47 (Ubiquitin-specifikt peptidas 47): USP47 är ett enzym som specifikt avlägsnar ubiquitin från ubiquitinerade proteiner och därigenom reglerar deras nedbrytning. Det spelar en avgörande roll vid DNA-reparation, reglering av cellcykeln och signalöverföring genom att upprätthålla proteinets stabilitet. Dysreglering av USP47 har kopplats till utvecklingen av olika cancerformer och andra sjukdomar, där det påverkar processer som cellproliferation och apoptos. Att förstå USP47:s funktion är avgörande för att kunna utforska nya terapeutiska strategier för cancer och andra sjukdomar som är förknippade med proteinnedbrytningsvägar.
ZSCAN31 (zinkfinger- och SCAN-domäninnehållande 31): ZSCAN31 är en medlem av zinkfingerproteinfamiljen, som är involverad i DNA-bindning och reglering av gentranskription. Medan specifika funktioner för ZSCAN31 fortfarande håller på att klargöras, spelar zinkfingerproteiner viktiga roller i utvecklingsprocesser, cellulär differentiering och reglering av genuttryck. Forskningen om ZSCAN31 är inriktad på att förstå dess bidrag till genetisk reglering och dess potentiella koppling till sjukdomar, inklusive dess roll i kromosomal stabilitet och cancer.
Jästinfektion
ADGRL4CNR2DCDC2BEIF4G3FGFR2FMN2HP1BP3KIF17LCKLRRN2MGMTNAV1OR2M3SH3PXD2ATCERG1LTRAF5TXLNA
ADGRL4 (Adhesion G-proteinkopplad receptor L4, även känd som ELTD1): ADGRL4 är inblandad i angiogenes och vaskulär utveckling. Det har identifierats som en potentiell markör och terapeutiskt mål vid cancer på grund av dess roll i tumörvaskulaturen. Genom att reglera endotelcellernas funktion och bidra till bildandet av nya blodkärl spelar ADGRL4 en avgörande roll i både fysiologiska och patologiska processer, inklusive sårläkning och cancerprogression. Forskningen syftar till att utnyttja ADGRL4:s funktion för anti-angiogena terapier vid cancerbehandling.
CNR2 (Cannabinoidreceptor 2): CNR2 är en G-proteinkopplad receptor som binder cannabinoider och som främst uttrycks i immunsystemet. Den spelar en viktig roll i moduleringen av immunsvar, inflammation och smärta. CNR2:s aktivering kan leda till antiinflammatoriska och immunosuppressiva effekter, vilket gör den till ett mål för behandling av inflammatoriska sjukdomar, smärta och andra tillstånd där immunsvaret behöver moduleras. Förståelsen av CNR2:s mekanismer erbjuder potentiella behandlingsmöjligheter för ett brett spektrum av sjukdomar, inklusive autoimmuna sjukdomar och kronisk smärta.
DCDC2B (dubbelcortindomäninnehållande 2B): DCDC2B är en medlem av dubbelcortinfamiljen, som är involverad i neuronal migration och kortikal utveckling. Proteiner i denna familj kännetecknas av dubbelcortindomäner som binder till mikrotubuli, vilket påverkar neuronal cellrörelse och den korrekta bildningen av hjärnbarken. Mutationer eller dysreglering i DCDC2B kan kopplas till neurologiska sjukdomar och utvecklingsavvikelser, vilket understryker dess betydelse för hjärnans utveckling och funktion.
EIF4G3 (Eukaryotisk översättningsinitieringsfaktor 4 gamma 3): EIF4G3 spelar en avgörande roll i initieringsfasen av proteinsyntesen. Som en del av eIF4F-komplexet hjälper den till att rekrytera ribosomer till mRNA för translation, vilket underlättar syntesen av proteiner. EIF4G3:s funktion är avgörande för cellulär tillväxt och differentiering, och dysreglering kan påverka proteinproduktionen och potentiellt leda till sjukdomar som cancer, där proteinsyntesen ofta är dysreglerad.
FGFR2 (Fibroblast tillväxtfaktorreceptor 2): FGFR2 är en receptor för fibroblasttillväxtfaktorer och är involverad i många processer, inklusive celltillväxt, differentiering och reparation. Mutationer i FGFR2 är förknippade med olika utvecklingsstörningar, inklusive kraniosynostos och skelettdysplasi, och är inblandade i vissa typer av cancer.
FMN2 (Formin 2): FMN2 är involverad i regleringen av cytoskelettet, särskilt i bildandet av aktinfilament. Det spelar en viktig roll vid celldelning, rörelse och morfogenes, och bidrar till cytoskelettets strukturella integritet och dynamik. FMN2:s funktion är avgörande under celldelningen och vid utvecklingen av nervsystemet, där mutationer påverkar spermiernas rörlighet och potentiellt kan leda till infertilitet eller utvecklingsstörningar.
HP1BP3 (Heterokromatin Protein 1 Binding Protein 3): HP1BP3 interagerar med komponenter i heterokromatin, vilket bidrar till regleringen av genuttryck och kromatinstruktur. Det är involverat i upprätthållandet av genomisk stabilitet och DNA-reparationsmekanismer. HP1BP3:s roll i kromatinomvandling och tystande av gener har betydelse för cellulär differentiering och utveckling av sjukdomar, inklusive cancer, där dessa processer ofta är förändrade.
KIF17 (medlem i kinesinfamiljen 17): KIF17 är ett motorprotein som transporterar gods längs mikrotubuli och spelar en nyckelroll vid intracellulär transport, särskilt i nervceller. Det är involverat i den anterograda transporten av molekyler som NMDA-receptorer till synaptiska platser, vilket påverkar synaptisk plasticitet och minnesbildning. Dysreglering av KIF17 har kopplats till neurologiska sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för nervcellernas funktion och hälsa.
LCK (lymfocytspecifikt protein-tyrosinkinas): LCK är ett viktigt enzym i signalvägen för T-cellsreceptorn (TCR) och spelar en avgörande roll för T-cellernas utveckling och aktivering. Det fosforylerar viktiga proteiner som är involverade i TCR-signalkaskaden och initierar immunsvaret. LCK:s aktivitet är avgörande för det adaptiva immunsystemets funktion, och dysreglering kan leda till autoimmuna sjukdomar eller immunbrist. Dess betydelse för T-cellsfunktionen gör LCK till ett mål för immunterapi vid cancer och autoimmuna sjukdomar.
LRRN2 (Leucine Rich Repeat Neuronal 2): LRRN2 ingår i familjen leucinrika repetitionsproteiner, som är involverade i protein-proteininteraktioner och spelar en avgörande roll för celladhesion, signalering och neuronal utveckling. LRRN2 uttrycks i olika regioner i hjärnan och tros bidra till bildandet av nervkretsar och synaptisk differentiering. Dess funktion i neuronal utveckling och plasticitet tyder på en potentiell roll vid neurologiska sjukdomar, även om specifika konsekvenser ännu inte är helt klarlagda.
MGMT (O-6-metylguanin-DNA-metyltransferas): MGMT är ett DNA-reparationsenzym som avlägsnar alkylgrupper från guanins O6-position, vilket förhindrar mutationer och upprätthåller genomisk stabilitet. Det spelar en avgörande roll för att skydda celler från mutagena eller cancerframkallande effekter av alkyleringsmedel. MGMT:s aktivitet är en nyckelfaktor för resistens mot vissa kemoterapiläkemedel, vilket gör det till ett fokusområde inom forskningen om cancerbehandling, särskilt i gliom, där dess uttryck kan påverka behandlingsresultaten.
NAV1 (Neuron Navigator 1): NAV1 är en medlem av familjen neuron navigator, som är involverad i neuronal utveckling och axonal vägledning. Den spelar en roll i neuronernas migration och morfogenes och påverkar tillväxten och styrningen av axoner mot deras mål. NAV1:s funktion är avgörande för att nervsystemet ska fungera korrekt, och störningar i dess aktivitet kan kopplas till neurologiska utvecklingsstörningar och kan påverka återhämtningsprocesser efter nervskada.
OR2M3 (Olfaktorisk receptor, familj 2, underfamilj M, medlem 3): OR2M3 tillhör genfamiljen olfaktoriska receptorer, en av de största genfamiljerna hos däggdjur, som ansvarar för luktsinnet. Dessa receptorer detekterar flyktiga luktföreningar och är mycket varierande, vilket gör det möjligt att uppfatta ett brett spektrum av lukter. OR2M3, liksom andra luktreceptorer, uttrycks i näsans olfaktoriska epitel och spelar en roll vid luktdetektering och signalöverföring till hjärnan. Studier av luktreceptorer som OR2M3 bidrar till vår förståelse av lukt och kan få konsekvenser för smakvetenskap och utvecklingen av syntetiska luktämnen.
SH3PXD2A (SH3- och PX-domäner 2A, även känd som TKS5): SH3PXD2A är ett byggnadsställningsprotein som är involverat i bildandet av podosomer eller invadopodier i celler, strukturer som förknippas med vävnadsombyggnad, cellmigration och invasion. Det spelar en viktig roll vid cancermetastasering och angiogenes genom att underlätta nedbrytningen av den extracellulära matrisen. SH3PXD2A:s funktion i celldynamiken och interaktionen med omgivningen gör den till ett potentiellt mål för cancerbehandling, särskilt för att begränsa cancerspridningen.
TCERG1L (transkriptionsförlängningsregulator 1-liknande): TCERG1L är involverad i regleringen av gentranskription, särskilt i elongeringsfasen av RNA-polymeras II-transkription. Denna process är kritisk för det korrekta uttrycket av gener. TCERG1L påverkar transkriptionen av specifika gener, vilket påverkar olika cellulära processer, inklusive utveckling och svar på stress. Förståelsen av dess roll bidrar till att belysa komplexiteten i genreglering och dess konsekvenser för sjukdomar relaterade till transkriptionell dysreglering.
TRAF5 (TNF-receptorassocierad faktor 5): TRAF5 är en medlem av TRAF-proteinfamiljen, som förmedlar signalöverföring från olika receptorer, inklusive TNF-receptorer och Toll-liknande receptorer, och spelar en nyckelroll i immun- och inflammationsreaktioner. TRAF5 är involverat i aktiveringen av NF-kB, en signalväg som är viktig för immunreglering, cellöverlevnad och differentiering. Dysreglering av TRAF5 kan bidra till autoimmuna sjukdomar, vilket gör det till ett potentiellt mål för terapeutisk intervention vid immunsjukdomar.
TXLNA (Taxilin Alfa): TXLNA är involverad i vesikeltrafik, proteintransport och eventuellt i regleringen av exocytos. Den interagerar med olika proteiner och spelar en roll i organisationen av intracellulära transportsystem. TXLNA:s funktion i cellulär logistik är viktig för att upprätthålla cellhomeostas och kan ha betydelse för neurodegenerativa sjukdomar och störningar som påverkar proteintransport och utsöndring.
Gastrointestinal infektion
ABOATXN1BHLHE41CNTN5FCHO2FLNBMFHAS1MGANPC1PIK3R1PRICKLE1RBMS3SESN3
ABO (ABO blodgruppssystem): ABO-genen är ansvarig för att bestämma ABO-blodgruppen hos en individ. Den kodar för enzymer som modifierar strukturen hos glykoproteiner och glykolipider på ytan av röda blodkroppar, vilket resulterar i olika blodtyper (A, B, AB och O). Variationer i denna gen är inte bara avgörande för blodtransfusionskompatibilitet utan har också förknippats med olika sjukdomar, inklusive hjärt-kärlsjukdomar och vissa typer av cancer.
ATXN1 (Ataxin 1): ATXN1 kodar för ett protein som kallas ataxin-1, som är involverat i neuronal funktion. Mutationer i denna gen, särskilt expanderade CAG-repetitioner, orsakar spinocerebellär ataxi typ 1 (SCA1), en neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av förlust av motorisk koordination och balans. Forskning om ATXN1 är avgörande för att förstå och utveckla behandlingar för denna och liknande neurodegenerativa sjukdomar.
BHLHE41 (Basisk Helix-Loop-Helix-familj, medlem E41): BHLHE41, även känd som DEC2, är en transkriptionsfaktor som är inblandad i regleringen av cirkadiska rytmer och sömn. Variationer i denna gen är förknippade med fenotypen naturlig kort sömn, där individer fungerar bra med mindre sömn än genomsnittet. Att förstå BHLHE41 kan ge insikter om sömnstörningar och reglering av dygnsrytmen.
CNTN5 (kontaktin 5): CNTN5 är en del av kontaktinfamiljen och spelar en roll i utvecklingen av nervsystemet, särskilt vid bildandet av neurala kopplingar. Mutationer i CNTN5 har kopplats till neurologiska utvecklingsstörningar, inklusive autismspektrumstörningar och intellektuella funktionsnedsättningar, vilket belyser dess betydelse för neuronal utveckling och funktion.
FCHO2 (Endast FCH-domän 2): FCHO2 är involverad i processen för klatrinmedierad endocytos, en viktig mekanism för att internalisera ämnen från cellytan. Det spelar en roll i vesikelbildning och trafficking inom celler. Dysreglering av FCHO2 kan påverka cellulära upptagsprocesser och har potentiella implikationer i olika cellulära dysfunktioner.
FLNB (Filamin B): FLNB kodar för ett protein som är avgörande för tvärbindningen av aktinfilament i cytoskelettet. Mutationer i FLNB orsakar en rad skelettsjukdomar som kallas filaminopatier, vilka inkluderar tillstånd som spondylocarpotarsal synostosis syndrome och Larsen syndrome. Dessa sjukdomar kännetecknas av skelettmissbildningar och ledförskjutningar.
MFHAS1 (malignt fibröst histiocytom, amplifierad sekvens 1): MFHAS1, även känd som MASL1, är inblandad i immunsvar och inflammation. Den har studerats i samband med malignt fibröst histiocytom, en typ av cancer. Denna gen tros spela en roll vid tumörbildning och immunreglering.
MGA (MAX Gene Associated): MGA är en stor transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av celltillväxt och celldelning. Den ingår i ett nätverk av gener som styr cellcykelprogressionen och har kopplats till utvecklingen av vissa cancerformer, eftersom den kan interagera med onkogener och tumörsuppressorgener.
NPC1 (Niemann-Picks sjukdom, typ C1): NPC1 är avgörande för kolesteroltrafiken i cellerna. Mutationer i denna gen orsakar Niemann-Picks sjukdom typ C, en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av ackumulering av kolesterol och andra lipider i cellerna, vilket leder till neurodegeneration och leverdysfunktion.
PIK3R1 (fosfoinositid-3-kinas, reglerande underenhet 1): PIK3R1 kodar för en reglerande underenhet av fosfoinositid-3-kinas (PIK3K), som är en del av viktiga signalvägar som är involverade i celltillväxt, proliferation och överlevnad. Mutationer i denna gen är inblandade i flera cancerformer och är ett mål för cancerbehandlingar. Den spelar också en roll i insulinsignaleringen och är förknippad med diabetes och metabola syndrom.
PRICKLE1 (Prickle planar cellpolaritetsprotein 1): PRICKLE1 är involverat i den plana cellpolaritetsvägen, som koordinerar cellernas orientering i en vävnads plan. Mutationer i PRICKLE1 är förknippade med epilepsi och neurologiska utvecklingsstörningar, vilket återspeglar dess roll i nervsystemets utveckling och funktion.
RBMS3 (RNA-bindande motiv, enkelsträngat interagerande protein 3): RBMS3 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i RNA-bindning och reglering av genuttryck. Det är inblandat i celladhesion och vävnadsutveckling. Förändringar i RBMS3 har kopplats till olika typer av cancer, inklusive mag- och lungcancer.
SESN3 (Sestrin 3): SESN3 är en del av sestrin-familjen av stressresponsiva proteiner och är involverad i regleringen av celltillväxt och metabolism, särskilt som svar på cellulär stress. Det spelar en roll i antioxidantförsvaret och har kopplats till metabolisk reglering, med konsekvenser för sjukdomar som fetma och diabetes.
C. difficile-infektion
C6ORF47CDH8CNOT4CSMD1CSMD3DAPKCTD1LRRN1NWD2PDE5APRSS37SORCS2TCF19TRIM37USP25
C6ORF47 (kromosom 6 öppen läsram 47): C6ORF47, som finns på kromosom 6, är en mindre karakteriserad gen. Öppna läsramar som C6ORF47 representerar ofta potentiella proteinkodande regioner, men deras specifika funktioner kan vara gåtfulla. Studier av sådana gener kan avslöja nya aspekter av cellulär funktion och bidra till en mer omfattande förståelse av det mänskliga genomet.
CDH8 (Cadherin 8): CDH8 kodar för en typ av cadherin, ett protein som är viktigt för celladhesion. Kadheriner spelar en avgörande roll vid bildandet av vävnader och upprätthållandet av cellstrukturen. CDH8 är i synnerhet viktigt för utvecklingen av nervsystemet och är involverat i neurala kopplingar och hjärnans utveckling. Avvikelser i CDH8 är förknippade med neurologiska utvecklingsstörningar, vilket gör den till en viktig gen inom neurologisk forskning.
CNOT4 (underenhet 4 i CCR4-NOT-transkriptionskomplexet): CNOT4 är en del av CCR4-NOT-komplexet, som är viktigt för reglering av genuttryck på flera nivåer, inklusive nedbrytning av mRNA och transkriptionell kontroll. Denna gen spelar en roll i olika cellulära processer, inklusive immunsvar och utveckling. Dysreglering av CNOT4 har visat sig vara inblandad i cancer och andra sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för genreglering och sjukdomar.
CSMD1 (CUB och Sushi multipla domäner 1): CSMD1 är en gen som är inblandad i nervsystemets utveckling och funktion. Den tros spela en roll i immunsystemet och i synaptisk plasticitet. Genetiska studier har associerat CSMD1 med neuropsykiatriska störningar, inklusive schizofreni och kognitiva funktioner.
CSMD3 (CUB och Sushi multipla domäner 3): I likhet med CSMD1 kodar CSMD3 för ett protein som deltar i celladhesion och signalering. Det är också involverat i reglering av immunsvar och neuronal utveckling. Forskning om CSMD3 är viktig för att förstå dess roll i sjukdomar som cancer och neurologiska utvecklingsstörningar.
DAP (dödsassocierat protein): DAP är involverat i regleringen av celldöd, en kritisk process vid utveckling och sjukdom. Det spelar en roll i apoptos, den programmerade celldödsmekanismen, som är avgörande för att upprätthålla cellhälsan och förebygga cancer. Att förstå DAP:s funktion är avgörande för att studera cellens livscykel och för att utveckla behandlingar för sjukdomar där regleringen av celldöd är störd.
KCTD1 (kaliumkanalens tetrameriseringsdomän innehållande 1): KCTD1 ingår i en familj av proteiner som är kända för att interagera med kaliumkanaler och påverka deras aktivitet. Dessa proteiner spelar en roll i olika cellulära funktioner, inklusive signalöverföring och jontransport. Mutationer i KCTD1 har kopplats till utvecklingsstörningar, som särskilt påverkar hud och hår.
LRRN1 (Leucine-Rich Repeat Neuronal 1): LRRN1 är en gen som är involverad i nervsystemets utveckling, särskilt i bildandet och upprätthållandet av nervförbindelser. Den kodar för ett protein som tillhör familjen leucine-rich repeat, som är viktig för protein-protein-interaktioner. LRRN1 är viktig för förståelsen av nervsystemets utveckling och kan vara inblandad i neurologiska utvecklingsstörningar.
NWD2 (NACHT- och WD-repeatdomäninnehållande 2): NWD2 är en del av en genfamilj som kännetecknas av NACHT- och WD-repeatdomäner, som är involverade i immun- och inflammatoriska reaktioner. Denna gen tros spela en roll i regleringen av medfödd immunitet och inflammation. Förståelsen av NWD2 är avgörande för insikterna om immunsystemets sjukdomar och kan ha betydelse för autoimmuna sjukdomar och inflammatoriska tillstånd.
PDE5A (fosfodiesteras 5A): PDE5A kodar för ett fosfodiesterasenzym som specifikt riktar in sig på cykliskt GMP, en andra budbärare som är viktig i olika biologiska processer. PDE5A är välkänt för sin roll i regleringen av glatt muskulatur i kärlen, och hämmare av PDE5A används vid behandling av erektil dysfunktion och pulmonell hypertension. Forskning om PDE5A är av stor betydelse för kardiovaskulär och urogenital hälsa.
PRSS37 (Proteas, serin 37): PRSS37 är en gen som kodar för ett serinproteasenzym, som spelar en roll i reproduktiv fysiologi. Dess exakta funktion håller fortfarande på att klarläggas, men man tror att den är viktig för spermiernas mognad och fertilitet. Mutationer i PRSS37 har förknippats med manlig infertilitet, vilket gör den till en nyckelgen inom forskning om reproduktiv hälsa.
SORCS2 (Sortilinrelaterad VPS10-domäninnehållande receptor 2): SORCS2 är involverad i neuronal utveckling och signalering. Det är en medlem av VPS10-domäninnehållande receptorfamilj, som spelar roller i neurotrofisk signalering och neural plasticitet. Dysreglering av SORCS2 har kopplats till neurologiska sjukdomar, inklusive Alzheimers sjukdom och schizofreni.
TCF19 (Transcription Factor 19): TCF19 är en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av cellcykeln. Den spelar en roll i kontrollen av cellproliferation och kan vara inblandad i svaret på DNA-skador. Dess dysfunktion eller dysreglering kan få konsekvenser för olika cancerformer, vilket understryker dess betydelse inom cellbiologi och onkologi.
TRIM37 (Tripartite Motif Containing 37): TRIM37 är en gen som kodar för ett protein med E3-ubiquitinligasaktivitet, som är involverat i proteinnedbrytning. Den har varit inblandad i Mulibrey-nanismen, en sällsynt tillväxtstörning. Studien av TRIM37 är viktig för förståelsen av tillväxt- och utvecklingsstörningar och ubiquitin-proteasomsystemet.
USP25 (Ubiquitin-specifikt peptidas 25): USP25 kodar för ett enzym som ingår i ubiquitin-proteasomvägen, som ansvarar för att avlägsna ubiquitin från proteiner och därigenom reglera deras nedbrytning. Det är involverat i olika cellulära processer, inklusive signaltransduktion och stressrespons. Förändringar i USP25 är kopplade till dysreglering av immunsystemet och potentiellt till cancer.
Genital herpes
ADAM32ADARB2AKR1E2APBB1IPATP1B3C10ORF53CDH23CELF2CYP2C9EGR2HASPINIL2RAMSRB2OTUD1POLR3ATAMM41ZNF365
ADAM32 (ADAM metallopeptidasdomän 32): ADAM32 ingår i ADAM-familjen (A Disintegrin And Metalloproteinase), som är känd för sin roll i celladhesion och proteolytisk bearbetning av cellytproteiner. Dessa enzymer är involverade i olika biologiska processer, inklusive cellsignalering, befruktning och cellmigration. ADAM32:s specifika funktioner håller fortfarande på att undersökas, men liksom andra familjemedlemmar kan den spela en roll vid vävnadsombyggnad, cell-cell-interaktioner och eventuellt vid reproduktionsprocesser.
ADARB2 (Adenosindeaminas RNA-specifik B2): ADARB2 är ett enzym som tillhör familjen adenosindeaminaser och som är involverat i RNA-redigering. Det deaminerar specifikt adenosin till inosin i RNA-molekyler, vilket leder till förändringar i RNA-sekvenser. Denna posttranskriptionella modifiering kan påverka RNA:s struktur och funktion, vilket potentiellt kan påverka olika cellulära processer och reglering av genuttryck.
AKR1E2 (Aldo-Keto Reduktas Familj 1 Medlem E2): AKR1E2 är en del av aldo-keto-reduktasfamiljen, som är involverad i avgiftningen av aldehyder och ketoner. Den specifika funktionen hos AKR1E2 är inte helt klarlagd, men medlemmar av denna familj spelar roller i metabolismen och svaret på oxidativ stress. Forskning om AKR1E2 kan ge insikter om metaboliska störningar och cellulär respons på miljöstressorer.
APBB1IP (Amyloid Beta Precursor Protein-Binding Family B Member 1 Interacting Protein): APBB1IP, även känt som RIAM (Rap1-GTP-interacting adaptor molecule), spelar en avgörande roll vid integrinaktivering, en viktig process vid celladhesion och migration. Genom att länka Rap1 GTPaser till aktincytoskelettet underlättar APBB1IP celladhesionen till den extracellulära matrisen, vilket påverkar immuncellernas funktion, tumörmetastasering och sårläkning. Dess roll i dessa processer gör den till ett intressant ämne för forskning om reglering av immunsvar och cancer.
ATP1B3 (ATPas Na+/K+-transporterande underenhet Beta 3): ATP1B3 är en del av Na+/K+ ATPase-pumpen, som är viktig för att upprätthålla cellulära jongradienter, en kritisk process för cellvolymreglering och elektrisk excitabilitet. Denna subenhet hjälper till att reglera pumpens aktivitet och specificitet, vilket bidrar till dess roll i muskelfunktion, nervöverföring och njurfiltrering. Dysreglering eller mutationer i ATP1B3 har potentiella konsekvenser för kardiovaskulära sjukdomar och neurologiska störningar.
C10ORF53 (kromosom 10 öppen läsram 53): C10ORF53 är en gen med okänd funktion, identifierad baserat på dess placering på kromosom 10. Gener som C10ORF53 representerar potentiella intresseområden för genetisk forskning för att avslöja nya biologiska vägar och sjukdomsassociationer. När forskningen fortskrider kan förståelsen av C10ORF53:s roll ge insikter om cellulära processer eller tillstånd kopplade till denna genomiska region.
CDH23 (Cadherin-relaterad 23): CDH23 kodar för ett protein som ingår i superfamiljen cadherin, som är känd för sin roll vid cellcellsadhesion. CDH23 är särskilt viktigt för strukturen och funktionen hos hårcellerna i innerörat, som ansvarar för hörsel och balans. Mutationer i CDH23 är förknippade med Ushers syndrom och icke-syndromisk hörselnedsättning, vilket understryker dess betydelse för sensoriska funktioner. Forskningen om CDH23 är inriktad på att förstå hörselmekanismer och utveckla behandlingar för relaterade hörselnedsättningar.
CELF2 (CUGBP Elav-liknande familjemedlem 2): CELF2 är en medlem av CUG-BP, Elav-liknande familj av RNA-bindande proteiner, som spelar kritiska roller i regleringen av RNA-bearbetning, inklusive alternativ skarvning, stabilitet och översättning. CELF2 är involverat i immunsystemets utveckling och funktion och har även varit inblandat i neurologiska sjukdomar. Dess roll i posttranskriptionell genreglering gör den till en nyckelspelare i celldifferentiering och sjukdomspatogenes, vilket erbjuder potentiella mål för terapeutisk intervention.
CYP2C9 (Cytokrom P450 familj 2 underfamilj C medlem 9): CYP2C9 är ett nyckelenzym i enzymfamiljen cytokrom P450, som ansvarar för metabolismen av olika läkemedel och endogena föreningar. Det spelar en viktig roll i avgiftningen och clearance av substanser i levern. Genetiska variationer i CYP2C9 kan påverka läkemedelsmetabolismen, vilket påverkar läkemedelseffekt och toxicitet, och är viktiga överväganden inom individanpassad medicin för att bestämma lämpliga läkemedelsdoser för enskilda patienter.
EGR2 (Tidig tillväxtrespons 2): EGR2 är en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av neuronal utveckling och immunsystemets utveckling. Den spelar en avgörande roll vid myelinisering i det perifera nervsystemet och är inblandad i kontrollen av celltillväxt och differentiering. Mutationer i EGR2 är associerade med Charcot-Marie-Tooths sjukdom och relaterade neuropatier, vilket understryker dess betydelse för nervsystemets utveckling och funktion.
HASPIN (histon H3-associerat proteinkinas): HASPIN är ett kinas som fosforylerar histon H3 och spelar en viktig roll i regleringen av kromosomkondensation och segregering under mitos. Det är avgörande för att upprätthålla genomisk stabilitet och korrekt celldelning. Dysreglering av HASPIN-aktiviteten kan leda till kromosomavvikelser och studeras för sin potentiella roll i cancerutveckling och som ett mål för cancerterapier.
IL2RA (Interleukin 2-receptor alfa): IL2RA, även känt som CD25, är en del av receptorkomplexet för interleukin-2, en cytokin som spelar en central roll för T-cellers proliferation och differentiering. Denna receptor är avgörande för regleringen av immunsvaret, inklusive utvecklingen och funktionen hos regulatoriska T-celler som förebygger autoimmuna sjukdomar. Dysreglering av IL2RA eller dess signalvägar kan leda till autoimmuna tillstånd och är ett fokusområde för immunterapi, särskilt inom cancer- och transplantationsmedicin.
MSRB2 (Metioninsulfoxidreduktas B2): MSRB2 är ett enzym som är involverat i reparationen av oxiderade metioninrester i proteiner, skyddar celler från oxidativ stress och upprätthåller proteinfunktionen. Det spelar en roll i antioxidantförsvarsmekanismer och är viktigt för cellulär motståndskraft mot miljöstress. Forskningen om MSRB2 fokuserar på dess potentiella roll vid åldrande, neurodegenerativa sjukdomar och tillstånd relaterade till oxidativ skada.
OTUD1 (OTU-deubiquitinas 1): OTUD1 är ett deubiquitinerande enzym som är involverat i processen att avlägsna ubiquitin från ubiquitinerade proteiner och reglerar deras nedbrytning, signalering och andra cellulära processer. OTUD1 spelar en roll i regleringen av immunsvar och cellsignalvägar genom att modulera stabiliteten hos specifika proteinmål. Dess funktion för att upprätthålla proteinhomeostas och reglera immunsignalering belyser dess potentiella betydelse för immunrelaterade sjukdomar och cancer.
POLR3A (RNA-polymeras III underenhet A): POLR3A är en kritisk komponent i RNA-polymeras III, det enzym som ansvarar för att syntetisera små RNA, inklusive tRNA, 5S rRNA och andra icke-kodande RNA. POLR3A är nödvändig för transkriptionen av gener som är involverade i proteinsyntes och olika cellulära processer. Mutationer i POLR3A har kopplats till neurologiska sjukdomar och utvecklingsstörningar, vilket understryker dess betydelse för cellulär funktion och människors hälsa.
TAMM41 (TAM41 mitokondriellt translokatorassemblerings- och underhållsprotein): TAMM41 är involverat i fosfolipidbiosyntesen i mitokondrierna och spelar en avgörande roll för underhåll och funktion av mitokondriemembranet. Det är viktigt för korrekt montering och drift av den mitokondriella elektrontransportkedjan, vilket påverkar cellulär energiproduktion. Forskningen om TAMM41 fokuserar på dess roll i mitokondriell fysiologi och dess betydelse för metaboliska störningar och mitokondriella sjukdomar.
ZNF365 (Zinkfingerprotein 365): ZNF365 är en medlem av zinkfingerproteinfamiljen, som är involverad i DNA-bindning och reglering av genuttryck. ZNF365 har varit inblandat i DNA-skadesvar och reparationsmekanismer och spelar en roll för att upprätthålla genomisk stabilitet. Varianter i ZNF365 är förknippade med risk för flera sjukdomar, inklusive bröstcancer och Crohns sjukdom, vilket belyser dess roll i cellulära försvarsmekanismer och sjukdomsmottaglighet.
EBV-infektion
CEP63CPXM1FANCIGBE1GCNT1H3C12MST1MS4A13P2RY12PHF14PHKBRHBDD3SIDT1SLC24A4SPATA6SUGCTSVEP1UTP20
CEP63 (Centrosomalt protein 63): CEP63 är avgörande för duplicering av centrosomer, en nyckelhändelse vid celldelning. Det spelar en viktig roll för att upprätthålla celldelningens tillförlitlighet och är involverat i cellens svar på DNA-skador. Mutationer i CEP63 kan leda till mikrocefali och andra utvecklingsstörningar, vilket understryker dess betydelse för reglering av cellcykeln och utveckling.
CPXM1 (Karboxypeptidas X, M14 familjemedlem 1): CPXM1 kodar för ett metallo-karboxypeptidas som fungerar vid remodellering av extracellulär matris. Det spelar en roll vid celladhesion och migration, och är involverat i olika fysiologiska processer, inklusive sårläkning och inflammation. Dysreglering av CPXM1 kan ha betydelse för störningar i vävnadsomvandlingen och vissa cancerformer.
FANCI (FA-komplementgrupp I): FANCI är en del av Fanconis anemi (FA), som är avgörande för DNA-reparation. Den spelar en roll i svaret på DNA-skador och är viktig för att upprätthålla genomisk stabilitet. Mutationer i FANCI kan orsaka Fanconis anemi, en sjukdom som kännetecknas av benmärgssvikt, känslighet för cancer och utvecklingsavvikelser.
GBE1 (Glykogenförgreningsenzym 1): GBE1 är nödvändigt för glykogensyntesen, en viktig process i energimetabolismen. Det är involverat i bildandet av glykogens förgrenade struktur. Mutationer i GBE1 leder till glykogenlagringssjukdom typ IV, som kännetecknas av onormal glykogenackumulering i celler, vilket påverkar lever- och muskelfunktionen.
GCNT1 (glukosaminyl (N-acetyl) transferas 1): GCNT1 är involverat i biosyntesen av muciner, som är komponenter i slem. Det spelar en roll i modifieringen av glykoproteiner, vilket påverkar cellsignalering och immunsvar. Dysreglering av GCNT1 har betydelse för olika sjukdomar, inklusive cystisk fibros och vissa cancerformer.
H3C12 (Histonkluster 3, H3c12): H3C12 ingår i ett kluster av histongener, som kodar för histonproteiner som är nödvändiga för DNA-paketering i kromosomer. Histoner spelar en avgörande roll för regleringen av genuttrycket. Mutationer eller förändringar i histongener som H3C12 kan ha omfattande konsekvenser för cellfunktionen och är förknippade med olika cancerformer.
MST1 (Makrofagstimulerande 1): MST1 kodar för ett protein som är involverat i stimuleringen av makrofager, viktiga celler i immunsystemet. Det spelar en roll vid inflammation och immunsvar, och är inblandat i patogenesen för autoimmuna sjukdomar och cancer.
MS4A13 (Membranspanning 4-Domäner A13): MS4A13 är en del av MS4A-genfamiljen, som är involverad i signaltransduktion och cellulär aktivering. Den specifika rollen för MS4A13 är inte helt klarlagd, men medlemmar av denna familj är viktiga i immunsvar och i patogenesen av sjukdomar som Alzheimers.
P2RY12 (Purinergisk receptor P2Y12): P2RY12 är en receptor för ADP och spelar en viktig roll vid trombocytaggregation, ett avgörande steg i bildandet av blodproppar. Den är ett mål för trombocythämmande läkemedel, som används för att förhindra trombos vid kardiovaskulära sjukdomar. Att förstå P2RY12 är viktigt för den kardiovaskulära hälsan och för behandlingen av koagulationsrubbningar.
PHF14 (PHD-fingerprotein 14): PHF14 är en gen som kodar för ett protein med en PHD-fingerdomän, vilket tyder på en roll i kromatinmedierad reglering av genuttryck. Det kan vara involverat i utvecklingsprocesser och celldifferentiering. Dysreglering av PHF14 kan ha konsekvenser för utvecklingsstörningar och olika cancerformer.
PHKB (fosforylaskinas beta): PHKB är en del av glykogenolysvägen, som är nödvändig för glykogennedbrytningen. Det är en reglerande underenhet till fosforylaskinas, som aktiverar glykogenfosforylas, det enzym som ansvarar för nedbrytningen av glykogen. Mutationer i PHKB kan leda till glykogenlagringssjukdom IX, som påverkar lever- och muskelfunktionen.
RHBDD3 (Rhomboid 5 homolog 3): RHBDD3 är en del av rhomboid-familjen av proteiner, som är involverade i olika cellulära processer, inklusive signalöverföring och proteinhandel. RHBDD3:s specifika funktion i dessa processer håller fortfarande på att utforskas, men den kan ha betydelse för cellsignalering och cancerbiologi.
SIDT1 (SID1 transmembranfamilj, medlem 1): SIDT1 är involverad i det cellulära upptaget av dubbelsträngat RNA och spelar en roll i RNA-interferens och antivirala reaktioner. Den är viktig för förståelsen av cellulära mekanismer för bekämpning av virusinfektioner och för studier av RNA-baserade terapeutiska strategier.
SLC24A4 (Solute Carrier Family 24 medlem 4): SLC24A4 är involverad i kalcium- och natriumjontransport, särskilt i bildandet av tandemalj och reglering av melanogenes. Mutationer i SLC24A4 är associerade med amelogenesis imperfecta, ett tillstånd som påverkar tandemaljen, och kan ha betydelse för pigmenteringsstörningar.
SPATA6 (Spermatogenes associerad 6): SPATA6 är viktig för spermatogenes, processen för utveckling av spermieceller. Den är involverad i spermatozoernas bildning och funktion. Mutationer i SPATA6 kan leda till manlig infertilitet, vilket gör den till en viktig gen i studier av reproduktiv hälsa.
SUGCT (Succinyl-CoA:Glutarat-CoA Transferas): SUGCT är involverat i metabolismen av glutarat och spelar en roll i trikarboxylsyracykeln (TCA-cykeln). Det är viktigt för energiproduktionen och aminosyrametabolismen. Dysfunktioner i SUGCT kan leda till glutarinsyrauri typ III, en metabolisk störning som påverkar energiproduktionen.
SVEP1 (Sushi, von Willebrand-faktor typ A, EGF och Pentraxin Domain Containing 1): SVEP1 är en celladhesionsmolekyl som är involverad i utvecklingen av kardiovaskulära och lymfatiska system. Den spelar en roll i cell-cell-interaktioner och signalvägar som är avgörande för vaskulär integritet och immunsvar. Förändringar i SVEP1 är kopplade till kardiovaskulära sjukdomar och kan ha betydelse för störningar i immunsystemet.
UTP20 (UTP20, processomkomponent för liten underenhet): UTP20 är involverad i bearbetningen och sammansättningen av 18S rRNA, en viktig komponent i den lilla ribosomala subenheten. Den spelar en roll i ribosombiogenesen, som är nödvändig för proteinsyntesen. Dysfunktioner i UTP20 kan påverka celltillväxt och proliferation, med potentiella konsekvenser för utvecklingsstörningar och cancer.
Streptokockinfektion
COPS9CYP4V2DACT1FYB2GJA10HCN4MDFINMRK1NTSR2OSR1PHYHIPLPGLYRP2SLC44A1SLC7A11STARD5TBX3ZNF770
COPS9 (COP9-signalosomens underenhet 9): COPS9 är en del av COP9-signalosomen, ett komplex som reglerar proteinnedbrytningen och är involverat i olika cellulära processer, inklusive cellcykelkontroll, signaltransduktion och DNA-reparation. COP9-signalosomen verkar genom att modulera aktiviteten hos ubiquitin-proteasomsystemet, vilket påverkar stabiliteten hos ett stort antal proteiner. COPS9:s roll i detta komplex understryker dess betydelse för att upprätthålla cellulär homeostas och dess potentiella inblandning i utvecklingen av sjukdomar när dessa processer är dysreglerade.
CYP4V2 (Cytokrom P450 familj 4 underfamilj V medlem 2): CYP4V2 är ett enzym som är involverat i fettsyra- och lipidmetabolismen. Det spelar en roll i biosyntesen av fettsyraepoxider, som har olika fysiologiska funktioner, inklusive reglering av blodtryck och inflammation. Mutationer i CYP4V2 är associerade med Biettis kristallin dystrofi, en sällsynt genetisk ögonsjukdom som påverkar näthinnan och kan leda till progressiv synförlust, vilket belyser dess roll i ögonhälsa och lipidbearbetning.
DACT1 (Dishevelled-Binding Antagonist of Beta-Catenin 1): DACT1 är involverad i Wnt-signalvägen, som spelar en avgörande roll för embryonal utveckling, cellproliferation och differentiering. Genom att modulera Wnt-signalering påverkar DACT1 olika aspekter av utveckling och vävnadshomeostas. Dysreglering av DACT1-uttrycket har kopplats till flera cancerformer, eftersom Wnt-signalering är avgörande för celltillväxt och differentiering, vilket gör det till ett mål för cancerforskning.
FYB2 (FYN-bindande protein 2): FYB2, även känt som ADAP2, är involverat i signaltransduktionsvägar inom immunceller. Det fungerar som ett adaptorprotein som förmedlar interaktioner mellan olika signalmolekyler och spelar en roll i regleringen av immuncellernas aktivering och respons. Dess funktion är viktig för att förstå mekanismerna för immunreglering och potentiella immunrelaterade sjukdomar.
GJA10 (Gap Junction Protein Alpha 10): GJA10 kodar för ett connexinprotein som bildar gap junction-kanaler, vilket möjliggör direkt överföring av joner och små molekyler mellan celler. Denna intercellulära kommunikation är avgörande för att upprätthålla vävnadens homeostas och stödja koordinerade cellulära funktioner. GJA10 är särskilt viktig i ögat, där den bidrar till linsens transparens och funktion. Mutationer i GJA10 har kopplats till kataraktbildning och andra ögonsjukdomar.
HCN4 (Hyperpolariseringsaktiverad cyklisk nukleotidstyrd kaliumkanal 4): HCN4 är en viktig komponent i hjärtats pacemakerkanaler som ansvarar för att reglera hjärtrytmen. Den bidrar till generering och modulering av pacemakerströmmen i hjärtat, vilket påverkar hjärtfrekvensen och hjärtminutvolymen. Mutationer i HCN4 är associerade med en mängd olika hjärtarytmier, inklusive bradykardi och hjärtblock, vilket gör den till en kritisk gen för förståelsen av hjärtfunktionen och dess störningar.
MDFI (hämmare av MyoD-familjen): MDFI är involverad i regleringen av muskeldifferentiering och utveckling. Den fungerar som en hämmare av MyoD-familjens transkriptionsfaktorer, som är viktiga regulatorer av myogenes. Genom att modulera aktiviteten hos dessa transkriptionsfaktorer spelar MDFI en roll i kontrollen av muskelcellsproliferation och differentiering. Dess funktion är avgörande för korrekt bildning och reparation av muskelvävnad, och dysreglering kan påverka muskelutveckling och regenerering.
NMRK1 (nikotinamidribosidkinas 1): NMRK1 är ett enzym som katalyserar fosforyleringen av nikotinamidribosid till nikotinamidmononukleotid, ett viktigt steg i biosyntesen av NAD+. NAD+ är viktigt för energimetabolism, DNA-reparation och cellulär signalering. NMRK1:s roll i NAD+-biosyntesen gör den viktig för att upprätthålla cellulär energibalans och genomisk stabilitet, med konsekvenser för åldrande, metaboliska störningar och sjukdomar associerade med NAD+-utarmning.
NTSR2 (neurotensinreceptor 2): NTSR2 är en G-proteinkopplad receptor för neurotensin, en neurotransmittor som är involverad i olika funktioner i centrala nervsystemet, inklusive analgesi, termoreglering och modulering av dopaminsignalering. NTSR2:s aktivering av neurotensin påverkar nervaktiviteten och har kopplats till patofysiologin för psykiatriska störningar, vilket gör den till ett potentiellt mål för behandling av schizofreni, humörsjukdomar och smärtlindring.
OSR1 (Odd-Skipped Related 1): OSR1 är en transkriptionsfaktorgen som spelar en nyckelroll i embryonalutvecklingen, särskilt vid bildandet av hjärtat och det urogenitala systemet. Mutationer eller dysreglering av OSR1 kan leda till utvecklingsavvikelser i dessa system. Forskning om OSR1 är viktig för förståelsen av medfödda defekter och utvecklingsbiologi.
PHYHIPL (Phytanoyl-CoA 2-Hydroxylase Interacting Protein-Like): PHYHIPL är associerat med den peroxisomala nedbrytningsvägen, specifikt involverad i metabolismen av grenade fettsyror och gallsyraintermediärer. Dess funktion är relaterad till lipidmetabolism och upprätthållandet av cellulär lipidhomeostas. Även om de specifika rollerna för PHYHIPL fortfarande håller på att klargöras, kan den spela en roll vid metaboliska störningar och tillstånd som förknippas med störd lipidmetabolism.
PGLYRP2 (protein för igenkänning av peptidoglykan 2): PGLYRP2 är en del av familjen peptidoglycan recognition protein, som spelar en roll i medfödd immunitet genom att känna igen bakteriella cellväggskomponenter och förmedla antibakteriella svar. PGLYRP2 är involverat i upprätthållandet av tarmbarriärens integritet och moduleringen av tarmens mikrobiom. Det bidrar till värdförsvaret mot bakterieinfektioner och studeras för sin roll i inflammatoriska tarmsjukdomar och dess potential som terapeutiskt mål vid störningar i tarmimmunitet och inflammation.
SLC44A1 (medlem 1 i Solute Carrier-familjen 44): SLC44A1, även känt som kolintransportörliknande protein 1, spelar en nyckelroll i transporten av kolin, en kritisk komponent i syntesen av neurotransmittorn acetylkolin och fosfolipider i cellmembran. Det är involverat i olika fysiologiska processer, inklusive neurotransmission och cellmembranintegritet. Dysreglering av kolintransporten kan påverka neurologiska funktioner och har studerats i samband med sjukdomar som Alzheimers och andra neurodegenerativa tillstånd.
SLC7A11 (medlem 11 i Solute Carrier Family 7): SLC7A11 är en komponent i xCT-systemet, en transportör som är involverad i utbytet av extracellulärt cystin mot intracellulärt glutamat. Denna transportör spelar en avgörande roll för att upprätthålla intracellulära glutationnivåer, vilka är nödvändiga för cellulära antioxidativa försvarsmekanismer. Överexpression av SLC7A11 har förknippats med cancercellers överlevnad under oxidativa stressförhållanden, vilket gör den till ett mål för forskning om cancerterapi.
STARD5 (StAR-relaterad lipidöverföringsdomän som innehåller 5): STARD5 är en del av START-domänfamiljen, som är involverad i transport och distribution av lipider i celler. Den spelar en roll i regleringen av lipidmetabolism och homeostas, särskilt i levern och mag-tarmkanalen. Även om STARD5:s specifika funktioner fortfarande håller på att utforskas, tyder dess roll i lipidtransporten på att den har betydelse för metaboliska störningar och sjukdomar som involverar lipiddysreglering.
TBX3 (T-Box transkriptionsfaktor 3): TBX3 är en kritisk transkriptionsfaktor som är involverad i embryonal utveckling och spelar roller i regleringen av organogenes, inklusive utveckling av lemmar, hjärta och bröstkörtlar. Mutationer eller dysreglering av TBX3 kan leda till utvecklingsstörningar, t.ex. ulnar-mammary syndrom. TBX3 är också inblandad i cancerutveckling, där den kan fungera som en transkriptionell repressor för att hämma cellsenescens och främja proliferation.
ZNF770 (zinkfingerprotein 770): ZNF770 tillhör zinkfingerproteinfamiljen, som spelar olika roller i DNA-bindning och reglering av gentranskription. ZNF770 är involverat i regleringen av uttrycket av gener som är associerade med metaboliska vägar och har studerats för sina potentiella roller i glukosmetabolism och insulinkänslighet. Att förstå funktionen hos ZNF770 kan ge insikter i mekanismer som ligger bakom metaboliska störningar, t.ex. diabetes.
Klamydia
APOBEC1DKK1ITIH3LAMA5MANBAMT1XNCK2NPSR1OR13F1PIGNSCN9ASIGLECSLC1A7STARD3VAV2VPS35LVWA2ZBTB49
APOBEC1 (Apolipoprotein B mRNA Editing Enzyme, katalytisk polypeptid 1): APOBEC1 är ett RNA-editerande enzym som främst är involverat i den posttranskriptionella modifieringen av apolipoprotein B (apoB) mRNA, vilket leder till produktion av en kortare apoB-proteinform i tarmen. Denna modifiering är avgörande för lipidmetabolismen och spelar en roll vid sammansättning och utsöndring av lipoproteiner. Dysreglering av APOBEC1 kan påverka kolesterolhomeostasen och är av intresse i studier som rör kardiovaskulära sjukdomar och lipidrubbningar.
DKK1 (Dickkopf-1): DKK1 är ett utsöndrat protein som hämmar Wnt-signalvägen och spelar en avgörande roll för embryonal utveckling, benbildning och cancer. Genom att binda till LRP5/6-receptorer förhindrar DKK1 att Wnt aktiverar sin signalväg, vilket påverkar cellens ödesbestämning, proliferation och differentiering. DKK1 är inblandad i reglering av bentäthet och osteoporos, och dess uttryck är associerat med olika cancerformer, vilket gör det till ett mål för terapeutisk intervention.
ITIH3 (Inter-Alpha-Trypsin Inhibitor Heavy Chain 3): ITIH3 är en komponent i familjen inter-alfa-trypsininhibitorer, som är involverad i stabilisering av extracellulär matrix och modulering av inflammation. Den spelar en roll vid vävnadsreparation och skydd mot proteasmedierad vävnadsskada. Dysreglering av ITIH3 har kopplats till cancerutveckling och inflammatoriska sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för vävnadens homeostas och det inflammatoriska svaret.
LAMA5 (Laminin Subenhet Alfa 5): LAMA5 är en del av lamininproteinfamiljen, som är avgörande för strukturen och funktionen hos basalmembran i olika vävnader. Lamininer är involverade i celladhesion, differentiering, migration och signalering. LAMA5 spelar en viktig roll i vaskulär och neural utveckling och har studerats för sin inblandning i patologiska tillstånd som cancermetastasering och fibros, där basalmembranets integritet och funktion är störd.
MANBA (Mannosidas Beta): MANBA kodar för ett lysosomalt enzym som är involverat i nedbrytningen av N-länkade glykoproteiner. Det katalyserar hydrolysen av de beta-länkade mannosresterna i glykoproteiner, vilket spelar en avgörande roll i nedbrytningen av glykoproteiner. Brister i MANBA-aktivitet kan leda till lysosomala lagringssjukdomar, som kännetecknas av ackumulering av onedbrutna glykoproteiner, vilket påverkar cellfunktionen och leder till kliniska manifestationer.
MT1X (Metallothionein 1X): MT1X tillhör familjen metallothionein, som spelar en viktig roll i metalljonernas homeostas och avgiftning, samt som skydd mot oxidativ stress. Metallothioneiner binder tungmetaller, neutraliserar deras toxicitet och bidrar till deras metabolism och utsöndring. MT1X, liksom andra medlemmar i denna familj, är inblandad i reaktionen på exponering för tungmetaller, oxidativ stress och inflammation, och har kopplats till olika sjukdomar, inklusive cancer, på grund av sin roll i cellproliferation och apoptos.
NCK2 (NCK-adaptorprotein 2): NCK2 är ett adaptorprotein som spelar en viktig roll för att koppla samman receptortyrosinkinaser med nedströms signalvägar som är involverade i celltillväxt, migration och cytoskeletal omorganisering. Det deltar i olika signalnätverk som är viktiga för cellens svar på externa stimuli. Dysreglering av NCK2 har förknippats med cancerutveckling och metastasering, vilket understryker dess betydelse för cellsignalering och tumörutveckling.
NPSR1 (Neuropeptid S-receptor 1): NPSR1 är en G-proteinkopplad receptor för neuropeptid S, som spelar en roll i regleringen av upphetsning, ångest och andra beteendemässiga reaktioner. Den har studerats för sin roll i regleringen av sömn och vakenhet och för sin potentiella roll i psykiatriska störningar som ångest och paniksyndrom. Variationer i NPSR1 har kopplats till känslighet för astma och andra inflammatoriska sjukdomar, vilket tyder på dess bredare betydelse för hälsa och sjukdom.
OR13F1 (Olfaktorisk receptor, familj 13, underfamilj F, medlem 1): OR13F1 är en medlem av genfamiljen olfaktoriska receptorer, som är G-proteinkopplade receptorer som är involverade i luktdetektering. Dessa receptorer uttrycks i det olfaktoriska epitelet, där de binder specifika luktmolekyler och initierar signaltransduktionsvägar som leder till uppfattningen av lukt. De specifika liganderna och funktionella rollerna för många luktreceptorer, inklusive OR13F1, är ännu inte helt klarlagda men är viktiga för vårt luktsinne och potentiellt för feromondetektion.
PIGN (Fosfatidylinositol Glykan Ankare Biosyntes Klass N): PIGN är involverad i biosyntesen av glykosylfosfatidylinositol (GPI)-ankare, som används för att fästa vissa proteiner vid cellmembranet. GPI-förankrade proteiner spelar en avgörande roll för celladhesion, signalöverföring och immunsvar. Mutationer i PIGN kan leda till störningar i biosyntesen av GPI-ankare, som kännetecknas av ett brett spektrum av symtom, inklusive utvecklingsförseningar, neurologiska problem och medfödda anomalier, vilket återspeglar vikten av GPI-förankrade proteiner i människans fysiologi.
SCN9A (spänningsstyrd natriumkanal, alfa-subenhet 9): SCN9A kodar för en spänningsstyrd natriumkanal (NaV1.7) som uttrycks i hög grad i det perifera nervsystemet, särskilt i smärtkänsliga nervceller (nociceptorer). Mutationer i SCN9A kan leda till antingen funktionsförstärkning eller funktionsförlust, vilket resulterar i tillstånd som erytromelalgi (extrem smärta och rodnad i extremiteterna) respektive medfödd okänslighet för smärta. Denna kanal är en viktig modulator av smärtförnimmelsen, vilket gör den till ett mål för utvecklingen av nya analgetika.
SIGLEC1 (Sialinsyrabindande Ig-liknande lektin 1): SIGLEC1, även känt som sialoadhesin eller CD169, är en medlem av lektinerna av I-typ, som känner igen sialinsyrarester på cellytor. Det uttrycks främst på makrofager och spelar en roll i cell-cell-interaktioner, förmedlar bindning till sialylerade patogener och modulerar immunsvar. SIGLEC1 har kopplats till regleringen av immunövervakningen och patogenesen vid infektionssjukdomar och vissa cancerformer.
SLC1A7 (medlem 7 i Solute Carrier Family 1): SLC1A7 är en glutamattransportör med hög affinitet, som främst är involverad i clearance av glutamat från den synaptiska klyftan. Dess roll är avgörande för att förhindra excitotoxicitet, ett tillstånd där för mycket glutamat orsakar neuronal skada. SLC1A7 är mindre studerad än andra glutamattransportörer, men bidrar till regleringen av glutamatergisk signalering, med potentiella konsekvenser för neurologiska tillstånd som kännetecknas av dysreglerad glutamatneurotransmission.
STARD3 (StAR-relaterad lipidöverföringsdomän som innehåller 3): STARD3 är involverad i kolesteroltransporter och homeostas i celler, särskilt mellan endosomer och plasmamembranet eller det endoplasmatiska retiklet. Den tillhör START-domänfamiljen, som är känd för sterol- och lipidtransport. Förändringar i STARD3-funktionen kan påverka den cellulära kolesterolfördelningen, vilket potentiellt kan påverka processer som membrankomposition, signalering och utvecklingen av ateroskleros.
VAV2 (Vav Guanine Nucleotide Exchange Factor 2): VAV2 är en guaninnukleotidutbytesfaktor (GEF) som främst är involverad i överföringen av signaler från tyrosinkinasreceptorer till Rho GTPaser, vilket påverkar cellernas morfologi, motilitet och proliferation. Det spelar en viktig roll i olika cellulära processer, inklusive cytoskeletal dynamik och cellsignaleringsvägar. Dysreglering av VAV2 har kopplats till cancerutveckling, vilket gör det till ett ämne av intresse för att förstå tumörbildning och metastasering.
VPS35L (VPS35 Retromer-komplexets liknande komponent): VPS35L är en komponent i retromer-komplexet, som är involverat i den endosomala transportvägen som är avgörande för återvinning av membranproteiner från endosomer till Golgi-apparaten eller plasmamembranet. VPS35L är mindre studerat än VPS35, men tros spela en liknande roll vid sortering och transport inom celler, med konsekvenser för cellulär homeostas och signalering. Att förstå dess funktion är viktigt för att klargöra mekanismerna för proteinåtervinning och dess inverkan på olika sjukdomar, inklusive neurodegenerativa sjukdomar.
VWA2 (Von Willebrand-faktor A domäninnehållande 2): VWA2 är involverad i organisationen av extracellulär matrix (ECM) och cell-matrix-adhesion, vilket spelar en roll i vävnadsutveckling och reparation. Den innehåller en Von Willebrand-faktor typ A-domän, som vanligtvis förknippas med medierande interaktioner mellan proteiner. VWA2:s funktion i ECM-stabilitet och celladhesion är avgörande för korrekt vävnadsarkitektur och funktion, med potentiell relevans för sårläkning och sjukdomar som kännetecknas av ECM-dysreglering.
ZBTB49 (Zinkfinger och BTB-domäninnehållande 49): ZBTB49 är en transkriptionsfaktor som sannolikt spelar en roll i genreglering genom DNA-bindning och kromatinomvandling. Medlemmar av ZBTB-familjen är involverade i olika cellulära processer, inklusive proliferation, differentiering och utveckling. Även om de specifika funktionerna hos ZBTB49 inte är väl kartlagda, tyder dess deltagande i transkriptionsreglering på att den kan påverka beslut om cellens öde och har potentiella konsekvenser för cancer och utvecklingsstörningar.
HPV-infektion
ABHD2ARHGAP20C10ORF67CHATDDI1DLG2DOK5FAR1FDX1GDPD5GPR26KAT6BMPZL2NCAM1PPIFRHOBTB1TCF7L2TCERG1L
ABHD2 (Abhydrolasdomäninnehållande 2): ABHD2 är en medlem av superfamiljen serinhydrolaser, som är involverad i lipidmetabolism och signalering. Det verkar på olika lipidsubstrat och spelar en roll i regleringen av fysiologiska processer som spermiekapacitering, muskelkontraktion och termogenes. ABHD2:s aktivitet i moduleringen av lipidsignalvägar belyser dess potentiella inblandning i metaboliska störningar och dess intresse som ett mål för terapeutiska interventioner relaterade till fertilitet, fetma och metaboliska sjukdomar.
ARHGAP20 (Rho GTPase Activating Protein 20): ARHGAP20 är involverat i regleringen av Rho GTPaser, viktiga förmedlare av cytoskeletal dynamik, cellmorfologi, migration och proliferation. Genom att främja inaktiveringen av Rho GTPaser spelar ARHGAP20 en avgörande roll för att kontrollera cellrörelser och upprätthålla cellulär arkitektur. Dysreglering av Rho GTPas-signalering med ARHGAP20 kan bidra till cancerutveckling, vilket gör den till en kandidat för att undersöka de molekylära mekanismerna för metastasering och för att utveckla anti-metastatiska terapier.
C10ORF67 (kromosom 10 öppen läsram 67): C10ORF67, även känd som SASP, är inblandad i regleringen av cellproliferation och migration. Även om dess exakta molekylära funktion inte är helt klarlagd, har den associerats med de signalvägar som bidrar till cellulär senescens och den senescensassocierade sekretoriska fenotypen (SASP). Dess roll i dessa processer tyder på potentiella konsekvenser för studier av åldrande, cancer och vävnadsregenerering.
CHAT (kolinacetyltransferas): CHAT är det enzym som ansvarar för att syntetisera acetylkolin, en viktig neurotransmittor i både det perifera och centrala nervsystemet. Acetylkolin är involverat i ett stort antal funktioner, inklusive muskelsammandragning, hjärtfrekvens, minne och inlärning. Störningar i acetylkolinsyntesen, som beror på förändringar i CHAT-aktiviteten, är förknippade med neurologiska sjukdomar som Alzheimers sjukdom och myasthenia gravis.
DDI1 (DNA-skada inducerbar 1 homolog 1): DDI1 är ett protein med roller i DNA-reparation, cellcykelreglering och ubiquitin-proteasomsystemet. Det är involverat i svaret på DNA-skador och kan fungera som ett ubiquitinberoende proteas, som deltar i nedbrytningen av vissa proteiner för att upprätthålla cellulär integritet. DDI1:s multifunktionella natur tyder på att den är viktig för att skydda celler från stress och att den kan vara inblandad i cancer och andra sjukdomar som är relaterade till DNA-skador och reparationsmekanismer.
DLG2 (Discs Large Homolog 2): DLG2-genen kodar för en medlem av familjen membranassocierade guanylatkinaser (MAGUK), proteiner som är involverade i synaptisk sammansättning och funktion. Genen är särskilt viktig i nervsystemet, där den bidrar till synaptisk plasticitet och neuronal signalering. Störningar i DLG2 har kopplats till neurologiska sjukdomar, vilket understryker dess roll för hjärnans funktion och utveckling.
DOK5 (Dockningsprotein 5): DOK5 är en del av DOK-familjen av proteiner, som är substrat för receptortyrosinkinaser och spelar en roll i signalvägar som reglerar celltillväxt, differentiering och överlevnad. DOK5 är specifikt involverat i neuronal differentiering och har varit inblandat i insulinsignaleringsvägar. Dess funktion är avgörande för nervsystemets utveckling och potentiellt för regleringen av metaboliska processer.
FAR1 (Reduktas 1 för fettsyraacyl-CoA): FAR1 är involverat i syntesen av fettalkoholer från substrat av fettsyraacyl-CoA, ett viktigt steg i produktionen av vaxestrar och andra komplexa lipider. Dessa lipider är viktiga komponenter i cellmembranen och bidrar till att skydda cellerna mot miljöstress. FAR1:s roll i lipidmetabolismen har betydelse för hudens barriärfunktion, lipidlagringssjukdomar samt utvecklingen av biobränslen och industrikemikalier.
FDX1 (Ferredoxin 1): FDX1 spelar en avgörande roll i mitokondriell elektrontransport och underlättar överföringen av elektroner i olika metaboliska processer, inklusive biosyntes av steroidhormoner och avgiftningsreaktioner. Det är en nyckelkomponent i syntesen av järn-svavelkluster, viktiga kofaktorer för många enzymer. Dysreglering av FDX1 har betydelse för energimetabolismen och har undersökts i samband med sjukdomar relaterade till mitokondriell funktion.
GDPD5 (Glycerofosfodiesterfosfodiesterasdomäninnehållande 5): GDPD5 är involverat i lipidmetabolismen, särskilt i hydrolysen av glycerofosfodiester till glycerolfosfat och alkohol. Denna enzymatiska aktivitet är viktig för nedbrytningen av cellulära membrankomponenter och regleringen av intracellulära signalmolekyler. Förståelsen av GDPD5:s funktion bidrar till vår kunskap om lipidsignalvägar och deras betydelse för metaboliska och kardiovaskulära sjukdomar.
GPR26 (G-proteinkopplad receptor 26): GPR26 är en föräldralös receptor vars specifika ligand och fysiologiska roll inte är välkarakteriserad. Man tror dock att den är involverad i centrala nervsystemets funktion, vilket kan spela en roll för att reglera humör och beteende. Studier tyder på att GPR26 kan ha betydelse för neurologiska tillstånd och psykiatriska störningar, vilket gör den till ett intressant mål för läkemedelsupptäckt och neurovetenskaplig forskning.
KAT6B (Lysinacetyltransferas 6B): KAT6B, även känt som MYST4 eller MORF, är ett histonacetyltransferas som är involverat i kromatinomvandling och transkriptionell reglering. Det spelar en viktig roll i utveckling, cellcykelprogression och DNA-reparation. Mutationer i KAT6B är förknippade med sällsynta genetiska sjukdomar som kännetecknas av skelettmissbildningar och försenad utveckling, såsom Genitopatellars syndrom och Ohdos syndrom.
MPZL2 (Myelin Protein Zero-Like 2): MPZL2 är en medlem av familjen myelin protein zero (MPZ) och är involverad i bildandet och underhållet av myelin i det perifera nervsystemet. Myelin är en viktig komponent för effektiv överföring av nervimpulser. Mutationer i gener som är relaterade till myelinproteiner kan leda till perifera neuropatier.
NCAM1 (Molekyl 1 för adhesion av neurala celler): NCAM1 spelar en central roll i nervsystemets utveckling, särskilt vid cell-celladhesion, neuritutväxt och synaptisk plasticitet. Den är viktig för inlärning och minne och har studerats i samband med neuropsykiatriska störningar, inklusive schizofreni och autism.
PPIF (Peptidylprolyl-isomeras F): PPIF, även känt som cyklofilin D, är ett mitokondriellt peptidyl-prolyl cis-trans-isomeras som är involverat i regleringen av mitokondriell permeabilitet (MPTP), vilket spelar en nyckelroll vid apoptos och nekros. PPIF:s funktion är avgörande för celldödsprocessen, och dess hämning har undersökts som en terapeutisk strategi vid tillstånd som innefattar ischemi-reperfusionsskada, t.ex. hjärtinfarkt och stroke.
RHOBTB1 (Rho-relaterad BTB-domän innehållande 1): RHOBTB1 är en medlem av Rho GTPase-familjen, som är involverad i regleringen av ett stort antal cellulära processer, inklusive cytoskeletal organisation, cellcykelprogression och genuttryck. Till skillnad från typiska Rho GTPaser har RHOBTB1 en unik struktur som tyder på att den kan spela en roll i vesikulär trafik och signaltransduktion. Dysreglering av RHOBTB1 har kopplats till utvecklingen av vissa cancerformer, vilket belyser dess potential som biomarkör eller terapeutiskt mål inom onkologi.
TCF7L2 (Transkriptionsfaktor 7-liknande 2): TCF7L2 är en nyckelregulator i Wnt-signalvägen, som är viktig för celltillväxt och utveckling. Varianter i denna gen har starkt förknippats med risken för typ 2-diabetes, möjligen genom effekter på insulinutsöndring och glukosmetabolism. Studien är avgörande för att förstå den genetiska grunden för diabetes och utveckla potentiella behandlingar.
TCERG1L (transkriptionsförlängningsregulator 1-liknande): TCERG1L är involverad i regleringen av gentranskription, särskilt i elongeringsfasen av RNA-polymeras II-transkription. Denna process är kritisk för det korrekta uttrycket av gener. TCERG1L påverkar transkriptionen av specifika gener, vilket påverkar olika cellulära processer, inklusive utveckling och svar på stress. Förståelsen av dess roll bidrar till att belysa komplexiteten i genreglering och dess konsekvenser för sjukdomar relaterade till transkriptionell dysreglering.
Vita blodkroppar
CXCL5CXCR2FLT3IRF8IL17RAJAMLLYSTNAA38NCLNORMDL3PLAURPRTFDC1PTPN22SH2B3TET2TTC28
CXCL5 (C-X-C Motif kemokinligand 5): CXCL5 är en kemokin som deltar i rekryteringen av neutrofiler till platser med inflammation och skada, och spelar en nyckelroll i det medfödda immunförsvaret. Det är särskilt viktigt i sårläkningsprocessen och i försvaret mot bakterieinfektioner. Överexponering av CXCL5 har visat sig främja tumörtillväxt och metastasering, särskilt i cancerformer som förknippas med kronisk inflammation, vilket tyder på dess dubbla roll i läkning och sjukdomsutveckling.
CXCR2 (kemokinreceptor 2 med C-X-C-motiv): CXCR2 är en receptor för kemokiner med C-X-C-motiv, inklusive CXCL5, och uttrycks främst på neutrofiler. Den spelar en viktig roll för att förmedla kemotaktiska svar och aktivera neutrofiler under det inflammatoriska svaret. CXCR2 är involverat i olika sjukdomstillstånd, inklusive inflammatoriska sjukdomar, cancer och kroniskt obstruktiv lungsjukdom (KOL), vilket gör det till ett mål för terapeutisk intervention vid dessa sjukdomar.
FLT3 (Fms-relaterat tyrosinkinas 3): FLT3, ett receptortyrosinkinas, spelar en central roll i regleringen av hematopoesen, särskilt när det gäller proliferation, differentiering och överlevnad av blodets progenitorceller. FLT3-signalering är avgörande för den normala utvecklingen av hematopoetiska stamceller och immunceller. Aktiverande mutationer i FLT3-genen är bland de vanligaste vid akut myeloisk leukemi (AML) och bidrar till ökad cellproliferation och överlevnad. Att rikta in sig på FLT3 genom specifika hämmare har blivit en terapeutisk strategi för behandling av AML, vilket understryker dess betydelse för leukemipatogenesen.
IRF8 (Interferonreglerande faktor 8): IRF8 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor som är viktig för utvecklingen och funktionen hos immunceller, inklusive dendritiska celler och makrofager. IRF8 reglerar uttrycket av gener som är involverade i immunsvar och antigenpresentation. Mutationer i IRF8 kan påverka immuncellernas differentiering och funktion.
IL17RA (interleukin 17-receptor A): IL17RA är en del av receptorkomplexet för interleukin 17 (IL-17), en cytokin som spelar en viktig roll vid förmedling av inflammatoriska reaktioner och immunsvar. IL17RA-signalering är avgörande för försvaret mot extracellulära patogener och är involverad i patogenesen för flera autoimmuna och inflammatoriska sjukdomar, såsom psoriasis, reumatoid artrit och ankyloserande spondylit. Terapeutisk inriktning på IL17RA och IL-17-vägen är ett aktivt forskningsområde för behandling av dessa tillstånd.
JAML (Junctional Adhesion Molecule Like): JAML är en celladhesionsmolekyl som spelar en avgörande roll för regleringen av leukocyters transmigration över epitel- och endotelbarriärer, en viktig process i immunförsvarets svar på vävnadsskada och infektion. Den medverkar i cell-cell-interaktioner som underlättar förflyttningen av immunceller från blodomloppet till vävnader. JAML:s funktion är viktig för förståelsen av inflammatoriska reaktioner och mekanismerna för immunövervakning, vilket gör den till ett potentiellt mål för terapeutisk intervention vid inflammatoriska sjukdomar och immunsjukdomar.
LYST (Regulator för lysosomal trafik): LYST är en viktig regulator för lysosomaltransport, vilket är avgörande för lysosomernas korrekta funktion vid cellulär nedbrytning och avfallshantering. Mutationer i LYST-genen orsakar Chediak-Higashis syndrom, en sällsynt immunbristsjukdom som kännetecknas av onormal lysosombildning, vilket leder till defekta immunsvar och ökad mottaglighet för infektioner. LYSTs roll i regleringen av lysosomernas funktion understryker dess betydelse för cellulär homeostas och immunsystemets effektivitet.
NAA38 (N(Alfa)-Acetyltransferas 38): NAA38, även känt som N(alfa)-acetyltransferas 38, är involverat i den posttranslationella modifieringen av proteiner, särskilt i acetyleringen av alfa-aminogruppen i nysyntetiserade proteiner. Denna modifiering påverkar proteinets stabilitet, lokalisering och funktion. NAA38 spelar en roll i olika cellulära processer, inklusive reglering av genuttryck och stressrespons. Förändringar i NAA38-aktiviteten har kopplats till metaboliska störningar och neurodegenerativa sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för cellulär metabolism och homeostas.
NCLN (Nicalin): NCLN, känt som nicalin, är en del av ett komplex som reglerar intracellulära signalvägar som är avgörande för utvecklingsprocesser. Det spelar en nyckelroll i moduleringen av Notch-signalering, en signalväg som är involverad i celldifferentiering, proliferation och apoptos. Dysreglering av NCLN eller dess associerade signalvägar kan leda till utvecklingsavvikelser och har kopplats till olika sjukdomar, inklusive cancer. NCLN:s funktion för att upprätthålla cellulär kommunikation understryker dess betydelse för utveckling och sjukdom.
ORMDL3 (ORMDL Regulator 3 för biosyntes av sfingolipider): ORMDL3 reglerar syntesen av sfingolipider, viktiga komponenter i cellmembran och signalmolekyler. Dess aktivitet är avgörande för att upprätthålla cellulär lipidhomeostas och modulera det inflammatoriska svaret. Varianter i ORMDL3-genen har förknippats med en ökad risk för astma och andra allergiska sjukdomar, vilket belyser dess roll i immunregleringen och patogenesen av inflammatoriska tillstånd.
PLAUR (Plasminogenaktivator, Urokinasreceptor): PLAUR, eller urokinasplasminogenaktivatorreceptorn, spelar en avgörande roll i regleringen av proteolys och cellmigration. Den är involverad i vävnadsombyggnad och sårläkningsprocesser genom att underlätta omvandlingen av plasminogen till plasmin, ett serinproteas som bryter ned fibrin och andra extracellulära matrixkomponenter. Överexpression av PLAUR har kopplats till tumörinvasion och metastasering, vilket understryker dess betydelse för cancerutvecklingen och som ett potentiellt terapeutiskt mål.
PRTFDC1 (Fosforibosyltransferasdomäninnehållande 1): PRTFDC1 är ett enzym som är involverat i purinåtervinningsvägen, som återvinner puriner från nedbrutet DNA och RNA för att syntetisera nya nukleotider. Dess roll i nukleotidmetabolismen tyder på att den kan vara viktig för cellproliferation och DNA-reparationsprocesser. Förändringar i purinåtervinningsvägen kan påverka cellens energibalans och genomiska stabilitet, med potentiella konsekvenser för metaboliska störningar och känslighet för DNA-skador.
PTPN22 (Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 22): PTPN22 är ett lymfoidspecifikt fosfatas som spelar en viktig roll i regleringen av immunsvar genom att modulera signaleringen från T-cellsreceptorer. Det fungerar som en negativ regulator av T-cellsaktivering, upprätthåller immuntolerans och förhindrar autoimmunitet. Genetiska variationer i PTPN22 har förknippats med en ökad risk för flera autoimmuna sjukdomar, inklusive reumatoid artrit, typ 1-diabetes och systemisk lupus erythematosus, vilket understryker dess betydelse för immunreglering och autoimmunitet.
SH2B3 (SH2B-adaptorprotein 3): SH2B3, även känt som LNK, är ett adaptorprotein som negativt reglerar cytokinsignalering i hematopoetiska celler. Det spelar en avgörande roll för att upprätthålla hematopoetiska stamcellers homeostas och reglera immunsvar. SH2B3-mutationer är associerade med en rad olika hematologiska sjukdomar, inklusive myeloproliferativa neoplasmer och autoimmuna sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för utvecklingen av blodceller och immunreglering.
TET2 (Tet Metylcytosin Dioxygenas 2): TET2 är ett enzym som katalyserar omvandlingen av 5-metylcytosin till 5-hydroximetylcytosin i DNA och spelar en nyckelroll i den aktiva DNA-demetyleringen. Denna process är avgörande för regleringen av genuttryck, cellulär differentiering och upprätthållandet av genomisk stabilitet. Mutationer i TET2 är vanligt förekommande vid olika hematologiska maligniteter, t.ex. myelodysplastiska syndrom och akut myeloisk leukemi, vilket tyder på att TET2 är inblandat i epigenetisk reglering och cancerpatogenes.
TTC28 (Tetratrikopeptidrepetitionsdomän 28): TTC28 kodar för ett protein med en tetratrikopeptidrepetitionsdomän, som är involverad i regleringen av olika cellulära processer, inklusive signaltransduktion och protein-proteininteraktioner. Dess exakta biologiska funktioner är fortfarande under utredning, men mutationer i TTC28 har associerats med predispositioner för vissa typer av cancer, vilket indikerar dess potentiella roll i tumörundertryckning och cellulär homeostas.
Monocyter
ACKR2ACOXLARHGAP9B3GNTL1CKMEHD3FLT3GFI1GSDMCIL17RAITGA4LYSTLYZPRLRS1PR4ST20TET2THEMIS2TNFRSF13B
ACKR2 (Atypisk kemokinreceptor 2): ACKR2, även känd som D6, är en atypisk kemokinreceptor som inte signalerar på det konventionella sättet utan istället tar hand om kemokiner från omgivningen. Denna funktion är avgörande för att reglera inflammatoriska reaktioner och upprätthålla immunhomeostas. ACKR2:s roll när det gäller att rensa bort kemokiner gör den viktig för att kontrollera spridningen av inflammation och har kopplats till olika inflammatoriska sjukdomar, inklusive astma, psoriasis och cancer.
ACOXL (Acyl-CoA-oxidas-liknande): ACOXL är nära besläktad med familjen acyl-CoA-oxidas, som är involverad i β-oxidationen av mycket långkedjiga fettsyror i peroxisomer. Även om den exakta metaboliska funktionen hos ACOXL är mindre känd jämfört med andra familjemedlemmar, tror man att den spelar en roll i lipidmetabolismen och regleringen av nedbrytningen av fettsyror. Att förstå ACOXL:s funktion skulle kunna ha betydelse för metaboliska sjukdomar och störningar relaterade till lipidlagring och oxidation.
ARHGAP9 (Rho GTPas Aktiverande Protein 9): ARHGAP9 är ett GTPase-aktiverande protein som reglerar aktiviteten hos Rho-familjens GTPaser, viktiga regulatorer av aktincytoskelettet och cellulär morfologi. Genom att modulera aktiviteten hos Rho GTPaser spelar ARHGAP9 en roll för cellmigration, adhesion och proliferation. Den har studerats i samband med cancer, där dess roll i cellrörelser och invasion kan påverka tumörmetastasering och tumörprogression.
B3GNTL1 (Beta-1,3-N-acetylglukosaminyltransferas liknande 1): B3GNTL1 är involverat i biosyntesen av komplexa kolhydrater, särskilt i bildandet av glykosaminoglykaner, som är komponenter i den extracellulära matrixen. De detaljerade biologiska funktionerna hos B3GNTL1 håller fortfarande på att klargöras, men enzymer som är involverade i kolhydratmodifiering är avgörande för cell-cell-kommunikation, signalering och strukturell integritet. Avvikelser i glykosaminoglykansyntesen kan få konsekvenser för utvecklingsprocesser och sjukdomar som cancer och medfödda sjukdomar.
CKM (kreatinkinas, muskel): CKM är ett enzym som är specifikt för muskelvävnad, där det spelar en avgörande roll för energimetabolismen genom att katalysera den reversibla överföringen av fosfat mellan ATP och kreatin för att upprätthålla en konstant tillförsel av ATP under muskelkontraktion. Förhöjda nivåer av CKM i blodet är ett tecken på muskelskada och används som biomarkör vid hjärtinfarkt, muskeldystrofi och andra tillstånd som innebär muskelskada.
EHD3 (EH-Domäninnehållande 3): EHD3 är en medlem av EHD-proteinfamiljen, som är involverad i endocytisk återvinning. Det spelar en viktig roll i trafiken och återvinningen av membranproteiner tillbaka till plasmamembranet, vilket säkerställer korrekt sammansättning av cellytan och signalering. EHD3:s funktion vid membranhandel är avgörande för kardiovaskulär hälsa, och dess dysreglering har förknippats med hjärtsjukdomar, vilket belyser dess betydelse för hjärtmuskelcellernas funktion.
FLT3 (Fms-relaterat tyrosinkinas 3): FLT3, ett receptortyrosinkinas, spelar en central roll i regleringen av hematopoesen, särskilt när det gäller proliferation, differentiering och överlevnad av blodets progenitorceller. FLT3-signalering är avgörande för den normala utvecklingen av hematopoetiska stamceller och immunceller. Aktiverande mutationer i FLT3-genen är bland de vanligaste vid akut myeloisk leukemi (AML) och bidrar till ökad cellproliferation och överlevnad. Att rikta in sig på FLT3 genom specifika hämmare har blivit en terapeutisk strategi för behandling av AML, vilket understryker dess betydelse för leukemipatogenesen.
GFI1 (tillväxtfaktoroberoende 1 transkriptionsrepressor): GFI1 fungerar som en transkriptionsrepressor och spelar en central roll i hematopoesen, immunsvaret och regleringen av stamcellsdifferentiering. Den är viktig för utvecklingen och funktionen hos neutrofiler och T-celler. Mutationer eller dysreglering av GFI1 är kopplade till immunbrister och leukemier, vilket återspeglar dess kritiska roll för att upprätthålla immunsystemets balans och hematologisk hälsa.
GSDMC (Gasdermin C): GSDMC är en del av gasderminfamiljen, som är känd för sin roll i pyroptos, en form av programmerad celldöd i samband med inflammation. Även om de specifika funktionerna hos GSDMC är mindre väl förstådda jämfört med andra gasderminer, tror man att den är involverad i differentiering av epitelceller och kan spela en roll i cancer. Studien av GSDMC och dess verkningsmekanismer kan ge insikter i inflammationsrelaterade sjukdomar och tumörbiologi.
IL17RA (interleukin 17-receptor A): IL17RA är en del av receptorkomplexet för interleukin 17 (IL-17), en cytokin som spelar en viktig roll vid förmedling av inflammatoriska reaktioner och immunsvar. IL17RA-signalering är avgörande för försvaret mot extracellulära patogener och är involverad i patogenesen för flera autoimmuna och inflammatoriska sjukdomar, såsom psoriasis, reumatoid artrit och ankyloserande spondylit. Terapeutisk inriktning på IL17RA och IL-17-vägen är ett aktivt forskningsområde för behandling av dessa tillstånd.
ITGA4 (Integrin Subenhet Alfa 4): ITGA4 är en celladhesionsmolekyl som är involverad i leukocytmigration och immunsvar. Den är avgörande för immunsystemets förmåga att nå inflammationshärdar. Dysreglering av ITGA4 kan leda till autoimmuna sjukdomar och påverkar immunsvarens effektivitet.
LYST (Regulator för lysosomal trafik): LYST är en viktig regulator för lysosomaltransport, vilket är avgörande för lysosomernas korrekta funktion vid cellulär nedbrytning och avfallshantering. Mutationer i LYST-genen orsakar Chediak-Higashis syndrom, en sällsynt immunbristsjukdom som kännetecknas av onormal lysosombildning, vilket leder till defekta immunsvar och ökad mottaglighet för infektioner. LYSTs roll i regleringen av lysosomernas funktion understryker dess betydelse för cellulär homeostas och immunsystemets effektivitet.
LYZ (Lysozym): LYZ är ett enzym som spelar en viktig roll i det medfödda immunsystemet genom att hydrolysera peptidoglykanlagret i bakteriecellväggar, vilket leder till bakterielys. Det finns rikligt i en mängd olika sekret, t.ex. saliv, tårar och mjölk, och i granuler från neutrofiler. Utöver dess antibakteriella egenskaper har LYZ studerats för dess roll i moduleringen av inflammation och dess potentiella terapeutiska tillämpningar vid behandling av infektioner och inflammatoriska sjukdomar.
PRLR (Prolaktinreceptor): PRLR är en receptor för prolaktin, ett hormon som är involverat i mjölkproduktion, reproduktiva funktioner och immunreglering. Vid bindning av prolaktin aktiverar PRLR signalvägar som påverkar celltillväxt, utveckling och differentiering. Dysreglering av PRLR-signalering har visat sig vara inblandad i bröstcancer och andra cancerformer, vilket belyser dess roll i cellulär proliferation och potential som ett terapeutiskt mål.
S1PR4 (sfingosin-1-fosfatreceptor 4): S1PR4 är en G-proteinkopplad receptor för sfingosin-1-fosfat (S1P), en lipidsignalmolekyl som påverkar immuncellernas migration, angiogenes och endotelbarriärens integritet. S1PR4 uttrycks främst i hematopoetiska celler och spelar en roll i regleringen av immunsvar och inflammation. Förändringar i S1PR4-signaleringen kan bidra till immunsjukdomar och inflammatoriska sjukdomar, vilket understryker dess roll i immunreglering och inflammation.
ST20 (Suppressor Of Tumorigenicity 20): ST20, även känd som MINK1, är en medlem av familjen germinal center kinase (GCK) och spelar en roll i olika cellulära processer, inklusive apoptos, omorganisering av cytoskelett och cellmigration. Det är involverat i signalvägar som reglerar cellöverlevnad och proliferation. ST20:s funktion vid tumörbildning och dess potential som tumörsuppressor är områden där forskning pågår, med konsekvenser för cancerbiologi och terapi.
TET2 (Tet Metylcytosin Dioxygenas 2): TET2 är ett enzym som katalyserar omvandlingen av 5-metylcytosin till 5-hydroximetylcytosin i DNA och spelar en nyckelroll i den aktiva DNA-demetyleringen. Denna process är avgörande för regleringen av genuttryck, cellulär differentiering och upprätthållandet av genomisk stabilitet. Mutationer i TET2 är vanligt förekommande vid olika hematologiska maligniteter, t.ex. myelodysplastiska syndrom och akut myeloisk leukemi, vilket tyder på att TET2 är inblandat i epigenetisk reglering och cancerpatogenes.
THEMIS2 (Thymocyte Selection Associated Family Member 2): THEMIS2, som främst uttrycks i immunsystemets celler, är inblandad i regleringen av det medfödda immunförsvaret. Den verkar i signalvägar som styr aktiveringen och funktionen hos makrofager och B-celler. THEMIS2:s roll i immunregleringen tyder på att den är involverad i inflammatoriska sjukdomar och att den har potential som mål för att modulera immunsvar vid autoimmunitet och infektion.
TNFRSF13B (Tumörnekrosfaktorreceptor superfamiljemedlem 13B): TNFRSF13B, även känd som TACI, är en receptor för cytokinerna BAFF och APRIL, som är avgörande för B-cellernas utveckling och funktion. Mutationer i TNFRSF13B har förknippats med vanlig variabel immunbrist (CVID) och selektiv IgA-brist, vilket understryker dess betydelse för humoral immunitet. Forskning om TNFRSF13B syftar till att förstå dess roll i immunreglering och autoimmuna sjukdomar.
Basofiler
BCL2CDK6CDKN2DCXCR2FCGR3AGATA2LARP4BLMNB1MAP4K1MPOPACC1RNF212BSPINT2TENT5ATFCP2
BCL2 (B-cellslymfom 2): BCL2 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i regleringen av apoptos, en process med programmerad celldöd. BCL2-proteiner spelar en avgörande roll för att upprätthålla balansen mellan cellöverlevnad och celldöd. Dysreglering av BCL2 är inblandad i cancer och olika sjukdomar.
CDK6 (cyklinberoende kinas 6): CDK6, i komplex med cykliner av D-typ, spelar en central roll i regleringen av cellcykelns utveckling, särskilt övergången från G1- till S-fasen. Den är nödvändig för cellulär proliferation och differentiering. Dysreglering av CDK6-aktiviteten har kopplats till olika cancerformer, vilket gör den till ett mål för cancerbehandling, särskilt vid maligniteter som kännetecknas av CDK6-överuttryck eller dysreglering.
CDKN2D (cyklinberoende kinashämmare 2D): CDKN2D, även känd som p19^INK4d, är en av INK4-familjen av cyklinberoende kinashämmare som spelar en viktig roll i regleringen av cellcykelns progression. Genom att hämma CDK4 och CDK6 förhindrar CDKN2D fosforylering av retinoblastomaproteinet, vilket leder till att cellcykeln stannar i G1-fasen. Dess funktion som tumörsuppressor belyser dess betydelse för att förhindra okontrollerad cellproliferation, och förlust av CDKN2D-funktion har varit inblandad i utvecklingen av olika cancerformer.
CXCR2 (kemokinreceptor 2 med C-X-C-motiv): CXCR2 är en receptor för kemokiner med C-X-C-motiv och spelar en viktig roll i leukocyternas migration till inflammationshärdar. Den är främst involverad i rekryteringen av neutrofiler, som är avgörande för det initiala svaret på infektion eller skada. Dysreglering av CXCR2-signalering är förknippad med kroniska inflammatoriska sjukdomar, inklusive KOL och astma, och bidrar till den inflammatoriska mikromiljön som är gynnsam för tumörtillväxt vid cancer. Att rikta in sig på CXCR2-signalering utgör en terapeutisk strategi vid behandling av inflammatoriska sjukdomar och begränsning av cancerutveckling.
FCGR3A (Fc-fragment av IgG-receptor IIIa): FCGR3A, även känd som CD16a, är en receptor för Fc-delen av immunoglobulin G (IgG) och spelar en viktig roll i immunsvaret genom att förmedla antikroppsberoende cellulär cytotoxicitet (ADCC). Den uttrycks på naturliga mördarceller (NK-celler), makrofager och vissa T-celler, vilket underlättar clearance av patogener och antikroppsbelagda celler. Variationer i FCGR3A har förknippats med känslighet för autoimmuna sjukdomar och svar på immunterapi vid cancerbehandling.
GATA2 (GATA-bindande protein 2): GATA2 är en transkriptionsfaktor som spelar en avgörande roll för regleringen av genuttrycket under utvecklingen och differentieringen av blodceller. Den är viktig för underhållet av hematopoetiska stamceller och för att immunsystemet ska fungera korrekt. Mutationer eller förändringar i GATA2-uttrycket kan leda till en rad olika hematologiska tillstånd, inklusive immunbristsyndrom, myelodysplastiskt syndrom och akut myeloisk leukemi. GATA2:s roll i utvecklingen och funktionen hos lymfatiska celler och andra endotelceller innebär också att den är inblandad i vaskulär biologi och infektionsrespons.
LARP4B (La-relaterat protein 4B): LARP4B är en medlem av familjen La-relaterade proteiner (LARP), som är involverade i regleringen av RNA-stabilitet och translation. LARP4B:s specifika funktioner håller fortfarande på att klarläggas, men LARP spelar i allmänhet en roll i posttranskriptionell genreglering, vilket påverkar mRNA-stabilitet, translation och celltillväxt. Att förstå LARP4B:s funktion kan ge insikter i mekanismerna för kontroll av genuttryck och dess konsekvenser för sjukdomar relaterade till RNA-dysreglering.
LMNB1 (Lamin B1): LMNB1 kodar för Lamin B1, en komponent i den nukleära lamina, ett fibröst lager under det inre kärnmembranet som ger strukturellt stöd till kärnan. Lamin B1 är involverad i DNA-replikation, kromatinorganisation och reglering av genuttryck. Mutationer eller förändringar i uttrycket av LMNB1 har kopplats till en rad olika utvecklingsstörningar och sjukdomar, inklusive laminopatier, som påverkar muskel-, fett- och benvävnad, och för tidigt åldrande syndrom.
MAP4K1 (Mitogenaktiverat proteinkinas kinaskinas kinaskinas kinaskinas 1): MAP4K1, även känt som HPK1 (Hematopoietic Progenitor Kinase 1), är en medlem av STE20-kinasfamiljen och spelar en viktig roll i immuncellsignalering. Den är involverad i regleringen av aktivering och differentiering av T-celler och verkar uppströms om MAP-kinas-signalvägen. MAP4K1:s funktion i moduleringen av immunsvar gör den till ett potentiellt mål för immunterapi, särskilt vid autoimmuna sjukdomar och cancer.
MPO (Myeloperoxidas): MPO är ett enzym som uttrycks rikligt i neutrofiler och är en del av värdens försvarssystem. Det producerar hypoklorsyra och andra reaktiva ämnen från väteperoxid för att döda bakterier och andra patogener. MPO-aktiviteten är viktig för det mikrobiella försvaret, men kan också bidra till vävnadsskador vid inflammatoriska reaktioner och har kopplats till olika sjukdomar, inklusive hjärt-kärlsjukdomar, på grund av sin roll i oxidativ stress.
PACC1 (Peroxisome Acyl-CoA Carrier Protein 1): PACC1, som är mindre karakteriserat, föreslås vara involverat i lipidmetabolismvägar relaterade till peroxisomala funktioner. Peroxisomer är cellulära organeller som är avgörande för nedbrytningen av mycket långkedjiga fettsyror och syntesen av plasmalogener, viktiga komponenter i cellmembran. Att förstå PACC1:s roll kan ge insikter i metaboliska sjukdomar och störningar som involverar peroxisomal dysfunktion.
RNF212B (Ringfingerprotein 212B): RNF212B är ett relativt okarakteriserat protein som delar homologi med RNF212, ett protein som är känt för att spela en roll i meiotisk rekombination och korrekt segregering av kromosomer under meios. Med tanke på dess likhet kan RNF212B också vara involverat i genetiska rekombinationsprocesser eller kromosomsegregering, med potentiella konsekvenser för fertilitet och genetisk stabilitet.
SPINT2 (Serinpeptidasinhibitor, Kunitz typ 2): SPINT2, även känd som HAI-2 (Hepatocyte Growth Factor Activator Inhibitor-2), är en serinproteashämmare som spelar en avgörande roll för regleringen av proteolytiska vägar, inklusive de vägar som är involverade i celltillväxt, migration och invasion. SPINT2 är särskilt viktigt för att hämma aktiviteten hos matriptas, ett proteas som är involverat i epitelial barriärfunktion och cellulär signalering. Förlust av SPINT2-funktion har förknippats med ökad risk för tumörprogression och metastasering, vilket understryker dess roll i cancerbekämpningen.
TENT5A (Terminal nukleotidyltransferas 5A): TENT5A är ett enzym som katalyserar tillsatsen av nukleotider till 3'-änden av RNA-molekyler. Det spelar en roll i RNA-bearbetning och modifiering. De specifika funktionerna hos TENT5A och dess relevans för cellulära processer är områden som är föremål för pågående forskning.
TFCP2 (Transkriptionsfaktor CP2): TFCP2, även känd som LSF (Late SV40 Factor), är en transkriptionsfaktor som spelar en viktig roll i regleringen av genuttryck i olika biologiska processer, inklusive cellcykelprogression, leverregenerering och virusreplikation. Den binder till GC-rika promotorregioner hos målgener och påverkar deras transkriptionsaktivitet. TFCP2:s medverkan i cellproliferations- och differentieringsprocesser gör den relevant för studier av utveckling och sjukdomar som cancer, där dysreglering av transkriptionsfaktorer kan bidra till onormal celltillväxt och tumörprogression. Förståelsen av TFCP2:s roll i dessa processer ger potentiella insikter i mekanismerna för transkriptionsreglering och dess konsekvenser för terapeutisk intervention vid tillstånd som förknippas med förändrat genuttryck.
Eosinofiler
ALOX15ASB2BCL2L1CCR3ERMP1GATA2GFI1BIL18R1ITGB8LGALS14NAA38NCF4SH2B3SHC1S1PR4
ALOX15 (Arakidonat 15-lipoxygenas): ALOX15, eller arachidonat 15-lipoxygenas, är ett enzym som katalyserar syresättningen av fleromättade fettsyror i lipider. Det är inblandat i biosyntesen av bioaktiva lipidmediatorer som är involverade i inflammatoriska reaktioner och immunsvar. ALOX15:s aktivitet är avgörande för metabolismen av arakidonsyra för att producera leukotriener och lipoxiner, föreningar som har både pro-inflammatoriska och anti-inflammatoriska effekter. Enzymets funktion är av betydelse för patofysiologin vid sjukdomar som astma, ateroskleros och cancer. Variationer i ALOX15-genen kan påverka enzymets uttryck och aktivitet, vilket påverkar en individs mottaglighet för dessa sjukdomar.
ASB2 (Ankyrin Repeat och SOCS Box Innehållande 2): ASB2, som står för ankyrin repeat and SOCS box containing 2, är en del av ASB-familjen som deltar i ubiquitin-proteasomvägen för proteinnedbrytning. Den verkar genom att rikta in sig på specifika proteiner för ubiquitinering och efterföljande nedbrytning, vilket spelar en avgörande roll för att kontrollera proteinnivåerna i cellerna. ASB2 är särskilt involverad i regleringen av aktincytoskelettets dynamik och muskelfunktion. Dess aktivitet har kopplats till regleringen av differentieringen av hematopoetiska stamceller och kan påverka utvecklingen av vissa leukemier och muskelsjukdomar. Dysreglering av ASB2 kan störa normal cellulär homeostas och leda till sjukdom.
BCL2L1 (BCL2 Liksom 1): BCL2L1, även känt som Bcl-xL, är en medlem av Bcl-2-proteinfamiljen som spelar en central roll i regleringen av apoptos, eller programmerad celldöd. Genom att hämma frisättningen av pro-apoptotiska faktorer från mitokondrierna främjar BCL2L1 cellöverlevnad och är avgörande för att upprätthålla cellulär integritet under stressförhållanden. Det uttrycks i en mängd olika vävnader och är involverat i utvecklingen och progressionen av sjukdomar, inklusive cancer, genom att hjälpa cancerceller att undvika apoptos. Överexpression av BCL2L1 har satts i samband med resistens mot kemoterapi och dålig prognos vid olika typer av cancer.
CCR3 (kemokinreceptor 3 med C-C-motiv): CCR3 är en kemokinreceptor som är viktig för rekrytering och aktivering av eosinofiler, basofiler och T-celler och som spelar en avgörande roll i kroppens inflammatoriska respons och i uppkomsten av allergiska sjukdomar. Det är en nyckelreceptor för eotaxin, en kemokin som är involverad i eosinofil inflammation, t.ex. vid astma och allergisk rinit. Dysreglering av CCR3-signalering har kopplats till förvärring av allergiska och inflammatoriska tillstånd, vilket understryker dess potential som mål för terapeutisk intervention vid dessa sjukdomar.
ERMP1 (Metallo-proteas 1 i endoplasmatiska retikulumet): ERMP1, eller metallo-proteas 1 i det endoplasmatiska retikulumet, är involverat i bearbetningen och mognaden av proteiner i det endoplasmatiska retikulumet (ER). Det bidrar till upprätthållandet av proteinhomeostas genom att bryta ned felveckade eller oassemblerade proteiner och därigenom förhindra deras ackumulering och den potentiella induktionen av ER-stress. ERMP1 spelar en avgörande roll i olika cellulära processer, inklusive immunsvar och reglering av ER-associerad nedbrytning (ERAD). Dysreglering av ERMP1-funktionen kan leda till olika sjukdomar, inklusive neurodegenerativa sjukdomar och cancer, genom att påverka cellulära stressresponser och mekanismer för proteinkvalitetskontroll.
GATA2 (GATA-bindande protein 2): GATA2 är en transkriptionsfaktor som spelar en avgörande roll för regleringen av genuttrycket under utvecklingen och differentieringen av blodceller. Den är viktig för underhållet av hematopoetiska stamceller och för att immunsystemet ska fungera korrekt. Mutationer eller förändringar i GATA2-uttrycket kan leda till en rad olika hematologiska tillstånd, inklusive immunbristsyndrom, myelodysplastiskt syndrom och akut myeloisk leukemi. GATA2:s roll i utvecklingen och funktionen hos lymfatiska celler och andra endotelceller innebär också att den är inblandad i vaskulär biologi och infektionsrespons.
GFI1B (Tillväxtfaktoroberoende 1B): GFI1B är en transkriptionell repressor som är viktig för utveckling och differentiering av röda blodkroppar och blodplättar. Den reglerar gener som är kritiska för cellcykeln och apoptos, vilket säkerställer en balans mellan celltillväxt och cellmognad. Dysreglering av GFI1B är kopplat till blodsjukdomar som anemi och trombocytopeni, och det spelar en roll i utvecklingen av leukemi. Dess funktion är avgörande för att upprätthålla balansen mellan hematopoetiska celler och understryker komplexiteten i produktionen av blodceller.
IL18R1 (Interleukin 18-receptor 1): IL18R1, även känt som interleukin 18-receptor 1, är ett protein som spelar en viktig roll i immunförsvaret genom att fungera som receptor för interleukin 18 (IL-18), en cytokin som är involverad i inflammation och immunförsvar. IL18R1:s interaktion med IL-18 är avgörande för aktiveringen av naturliga mördarceller och vissa typer av T-celler, som är en integrerad del av kroppens svar på infektioner och skador. Förändringar i IL18R1-genen kan påverka känsligheten för olika inflammatoriska och autoimmuna sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för regleringen av immunförsvaret och inflammatoriska reaktioner.
ITGB8 (Integrin-subenhet beta 8): ITGB8, integrin subunit beta 8, är involverat i celladhesion och signalöverföring, och förmedlar interaktioner mellan celler och den extracellulära matrisen. Detta protein spelar en viktig roll vid vävnadsomvandling, angiogenes och hjärnans utveckling genom att underlätta aktiveringen av transforming growth factor-beta (TGF-beta), en cytokin som styr proliferation, differentiering och andra funktioner i många celltyper. Dysreglering av ITGB8 har varit inblandad i cancerutveckling och -progression, liksom i olika vaskulära och neurologiska sjukdomar, vilket understryker dess kritiska roll i cellulär kommunikation och patologi.
LGALS14 (Galektin 14): LGALS14, eller galectin 14, är en del av galectinfamiljen, proteiner som binder beta-galaktosidsocker och är involverade i moduleringen av cell-cell- och cell-matrix-interaktioner. Galektin 14 uttrycks främst i placentan och spelar en roll i regleringen av immunsvaret och toleransen mellan foster och moder. Dess uttryck och funktion är avgörande för en lyckad graviditet, och avvikelser i LGALS14 har förknippats med graviditetsrelaterade komplikationer, såsom preeklampsi och intrauterin tillväxtbegränsning, vilket belyser dess roll i reproduktiv hälsa.
NAA38 (N(Alfa)-Acetyltransferas 38): NAA38, även känt som N(alfa)-acetyltransferas 38, är involverat i den posttranslationella modifieringen av proteiner, särskilt i acetyleringen av alfa-aminogruppen i nysyntetiserade proteiner. Denna modifiering påverkar proteinets stabilitet, lokalisering och funktion. NAA38 spelar en roll i olika cellulära processer, inklusive reglering av genuttryck och stressrespons. Förändringar i NAA38-aktiviteten har kopplats till metaboliska störningar och neurodegenerativa sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för cellulär metabolism och homeostas.
NCF4 (Neutrofil cytosolisk faktor 4): NCF4 är en komponent i NADPH-oxidas-komplexet och spelar en viktig roll i immunförsvaret mot patogener. Den deltar i genereringen av reaktiva syreföreningar i fagocyter, vilket är avgörande för avdödningen av mikrober. Mutationer i NCF4 har förknippats med kronisk granulomatös sjukdom, som kännetecknas av återkommande bakterie- och svampinfektioner.
SH2B3 (SH2B-adaptorprotein 3): SH2B3, även känt som LNK, är ett adaptorprotein som negativt reglerar cytokinsignalering i hematopoetiska celler. Det spelar en avgörande roll för att upprätthålla hematopoetiska stamcellers homeostas och reglera immunsvar. SH2B3-mutationer är associerade med en rad olika hematologiska sjukdomar, inklusive myeloproliferativa neoplasmer och autoimmuna sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för utvecklingen av blodceller och immunreglering.
SHC1 (SHC adaptorprotein 1): SHC1 är ett adaptorprotein som är involverat i de signaltransduktionsvägar som reglerar celltillväxt, differentiering och överlevnad. Genom att förmedla aktiveringen av Ras/MAPK-signalvägen påverkar SHC1 cellens svar på tillväxtfaktorer och cytokiner. Dysreglering av SHC1 har varit inblandad i utvecklingen av olika cancerformer samt i kardiovaskulära sjukdomar, vilket belyser dess kritiska roll i cellulär signalering och sjukdomspatogenes.
S1PR4 (sfingosin-1-fosfatreceptor 4): S1PR4 är en G-proteinkopplad receptor för sfingosin-1-fosfat (S1P), en lipidsignalmolekyl som påverkar immuncellernas migration, angiogenes och endotelbarriärens integritet. S1PR4 uttrycks främst i hematopoetiska celler och spelar en roll i regleringen av immunsvar och inflammation. Förändringar i S1PR4-signaleringen kan bidra till immunsjukdomar och inflammatoriska sjukdomar, vilket understryker dess roll i immunreglering och inflammation.
Neutrofiler
ACKR1ATF7CSF3RCXCL5CXCR2FLT3IFITM2IFNA13JAMLLYSTNAA38NBR1NCLNORMDL3PLAURRC3H1TTC28TSPOAP1
ACKR1 (Atypisk kemokinreceptor 1): ACKR1, tidigare känd som DARC (Duffy Antigen Receptor for Chemokines), fungerar som en decoy-receptor för kemokiner och modulerar immunsvaret och inflammationsvägarna. Till skillnad från vanliga kemokinreceptorer signalerar ACKR1 inte intracellulärt utan binder kemokiner, vilket minskar deras möjligheter att signalera via vanliga kemokinreceptorer. Denna unika mekanism spelar en roll för regleringen av inflammation och för att skydda vävnader från överdriven skada under immunsvar. Variationer i ACKR1 är förknippade med infektionskänslighet och svårighetsgraden av inflammatoriska sjukdomar.
ATF7 (Aktiverande transkriptionsfaktor 7): ATF7 tillhör ATF/CREB-familjen av transkriptionsfaktorer och spelar en central roll i cellulär stressrespons, apoptos och utveckling. Den reglerar uttrycket av gener som är involverade i svaret på cellulära stressorer och bidrar till neuronal differentiering och överlevnad. Dysreglering av ATF7-aktiviteten har kopplats till olika stressrelaterade tillstånd, inklusive neurodegenerativa sjukdomar och cancer, vilket understryker dess betydelse för att upprätthålla cellulär homeostas och reagera på skador.
CSF3R (receptor för kolonistimulerande faktor 3): CSF3R är receptorn för kolonistimulerande faktor 3 (CSF3), en cytokin som styr granulocyternas produktion, differentiering och funktion. Interaktionen mellan CSF3 och dess receptor är avgörande för överlevnad och aktivering av neutrofiler, som är viktiga komponenter i det medfödda immunförsvaret. Mutationer eller överuttryck av CSF3R kan leda till störningar i granulocyternas funktion och proliferation, inklusive kronisk neutrofil leukemi och allvarliga medfödda neutropenier, vilket understryker dess roll i hematopoesen och immunförsvaret.
CXCL5 (C-X-C Motif kemokinligand 5): CXCL5 är en kemokin som deltar i rekryteringen av neutrofiler till platser med inflammation och skada, och spelar en nyckelroll i det medfödda immunförsvaret. Det är särskilt viktigt i sårläkningsprocessen och i försvaret mot bakterieinfektioner. Överexponering av CXCL5 har visat sig främja tumörtillväxt och metastasering, särskilt i cancerformer som förknippas med kronisk inflammation, vilket tyder på dess dubbla roll i läkning och sjukdomsutveckling.
CXCR2 (kemokinreceptor 2 med C-X-C-motiv): CXCR2 är en receptor för kemokiner med C-X-C-motiv och spelar en viktig roll i leukocyternas migration till inflammationshärdar. Den är främst involverad i rekryteringen av neutrofiler, som är avgörande för det initiala svaret på infektion eller skada. Dysreglering av CXCR2-signalering är förknippad med kroniska inflammatoriska sjukdomar, inklusive KOL och astma, och bidrar till den inflammatoriska mikromiljön som är gynnsam för tumörtillväxt vid cancer. Att rikta in sig på CXCR2-signalering utgör en terapeutisk strategi vid behandling av inflammatoriska sjukdomar och begränsning av cancerutveckling.
FLT3 (Fms-relaterat tyrosinkinas 3): FLT3, ett receptortyrosinkinas, spelar en central roll i regleringen av hematopoesen, särskilt när det gäller proliferation, differentiering och överlevnad av blodets progenitorceller. FLT3-signalering är avgörande för den normala utvecklingen av hematopoetiska stamceller och immunceller. Aktiverande mutationer i FLT3-genen är bland de vanligaste vid akut myeloisk leukemi (AML) och bidrar till ökad cellproliferation och överlevnad. Att rikta in sig på FLT3 genom specifika hämmare har blivit en terapeutisk strategi för behandling av AML, vilket understryker dess betydelse för leukemipatogenesen.
IFITM2 (Interferoninducerat transmembranprotein 2): IFITM2 är en del av den interferoninducerade transmembranproteinfamiljen som spelar en avgörande roll i kroppens försvar mot virusinfektioner. Det är involverat i att hämma replikering och spridning av olika höljeförsedda virus i värdceller. IFITM2 fungerar genom att blockera fusionen mellan virusmembran och värdcellsmembran, ett kritiskt steg i virusets livscykel. Dess uttryck uppregleras som svar på interferon, vilket understryker dess roll i det medfödda immunförsvaret mot virusinfektioner.
IFNA13 (Interferon alfa 13): IFNA13 tillhör familjen interferon alfa, cytokiner som är kritiska för immunsvaret mot virusinfektioner och tumörtillväxt. IFNA13 är involverad i aktiveringen av det medfödda immunsystemet och inducerar uttrycket av gener som hämmar virusreplikation, förstärker cellmedierad immunitet och främjar apoptos av infekterade eller maligna celler. Dess roll i det antivirala försvaret och dess potential inom immunterapi mot cancer understryker dess betydelse för immunreglering och anti-tumöraktiviteter.
JAML (Junctional Adhesion Molecule Like): JAML är en celladhesionsmolekyl som spelar en viktig roll i regleringen av leukocyters transmigration över epitel- och endotelbarriärer under immunsvar. Den är involverad i förmedling av adhesions- och signalhändelser som är avgörande för aktivering och migration av immunceller till platser för inflammation eller skada. JAML:s funktion är avgörande för att upprätthålla vävnadsintegriteten och orkestrera immunövervakning och immunsvar, vilket gör den till ett potentiellt mål för terapeutisk intervention vid inflammatoriska sjukdomar.
LYST (Regulator för lysosomal trafik): LYST är en viktig regulator för lysosomaltransport, vilket är avgörande för lysosomernas korrekta funktion vid cellulär nedbrytning och avfallshantering. Mutationer i LYST-genen orsakar Chediak-Higashis syndrom, en sällsynt immunbristsjukdom som kännetecknas av onormal lysosombildning, vilket leder till defekta immunsvar och ökad mottaglighet för infektioner. LYSTs roll i regleringen av lysosomernas funktion understryker dess betydelse för cellulär homeostas och immunsystemets effektivitet.
NAA38 (N(Alfa)-Acetyltransferas 38): NAA38, även känt som N(alfa)-acetyltransferas 38, är involverat i den posttranslationella modifieringen av proteiner, särskilt i acetyleringen av alfa-aminogruppen i nysyntetiserade proteiner. Denna modifiering påverkar proteinets stabilitet, lokalisering och funktion. NAA38 spelar en roll i olika cellulära processer, inklusive reglering av genuttryck och stressrespons. Förändringar i NAA38-aktiviteten har kopplats till metaboliska störningar och neurodegenerativa sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för cellulär metabolism och homeostas.
NBR1 (granne till BRCA1-gen 1): NBR1 är en multifunktionell autofagireceptor som spelar en nyckelroll i selektiv autofagi, en process som är nödvändig för nedbrytning och återvinning av cellulära komponenter. Den är involverad i den selektiva nedbrytningen av ubiquitinerade proteinaggregat och skadade organeller, vilket bidrar till cellulär homeostas och skydd mot stress. NBR1:s funktion i autofagi är kopplad till dess roll i förebyggandet av sjukdomar, inklusive neurodegenerativa sjukdomar, cancer och åldersrelaterade sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för cellulär hälsa och livslängd.
NCLN (Nicalin): NCLN, känt som nicalin, är en del av ett komplex som reglerar intracellulära signalvägar som är avgörande för utvecklingsprocesser. Det spelar en nyckelroll i moduleringen av Notch-signalering, en signalväg som är involverad i celldifferentiering, proliferation och apoptos. Dysreglering av NCLN eller dess associerade signalvägar kan leda till utvecklingsavvikelser och har kopplats till olika sjukdomar, inklusive cancer. NCLN:s funktion för att upprätthålla cellulär kommunikation understryker dess betydelse för utveckling och sjukdom.
ORMDL3 (ORMDL Regulator 3 för biosyntes av sfingolipider): ORMDL3 reglerar syntesen av sfingolipider, viktiga komponenter i cellmembran och signalmolekyler. Dess aktivitet är avgörande för att upprätthålla cellulär lipidhomeostas och modulera det inflammatoriska svaret. Varianter i ORMDL3-genen har förknippats med en ökad risk för astma och andra allergiska sjukdomar, vilket belyser dess roll i immunregleringen och patogenesen av inflammatoriska tillstånd.
PLAUR (Plasminogenaktivator, Urokinasreceptor): PLAUR, eller urokinasplasminogenaktivatorreceptorn, spelar en avgörande roll i regleringen av proteolys och cellmigration. Den är involverad i vävnadsombyggnad och sårläkningsprocesser genom att underlätta omvandlingen av plasminogen till plasmin, ett serinproteas som bryter ned fibrin och andra extracellulära matrixkomponenter. Överexpression av PLAUR har kopplats till tumörinvasion och metastasering, vilket understryker dess betydelse för cancerutvecklingen och som ett potentiellt terapeutiskt mål.
RC3H1 (Ringfinger- och CCCH-typdomäner 1): RC3H1, även känd som Roquin, är en posttranskriptionell regulator som kontrollerar stabiliteten och translationen av mRNA-transkript som är involverade i immunsvar och inflammation. Den spelar en viktig roll för att upprätthålla immunhomeostas genom att reglera uttrycket av cytokiner och andra immunrelaterade gener. Dysreglering av RC3H1 har visat sig vara inblandad i autoimmuna sjukdomar, vilket tyder på dess potential som ett mål för immunterapi.
TTC28 (Tetratrikopeptidrepetitionsdomän 28): TTC28 kodar för ett protein med en tetratrikopeptidrepetitionsdomän, som är involverad i regleringen av olika cellulära processer, inklusive signaltransduktion och protein-proteininteraktioner. Dess exakta biologiska funktioner är fortfarande under utredning, men mutationer i TTC28 har associerats med predispositioner för vissa typer av cancer, vilket indikerar dess potentiella roll i tumörundertryckning och cellulär homeostas.
TSPOAP1 (TSPO-associerat protein 1): TSPOAP1 är associerat med translokatorproteinet (TSPO), som är involverat i mitokondriell funktion och steroidogenes. Det spelar en roll i regleringen av kolesteroltransport och mitokondriell respiration. Även om dess specifika funktioner fortfarande håller på att klarläggas tyder TSPOAP1:s koppling till mitokondriell aktivitet på dess betydelse för cellulär energimetabolism och den potentiella inverkan på neurodegenerativa sjukdomar och humörsjukdomar.
IgE
ACKR1FCER1AHLA-AHLA-CHLA-DQB1IL13IL4RLPPNQO1STAT6
ACKR1 (Atypisk kemokinreceptor 1): ACKR1, tidigare känd som DARC (Duffy Antigen Receptor for Chemokines), fungerar som en decoy-receptor för kemokiner och modulerar immunsvaret och inflammationsvägarna. Till skillnad från vanliga kemokinreceptorer signalerar ACKR1 inte intracellulärt utan binder kemokiner, vilket minskar deras möjligheter att signalera via vanliga kemokinreceptorer. Denna unika mekanism spelar en roll för regleringen av inflammation och för att skydda vävnader från överdriven skada under immunsvar. Variationer i ACKR1 är förknippade med infektionskänslighet och svårighetsgraden av inflammatoriska sjukdomar.
FCER1A (IgE-receptor med hög affinitet, alfa-polypeptid): FCER1A är en nyckelkomponent i receptorn med hög affinitet för immunoglobulin E (IgE), som är avgörande för att initiera allergiska reaktioner. Den uttrycks främst på ytan av mastceller och basofiler och spelar en avgörande roll för frisättningen av histamin och andra mediatorer som svar på exponering för allergen. Överaktivitet av FCER1A är kopplad till utvecklingen av allergiska sjukdomar, såsom astma, dermatit och anafylaxi, vilket understryker dess roll i allergisk sensibilisering och inflammation.
HLA-A (humant leukocytantigen A): HLA-A är en del av MHC klass I-molekylerna, som är viktiga för att presentera peptidantigener för immunsystemet, särskilt för CD8+ T-celler. Den spelar en avgörande roll i kroppens försvar mot patogener och i tumörövervakningen. Variationer i HLA-A-alleler kan påverka känsligheten för infektionssjukdomar, autoimmuna sjukdomar och avstötning av transplantat. HLA-A:s specificitet vid antigenpresentation understryker dess betydelse för immunregleringen och dess potential som mål för immunterapeutiska strategier.
HLA-C (humant leukocytantigen C): HLA-C tillhör MHC klass I-familjen och spelar en viktig roll i immunsystemet genom att presentera endogena peptidantigener för CD8+ T-celler. Den är också viktig för regleringen av naturliga mördarceller (NK-celler) genom sin interaktion med KIR-receptorer. HLA-C:s uttrycksnivåer och alleliska mångfald är nyckelfaktorer för immunsvarets effektivitet och påverkar känsligheten för infektioner, autoimmuna sjukdomar och transplantationsresultat. Dess roll i immunövervakning och tolerans belyser dess betydelse för hälsa och sjukdom.
HLA-DQB1 (humant leukocytantigen DQ Beta 1): HLA-DQB1 är en del av MHC klass II-molekylerna, som är avgörande för presentationen av exogena peptidantigener till CD4+ T-hjälparceller. Den spelar en viktig roll för att initiera immunsvar mot patogener och för självtolerans. Variationer i HLA-DQB1 är associerade med flera autoimmuna tillstånd, inklusive typ 1-diabetes och celiaki. Dess kritiska funktion i moduleringen av immunsvaret gör den till en central punkt för förståelsen av autoimmun patogenes och utvecklingen av riktade terapier.
IL13 (Interleukin 13): IL13 är en cytokin som spelar en central roll i regleringen av immunsvar, särskilt vid allergisk inflammation och astma. Den inducerar produktionen av IgE i B-celler och modulerar makrofagernas aktivitet, vilket bidrar till patofysiologin vid allergiska sjukdomar. IL13:s medverkan i vävnadsomvandling och fibros kopplar också IL13 till kroniska inflammatoriska tillstånd. Att rikta in sig på IL13 och dess signalvägar har undersökts som en terapeutisk metod för astma och andra allergiska sjukdomar.
IL4R (interleukin 4-receptor): IL4R är receptorn för interleukin 4 (IL4), en cytokin som är involverad i differentieringen av naiva T-celler till Th2-celler, främjar B-cellsproliferation och antikroppsproduktion. IL4R-signalering är avgörande för utvecklingen och regleringen av allergiska reaktioner, inklusive produktionen av IgE. Dysreglering av IL4R-signalering har varit inblandad i patogenesen för astma, atopisk dermatit och andra allergiska tillstånd, vilket gör det till ett mål för terapeutisk intervention.
LPP (LIM-domäninnehållande föredragen translokationspartner i lipom): LPP spelar en roll vid celladhesion, migration och organisering av aktincytoskelettet. Den är involverad i bildandet av fokala adhesioner och stressfibrer, som länkar cytoskelettet till den extracellulära matrisen. Genens funktion är avgörande för regleringen av cellrörelser och upprätthållandet av cellstrukturen. Förändringar i LPP har kopplats till utvecklingen av lipom och andra tumörer, vilket understryker dess betydelse inom cellbiologi och cancerforskning.
NQO1 (NAD(P)H-kinondehydrogenas 1): NQO1 är ett enzym som skyddar celler från oxidativ stress genom att katalysera reduktionen av kinoner till hydrokinoner. Denna aktivitet bidrar till att förhindra bildandet av reaktiva syreföreningar och upprätthåller cellulär redoxhomeostas. Polymorfismer i NQO1 har kopplats till en ökad risk för olika cancerformer och känslighet för toxininducerad toxicitet, vilket understryker dess roll i cellskydd och avgiftning.
STAT6 (Signal Transducer and Activator of Transcription 6): STAT6 är en transkriptionsfaktor som aktiveras av IL4- och IL13-signalering och spelar en avgörande roll för utvecklingen av Th2-celler och regleringen av allergisk inflammation. Den förmedlar uttrycket av gener som är involverade i IgE-produktion, slemproduktion och rekrytering av eosinofiler. Dysreglering av STAT6-signalering är inblandad i patogenesen för allergiska sjukdomar, såsom astma och atopisk dermatit.
IL-17 (Th17)
AMBRA1EPM2AGRM1IKZF2MCFD2NAV3PCDH8PTPMT1PTPRJSHPRHSLC1A1TRIB3
AMBRA1 (autofagi och Beclin 1 Regulator 1): AMBRA1 är en viktig regulator för autofagi, en kritisk cellulär process för nedbrytning och återvinning av cellulära komponenter. Den spelar en viktig roll i det autofagiska svaret på cellulär stress, vilket främjar cellöverlevnad under ogynnsamma förhållanden. AMBRA1 interagerar med BECN1 (Beclin 1) för att initiera bildandet av autofagosomer, vilket är nödvändigt för autofagi. Dysreglering av AMBRA1 har kopplats till utvecklingsavvikelser och neurodegenerativa sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för cellulär homeostas och förebyggande av sjukdomar.
EPM2A (Epilepsi, progressiv myoklonus typ 2A, Laforas sjukdom (Laforin)): EPM2A kodar för laforin, ett fosfatas som är involverat i glykogenmetabolismen. Mutationer i EPM2A orsakar Laforas sjukdom, en sällsynt, dödlig form av progressiv myoklonusepilepsi. Laforins roll i defosforyleringen av glykogen är avgörande för att förhindra bildandet av Lafora-kroppar, olösliga glykogeninklusioner som är neurotoxiska. Förlusten av EPM2A-funktionen understryker dess kritiska roll för neuronal hälsa och belyser den metaboliska regleringens inverkan på neurodegenerativa sjukdomar.
GRM1 (Glutamatreceptor, metabotropisk 1): GRM1 är en receptor för glutamat, den primära excitatoriska neurotransmittorn i nervsystemet. Den spelar en avgörande roll i moduleringen av synaptisk plasticitet, inlärning och minne. GRM1 är involverad i olika nervbanor och har kopplats till neurologiska och psykiatriska sjukdomar, inklusive epilepsi, schizofreni och neurodegenerativa sjukdomar. Dess roll i neurotransmission och hjärnfunktion gör den till ett potentiellt mål för terapeutiska interventioner vid dessa tillstånd.
IKZF2 (IKAROS-familjens zinkfinger 2): IKZF2, även känd som Helios, är en transkriptionsfaktor som är viktig för utveckling och differentiering av T-celler. Den spelar en nyckelroll för att upprätthålla den regulatoriska T-cellslinjen och funktionen, vilket är avgörande för immuntolerans och förebyggande av autoimmunitet. Dysreglering av IKZF2 har förknippats med sjukdomar i immunsystemet och undersöks för sin potential inom immunterapi mot cancer, med tanke på dess betydelse för immunregleringen.
MCFD2 (brist på multipla koagulationsfaktorer 2): MCFD2 är en viktig komponent i det komplex som ansvarar för transport och korrekt vikning av koagulationsfaktorerna V och VIII, vilka är nödvändiga för blodkoagulering. Mutationer i MCFD2 orsakar kombinerad brist på faktor V och VIII, en sällsynt blödningssjukdom. Detta belyser den kritiska roll som proteintransport och vikningsmekanismer har för hemostas och den inverkan som dysreglering av dessa har på blodkoagulationsstörningar.
NAV3 (Neuron Navigator 3): NAV3 är inblandad i neuronal migration och axonal vägledning, vilket spelar en avgörande roll för hjärnans utveckling. Det är en del av neuronnavigatorfamiljen, som är viktig för korrekt bildning av neurala nätverk. Förändringar i NAV3 har kopplats till en rad olika neurologiska sjukdomar, inklusive Alzheimers sjukdom och schizofreni, vilket understryker dess betydelse för att upprätthålla neurala strukturer och funktioner.
PCDH8 (protokolladherin 8): PCDH8 tillhör protocadherin-familjen, celladhesionsmolekyler som är kritiska för bildandet och underhållet av neurala nätverk. Den spelar en viktig roll i synaptisk plasticitet, vilket är avgörande för inlärning och minne. Dysreglering av PCDH8 har förknippats med neurologiska utvecklingsstörningar och studeras för sin roll i tumörbekämpning, med tanke på dess betydelse för cell-cell-kommunikation och signalering i nervsystemet.
PTPMT1 (proteintyrosinfosfatas, mitokondriell 1): PTPMT1 är ett mitokondriellt fosfatas som är involverat i regleringen av lipidmetabolismen och mitokondriens funktion. Det spelar en nyckelroll i biosyntesen av kardiolipin, en fosfolipid som är nödvändig för mitokondriemembranets integritet och energiproduktion. Dysreglering av PTPMT1 har betydelse för metaboliska sjukdomar och undersöks för sin roll i cancermetabolism, vilket belyser dess betydelse för cellulär energihomeostas och sjukdom.
PTPRJ (proteintyrosinfosfatas, receptortyp J): PTPRJ tillhör familjen proteintyrosinfosfatas (PTP), enzymer som reglerar cellulära processer genom att defosforylera tyrosinrester på proteiner. PTPRJ reglerar cellproliferation negativt och är involverad i cellsignaleringsvägar som styr celltillväxt och differentiering. Det fungerar som en tumörsuppressor i flera typer av cancer genom att hämma signalvägar som leder till okontrollerad celltillväxt. Förlust av PTPRJ-funktion har kopplats till ökad tumörtillväxt och progression, vilket understryker dess roll i cancerbiologin.
SHPRH (SNF2 Histone Linker PHD RING Helicase): SHPRH är ett DNA-helikas som är involverat i reparationen av DNA-skador och upprätthållandet av genomisk stabilitet. Det spelar en avgörande roll i DNA-skadesvaret genom att underlätta reparationen av DNA-dubbelsträngsbrott och därigenom förhindra mutationer som kan leda till cancer. SHPRH har identifierats som en tumörsuppressor, där mutationer i denna gen förknippas med ökad känslighet för olika cancerformer, vilket understryker dess betydelse för att skydda mot genomisk instabilitet och tumörbildning.
SLC1A1 (medlem 1 i Solute Carrier-familjen 1): SLC1A1 kodar för en glutamattransportör med hög affinitet som är involverad i clearance av glutamat från den synaptiska spalten, vilket är nödvändigt för normal synaptisk transmission i det centrala nervsystemet. Dysreglering av SLC1A1:s glutamattransport har varit inblandad i neurologiska sjukdomar, inklusive epilepsi och schizofreni, på grund av dess roll i att upprätthålla glutamathomeostas och förhindra excitotoxicitet, ett tillstånd där för mycket glutamat orsakar neuronal skada och död.
TRIB3 (Tribbles pseudokinas 3): TRIB3 är ett pseudokinas som modulerar olika signalvägar som är involverade i cellöverlevnad, metabolism och stressrespons. Det fungerar som en regulator av cellulär stress genom att modulera vägar relaterade till det ovecklade proteinresponsen och insulinsignalering. Överexpression av TRIB3 har kopplats till flera tillstånd, inklusive insulinresistens, kardiovaskulära sjukdomar och cancer, genom att påverka cellproliferation och apoptos.
IL-6
AKNAATP2B2ATP9AAQP10BTBD7CASS4CDKN2BFBLN5LRATMTAPNOS1P2RY1SERPINE2SOX4STEAP1BTBKBP1
AKNA (AT-Hook transkriptionsfaktor): AKNA är en transkriptionsfaktor som spelar en avgörande roll för regleringen av immunsvaret, särskilt vid utveckling och funktion av lymfoida celler. Den är involverad i moduleringen av uttrycket av gener som är avgörande för cellproliferation och differentiering inom immunsystemet. Dysreglering av AKNA har förknippats med autoimmuna sjukdomar och kan spela en roll i utvecklingen av lymfom, vilket understryker dess betydelse för immunreglering och cancer.
ATP2B2 (ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 2): ATP2B2 kodar för en kalciumpump som är involverad i regleringen av intracellulära kalciumnivåer, vilket är avgörande för ett stort antal cellulära processer, inklusive signalöverföring, muskelkontraktion och frisättning av neurotransmittorer. Mutationer i ATP2B2 har kopplats till dövhet och vestibulära störningar, vilket understryker dess roll för hörsel och balans genom regleringen av kalcium i sensoriska hårceller.
ATP9A (ATPas fosfolipidtransporterande 9A): ATP9A är involverat i transporten av fosfolipider över cellmembranen och spelar en nyckelroll i membranhandel och fosfolipidhomeostas. Det är viktigt för celltillväxt, celldelning och celldifferentiering. Dysreglering av ATP9A har varit inblandad i neurologiska sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för att upprätthålla cellmembranens sammansättning och funktion.
AQP10 (Aquaporin 10): AQP10 är en medlem av vattenkanalfamiljen aquaporin, som är involverad i transporten av vatten och små lösta ämnen över cellmembran. Den uttrycks främst i tarmen och spelar en roll för vattenabsorption och gastrointestinal funktion. Även om de specifika fysiologiska funktionerna hos AQP10 fortfarande håller på att klargöras, tyder dess uttryck i tarmen på en roll för att upprätthålla vatten- och elektrolytbalansen, med potentiella konsekvenser för gastrointestinala störningar.
BTBD7 (BTB-domäninnehållande 7): BTBD7 spelar en viktig roll i regleringen av epitelial-mesenkymal transition (EMT), en kritisk process i embryonal utveckling, sårläkning och tumörmetastasering. Den fungerar genom att modulera cytoskelettarkitekturen och därigenom påverka cellens form, migration och invasion. Dysreglering av BTBD7 har kopplats till fibros och cancerutveckling, vilket understryker dess betydelse för vävnadsomvandling och dess potential som ett mål för terapeutisk intervention vid fibrotiska sjukdomar och metastaserande cancer.
CASS4 (medlem 4 i CAS-familjen av byggnadsställningsproteiner): CASS4 är en medlem av CAS-familjen av byggnadsställningsproteiner, som är involverade i integrinsignalering och cellmigration. Det spelar en avgörande roll i den dynamiska omorganisationen av cytoskelettet, vilket främjar cellrörelse och invasion. CASS4:s engagemang i signalvägar relaterade till cellmigration och dess koppling till den extracellulära matrisen gör den relevant för cancermetastasering och immuncellsfunktion, vilket belyser dess roll i celldynamik och sjukdomsutveckling.
CDKN2B (cyklinberoende kinashämmare 2B): CDKN2B fungerar som en kritisk regulator av cellcykelns progression genom att hämma cyklinberoende kinaser. Den spelar en viktig roll för att kontrollera G1-fasen i cellcykeln, vilket förhindrar okontrollerad cellproliferation. Förlust av CDKN2B-funktion observeras ofta i olika cancerformer, vilket understryker dess roll som en tumörsuppressorgen. Dess reglering av cellcykelns dynamik understryker dess betydelse för att förebygga cancer och som ett potentiellt terapeutiskt mål.
FBLN5 (Fibulin 5): FBLN5 är involverat i elastisk fibermontering och bindvävsorganisation och spelar en avgörande roll för att upprätthålla integriteten och elasticiteten hos extracellulär matris. Det är viktigt för hud-, kärl- och lungfunktion. Dysreglering av FBLN5 är associerad med vävnadsstyvhet, åldersrelaterad makuladegeneration och organfibros, vilket belyser dess betydelse för vävnadsomvandling och sjukdom.
LRAT (lecitin-retinol-acyltransferas): LRAT är viktigt för metabolismen av vitamin A och katalyserar förestringen av all-trans-retinol till all-trans-retinylestrar, en lagringsform av vitamin A. Denna process är avgörande för syn, immunfunktion och cellulär differentiering. Brister eller mutationer i LRAT kan leda till näthinnesjukdomar och försämrat immunsvar, vilket understryker dess roll i vitamin A-homeostasen och den allmänna hälsan.
MTAP (metyltioadenosin-fosforylas): MTAP spelar en roll i metioninåtervinningsvägen och återvinner metyltioadenosin som produceras under polyaminsyntesen. Dess funktion är kritisk för nukleotid- och polyaminmetabolismen och påverkar celltillväxt och differentiering. Förlust av MTAP observeras ofta i cancer och är förknippat med dålig prognos, vilket belyser dess potential som ett terapeutiskt mål på grund av dess roll i metaboliska vägar som är kritiska för cellens livskraft.
NOS1 (kväveoxidsyntas 1): NOS1 genererar kväveoxid (NO), en kritisk signalmolekyl som är involverad i neurotransmission, reglering av vaskulär tonus och immunsvar. Den spelar en viktig roll i nervsystemet genom att modulera neuronal kommunikation och plasticitet. Dysreglering av NOS1 är inblandad i neurologiska störningar, kardiovaskulära sjukdomar och inflammatoriska tillstånd, vilket understryker dess betydelse för cellulär signalering och sjukdomspatogenes.
P2RY1 (Purinergisk receptor P2Y1): P2RY1 är en G-proteinkopplad receptor som reagerar på extracellulära nukleotider, såsom ATP och ADP, och spelar en viktig roll i intracellulära signalvägar som är involverade i trombocytaggregation, vaskulär tonus och neurotransmission. Aktivering av P2RY1 är avgörande för att initiera trombocytaggregationen vid kärlskada, vilket tyder på dess betydelse för trombos och hemostas. Dysreglering av P2RY1-signalering är kopplad till ökad risk för kardiovaskulära sjukdomar, vilket understryker dess roll för vaskulär hälsa.
SERPINE2 (Serpin familj E medlem 2): SERPINE2, även känt som proteasnexin-1, är en serinproteashämmare med bred specificitet som spelar en viktig roll i regleringen av proteolytiska vägar som är involverade i vävnadsrekonstruktion, fibrinolys och neuronal tillväxt. Det hämmar trombin och plasminogenaktivator av urokinastyp, som är avgörande för blodkoagulering och vävnadsreparationsprocesser. Dysreglering av SERPINE2 har förknippats med olika kardiovaskulära och neurologiska sjukdomar, vilket belyser dess roll för att upprätthålla vävnadsintegritet och funktion.
SOX4 (SRY-Box transkriptionsfaktor 4): SOX4 är en transkriptionsfaktor som spelar en central roll i regleringen av embryonal utveckling och cellers ödesbestämning. Den är kritisk för utvecklingen av hjärta, bukspottkörtel och lymfocyter samt för tumörbildningsprocessen. Överexpression av SOX4 har visat sig vara inblandat i utvecklingen av flera cancerformer och fungerar som en viktig regulator av cellproliferation, apoptos och metastasering, vilket belyser dess dubbla roll i utveckling och cancer.
STEAP1B (sex transmembrana epiteliala antigen i prostata 1B): STEAP1B är en medlem av STEAP-familjen, som är involverad i cell-cell-kommunikation och järnmetabolism. Även om dess specifika funktioner är mindre kända jämfört med andra STEAP-proteiner, tros den spela en roll i reduktionen av metalloreduktasenzymer och underlätta järnupptaget, vilket är viktigt för cellproliferation och tillväxt. Dess uttryck i vissa cancerformer tyder på en potentiell roll i tumörbiologin, särskilt i förhållande till cellulär järnhomeostas.
TBKBP1 (TANK-bindande kinas 1-bindande protein 1): TBKBP1, även känt som SINTBAD, är ett scaffold-protein som är involverat i regleringen av medfödd immunitet och inflammatoriska reaktioner. Det interagerar med TBK1- och IKKε-kinaser och spelar en avgörande roll i antivirala reaktioner och produktionen av interferoner av typ I. TBKBP1:s roll i moduleringen av immunsignalvägar belyser dess betydelse för immunförsvaret och dess potential som ett terapeutiskt mål vid inflammatoriska och autoimmuna sjukdomar.
IL-10
BMP2HOMER1IKBIPLYRM7MACROD2NFKBIENEBLNNTPDIA5PREPRAPGEF6SHROOM3VLDLRZNF516
BMP2 (benmorfogenetiskt protein 2): BMP2 är en medlem av superfamiljen TGF-beta, känd för sina kritiska roller i ben- och broskutveckling. Det inducerar benbildning och regenerering, vilket gör det till en nyckelfaktor i skelettets homeostas. Dysreglering av BMP2-signalering har förknippats med olika skelettsjukdomar och har betydelse för kardiovaskulära sjukdomar, vilket understryker dess potential inom regenerativ medicin och vävnadsteknik.
HOMER1 (Homer byggnadsställningsprotein 1): HOMER1 är ett byggnadsställningsprotein som är involverat i regleringen av kalciumsignalering i nervceller och muskelceller. Det spelar en avgörande roll för synaptisk plasticitet, neuronal utveckling och excitation-kontraktionskoppling i muskler. Förändringar i uttrycket av HOMER1 har kopplats till neurologiska sjukdomar som schizofreni och epilepsi, vilket understryker dess betydelse för neural kommunikation och hjärnans funktion.
IKBIP (Inhibitor of Kappa Light Polypeptide Gene Enhancer in B-Cells, Inhibitor Protein): IKBIP är involverat i den negativa regleringen av NF-κB-signalering, en signalväg som är kritisk för immunsvar, inflammation och cellöverlevnad. Det verkar genom att hämma aktiviteten hos NF-κB i cytoplasman, vilket förhindrar dess translokation till kärnan och aktivering av målgener. Dysreglering av NF-κB-signalering genom IKBIP har betydelse för autoimmuna sjukdomar, kronisk inflammation och cancer, vilket understryker dess roll i kontrollen av immun- och inflammationsreaktioner.
LYRM7 (LYR Motif Innehållande 7): LYRM7 är en komponent i det mitokondriella komplex I och spelar en avgörande roll i den mitokondriella andningskedjan. Detta komplex är nödvändigt för cellulär energiproduktion genom oxidativ fosforylering. Mutationer eller dysreglering i LYRM7 kan leda till mitokondriell dysfunktion, vilket bidrar till en rad metaboliska och degenerativa sjukdomar, inklusive mitokondriella störningar och neurodegenerativa tillstånd. Dess roll i energimetabolismen understryker dess betydelse för att upprätthålla cellulär funktion och livskraft.
MACROD2 (MACRO-domäninnehållande 2): MACROD2 är involverad i ADP-ribosyleringsprocessen, en posttranslationell modifiering som är viktig för DNA-reparation, genuttryck och signaltransduktion. Den spelar en roll i regleringen av genomisk stabilitet och cellulär respons på stress. Förändringar i MACROD2 har förknippats med olika cancerformer och neurologiska sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för DNA-reparationsmekanismer och cellulära stressreaktioner.
NFKBIE (NF-Kappa-B-hämmare Epsilon): NFKBIE är en viktig regulator av NF-kappa-B-signalvägen, som är involverad i immunsvar, inflammation och cellöverlevnad. Den verkar genom att hämma NF-kappa-B-aktiviteten och därigenom modulera uttrycket av gener som är involverade i immun- och inflammationsreaktioner. Dysreglering av NFKBIE har kopplats till autoimmuna sjukdomar, kroniska inflammatoriska tillstånd och cancer, vilket understryker dess roll i immunregleringen och sjukdomspatogenesen.
NEBL (Nebulette): NEBL är ett hjärtspecifikt aktinbindande protein som är avgörande för den strukturella integriteten och funktionen hos hjärtmuskelceller. Det spelar en viktig roll i organisationen av aktincytoskelettet, vilket påverkar hjärtmuskelkontraktion och hjärtprestanda. Mutationer i NEBL är associerade med kardiomyopatier, vilket indikerar dess kritiska roll för att upprätthålla hjärtmuskelns struktur och funktion.
NNT (nikotinamid-nukleotid-transhydrogenas): NNT är ett enzym som finns i det mitokondriella innermembranet och som är involverat i regenereringen av NADPH från NADH. Denna process är avgörande för att upprätthålla det cellulära redoxtillståndet och skydda cellerna från oxidativ stress. Brister i NNT kan leda till försämrad mitokondriell funktion och ökad känslighet för oxidativa skador, vilket bidrar till metaboliska störningar och kroniska sjukdomar.
PDIA5 (familj A av proteindisulfidisomeras, medlem 5): PDIA5 är involverat i veckningen och mognaden av proteiner i det endoplasmatiska retikulumet och spelar en nyckelroll för att säkerställa korrekt proteinkonformation och funktion. Den hjälper till att bilda och omorganisera disulfidbindningar, vilket är avgörande för proteinets stabilitet. Dysreglering av PDIA5 kan leda till felveckning av proteiner och har varit inblandat i utvecklingen av diabetes och neurodegenerativa sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för kvalitetskontrollen av proteiner.
PREP (Prolyl Endopeptidase): PREP är ett serinproteas som är involverat i nedbrytningen av prolininnehållande peptider och spelar en roll i metabolismen av neuropeptider och peptidhormoner. Det är inblandat i moduleringen av kognitiva processer och det inflammatoriska svaret. Förändringar i PREP-aktiviteten har kopplats till neurologiska sjukdomar, inklusive Alzheimers sjukdom, vilket tyder på dess roll i neurodegeneration och kognitiv funktion.
RAPGEF6 (Rap Guanine Nucleotide Exchange Factor 6): RAPGEF6 är involverad i signaltransduktionsvägar som reglerar celladhesion, migration och tillväxt. Den fungerar som en guaninnukleotidutbytesfaktor för Rap-proteiner och modulerar deras aktivitet som svar på extracellulära signaler. Dysreglering av RAPGEF6 har varit inblandad i cancerutveckling och metastasering, vilket belyser dess roll i cellulär signalering och reglering av celldynamik.
SHROOM3 (medlem i Shroom-familjen 3): SHROOM3 är ett protein som är involverat i regleringen av cellstruktur och cellform, särskilt i organisationen av aktinfilament. Det spelar en avgörande roll för stängningen av neuralröret under embryonalutvecklingen och har varit inblandat i olika utvecklingsstörningar. SHROOM3 studeras också för sin roll vid njur- och hjärtsjukdomar.
VLDLR (receptor för lipoprotein med mycket låg densitet): VLDLR är en komponent i lipidmetabolismen och underlättar upptaget av triglyceridrika lipoproteiner i cellerna för energianvändning eller lagring. Den spelar en avgörande roll för neuronal migration och utvecklingen av lillhjärnan. Mutationer i VLDLR är förknippade med en sällsynt genetisk störning som kallas dysequilibrium-syndrom, som kännetecknas av cerebellär hypoplasi och kognitiv funktionsnedsättning, vilket understryker dess roll i lipidmetabolismen och hjärnans utveckling.
ZNF516 (Zinkfingerprotein 516): ZNF516 är involverat i transkriptionell reglering och fungerar som en transkriptionell repressor eller aktivator i olika genuttrycksvägar som styr celldifferentiering, proliferation och apoptos. Dess roll är avgörande för hjärtats utveckling och funktion, där dysreglering är kopplad till kardiovaskulära sjukdomar. ZNF516 har också kopplats till hämmande av tumörtillväxt, vilket understryker dess potential som mål för cancerbehandling och dess betydelse för upprätthållande av cellulär homeostas.
Om DNA-testet
DNA Immunity & Inflammation-testet från GetTested kartlägger din genetiska benägenhet för ett spektrum av inflammatoriska och autoimmuna tillstånd, inklusive CRP (inflammation), appendicit, psoriasis, ledbesvär, bukspottkörtelinflammation, eksem, tarmproblem och glutenkänslighet (celiaki). Det går även igenom dina genetiska predispositioner för olika allergier, från allmänna allergiska reaktioner till specifika matallergier som ägg och jordnötter. Utöver detta utforskar testet din risk för infektioner som influensa, jästinfektioner, genital herpes, H. pylori, gastrointestinala infektioner, EBV, klamydia, HPV, urinvägsinfektioner och C. difficile. Testet ger också en detaljerad översikt över dina immunceller (vita blodkroppar, eosinofiler, monocyter, neutrofiler, basofiler) och antikroppar (IgE, IL-17, IL-6, IL-10), vilket ger en heltäckande bild av ditt immunsystem och dess förmåga att hantera olika hälsoutmaningar.
Vem passar DNA Immunity & Inflammation-testet för?
DNA Immunity & Inflammation-testet är avsett för personer som vill få djupare förståelse för sitt immunförsvar och sin benägenhet för inflammation. Det är idealiskt för individer som misstänker att de har en ökad risk för inflammatoriska tillstånd, autoimmuna sjukdomar, allergier, eller för de som vill optimera sitt immunförsvar. Genom att analysera specifika genetiska markörer kan detta test erbjuda värdefulla insikter och hjälpa till att anpassa livsstils- och kostförändringar för bättre hälsa.
Hur fungerar det?
- Beställ Testet: Beställ ditt DNA Immunity & Inflammation Test online och få det levererat hem till dig.
- Ta Provet: Använd det medföljande test-kitet för att samla in ditt salivprov hemma på ett enkelt sätt.
- Returnera Provet: Skicka tillbaka ditt prov med det förfrankerade svarskuvertet.
- Resultat: Ditt prov analyseras och inom 6-8 veckor får du en detaljerad rapport med dina genetiska data och vad de innebär för din immunitet och inflammation.
Svarsrapport och rekommendationer
Du får en detaljerad rapport från GetTested som inte bara förklarar dina genetiska insikter kring immunitet och inflammation men även inkluderar personliga rekommendationer. Dessa strategier och råd är anpassade för att hjälpa dig att förstå och hantera din risk för inflammatoriska tillstånd och förbättra ditt immunförsvar.
Om provmaterialet
Liksom med alla GetTested-tester, förstörs DNA och provmaterial efter analys för din integritet och säkerhet. Din information är helt anonymiserad, och ingen personlig information kopplas till provet utöver ett unikt test-ID. Vi respekterar din integritet och delar inte informationen med tredje parter. Du har även möjlighet att radera dina testresultat efter att du har tagit del av dem.
FAQ
Hur utförs DNA Immunity & Inflammation testet?
DNA Immunity & Inflammation testet är ett hemtestkit. Efter beställning skickar vi dig ett kit med allt du behöver för att samla salivprov. Sedan returnerar du enkelt ditt prov till oss i det medföljande förbetalda rkuvertet.
Hur snabbt kommer jag att få mina resultat?
När vi har mottagit ditt prov kan du förvänta dig att få dina resultat inom 6-8 veckor.
När bör jag ta testet?
Testet kan samlas in när som helst på dagen.
Exempel på rapport
Example of DNA Immunity & Inflammation
Relaterade produkter
-
Allergitest Small
Allergitest Small mäter 38 olika ämnen som täcker 95% av de vanligast förekommand...999,00 kr Lägg till i varukorg -
CRP test
GetTesteds CRP-test ger dig möjlighet att snabbt och enkelt övervaka dina CRP-nivå...199,00 kr Lägg till i varukorg -
DNA Diet & Nutrition test
DNA Diet & Nutrition från GetTested är ett DNA-test som analyserar dina genetis...1999,00 kr Lägg till i varukorg -
DNA Kombo 3 - Beställ 3 valfria test
Du kan kombinera valfritt från våra DNA-tester för att få rabatt. Kombinera 3 DNA...Det ursprungliga priset var: 5997,00 kr.2999,00 krDet nuvarande priset är: 2999,00 kr. Lägg till i varukorg -
Matintolerans Test 80 ämnen
Get Testeds stora Matintoleranstest 80 analyserar IgG4-antikroppar för 80 olika föd...Det ursprungliga priset var: 1998,00 kr.1489,00 krDet nuvarande priset är: 1489,00 kr. Lägg till i varukorg
Du kanske också gillar …
-
Mer än 420+ generDNA Kombo 3 – Beställ 3 valfria test
Special offer! Det ursprungliga priset var: 5997,00 kr.2999,00 krDet nuvarande priset är: 2999,00 kr. Lägg till i varukorg -
80 ämnenMatintolerans Test 80 ämnen
Special offer! Det ursprungliga priset var: 1998,00 kr.1489,00 krDet nuvarande priset är: 1489,00 kr. Lägg till i varukorg -
1 markör
CRP test
199,00 kr Lägg till i varukorg -
38 markörer
Allergitest Small
999,00 kr Lägg till i varukorg
Relaterade produkter
Över 10.000 nöjda kunder
“Hemtestet var enkelt med tydliga instruktioner att följa. Testresultatet var detaljerat och presenterades tydligt. Jag hade också möjlighet att stä...”
Oskar Johansson
“Jag tittade på olika företag som erbjuder samma tjänster men bestämde mig för GetTested då det kändes seriöst med labb i Tyskland. Hela processen f...”
Emma Berg
“Det finns andra som säljer test, jag har provat 3 olika. GetTested har haft bästa kundservicen, både vänliga och väldigt kunniga. Paketet skickades...”
Jerome Bell
“Helt perfekt, resultaten kom efter några dagar och äntligen, efter många besök hos läkaren, vet vi varför min son har eksem - han är allergisk mot ...”
David Gustafsson
“Jag tyckte att de var professionella och väntetiden för att få resultaten var helt ok. De var hjälpsamma med eventuella frågor efteråt. Jag kommer ...”
Christina Berggren
“Jag uppskattar verkligen att kunna testa så här. Förvånansvärt mycket information i rapporten. Att få dessa svar är ovärderligt, eftersom det är om...”
Lämna ett svar