DNA Bones, Joints & Muscles

Om detta test – DNA Bones, Joints & Muscles

Fördelar med testet

• Omfattande genetisk analys: Analyserar över 200 gener inom fler än 41 resultatområden och upp till 83 miljoner genetiska varianter, vilket ger en detaljerad bild av genetiska förutsättningar kopplade till din fysiska hälsa

• Förstå dina genetiska förutsättningar: Få insikt i medfödda styrkor, känsligheter och områden som kan vara värda att uppmärksamma extra

• Personliga rekommendationer: Få vägledning kring träning, återhämtning, kost och livsstil baserat på din genetiska profil

• Enkelt DNA-test hemma: Ta ett salivprov hemma och få tillgång till din personliga digitala rapport

Vad detta test mäter

Benhälsa och mineralisering
Inkluderar gener som är involverade i benbildning, bentäthet, vitamin D-vägar, kalciumbalans och benvävnadens struktur. Resultaten kan ge insikt i genetiska förutsättningar kopplade till benstyrka och långsiktig skeletthälsa.

Led- och broskhälsa
Omfattar gener kopplade till broskets struktur, ledvävnad, vävnadsreparation och inflammation. Resultaten kan ge genetisk kontext kring rörlighet, ledernas tålighet och broskrelaterade egenskaper.

Muskelstyrka och prestation
Inkluderar gener som är involverade i muskelstruktur, muskeltillväxt, kontraktion och neuromuskulär signalering. Genetiska skillnader inom dessa områden kan bidra till variationer i styrka, explosivitet och muskelfunktion.

Uthållighet, energi och återhämtning
Fokuserar på gener som är involverade i energiproduktion, syreanvändning, ämnesomsättning, antioxidantförsvar och återhämtning. Dessa processer kan påverka uthållighet, träningsanpassning och hur effektivt kroppen återhämtar sig efter fysisk aktivitet.

Senor, ligament och bindväv
Inkluderar gener kopplade till kollagen, vävnaders elasticitet, strukturellt stöd och vävnadsreparation. Dessa gener kan bidra till individuella skillnader i hur stödjevävnader reagerar på upprepad fysisk belastning.

Inflammation och muskuloskeletal respons
Omfattar gener som är involverade i immunaktivitet, inflammatorisk signalering och kroppens respons på fysisk stress. Genetiska skillnader kan påverka hur starkt inflammatoriska processer och reparationsprocesser aktiveras.

Skaderisk och fysisk belastning
Inkluderar gener kopplade till vävnadsstruktur, biomekanik, reparation och respons på mekanisk belastning. Resultaten kan belysa genetiska förutsättningar som är relevanta för vävnaders tålighet, fysisk belastning och benägenhet för skador.

Så anpassas dina resultat

Beroende på din genetik kan olika gener och genetiska varianter lyftas fram i din rapport. Resultaten kan därför fokusera på vissa av generna inom dessa områden, samtidigt som andra gener som är mer relevanta för just din genetiska profil kan inkluderas.

Rapporten är endast tillgänglig på engelska.

Så går testet till

1. Beställ ditt test
Beställ DNA Bones, Joints & Muscles Test online.

2. Ta ditt salivprov
Samla ett salivprov hemma med hjälp av det medföljande testkitet.

3. Skicka provet till laboratoriet
Returnera provet enligt instruktionerna och med det medföljande materialet.

4. Få din DNA-rapport
Få tillgång till din digitala rapport med genetiska resultat och personliga rekommendationer.

Provtagning

Testet använder ett enkelt salivprov som tas hemma. Samla provet i det medföljande röret och skicka det till laboratoriet enligt instruktionerna i testkitet.

ISO-certifierat laboratorium och analys

Ditt prov analyseras vid ett ISO-certifierat laboratorium med DNA-teknik baserad på Illumina GSA Microarray, som används för analys av utvalda genetiska varianter.

Biomarkörer som ingår – DNA Bones, Joints & Muscles

• GC: Bone Health & Mineralisation — GC (Group-Specific Component, även känt som Vitamin D-bindande protein): GC, även känt som Vitamin D-bindande protein, är ett protein som binder till och transporterar vitamin D och dess metaboliter i blodomloppet. Det spelar en nyckelroll i att reglera kalcium- och fosfatbalansen samt modulera immuna och inflammatoriska reaktioner. Variationer i GC kan påverka nivåerna och metabolismen av vitamin
• WLS: Bone Health & Mineralisation — WLS kodar för ett protein som krävs för sekretion och signalering av Wnt-proteiner. Wnt-signalering är viktig för vävnadsutveckling, regeneration och reglering av benbildning. Genetiska varianter i WLS kan påverka hur effektivt denna signalväg fungerar. Genen har associerats med skillnader i bentäthet och andra skeletala egenskaper.
• VARS2: Bone Health & Mineralisation — VARS2, eller valyl-tRNA-syntetas 2, är ett mitokondriellt enzym som ansvarar för att koppla aminosyran valin till dess motsvarande transfer-RNA (tRNA). Denna process är avgörande för mitokondriell proteinsyntes, vilket är nödvändigt för cellulär energiproduktion och övergripande cellfunktion. Dysreglering av VARS2 kan vara involverad i olika mitokondriella sjukdomar och potentiellt andra cellulära
• CYP2R1: Bone Health & Mineralisation — CYP2R1 kodar för ett enzym som omvandlar vitamin D till 25-hydroxivitamin D, den huvudsakliga cirkulerande formen som mäts i blod. Det spelar en central roll i vitamin D-metabolismen. Genetiska varianter i CYP2R1 kan påverka enzymaktiviteten och har associerats med skillnader i vitamin D-status. Detta kan vara relevant för benmineralisering och kalciumbalans.
• MECOM: Bone Health & Mineralisation — MECOM (MDS1 och EVI1 Complex Locus): MECOM är en transkriptionsregulator som är involverad i hematopoes och utvecklingen av vissa cancerformer, särskilt myeloid leukemi. Den kodar för EVI1, ett protein som spelar en roll i genreglering, cellproliferation och celldifferentiering.
• SP7: Bone Health & Mineralisation — SP7 kodar för transkriptionsfaktorn osterix, som är avgörande för utveckling och mognad av osteoblaster, de celler som ansvarar för benbildning. Den spelar en central roll i skelettutveckling och benbildning. Genetiska varianter i SP7 kan påverka regleringen av dessa processer. Genen har associerats med bentäthet, benstyrka och osteoporosrelaterade egenskaper.
• IDH3A: Bone Health & Mineralisation — IDH3A, eller isocitratdehydrogenas 3 (NAD+) subenhet alfa, är ett kritiskt enzym som är involverat i Krebs cykel, en grundläggande metabolisk väg för energiproduktion. Dess aktivitet är avgörande för cellandning och generering av ATP, cellernas primära energivaluta. Dysreglering av IDH3A har kopplats till olika cellulära processer, inklusive cancerutveckling och progression.
• CYP4F2: Bone Health & Mineralisation — CYP4F2 (Cytochrome P450 Family 4 Subfamily F Member 2) är ett enzym som är involverat i ämnesomsättningen av fettsyror, vitamin K, eikosanoider samt olika läkemedel och toxiner. Det bidrar till att reglera blodkoagulering och inflammation. Genetiska variationer i CYP4F2 kan påverka hur kroppen bearbetar vissa mediciner, särskilt antikoagulantia.
• HOXC6: Bone Health & Mineralisation — HOXC6 är en gen som producerar ett protein involverat i embryonal utveckling samt reglering av celltillväxt och celldifferentiering. Avvikande uttryck av HOXC6 har kopplats till utveckling och progression av vissa cancerformer, vilket gör den till en potentiell biomarkör för sjukdomsdetektion och övervakning.
• SMOC1: Bone Health & Mineralisation — SMOC1 (SPARC Relaterade Modulära Kalciumbindande 1): SMOC1 är en medlem av SPARC-familjen av matricellulära proteiner. Det är involverat i vävnadsombyggnad och angiogenes och spelar en nyckelroll i cell-matrisinteraktioner. SMOC1 har kopplats till utvecklingen av ögon och lemmar, och mutationer i detta gen är associerade med Waardenburg anoftalmi syndrom och andra utvecklingsstörningar.
• ZBTB40: Bone Health & Mineralisation — ZBTB40 är ett protein som spelar en roll i regleringen av genuttryck, särskilt genom att påverka cellers utveckling och funktion. Dess betydelse ligger i dess potentiella involvering i olika biologiska processer, och förståelse av dess roll kan ge insikter i vissa sjukdomar.
• VDR: Bone Health & Mineralisation — VDR kodar för vitamin D-receptorn, vilket gör att celler kan svara på vitamin D. Den spelar en viktig roll i regleringen av kalcium och fosfat samt normal benmineralisering. Genetiska varianter i VDR kan påverka effektiviteten i vitamin D-signaleringen. Genen har därför studerats i relation till bentäthet, benstyrka och andra vitamin D-relaterade processer.
• TNFRSF11B: Bone Health & Mineralisation — TNFRSF11B (Tumor Necrosis Factor Receptor Superfamily Member 11B): TNFRSF11B är ett protein, även känt som osteoprotegerin, som spelar en nyckelroll i benmetabolism. Det fungerar som en avledningsreceptor för RANKL, vilket hjälper till att hämma bildandet av osteoklaster och förhindra bensubstansnedbrytning. TNFRSF11B är avgörande för att upprätthålla bentäthet och styrka, och förändringar i dess
• CPED1: Bone Health & Mineralisation — CPED1 (Cadherin Like And PC-Esterase Domain Containing 1): CPED1 är ett protein kopplat till celladhesion och signalering. Även om dess exakta biologiska roll fortfarande är oklar, kan det bidra till utvecklingsprocesser och har associerats med variationer i kroppsmassaindex och adipositet.
• CDO1: Bone Health & Mineralisation — CDO1 (Cysteine Dioxygenase Typ 1): CDO1 är ett enzym som underlättar omvandlingen av cystein till cysteinsulfinsyra, ett viktigt steg i metabolismen av svavelinnehållande aminosyror. Denna process spelar en avgörande roll för att reglera cellulära cysteinnivåer och stödja produktionen av taurin och sulfat. En korrekt funktion av CDO1 är viktig för att upprätthålla cellernas redoxbalans, och avvike
• DIO2: Bone Health & Mineralisation — DIO2 (Typ 2 Deiodinas) är en gen som kodar för ett enzym som är avgörande för regleringen av sköldkörtelhormoner. Det omvandlar det inaktiva sköldkörtelhormonet tyroxin (T4) till dess aktiva form, trijodtyronin (T3), genom att avlägsna en jodatom. DIO2 uttrycks i vävnader som sköldkörteln, hjärnan och brun fettvävnad, och hjälper till att förmedla lokala, vävnadsspecifika svar på sköldkörtelhormon
• CYP4F11: Bone Health & Mineralisation — CYP4F11 (Cytochrome P450 Family 4 Subfamily F Member 11): CYP4F11 är ett enzym som tillhör cytokrom P450-familjen. Det spelar en nyckelroll i oxidation av fettsyror och läkemedelsmetabolism. CYP4F11:s funktion i lipidbearbetning och läkemedelsavgiftning är viktig för att förstå individuella variationer i läkemedelsrespons och risker för sjukdomar kopplade till lipidmetabolism.
• COL1A1: Bone Health & Mineralisation — COL1A1 är en gen som ger instruktioner för tillverkning av en komponent i typ I-kollagen, det vanligaste kollagenet i kroppen. Detta protein är avgörande för den strukturella integriteten och styrkan hos ben, hud, senor och ligament. Mutationer eller variationer i COL1A1 kan leda till sjukdomar som påverkar bindväv, såsom osteogenesis imperfecta.
• NADSYN1: Bone Health & Mineralisation — NADSYN1 (NAD Syntetas 1): NADSYN1 är en gen som är involverad i syntesen av NAD (nikotinamidadenindinukleotid), ett avgörande koenzym i redoxreaktioner. NADSYN1 spelar en viktig roll i olika metaboliska processer, och dess funktion blir alltmer erkänd i samband med åldrande, celldöd och vissa kroniska sjukdomar.
• CCDC170: Bone Health & Mineralisation — CCDC170 (Coiled-Coil Domain Containing 170): CCDC170 är en gen med en mindre välkänd funktion, men den har kopplats till bröstcancer, särskilt östrogenreceptorpositiv bröstcancer. Den kan vara involverad i cellstruktur och organisation.
• CTNNB1: Bone Health & Mineralisation — CTNNB1 är en gen som kodar för beta-katenin, ett avgörande protein involverat i celladhesion och signalvägar. Dysreglering av beta-katenin kan leda till okontrollerad celltillväxt, vilket gör det till en betydande biomarkör vid olika cancerformer och utvecklingsstörningar.
• MRPL20: Bone Health & Mineralisation — MRPL20 är ett mitokondriellt ribosomalt protein som är involverat i syntesen av proteiner i mitokondrierna. Det spelar en avgörande roll i cellulär energiproduktion och upprätthållande av mitokondriell funktion. Dysreglering av MRPL20 har implicerats i olika cellulära stressresponser och kan vara en markör för mitokondriell dysfunktion.
• FKBP11: Bone Health & Mineralisation — FKBP11, även känt som FK506-bindande protein 11, är ett protein som är involverat i veckning och modifiering av andra proteiner i cellen. Det spelar en roll i olika cellulära processer, och förändrade nivåer eller förändrad funktion kan vara indikativa för vissa sjukdomstillstånd, särskilt sådana som påverkar det endoplasmatiska retiklet.
• MARCO: Bone Health & Mineralisation — MARCO (Macrophage Receptor With Collagenous Structure): MARCO är en receptor som uttrycks på ytan av makrofager och som spelar en roll i immunsystemets respons på patogener och partikulärt material. Den är involverad i att känna igen och avlägsna bakterier och miljöpartiklar, vilket bidrar till medfödd immunitet och regleringen av inflammation.
• SPP1: Bone Health & Mineralisation — SPP1 (Secreted Phosphoprotein 1): är en gen som kodar för osteopontin, ett protein som är involverat i benombyggnad, immunreglering och vävnadsreparation. Det bidrar till inflammatoriska processer och har kopplats till tillstånd som autoimmuna sjukdomar och cancer.
• GALNT3: Bone Health & Mineralisation — GALNT3 (Polypeptid N-Acetylgalaktosaminyltransferas 3): GALNT3 är en gen som kodar för ett protein involverat i O-länkad glykosylering, där N-acetylgalaktosamin läggs till proteiner. Denna modifiering är viktig för korrekt proteinfunktion och cellsignalering. Mutationer i GALNT3 kan påverka balansen av kalcium och fosfat, vilket leder till störningar såsom familjär tumoral kalcinos.
• RSPO3: Bone Health & Mineralisation — RSPO3 (R-Spondin 3): RSPO3 är en medlem av R-spondinfamiljen som modulerar Wnt-signalvägen, vilken är avgörande för embryonal utveckling och celldelning. Den spelar viktiga roller i processer såsom vaskulär utveckling och stamcellsproliferation. Dysreglering av RSPO3 har kopplats till tillstånd inklusive cancer.
• ALDH7A1: Bone Health & Mineralisation — ALDH7A1 (Aldehyddehydrogenas 7 familjemedlem A1): ALDH7A1 är ett enzym som är involverat i metabolismen av aldehyder och är nödvändigt för avgiftning av pyridoxal-5'-fosfat, en form av vitamin B6. En korrekt funktion av ALDH7A1 är avgörande för normal lysinmetabolism, och brist på detta enzym kan leda till pyridoxinhushållande epilepsi, ett tillstånd där anfall svarar på behandling med vitamin B6.
• CTNNA2: Bone Health & Mineralisation — CTNNA2 (Catenin Alpha 2) är en gen som är involverad i celladhesion och signalering och spelar en nyckelroll i nervsystemet. Den bidrar till synaptisk plasticitet och neuronala kopplingar, vilket är avgörande för hjärnans utveckling och funktion. Förändringar i CTNNA2 har kopplats till neurologiska sjukdomar.
• HBZ: Bone Health & Mineralisation — HBZ (Hemoglobin Subunit Zeta): HBZ är en komponent i embryonalt och fetalt hemoglobin och spelar en nyckelroll i syretransport under tidig utveckling. Förändringar i HBZ-uttryck är kopplade till vissa hemoglobinopatier och talasemier.
• GAL: Bone Health & Mineralisation — GAL (Galaktos Alfa-1,3-Galaktosyltransferas): GAL är ett enzym som ansvarar för att producera alfa-gal-epitopen, ett specifikt kolhydratantigen. Detta enzym spelar en nyckelroll i immunsvaret och xenotransplantation, eftersom närvaron av alfa-gal kan utlösa immunsvar och avstötning. Människor saknar detta enzym, vilket leder till bildandet av anti-Gal-antikroppar.
• TGFA: Joint & Cartilage Health — TGFA (Transforming Growth Factor Alpha): TGFA är en tillväxtfaktor som binder till epidermal tillväxtfaktorreceptor (EGFR), vilket utlöser en signaleringskaskad som främjar cellproliferation och differentiering. Den spelar en nyckelroll i utvecklingen och reparationen av epitelvävnader och är involverad i cancerutveckling genom sin förmåga att stimulera celltillväxt. Studier av TGFA ger insikter i
• COL2A1: Joint & Cartilage Health — COL2A1 (Collagen Typ II Alfa 1-kedja): COL2A1 är en gen som kodar för typ II-kollagen, ett nyckelstrukturellt protein som huvudsakligen finns i brosk. Detta kollagen spelar en avgörande roll för att bibehålla broskets styrka och integritet. Mutationer i COL2A1 är kopplade till flera skelettsjukdomar, inklusive artros och olika former av kondrodysplasi.
• LRRTM4: Joint & Cartilage Health — LRRTM4 (Leucine-Rich Repeat Transmembrane Neuronal 4): LRRTM4 kodar för ett transmembrant protein som främst uttrycks i neuroner. Det spelar en viktig roll i synaptisk transmission och synaptisk adhesion. Dess lokalisering vid synapser och interaktioner med andra synaptiska proteiner understryker dess betydelse för nervkretsar, neuronal koppling och potentiellt i neurodevelopmentala störningar.
• PCDH9: Joint & Cartilage Health — Protokadherin 9 (PCDH9) är en celladhesionsmolekyl som tillhör kadherinsuperfamiljen. Den spelar en avgörande roll i cell-cell-interaktioner, särskilt under embryonal utveckling och i nervsystemet. Förändringar i PCDH9-uttryck har kopplats till vissa neurologiska sjukdomar och cancerformer, vilket gör den till en potentiell biomarkör för sjukdomstillstånd.
• PIK3R1: Joint & Cartilage Health — PIK3R1 (Fosfoinositid-3-kinas, regulatorisk subenhet 1): PIK3R1 är en gen som kodar för en regulatorisk subenhet av fosfoinositid 3-kinas (PI3K), en nyckelkomponent i signalvägar som reglerar celltillväxt, proliferation och överlevnad. Mutationer i PIK3R1 är kopplade till olika cancerformer och fungerar som mål för cancerbehandlingar. Dessutom spelar den en roll i insulinsignalering och är associe
• COL27A1: Joint & Cartilage Health — COL27A1 (Collagen Typ XXVII Alfa 1-kedja): COL27A1 är en gen som kodar för ett kollagenprotein som är viktigt för strukturen och funktionen hos bindväv. Denna kollagentyp spelar en nyckelroll i broskbildning och skelettutveckling. Mutationer i COL27A1 har kopplats till störningar som påverkar ben och brosk, vilket gör den till ett fokus för forskning kring muskuloskeletal hälsa och potentiella ter
• DPEP1: Joint & Cartilage Health — DPEP1 (Dipeptidas 1): DPEP1 är en gen som är involverad i hydrolysen av dipeptider och spelar en roll i avgiftningsprocesser, särskilt i njuren. Den deltar i metabolismen av glutation och leukotriener, vilka är viktiga för att upprätthålla cellulär redoxbalans och reglera inflammation. Variationer i DPEP1-aktivitet kan påverka läkemedelsmetabolism och kroppens svar på inflammatoriska signaler. Akt
• TGFB2: Joint & Cartilage Health — TGFB2 (Transforming Growth Factor Beta 2): TGFB2 är en cytokin som spelar en nyckelroll i regleringen av celltillväxt, proliferation, differentiering och apoptos. Den är nödvändig för embryonal utveckling och vävnadsreparation och har kopplats till olika tillstånd, inklusive cancer och fibrotiska sjukdomar.
• ADAMTS6: Joint & Cartilage Health — ADAMTS6 är ett utsöndrat metalloproteinas som spelar en roll i ombyggnaden av den extracellulära matrisen. Det är involverat i processer som broskutveckling och kan vara inblandat i progressionen av vissa cancerformer.
• ADAMTS8: Joint & Cartilage Health — ADAMTS8 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 8) är ett enzym som är involverat i ombyggnaden av den extracellulära matrisen, vilket är avgörande för vävnadsutveckling och reparation. Det spelar en roll i regleringen av angiogenes och kan fungera som en hämmare av tumörtillväxt och spridning av cancer. Forskning om ADAMTS8 undersöker dess påverkan på cancerprogression och
• DENND1B: Joint & Cartilage Health — DENND1B (differentiellt uttryckt i normala och neoplastiska celler 1B) är ett protein som spelar en roll i celltillväxt, differentiering och reglering av immunsystemet. Dess avvikande uttryck har kopplats till olika autoimmuna sjukdomar och vissa typer av cancer, vilket gör det till en potentiell indikator på sjukdomsförekomst eller sjukdomsprogression.
• EPHA5: Joint & Cartilage Health — EPHA5 (EPH Receptor A5): EPHA5 är en medlem av ephrinreceptorfamiljen av protein-tyrosinkinaser, vilka är viktiga aktörer i utvecklingsprocesser, särskilt inom nervsystemet. Den interagerar med specifika ligander för att reglera neuronmigration och axonstyrning. Störningar i EPHA5-signaleringen har kopplats till neuropsykiatriska störningar och vissa former av cancer, vilket gör det till ett forsk
• SCUBE1: Joint & Cartilage Health — SCUBE1 (signalbindande protein 1) är ett protein som spelar en roll i cellulära processer såsom celladhesion och signalering. Det finns i blodet och har undersökts som en potentiell biomarkör för olika tillstånd, inklusive kardiovaskulär sjukdom.
• LGR4: Joint & Cartilage Health — LGR4 (Leucine-Rich Repeat-Containing G Protein-Coupled Receptor 4): LGR4 är en G-proteinkopplad receptor som spelar en nyckelroll i signalvägar, inklusive Wnt-signalering. Den är viktig för vävnadsutveckling, underhåll och homeostas, och har studerats för sina roller inom stamcellsbiologi och organregenerering.
• KCTD8: Joint & Cartilage Health — KCTD8 är ett protein som ingår i proteinfamiljen KCTD (Potassium Channel Tetramerization Domain; kaliumkanal-tetrameriseringsdomän). Dessa proteiner är involverade i regleringen av aktiviteten hos olika jonkanaler och signaleringsvägar, och förändringar i KCTD8-uttryck har kopplats till vissa neurologiska tillstånd. En förståelse av dess roll kan ge insikter i sjukdomsmekanismer och potentiella te
• EVX2: Joint & Cartilage Health — EVX2 är ett protein som spelar en roll i celltillväxt och utveckling. Det är involverat i bildandet av nya blodkärl och sårläkning. Förhöjda nivåer av EVX2 kan vara associerade med vissa cancerformer.
• DDC: Joint & Cartilage Health — Dopamindekarboxylas (DDC) är ett enzym som spelar en avgörande roll i syntesen av neurotransmittorer som dopamin och serotonin. Dess aktivitet är vital för korrekt hjärnfunktion, humörreglering och rörelse. Mätning av DDC kan ge insikter i neurokemiska obalanser.
• FAT4: Joint & Cartilage Health — FAT4 är en celladhesionsmolekyl som spelar en avgörande roll i utvecklingen och upprätthållandet av vävnader. Den är involverad i cell-till-cell-igenkänning och signalering, vilket påverkar processer som vävnadsorganisation och tillväxt. Dysreglering av FAT4 har kopplats till vissa utvecklingsstörningar och kan ha betydelse för cancerprogression.
• ICA1L: Joint & Cartilage Health — ICA1L (Islet Cell Autoantigen 1-Like) är en gen som är kopplad till proteiner involverade i neuroendokrin sekretion, särskilt i pankreatiska betaceller. Den tros spela en roll i regleringen av insulinutsläpp och kan vara kopplad till autoimmuna reaktioner vid diabetes. Forskning kring ICA1L kan ge insikter i utvecklingen av autoimmun diabetes och potentiella terapeutiska mål.
• SLC39A8: Joint & Cartilage Health — SLC39A8 (Solute Carrier Family 39 Member 8) är en gen som kodar för ett transportprotein ansvarigt för cellupptaget av viktiga divalenta metaller som zink och mangan. Detta protein hjälper till att upprätthålla balansen av metalljoner, vilket är avgörande för immunfunktion, hjärnans utveckling och andra biologiska processer. Variationer i SLC39A8 har kopplats till flera hälsotillstånd, inklusive m
• COL11A1: Joint & Cartilage Health — COL11A1 (Collagen Typ XI Alfa 1-kedja): COL11A1 är en gen som kodar för en nyckelkomponent i typ XI-kollagen, vilket är nödvändigt för strukturen och integriteten hos bindväv. Mutationer i COL11A1 är kopplade till flera bindvävsstörningar, inklusive vissa former av Ehlers-Danlos syndrom och Stickler syndrom.
• COL8A1: Joint & Cartilage Health — COL8A1 är en gen som kodar för en komponent av kollagen typ VIII, ett protein som främst finns i basalmembran i olika vävnader, inklusive ögat och blodkärl. Mutationer i COL8A1 är associerade med vissa ärftliga ögonsjukdomar, såsom posterior polymorf kornealdystrofi, och kan spela en roll vid andra fibrotiska eller vaskulära sjukdomar.
• CAPRIN2: Joint & Cartilage Health — CAPRIN2 (cellulärt apoptoskänslighetsprotein 2) är ett protein som är involverat i RNA-bearbetning och genreglering, och spelar en roll i cellulära stressresponser och regleringen av celldödsvägar. Dess dysreglering har kopplats till vissa neurologiska sjukdomar och cancer, vilket gör det till en potentiell indikator på sjukdomsprogression och ett terapeutiskt mål.
• ADAMTS14: Joint & Cartilage Health — ADAMTS14 (ett disintegrin och metalloproteinas med trombospondinmotiv 14) är ett protein som spelar en roll i remodelleringen av den extracellulära matrisen, särskilt i brosk. Det är involverat i nedbrytningen av specifika proteiner i broskvävnad, vilket kan vara viktigt för ledhälsa och progressionen av tillstånd som artros.
• NOX3: Joint & Cartilage Health — NOX3 (NADPH-oxidas 3) är ett protein som spelar en avgörande roll i produktionen av reaktiva syreföreningar (ROS) i celler. Även om ROS är nödvändiga för olika cellulära funktioner är överdriven eller dysreglerad NOX3-aktivitet involverad i oxidativ stress, vilket bidrar till patogenesen av flera sjukdomar, särskilt sådana som involverar inflammation och cellskada.
• FBLIM1: Joint & Cartilage Health — FBLIM1, även känt som Filamin-1, är ett protein som spelar en avgörande roll i cellstruktur och cellrörelse. Det fungerar som en tvärbindare för aktinfilament och bidrar till cellernas mekaniska stabilitet och anpassningsförmåga. Dess dysfunktion har kopplats till olika sjukdomar, vilket gör det till en potentiell indikator på cellulär hälsa.
• RGS1: Joint & Cartilage Health — Regulator av G-proteinsignalering 1 (RGS1) är ett protein som spelar en kritisk roll i regleringen av cellulära signalvägar, särskilt de som involverar G-proteiner. Dess dysreglering har kopplats till olika inflammatoriska och immunologiska svar, vilket gör det till en potentiell indikator på vissa sjukdomstillstånd.
• CPNE1: Joint & Cartilage Health — CPNE1, även känt som Copine-1, är ett protein som spelar en roll i cellulära processer såsom membrantransport och protein-proteininteraktioner. Det är involverat i olika biologiska funktioner, inklusive cellsignalering och differentiering, och dess dysreglering kan vara associerad med vissa sjukdomstillstånd.
• GRAMD2B: Joint & Cartilage Health — GRAMD2B (GRAM Domain Containing 2B): GRAMD2B är ett protein som tillhör GRAM-domänfamiljen. Dessa proteiner är involverade i cellulära processer såsom bindning och transport av lipider. Även om de specifika funktionerna för GRAMD2B i människans fysiologi ännu inte är helt klarlagda, är GRAM-domäner ofta kopplade till membranrelaterade aktiviteter.
• PPP1CB: Joint & Cartilage Health — PPP1CB (Proteinfosfatas 1 katalytisk subenhet beta): PPP1CB är en gen som kodar för en katalytisk subenhet av proteinfosfatas 1 – ett enzym som är avgörande för att reglera cellulära processer genom defosforylering. Det spelar viktiga roller i muskelkontraktion, glykogenmetabolism och celldelning. Dysreglering av PPP1CB-aktivitet har kopplats till olika sjukdomar, inklusive hjärtsjukdomar och viss
• OR2T5: Joint & Cartilage Health — OR2T5, även känd som olfaktorisk receptor 2T5, är ett G-proteinkopplat receptorprotein som främst uttrycks i luktepitelet. Även om dess direkta roll i mänsklig sjukdom fortfarande undersöks, är olfaktoriska receptorer avgörande för detektion av lukter och kan påverka fysiologiska processer, vilket gör dem till potentiella mål för terapeutiska interventioner eller indikatorer på vissa tillstånd.
• ACE: Muscle Strength & Performance — ACE (Angiotensin-Converting Enzyme): ACE är ett nyckelenzym i Renin-Angiotensin-Systemet (RAS) som hjälper till att reglera blodtryck och vätskebalans. Det omvandlar angiotensin I till angiotensin II, en kraftfull vasokonstriktor som påverkar blodkärlens tonus, elektrolytnivåer och stimulerar frisättningen av aldosteron. ACE spelar också viktiga roller för hjärtats funktion, njurhälsa och inflamma
• HSPB8: Muscle Strength & Performance — HSPB8, även känt som värmechockprotein B8, är en typ av protein som spelar en roll i cellulära stressresponser och proteinveckning. Det är involverat i att skydda celler från skada och underlätta korrekt sammansättning av andra proteiner, vilket är avgörande för cellöverlevnad och funktion.
• ACTR3B: Muscle Strength & Performance — ACTR3B, även känt som ARP3 eller aktinrelaterat protein 3B, är en avgörande komponent i Arp2/3-komplexet, som spelar en viktig roll i regleringen av aktincytoskelettets dynamik. Detta protein är essentiellt för cellform, motilitet och delning, och dess dysreglering har kopplats till olika sjukdomar, inklusive cancer.
• DMD: Muscle Strength & Performance — DMD hjälper till att bibehålla muskelstruktur, styrka och stabilitet genom att producera dystrofin, ett protein som är nödvändigt för normal muskelcellsfunktion och skydd.
• ADRB3: Muscle Strength & Performance — ADRB3 (Adrenoceptor Beta 3): ADRB3 är en gen som kodar för en beta-adrenerg receptor, främst uttryckt i fettvävnad. Den spelar en nyckelroll i regleringen av lipolys och termogenes, vilket bidrar till energiförbrukning och viktkontroll. Varianter av denna gen har studerats för deras potentiella påverkan på fetma och metabol hälsa.
• OBSCN: Muscle Strength & Performance — OBSCN, eller obscurin, är ett stort protein som spelar en avgörande roll för att upprätthålla muskelcellers strukturella integritet och funktion, särskilt i deras koppling till cellmembranet. Det är involverat i organiseringen av muskelfibrer och kan påverka muskelkontraktilitet och signaltransduktionsvägar inom cellen. Dysfunktion i proteinet har kopplats till vissa muskeldystrofier och kardiomyo
• PDLIM5: Muscle Strength & Performance — PDLIM5 är ett protein som spelar en roll i cellens struktur och funktion, särskilt vid reglering av cytoskelettet och cellsignaleringsvägar. Det har undersökts för sin potentiella medverkan i olika cellulära processer och har associerats med vissa neurologiska tillstånd.
• PDE4B: Muscle Strength & Performance — Fosfodiesteras 4B (PDE4B) är ett enzym som spelar en avgörande roll i regleringen av cellulära signalvägar genom att bryta ned cykliskt adenosinmonofosfat (cAMP). Avvikande PDE4B-aktivitet är implicerad i olika inflammatoriska och neurologiska tillstånd, vilket gör det till ett potentiellt mål för terapeutisk intervention och en biomarkör för sjukdomsprogression.
• METTL21A: Muscle Strength & Performance — METTL21A är ett protein som fungerar som ett metyltransferas och är involverat i posttranslationell modifiering av andra proteiner. Det spelar en roll i regleringen av olika cellulära processer, och dess dysreglering har implicerats i vissa sjukdomar.
• PPARG: Muscle Strength & Performance — PPARG (Peroxisomproliferator-aktiverad receptor gamma): PPARG är en nukleär receptor som reglerar uttrycket av gener involverade i lagring av fettsyror, glukosmetabolism och differentiering av adipocyter. Den spelar en central roll i insulinkänslighet och är en målstruktur för tiazolidindioner, en klass av antidiabetiska läkemedel. Dess engagemang i metabola vägar gör den till en viktig gen vid st
• ADRB2: Muscle Strength & Performance — ADRB2 (Adrenoceptor Beta 2): ADRB2 är en gen som kodar för beta-2-adrenerga receptorn, ett protein som är involverat i kroppens ”kamp eller flykt”-reaktion. Denna receptor spelar en nyckelroll i att slappna av glatt muskulatur i luftvägar och blodkärl och fungerar som en målstruktur för läkemedel som används för att behandla astma och KOL. Genetiska variationer i ADRB2 kan påverka en individs svar
• XIRP2: Muscle Strength & Performance — XIRP2, eller Xeroderma Pigmentosum grupp D-reparationskomplementerande protein 2, är ett protein som är involverat i DNA-reparationsvägar. Dess betydelse ligger i dess roll i att upprätthålla genomisk stabilitet, och dysfunktion kan kopplas till vissa cancerpredispositioner.
• MYBPC3: Muscle Strength & Performance — MYBPC3: MYBPC3-genen kodar för hjärtats myosinbindande protein C, en nyckelregulator för hjärtmuskelns sammandragning. Varianter i denna gen är en vanlig orsak till hypertrofisk kardiomyopati, en viktig bidragande faktor till plötslig hjärtdöd, särskilt hos unga idrottare. Den spelar en avgörande roll för att upprätthålla normal hjärtmuskelstruktur och funktion.
• SGCA: Muscle Strength & Performance — SGCA, även känt som alfa-sarkoglykan, är ett protein som spelar en avgörande roll för muskelfunktionen genom att utgöra en del av dystrofin-glykoproteinkomplexet. Detta komplex länkar muskelcellens interna cytoskelett till den extracellulära matrisen och ger strukturell integritet. Mutationer i SGCA-genen kan leda till muskeldystrofier, vilket understryker dess betydelse för muskelhälsa.
• MYOM3: Muscle Strength & Performance — Myoglobin är ett protein som finns i muskelvävnad och lagrar syre. När muskelskada uppstår, till exempel vid en hjärtinfarkt eller ansträngande träning, frisätts myoglobin i blodomloppet, vilket gör det till en tidig indikator på muskelskada.
• EFHD2: Muscle Strength & Performance — EFHD2, även känt som EFL1 eller EF-hand-domäninnehållande protein 2, är ett protein som spelar en roll i regleringen av cellproliferation och differentiering. Det anses vara involverat i kalciumsignalering och kan ha betydelse för utvecklingen av vissa cancerformer.
• NEB: Muscle Strength & Performance — NEB, även känt som nebulin, är ett stort protein som främst finns i muskelvävnad, specifikt i sarkomerer. Det spelar en avgörande roll i den strukturella organisationen av muskelfilament och anses vara involverat i regleringen av muskelkontraktion.
• ACVR1B: Muscle Strength & Performance — ACVR1B, även känt som ALK2, är en serin/treoninkinasreceptor av typ II som spelar en avgörande roll i signalvägar involverade i celltillväxt, differentiering och utveckling. Det är en nyckelkomponent i signalvägen för benmorfogenetiskt protein (BMP) och har kopplats till olika sjukdomar, inklusive fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) och vissa typer av cancer.
• GNB3: Muscle Strength & Performance — GNB3: GNB3 är en gen som kodar för en underenhet av G-proteiner, vilka hjälper till att överföra signaler från utsidan av cellen till insidan. En välkänd variant (C825T) har kopplats till egenskaper såsom högt blodtryck och fetma, vilket gör GNB3 viktig vid studier av sjukdomsrisk och individuella reaktioner på läkemedel.
• TRIM63: Muscle Strength & Performance — TRIM63 (Tripartite Motif Containing 63): TRIM63 är ett protein som spelar en nyckelroll vid nedbrytning av muskelproteiner, särskilt under muskelatrofi. Det är också känt som MuRF1 och riktar in sig på specifika muskelproteiner för ubiquitinering och nedbrytning i proteasomen. TRIM63 är viktigt vid tillstånd med muskelförtvining, inklusive cachexi, sarkopeni och hjärtsvikt, och förståelsen av dess
• MYLK: Muscle Strength & Performance — MYLK (Myosin Light Chain Kinase): MYLK är en gen som kodar för ett enzym som är avgörande för glatt muskelkontraktion. Det fosforylerar myosinlätta kedjor, vilket möjliggör interaktion mellan aktin och myosin, och spelar en nyckelroll i regleringen av vaskulär tonus och blodtryck. MYLK bidrar även till andra funktioner i glatt muskulatur, inklusive gastrointestinal motilitet och luftvägsmotstånd.
• TTN: Muscle Strength & Performance — TTN (Titin): TTN är ett av de största proteinerna i den mänskliga kroppen och finns främst i muskelvävnader. Det spelar en nyckelroll i muskelkontraktion och elasticitet. TTN fungerar som en molekylär fjäder och ger strukturellt stöd åt muskelfibrerna samt möjliggör att de kan dra sig samman och slappna av effektivt. Mutationer i TTN-genen har kopplats till flera muskelrelaterade sjukdomar, inklus
• AMPD1: Muscle Strength & Performance — AMPD1 är ett enzym som spelar en avgörande roll i energimetabolismen i muskelceller. Det är involverat i nedbrytningen av adeninnukleotider, vilka är viktiga för cellulär energiproduktion och funktion. Förhöjda nivåer av AMPD1 kan indikera muskelskada eller vissa genetiska tillstånd som påverkar muskelhälsan.
• DES: Muscle Strength & Performance — DES (Desmin) är en gen som kodar för ett intermediärt filamentprotein som är avgörande för den strukturella stabiliteten hos muskelceller. Det hjälper till att upprätthålla integriteten och funktionen hos skelett- och hjärtmuskelvävnad. Mutationer i DES är kopplade till muskelsjukdomar, inklusive myopatier och kardiomyopatier, vilket understryker dess viktiga roll för muskelhälsa.
• SYT2: Muscle Strength & Performance — SYT2, även känt som synaptotagmin 2, är ett protein som främst finns i nervceller och spelar en avgörande roll i regleringen av frisättningen av neurotransmittorer vid synapser. Dess funktion är avgörande för korrekt nervsignalering och kommunikation inom hjärnan och nervsystemet, vilket gör det till en nyckelfaktor i neuronal funktion.
• CKM: Muscle Strength & Performance — CKM (Creatininkinas, muskel): CKM är ett enzym som är specifikt för muskelvävnad och spelar en nyckelroll i energimetabolismen. Det katalyserar den reversibla överföringen av fosfat mellan ATP och kreatin för att säkerställa en jämn tillförsel av ATP under muskelkontraktion. Förhöjda CKM-nivåer i blodet indikerar muskelskada och fungerar som en biomarkör för tillstånd såsom hjärtinfarkt, muskeldys
• LMO7: Muscle Strength & Performance — LMO7 är ett protein som spelar en roll i celladhesion och upprätthållandet av cellförbindelser, vilka är avgörande för vävnadsintegritet. Dess närvaro och funktion är viktiga för korrekt vävnadsutveckling och reparation, och förändringar i LMO7 har kopplats till vissa sjukdomstillstånd.
• VGLL2: Muscle Strength & Performance — VGLL2 är ett protein som spelar en kritisk roll i regleringen av genuttryck, särskilt under muskelutveckling och muskelfunktion. Dess aktivitet är avgörande för att upprätthålla muskelhälsa och kan vara indikativ för vissa muskelrelaterade sjukdomar.
• ACTN3: Muscle Strength & Performance — ACTN3 är en gen som kodar för proteinet Alpha-actinin-3, vilket främst finns i snabba muskeltrådar. Dessa trådar är avgörande för att producera snabba och kraftfulla muskelkontraktioner, vilket är nyckeln till explosiv atletisk prestation. Variationer i ACTN3-genen, särskilt R577X-polymorfismen, är kopplade till skillnader i sprintförmåga och uthållighet, vilket gör denna gen viktig inom sportgene
• IGF2: Muscle Strength & Performance — IGF2 (Insulin-Like Growth Factor 2) är ett protein som spelar en nyckelroll i tillväxt och utveckling, särskilt under fosterstadierna. Det är en del av det insulinliknande tillväxtfaktorsystemet, som påverkar celldelning, proliferation och överlevnad. IGF2 stödjer också muskeltillväxt och differentiering, och dess aktivitet har kopplats till vissa cancerformer på grund av dess roll i att främja ce
• KIF26B: Muscle Strength & Performance — KIF26B (Kinesin Family Member 26B): KIF26B är en gen som kodar för ett motorprotein involverat i transport av cellulärt gods längs mikrotubuli. Det spelar en roll i utvecklingsprocesser såsom njur- och lemdannelse genom att reglera morfogenetiska rörelser och signalvägar. Mutationer eller regleringsstörningar i KIF26B kan bidra till utvecklingsavvikelser och medfödda sjukdomar.
• ADH1B: Endurance, Energy & Recovery — ADH1B (Alcohol Dehydrogenase 1B): ADH1B är en gen som kodar för ett enzym involverat i det första steget av alkoholmetabolismen, där etanol omvandlas till acetaldehyd. Genetiska variationer i ADH1B kan påverka hastigheten av alkoholmetabolismen, vilket i sin tur påverkar alkoholtolerans och risken för alkoholrelaterade sjukdomar.
• BCHE: Endurance, Energy & Recovery — BCHE, eller butyrylkolinesteras, är ett enzym som främst produceras i levern. Det spelar en roll i nedbrytningen av vissa neurotransmittorer och är viktigt för övervakning av leverfunktion samt vid bedömning av känslighet för vissa anestesimedel.
• TBC1D4: Endurance, Energy & Recovery — TBC1D4, även känt som AS160, är ett Rab GTPas-aktiverande protein som spelar en avgörande roll i insulinstimulerat glukosupptag i muskel- och fettceller. Det fungerar som en nyckelregulator av translokationen av glukostransportörer (GLUT4) till cellytan, vilket gör det viktigt för att upprätthålla blodglukoshomeostas.
• KDR: Endurance, Energy & Recovery — KDR: KDR (även känt som VEGFR2) är en gen som spelar en central roll i angiogenes — bildandet av nya blodkärl. Den kodar för en receptor för vaskulär endotelial tillväxtfaktor (VEGF), vilket är avgörande för blodkärlstillväxt, utveckling och reparation. Förändringar i KDR kan påverka processer vid cancer, där angiogenes stöder tumörtillväxt, samt vid hjärt-kärlsjukdomar.
• BDNF: Endurance, Energy & Recovery — BDNF (Brain-Derived Neurotrophic Factor) är en gen som kodar för ett protein som är avgörande för överlevnad, tillväxt och underhåll av neuroner i hjärnan. BDNF spelar en viktig roll i synaptisk plasticitet, inlärning och minne. Förändringar i BDNF-nivåer har kopplats till en rad neurologiska och psykiatriska tillstånd.
• SLC30A8: Endurance, Energy & Recovery — SLC30A8 (Solute Carrier Family 30 Member 8): SLC30A8 är ett protein som är involverat i transporten av zink och utsöndringen av insulin från pankreatiska betaceller. Det spelar en nyckelroll i att upprätthålla glukosbalansen och betraktas som ett potentiellt mål för behandling av typ 2-diabetes.
• IDH2: Endurance, Energy & Recovery — IDH2 (isocitratdehydrogenas 2) är ett enzym som spelar en avgörande roll i cellmetabolismen, specifikt i Krebs cykel. Mutationer i IDH2-genen kan leda till produktion av ett abnormt enzym som förändrar cellmetabolismen, vilket är särskilt viktigt vid vissa typer av cancer, såsom akut myeloisk leukemi (AML) och gliom.
• GSTP1: Endurance, Energy & Recovery — GSTP1 (Glutathione S-Transferase Pi 1): GSTP1 är ett enzym som är involverat i avgiftningsprocesser genom att konjugera reducerat glutation till en mängd olika både externa och interna föreningar. Variationer i GSTP1 är kopplade till mottaglighet för cancer och andra sjukdomar där avgiftning spelar en avgörande roll.
• HIF1A: Endurance, Energy & Recovery — HIF1A, eller hypoxiinducerbar faktor 1-alfa, är ett protein som spelar en avgörande roll i hur celler svarar på låga syrenivåer (hypoxi). Det fungerar som en transkriptionsfaktor och aktiverar gener som hjälper celler att överleva och anpassa sig till dessa utmanande förhållanden. Övervakning av HIF1A-nivåer kan ge insikter om cellulär stress, vävnadsoxygenering och progressionen av sjukdomar som
• SLC16A1: Endurance, Energy & Recovery — SLC16A1 (Solute Carrier Family 16 Member 1): SLC16A1, även känt som MCT1, är ett transportprotein som underlättar snabb transport av laktat och andra monokarboxylater över cellmembran. Det spelar en viktig roll i laktatmetabolismen, vilket är betydelsefullt i olika fysiologiska processer som träning och patologiska tillstånd såsom cancermetabolism.
• FTO: Endurance, Energy & Recovery — FTO-genen (Fat Mass and Obesity-Associated) är en viktig genetisk faktor kopplad till fetma och kroppsmassindex (BMI). Den spelar en betydande roll i regleringen av metaboliska processer såsom energibalans och fettlagring. Variationer i FTO-genen kan påverka aptitkontroll och hur kroppen förbrukar energi, vilket gör den central för förståelsen av risk för fetma och potentiella behandlingar.
• PPARA: Endurance, Energy & Recovery — PPARA (Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Alpha): PPARA är en nukleär receptor som reglerar lipidmetabolism, särskilt i levern. Den spelar en central roll i nedbrytningen av fettsyror, främjar deras oxidation och sänker triglyceridnivåerna. PPARA påverkar även inflammatoriska vägar och är ett terapeutiskt mål för att hantera hyperlipidemi.
• ACBD6: Endurance, Energy & Recovery — ACBD6, eller Acyl-CoA Binding Domain Containing 6, är ett protein som är involverat i fettsyrametabolism. Det spelar en roll i transporten av fettsyror, vilka är essentiella för energiproduktion och cellmembranens struktur. Förhöjda eller minskade nivåer av ACBD6 kan indikera störningar i dessa metabola signalvägar.
• GPAM: Endurance, Energy & Recovery — GPAM, eller glycerol-3-fosfatacyltransferas, är ett viktigt enzym som är involverat i syntesen av triglycerider och fosfolipider, vilka är avgörande komponenter i cellmembran och energilagring. Förhöjda nivåer av GPAM kan vara associerade med metabola sjukdomar som fetma och icke-alkoholorsakad fettlever, vilket gör det till en potentiell indikator på fettansamling i kroppen.
• MLXIPL: Endurance, Energy & Recovery — MLXIPL (MLX-Interacting Protein-Like): MLXIPL är en gen som kodar för ett protein som är involverat i glukosmetabolism och reglering av genuttryck. Den spelar en roll i att upprätthålla glukoshomostas och lipidmetabolism. Mutationer i MLXIPL kan påverka kolhydratmetabolismen och bidra till relaterade sjukdomar.
• GATM: Endurance, Energy & Recovery — GATM, även känt som guanidinoacetat-N-metyltransferas, är ett enzym som är avgörande för kreatinsyntesen i kroppen. Det spelar en viktig roll i energimetabolismen, särskilt i muskel- och hjärnvävnad, genom att underlätta omvandlingen av glycin och arginin till guanidinoacetat, en prekursor till kreatin.
• AQP6: Endurance, Energy & Recovery — AQP6 är ett vattenkanalprotein som tillhör akvaporinfamiljen och finns främst i njurarna. Det spelar en roll i regleringen av vatten- och jontransport över cellmembran, särskilt i njurtubuli.
• PPARGC1A: Endurance, Energy & Recovery — PPARGC1A, även känt som PGC-1α, är ett viktigt regulatoriskt protein som spelar en avgörande roll i kontrollen av energimetabolism, mitokondriell biogenes och cellandning. Det är essentiellt för anpassning till förändringar i energibehov och är involverat i tillstånd som metabolt syndrom, diabetes och fetma.
• PPM1K: Endurance, Energy & Recovery — PPM1K, även känt som proteinfosfatas 1, regulatorisk (inhibitorisk) subenhet 1K, är ett protein som är involverat i regleringen av cellulära processer såsom cellcykelns progression och DNA-skadesvar. Dess aktivitet kan förändras vid olika sjukdomar, vilket gör det till en potentiell indikator på sjukdomstillstånd eller sjukdomsprogression.
• MTCH2: Endurance, Energy & Recovery — MTCH2 (Mitochondrial Carrier Homolog 2): MTCH2 är en gen som kodar för ett protein involverat i mitokondriell funktion och energimetabolism. Det tros spela en roll i mitokondriell transport och metabola processer. Även om dess exakta funktioner fortfarande studeras kan MTCH2 påverka cellens energibalans och metabola hälsa.
• GCKR: Endurance, Energy & Recovery — GCKR (Glukokinasregulator): GCKR är en gen som kodar för ett protein som ansvarar för att reglera glukokinas, ett enzym som är avgörande för glukosomsättningen. Variationer i GCKR kan påverka glukoshomostas och har kopplats till diabetes och andra metabola störningar.
• SLC2A1: Endurance, Energy & Recovery — SLC2A1, även känt som glukostransportör 1 (GLUT1), är ett protein som ansvarar för transport av glukos över cellmembran. Det är avgörande för att förse celler med energi, särskilt i hjärnan och röda blodkroppar. Avvikelser i SLC2A1 kan leda till glukostransportör typ 1-bristsyndrom, en sällsynt neurologisk sjukdom.
• SOD2: Endurance, Energy & Recovery — SOD2, även känt som mangansuperoxiddismutas, är ett enzym som spelar en avgörande roll i att skydda celler från skador orsakade av reaktiva syreföreningar (ROS). Genom att neutralisera skadliga fria radikaler är SOD2 essentiellt för cellulär hälsa och för att förebygga oxidativ stress, vilket är kopplat till åldrande och olika sjukdomar.
• ECHDC3: Endurance, Energy & Recovery — ECHDC3, även känt som Enoyl-CoA Hydratase Domain-Containing Protein 3, är ett enzym som är involverat i fettsyremetabolismen. Det innehåller en domän som är typisk för enoyl-CoA hydrataser, vilka katalyserar hydratiseringen av enoyl-CoA-intermediärer i β-oxidationsvägen. Denna väg är en central metabol process som bryter ner fettsyror till acetyl-CoA inom mitokondrier och peroxisomer, vilket stödj
• NDUFA12: Endurance, Energy & Recovery — NDUFA12 är en proteinsubenhet som ingår i komplex I (NADH-dehydrogenas) i den mitokondriella respirationskedjan. Dess funktion är avgörande för effektiv produktion av ATP, cellernas huvudsakliga energivaluta. Mutationer eller förändringar i NDUFA12 kan leda till nedsatt cellulär respiration och är associerade med vissa neurologiska sjukdomar.
• VEGFA: Endurance, Energy & Recovery — VEGFA (Vascular Endothelial Growth Factor A): VEGFA är en nyckelregulator som är involverad i bildandet av blodkärl och vaskulär funktion. Som en viktig medlem i familjen vascular endothelial growth factor (VEGF) främjar VEGFA proliferation och migration av endotelceller, vilket driver angiogenes — bildandet av nya blodkärl. Denna process är viktig för fysiologiska funktioner såsom sårläkning, emb
• AGXT2: Endurance, Energy & Recovery — AGXT2, även känt som alanin-glyoxylataminotransferas 2, är ett enzym som är involverat i metabolismen av aminosyror och andra föreningar. Dess aktivitet är avgörande för detoxifiering av vissa substanser och för att upprätthålla den övergripande metabola balansen. Dysreglering av AGXT2 kan vara associerad med olika metabola sjukdomar.
• GCH1: Endurance, Energy & Recovery — GCH1, även känt som GTP-cyklohydrolas 1, är ett enzym som ansvarar för det första och hastighetsbegränsande steget i de novo-syntesen av tetrahydrobiopterin (BH4). BH4 är en avgörande kofaktor för flera enzymer som är involverade i metabolismen av aminosyror och produktionen av neurotransmittorer och kväveoxid, vilket gör GCH1 viktigt för neurologisk funktion och vaskulär hälsa.
• PDE3B: Endurance, Energy & Recovery — PDE3B (Fosfodiesteras 3B): PDE3B är ett enzym som spelar en nyckelroll i regleringen av lipid- och glukosmetabolism. Det är involverat i nedbrytningen av cykliskt AMP (cAMP), en signalmolekyl, vilket därmed påverkar processer såsom lipolys och insulinkonsekretion. Dysreglering av PDE3B har betydelse för metabola sjukdomar, inklusive fetma och diabetes.
• SLC2A5: Endurance, Energy & Recovery — SLC2A5, även känt som GLUT5, är ett protein som ansvarar för att underlätta transporten av fruktos över cellmembran. Det finns främst i tunntarmen och spelar en avgörande roll i absorptionen av socker från kosten och i energimetabolismen. Förhöjt eller förändrat uttryck av SLC2A5 kan vara indikativt för vissa metabola störningar eller cellulär stress.
• CERS5: Endurance, Energy & Recovery — Ceramidsyntas 5 (CERS5) är ett enzym som ansvarar för syntesen av specifika typer av ceramider, vilka är essentiella lipider involverade i cellstruktur och signalering. Förhöjda eller förändrade nivåer av CERS5 eller dess produkter kan indikera olika metabola störningar och cellulär stress.
• EFEMP1: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — EFEMP1, även känt som fibulin-1, är ett protein som spelar en roll i celladhesion, migration och vävnadsutveckling. Det är involverat i bildandet av den extracellulära matrisen och har undersökts för sin potentiella involvering i olika sjukdomsprocesser, inklusive cancer och fibrotiska tillstånd.
• LRP1: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — LRP1, eller lågdensitetslipoproteinreceptorrelaterat protein 1, är en cellytereceptor som spelar en avgörande roll i elimineringen av olika molekyler från blodomloppet, inklusive lipoproteiner och cellrester. Dess funktion är avgörande för att upprätthålla kardiovaskulär hälsa och förhindra ansamling av skadliga ämnen i artärerna.
• FGF18: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — FGF18, eller fibroblasttillväxtfaktor 18, är ett signalprotein som spelar en avgörande roll i celltillväxt, differentiering och vävnadsutveckling, särskilt vid brosk- och benbildning. Dysreglering av FGF18 kan vara involverad i olika utvecklingsrubbningar och vissa cancerformer.
• HSPG2: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — HSPG2, även känt som perlekan, är en viktig komponent i basalmembranet, ett avgörande vävnadslager som stödjer olika celler och vävnader i hela kroppen. Dess närvaro och integritet är avgörande för normal vävnadsutveckling, reparation och funktion.
• COL5A1: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — COL5A1 (Collagen Typ V Alfa 1-kedja): COL5A1 är en gen som kodar för en komponent av kollagen typ V, ett protein som är avgörande för strukturen och integriteten i bindväv. Varianter i COL5A1 är kopplade till Ehlers-Danlos syndrom, ett tillstånd som kännetecknas av överrörlighet i leder, ökad hudelastisitet och ökad vävnadssårbarhet.
• COL5A2: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — COL5A2 är en gen som kodar för en komponent av typ V-kollagen, ett protein som är avgörande för bindvävens struktur och integritet, inklusive hud, senor och brosk. Variationer eller förändrat uttryck av COL5A2 kan vara associerade med vissa bindvävssjukdomar och kan spela en roll i sjukdomsprogression eller vävnadsremodellering.
• THBS3: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — THBS3 (Thrombospondin 3): THBS3 är en gen som kodar för ett protein tillhörande thrombospondinfamiljen, vilket är involverat i kommunikation mellan celler och mellan celler och matrix. Det spelar en roll i vävnadsombyggnad, sårläkning och angiogenes—bildandet av nya blodkärl. Dysreglering av THBS3 har kopplats till olika patologiska tillstånd, inklusive fibros och cancer.
• DYNC1LI1: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — DYNC1LI1, även känd som dynein cytoplasmatisk 1 lätt intermediär kedja 1, är en proteinkomponent i dyneinmotor-komplexet, vilket är avgörande för intracellulär transport längs mikrotubuli. Dysfunktion hos DYNC1LI1 har kopplats till olika neurologiska sjukdomar, vilket gör den till en potentiell biomarkör för sjukdomsprogression eller diagnostik vid specifika tillstånd.
• WNT5B: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — WNT5B är ett utsöndrat signalprotein som spelar en roll i olika cellulära processer, inklusive celltillväxt, differentiering och vävnadsutveckling. Det är en del av Wnt-signalvägen, som är avgörande för normal embryonal utveckling och ofta är dysreglerad vid sjukdomar som cancer.
• SH3PXD2A: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — SH3PXD2A (SH3 And PX Domains 2A, även känd som TKS5): SH3PXD2A är ett stomproteiner som spelar en nyckelroll i bildandet av podosomer och invadopodier — cellulära strukturer involverade i vävnadsombyggnad, cellmigration och invasion. Det är viktigt vid cancer metastasering och angiogenes genom att underlätta nedbrytningen av den extracellulära matrisen. SH3PXD2A:s roll i cellulär rörelse och miljö
• COL12A1: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — COL12A1 är en gen som ger instruktioner för tillverkning av ett protein som ingår i kollagen, ett viktigt strukturellt protein i bindväv såsom hud, senor och ben. Variationer eller förändringar i COL12A1 kan påverka dessa vävnaders integritet och funktion, vilket potentiellt kan leda till eller påverka olika bindvävssjukdomar.
• TSPAN9: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — TSPAN9 är ett transmembranprotein som spelar en roll i cell-cellkommunikation och regleringen av celltillväxt och cellöverlevnad. Förhöjda eller förändrade nivåer av TSPAN9 har associerats med olika typer av cancer, vilket gör det till en potentiell biomarkör för cancerdetektion och prognos.
• PRRX1: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — PRRX1, även känt som fusionsproteinet PAX3-FOXO1, är ett fusionerat onkoprotein som uppstår genom en kromosomal translokation, specifikt t(2;13)(q35;q14). Detta fusionsprotein är en central drivkraft i vissa typer av rabdomyosarkom, en sällsynt barncancer, vilket gör det till ett avgörande mål för diagnostik och behandlingsutveckling.
• SCUBE3: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — SCUBE3 (signalbindande protein 3) är ett sekreterat protein som spelar en roll i cellulära signalvägar, särskilt under embryonal utveckling och vävnadsreparation. Dess påvisning kan indikera vissa cellulära aktiviteter och kan undersökas i samband med utvecklingsstörningar eller vävnadsregeneration.
• UGDH: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — UGDH, eller UDP-glukosdehydrogenas, är ett enzym som spelar en kritisk roll i syntesen av glykosaminoglykaner, vilka är essentiella komponenter i bindväv. Förhöjda nivåer av UGDH är associerade med vissa typer av cancer och kan bidra till tumörprogression och metastasering.
• ADAMTS10: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — ADAMTS10 (A Disintegrin and Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs 10) är en gen som kodar för ett protein som är involverat i omformning av den extracellulära matrisen, särskilt i bindväv. Den spelar en nyckelroll i vävnadsutveckling och reparation, särskilt i brosk och ben. Variationer i ADAMTS10 har kopplats till bindvävssjukdomar och skelettavvikelser.
• ADAMTS17: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — ADAMTS17 är ett protein som tillhör ADAMTS-familjen (A Disintegrin and Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs). Dessa proteiner spelar avgörande roller i den extracellulära matrixen och påverkar processer som vävnadsremodellering och inflammation. Avvikande nivåer eller aktivitet av ADAMTS17 undersöks för deras potentiella inblandning i olika sjukdomar, inklusive cancer och bindvävssjukdomar
• TGFB1: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — TGFB1, eller transformerande tillväxtfaktor beta 1, är ett avgörande protein som spelar en betydande roll i celltillväxt, differentiering och immunfunktion. Det är involverat i olika biologiska processer, inklusive sårläkning, vävnadsreparation och utvecklingen av många sjukdomar, vilket gör det till en viktig markör för att förstå cellulärt beteende och sjukdomsprogression.
• PARD6G: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — PARD6G, även känt som Par-6-familjens cellpolaritetsprotein gamma, är ett protein som spelar en avgörande roll i cellpolaritet och cell-till-celladhesion. Det är involverat i korrekt lokalisering av proteiner inom celler, vilket är avgörande för att vävnader och organ ska fungera korrekt.
• FGFR1: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — FGFR1, eller fibroblasttillväxtfaktorreceptor 1, är ett protein som spelar en avgörande roll i celltillväxt, differentiering och överlevnad. Det fungerar som en receptor för fibroblasttillväxtfaktorer och aktiverar signalvägar som är essentiella för utvecklingen av olika vävnader och organ. Dysreglering av FGFR1-signalering är inblandad i flera sjukdomar, inklusive vissa cancerformer och utvecklin
• DPT: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — DPT står för D-dimer och fibrinnedbrytningsfragment. Det är en biprodukt som bildas när en blodpropp bryts ned. Förhöjda nivåer av D-dimer kan indikera förekomst av en farlig blodpropp, såsom djup ventrombos (DVT) eller lungemboli (PE), i kroppen.
• LOX: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — LOX, eller lysyloxidas, är ett enzym som är avgörande för tvärbindningen av kollagen och elastin. Denna process är vital för den strukturella integriteten och elasticiteten hos bindväv i hela kroppen, inklusive blodkärl, senor och hud.
• ZC3H11B: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — ZC3H11B är ett protein som spelar en roll i regleringen av genuttryck. Dess dysreglering har kopplats till olika inflammatoriska och immunologiska svar, vilket gör det till en potentiell indikator på vissa sjukdomstillstånd.
• AEBP1: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — AEBP1, även känt som Aortic Enhanced Binding Protein 1, är ett protein som är involverat i regleringen av adipogenes (bildning av fettceller) och har kopplats till metabola störningar såsom fetma och typ 2-diabetes. Dess nivåer kan indikera kroppens metabola tillstånd och potentiella predisposition för dessa tillstånd.
• RXFP2: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — RXFP2, även känd som relaxinfamiljens peptidreceptor 2, är en G-proteinkopplad receptor som binder till relaxinliknande peptider. Den spelar en roll i olika fysiologiska processer, inklusive reproduktion, fibros och kardiovaskulär funktion. Dess involvering i dessa processer gör den till ett potentiellt mål för att förstå och behandla relaterade sjukdomar.
• HAS2: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — HAS2, eller hyaluronansyntas 2, är ett enzym som ansvarar för syntesen av hyaluronan, en viktig komponent i den extracellulära matrixen. Hyaluronan spelar avgörande roller i vävnadshydrering, smörjning och cellsignalering, vilket gör HAS2 viktigt för processer som sårläkning och vävnadsutveckling.
• LTBP1: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — Latent transformerande tillväxtfaktor beta-bindande protein 1 (LTBP1) är ett stort extracellulärt matrixprotein som spelar en avgörande roll i att sekvestrera och reglera biotillgängligheten av medlemmar i familjen transformerande tillväxtfaktor beta (TGF-β). Genom att kontrollera TGF-β-signalering är LTBP1 involverat i olika biologiska processer, inklusive vävnadsutveckling, sårläkning och patoge
• WNT4: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — WNT4 är ett protein som spelar en avgörande roll i embryonal utveckling och vävnadsorganisation, särskilt vid utvecklingen av reproduktionsorgan och bildandet av njurar. Dysreglering av WNT4 kan vara associerad med vissa medfödda sjukdomar och cancerformer, vilket gör det till en potentiell markör för dessa tillstånd.
• LTBP4: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — Latent transformerande tillväxtfaktor beta-bindande protein 4 (LTBP4) är ett protein som spelar en avgörande roll i regleringen av biotillgängligheten och aktiviteten hos signalering via transformerande tillväxtfaktor beta (TGF-β). Det är involverat i vävnadsutveckling, reparation och fibros, och förändringar i dess uttryck eller funktion har kopplats till olika fibrotiska sjukdomar och vissa canc
• SFRP1: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — SFRP1, även känt som utsöndrat frizzled-relaterat protein 1, är ett protein som spelar en avgörande roll i regleringen av celltillväxt och differentiering. Det är särskilt viktigt vid embryonal utveckling och vävnadsreparation, och dess dysreglering har kopplats till olika sjukdomar, inklusive vissa cancerformer.
• H4C8: Tendons, Ligaments & Connective Tissue — H4C8 är en specifik typ av antikropp, ett Y-format protein som produceras av plasmaceller som är en del av immunsystemet. Den spelar en avgörande roll i att identifiera och neutralisera främmande substanser som bakterier och virus, men kan också vara måltavla vid autoimmuna tillstånd.
• CD28: Inflammation & Musculoskeletal Response — CD28 (CD28 Molekyl): CD28 är en co-stimulerande receptor på T-celler som är avgörande för deras fulla aktivering och överlevnad. Den spelar en kritisk roll i immunförsvaret, inklusive utvecklingen av T-cellers minne. CD28-signalering är också ett viktigt mål för immunoterapeutiska läkemedel, särskilt vid behandling av cancer och autoimmuna sjukdomar.
• FCN2: Inflammation & Musculoskeletal Response — FCN2, även känt som fikolin-2, är ett plasmaprotein som spelar en roll i det medfödda immunsystemet. Det fungerar som en mönsterigenkänningsmolekyl genom att binda till olika mikrobiella ytor och initiera inflammatoriska svar. Förhöjda nivåer av FCN2 kan vara associerade med vissa inflammatoriska tillstånd och infektioner.
• CD40: Inflammation & Musculoskeletal Response — CD40 (Cluster of Differentiation 40): CD40 är ett receptortprotein på cellytan som spelar en central roll i immunsystemet. Det uttrycks främst på B-celler och antigenpresenterande celler. Aktivering av CD40 är avgörande för B-cellernas mognad, produktion av antikroppar och utvecklingen av adaptiv immunitet. Mutationer i CD40 eller dess ligand CD40L kan leda till immunbristsjukdomar.
• TRAF1: Inflammation & Musculoskeletal Response — TRAF1 (TNF-receptorassocierad faktor 1) är ett protein som spelar en avgörande roll i regleringen av inflammatoriska responser och cellöverlevnad. Det är involverat i signalvägar som utlöses av vissa molekyler i immunsystemet, och dess dysreglering har kopplats till olika inflammatoriska och autoimmuna sjukdomar.
• EOMES: Inflammation & Musculoskeletal Response — EOMES, eller Eomesodermin, är ett transkriptionsfaktorprotein som spelar en avgörande roll i utvecklingen och differentieringen av olika celltyper, särskilt T-celler. Dess närvaro och aktivitet är viktiga för ett korrekt immunsvar och påverkar bildningen av cytotoxiska T-celler och hjälpar-T-celler.
• IL6R: Inflammation & Musculoskeletal Response — IL6R, eller interleukin-6-receptorn, är ett protein som spelar en avgörande roll i kroppens inflammatoriska respons genom att binda till interleukin-6 (IL-6). IL-6 är en signalmolekyl som främjar inflammation och immunsvar. Mätning av IL6R kan hjälpa till att bedöma kroppens inflammatoriska tillstånd och effekten av behandlingar som riktar sig mot IL-6-signalvägar.
• DEF6: Inflammation & Musculoskeletal Response — DEF6, även känt som D6, är ett protein som spelar en roll i regleringen av celltillväxt och differentiering. Det är involverat i cellulära signalvägar och kan påverka olika cellulära processer, vilket gör det till en potentiell indikator på vissa cellulära aktiviteter eller dysfunktioner.
• HLA-DQA1: Inflammation & Musculoskeletal Response — HLA-DQA1 (Human Leukocyte Antigen DQ Alpha 1-kedja): HLA-DQA1 är en viktig komponent i MHC klass II-molekylkomplexet. Den spelar en avgörande roll i immunförsvaret genom att presentera peptidantigener för CD4+ T-celler. Denna funktion är kritisk för att utlösa det adaptiva immunsvaret mot patogener. Variationer i HLA-DQA1-genen är kopplade till mottaglighet för autoimmuna sjukdomar som typ 1-diabe
• NCF4: Inflammation & Musculoskeletal Response — NCF4 (Neutrophil Cytosolic Factor 4): NCF4 är en komponent i NADPH-oxidas-komplexet som spelar en nyckelroll i kroppens immunförsvar. Den hjälper till att reglera sammansättningen och aktiveringen av detta komplex, vilket möjliggör produktionen av reaktiva syreradikaler (ROS) under den oxidativa explosionen i fagocyter. Denna process är avgörande för att förstöra uppslukade patogener, och mutation
• AFF3: Inflammation & Musculoskeletal Response — AFF3 (AF4/FMR2 Family Member 3): AFF3 är en gen som är involverad i transkriptionsreglering och kromatinorganisation. Den tillhör AF4/FMR2-familjen, som har roller i att kontrollera genuttryck. AFF3 kan hjälpa till att reglera geners transkription, vilket påverkar utvecklingen och funktionen hos olika celtyper.
• IL2RA: Inflammation & Musculoskeletal Response — IL2RA (Interleukin 2 Receptor Alfa): IL2RA, även känd som CD25, är en del av receptor komplexet för interleukin-2, en cytokin som är avgörande för T-cellsproliferation och differentiering. Denna receptor spelar en nyckelroll i regleringen av immunsvaret, inklusive utvecklingen och funktionen av regulatoriska T-celler som hjälper till att förebygga autoimmuna sjukdomar. Dysreglering av IL2RA eller
• CTLA4: Inflammation & Musculoskeletal Response — CTLA4 (Cytotoxic T-Lymphocyte-Associated Protein 4) är en gen som kodar för ett protein som är involverat i att nedreglera immunsvar genom att hämma T-cellsaktivering. Den konkurrerar med CD28 om bindning till CD80/CD86 på antigenpresenterande celler, vilket bidrar till att upprätthålla immunbalans och förhindra överaktivering. Dysreglering av CTLA4 är kopplat till autoimmuna tillstånd och nedsatt
• CCR2: Inflammation & Musculoskeletal Response — CCR2 (C-C Motif Chemokine Receptor 2): CCR2 är en receptor som binder kemokiner, inklusive CCL8. Den uttrycks främst på immunceller och spelar en nyckelroll i att styra deras migration till inflammerade områden. CCR2 är viktig för immunsvaret mot infektioner och har studerats ingående i samband med inflammatoriska sjukdomar, cancer och HIV-infektion.
• PTPN22: Inflammation & Musculoskeletal Response — PTPN22 (Protein-tyrosinfosfatase, icke-receptor-typ 22): PTPN22 är ett enzym som speglar regleringen av immunsvar i kroppen. Det är en lymfoid-specifik fosfatase som modulerar signalöverföringen från T-cellreceptorn och fungerar som en negativ regulator av T-cellaktivitet. PTPN22 är avgörande för att upprätthålla immuntolerans och förhindra autoimmuna sjukdomar. Genetiska variationer i PTPN22 har
• MTHFR: Inflammation & Musculoskeletal Response — MTHFR (Metylentetrahydrofolatreduktas): MTHFR är ett enzym som spelar en central roll i folatmetabolismen och regleringen av homocysteinnivåer. Det omvandlar 5,10-metylentetrahydrofolat till 5-metylotetrahydrofolat, vilket möjliggör remetylering av homocystein till metionin — en föregångare till S-adenosylmetionin (SAM), kroppens huvudsakliga metylgivare. Varianter i MTHFR-genen, såsom C677T och A
• GATA3: Inflammation & Musculoskeletal Response — GATA3 (GATA Binding Protein 3) är en transkriptionsfaktor som reglerar utvecklingen och differentieringen av flera celltyper, inklusive T-celler och bröstkörtelceller. Den är avgörande för korrekt immunfunktion och bildandet av bröstvävnad. Mutationer i GATA3 kan bidra till immunbrist och bröstcancer.
• TNFAIP3: Inflammation & Musculoskeletal Response — TNFAIP3 (TNF Alpha Induced Protein 3): TNFAIP3, även känt som A20, är en viktig negativ regulator av NF-κB-signalering och hjälper till att kontrollera inflammation och immunreaktioner. Det fungerar genom att ubiquitinera signalmolekyler för att stoppa NF-κB-aktivering, vilket förhindrar långvarig inflammation som kan leda till autoimmuna sjukdomar. Mutationer eller dysreglering av TNFAIP3 är kopp
• AOAH: Inflammation & Musculoskeletal Response — AOAH, även känt som acylglycerol-O-acyltransferas 1, är ett enzym som spelar en kritisk roll i syntesen av triglycerider, en typ av fett som lagras i kroppen. Det är involverat i lipidmetabolismen och kan påverka lagring och frisättning av fettsyror, vilket påverkar energibalansen och potentiellt bidrar till tillstånd som fetma och metabolt syndrom.
• PTPRC: Inflammation & Musculoskeletal Response — PTPRC (Protein Tyrosine Phosphatase, Receptor Type C): PTPRC är ett protein som utgör en nyckelregulator för immunsystemet. Även känt som CD45, är det ett transmembrant protein tyrosinfosfatas som är nödvändigt för aktivering av T- och B-lymfocyter. PTPRC spelar en avgörande roll i moduleringen av signaltransduktionsvägar, och dess dysreglering kan bidra till störningar i immunsystemet.
• CSK: Inflammation & Musculoskeletal Response — CSK (C-Src Tyrosin Kinas) är ett viktigt reglerande enzym som kontrollerar aktiviteten hos Src-familjens tyrosinkinaser genom att fosforylera och hämma dem. Dessa kinaser spelar nyckelroller i signalvägar för celltillväxt, differentiering och överlevnad. Dysreglering av CSK kan leda till onormal cellsignalering, vilket bidrar till cancer och andra sjukdomar. Studier av CSK:s reglerande funktioner
• FCRL5: Inflammation & Musculoskeletal Response — Fc-receptorliknande 5 (FCRL5) är ett transmembranprotein som främst uttrycks på B-celler. Det är involverat i regleringen av B-cellsaktivering, differentiering och överlevnad, och dess uttrycksnivåer kan vara förändrade vid vissa B-cellsmaligniteter och autoimmuna sjukdomar.
• ANKRD55: Inflammation & Musculoskeletal Response — ANKRD55, även känt som ANKRD55-protein, är involverat i regleringen av celltillväxt och celldelning. Förhöjda nivåer av ANKRD55 har associerats med vissa typer av cancer och kan fungera som en potentiell indikator för sjukdomsprogression eller svar på behandling.
• IRF5: Inflammation & Musculoskeletal Response — IRF5, eller interferonreglerande faktor 5, är ett protein som spelar en avgörande roll i kroppens immunsvar, särskilt vid regleringen av produktionen av interferoner. Dessa interferoner är centrala i bekämpningen av virusinfektioner och är också implicerade i autoimmuna sjukdomar.
• ERI1: Inflammation & Musculoskeletal Response — ERI1 (Exoribonukleas 1): ERI1 är ett nyckelenzym som är involverat i RNA-interferens och regleringen av små RNA:s stabilitet. Det har en avgörande roll i nedbrytningen av RNA-duplex och upplösningen av RNA-inducerade tystnadskomplex (RISCs), vilka är nödvändiga för genuttryckets tystnad. ERI1:s funktion påverkar genuttryck och cellernas försvar mot virus. Forskning kring ERI1 undersöker dess roll
• SOCS2: Inflammation & Musculoskeletal Response — SOCS2 (Suppressor of Cytokine Signaling 2) är ett protein som reglerar cytokin-signalvägen, vilket bidrar till att upprätthålla immunbalansen och förhindra överdriven inflammation. Det modulerar signaler från tillväxthormoner och olika cytokiner, och påverkar celldelning, differentiering och överlevnad.
• IRF8: Inflammation & Musculoskeletal Response — IRF8 (Interferon Regulatory Factor 8) är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor som är avgörande för utveckling och funktion av immunceller, särskilt dendritiska celler och makrofager. Den hjälper till att reglera gener som är involverade i immunreaktioner och antigenpresentation. Förändringar i IRF8 kan påverka differentieringen av immunceller och den övergripande immunfunktionen.
• CRPPA: Inflammation & Musculoskeletal Response — CRPPA, även känt som C-reaktivt protein (CRP) eller specifikt peptidkedjan i CRP, är ett protein som produceras av levern. Dess nivåer i blodet ökar betydligt som svar på inflammation var som helst i kroppen, vilket gör det till en viktig indikator på akuta och kroniska inflammatoriska tillstånd.
• FCRL3: Inflammation & Musculoskeletal Response — FCRL3 (Fc Receptor-Like 3) är ett protein som främst uttrycks i B-celler och tillhör familjen Fc receptor-like (FCRL). Det har en roll i regleringen av B-cellsreceptorns signalering och antikroppsproduktion, vilket påverkar immunsystemets aktivitet och potentiellt bidrar till utvecklingen av autoimmuna sjukdomar.
• UBASH3A: Inflammation & Musculoskeletal Response — UBASH3A är ett protein som spelar en avgörande roll i regleringen av immunsvar och cellulära signaleringsvägar. Dysreglering av UBASH3A har kopplats till olika autoimmuna sjukdomar och vissa typer av cancer, vilket gör det till ett potentiellt mål för diagnostiska och terapeutiska strategier.
• CD101: Inflammation & Musculoskeletal Response — CD101 (CD101-molekyl): CD101 är ett cellmembranbundet glykoprotein som är involverat i immunreglering. Det spelar en roll både vid aktivering och hämning av immunceller, särskilt vid autoimmuna sjukdomar och immunsvar. Dess uttryck på T-celler och andra immunceller är viktigt för att modulera immunförsvarets aktivitet.
• HLA-DPB1: Inflammation & Musculoskeletal Response — HLA-DPB1 (Major Histocompatibility Complex, Class II, DP Beta 1): HLA-DPB1 är en gen som kodar för ett protein som är avgörande för immunsystemets förmåga att identifiera och reagera på främmande ämnen. Den spelar en nyckelroll i antigenpresentation och är viktig vid utvecklingen av autoimmuna sjukdomar samt för transplantationskompatibilitet.
• PTK7: Injury Risk & Physical Load — PTK7, även känt som proteintyrosinkinas 7, är en cellytereceptor som spelar en roll i celladhesion och cellmigration. Det är inblandat i olika biologiska processer, inklusive embryonal utveckling och cancerprogression, och undersöks som ett potentiellt terapeutiskt mål.
• DCC: Injury Risk & Physical Load — DCC (Deleted in Colorectal Carcinoma) är ett cellytereceptorprotein som spelar en avgörande roll i celladhesion och cellmigration, och fungerar som en receptor för Netrin-1. Det är viktigt för normal utveckling av nervsystemet, och förändrat uttryck av DCC är inblandat i olika cancerformer och kan potentiellt påverka tumörtillväxt och metastasering.
• ZNF536: Injury Risk & Physical Load — ZNF536 är ett protein som kodas av ZNF536-genen och som spelar en roll i regleringen av genuttryck. Det är involverat i olika cellulära processer och har undersökts för sin potentiella medverkan i utvecklingen och progressionen av vissa sjukdomar, vilket gör det till ett ämne av intresse inom medicinsk forskning.
• FAM20B: Injury Risk & Physical Load — FAM20B, även känt som FAM20B, är ett protein som spelar en avgörande roll i mineraliseringen av hårda vävnader såsom ben och tänder. Det är involverat i modifieringen av extracellulära matrixproteiner, vilka är essentiella för dessa vävnaders strukturella integritet och utveckling.
• SOX21: Injury Risk & Physical Load — SOX21 är en transkriptionsfaktor, en typ av protein som kontrollerar aktiviteten hos andra gener. Den spelar en avgörande roll i utvecklingen och differentieringen av olika vävnader, särskilt i nervsystemet. Dysreglering av SOX21 kan vara associerad med vissa neurologiska sjukdomar och cancerformer.
• TBX18: Injury Risk & Physical Load — TBX18 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor involverad i hjärtats utveckling, särskilt i bildandet av det atrioventrikulära retledningssystemet. Mutationer i TBX18 kan leda till medfödda hjärtfel, vilket gör den till en betydelsefull biomarkör för att förstå och diagnostisera vissa hjärtavvikelser.
• PODXL: Injury Risk & Physical Load — PODXL, även känt som Podoplanin, är ett transmembrant glykoprotein som uttrycks i hög grad på lymfatiska endotelceller och i olika tumörtyper. Dess närvaro är avgörande för celladhesion och migration, och det erkänns i allt högre grad som en prognostisk markör vid flera cancerformer, med potentiell påverkan på behandlingsstrategier.
• SOX5: Injury Risk & Physical Load — SOX5 (SRY-relaterat HMG-boxgen 5): SOX5 är en medlem av SOX-familjen av transkriptionsfaktorer som spelar en nyckelroll i att reglera embryonal utveckling och bestämma cellers öde. SOX5 är involverad i flera biologiska processer, inklusive kondrogenes, utveckling av nervsystemet och differentiering av olika celltyper. Den fungerar genom att binda till DNA och kontrollera uttrycket av gener som är
• CCDC171: Injury Risk & Physical Load — CCDC171 (Coiled-Coil Domain Containing 171): CCDC171 är en gen som kännetecknas av sin coiled-coil-domän, vilket tyder på en roll i protein-protein-interaktioner. Dess specifika funktion är inte välkänd, men gener med liknande domäner är ofta involverade i olika cellulära strukturer och processer, inklusive vesikeltransport, celldelning och signaltransduktion....
• AJAP1: Injury Risk & Physical Load — AJAP1, även känt som ”A-kinasankringsprotein 1”, är ett protein som spelar en avgörande roll i organisering och målinriktning av signalvägar för proteinkinas A (PKA). Dess korrekta funktion är väsentlig för olika cellulära processer, inklusive celladhesion, migration och tillväxt, vilket gör det relevant för förståelsen av vissa utvecklings- och sjukdomstillstånd.
• ARHGAP20: Injury Risk & Physical Load — ARHGAP20 (Rho GTPase Activating Protein 20): ARHGAP20 är en gen som är involverad i regleringen av Rho GTPaser, vilka är viktiga mediatorer av cytoskelettets dynamik, cellform, rörelse och tillväxt. Genom att främja inaktiveringen av Rho GTPaser hjälper ARHGAP20 till att kontrollera cellmigration och upprätthålla cellens struktur. Dysreglering av denna signalväg kan bidra till cancerprogression, v
• CDC42BPA: Injury Risk & Physical Load — CDC42BPA, även känt som Par6-bindande protein, är ett protein som är involverat i celldelning och cellmigration. Det spelar en roll i regleringen av aktincytoskelettet, vilket är avgörande för cellens form, rörelse och bildandet av nya celler. Dess dysreglering kan vara associerad med vissa typer av cancer.
• BRINP3: Injury Risk & Physical Load — BRINP3, även känt som hjärnspecifikt protein 3, är ett protein som kodas av BRINP3-genen. Dess exakta funktion är fortfarande under utredning, men det tros spela en roll i neuronal utveckling och funktion. Förändringar i BRINP3-nivåer eller -aktivitet kan vara associerade med vissa neurologiska tillstånd.
• WDR47: Injury Risk & Physical Load — WDR47 är ett protein som spelar en roll i olika cellulära processer, inklusive DNA-reparation och reglering av cellcykeln. Förändringar i WDR47-uttryck eller -funktion har kopplats till utveckling och progression av vissa cancerformer, vilket gör det till en potentiell biomarkör för sjukdomsövervakning och terapeutisk målinriktning.
• TSHZ3: Injury Risk & Physical Load — TSHZ3 (Teashirt Zinc Finger Homeobox 3): TSHZ3 är en transkriptionsfaktor som spelar en nyckelroll i embryonal utveckling och vävnadsdifferentiering. Den är involverad i bildandet och utvecklingen av flera organ och vävnader. Mutationer i TSHZ3 kan leda till utvecklingsavvikelser.
• LMO4: Injury Risk & Physical Load — LMO4 är ett transkriptionsreglerande protein som spelar en avgörande roll i utvecklingen och funktionen hos olika vävnader, inklusive hjärnan och bröstkörtlarna. Avvikande expression eller mutationer i LMO4 har kopplats till utveckling och progression av vissa cancerformer, särskilt bröstcancer, vilket gör det till en potentiell biomarkör för sjukdomsmonitorering och terapeutisk målinriktning.
• ZMAT4: Injury Risk & Physical Load — ZMAT4, även känt som zinkfinger, MIZ-domäninnehållande 4, är ett protein som spelar en avgörande roll i genreglering och cellulära processer. Dess förekomst och aktivitet är kopplade till utvecklingen och progressionen av vissa cancerformer, vilket gör det till en potentiell biomarkör för sjukdomsdetektion och prognos.
• PRDM5: Injury Risk & Physical Load — PRDM5 (PR Domain Containing 5): PRDM5 är en transkriptionsfaktor som spelar en nyckelroll i regleringen av genuttryck, cellulär differentiering och organisation av den extracellulära matrixen. Den är väsentlig för utveckling och underhåll av vävnader såsom ben, brosk och bindväv. Mutationer i PRDM5 är kopplade till brittle cornea-syndromet och andra bindvävssjukdomar, vilket understryker dess bety
• SP4: Injury Risk & Physical Load — SP4, även känd som Spindlin 4, är en transkriptionsfaktor som spelar en roll i genreglering. Den är involverad i cellulära processer såsom differentiering och utveckling, och dess dysreglering har implicerats i vissa sjukdomar.
• RFX7: Injury Risk & Physical Load — RFX7 är en transkriptionsfaktor som spelar en avgörande roll i regleringen av genuttryck, särskilt i utvecklingen och funktionen hos vissa celltyper. Dess betydelse ligger i dess involvering i processer såsom celldifferentiering, vilket gör den till en potentiell indikator för att förstå olika biologiska signalvägar.
• RUNX1: Injury Risk & Physical Load — RUNX1 är ett protein som fungerar som en transkriptionsfaktor, vilket innebär att det hjälper till att kontrollera aktiviteten hos andra gener. Det spelar en avgörande roll i utvecklingen av blodceller och är särskilt viktigt vid bildningen av blodplättar. Avvikelser i RUNX1 kan leda till vissa blodsjukdomar.
• DOCK5: Injury Risk & Physical Load — DOCK5 är ett protein som spelar en avgörande roll i cellmigration och organiseringen av cytoskelettet. Det är involverat i olika cellulära processer, inklusive immuncellsfunktion och embryonal utveckling. Avvikande DOCK5-uttryck har kopplats till vissa cancerformer och inflammatoriska tillstånd, vilket gör det till en potentiell biomarkör för sjukdom.
• EPHA3: Injury Risk & Physical Load — EPHA3 (efrinreceptor A3) är en receptortyrosinkinas som spelar en avgörande roll i cell-till-cell-kommunikation, särskilt vid reglering av celladhesion, migration och vävnadsutveckling. Avvikande EPHA3-uttryck eller signalering är involverat i progressionen av olika cancerformer, vilket gör det till en potentiell biomarkör för diagnos och prognos.
• EPHB2: Injury Risk & Physical Load — EPHB2 (Ephrin Typ-B Receptor 2): EPHB2 är en receptor-tyrosinkinas som spelar en nyckelroll i cell-till-cell-kommunikation och vävnadsorganisation. Genom att interagera med ephrin-ligander reglerar EPHB2 viktiga processer såsom cellmigration, adhesion och axonriktning under utvecklingen och genom hela livet. Den är avgörande för att upprätthålla strukturen och funktionen hos vävnader, särskilt i n
• LMX1B: Injury Risk & Physical Load — LMX1B är en gen som kodar för ett protein, en transkriptionsfaktor, som spelar en avgörande roll i utvecklingen av njurar och andra organ. Mutationer i denna gen är associerade med olika medfödda tillstånd som påverkar dessa strukturer, vilket gör den viktig för förståelsen av genetiska njursjukdomar.
• DOCK8: Injury Risk & Physical Load — DOCK8 är ett protein som spelar en avgörande roll i immunsystemet, särskilt i utvecklingen och funktionen av lymfocyter, en typ av vita blodkroppar. Mutationer i DOCK8-genen kan leda till allvarliga immunbrister, vilket ökar mottagligheten för infektioner och vissa cancerformer.
• TWIST2: Injury Risk & Physical Load — TWIST2 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i celldifferentiering, migration och proliferation. Den spelar en avgörande roll i utvecklingen av olika vävnader och organ. Dysreglering av TWIST2 är associerad med vissa cancerformer och utvecklingsstörningar.
• LILRB5: Injury Risk & Physical Load — LILRB5, även känd som ILT-9 eller CD85a, är en inhiberande receptor som uttrycks på olika immunceller, främst myeloida celler och B-lymfocyter. Den spelar en roll i regleringen av immunsvar och har kopplats till inflammatoriska och autoimmuna sjukdomar.
• ZNF608: Injury Risk & Physical Load — ZNF608 är en gen som kodar för ett protein involverat i reglering av genuttryck och som ofta spelar en roll i cellulära processer som differentiering och utveckling. Dess avvikande aktivitet eller uttryck kan vara associerat med olika sjukdomar, vilket gör den till en potentiell biomarkör för diagnos eller prognos.
• DOCK7: Injury Risk & Physical Load — DOCK7 (Dedicator of Cytokinesis 7) är ett protein som spelar en avgörande roll i cellsignaleringsvägar, särskilt de som är involverade i cellmigration, tillväxt och överlevnad. Dess dysreglering har kopplats till utvecklingen och progressionen av vissa cancerformer, vilket gör det till ett potentiellt mål för cancerforskning och terapi.
• DOCK3: Injury Risk & Physical Load — DOCK3 (Dedicator Of Cytokinesis 3) är ett protein som spelar en nyckelroll i omstruktureringen av aktinskelettet och regleringen av cellrörelse. Det är särskilt viktigt i nervsystemet, där det stödjer neural utveckling och synaptisk funktion. Dysreglering av DOCK3 har kopplats till neurodegenerativa sjukdomar.

Så förbereder du dig – DNA Bones, Joints & Muscles

Ingen särskild fasta eller fysisk förberedelse krävs innan provtagning. Testet tas med ett salivprov, vilket gör provtagningen enkel att utföra hemma. Undvik att äta, dricka, röka, tugga tuggummi eller borsta tänderna precis innan provtagning, eftersom det kan påverka salivprovet. Följ alltid instruktionerna i testkitet för hur provet ska samlas, förslutas och skickas till laboratoriet. Eftersom detta är ett DNA-test påverkas resultatet inte av tillfälliga faktorer som träning, kost, sömn eller dagsform.

Vanliga frågor – DNA Bones, Joints & Muscles

Vad betyder genetiska biomarkörer i detta test?

Genetiska biomarkörer är DNA-baserade resultat som visar genetiska predispositioner kopplade till olika områden. I detta test handlar det om markörer relaterade till skelett, leder, muskler, återhämtning och skaderisk.

Kan testet visa om jag har en skada eller sjukdom just nu?

Nej. Testet är inte diagnostiskt och kan inte visa om du har en aktuell skada, sjukdom eller brist. Det visar genetiska mönster som kan påverka din predisposition för vissa områden, till exempel benhälsa, muskelåterhämtning eller skaderisk.

Är testet relevant om jag tränar mycket?

Ja. Testet kan vara särskilt relevant för personer som tränar regelbundet eller lever ett aktivt liv. Det kan ge insikt i genetiska faktorer kopplade till styrka, uthållighet, muskelmassa, återhämtning och belastningsrelaterad skaderisk.

Kan testet hjälpa mig att anpassa träning och återhämtning?

Ja, testet kan ge information om genetiska predispositioner som kan vara relevanta för hur du planerar träning, återhämtning och skadeförebyggande strategier. Resultaten bör ses som vägledning, inte som fasta begränsningar.

Påverkar livsstil resultatet i ett DNA-test?

Nej, själva DNA-resultatet påverkas inte av kost, träning, sömn eller dagsform. Däremot påverkar livsstilen hur dina genetiska förutsättningar uttrycks i praktiken. Genetik visar predispositioner, men vanor och miljö spelar också stor roll.

Vad är skillnaden mellan detta test och ett vanligt blodprov?

Ett blodprov visar ofta aktuella nivåer av markörer i kroppen, till exempel vitaminer, hormoner eller inflammation. Detta DNA-test visar i stället genetiska predispositioner som är stabila över tid och kan ge långsiktig information om skelett, leder, muskler och skaderisk.

Lyfts samma gener fram för alla?

Nej, inte nödvändigtvis. Vilka gener och genetiska varianter som lyfts fram kan variera beroende på din individuella DNA-profil och vilka resultat som är mest relevanta för dig.

Kan testet visa vilka områden jag kan behöva fokusera mer på?

Testet kan lyfta genetiska förutsättningar inom områden som benhälsa, ledhälsa, muskelfunktion, återhämtning och respons på fysisk belastning. Resultaten kan ge ett bättre underlag för vilka områden som kan vara värda att ta hänsyn till vid planering av träning, återhämtning, kost och livsstil.

Kundomdömen – DNA Bones, Joints & Muscles

4.4/5 (9)

• 4/5 — Smidigt testkit och tydliga instruktioner för hur man gör. Det tog lite längre tid än väntat att få svaren, men rapporten var verkligen omfattande och gav bra insikter om min återhämtning och skaderisk. Intressant läsning för en som tränar mycket!
• 5/5 — Väldigt spännande att se sina genetiska förutsättningar för leder och muskelfunktion. Allt fungerade bra från beställning till resultat. Rekommenderas om man vill veta mer om sin kropp.
• 5/5 — Snabb leverans och salivprovet var väldigt enkelt att göra hemma.
• 5/5 — Riktigt intressanta resultat gällande mina markörer för bentäthet.
• 3/5 — ganska intressant info om benstyrka o sånt men kartongen var lite tillbucklad när den kom fram... själva testet var dock lätt att fixa o skicka in. bra att man får personliga råd baserat på sina gener.
• 4/5 — Resultaten gav mig ett nytt perspektiv på mina återhämtningstider. Det är lite väntetid på labbet, men datan känns gedigen.
• 5/5 — Snabba svar och proffsig rapport!
• 5/5 — Väldigt smidigt test att göra hemma och resultaten var tydliga.