DNA Brain Health Test

Om detta test – DNA Brain Health Test

Fördelar med testet

• Omfattande genetisk analys
  Analyserar över 250 genetiska markörer kopplade till hjärnhälsa, kognitiv funktion, humör och stressrespons.

• Relevant för fokus, humör och stress
  Ger information om genetiska benägenheter kopplade till fokus, minne, känslomässig balans och stressrespons.

• Personliga rekommendationer
  Få rekommendationer kring kost, livsstil, sömn och stresshantering utifrån din genetiska profil.

• Digitalt resultat på 3 till 5 veckor
  Få tillgång till din DNA-rapport online när analysen är klar.

Vad detta test mäter

Kognitiv funktion och minne
Ger information om genetiska markörer kopplade till minne, lärande, informationsbearbetning och kognitiv funktion.

Stressrespons och känslomässig balans
Undersöker genetiska markörer kopplade till kroppens stressrespons och biologiska processer som påverkar känslomässig reglering.

Humör och tendenser till oro
Inkluderar genetiska markörer kopplade till biologiska processer som kan påverka humörreglering, stresskänslighet och benägenhet till oro.

Fokus, uppmärksamhet och beteende
Analyserar genetiska markörer relaterade till uppmärksamhet, motivation, vanor, belöningssystem och beteendemönster.

Hjärnhälsa och långsiktigt välbefinnande
Inkluderar genetiska markörer kopplade till cellulärt skydd, inflammationsrelaterade processer och andra biologiska mekanismer som är viktiga för hjärnans långsiktiga hälsa.

Så fungerar det

1. Beställ ditt kit
Köp ditt DNA Brain Health Test online.

2. Ta ditt prov
Ta ett salivprov hemma med det medföljande provtagningskitet.

3. Skicka tillbaka
Skicka ditt prov till laboratoriet med det medföljande returmaterialet.

4. Få dina resultat
Få tillgång till din digitala DNA-rapport online inom 3 till 5 veckor.

Provtagning

Provet tas hemma med ett salivtest. Följ de medföljande instruktionerna, samla saliv i provröret och skicka sedan provet till laboratoriet för analys.

ISO-certifierat laboratorium och analys

Ditt salivprov analyseras i ett ISO-certifierat laboratorium med Illumina GSA Microarray, en avancerad metod för SNP-genotypning som används för att analysera hundratusentals genetiska variationer (SNP:er).

Biomarkörer som ingår – DNA Brain Health Test

• RBPJ: RBPJ (Recombination Signal Binding Protein For Immunoglobulin Kappa J Region): RBPJ är en nyckeltranskriptionsfaktor i Notch-signalvägen, som spelar en avgörande roll för reglering av cellöde, differentiering och utveckling. RBPJ:s korrekta funktion är väsentlig för vävnadsutveckling och cellspecialisering, medan störningar i RBPJ och Notch-signalering är kopplade till olika sjukdomar, inklusive c
• BIN1: BIN1 (Bridging Integrator 1): BIN1 är ett protein som spelar en nyckelroll i regleringen av cellmembranets dynamik. Det är involverat i viktiga processer som endocytos och formning av membrankurvatur. BIN1 fungerar som en bryggande faktor och hjälper till att bilda membrantubuli som är avgörande för flera cellulära aktiviteter.
• MAPT: MAPT (Microtubule Associated Protein Tau): MAPT är en gen som kodar för tau-proteinet, vilket hjälper till att stabilisera mikrotubuli i neuroner. Onormal tau-aggregation är kopplad till neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom och frontotemporal demens, vilket gör MAPT till ett viktigt forskningsområde inom neuronal hälsa och sjukdomsmekanismer.
• GLRX3: GLRX3 (Glutaredoxin 3): GLRX3 är ett protein som tillhör glutaredoxin-familjen och hjälper till att upprätthålla cellens redoxbalans genom att katalysera reversibel oxidering och reduktion av proteindisulfidbindningar. Denna funktion är avgörande för att skydda celler från oxidativ stress, vilket kan orsaka cellskador och bidra till tillstånd såsom cancer, hjärt-kärlsjukdomar och neurodegenerativa
• PSAP: PSAP (Prosaposin): PSAP är ett förstadieprotein som bearbetas till saposiner, vilka är nödvändiga för nedbrytningen av lipider inom lysosomer. Dessa saposiner spelar en avgörande roll för att förhindra ansamling av komplexa lipider i cellerna. Brist eller mutationer i PSAP kan leda till lysosomala lagringssjukdomar, inklusive Gaucher-sjukdomen, Fabry-sjukdomen och metakromatisk leukodystrofi.
• METTL14: METTL14 (Methyltransferase Like 14): METTL14 är en komponent i komplexet som ansvarar för N6-metyladenosin (m6A) RNA-modifiering, en process som är avgörande för att reglera RNA-metabolism och funktion. Förändringar i METTL14-aktivitet kan påverka genuttryck och har kopplats till utvecklingen av vissa cancerformer.
• MC4R: MC4R (Melanocortin 4-receptor): MC4R är en G-proteinkopplad receptor som spelar en nyckelroll i regleringen av energibalans, aptit och kroppsvikt. Mutationer i MC4R är bland de vanligaste genetiska orsakerna till fetma, vilket understryker dess betydelse för kontrollen av energihomeostas. Den är också ett mål för utveckling av behandlingar mot fetma.
• PPFIA2: PPFIA2 (PTPRF Interacting Protein Alpha 2): PPFIA2 är ett protein som tillhör liprin-familjen och spelar en nyckelroll i cellkommunikation och adhesion. Det är involverat i att reglera bildandet och upprätthållandet av synapser, särskilt inom centrala nervsystemet. PPFIA2 påverkar utvecklingen och plasticiteten hos neurala nätverk, och förändringar i dess funktion kan vara kopplade till neurologis
• HTR2A: HTR2A (5-Hydroxytryptaminreceptor 2A): HTR2A är en receptor för serotonin, en neurotransmittor som är involverad i regleringen av humör, ångest och kognition. Den har kopplats till flera psykiatriska störningar, inklusive depression, schizofreni och ångeststörningar. Variationer i HTR2A studeras ofta inom psykiatrisk farmakologi och genetiken för psykiska sjukdomar.
• ZNF584: ZNF584 (Zinc Finger Protein 584): ZNF584 är en medlem av zinkfingerproteinfamiljen, som vanligtvis är involverad i DNA-bindning och genreglering. Även om dess specifika funktioner inte är helt definierade, kan ZNF584 bidra till transkriptionsreglering, vilket påverkar olika cellulära processer och potentiellt inverkar på utvecklingsvägar eller sjukdomsmekanismer.
• PITX1: PITX1 (Paired Like Homeodomain 1): PITX1 är en transkriptionsfaktor som är avgörande för utvecklingen av bakbensstrukturer och hypofysen. Mutationer i PITX1 kan orsaka utvecklingsstörningar såsom Liebenbergs syndrom, vilket kännetecknas av missbildningar i överextremiteterna.
• ELFN2: ELFN2 (Extracellulärt Leucin-Rikt Repeats och Fibronektin Typ III Domän Innehållande 2): ELFN2 är en gen som kodar för ett protein med leucin-rika repetitioner och fibronektin typ III-domäner. Dessa domäner är viktiga för celladhesion, signalering och interaktioner med den extracellulära matrixen. ELFN2 är särskilt betydelsefull för neural utveckling och synaptisk plasticitet, där den kan bidra ti
• MAGI3: MAGI3 (Membrane Associated Guanylate Kinase, WW, and PDZ Domain Containing 3): MAGI3 är ett stomproteiner som spelar en nyckelroll i sammankopplingen av multiproteinkomplex vid cellförbindelser och i signaltransduktionsvägar. Det är involverat i cellulära processer såsom epitelcellers polaritet och kan bidra till cancerutveckling, särskilt genom dess roller i cell-cell-adhesion och signalering.
• EIF3M: EIF3M (Eukaryotic Translation Initiation Factor 3 Subunit M): EIF3M är en del av det eukaryota translationsinitieringsfaktorkomplexet 3 (eIF3), som är avgörande för proteinsyntesen. EIF3M spelar en nyckelroll i initieringsfasen av translationen och är viktig för den övergripande proteinproduktionen i celler. Förändringar i EIF3M kan påverka cellulär tillväxt och proliferation.
• KRTAP7-1: KRTAP7-1 (Keratin Associated Protein 7-1): KRTAP7-1 är ett medlemi familjen keratinassocierade proteiner och bidrar till strukturen och egenskaperna hos hårstrån. Det spelar en viktig roll för att bestämma hårstruktur och styrka. Variationer i KRTAP7-1 och andra keratinassocierade proteiner kan påverka hårkarakteristika och är betydelsefulla i studier av hår- och hårbottenstörningar.
• RMI2: RMI2 (RecQ Mediated Genome Instability 2): RMI2 är ett protein som spelar en avgörande roll som en del av ett komplex involverat i att upprätthålla genomisk stabilitet. Det är väsentligt för reparation av dubbelsträngsbrott i DNA och för att lösa DNA-rekombinationsstrukturer. En korrekt funktion av RMI2 hjälper till att förhindra genomisk instabilitet, vilket är en kritisk faktor vid cancerutveckl
• SLC39A8: SLC39A8 (Solute Carrier Family 39 Member 8) är en gen som kodar för ett transportprotein ansvarigt för cellupptaget av viktiga divalenta metaller som zink och mangan. Detta protein hjälper till att upprätthålla balansen av metalljoner, vilket är avgörande för immunfunktion, hjärnans utveckling och andra biologiska processer. Variationer i SLC39A8 har kopplats till flera hälsotillstånd, inklusive m
• RAB1A: RAB1A (RAB1A, medlem av RAS Onkogenfamiljen): RAB1A är en gen som kodar för ett protein som tillhör RAB-familjen av små GTPaser, vilka reglerar olika aspekter av vesikeltrafik. RAB1A styr specifikt transporten mellan det endoplasmatiska nätverket och Golgiapparaten och spelar en nyckelroll för att upprätthålla effektiv proteintransport och bearbetning inom cellen.
• CNOT2: CNOT2 (CCR4-NOT Transcription Complex Subunit 2): CNOT2 är en komponent i CCR4-NOT-komplexet, som reglerar genuttryck genom att kontrollera mRNA-omsättning och nedbrytning. Det är involverat i flera aspekter av RNA-metabolism och kan påverka viktiga cellulära processer såsom utveckling, differentiering och stressrespons.
• CRHR1: CRHR1 (Corticotropin-Releasing Hormone Receptor 1): CRHR1 är en receptor för kortikotropinfrisättande hormon, en nyckelregulator av kroppens stressrespons. Den spelar en central roll i den hypotalamus-hypofys-binjurebarks-axeln (HPA-axeln) och påverkar stressreglering, humör och beteende. Dysreglering av CRHR1 har kopplats till psykiatriska tillstånd såsom depression och ångest.
• CRYBB2: CRYBB2 (Crystallin Beta-B2): CRYBB2 är ett protein som tillhör crystallinfamiljen och finns främst i ögats lins. Det är avgörande för att upprätthålla linsens transparens och brytande egenskaper. CRYBB2 stöder linsens strukturella integritet och är kritiskt för korrekt syn.
• FAAH: FAAH (Fatty Acid Amide Hydrolase): FAAH är ett enzym som bryter ner endocannabinoider, vilka spelar viktiga roller i smärtkänsla, humörreglering och aptit. Genom att modulera endocannabinoid-signaleringen är FAAH ett intressant mål för utveckling av terapier inriktade på smärtlindring, ångest och vissa neurologiska störningar.
• PDCD6IP: PDCD6IP (Programmed Cell Death 6 Interacting Protein): PDCD6IP är ett protein som speglar balansen och regleringen av viktiga cellulära processer. Även känt som ALIX, är det involverat i endocytos, membranreparation och cellers dödsvägar. PDCD6IP spelar en avgörande roll i bildandet av multivesikulära kroppar och avknoppningen av höljebärande virus, såsom HIV. Dysfunktioner i PDCD6IP är kopplade t
• PSMC1: PSMC1 (Proteasome 26S Subenhet, ATPas 1): PSMC1 är en gen som kodar för en proteinkomponent i 26S-proteasomen, vilken ansvarar för nedbrytning av ubiquitinerade proteiner. Den spelar en nyckelroll för att upprätthålla proteinhomeostas inom cellerna genom att avlägsna skadade eller felveckade proteiner och bidrar till regleringen av cellulära processer såsom cellcykeln och stressresponser.
• PEX2: PEX2 (Peroxisomal Biogenesis Factor 2): PEX2 är en gen som är avgörande för bildandet och underhållet av peroxisomer — cellorganeller som är involverade i lipidmetabolism och avgiftning av reaktiva syreradikaler. Mutationer i PEX2 kan orsaka peroxisomala sjukdomar, såsom Zellweger-syndromet, vilket kännetecknas av svåra utvecklingsmässiga och neurologiska störningar.
• UNC119B: UNC119B (UNC-119 Homolog B) är en gen som är involverad i transporten av proteiner till cilier—specialiserade cellulära strukturer viktiga för signalering och sensoriska funktioner. Den spelar en nyckelroll i utvecklingen och underhållet av fotoreceptorceller i näthinnan. Störningar i UNC119B:s funktion kan försämra ciliernas aktivitet och kan bidra till näthinnesjukdomar och synförlust.
• LRFN5: LRFN5 (Leucinrik upprepning och fibronetintyp III-domän innehållande 5): LRFN5 är en medlem av LRFN-familjen av proteiner. Det är involverat i neuronal utveckling och synaptisk funktion, och spelar en roll i bildandet och underhållet av neurala kretsar. Dysfunktioner i LRFN5 kan bidra till neuroutvecklingsstörningar.
• CSMD1: CSMD1 (CUB and Sushi Multiple Domains 1): CSMD1 är en gen som är involverad i hjärnans utveckling och nervfunktion. Den tros bidra till reglering av immunsystemet och synaptisk plasticitet. Variationer i CSMD1 har kopplats till neuropsykiatriska tillstånd, inklusive schizofreni och kognitiva förmågor.
• ACP1: ACP1 (Acid Phosphatase 1, löslig) är en gen som kodar för ett enzym involverat i flera cellulära processer, inklusive signalöverföring och energimetabolism. Det finns i flera isoformer med olika roller som påverkar immunfunktionen och cellulär signalering. Variationer i ACP1 har kopplats till ökad känslighet för vissa autoimmuna sjukdomar och metabola tillstånd.
• MYH15: MYH15 (Myosin Heavy Chain 15): MYH15 är en gen som kodar för ett myosin tungkedjeprotein, främst uttryckt i skelettmuskulaturen. Myosin är motorproteiner som är avgörande för muskelkontraktion och cellrörelse. Även om de specifika funktionerna hos MYH15 fortfarande undersöks, kan det spela en roll i muskelutveckling och övergripande muskelfunktion.
• RTN4: RTN4 (Reticulon 4): RTN4 är ett protein, även känt som Nogo, som spelar en nyckelroll i regleringen av nervfiber-tillväxt i centrala nervsystemet. Det är betydelsefullt i samband med ryggmärgsskador och neurodegenerativa sjukdomar, eftersom det kan hämma axonregeneration. RTN4 har varit i fokus för forskning som syftar till att främja neural reparation och regeneration.
• MSRA: MSRA (Methionin Sulfoxid Reduktas A): MSRA är ett enzym som hjälper till att skydda celler från oxidativ stress genom att reparera oxiderat skadade proteiner. Det reducerar metionin sulfoxid tillbaka till metionin, vilket stöder proteinets funktion och den övergripande cellulära hälsan. Dess antioxidantaktivitet är viktig för ett hälsosamt åldrande och kan spela en roll i att förebygga sjukdomar k
• MROH2A: MROH2A (Maestro Heat-Like Repeat Family Member 2A): MROH2A är ett protein som tillhör en familj kännetecknad av maestro heat-liknande repetitioner, vilka antas vara involverade i lipidmetaboliska processer. Även om dess exakta funktioner fortfarande är oklara, kan MROH2A bidra till cellulär lipidmetabolism och kan ha betydelse för metabola störningar. Studier av dess roll kan ge insikter i metabol
• FOXJ2: FOXJ2 (Forkhead Box J2): FOXJ2 är en transkriptionsfaktor från forkhead box (FOX)-familjen — en grupp proteiner som reglerar genuttryck kopplat till tillväxt, cellproliferation och differentiering. FOXJ2 är involverad i flera biologiska processer, och dess rubbningar kan störa utvecklingsvägar och bidra till vissa sjukdomstillstånd.
• ALCAM: ALCAM (Activated Leukocyte Cell Adhesion Molecule) är ett protein som spelar en nyckelroll vid cell-till-cell-adhesion och möjliggör för celler att interagera, migrera och rikta in sig på specifika platser i kroppen. Det är involverat i kritiska processer såsom nervutveckling, immunreglering och vävnadsreparation. Dysreglering av ALCAM har kopplats till cancermetastasering, autoimmuna sjukdomar oc
• DCDC2: DCDC2 (Doublecortin Domain Containing 2): DCDC2 är en gen som är involverad i neuronal migration och differentiering, särskilt under hjärnans utveckling. Den spelar en viktig roll i kognitiv bearbetning och språkutveckling, och har kopplats till dyslexi och andra inlärningssvårigheter.
• PRR16: PRR16 (Proline Rich 16): PRR16 är ett mindre karaktäriserat protein som potentiellt är involverat i cellulära processer på grund av dess prolinrika domän. Dessa domäner är ofta involverade i protein-proteininteraktioner, vilket antyder en roll i cellulär signalering eller strukturella funktioner.
• COMT: COMT (Catechol-O-Metyltransferas): COMT är ett enzym som spelar en nyckelroll i metabolismen av katekolaminer, inklusive dopamin, adrenalin och noradrenalin. Det är viktigt för att reglera nivåerna av neurotransmittorer i hjärnan och är kopplat till psykiatriska störningar såsom schizofreni. COMT bidrar också till kroppens smärtrespons och har studerats i relation till smärtkänslighet och olika ps
• KIAA1109: KIAA1109: KIAA1109 är en gen som är kopplad till en rad autoimmuna sjukdomar, inklusive revmatoid artrit, systemisk lupus erythematosus och inflammatorisk tarmsjukdom. Även om dess exakta funktion inte är fullt utredd, tros den spela en nyckelroll vid immunreglering och kroppens inflammatoriska svar. Studier av KIAA1109 är viktiga för att förstå den genetiska grunden för autoimmuna sjukdomar och f
• ATP5PD: ATP5PD (ATP-syntasens perifera stagdel DAPIT) är en proteindel av mitokondriell ATP-syntas, ett enzymkomplex som är avgörande för cellens energiproduktion. Den bidrar till syntesen av ATP — cellernas huvudsakliga energivaluta — och stödjer mitokondriens integritet, vilket spelar en avgörande roll för att upprätthålla den övergripande cellulära metabolismen.
• DAB1: DAB1 (Disabled Homolog 1): DAB1 är ett protein som är avgörande för hjärnans utveckling, särskilt för att kontrollera positioneringen och migrationen av neuroner. Det spelar en nyckelroll i Reelin-signalvägen, som styr organiseringen av hjärnstrukturer under tidig utveckling. Mutationer i DAB1 kan leda till neurologiska störningar genom att störa bildandet av korrekta neurala nätverk.
• GLYCTK: GLYCTK (Glyceratkinas): GLYCTK är ett enzym som spelar en nyckelroll i metabolismen av glycerat, en förening som är involverad i glykolys- och glukoneogenesvägarna. Korrekt funktion av GLYCTK är viktig för energimetabolismen, och dysfunktioner i detta enzym har kopplats till D-glyceric aciduri, en sällsynt metaboliskt sjukdom.
• BARHL2: BARHL2 (BarH-Like Homeobox 2): BARHL2 är en homeobox-transkriptionsfaktor som spelar en nyckelroll i nervutvecklingen. Den är involverad i differentieringen och specificeringen av vissa neuronala celltyper under embryonalutvecklingen och hjälper till att forma bildandet av ett fungerande nervsystem.
• TANC1: TANC1 (Tetratricopeptidupprepning, Ankyrinupprepning och Coiled-Coil Innehållande 1): TANC1 är ett protein som är involverat i synaptisk funktion och neuralt utveckling. Det spelar en roll i bildandet och upprätthållandet av synapser — de förbindelser genom vilka neuroner kommunicerar. Dysfunktioner i TANC1 kan påverka neural konnektivitet och har studerats i relation till neurodevelopmentala stör
• CRHR2: CRHR2 (Corticotropin-Releasing Hormone Receptor 2): CRHR2 är ett protein som binder kortikotropinfrisättande hormon och hjälper till att reglera kroppens stressrespons. Det är involverat i stressignalering, metabol reglering och hjärt-kärlfunktion, och har studerats för dess kopplingar till ångest och hjärtrelaterade tillstånd.
• NUAK1: NUAK1 (NUAK Family SnF1-Liknande Kinas 1): NUAK1 är en gen som kodar för en proteinkinas involverad i regleringen av cellcykeln och energimetabolismen. Den spelar en roll i celltillväxt, migration och överlevnad, och pågående forskning undersöker dess potentiella påverkan på cancerprogression och metabola störningar.
• PKNOX1: PKNOX1 (PBX/Knotted 1 Homeobox 1): PKNOX1 är en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av genuttryck under utveckling och cellär differentiering. Den spelar en roll i embryogenesen och kan påverka utvecklingen av hematopoetiska celler. Dysreglering av PKNOX1 kan bidra till utvecklingsavvikelser.
• TCF4: TCF4 (Transkriptionsfaktor 4): TCF4 är en transkriptionsfaktor som är avgörande för nervsystemets utveckling. Den deltar i neurodevelopmentala processer och har kopplats till psykiatriska störningar såsom schizofreni. Genom sin roll i genreglering är TCF4 kritisk för korrekt hjärnutveckling och funktion.
• SP9: SP9 (Sp9 Transkriptionsfaktor): SP9 är ett protein som fungerar som en transkriptionsfaktor och spelar en nyckelroll i hjärnans utveckling. Det är avgörande för regleringen av gener i neurala progenitorceller och har studerats för dess involvering i neurodevelopmentala processer och relaterade störningar.
• LRRC37A: LRRC37A (Leucinrik upprepning innehållande 37A): LRRC37A är en gen som ligger i en komplex genomisk region och är kopplad till hjärnans utveckling. Den har associerats med neurodevelopmentala störningar, såsom autism-spektrumstörning, även om dess exakta roll och bakomliggande mekanismer fortfarande undersöks.
• XKR6: XKR6 (XK Related 6) är en gen som kodar för ett protein som tillhör XK-familjen, vilket kan vara involverat i transmembrantransport. Även om dess exakta funktion ännu inte är fullt förstådd, kan XKR6 spela en roll i cellulära processer som är viktiga för människans hälsa.
• OOSP1: OOSP1 (Oocyte Secreted Protein 1): OOSP1 är ett gen som kodar för ett protein som huvudsakligen uttrycks i oocyter och är involverat i tidig embryonal utveckling. Det kan spela en roll i oocytmognad och i regleringen av processer under befruktningen och de inledande stadierna av embryogenesen. Dess funktion är viktig för reproduktiv hälsa och framgångsrik embryonal utveckling.
• HSD17B11: HSD17B11 (Hydroxysteroid 17-Beta Dehydrogenase 11): HSD17B11 är ett enzym som är involverat i metabolismen av steroider och fettsyror. Det deltar i omvandlingen av androgen- och östrogenprekursorer och kan bidra till att reglera nivåerna av könshormoner. Dessutom spelar HSD17B11 en roll i lipidmetabolismen och kan vara relevant för metabola störningar.
• R3HCC1L: R3HCC1L (R3H-domän och Coiled-Coil Innehållande 1-Liknande): R3HCC1L är en gen som är mindre väl karaktäriserad men tros vara involverad i RNA-bindning och reglering. Dess domänstruktur antyder en roll i RNA-metabolism och cellulära processer. Även om dess exakta funktioner fortfarande studeras kan R3HCC1L ha betydelse för människors hälsa och sjukdom.
• DPY19L3: DPY19L3 (Dpy-19 Like 3): DPY19L3 är en medlem av DPY19-familjen, en grupp proteiner som potentiellt är involverade i transmembrantransport eller proteintrafik. Även om dess exakta funktioner och påverkan på människors hälsa ännu inte är fullt förstådda, kan det spela viktiga roller i cellulära processer.
• PCDH20: PCDH20 (Protokadherin 20): PCDH20 är en medlem av protokadherinfamiljen, en grupp proteiner som är involverade i cell-till-cell-adhesion och signalering, särskilt inom nervsystemet. PCDH20 spelar en nyckelroll i neural utveckling och koppling, och stödjer bildandet samt upprätthållandet av neurala nätverk. Dysfunktioner i PCDH20 har kopplats till neurodevelopmentala störningar och kan påverka kogn
• CTBP2: CTBP2 (C-Terminal Binding Protein 2) är en gen som kodar för en transkriptionell ko-repressor involverad i regleringen av genuttryck. Den spelar en nyckelroll i utvecklingsprocesser och kan påverka cancerrelaterade vägar genom att modulera aktiviteten hos tumörsuppressorgener och onkogener.
• CAMKMT: CAMKMT (Calmodulin-Lysin N-Metyltransferas): CAMKMT är ett enzym som modifierar calmodulin genom metylering, ett protein som är involverat i kalciumsignalering. Denna modifiering hjälper till att reglera calmodulins interaktion med målproteiner och påverkar olika kalciumberoende processer såsom muskelkontraktion, celldelning och minnesbildning.
• TTYH2: TTYH2 (Tweety Family Member 2): TTYH2 är en gen som kodar för ett protein som tillhör Tweety-familjen. Detta protein är känt för att ha jonkanalaktivitet, särskilt med kloridjoner. Proteiner i Tweety-familjen spelar viktiga roller i jontransport över cellmembran, vilket bidrar till cellulär homeostas, reglering av cellvolym och upprätthållande av jonbalans. Även om TTYH2:s fullständiga funktioner
• IGFBP3: IGFBP3 (Insulinliknande tillväxtfaktorbärande protein 3) är ett protein som binder till insulinliknande tillväxtfaktorer (IGF), och kontrollerar deras tillgänglighet och aktivitet i kroppen. Denna reglering påverkar celltillväxt, utveckling och ämnesomsättning. IGFBP3 studeras noggrant inom cancerforskning, eftersom det kan antingen hämma eller främja IGF-effekter beroende på den cellulära miljön,
• TRIB3: TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 är ett protein som spelar en roll i flera cellulära processer, inklusive stressrespons, cellproliferation och ämnesomsättning. Det fungerar som en modulator av signalvägar och har kopplats till utvecklingen av tillstånd såsom insulinresistens, cancer och hjärt-kärlsjukdomar.
• SARDH: SARDH (Sarcosin Dehydrogenas): SARDH är ett enzym som är involverat i metabolismen av sarcosin, en intermediär i omvandlingen av kolin till glycin. Det spelar en nyckelroll i enkolmetabolismen, vilket är viktigt för processer såsom DNA-metylering. Dysfunktioner i SARDH kan påverka metaboliska vägar och har kopplats till vissa ämnesomsättningsstörningar.
• NELL1: NELL1 (NEL Like 1): är ett protein som är involverat i tillväxt och regeneration av ben och brosk. Det spelar en nyckelroll i skelettets utveckling och har kopplats till osteokondrala sjukdomar och bennybildning. Forskning om NELL1 är viktig för att förstå skelettbiologi och för att utveckla behandlingar för benrelaterade störningar och skador.
• FPR1: FPR1 (Formylpeptidreceptor 1) är en receptor som spelar en nyckelroll i immunsystemet genom att styra neutrofiler till infektioner eller inflammationsplatser. Den upptäcker formylpeptider, som fungerar som signaler som indikerar närvaron av mikrobiella angripare, vilket hjälper kroppen att utlösa ett effektivt immunsvar.
• NR5A2: NR5A2 (Nukleär Receptor Subfamilj 5 Grupp A Medlem 2): NR5A2, även känt som LRH-1, är en nukleär receptor som reglerar viktiga processer såsom kolesterolbalans, produktion av gallsyror och syntes av steroidhormoner. Den spelar också en viktig roll i utvecklingen och funktionen av bukspottkörteln. Förändrad NR5A2-aktivitet har kopplats till metabola störningar och flera cancerformer, särskilt de so
• CSNK1G1: CSNK1G1 (Casein Kinase 1 Gamma 1) är en gen som kodar för ett protein från casein kinase 1-familjen, involverad i viktiga cellulära processer såsom celldelning, reglering av dygnsrytm och Wnt-signalering. Genom sin roll i Wnt-signalering kan CSNK1G1 påverka utveckling och har potentiell betydelse inom cancerbiologi.
• TMEM245: TMEM245 (Transmembranprotein 245): TMEM245 är ett protein som finns i cellmembranet, även om dess exakta funktioner fortfarande är oklara. Det kan vara involverat i processer relaterade till membrandynamik eller intracellulär transport. Ytterligare forskning behövs för att klargöra dess roll i cellfysiologin och dess potentiella kopplingar till sjukdom.
• MYC: MYC (MYC proto-onkogen, BHLH transkriptionsfaktor): MYC är ett välkänt onkogen som spelar en central roll i regleringen av cellcykeln, apoptos och cellulär transformation. Som en transkriptionsfaktor styr den uttrycket av många gener involverade i viktiga cellulära processer. Överuttryck av MYC är vanligt i många cancerformer, vilket gör det till ett viktigt fokus inom onkologisk forskning. Att fö
• HERC2: HERC2 (HECT och RLD-domäninnehållande E3 ubiquitin-protein ligas 2): HERC2 är en E3 ubiquitin-protein ligas som spelar en nyckelroll i ubiquitin–proteasomsystemet, vilket reglerar proteinnedbrytning. Den är involverad i olika cellulära processer, inklusive DNA-reparation och pigmentproduktion, särskilt för att bestämma ögonfärg. Variationer i HERC2 är kopplade till neurodevelopmentala störningar o
• DLC1: DLC1 (Deleted in Liver Cancer 1) är en tumörsupressorgen som spelar en nyckelroll i att kontrollera cellbeteende. Den kodar för ett Rho GTPas-aktiverande protein, vilket hjälper till att reglera cellform, rörelse och tillväxt. Förlust eller inaktivering av DLC1 är vanlig i olika cancerformer, och att återställa dess funktion undersöks som en möjlig cancerterapi.
• CHD6: CHD6 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 6) är en gen som kodar för ett protein involverat i kromatinombyggnad, vilket hjälper till att reglera genuttryck och upprätthålla genomisk stabilitet. Detta protein spelar en nyckelroll i cellulär utveckling och differentiering, och störningar i dess funktion har kopplats till vissa cancerformer.
• MLKL: MLKL (Mixed Lineage Kinase Domain-Like): MLKL är ett protein som spelar en central roll i nekroptos, en reglerad form av programmerad celldöd. Det är involverat i att förmedla inflammatoriska reaktioner och har kopplats till olika tillstånd, inklusive neurodegenerativa sjukdomar, ischemisk skada och virusinfektioner.
• TSPAN5: TSPAN5 (Tetraspanin 5): TSPAN5 är en gen som kodar för ett protein från tetraspaninfamiljen, som är involverad i cellsignalering, adhesion och migration. Tetraspaniner hjälper till att organisera olika cellulära processer och spelar viktiga roller i immunsystemets funktion och cancer metastasering. TSPAN5 kan även bidra till neural utveckling och synaptisk funktion, även om dess exakta roller och
• B3GALNT1: B3GALNT1 (Beta-1,3-N-Acetylgalaktosaminyltransferas 1) är ett enzym som spelar en nyckelroll i glykosylering, en process som är avgörande för korrekt proteinfunktion. Det hjälper till att producera specifika glykankonstruktioner som är viktiga för cell-till-cell-adhesion och signalering. Mutationer i B3GALNT1 kan orsaka muskulär dystrofi-dystroglykanopati, en grupp störningar som påverkar muskelfu
• ANAPC4: ANAPC4 (Anaphase Promoting Complex Subunit 4) är ett protein som ingår i anafasfrämjande komplexet/cyklosomen (APC/C), en avgörande regulator av cellcykeln. Det hjälper till att märka ut specifika proteiner för nedbrytning och kontrollerar därmed cellernas tidsmässiga förlopp genom olika delningsfaser. Att ANAPC4 fungerar korrekt är nödvändigt för normal reglering av cellcykeln, och dess störning
• PFKP: PFKP (Fosfofruktokinas, Trombocyt): PFKP är ett nyckelenzym i den glykolytiska vägen som reglerar hastigheten för glukosmetabolismen. Det katalyserar omvandlingen av fruktos-6-fosfat till fruktos-1,6-bisfosfat. Korrekt reglering av PFKP är avgörande för cellens energiproduktion, och dess dysreglering har studerats vid cancer, där förändrad glukosmetabolism ofta observeras.
• NRXN1: NRXN1 (Neurexin 1): NRXN1 är ett neuralt celladhesionsmolekyl som speglar dess roll i synapsbildning och funktion. Det är avgörande för korrekt neural kommunikation och har kopplats till flera neurodevelopmentala störningar, inklusive autism, schizofreni och intellektuell funktionsnedsättning.
• SRR: SRR (Serin Racemas): SRR är ett enzym som katalyserar produktionen av D-serin, en co-agonist till NMDA-receptorn. Båda är nödvändiga för neurotransmission och synaptisk plasticitet i hjärnan. Förändringar i SRR-aktivitet kan påverka glutamaterg signalering och har kopplats till neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers och psykiatriska störningar såsom schizofreni, vilket understryker dess viktig
• TEK: TEK (TEK receptor tyrosin-kinas): TEK, även känt som TIE2, är en receptor tyrosin-kinas som huvudsakligen uttrycks i endotelceller. Den spelar en avgörande roll i angiogenes och upprätthållandet av blodkärlens integritet. TEK-signalering är essentiell för vaskulär utveckling och har varit kopplad till olika kärlsjukdomar, inklusive venösa missbildningar och angiosarkom. Dess roll i angiogenesen gö
• IREB2: IREB2 (Iron Responsive Element Binding Protein 2): IREB2 är en gen som spelar en nyckelroll i järnmetabolism genom att reglera gener som är involverade i järnlagring och -transport. Den hjälper till att upprätthålla järnbalansen i kroppen genom att binda till järnresponsiva element (IREs) i mRNA från dessa gener, vilket kontrollerar deras stabilitet och översättning. Korrekt funktion av IREB2 är a
• MPHOSPH6: MPHOSPH6 (M-fas Fosfoprotein 6): MPHOSPH6 är ett protein som är involverat i regleringen av cellcykeln, särskilt under mitos. Det spelar en avgörande roll för att säkerställa korrekt celldelning och har studerats i samband med cancer, där störningar i kontrollen av cellcykeln är ett vanligt kännetecken.
• ATP5MK: ATP5MK (ATP Synthase Membrane Subunit K) är en komponent i det mitokondriella ATP-syntas-komplexet, avgörande för produktionen av ATP under cellulär respiration. Det stödjer cellens energimetabolism, och nedsatt funktion kan störa energibalansen, vilket potentiellt kan leda till metabola störningar.
• IKZF1: IKZF1 (IKAROS Family Zinc Finger 1): IKZF1 är en gen som kodar för en zinkfingertranskriptionsfaktor som är avgörande för utveckling och differentiering av immunceller, särskilt i B-celler. Mutationer i IKZF1 är vanliga vid B-cellsakut lymfatisk leukemi (B-ALL), vilket understryker dess viktiga roll i hematopoes och immunreglering. Dess interaktioner med andra gener och dess roll i att upprätthåll
• IRX6: IRX6 (Iroquois Homeobox 6) är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor från Iroquois homeobox-familjen, känd för sin roll i tidig embryonal utveckling. Den bidrar till bildandet och mönstringen av organ och vävnader, särskilt i hjärt- och kraniofaciala områden. Förändringar i IRX6 kan vara kopplade till utvecklingsavvikelser och är av intresse i studier av medfödda och kraniofaciala störningar
• DOCK3: DOCK3 (Dedicator Of Cytokinesis 3) är ett protein som spelar en nyckelroll i omstruktureringen av aktinskelettet och regleringen av cellrörelse. Det är särskilt viktigt i nervsystemet, där det stödjer neural utveckling och synaptisk funktion. Dysreglering av DOCK3 har kopplats till neurodegenerativa sjukdomar.
• ESD: ESD (Esteras D) är en gen som kodar för ett enzym som är involverat i nedbrytningen av esterföreningar i kroppen. Det spelar en roll i cellmetabolism och avgiftning. ESD anses också vara en potentiell biomarkör för vissa cancerformer, såsom retinoblastom, och kan vara användbart vid studier av metaboliska vägar och övervakning av sjukdomsutveckling.
• SCAMP1: SCAMP1 (Secretory Carrier Membrane Protein 1): SCAMP1 är ett protein som är involverat i membrantransportprocesser, särskilt i återvinning av membranproteiner och i exocytos. Det spelar en viktig roll i cellulär kommunikation och transport av ämnen inom celler, vilket är avgörande för olika cellulära funktioner.
• SHLD1: SHLD1 (Shieldin Complex Subunit 1) är ett protein som ingår i shieldin-komplexet, vilket har en avgörande roll i DNA-reparation. Det är involverat i att reparera dubbelsträngsbrott genom icke-homolog ändsammanfogning, en kritisk process för att bevara genomisk stabilitet och förhindra mutationer.
• MRPL39: RPL39 (Mitochondriellt ribosomalt protein L39): MRPL39 är en gen som kodar för en proteinkomponent i den mitokondriella ribosomen, vilken är avgörande för mitokondriell proteinsyntes. Denna process stödjer produktionen av komponenter i den mitokondriella andningskedjan, vilka är kritiska för cellens energi­produktion. MRPL39 spelar en nyckelroll i mitokondriens funktion, och dess dysfunktion kan b
• PRB2: PRB2 (Prolinrik Protein BstNI Subfamilj 2): PRB2 är ett protein som är involverat i oral och salivär biologi. Det spelar en nyckelroll i bildandet av den dental pelliceln och försvaret av den orala slemhinnan. Som en del av den prolinrika proteinfamiljen är PRB2 viktig för att upprätthålla oral hälsa och skydda mot karies och andra munsjukdomar.
• HS3ST4: HS3ST4 (Heparansulfat-Glukosamin 3-Sulfo transferas 4): HS3ST4 är ett enzym som är involverat i modifieringen av heparansulfat, en nyckelkomponent i den extracellulära matrisen. Denna modifiering spelar en viktig roll i cellsignalering och blodkoagulation. Dysreglering av HS3ST4 kan påverka cellulära interaktioner och kan ha betydelse vid cancer och vaskulära sjukdomar.
• MITF: MITF (Melanocytinducerande transkriptionsfaktor): MITF är en nyckelregulator som återspeglar MITF:s roll i utvecklingen och funktionen av melanocyter, de celler som ansvarar för pigmentproduktionen. Den är avgörande för normal pigmentering, och mutationer i MITF kan leda till pigmentära störningar och öka risken för melanom, en typ av hudcancer. MITF bidrar även till utvecklingen av vissa retinala
• EXOC5: EXOC5 (Exocyst Complex Component 5): EXOC5 är en gen som kodar för en proteinkomponent i exocysten, ett komplex som är involverat i vesikeltransport. Den spelar en nyckelroll i att styra vesiklar till specifika platser på plasmamembranet och stöder processer som cellkommunikation, sekretion och membrantillväxt.
• ANO3: ANO3 (Anoctamin 3) är en gen som kodar för en kalciumaktiverad kloridkanal involverad i glatt muskelunktion och neurologiska processer. Mutationer i ANO3 är kopplade till rörelsestörningar såsom dystoni, vilket belyser dess roll i neuromuskulär signalering och muskelkontroll.
• ZNF799: ZNF799 (Zinkfingerprotein 799): ZNF799 är en medlem av zinkfingerproteinfamiljen, känd för sin roll i DNA-bindning och transkriptionsreglering. Även om de specifika funktionerna hos ZNF799 inte är helt klarlagda, antyder dess zinkfingermotiv att det kan vara involverat i regleringen av genuttryck, potentiellt påverka olika cellulära processer och spela en roll i utveckling eller sjukdom.
• OLIG1: OLIG1 (Oligodendrocyte Transcription Factor 1): OLIG1 är en transkriptionsfaktor som reglerar utvecklingen och mognaden av oligodendrocyter — de celler som ansvarar för att producera myelin i centrala nervsystemet. Den spelar en avgörande roll i myelinisering, en process som är nödvändig för effektiv nervsignalöverföring. Förändringar eller mutationer i OLIG1 kan störa myelinbildningen och är kopp
• PKD2L2: PKD2L2 är en gen som kodar för ett protein som tillhör polycystinfamiljen, kopplat till kalciumkanalaktivitet och cellulär signalering. Även om dess exakta roll i njurfunktion eller sjukdom inte är fullt förstådd, kan PKD2L2 påverka kalciumhomeostas och bredare cellulära signaleringsprocesser.
• C1ORF87: C1ORF87 (Chromosom 1 Öppna Läsram 87): C1ORF87 är en gen som fortfarande är mindre karaktäriserad, och dess funktion i människans biologi är ännu inte helt förstådd. Gener som betecknas som "öppna läsramar" (ORF) är ofta föremål för aktiv forskning för att avslöja deras roller i cellulära processer och deras möjliga påverkan på hälsa och sjukdom.
• MPPED1: MPPED1 (Metallophosphoesterase Domain Containing 1): MPPED1 är ett protein som tros tillhöra metallofosfoesterasfamiljen, vilket antyder en roll i fosfatasaktivitet och reglering av metalljoner. Dess uttryck i hjärnan tyder på en potentiell funktion i neuralt utveckling och hjärnaktivitet. Studier av MPPED1 kan ge värdefulla insikter i neurologiska processer och störningar, särskilt de som är rela
• DPPA2: DPPA2 (Developmental Pluripotency-Associated 2): DPPA2 är en gen kopplad till pluripotens och involverad i regleringen av embryonala stamcellers identitet. Den spelar en roll i att upprätthålla det odifferentierade tillståndet hos dessa stamceller och är en del av den molekylära apparaten som kontrollerar genuttryck kopplat till pluripotens.
• CHRM3: CHRM3 (Kolinerga muskarina receptorn 3): CHRM3 är en receptor för acetylkolin (ACh) som har en nyckelroll i flera fysiologiska funktioner, inklusive glatt muskelkontraktion och körtelsekretion. Dysreglering av CHRM3 är kopplat till tillstånd såsom astma och överaktiv blåssyndrom.
• ADRA1A: ADRA1A (Adrenoceptor Alpha 1A): ADRA1A är en gen som kodar för en undergrupp av alfa-1-adrenerga receptorer, vilka är involverade i kroppens svar på adrenalin och noradrenalin. Dessa receptorer spelar en nyckelroll i sammandragning av glatt muskulatur och hjärt-kärlfunktion, inklusive reglering av blodtryck och vaskulär tonus. Förändringar i ADRA1A-aktivitet kan påverka hjärt-kärlhälsa och autonom
• HLA-DPB1: HLA-DPB1 (Major Histocompatibility Complex, Class II, DP Beta 1): HLA-DPB1 är en gen som kodar för ett protein som är avgörande för immunsystemets förmåga att identifiera och reagera på främmande ämnen. Den spelar en nyckelroll i antigenpresentation och är viktig vid utvecklingen av autoimmuna sjukdomar samt för transplantationskompatibilitet.
• OR5H14: OR5H14 (Olfactory Receptor Family 5 Subfamily H Member 14): OR5H14 tillhör den olfaktoriska receptorfamiljen (OR), som ansvarar för att upptäcka och binda doftmolekyler. Dessa receptorer spelar en nyckelroll i luktsinnet. De specifika liganderna och den exakta funktionen för OR5H14 inom luktuppfattning är ännu inte helt klarlagda, men den bidrar till komplexiteten och mångfalden i luktperceptionen
• CDH12: CDH12 (Cadherin 12): CDH12 är en medlem av cadherin-superfamiljen, proteiner som medierar cell-till-cell-adhesion. Det uttrycks huvudsakligen i nervsystemet och spelar en nyckelroll i neural utveckling och kopplingar. Förändringar i CDH12 har kopplats till neurodevelopmentala störningar på grund av dess påverkan på hjärnans struktur och funktion.
• EGFLAM: EGFLAM (EGF-liknande, fibronektyp III och laminin G-domän innehållande): EGFLAM är en gen som kodar för ett protein med domäner som vanligtvis återfinns i extracellulära matrixproteiner. Dessa domäner antyder roller i celladhesion, signalering och vävnadsutveckling. Även om EGFLAM:s exakta funktioner fortfarande studeras, anses det vara viktigt för att stödja cellulär kommunikation och strukturell
• GNL3: GNL3 (Guanine Nucleotide Binding Protein-Like 3): GNL3 är ett protein som är involverat i att reglera celldelning och upprätthålla stamceller. Även känt som nucleostemin, spelar GNL3 en nyckelroll i att kontrollera cellcykeln både i stamceller och cancerceller. Det har studerats för dess potentiella inblandning i tumörutveckling och cellulär åldring.
• SPPL3: SPPL3 (Signal Peptide Peptidase-Like 3) är ett enzym i familjen av intramembran-klyvande proteaser som bearbetar vissa transmembranproteiner. Genom att frigöra intracellulära domäner från sina substrat påverkar SPPL3 cellens signalering och reglering. Det spelar en nyckelroll i immunförsvarets funktion, inklusive B-cellsmognad, och har kopplats till vissa autoimmuna sjukdomar. Studier av SPPL3 bid
• RORA: RORA (RAR-Relaterad Orfankärnreceptor A): RORA är en nukleär receptor som är involverad i regleringen av dygnsrytm, immunförsvar och neuroutveckling. Den styr uttrycket av gener kopplade till dessa processer och har associerats med tillstånd som depression, bipolär sjukdom och autoimmuna sjukdomar. Dess roller både i centrala nervsystemet och i immunsystemet understryker dess betydelse för att upp
• AXIN2: AXIN2 (Axin 2) är en gen som kodar för ett protein som är involverat i Wnt-signalvägen, en nyckelregulator för celltillväxt, differentiering och utveckling. Den fungerar som en negativ regulator av denna väg och hjälper till att upprätthålla normala cellulära processer. Mutationer i AXIN2 har kopplats till cancer, inklusive kolorektal cancer, samt utvecklingsrelaterade tillstånd såsom tandagenesi.
• PTPRT: PTPRT (Protein Tyrosine Phosphatase, Receptor Type T): PTPRT är en gen som kodar för ett protein som tillhör familjen protein tyrosinfosfataser, vilka är viktiga för cellsignalering. Det spelar en roll i regleringen av cellulära processer såsom celltillväxt och differentiering. Mutationer i PTPRT har kopplats till flera cancerformer, särskilt kolorektal cancer, på grund av dess involvering i signa
• DPYSL5: DPYSL5 (Dihydropyrimidinase Like 5): DPYSL5 är en medlem i en proteinfamilj som är involverad i neuroutveckling, särskilt i axonal tillväxt och vägledning. Den har en roll i neuronreparation och har studerats för dess betydelse vid neurodegenerativa sjukdomar.
• TPH2: TPH2 (Tryptofan-hydroxylas 2): TPH2 är ett enzym som är avgörande för produktionen av serotonin, en neurotransmittor som hjälper till att reglera humör, sömn och aptit. TPH2 finns främst i hjärnan och är nyckeln till den centrala serotoninsyntesen. Variationer i TPH2-genen har kopplats till psykiatriska sjukdomar som depression och bipolära störningar.
• DRD5: DRD5 (Dopaminreceptor D5): DRD5 är en gen som kodar för en receptor med likheter till DRD1. Den spelar en roll i kognitiva och emotionella processer och är involverad i hjärnans respons på neurotransmittorer. DRD5 är också ett mål för vissa farmakologiska behandlingar av psykiatriska och neurologiska störningar.
• SDK1: SDK1 (Sidekick Cell Adhesion Molecule 1): SDK1 är ett protein som spelar en nyckelroll i celladhesion och synaptisk organisation. Det är viktigt för bildandet av neurala kretsar, särskilt i det visuella systemet, och bidrar till korrekt neural koppling och kommunikation.
• PBRM1: PBRM1 (Polybromo 1): PBRM1 är en underenhet i SWI/SNF-kromatinremodelleringskomplexet som hjälper till att reglera genuttryck genom att modifiera kromatinstrukturen. Det fungerar som en tumörsuppressor, och mutationer i PBRM1 har kopplats till flera cancerformer, särskilt klarcelligt njurcancer (clear cell renal cell carcinoma). Dess roll i kromatinremodellering är avgörande för att bevara den gen
• ADH1B: ADH1B (Alcohol Dehydrogenase 1B): ADH1B är en gen som kodar för ett enzym involverat i det första steget av alkoholmetabolismen, där etanol omvandlas till acetaldehyd. Genetiska variationer i ADH1B kan påverka hastigheten av alkoholmetabolismen, vilket i sin tur påverkar alkoholtolerans och risken för alkoholrelaterade sjukdomar.
• DGKB: DGKB (Diacylglycerolkinas Beta) är ett enzym som spelar en nyckelroll i lipidsignalering genom att omvandla diacylglycerol till fosfatidinsyra. Det är involverat i viktiga cellulära processer såsom insulinkänslighet och signalsubstanssignalering. Förändringar i DGKB:s funktion har kopplats till metabola störningar och studeras i relation till tillstånd som diabetes och fetma.
• FGGY: FGGY (FGGY Carbohydrate Kinase Domain Containing) är en gen som kodar för ett protein involverat i kolhydratmetabolism. Även om dess specifika funktioner ännu inte är helt klarlagda, spelar proteiner i denna familj vanligtvis roller i energiproduktion och kan vara kopplade till metabola processer och störningar.
• ASCC3: MICB (MHC Klass I Polypeptid-Relaterad Sekvens B) är en gen som kodar för ett stressinducerat protein involverat i aktivering av immunsystemet. Det fungerar som en ligand för NKG2D-receptorn på naturliga mördarceller (NK) och vissa T-celler, och hjälper immunsystemet att känna igen och reagera på infekterade eller omvandlade celler. MICB:s uttryck ökar under förhållanden av cellstress, såsom vid v
• CHMP3: CHMP3 (Charged Multivesicular Body Protein 3): CHMP3 är en nyckelkomponent i ESCRT-III-komplexet (Endosomal Sorting Complex Required for Transport III). Det spelar en avgörande roll i bildandet av multivesikulära kroppar och är involverat i sortering av ubiquitinerade membranproteiner för nedbrytning i lysosomer, vilket hjälper till att reglera cellulär proteinomsättning och membrantrafik.
• LINGO1: LINGO1 (Leucine Rich Repeat and Ig Domain Containing 1): LINGO1 är ett protein som spelar en viktig roll i nervutvecklingen, särskilt vid myeliniseringen av neuroner. Det fungerar som en negativ regulator av oligodendrocytdifferentiering och myelinisering. LINGO1 har kopplats till neurodegenerativa sjukdomar såsom multipel skleros och Parkinsons sjukdom. Hämning av LINGO1 studeras som en potentiel
• NRDE2: NRDE2 (NRDE-2, Necessary For RNA Interference, Domain Containing): NRDE2 är en gen som tros vara involverad i RNA-interferens, en process som reglerar genuttryck. Den kan spela en roll i posttranskriptionell genreglering och påverka olika cellulära funktioner. Även om den är mindre karakteriserad, antas NRDE2 bidra till viktiga cellulära processer.
• GLIS3: GLIS3 (GLIS-familjens zinkfinger 3): GLIS3 är en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av genuttryck inom olika biologiska processer, inklusive tyreoideahormonets signalering och utvecklingen av pankreatiska betaceller. Mutationer i GLIS3 har kopplats till sjukdomar såsom medfödd hypotyreos och neonatal diabetes, vilket understryker dess viktiga roll i endokrin funktion och utveckli
• NT5C2: NT5C2 (5'-Nukleotidas, Cytosolisk II): NT5C2 är ett enzym som hjälper till att reglera nukleotidnivåer i celler, särskilt i purinmetabolismen. Det har kopplats till kemoterapiresistens vid vissa leukemier och kan spela en roll vid störningar i purinmetabolismen.
• LRRTM4: LRRTM4 (Leucine-Rich Repeat Transmembrane Neuronal 4): LRRTM4 kodar för ett transmembrant protein som främst uttrycks i neuroner. Det spelar en viktig roll i synaptisk transmission och synaptisk adhesion. Dess lokalisering vid synapser och interaktioner med andra synaptiska proteiner understryker dess betydelse för nervkretsar, neuronal koppling och potentiellt i neurodevelopmentala störningar.
• OPCML: OPCML (Opioid Binding Protein/Cell Adhesion Molecule Like): OPCML är ett glykosylfosfatidylinositol-förankrat protein som är involverat i celladhesion och signalering. Det har identifierats som en tumörsupressor, där dess uttryck ofta är minskat i olika cancerformer, vilket tyder på en skyddande roll mot tumörutveckling och progression.
• SGCD: SGCD (Sarcoglycan Delta): SGCD är ett protein som ingår i dystrofin-glykoproteinkomplexet, vilket är avgörande för att upprätthålla muskelns integritet och funktion. Mutationer i SGCD är kopplade till limb-girdle muskeldystrofi, en grupp genetiska sjukdomar som kännetecknas av progressiv svaghet och förtvining av musklerna runt höfter och axlar.
• HHEX: HHEX (Hematopoietically Expressed Homeobox): HHEX är en transkriptionsfaktor som reglerar gener involverade i embryonal utveckling och blodcellsbildning. Den spelar viktiga roller i utvecklingen av levern, sköldkörteln och bukspottkörteln, samt i differentieringen av blodceller. Förändrad HHEX-aktivitet har kopplats till utvecklingsstörningar och vissa cancerformer, inklusive leukemi.
• RBM17: RBM17 (RNA Binding Motif Protein 17): RBM17 är ett protein som är involverat i RNA-splitsning, en nyckelprocess i genuttryck. Det spelar en viktig roll i regleringen av alternativ splitsning, vilket påverkar variationen av proteiner som kan produceras från en enda gen. Förändringar i RBM17 kan ha betydelse vid sjukdomar såsom cancer, där störd splitsning kan påverka celltillväxt och överlevnad.
• HNF4G: HNF4G (Hepatocyte Nuclear Factor 4 Gamma): HNF4G är en transkriptionsfaktor som spelar en nyckelroll i leverns utveckling och funktion. Den reglerar gener som är involverade i glukos- och lipidmetabolism och bidrar till utvecklingen av bukspottkörteln och njurarna. Dysreglering av HNF4G kan påverka metaboliska processer och har kopplats till diabetes och leversjukdomar.
• PMM1: PMM1 (Fosfomannomutas 1): PMM1 är ett enzym i mannossvägen som spelar en nyckelroll i glykosylering — en process som är avgörande för korrekt funktion och stabilitet hos många proteiner. Mutationer i PMM1 kan leda till medfödda glykosyleringsstörningar som påverkar flera system, inklusive neurologiska och immunologiska funktioner.
• TEF: TEF (Thyrotrophic Embryonic Factor): TEF är en medlem av PAR bZIP (prolin- och syrarik aminosyra-rik basisk leucine zipper) transkriptionsfaktorfamiljen. TEF spelar en nyckelroll i regleringen av dygnsrytmen och styr uttrycket av klockberoende gener. Den är avgörande för att upprätthålla dagliga fysiologiska cykler, inklusive ämnesomsättning och hormonutsöndring. Dysreglering av TEF kan påverka st
• ATP10B: ATP10B (ATPase Phospholipid Transporting 10B): ATP10B är en gen som kodar för ett protein som tillhör P-typ ATPas-familjen, involverad i transport av lipider över cellmembran. Även om dess specifika funktioner inte är helt klarlagda, kan ATP10B spela en viktig roll i lipidmetabolism och upprätthållandet av cellulär homeostas, med potentiella kopplingar till neurodegenerativa sjukdomar såsom Parkin
• AP2A2: AP2A2 (Adaptor-Relaterat Proteinkomplex 2 Alfa 2 Subenhet) är en nyckelkomponent i AP-2 adaptor-komplexet, som spelar en avgörande roll i klatrinmedierad endocytos. Denna process är kritisk för internalisering av receptorer och proteiner i celler, vilket påverkar cellsignalering och näringsupptag. Dysreglering av AP2A2 kan påverka neuronal utveckling och synaptisk funktion, med möjliga kopplingar
• ZNF516: ZNF516 (Zinc Finger Protein 516): ZNF516 är en transkriptionell regulator som kan fungera både som en hämmare och en aktivator i genuttrycksbanor som styr celldifferentiering, proliferation och apoptos. Den spelar en avgörande roll i hjärtutveckling och funktion, där dysreglering är kopplad till hjärt-kärlsjukdomar. ZNF516 har också associerats med tumörsupprimering, vilket gör den till ett potent
• MRPS18C: MRPS18C (Mitochondriellt ribosomalt protein S18C): MRPS18C är en komponent i det mitokondriella ribosomet, avgörande för mitokondriell proteinsyntes. Det spelar en nyckelroll i produktionen av proteiner som ingår i den mitokondriella andningskedjan. Dysfunktion i MRPS18C kan påverka mitokondriens funktion och energimetabolism, vilket potentiellt kan bidra till mitokondriella sjukdomar.
• NKAIN3: NKAIN3 (Na+/K+ Transporterande ATPas Interagerande 3): NKAIN3 är ett protein som är involverat i regleringen av Na+/K+ ATPas, vilket är avgörande för att upprätthålla jonkoncentrationer över cellmembran. Det spelar en nyckelroll i neuronfunktionen, särskilt i kontrollen av neuronal excitabilitet och signalöverföring. Dysfunktioner i NKAIN3 kan påverka nervsignalering och bidra till neurologiska sj
• ARL4A: ARL4A (ADP-Ribosylation Factor-Like 4A) är ett protein som tillhör ADP-ribosyleringsfaktor (ARF)-familjen av små GTPaser. Det spelar en viktig roll i regleringen av intracellulär vesikeltrafik och membrandynamik. ARL4A är involverat i processer såsom membranombyggnad, vesikelformation och membranfusion inom celler.
• KAT2B: KAT2B (Lysin Acetyltransferas 2B): KAT2B, även känt som PCAF, kodar för ett enzym som är involverat i histonacetylering, en process som är avgörande för reglering av genuttryck. Det bidrar till DNA-reparation, cellcykelkontroll och apoptos, och spelar en nyckelroll i transkriptionsreglering och kromatinombyggnad. KAT2B har kopplats till cancerutveckling och vissa utvecklingsstörningar.
• GSDMB: GSDMB (Gasdermin B): GSDMB är en medlem av gasdermin-familjen, involverad i regleringen av celldöd och inflammation. Den har kopplats till ökad mottaglighet för astma och autoimmuna sjukdomar. På grund av dess roll i inflammatoriska svar betraktas GSDMB som en potentiell måltavla för terapeutiska interventioner vid dessa tillstånd.
• RGS18: RGS18 (Regulator of G Protein Signaling 18): RGS18 är ett protein som speglar regleringen av G-proteinkopplade receptorers signalering, särskilt i hematopoetiska celler. Det spelar viktiga roller i blodplättars funktion och immunsvar, och dess dysreglering kan påverka blodets koagulering och bidra till störningar i immunsystemet.
• ZMYM6: ZMYM6 (Zinc Finger MYM-Type Containing 6) är en gen som kodar för ett zinkfingert protein som potentiellt är involverat i transkriptionsreglering och kromatinomstrukturering. Den kan bidra till att kontrollera genuttryck och har undersökts i samband med blodrelaterade cancerformer. Även om dess exakta roll i normala och sjukliga tillstånd fortfarande utreds, anses ZMYM6 vara relevant för processer
• CACHD1: CACHD1 (Cache Domain Containing 1): CACHD1 är en relativt lite karaktäriserad gen som tros vara involverad i reglering av jonkanaler och neuronsignalering. Den kan påverka synaptisk överföring och spela en roll i det övergripande nervsystems funktionen.
• PSD3: PSD3 (Pleckstrin And Sec7 Domain Containing 3) är en gen som kodar för ett protein involverat i intracellulär transport och signalering. Den innehåller en Sec7-domän, som är kopplad till guaninnukleotidutbytesfaktorer som aktiverar ARF GTPaser, viktiga aktörer i vesikelformation och transport. Dysfunktion i PSD3 kan påverka cellulär kommunikation och transportprocesser.
• LRRC4C: LRRC4C (Leucine Rich Repeat Containing 4C): LRRC4C är ett protein, även känt som NGL-1, som spelar en roll i nervutveckling, särskilt i bildandet och regleringen av synaptiska kopplingar. Det har studerats för dess potentiella involvering i neurodevelopmentala störningar.
• TAS2R5: TAS2R5 (Taste 2 Receptor Member 5): TAS2R5 är en bitter smakreceptor hos människor som spelar en nyckelroll i att upptäcka bitterhet. Dessa receptorer hjälper till att identifiera potentiellt skadliga ämnen i maten. Variationer i TAS2R5 och andra smakreceptorer kan påverka kostpreferenser och näringsval, vilket kan ha inverkan på ämnesomsättning och övergripande hälsa.
• STEAP1B: STEAP1B (STEAP Family Member 1B) är ett protein som tillhör familjen Six Transmembrane Epithelial Antigen of the Prostate (STEAP). Det är involverat i metallreduktion, specifikt reduktionen av järn- och kopparjoner. STEAP1B spelar en roll i regleringen av cellulär järnhomeostas och metabolism, vilka är avgörande för många fysiologiska funktioner. Även om dess exakta roll för människors hälsa och s
• NT5DC2: NT5DC2 (5'-Nukleotidasdomän Innehållande 2): NT5DC2 är ett enzym som kan vara involverat i nukleotidmetabolism. Även om dess specifika biologiska funktioner inte är fullständigt kartlagda, spelar enzymer i denna familj generellt viktiga roller i purin- och pyrimidinmetabolism, vilka är avgörande för DNA- och RNA-syntes, cellulär signalering och energitransfer.
• ADH1A: ADH1A (Alcohol Dehydrogenase 1A) är en gen som kodar för ett enzym som är involverat i nedbrytningen av alkohol i levern. Det katalyserar omvandlingen av etanol till acetaldehyd, ett viktigt steg i alkoholmetabolismen. Variationer i ADH1A kan påverka hur kroppen bearbetar alkohol och kan påverka individuell känslighet för alkoholrelaterade tillstånd.
• SPATA7: SPATA7 (Spermatogenesis Associated 7): SPATA7 är en gen som är viktig för utvecklingen av ögat och reproduktionssystemet. Mutationer i SPATA7 är kopplade till retinala degenerativa sjukdomar såsom Leber medfödd amauros och retinitis pigmentosa, vilka båda leder till progressiv synförlust.
• SMIM21: SMIM21 (Small Integral Membrane Protein 21) är en gen som kodar för ett membranprotein med en fortfarande oklar roll i cellulära funktioner. Det kan vara involverat i signalering eller transportprocesser inom cellen, men vidare forskning krävs för att förstå dess specifika funktioner och potentiella påverkan på hälsa och sjukdom.
• RASGRF2: RASGRF2 (RAS Protein-Specific Guanine Nucleotide-Releasing Factor 2): RASGRF2 är en gen som kodar för ett protein som fungerar som en guaninnukleotidutbytesfaktor för att aktivera RAS-proteiner och spelar en nyckelroll i signaltransduktion. Den är involverad i synaptisk plasticitet och minnesbildning i hjärnan. Dysreglering av RASGRF2 kan påverka kognitiva funktioner och bidra till utvecklingen av
• SLC6A2: SLC6A2 (Solute Carrier Family 6 Member 2) är ett protein som fungerar som norepinefrintransportör, ansvarigt för återupptaget av norepinefrin till presynaptiska nervterminaler. Denna transportör spelar en nyckelroll i att reglera humör, vakenhet och stressreaktion. Den är också en måltavla för vissa antidepressiva läkemedel. Dysfunktioner i SLC6A2 är kopplade till psykiatriska och neurologiska til
• ADH4: ADH4 (Alcohol Dehydrogenase 4) är ett enzym som tillhör alkoholdehydrogenasfamiljen. Det spelar en nyckelroll i metabolismen av olika alkoholer, inklusive etanol. Dessutom är ADH4 involverat i omvandlingen av retinol (vitamin A) till retinaldehyd, ett avgörande steg för syn och den övergripande retinoidmetabolismen.
• GNAQ: GNAQ (G Protein Subunit Alpha Q): GNAQ är en underenhet av G-proteiner som spelar en nyckelroll i att överföra signaler från cellens yta till dess inre. Mutationer i GNAQ har kopplats till vissa tumörer, inklusive uveal melanom, samt till Sturge-Weber syndrom, en sjukdom som påverkar huden och nervsystemet.
• ZCCHC7: ZCCHC7 (Zinkfinger CCHC-typ innehållande 7): ZCCHC7 är en medlem av zinkfingerproteinfamiljen, känd för sina roller i DNA-bindning och genreglering. Även om dess exakta funktion inte är helt klarlagd, tros ZCCHC7 delta i processer såsom transkriptionsreglering, RNA-bearbetning och DNA-reparation, vilket påverkar olika cellulära aktiviteter och potentiellt bidrar till sjukdomsmekanismer.
• CADM2: CADM2 (Cell Adhesion Molecule 2): CADM2 är ett protein som är involverat i centrala nervsystemet, särskilt i synaptisk organisation och funktion. Det spelar en viktig roll i kognitiva processer såsom inlärning och minne. Variationer i CADM2 har kopplats till neuropsykiatriska störningar och beroendebeteenden.
• PSG9: PSG9 (Pregnancy-Specific Glycoprotein 9): PSG9 är en gen som kodar för ett protein från familjen av graviditetsspecifika glykoproteiner, vilka är involverade i immunreglering under graviditet. Dessa proteiner kan bidra till att stödja moderns tolerans gentemot fostret och bidra till fostrets utveckling. Även om PSG9:s specifika roll fortfarande studeras, kan det påverka reproduktiv hälsa och gravi
• PCCB: PCCB (Propionyl-CoA karboxylas beta-kedja): PCCB är ett enzym som är involverat i metabolismen av specifika aminosyror, fettsyror och kolesterol. Mutationer i PCCB kan orsaka propionsyremi, en sällsynt ämnesomsättningsrubbning som kännetecknas av ansamling av giftiga ämnen, vilket kan leda till neurologiska och systemiska symtom.
• GPSM1: GPSM1 (G Protein Signaling Modulator 1) är en gen som är involverad i regleringen av G-proteinsignalvägar, vilka är avgörande för cellers svar på yttre signaler. Den spelar en roll i cellpolarisering och riktad rörelse. GPSM1 har studerats för sitt potentiella engagemang i cancer, särskilt i tumörcellernas migration och invasion.
• FOXQ1: FOXQ1 (Forkhead Box Q1): FOXQ1 är en medlem av forkhead box-familjen av transkriptionsfaktorer som reglerar genuttryck relaterat till celltillväxt, proliferation och differentiering. FOXQ1 spelar en nyckelroll i utvecklingen och progressionen av olika cancerformer, särskilt genom att påverka processen epitelial-mesenkymal transition.
• NRP2: NRP2 (Neuropilin 2): NRP2 är en receptor som spelar en nyckelroll vid angiogenes och lymfangiones, samt vid neuronell vägledning. Den interagerar med vaskulära endoteliala tillväxtfaktorer och semaforiner, vilket påverkar utvecklingen av blodkärl och nerver. NRP2 är också involverad i cancerprogression, särskilt vid tumörangiogenes och metastasering, och har viktiga roller i utvecklingsprocesser.
• DRD3: DRD3 (Dopaminreceptor D3): DRD3 är en gen som kodar för en dopaminreceptorsubtyp som uttrycks i hjärnan. Den är involverad i regleringen av kognitiva, emotionella och motoriska funktioner. Varianter i DRD3 har studerats för deras potentiella roller vid schizofreni, Parkinsons sjukdom och känslighet för beroendebeteenden.
• BCL11B: BCL11B (B-Cell CLL/Lymphoma 11B) är en transkriptionsfaktor som spelar en nyckelroll i utvecklingen och differentieringen av T-celler, samt i neuronutveckling. Korrekt reglering av BCL11B är avgörande för immunfunktion och hjärnans utveckling. Mutationer eller dysreglering av BCL11B har kopplats till vissa blodcancerformer, såsom T-cellsakut lymfoblastisk leukemi, och till neurodevelopmentala stör
• SELENOM: SELENOM (Selenoprotein M): SELENOM är en medlem av selenoproteinfamiljen, proteiner som innehåller selen. Det förekommer främst i hjärnan och tros ha antioxidativa egenskaper. Även om dess exakta roll i neurologisk funktion inte är helt klarlagd, kan SELENOM hjälpa till att skydda neuroner från oxidativ stress, med potentiella konsekvenser för neurodegenerativa sjukdomar.
• HTR2C: HTR2C (5-Hydroxytryptaminreceptor 2C) är en serotoninreceptorsubtyp som är involverad i regleringen av humör, aptit och beteende. Den spelar en nyckelroll i centrala nervsystemets (CNS) funktioner och är en måltavla för vissa psykiatriska läkemedel. Variationer eller dysfunktioner i HTR2C har kopplats till psykiska hälsotillstånd som depression, ångest och schizofreni, samt metabola störningar.
• ZNF804A: ZNF804A (Zinc Finger Protein 804A): ZNF804A är ett zinkfingerprotein som kopplats till psykiatriska störningar, särskilt schizofreni och bipolär sjukdom. Det anses ha en roll i hjärnans utveckling och synaptisk plasticitet. Variationer i ZNF804A har förknippats med förändringar i hjärnans struktur och funktion, vilket gör det viktigt inom neuropsykiatrisk forskning och utvecklingen av riktade tera
• WDFY2: WDFY2 (WD Repeat and FYVE Domain Containing 2): WDFY2 är ett protein som är involverat i endosomal sortering och transport. Det innehåller WD-repeats och en FYVE-domän, vilket indikerar en roll i vesikelmedierad transport och membranrelaterade signalvägar. De specifika funktionerna för WDFY2 i cellulära processer och dess påverkan på människors hälsa och sjukdomar undersöks fortfarande.
• APEH: APEH (Acylaminoacyl-Peptidhydrolas): APEH är ett enzym som spelar en nyckelroll i proteinomsättningen genom att bryta ner acetylerade peptider. Det är involverat i bearbetningen av skadade eller felveckade proteiner och hjälper till att upprätthålla proteinhomeostas. Dysfunktioner i APEH kan påverka neurodegenerativa processer och kroppens svar på oxidativ stress.
• ZFP57: ZFP57 (ZFP57 Zinkfingertprotein): ZFP57 är ett KRAB-zinkfingertprotein som spelar en nyckelroll i regleringen av genomisk imprintning och DNA-metylering. Det är avgörande för att upprätthålla den epigenetiska stabiliteten hos imprintade gener under tidig embryonal utveckling. Mutationer i ZFP57 är kopplade till övergående neonatal diabetes och andra imprintningssjukdomar, vilket understryker dess
• TMEM106B: TMEM106B (Transmembrane Protein 106B): TMEM106B är en gen som kodar för ett protein involverat i lysosomal funktion och neuronhälsa. Varianter i TMEM106B har kopplats till neurodegenerativa sjukdomar, inklusive frontotemporal lobär degenerering. Dess roll i att upprätthålla neuronfunktion och lysosomal homeostas gör den viktig för studier av mekanismer bakom neurodegeneration.
• NSG2: NSG2 (Neuron Specific Gene Family Member 2): NSG2 är ett protein som huvudsakligen uttrycks i hjärnan. Det kan ha en roll i neuronutveckling och funktion. Även om dess specifika funktioner i neurala processer inte är fullständigt kända, tros NSG2 bidra till synaptisk plasticitet och neuronell signalering, vilket kan påverka kognitiva och sensoriska funktioner.
• TNR: TNR (Tenascin R): TNR är en gen som kodar för ett extracellulärt matrixprotein som främst finns i centrala nervsystemet. Det är involverat i neural utveckling, inklusive synaptisk plasticitet och neuronala differentiering. TNR spelar en roll i bildandet av neurala nätverk och kan påverka neurodevelopmentala och neurodegenerativa processer.
• ENOX1: ENOX1 (Ecto-NOX Disulfide-Thiol Exchanger 1) är ett protein som underlättar elektronöverföring över cellmembranet och bidrar till cellens redoxbalans. Det är kopplat till regleringen av celltillväxt och åldringsprocessen, även om dess exakta roll i människans fysiologi och sjukdomar fortfarande inte är helt klarlagd.
• BORCS7: BORCS7 (BLOC-1 Related Complex Subunit 7): BORCS7 är en komponent i BLOC-1 (Biogenesis of Lysosome-related Organelles Complex-1). Det spelar en nyckelroll i bildandet av lysosomrelaterade organeller, såsom melanosomer i melanocyter. Dysfunktion i BORCS7 kan påverka pigmentering och neurologiska funktioner.
• ADH1C: ADH1C (Alcohol Dehydrogenase 1C) är en gen som kodar för ett enzym som är involverat i metabolismen av alkohol, särskilt i omvandlingen av etanol till acetaldehyd i levern. Variationer i ADH1C kan påverka hur individer bearbetar alkohol och har kopplats till skillnader i alkoholkänslighet, beroenderisk och relaterade hälsoeffekter.
• SPG7: SPG7 (Spastisk Paraplegi 7, Paraplegin): SPG7 är ett mitokondriellt protein som är involverat i underhållet och funktionen av mitokondrier, särskilt i ATPas-uppbyggnaden. Det spelar en nyckelroll för nerv- och mitokondriell hälsa. Mutationer i SPG7 är en vanlig orsak till ärftlig spastisk paraplegi, en neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av progressiv stelhet och svaghet i de nedre extremite
• TBX20: TBX20 (T-Box 20): TBX20 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor som är avgörande för hjärtats utveckling och funktion. Den spelar en nyckelroll i differentieringen av hjärtceller och hjärtats morfogenes. Mutationer i TBX20 är kopplade till medfödda hjärtfel och kardiomyopatier.
• AZIN2: AZIN2 (Antizyminhibitor 2): AZIN2 är ett protein som reglerar aktiviteten hos ornithindekarboxylas, ett nyckelenzym som är involverat i biosyntesen av polyaminer. Det fungerar genom att hämma antizymin, som normalt nedreglerar ornithindekarboxylas. Polyaminer är nödvändiga för celltillväxt och differentiering, och avvikelser i deras metabolism—potentiellt påverkade av AZIN2—har kopplats till cance
• DUSP15: DUSP15 (Dual Specificity Phosphatase 15) är en gen som kodar för en fosfatas involverad i regleringen av cellsignalering genom att defosforylera specifika målproteiner. Den spelar en roll i vägar kopplade till celltillväxt och differentiering. Även om dess exakta funktioner fortfarande undersöks, kan DUSP15 bidra till viktiga cellulära svar och signaleringsmekanismer.
• METTL11B: METTL11B (Methyltransferase-Like Protein 11B): METTL11B är en gen som kodar för ett protein med en metytransferasliknande domän. Även om dess exakta funktioner ännu inte är helt klarlagda, tyder denna domän på en möjlig roll i epigenetisk reglering, RNA-modifiering eller proteinmetylering. Pågående forskning fokuserar på att klargöra dess roll i cellulära processer och dess potentiella påverkan på
• CNTLN: CNTLN (Centlein): CNTLN är ett protein som är involverat i centrosomernas funktion och är avgörande för korrekt celldelning. Det spelar en nyckelroll i att bevara centrosomernas integritet och i spindelapparatens sammansättning under mitosen. Dysfunktion i CNTLN kan leda till kromosominstabilitet, ett kännetecken för cancerceller, vilket gör det viktigt i studier av tumörutveckling och progression
• HUNK: HUNK (Hormonellt uppreglerad Neu-associerad kinas): HUNK är en gen som kodar för ett proteinkinas reglerat av hormonella signaler. Den har kopplats till bröstcancer, där överuttryck kan främja tumörtillväxt och metastasering. Genom att delta i intracellulära signalvägar påverkade av hormoner såsom östrogen spelar HUNK en betydande roll i cancerbiologin och undersöks som en potentiell terapeutisk m
• DNAJB4: DNAJB4 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Member B4) är ett co-chaperonprotein som stödjer korrekt veckning, nedbrytning och sammansättning av andra proteiner i cellen. Det spelar en nyckelroll i hanteringen av cellulära stressreaktioner, särskilt under värmechock, och hjälper till att upprätthålla cellulär balans och skydda celler från skador orsakade av stress.
• POU5F2: POU5F2 (POU Class 5 Homeobox 2): POU5F2 är en transkriptionsfaktor som tillhör POU-familjen, en grupp proteiner kända för sina roller i utvecklingsprocesser och celltyp-specifik genuttryck. Även om POU5F2:s specifika funktioner inte är fullständigt karaktäriserade, kan den spela en roll i regleringen av genuttryck i vissa utvecklingsmässiga eller cellulära sammanhang.
• CHRNB3: CHRNB3 (Cholinergic Receptor Nicotinic Beta 3 Subunit) är ett protein som utgör en del av den nikotiniska acetylkolinreceptorn, vilken spelar en nyckelroll i kolinerg neurotransmission. Variationer i CHRNB3-genen har kopplats till nikotinberoende och relaterade beteendemässiga egenskaper, vilket tyder på dess involvering i hjärnans beroendebanor och reglering av neurala kretsar.
• PTPN7: PTPN7 (Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 7): PTPN7 är ett enzym som är involverat i cellsignalering, särskilt inom immunförsvaret. Det spelar en nyckelroll i regleringen av T-cellsaktivering och differentiering, och påverkar därigenom immunsvar. Dysreglering av PTPN7 kan bidra till immunrelaterade störningar och kan ha betydelse vid autoimmuna sjukdomar och cancer på grund av dess ef
• MRPS9: MRPS9 (Mitochondrial Ribosomal Protein S9): MRPS9 är en komponent i mitokondriens ribosom och är avgörande för syntesen av proteiner inom mitokondrierna. Den spelar en viktig roll i produktionen av proteiner som krävs för mitokondriens funktion och energiproduktion. Nedsatt funktion i MRPS9 kan minska mitokondriens effektivitet och kan vara kopplat till mitokondriella sjukdomar, vilket påverkar de
• LAMP3: LAMP3 (Lysosomal Associated Membrane Protein 3): LAMP3 är ett protein som är involverat i lysosomfunktion och cellsignalering. Det spelar en nyckelroll i immunförsvaret, särskilt vid antigenpresentation. Förhöjda nivåer av LAMP3 har observerats i olika typer av cancer, vilket tyder på en möjlig roll i tumörprogression och metastasering.
• IRX2: IRX2 (Iroquois Homeobox 2): IRX2 är en transkriptionsfaktor som tillhör Iroquois homeobox-genfamiljen. Den spelar en nyckelroll i embryonal utveckling genom att reglera mönstringen och bildandet av vävnader såsom hjärta och nervsystem. Dysreglering av IRX2 har kopplats till utvecklingsstörningar och kan också bidra till cancer.
• OTOP1: OTOP1 (Otopetrin 1): OTOP1 är en gen som är involverad i funktionen hos det vestibulära systemet och är avgörande för att upprätthålla kroppens balans och rumsliga orientering. Den spelar en nyckelroll i bildandet av otoconia, små kalciumkarbonatkristaller i innerörat som är viktiga för att uppfatta gravitation och linjär acceleration.
• PCDH7: PCDH7 (Protokadherin 7): PCDH7 är en gen som kodar för ett protein från kadherinfamiljen, involverad i celladhesion och neuronala kopplingar. Den spelar en roll i utvecklingen av nervsystemet och upprätthållandet av synaptiska funktioner. Variationer i PCDH7 har kopplats till neurodevelopmentala och psykiatriska tillstånd, vilket understryker dess betydelse för hjärnans utveckling och funktion.
• RABGAP1L: RABGAP1L (RAB GTPasaktiverande protein 1-liknande): RABGAP1L är ett gen som kodar för ett protein involverat i intracellulär membrantrafik genom att reglera RAB GTPaser. Det spelar en nyckelroll i vesikeltransport och cellens övergripande logistik. Dysreglering av RABGAP1L kan störa cellulära transportmekanismer och har studerats i samband med neurologiska sjukdomar, där korrekt membrantrafik är a
• UPB1: UPB1 (Beta-ureidopropionas 1): UPB1 är ett enzym som är involverat i nedbrytningen av pyrimidiner, vilka är byggstenar i nukleotider i kroppen. Korrekt UPB1-funktion är avgörande för nukleotidmetabolismen, och brister kan orsaka beta-ureidopropionasbrist, ett sällsynt tillstånd kopplat till neurologiska symtom och utvecklingsförseningar.
• ZNF704: ZNF704 (Zinkfingaprotein 704): ZNF704 är en medlem av zinkfingaproteinfamiljen, som kännetecknas av sina DNA-bindande motiv och dess involvering i genreglering. Även om dess specifika funktioner inte är fullt förstådda, är ZNF704, likt andra zinkfingaproteiner, sannolikt involverat i transkriptionsreglering och påverkar olika cellulära processer. Det kan spela en roll i utvecklings- och sjukdomsme
• SLC44A5: SLC44A5 (Solute Carrier Family 44 Member 5) är en gen som kodar för ett membrantransportprotein tillhörande solutbärarfamiljen. Även om dess specifika funktioner och substrat inte är helt fastställda, tros SLC44A5 bidra till viktiga cellulära transportprocesser som är involverade i att upprätthålla homeostas och normal cellfunktion.
• UBXN2A: UBXN2A (UBX-domänprotein 2A): UBXN2A är involverat i ubiquitin-proteasomsystemet, som reglerar proteinnedbrytning och kvalitetskontroll i celler. Det kan spela en roll i att svara på cellulär stress och reglera proteinomsättning, processer som är avgörande för att upprätthålla cellhälsa och förebygga sjukdom.
• EXOC1L: EXOC1L (Exocyst Complex Component 1 Like): EXOC1L är en mindre känd del av exocystkomplexet, ett cellulärt system ansvarigt för vesikeltransport och exocytos. Det kan bidra till den precisa leveransen av vesiklar till plasmamembranet, vilket påverkar cellsignalering, membrantillväxt och sekretion.
• EFNA5: EFNA5 (Ephrin A5): EFNA5 är en medlem av ephrinfamiljen som fungerar som en ligand för Eph-receptorer. Dessa interaktioner spelar viktiga roller i utvecklingsprocesser som axonstyrning, angiogenes och vävnadsmönstring. Dysreglering av EFNA5-signaleringen kan leda till onormal utveckling och har kopplats till cancerprogression.
• BLOC1S2: BLOC1S2 (Biogenes av lysosomala organellkomplex-1, subenhet 2) är en proteinkomponent i ett komplex som stödjer bildandet av lysosomrelaterade organeller, inklusive melanosomer och täta granuler i blodplättar. BLOC1S2:s korrekta funktion är avgörande för pigmenteringsprocesser och blodplättsfunktion, medan defekter kan leda till sjukdomar som påverkar hudfärg och blodkoagulering.
• CENPW: CENPW (Centromerprotein W): CENPW är en gen som är involverad i kromosomsegregering under celldelning och spelar en nyckelroll i bildandet och funktionen av centromeren. Den är avgörande för korrekt celldelning, och dysfunktion kan bidra till kromosominstabilitet, vilket är ett vanligt kännetecken vid många cancerformer.
• CDH6: CDH6 (Cadherin 6): CDH6 tillhör cadherinfamiljen, som medierar cell-cell-adhesion i olika vävnader. Det spelar en viktig roll i njur- och nervutveckling och kan vara involverad i cancer metastas, vilket speglar cadherinernas nyckelfunktion i att upprätthålla vävnadsintegritet och struktur.
• MYRIP: MYRIP (Myosin VIIA och Rab Interacting Protein): MYRIP är en gen som kodar för ett protein involverat i transport och placering av melanosomer i pigmentceller samt synaptiska vesiklar i neuroner. Det kopplar aktinbaserad myosin VIIA till Rab-proteiner och stödjer vesikeltransport som är avgörande för pigmentering och synaptisk kommunikation.
• CCDC138: CCDC138 (Coiled-Coil Domain Containing 138): CCDC138 är ett protein som är mindre väl karaktäriserat men som potentiellt är involverat i cellstruktur på grund av sin coiled-coil-domän. Dessa domäner spelar ofta en roll i protein-proteininteraktioner och cytoskelettets organisering. Ytterligare forskning krävs för att klargöra dess specifika funktioner och dess betydelse för hälsa och sjukdom.
• ACTL7B: ACTL7B (Actin-Like 7B) är en medlem av aktinfamiljen, en grupp proteiner som utgör viktiga delar av cellens cytoskelett. Aktiner spelar viktiga roller för att upprätthålla cellens form, möjliggöra rörelse och stödja celldelning. Även om den exakta funktionen hos ACTL7B ännu inte är helt förstådd, tros den bidra till cellstruktur och aktivitet, särskilt i reproduktiva celler.
• XXYLT1: XXYLT1 (Xylosid Xylosyltransferas 1) är en gen som kodar för ett enzym som ansvarar för att modifiera proteiner genom att tillsätta xylose-socker till proteoglykaner. Denna modifiering är avgörande för uppbyggnaden av glycosaminoglykan-kedjor, vilka stödjer cellkommunikation, adhesion och rörelse inom extracellulärmatrixen. Förändringar i XXYLT1 kan påverka dessa processer och har kopplats till ut
• ZNF503: ZNF503 (Zinc Finger Protein 503): ZNF503 är ett zinkfingerprotein som är involverat i viktiga utvecklingsprocesser, särskilt utveckling av lemmar och nervsystemet. Det fungerar som en transkriptionsregulator och spelar en roll i att kontrollera celldifferentiering och tillväxt. Dysreglering av ZNF503 kan påverka utvecklingsvägar och är kopplat till potentiella roller i utvecklingsstörningar och ca
• CHRNA4: CHRNA4 (Cholinergic Receptor Nicotinic Alpha 4 Subunit) är en gen som kodar för en subenhet av den nikotiniska acetylkolinreceptorn, vilken spelar en nyckelroll i neurotransmissionen inom nervsystemet. Denna receptor är viktig för att modulera neuronal excitabilitet och synaptisk kommunikation. Mutationer i CHRNA4 har kopplats till vissa former av epilepsi och andra neurologiska störningar, vilket
• PALM: PALM (Paralemmin): PALM är ett protein som är involverat i neuronal plasticitet, membrantransport och cytoskelettets dynamik. Det spelar en nyckelroll i bildandet och upprätthållandet av dendritiska ryggradsutskott, vilka är avgörande för effektiv synaptisk signalering i neuroner.
• JAG1: JAG1 (Jagged 1): JAG1 är en nyckelligand i Notch-signalvägen, involverad i regleringen av cellöde och vävnadsutveckling. Mutationer i JAG1 kan orsaka Alagille syndrom, en sjukdom som påverkar lever, hjärta och andra organ. Genom sin roll i Notch-signaleringen bidrar JAG1 också till processer såsom vaskulär utveckling, blodcellsbildning och cancerprogression.
• VWC2L: VWC2L (von Willebrand-faktor C-domäninnehållande protein 2 liknande): Von Willebrand-faktor C-domäninnehållande protein 2-liknande (VWC2L) är ett mindre känt protein som kännetecknas av närvaron av en von Willebrand-faktor C-domän – en strukturell egenskap som ofta kopplas till interaktioner med extracellulär matrix och celladhesion. Det antas bidra till vävnadsutveckling och strukturell integrite
• CSDC2: CSDC2 (Cold Shock Domain Containing C2): CSDC2 är ett protein som är involverat i RNA-bindning och reglering av genuttryck. Det tros spela en roll i cellulära svar på miljöstress, särskilt temperaturförändringar. Även om dess exakta funktioner inom mänsklig hälsa och sjukdom fortfarande undersöks, syftar pågående forskning till att klargöra dess roller.
• FBXO8: FBXO8 (F-Box Protein 8): FBXO8 är en medlem i F-box-proteinfamiljen, som spelar en nyckelroll i ubiquitin-proteasomsystemet – kroppens sätt att reglera proteiners nedbrytning och omsättning. FBXO8 fungerar genom att hjälpa till att identifiera specifika proteiner för nedbrytning, vilket påverkar viktiga cellulära aktiviteter som cellcykeln, signalöverföring och immunrespons. Även om dess exakta må
• CCDC171: CCDC171 (Coiled-Coil Domain Containing 171): CCDC171 är en gen som kännetecknas av sin coiled-coil-domän, vilket tyder på en roll i protein-protein-interaktioner. Dess specifika funktion är inte välkänd, men gener med liknande domäner är ofta involverade i olika cellulära strukturer och processer, inklusive vesikeltransport, celldelning och signaltransduktion....
• ADGRB1: ADGRB1 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor B1) är ett protein som tillhör familjen adhesion G-proteinkopplade receptorer. Även känt som BAI1, spelar det viktiga roller i processer såsom borttagning av apoptotiska celler (fagocytos) och stödjer synaptisk utveckling i hjärnan.
• GSTM3: GSTM3 (Glutathione S-Transferase Mu 3) är en gen som kodar för ett enzym från glutathion S-transferasfamiljen, vilket är involverat i avgiftning av skadliga ämnen. Det spelar en nyckelroll i metabolismen av karcinogener, läkemedel och biprodukter av oxidativ stress. Variationer i GSTM3 kan påverka individens mottaglighet för cancer, neurodegenerativa sjukdomar och andra tillstånd relaterade till a
• ADAMTS16: ADAMTS16 (ADAM metallopeptidas med trombospondintyp 1-motiv, 16): ADAMTS16 är ett enzym som är involverat i klyvningen av extracellulära matrixkomponenter. Det spelar en roll i vävnadsombyggnad och utveckling. Dysreglering av ADAMTS16 har kopplats till tillstånd såsom njur- och hjärt-kärlsjukdomar, och det kan också ha betydelse för fertilitet.
• POM121: POM121 (POM121 membranglykoprotein): POM121 är en komponent i det kärnporerkomplexet som ansvarar för att reglera transporten av molekyler mellan kärnan och cytoplasman. Det bidrar till bildandet av kärnmembranet och stödjer cellcykelns progression. Störningar i POM121-funktionen kan påverka kärn–cytoplasmatransporten och äventyra den cellulära homeostasen.
• RASGEF1B: RASGEF1B (RAS Guanin Nukleotid Utbytesfaktor 1B): RASGEF1B är en gen som kodar för en guanin nukleotid utbytesfaktor som ansvarar för att aktivera Ras-proteiner, vilka överför signaler inom celler. Den tros spela en roll i nervutveckling och funktion. RASGEF1B kan påverka cellulära processer såsom tillväxt och differentiering, och dess dysreglering kan vara involverad i utvecklingsstörningar och c
• UST: UST (Uronyl 2-Sulfotransferase) är ett enzym som är involverat i sulfatbildningen av proteoglykaner, viktiga beståndsdelar i den extracellulära matrixen. Det spelar en viktig roll i biologiska processer såsom cellsignalering och vävnadsreparation. Dysreglering av UST-aktivitet kan påverka bindvävens funktion och kan vara kopplad till störningar som involverar den extracellulära matrixen.
• SLC22A23: SLC22A23 (Solute Carrier Family 22 Member 23) är en gen som kodar för ett transportprotein involverat i förflyttningen av organiska joner och små molekyler över cellmembran. Även om dess exakta funktion och substrat inte är helt fastställda, antas SLC22A23 bidra till transporten av organiska föreningar i olika vävnader, vilket potentiellt påverkar läkemedelsmetabolism och andra fysiologiska proces
• OXTR: OXTR (Oxytocinreceptor): OXTR är en gen som kodar för receptorn för oxytocin, ett hormon som är involverat i social bindning, sexuell reproduktion, förlossning och moderligt beteende. Det spelar en nyckelroll i att reglera sociala interaktioner och förtroende, och dysreglering kan bidra till tillstånd som autism och sociala ångeststörningar.
• PTGER3: PTGER3 (Prostaglandin E Receptor 3): PTGER3 är en gen som kodar för en av de fyra receptorerna för prostaglandin E2, en lipidförening som är involverad i olika fysiologiska processer såsom inflammation, skydd av magslemhinnan och glatt muskelfunktion. Denna receptor spelar en nyckelroll i att mediera cellulära svar på prostaglandin E2, påverkar smärtuppfattning, feberrespons och kan bidra till can
• SOX6: SOX6 (SRY-Box Transkriptionsfaktor 6): SOX6 är ett protein som spelar en nyckelroll i utvecklingen och differentieringen av flera vävnader, inklusive brosk, muskler och centrala nervsystemet. Det är avgörande för differentiering av kondrocyter och skelettutveckling samt reglerar neuronal utveckling. Dysreglering av SOX6 har kopplats till skelettmissbildningar och kan påverka kognitiv funktion, vil
• OPTN: OPTN (Optineurin): OPTN är ett protein som är involverat i viktiga cellulära processer, inklusive membrantransport, autofagi och NF-κB-signalering. Mutationer i denna gen är kopplade till glaukom och amyotrofisk lateralskleros (ALS). Dess funktioner inom autofagi och neuroinflammation gör det till ett viktigt fokus inom forskningen om neurodegenerativa sjukdomar och nervcellsdöd.
• GPM6A: GPM6A (Glykoprotein M6A): GPM6A är en gen som kodar för ett glykoprotein som huvudsakligen uttrycks i nervsystemet. Den spelar en avgörande roll vid utväxt av neuriter och bildandet av neurala nätverk, liksom i utvecklingen och underhållet av myelinskidan, som är väsentlig för effektiv nervsignalöverföring. GPM6A kopplas till neurologiska störningar såsom schizofreni och bipolär sjukdom, på grund
• LMCD1: LMCD1 (LIM och cysteinrika domäner 1): LMCD1 är en gen som kodar för ett protein involverat i hjärtats utveckling och funktion. Den har en nyckelroll i att reglera genuttrycket i hjärtmuskelceller och påverkar utvecklingen, strukturen och underhållet av hjärtvävnad. Förändringar eller dysfunktioner i LMCD1 kan påverka hjärtats prestanda och är kopplade till hjärt-kärlsjukdomar, vilket understryker
• CNTN2: CNTN2 (Contactin 2): CNTN2 är ett neuronalt celldadhesionsmolekyl, även känt som TAG-1, som spelar en nyckelroll i utvecklingen och funktionen av nervsystemet. Det är involverat i bildandet av neurala kretsar och synaptiska förbindelser. Variationer eller mutationer i CNTN2 har kopplats till neurodevelopmentala störningar och kan påverka neurologiska processer såsom lärande och minne.
• DNMT3B: DNMT3B (DNA Methyltransferase 3 Beta) är en gen som kodar för ett enzym involverat i DNA-metylering – en viktig epigenetisk mekanism som reglerar genuttryck. DNMT3B spelar en avgörande roll i utvecklingen och har kopplats till tillstånd såsom ICF-syndrom och olika typer av cancer.
• POLR1F: POLR1F (RNA-polymeras I-subenhet F): POLR1F är en nyckelkomponent i RNA-polymeras I, ansvarig för transkriptionen av ribosomalt RNA (rRNA), en väsentlig del av ribosomerna. Ribosomer driver proteinsyntesen i celler, vilket gör POLR1F avgörande för celltillväxt och funktion. Mutationer eller dysfunktioner i POLR1F kan störa produktionen och funktionen av ribosomer, vilket potentiellt kan leda till
• NANOS1: NANOS1 (Nanos C2HC-typ zinkfinger 1): NANOS1 är ett protein som fungerar som en post-transkriptionell regulator och spelar en nyckelroll i utvecklingen av könsceller. Det är väsentligt för att bibehålla könscellernas livskraft och har kopplats till studier om infertilitet och könscellstumörer.
• DRD1: DRD1 (Dopaminreceptor D1): DRD1 är en gen som kodar för en viktig dopaminreceptor i hjärnan och spelar en central roll i det dopaminerga systemet. Den är involverad i regleringen av belöning, motivation och motorisk kontroll. Dysreglering av DRD1 har kopplats till psykiatriska sjukdomar, inklusive schizofreni, samt beroendebeteenden.
• FHIT: FHIT (Fragile Histidine Triad Diadenosine Triphosphatase) är en tumörsuppressorgen som är involverad i purinmetabolismen. Den spelar en nyckelroll i att upprätthålla genomisk stabilitet, och dess förlust eller förändring har kopplats till olika cancerformer, vilket understryker dess betydelse för att förebygga tumörutveckling.
• ADAMTSL1: ADAMTSL1 (ADAMTS Like 1) är en gen som tillhör ADAMTS-familjen, känd för sin roll i organisering av den extracellulära matrixen och cell-matrix-interaktioner. Även om dess exakta funktion fortfarande undersöks, tyder dess likhet med metalloproteinaser på ett engagemang i vävnadsombyggnad, utveckling och cell-signalering. Förändringar i ADAMTSL1 kan påverka processer såsom celladhesion, migration o
• NR2F2: NR2F2 (Nuclear Receptor Subfamily 2 Group F Member 2): NR2F2 är en transkriptionsfaktor, även känd som COUP-TFII, som spelar en nyckelroll i utvecklingen och funktionen av flera organ, inklusive hjärtat och kärlsystemet. Den reglerar gener som är involverade i angiogenes (bildandet av nya blodkärl) och metaboliska processer. Onormal NR2F2-aktivitet är kopplad till utvecklingsstörningar och vissa c
• ITIH1: ITIH1 (Inter-Alpha-Trypsin Inhibitor Heavy Chain 1): ITIH1 är ett protein som speglar kroppens mekanismer för stabilisering av den extracellulära matrixen och reglering av inflammation. Det spelar en viktig roll vid vävnadsombyggnad och reparation, och dysreglering av ITIH1 har kopplats till olika inflammatoriska tillstånd och kan bidra till cancerutveckling.
• STAC: STAC (SH3- och cysteinrik domän): STAC är ett protein — specifikt STAC3 hos människor — som spelar en nyckelroll i skelettmuskelkontraktion. Det är avgörande för excitation–kontraktionskoppling, processen som binder elektriska signaler till muskelrörelse. Mutationer i STAC3-genen kan leda till Native American myopathy, ett sällsynt medfött tillstånd som kännetecknas av muskelsvaghet, skelettavvike
• ASTN2: ASTN2 (Astrotactin 2): ASTN2 är en gen som kodar för ett nervcellshäftande protein som är involverat i neuronal migration under hjärnans utveckling. Det spelar en nyckelroll i bildandet av neurala nätverk och den övergripande hjärnstrukturen. Genetiska variationer i ASTN2 har kopplats till neurologiska störningar såsom autism spektrum-störning och attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).
• GSK3B: GSK3B (Glycogen Synthase Kinase 3 Beta): GSK3B är ett kinas som är involverat i olika cellulära processer, inklusive glykogenmetabolism, reglering av cellcykeln och neuronala funktioner. Det är kopplat till utvecklingen av sjukdomar som Alzheimers och fungerar som en målstruktur för vissa psykiatriska läkemedel.
• TARS1: TARS1 (Threonyl-TRNA Synthetase 1): TARS1 är ett enzym som är involverat i syntesen av threonyl-tRNA, ett avgörande steg i proteinsyntesen. Det spelar en viktig roll i översättningen av genetisk information till funktionella proteiner. Mutationer i TARS1 har kopplats till neurologiska sjukdomar, vilket lyfter fram dess betydelse för korrekt proteinproduktion.
• ACYP2: ACYP2 (Acylphosphatase 2) är en gen som kodar för ett enzym som är involverat i hydrolysen av acylfosfater och bidrar till cellens energimetabolism. Det spelar en roll i muskelfunktionen och kan påverka muskelns effektivitet och uthållighet. Variationer i ACYP2 har kopplats till åldrande och åldersrelaterade tillstånd, vilket understryker dess potentiella samband med energireglering och livslängd.
• SMARCA2: SMARCA2 (SWI/SNF-Relaterad, Matrixassocierad, Aktinberoende Regulator av Kromatin, Underfamilj A, Medlem 2): SMARCA2 är en gen som kodar för en kärnkomponent i SWI/SNF-kromatinremodelleringskomplexet. Den spelar en nyckelroll i regleringen av genuttryck genom att modifiera kromatinstrukturen. Mutationer i SMARCA2 är kopplade till sjukdomar såsom Nicolaides-Baraitser syndrom, vilket innefattar inte
• NRSN1: NRSN1 (Neurensin 1): NRSN1 är ett neuralt protein som kan ha en roll i synaptisk funktion och plasticitet. Även om dess exakta funktion i hjärnan inte är fullt känd, tros det bidra till regleringen av neurotransmittorfrisättning och neuronell signalering, med potentiella konsekvenser för inlärning och minne.
• TUFM: TUFM (Tu Translation Elongation Factor, Mitochondrial): TUFM är ett protein som spelar en nyckelroll i mitokondriell proteinsyntes och stöder translationsprocessen inom mitokondrierna. Det är avgörande för korrekt mitokondriell funktion och energiproduktion, med potentiella implikationer vid mitokondriella sjukdomar och tillstånd kopplade till nedsatt energimetabolism.
• ADARB1: ADARB1 (Adenosine Deaminase RNA-Specific B1) är en gen som kodar för ett enzym involverat i RNA-redigering — en process som modifierar RNA-molekyler efter transkriptionen. Denna redigering kan påverka RNA:s stabilitet, funktion och hur gener uttrycks. ADARB1 har en viktig roll i hjärnans funktion och har kopplats till regleringen av nervaktivitet och neurologiska sjukdomar.
• HLCS: HLCS (Holokarbokylas-syntetas): HLCS är ett enzym som är nödvändigt för den korrekta funktionen av karboksylasenzym, vilka spelar viktiga roller i protein-, kolhydrat- och lipidmetabolism. Mutationer i HLCS kan orsaka holokarbokylas-syntetasbrist, en sällsynt metabol sjukdom som kännetecknas av flera karboksylasbrister, vilket leder till problem med hud, hår, immunfunktion och utvecklingsförsening
• PLEKHG1: PLEKHG1 (Pleckstrin Homology and RhoGEF Domain Containing G1): PLEKHG1 är en gen som kodar för ett protein innehållande pleckstrin homology- och RhoGEF-domäner. Dessa domäner antyder att proteinet spelar en roll i signalvägar som är involverade i cellmorfologi, cytoskelettets organisering och cellmigration. Även om dess exakta funktioner fortfarande studeras, tros PLEKHG1 bidra till regleringen av
• HNRNPA1P48: HNRNPA1P48 (Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein A1 Pseudogene 48): HNRNPA1P48 är ett pseudogen relaterat till HNRNPA1-genen, som kodar för ett protein involverat i mRNA-processning och transport. Även om HNRNPA1P48 kanske inte producerar ett funktionellt protein, kan det ha reglerande roller i genuttryck, såsom att generera icke-kodande RNA eller fungera som lockbeten för reglerande molekyler.
• MEF2C: MEF2C (Myocyte Enhancer Factor 2C): MEF2C är en transkriptionsfaktor som spelar en avgörande roll i muskelutveckling och neuronal differentiering. Den är nödvändig för en korrekt hjärnutveckling och funktion, där mutationer är kopplade till svår intellektuell funktionsnedsättning, autistiska drag och epilepsi. I hjärtmuskeln är MEF2C kritisk för hjärtats bildning och utveckling, där dysfunktioner
• NR4A2: NR4A2 (Nuclear Receptor Subfamily 4 Group A Member 2): NR4A2 är en transkriptionsfaktor, även känd som Nurr1, som spelar en avgörande roll i utvecklingen och underhållet av dopaminerga neuron i hjärnan. Den är involverad i neuroprotektion och har studerats för sin betydelse vid Parkinsons sjukdom och andra neurodegenerativa störningar.
• ANKK1: ANKK1 (Ankyrin Repeat and Kinase Domain Containing 1): ANKK1 är en gen som är kopplad till signaltransduktion och kan spela en roll i regleringen av dopaminreceptorer, vilka är viktiga för hjärnfunktionen. Varianter nära ANKK1 har associerats med neuropsykiatriska störningar och beroende, troligen på grund av deras påverkan på dopaminsignalering.
• C8ORF37: C8ORF37 (Kromosom 8 Open Reading Frame 37): C8ORF37 är en gen kopplad till retinala dystrofier och Bardet-Biedl syndrom — ett tillstånd som kännetecknas av synförlust, fetma och andra symtom. Den har en central roll i att upprätthålla fotoreceptorceller och stödja cilierelaterade processer. Mutationer i denna gen kan orsaka retinal degenerering och störa normal ciliefunktion.
• NCAM1: NCAM1 (Neural Cell Adhesion Molecule 1): NCAM1 är ett protein som spelar en nyckelroll i nervutvecklingen, särskilt i cell-till-cell-adhesion, neuritutväxt och synaptisk plasticitet. Det är avgörande för inlärning och minne och har studerats i relation till neuropsykiatriska störningar såsom schizofreni och autism.
• MRO: MRO (Maestro Heat-Like Repeat Family Member): MRO är ett protein som innehåller en maestro heat-liknande upprepning, vilket tyder på en potentiell roll i värmechocksresponsen eller cellulär stressanpassning. Dess exakta funktioner i människans fysiologi och möjliga kopplingar till sjukdom är fortfarande oklara, vilket gör det till ett aktivt område för pågående forskning.
• CHODL: CHODL (Chondrolectin) är en gen som kodar för ett protein som potentiellt är involverat i celladhesion och differentiering av kondrocyter. Även om dess exakta funktion ännu inte är fullständigt klarlagd, tyder bevis på att det kan spela en roll i broskbildning och muskuloskeletal utveckling.

Så förbereder du dig – DNA Brain Health Test

Undvik att äta, dricka, röka eller tugga tuggummi under 30 minuter före salivprovtagningen. Följ de medföljande instruktionerna noggrant innan du tar provet.

Vanliga frågor – DNA Brain Health Test

Finns rapporterna tillgängliga på olika språk?

DNA-rapporterna levereras endast på engelska.

Hur utför jag DNA Brain Health Test?

Processen innebär en enkel salivprovtagning hemma. Undvik att äta, dricka, röka eller tugga tuggummi i minst 30 minuter före provtagningen. När provet är klart skickas kitet tillbaka till laboratoriet i det medföljande förbetalda returpaketet.

Hur lång tid tar det att få mina resultat?

På grund av analysens omfattning är den normala svarstiden 6 till 8 veckor. Du får en detaljerad digital rapport på engelska när analysen är klar.

Vem bör ta detta DNA Brain Health Test?

Testet kan passa personer som vill förstå genetiska faktorer kopplade till humör, stressnivåer eller kognitiv prestation. Det kan också vara relevant för personer med psykisk ohälsa i familjen eller för den som vill anpassa sina wellness- och livsstilsstrategier utifrån genetiska data, gärna i dialog med legitimerad vårdpersonal.

Kundomdömen – DNA Brain Health Test

4.6/5 (5)

• 5/5 — Fascinating results! I finally understand why caffeine affects my sleep so much compared to others.
• 5/5 — Easy saliva collection and professional report.
• 4/5 — Useful for personalized wellness.
• 4/5 — The 8-week wait was a bit long, but the report itself is very detailed and objective. I'm satisfied with the information provided.
• 5/5 — The kit was simple to use and the instructions were very clear.