DNA Carrier Status/ Family Planning (Ärftliga sjukdomar)

Om detta test – DNA Carrier Status/ Family Planning (Ärftliga sjukdomar)

Fördelar med testet

• Undersöker bärarestatus
  Analyserar om du är bärare av genetiska varianter kopplade till 20 ärftliga sjukdomar.

• Relevant inför familjeplanering
  Kan ge värdefull information inför graviditet eller fertilitetsbehandling.

• Enkel provtagning hemma
  Samla in ditt DNA med ett salivprov i hemmet.

• Digitalt laboratoriesvar
  Ta del av din DNA-rapport online inom cirka 3–5 veckor.

Vad detta test mäter

Testet analyserar genetiska varianter kopplade till 20 ärftliga sjukdomar med autosomalt recessiv eller X-bunden nedärvning för att undersöka om du är bärare.

Exempel på sjukdomar som ingår:

• Cystisk fibros (CFTR)

• Tay-Sachs sjukdom (HEXA)

• Fenylketonuri (PKU)

• Alfa-1-antitrypsinbrist (SERPINA1)

• Duchennes och Beckers muskeldystrofi (DMD)

• Hemofili A (F8)

• Hemofili B (F9)

• Fabrys sjukdom (GLA)

• Adrenoleukodystrofi (ABCD1)

Resultatet visar om du är bärare av någon av de analyserade genetiska varianterna, även om du själv inte har några symtom.

Om bärarestatus

De flesta som är bärare av en genetisk variant är helt friska och känner inte till sitt bärarskap. Om båda biologiska föräldrarna bär på en sjukdomsorsakande variant i samma gen kan risken öka för att barnet ärver sjukdomen. För X-bundna tillstånd ser nedärvningen annorlunda ut, eftersom genvarianten är kopplad till X-kromosomen.

Bärartestning kan ge värdefull information inför familjeplanering, graviditet eller fertilitetsbehandling.

Så fungerar det

• Beställ ditt test: Köp ditt testkit online.

• Samla in provet: Samla in ett salivprov hemma med det medföljande provtagningskitet.

• Skicka tillbaka provet: Skicka provet till laboratoriet med den förbetalda returförpackningen.

• Ta del av resultatet: Ta del av din digitala DNA-rapport inom cirka 3–5 veckor efter att laboratoriet har tagit emot ditt prov.

Provtagning

Provet tas hemma med ett salivtest. Du samlar ett salivprov i provröret och skickar det till laboratoriet för analys enligt de medföljande instruktionerna.

ISO-certifierat laboratorium och analys

Analysen utförs i ett ISO-certifierat laboratorium med Illumina GSA Microarray, en SNP-genotypningsmetod som används för att analysera utvalda genetiska varianter kopplade till ärftliga sjukdomar och bärarestatus.

Biomarkörer som ingår – DNA Carrier Status/ Family Planning (Ärftliga sjukdomar)

• PEX1: PEX1 är involverat i bildningen och funktionen av peroxisomer, specialiserade strukturer i celler som är viktiga för metabolism, avgiftning och bearbetning av fettsyror.
• MEFV: MEFV är kopplad till reglering av immunsystemet och inflammatoriska svar. Varianter i denna gen kan påverka hur kroppen kontrollerar inflammation och reagerar på immunrelaterade utlösande faktorer.
• GJB2: GJB2 är involverad i kommunikationen mellan celler i innerörat och spelar en viktig roll för att upprätthålla normal hörsel och auditiv funktion.
• GLA: GLA är involverad i nedbrytningen av vissa fettmolekyler i celler och stödjer normal metabol och lysosomal funktion i hela kroppen.
• DMD: DMD hjälper till att bibehålla muskelstruktur, styrka och stabilitet genom att producera dystrofin, ett protein som är nödvändigt för normal muskelcellsfunktion och skydd.
• SERPINA1: SERPINA1 (Serpin Family A Member 1): SERPINA1 är en måttstock som speglar aktiviteten hos en viktig proteashämmare i kroppen, även känd som alfa-1-antitrypsin. Den produceras främst i levern och spelar en avgörande roll för att skydda lungorna från neutrofil elastas. Brist på SERPINA1 kan leda till alfa-1-antitrypsinbrist, ett genetiskt tillstånd kopplat till lungsjukdomar såsom emfysem och KOL, s
• F8: F8 är involverad i blodkoagulation och koagulationsvägar som hjälper till att kontrollera blödning och stödja normala sårläkningsprocesser.
• CLN2: CLN2 är involverad i enzymaktivitet som är viktig för normal funktion i hjärnan och nervsystemet, särskilt vid nedbrytning och avlägsnande av cellulära avfallsprodukter.
• HEXA: HEXA är viktigt för nedbrytning av fettämnen i nervceller och för att stödja normal neurologisk funktion och cellulärt underhåll inom nervsystemet.
• CLN6: CLN6 spelar en roll i cellulärt underhåll och avfallshantering i nervceller och andra vävnader, vilket stödjer normal neurologisk cellfunktion.
• F9: F9 spelar också en viktig roll i normal blodkoagulation och koagulationsprocesser som är nödvändiga för att kontrollera blödning.
• PAH: PAH är involverat i metabolismen av aminosyran fenylalanin och hjälper kroppen att korrekt bearbeta proteiner som fås från maten.
• CLN8: CLN8 är associerad med lipidtransport, cellulär kommunikation och normal funktion i nervsystemet och hjärnceller.
• GJB1: GJB1 är viktig för kommunikationen mellan nervceller och stödjer normal funktion i det perifera nervsystemet samt signalöverföring.
• MCOLN1: MCOLN1 är associerad med lysosomal funktion och cellulära transportprocesser som hjälper celler att bryta ned, bearbeta och återvinna ämnen som behövs för normalt cellunderhåll.
• ABCD1: ABCD1 är associerat med transport och metabolism av fettsyror, särskilt inom nervsystemet och binjurarna, där dessa processer är viktiga för normal cellfunktion.
• OTC: OTC är involverat i avgiftning av ammoniak och i ureacykeln, och hjälper kroppen att bearbeta proteiner och säkert avlägsna överskott av kvävehaltigt avfall.
• BTD: BTD är involverat i återvinningen av biotin (vitamin B7), ett viktigt vitamin för energimetabolism, nervsystemets funktion, hudhälsa och enzymaktivitet i hela kroppen.
• SMPD1: SMPD1 hjälper till att bryta ned specifika fetter och lipider inuti celler och stödjer normal cellulär metabolism, lagringsprocesser och lysosomal funktion.
• CFTR: CFTR hjälper till att reglera transporten av salt och vätskor över cellmembran, särskilt i lungor, bukspottkörtel, tarmar och matsmältningssystemet. Denna gen spelar en viktig roll för att upprätthålla normal slemkonsistens och vätskebalans.

Så förbereder du dig – DNA Carrier Status/ Family Planning (Ärftliga sjukdomar)

Följ instruktionerna som medföljer kitet noggrant. 24 timmar före provtagning: undvik alkohol, koffein, nikotin och intensiv träning. 30 minuter före provtagning: borsta inte tänderna och undvik att dricka, äta, röka eller tugga tuggummi.

Vanliga frågor – DNA Carrier Status/ Family Planning (Ärftliga sjukdomar)

Hur fungerar det? / När får jag mitt resultat?

1. Beställ och ta emot ditt testkit. 2. Genomför provtagningen enligt instruktionerna. 3. Skicka tillbaka provet i början av veckan för att minska risken för transportfördröjningar. 4. Resultatet levereras digitalt inom cirka 3–5 veckor.

Vad innebär det att vara ”bärare” av ett genetiskt tillstånd?

En bärare är en person som har en förändrad kopia av en gen och en fungerande kopia. Bärare har vanligtvis inga egna symtom på tillståndet, men kan föra den förändrade genen vidare till sina biologiska barn.

Vad händer om båda partnerna är bärare?

Om båda biologiska föräldrarna är bärare av genetiska varianter kopplade till samma autosomalt recessiva tillstånd kan sannolikheten öka för att ett barn ärver två förändrade genkopior. Resultat och möjliga nästa steg, till exempel prenatal testning eller preimplantatorisk genetisk testning (PGT) vid IVF, bör diskuteras med legitimerad vårdpersonal.

Ger detta test svar om ursprung eller etnicitet?

Nej, detta test är särskilt utformat för familjeplanering och för att identifiera bärarestatus för ärftliga tillstånd. Det ger ingen information om släktursprung eller etniska procentandelar.

Kundomdömen – DNA Carrier Status/ Family Planning (Ärftliga sjukdomar)

4.8/5 (5)

• 4/5 — It took a little longer than I expected to get the results back, but the report was very detailed. Easy saliva collection.
• 5/5 — The instructions were very clear and the kit arrived quickly.
• 5/5 — Very straightforward testing kit.
• 5/5 — Glad we did this before trying to conceive. It’s a relief to have the information.
• 5/5 — Great for peace of mind while planning our first baby. Clear results.