DNA Fatigue Test

Om detta test – DNA Fatigue Test

Fördelar med testet

• Förstå dina genetiska förutsättningar för energi och återhämtning
  Få information om hur dina gener kan påverka energinivåer, återhämtning och trötthet.

• Enkelt salivprov hemma
  Samla in ditt DNA med ett salivprov – inget klinikbesök behövs.

• Omfattande genetisk analys
  Analyserar över 200 gener kopplade till energiomsättning, sömn, återhämtning och andra faktorer relaterade till trötthet.

• Personliga rekommendationer
  Få rekommendationer kring kost, livsstil och kosttillskott baserade på din genetiska profil.

Vad detta test mäter

Testet analyserar genetiska faktorer kopplade till flera områden som kan påverka energi och återhämtning, bland annat:

• Energiomsättning och hjärnfunktion
  Genetiska variationer som kan påverka energiproduktion, mental skärpa, koncentration och hjärnans signalering.

• Järnstatus och blodbildning
  Faktorer kopplade till järnomsättning, hemoglobin och kroppens syretransport.

• Stress och humör
  Genetiska variationer relaterade till stressrespons, signalsubstanser och emotionell balans.

• Fysisk prestation och återhämtning
  Genetiska faktorer som kan påverka muskelfunktion, uthållighet och återhämtning efter fysisk aktivitet.

• Sömn och dygnsrytm
  Genetiska variationer kopplade till sömnkvalitet, sömnmönster, dagtrötthet och kroppens dygnsrytm.

Rapporten innehåller dessutom personliga rekommendationer baserade på din genetiska profil.

Vem kan överväga detta test?

Testet kan vara relevant för dig som:

• Upplever långvarig trötthet eller låg energi.

• Har problem med sömn eller bristande återhämtning.

• Vill få mer information om genetiska faktorer kopplade till järnomsättning och blodbildning.

• Upplever hjärndimma eller koncentrationssvårigheter.

• Vill förstå hur dina gener kan påverka energi, prestation och återhämtning.

Så fungerar det

1. Beställ ditt testkit.

2. Ta ett salivprov hemma med det medföljande provtagningskitet.

3. Skicka provet till laboratoriet med det medföljande returmaterialet.

4. Ta del av din digitala DNA-rapport inom cirka 3–5 veckor efter att laboratoriet har tagit emot provet.

Provtagning

Provet tas hemma med ett salivprov. Saliven samlas i det medföljande provröret, som innehåller en stabiliserande lösning för att bevara DNA under transport till laboratoriet.

Integritet och datahantering

Ditt DNA-prov analyseras endast för det beställda testet och kopplas enbart till ett unikt test-ID för att skydda din integritet. Provmaterialet förstörs efter avslutad analys och dina resultat delas inte med tredje part.

Om DNA-rapporten

När analysen är klar får du en omfattande DNA-rapport med dina genetiska resultat, lättförståeliga förklaringar och personliga rekommendationer.

Observera att DNA-rapporten levereras på engelska.

ISO-certifierat laboratorium och analys

Analysen utförs i ett ISO-certifierat laboratorium med Illumina GSA Microarray, en SNP-genotypningsmetod som används för att analysera ett stort antal genetiska variationer.

Biomarkörer som ingår – DNA Fatigue Test

• PTPRT: PTPRT (Protein Tyrosine Phosphatase, Receptor Type T): PTPRT är en gen som kodar för ett protein som tillhör familjen protein tyrosinfosfataser, vilka är viktiga för cellsignalering. Det spelar en roll i regleringen av cellulära processer såsom celltillväxt och differentiering. Mutationer i PTPRT har kopplats till flera cancerformer, särskilt kolorektal cancer, på grund av dess involvering i signa
• MDFIC2: MDFIC2: MDFIC2 är en gen som inte har studerats ingående men som antas spela en roll i muskelutveckling och differentiering. Den kan bidra till regleringen av myogena faktorer, vilka är avgörande för muskeltillväxt, reparation och regenerering. Att förstå MDFIC2:s funktion kan ge värdefulla insikter i muskelutvecklingsstörningar och processer för muskelregenerering.
• COL2A1: COL2A1 (Collagen Typ II Alfa 1-kedja): COL2A1 är en gen som kodar för typ II-kollagen, ett nyckelstrukturellt protein som huvudsakligen finns i brosk. Detta kollagen spelar en avgörande roll för att bibehålla broskets styrka och integritet. Mutationer i COL2A1 är kopplade till flera skelettsjukdomar, inklusive artros och olika former av kondrodysplasi.
• GLO1: GLO1 (Glyoxalase I): GLO1 är en gen som kodar för ett enzym som ansvarar för att avlägsna metylglyoxal, en skadlig biprodukt av ämnesomsättningen. GLO1 hjälper till att skydda celler mot oxidativ stress och är involverat i tillstånd såsom diabetes och andra sjukdomar där glyoxalase-aktivitet är viktig.
• ERG: ERG (ETS-transkriptionsfaktorn ERG) är en gen som kodar för en medlem av ETS-familjen av transkriptionsfaktorer, vilka är involverade i reglering av genuttryck. ERG spelar en viktig roll i bildandet av blodkärl, utveckling av blodceller och bentillväxt. Förändringar i ERG har kopplats till flera cancerformer, inklusive prostatacancer och Ewing-sarkom.
• MEIS1: MEIS1 (Meis Homeobox 1): MEIS1 är en transkriptionsfaktor som spelar en nyckelroll i tidig embryonalutveckling och organbildning. Den är involverad i processer såsom extremitetsutveckling och hematopoes. MEIS1 har också kopplats till restless legs syndrome (RLS) och är associerad med olika neurologiska och utvecklingsrelaterade störningar.
• CEP120: CEP120 (Centrosomalt protein 120): CEP120 är ett protein som är avgörande för duplikation och underhåll av centriole. Det spelar en nyckelroll i organiseringen av mikrotubuli-cytoskelettet, vilket är viktigt för celldelning och intracellulär transport. Mutationer i CEP120 har kopplats till ciliopatier och utvecklingsstörningar.
• FGGY: FGGY (FGGY Carbohydrate Kinase Domain Containing) är en gen som kodar för ett protein involverat i kolhydratmetabolism. Även om dess specifika funktioner ännu inte är helt klarlagda, spelar proteiner i denna familj vanligtvis roller i energiproduktion och kan vara kopplade till metabola processer och störningar.
• LINGO1: LINGO1 (Leucine Rich Repeat and Ig Domain Containing 1): LINGO1 är ett protein som spelar en viktig roll i nervutvecklingen, särskilt vid myeliniseringen av neuroner. Det fungerar som en negativ regulator av oligodendrocytdifferentiering och myelinisering. LINGO1 har kopplats till neurodegenerativa sjukdomar såsom multipel skleros och Parkinsons sjukdom. Hämning av LINGO1 studeras som en potentiel
• PIEZO1: PIEZO1 (Piezo-typ mekanosensitiv jonkanalskomponent 1): PIEZO1 är en mekaniskt aktiverad jonkanal som upptäcker fysiska krafter såsom tryck och töjning i vävnader som blodkärl och lungor. Den är avgörande för vaskulär utveckling, blodtrycksreglering och reglering av cellvolym. Varianter i PIEZO1-genen är kopplade till hereditär xerocytos — en störning som kännetecknas av uttorkade röda blodkroppar
• CHD1L: CHD1L (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 1-Like): CHD1L är medlem i familjen kromodomän-helicas DNA-bindande proteiner, involverad i kromatinombyggnad och DNA-reparation. Det spelar en nyckelroll i upprätthållandet av genomisk stabilitet och har kopplats till utvecklingen och progressionen av flera cancerformer, särskilt levercancer.
• NEDD4L: NEDD4L (NEDD4 Like E3 Ubiquitin Protein Ligase): NEDD4L är en gen som spelar en nyckelroll i regleringen av jontransport och cellulära signalvägar. Den är särskilt viktig för att kontrollera natrium- och vattenbalansen, vilket gör den relevant för hypertoni och hjärt-kärlhälsa. Dess funktion i att upprätthålla homeostas understryker dess betydelse i olika hälsotillstånd.
• PDE2A: PDE2A (Fosfodiesteras 2A): PDE2A är ett enzym som reglerar cellulär signalering genom att bryta ner de cykliska nukleotiderna cykliskt AMP (cAMP) och cykliskt GMP (cGMP). Det spelar viktiga roller i processer som glatt muskelkontraktion och hjärtfunktion. PDE2A-hämmare studeras för deras potential att behandla hjärtsjukdomar och andra relaterade tillstånd.
• CD28: CD28 (CD28 Molekyl): CD28 är en co-stimulerande receptor på T-celler som är avgörande för deras fulla aktivering och överlevnad. Den spelar en kritisk roll i immunförsvaret, inklusive utvecklingen av T-cellers minne. CD28-signalering är också ett viktigt mål för immunoterapeutiska läkemedel, särskilt vid behandling av cancer och autoimmuna sjukdomar.
• NRG1: NRG1 (Neuregulin 1): NRG1 är ett signalsystemprotein som spelar en nyckelroll i nervutveckling och synaptisk plasticitet. Det är avgörande för korrekt bildning och funktion av nervsystemet och har kopplats till olika neurologiska och psykiatriska störningar, inklusive schizofreni.
• COL5A1: COL5A1 (Collagen Typ V Alfa 1-kedja): COL5A1 är en gen som kodar för en komponent av kollagen typ V, ett protein som är avgörande för strukturen och integriteten i bindväv. Varianter i COL5A1 är kopplade till Ehlers-Danlos syndrom, ett tillstånd som kännetecknas av överrörlighet i leder, ökad hudelastisitet och ökad vävnadssårbarhet.
• KDR: KDR: KDR (även känt som VEGFR2) är en gen som spelar en central roll i angiogenes — bildandet av nya blodkärl. Den kodar för en receptor för vaskulär endotelial tillväxtfaktor (VEGF), vilket är avgörande för blodkärlstillväxt, utveckling och reparation. Förändringar i KDR kan påverka processer vid cancer, där angiogenes stöder tumörtillväxt, samt vid hjärt-kärlsjukdomar.
• NUP93: NUP93 (Nucleoporin 93): NUP93 är ett protein som utgör en del av den nukleära poren, vilken styr rörelsen av molekyler mellan kärnan och cytoplasman. Det är avgörande för att bevara kärnmembranets integritet och reglera genuttryck. Mutationer i NUP93 har kopplats till utvecklingsstörningar och vissa cancerformer.
• NSUN3: NSUN3 (NOP2/Sun RNA Methyltransferase Family Member 3) är en gen som kodar för en RNA-metyltransferas involverad i modifiering av mitokondriella tRNA. Denna modifiering är viktig för korrekt proteinsyntes och funktion i mitokondrierna. Mutationer i NSUN3 har kopplats till mitokondriella sjukdomar.
• ELAVL2: ELAVL2 (ELAV-liknande RNA-bindande protein 2): ELAVL2 är ett RNA-bindande protein som deltar i posttranskriptionell reglering av genuttryck. Som medlem i ELAVL-familjen spelar det en nyckelroll i stabilisering och translation av mRNA. ELAVL2 har kopplats till neurodevelopmentala störningar och olika neurologiska tillstånd.
• RGMA: RGMA (Repulsive Guidance Molecule A): RGMA är ett protein som reglerar axonstyrning under nervutvecklingen. Det spelar en nyckelroll i att styra neuronmigration och axontillväxt genom repulsiva signalvägar. RGMA är nödvändigt för bildandet av neurala kretsar och är kopplat till vissa neurodevelopmentala störningar.
• FADS2: FADS2 (Fatty Acid Desaturase 2) är ett enzym som spelar en nyckelroll i produktionen av fleromättade fettsyror — viktiga komponenter i cellmembran och föregångare till viktiga signalsubstanser. Skillnader i FADS2-aktivitet kan påverka hur kroppen bearbetar essentiella fettsyror och är kopplade till metabola och inflammatoriska hälsoutfall.
• CDH19: CDH19 (Cadherin 19): CDH19 är en medlem av cadherinfamiljen, som är viktiga molekyler för cell-till-cell-adhesion och vävnadsintegritet. CDH19 spelar en särskilt viktig roll i nervsystemet genom att stödja neuron-neuron-interaktioner och bidra till nervutveckling. Den har också studerats i samband med neurodevelopmentala störningar, inklusive autism spektrumstörningar.
• PPP1R3B: PPP1R3B (Protein Phosphatase 1 Regulatory Subunit 3B): PPP1R3B är ett protein som reglerar aktiviteten hos proteinfosfatas 1 (PP1), ett enzym som är involverat i glykogenmetabolismen. Det spelar en nyckelroll i styrningen av glykogenlagring i levern och bidrar till att upprätthålla glukosbalansen, med konsekvenser för metabol hälsa och sjukdomar.
• LSAMP: LSAMP (Limbic System-Associated Membrane Protein): LSAMP är ett celladhesionsmolekyl som främst uttrycks i hjärnans limbiska system. Det spelar en nyckelroll i synaptisk plasticitet och är involverat i neural utveckling och funktion. LSAMP har studerats i relation till neuropsykiatriska störningar och kan ha betydelse för tillstånd såsom schizofreni.
• SLC30A8: SLC30A8 (Solute Carrier Family 30 Member 8): SLC30A8 är ett protein som är involverat i transporten av zink och utsöndringen av insulin från pankreatiska betaceller. Det spelar en nyckelroll i att upprätthålla glukosbalansen och betraktas som ett potentiellt mål för behandling av typ 2-diabetes.
• GSTP1: GSTP1 (Glutathione S-Transferase Pi 1): GSTP1 är ett enzym som är involverat i avgiftningsprocesser genom att konjugera reducerat glutation till en mängd olika både externa och interna föreningar. Variationer i GSTP1 är kopplade till mottaglighet för cancer och andra sjukdomar där avgiftning spelar en avgörande roll.
• NR3C1: NR3C1 (Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 1): NR3C1 är en gen som kodar för glukokortikoidreceptorn, vilken medierar verkan av glukokortikoider — en klass av steroidhormoner. Denna receptor är avgörande för att reglera stressreaktioner, immunaktivitet och ämnesomsättning. Dysreglering av NR3C1 har kopplats till stressrelaterade störningar, inflammatoriska tillstånd och metabola sjukdomar,
• RGS18: RGS18 (Regulator of G Protein Signaling 18): RGS18 är ett protein som speglar regleringen av G-proteinkopplade receptorers signalering, särskilt i hematopoetiska celler. Det spelar viktiga roller i blodplättars funktion och immunsvar, och dess dysreglering kan påverka blodets koagulering och bidra till störningar i immunsystemet.
• THRB: Tyreoideahormonreceptor Beta: THRB är en gen som kodar för en receptor för tyreoideahormoner, vilka har viktiga roller i regleringen av ämnesomsättning, tillväxt och utveckling. Mutationer i THRB kan orsaka resistens mot tyreoideahormon (RTH), ett tillstånd som kännetecknas av minskad känslighet för tyreoideahormoner och påverkar ämnesomsättningsfunktioner och tillväxt.
• PSD3: PSD3 (Pleckstrin And Sec7 Domain Containing 3) är en gen som kodar för ett protein involverat i intracellulär transport och signalering. Den innehåller en Sec7-domän, som är kopplad till guaninnukleotidutbytesfaktorer som aktiverar ARF GTPaser, viktiga aktörer i vesikelformation och transport. Dysfunktion i PSD3 kan påverka cellulär kommunikation och transportprocesser.
• CYBA: CYBA (Cytochrom B-245 Alfa-kedja) är en gen som kodar för en viktig komponent i NADPH-oxidaskomplexet, vilket möjliggör för immunceller—särskilt fagocyter—att producera reaktiva syrearter (ROS). Dessa ROS är avgörande för att döda angripande patogener. Mutationer i CYBA kan försämra denna försvarsmekanism, vilket leder till kronisk granulomatös sjukdom, ett tillstånd som kännetecknas av återkomman
• TMEM51: TMEM51 (Transmembrane Protein 51): TMEM51 är ett protein kopplat till membranorganisation och intracellulär transport. Även om dess exakta funktioner ännu är oklara, tros det vara involverat i intracellulär transport och cellens signalvägar.
• SLC16A1: SLC16A1 (Solute Carrier Family 16 Member 1): SLC16A1, även känt som MCT1, är ett transportprotein som underlättar snabb transport av laktat och andra monokarboxylater över cellmembran. Det spelar en viktig roll i laktatmetabolismen, vilket är betydelsefullt i olika fysiologiska processer som träning och patologiska tillstånd såsom cancermetabolism.
• GPR83: GPR83 (G-proteinkopplad receptor 83): GPR83 (G-proteinkopplad receptor 83) är en receptor som finns i hjärnan och tillhör familjen G-proteinkopplade receptorer (GPCR). Den spelar en roll i regleringen av aptit och upprätthållandet av energibalans, och har studerats för sin inblandning i ätbeteende och metabola störningar.
• FTO: FTO-genen (Fat Mass and Obesity-Associated) är en viktig genetisk faktor kopplad till fetma och kroppsmassindex (BMI). Den spelar en betydande roll i regleringen av metaboliska processer såsom energibalans och fettlagring. Variationer i FTO-genen kan påverka aptitkontroll och hur kroppen förbrukar energi, vilket gör den central för förståelsen av risk för fetma och potentiella behandlingar.
• STEAP1B: STEAP1B (STEAP Family Member 1B) är ett protein som tillhör familjen Six Transmembrane Epithelial Antigen of the Prostate (STEAP). Det är involverat i metallreduktion, specifikt reduktionen av järn- och kopparjoner. STEAP1B spelar en roll i regleringen av cellulär järnhomeostas och metabolism, vilka är avgörande för många fysiologiska funktioner. Även om dess exakta roll för människors hälsa och s
• DACH1: DACH1 (Dachshund Homolog 1) är en transkriptionsfaktor som hjälper till att reglera genuttryck i celler. Den spelar viktiga roller i processer såsom utveckling och celldifferentiering. Beroende på sammanhanget, särskilt i olika typer av cancer, kan DACH1 fungera antingen som en tumörsuppressor eller en onkogen.
• TMEM72: TMEM72 (Transmembrane Protein 72): TMEM72 är ett transmembrant protein vars funktioner ännu inte är helt kartlagda. Precis som andra transmembrana proteiner tros TMEM72 spela roller i cellulär signalering, transport och kommunikation. Dess specifika inblandning i cellulära processer och möjliga kopplingar till mänskliga sjukdomar undersöks för närvarande.
• ZCCHC7: ZCCHC7 (Zinkfinger CCHC-typ innehållande 7): ZCCHC7 är en medlem av zinkfingerproteinfamiljen, känd för sina roller i DNA-bindning och genreglering. Även om dess exakta funktion inte är helt klarlagd, tros ZCCHC7 delta i processer såsom transkriptionsreglering, RNA-bearbetning och DNA-reparation, vilket påverkar olika cellulära aktiviteter och potentiellt bidrar till sjukdomsmekanismer.
• PSG9: PSG9 (Pregnancy-Specific Glycoprotein 9): PSG9 är en gen som kodar för ett protein från familjen av graviditetsspecifika glykoproteiner, vilka är involverade i immunreglering under graviditet. Dessa proteiner kan bidra till att stödja moderns tolerans gentemot fostret och bidra till fostrets utveckling. Även om PSG9:s specifika roll fortfarande studeras, kan det påverka reproduktiv hälsa och gravi
• SCGN: SCGN (Secretagogin): SCGN är en gen som kodar för ett kalcium-bindande protein som främst uttrycks i neuroendokrina celler. Det spelar en roll i regleringen av hormonutsöndring och cellulär signalering. SCGN kan också bidra till neuroprotektiva mekanismer och har studerats för sin potentiella inblandning i neurologiska sjukdomar, inklusive Alzheimers sjukdom.
• DRD3: DRD3 (Dopaminreceptor D3): DRD3 är en gen som kodar för en dopaminreceptorsubtyp som uttrycks i hjärnan. Den är involverad i regleringen av kognitiva, emotionella och motoriska funktioner. Varianter i DRD3 har studerats för deras potentiella roller vid schizofreni, Parkinsons sjukdom och känslighet för beroendebeteenden.
• ENG: ENG (Endoglin): ENG är ett glykoprotein som fungerar som en del av TGF-beta-receptorcomplexet och spelar en nyckelroll i angiogenes, kärlutveckling och ombyggnad. Mutationer i denna gen är kopplade till hereditär hemorragisk telangiektasi, ett tillstånd som kännetecknas av onormal blodkärlsbildning.
• CCL8: CCL8 (C-C Motif Chemokine Ligand 8): CCL8 är en kemokin som är involverad i immunförsvaret. Även känd som MCP-2, spelar den en nyckelroll genom att attrahera och aktivera vita blodkroppar. CCL8 är viktig vid inflammation och kroppens försvar mot infektioner och har kopplats till olika inflammatoriska och autoimmuna sjukdomar.
• TMC5: TMC5 (Transmembrane Channel Like 5): TMC5 är ett protein som tillhör TMC-familjen, en grupp som antas fungera som jonkanaler eller transportörer. Även om dess exakta roll är oklar kan TMC5 vara involverat i sensorisk perception eller upprätthållande av cellulär balans. Forskning pågår för att förstå dess funktion och potentiella betydelse för hälsa och sjukdom.
• MAPRE1: MAPRE1 (Microtubule-Associated Protein, RP/EB Family, Member 1): MAPRE1, även känd som EB1, är ett protein som är involverat i att stabilisera och reglera mikrotubuli, vilka är viktiga komponenter i cellens cytoskelett. Det spelar en nyckelroll i celldelning, kromosomsegregering och är viktigt för neurons utveckling samt cancerbiologi.
• APEH: APEH (Acylaminoacyl-Peptidhydrolas): APEH är ett enzym som spelar en nyckelroll i proteinomsättningen genom att bryta ner acetylerade peptider. Det är involverat i bearbetningen av skadade eller felveckade proteiner och hjälper till att upprätthålla proteinhomeostas. Dysfunktioner i APEH kan påverka neurodegenerativa processer och kroppens svar på oxidativ stress.
• C1D: C1D (Nukleärt nukleinsyra-bindande protein C1D) är en gen som kodar för ett kärnprotein involverat i bindning av nukleinsyror och sammansättning av ribonukleoproteinkomplex. Det spelar en roll i RNA-bearbetning och reglering av transkription. C1D är även kopplat till DNA-reparation och kan ha viktiga implikationer inom cancerbiologi.
• TRIB2: TRIB2 (Tribbles Pseudokinase 2): TRIB2 är en medlem av tribbles-familjen och är involverad i regleringen av viktiga cellulära processer såsom cellproliferation och överlevnad. Den fungerar som en modulator av signalvägar och har kopplats till cancerutveckling, särskilt vid leukemier.
• SEMA6D: SEMA6D (Semaphorin 6D): SEMA6D är en gen som kodar för ett protein som tillhör semaphorin-familjen, vilket är involverat i axonstyrning och neural utveckling. SEMA6D spelar en roll i neuronell signalering och migration under utvecklingen. Det kan påverka bildandet av neurala kretsar och har betydelse för neurodevelopmentala störningar.
• SERTAD2: SERTAD2 (SERTA Domain Containing 2): SERTAD2 är ett multifunktionellt protein som innehåller en SERTA-domän, vilken är kopplad till reglering av cellcykeln. Utöver sin roll i cellcykelns progression deltar SERTAD2 i viktiga cellulära processer såsom DNA-replikation, DNA-reparation och kromatinombyggnad. Dess interaktioner med olika transkriptionsfaktorer och co-regulatorer gör det till en viktig r
• CHRNB3: CHRNB3 (Cholinergic Receptor Nicotinic Beta 3 Subunit) är ett protein som utgör en del av den nikotiniska acetylkolinreceptorn, vilken spelar en nyckelroll i kolinerg neurotransmission. Variationer i CHRNB3-genen har kopplats till nikotinberoende och relaterade beteendemässiga egenskaper, vilket tyder på dess involvering i hjärnans beroendebanor och reglering av neurala kretsar.
• LGR4: LGR4 (Leucine-Rich Repeat-Containing G Protein-Coupled Receptor 4): LGR4 är en G-proteinkopplad receptor som spelar en nyckelroll i signalvägar, inklusive Wnt-signalering. Den är viktig för vävnadsutveckling, underhåll och homeostas, och har studerats för sina roller inom stamcellsbiologi och organregenerering.
• LMF2: LMF2 (Lipase Maturation Factor 2): LMF2 är en gen som kodar för ett protein som är nödvändigt för mognaden och den korrekta funktionen av lipaser, enzymer som är viktiga för lipidmetabolism. Den är involverad i bearbetningen och aktiveringen av lipaser inom det endoplasmatiska retiklet. Defekter i LMF2 kan bidra till dyslipidemi och andra metabola störningar relaterade till lipidmetabolism.
• MRPS9: MRPS9 (Mitochondrial Ribosomal Protein S9): MRPS9 är en komponent i mitokondriens ribosom och är avgörande för syntesen av proteiner inom mitokondrierna. Den spelar en viktig roll i produktionen av proteiner som krävs för mitokondriens funktion och energiproduktion. Nedsatt funktion i MRPS9 kan minska mitokondriens effektivitet och kan vara kopplat till mitokondriella sjukdomar, vilket påverkar de
• IRX2: IRX2 (Iroquois Homeobox 2): IRX2 är en transkriptionsfaktor som tillhör Iroquois homeobox-genfamiljen. Den spelar en nyckelroll i embryonal utveckling genom att reglera mönstringen och bildandet av vävnader såsom hjärta och nervsystem. Dysreglering av IRX2 har kopplats till utvecklingsstörningar och kan också bidra till cancer.
• MAP2K5: MAP2K5 (Mitogen-aktiverat proteinkinas-kinas 5): MAP2K5 är ett kinasenzym som fungerar inom den mitogen-aktiverade proteinkinas (MAPK) signalvägen. Det spelar en roll i cellens svar på tillväxtfaktorer, stress och cytokiner. MAP2K5 är involverat i processer såsom celltillväxt, differentiering och apoptos. Dysreglering av MAP2K5 kan bidra till utvecklingen av cancer och andra sjukdomar.
• RABGAP1L: RABGAP1L (RAB GTPasaktiverande protein 1-liknande): RABGAP1L är ett gen som kodar för ett protein involverat i intracellulär membrantrafik genom att reglera RAB GTPaser. Det spelar en nyckelroll i vesikeltransport och cellens övergripande logistik. Dysreglering av RABGAP1L kan störa cellulära transportmekanismer och har studerats i samband med neurologiska sjukdomar, där korrekt membrantrafik är a
• UPB1: UPB1 (Beta-ureidopropionas 1): UPB1 är ett enzym som är involverat i nedbrytningen av pyrimidiner, vilka är byggstenar i nukleotider i kroppen. Korrekt UPB1-funktion är avgörande för nukleotidmetabolismen, och brister kan orsaka beta-ureidopropionasbrist, ett sällsynt tillstånd kopplat till neurologiska symtom och utvecklingsförseningar.
• SLC44A5: SLC44A5 (Solute Carrier Family 44 Member 5) är en gen som kodar för ett membrantransportprotein tillhörande solutbärarfamiljen. Även om dess specifika funktioner och substrat inte är helt fastställda, tros SLC44A5 bidra till viktiga cellulära transportprocesser som är involverade i att upprätthålla homeostas och normal cellfunktion.
• UBXN2A: UBXN2A (UBX-domänprotein 2A): UBXN2A är involverat i ubiquitin-proteasomsystemet, som reglerar proteinnedbrytning och kvalitetskontroll i celler. Det kan spela en roll i att svara på cellulär stress och reglera proteinomsättning, processer som är avgörande för att upprätthålla cellhälsa och förebygga sjukdom.
• TENT5A: TENT5A (Terminal Nucleotidyltransferase 5A): TENT5A är ett enzym som katalyserar tillägg av nukleotider till 3'-änden av RNA-molekyler. Det spelar en roll i RNA-processning och modifiering. Även om dess specifika funktioner fortfarande studeras, kan TENT5A påverka viktiga cellulära processer.
• CELF4: CELF4 (CUGBP, Elav-Like Family Member 4): CELF4 är en gen som kodar för ett RNA-bindande protein som tillhör CUGBP/Elav-liknande familjen. Proteiner som CELF4 spelar viktiga roller i RNA‐bearbetning och den post-transkriptionella regleringen av genuttryck. CELF4:s funktioner involverar sannolikt RNA-metabolism och reglering, vilket påverkar en rad cellulära processer.
• EPAS1: EPAS1 (Endothelial PAS Domain Protein 1) är en transkriptionsfaktor, även känd som HIF-2α, som hjälper kroppen att svara på låga syrenivåer (hypoxi) i vävnader. Den reglerar gener som är involverade i produktionen av röda blodkroppar, järnmetabolism och bildandet av blodkärl. EPAS1 är kopplat till anpassning till höga höjder och spelar en roll vid vissa sjukdomar, inklusive vissa cancerformer.
• GABPB1: GABPB1 (GA Binding Protein Transcription Factor Beta Subunit 1) är en gen som kodar för en subenhet av en transkriptionsfaktor involverad i regleringen av gener relaterade till celltillväxt och metabolism. Den spelar en roll i cellulär transkriptionskontroll, och förändringar i uttrycket av GABPB1 har kopplats till olika cancerformer, vilket speglar dess påverkan på cellproliferation och överlevna
• OLFM4: OLFM4 (Olfactomedin 4): OLFM4 är en gen som kodar för ett utsöndrat protein som uttrycks i olika vävnader, inklusive mag-tarmkanalen. Även om dess funktioner inte är helt klarlagda, är OLFM4 kopplat till regleringen av stamcellsproliferation och differentiering i tarmen, vilket tyder på en möjlig roll i vävnadsregenerering och underhåll.
• CFH: CFH (Complement Factor H): CFH är en gen som spelar en nyckelroll i regleringen av komplementvägen, en viktig del av kroppens medfödda immunsystem. Komplementsystemet ger ett snabbt försvar mot mikrobiella infektioner. CFH producerar ett protein som kontrollerar komplementaktiviteten och hjälper till att förhindra skador på kroppens egna celler. Mutationer i CFH-genen är kopplade till sjukdomar so
• ADRB3: ADRB3 (Adrenoceptor Beta 3): ADRB3 är en gen som kodar för en beta-adrenerg receptor, främst uttryckt i fettvävnad. Den spelar en nyckelroll i regleringen av lipolys och termogenes, vilket bidrar till energiförbrukning och viktkontroll. Varianter av denna gen har studerats för deras potentiella påverkan på fetma och metabol hälsa.
• CCDC138: CCDC138 (Coiled-Coil Domain Containing 138): CCDC138 är ett protein som är mindre väl karaktäriserat men som potentiellt är involverat i cellstruktur på grund av sin coiled-coil-domän. Dessa domäner spelar ofta en roll i protein-proteininteraktioner och cytoskelettets organisering. Ytterligare forskning krävs för att klargöra dess specifika funktioner och dess betydelse för hälsa och sjukdom.
• PMAIP1: PMAIP1 (Phorbol-12-Myristate-13-Acetate-Inducerat Protein 1): PMAIP1, även känt som Noxa, är ett pro-apoptotiskt protein som spelar en nyckelroll i regleringen av programmerad celldöd (apoptos). Det fungerar inom den intrinsiska apoptosvägen och hjälper till att utlösa celldöd som svar på cellulär stress. PMAIP1 har viktiga implikationer inom cancerterapi, eftersom dess aktivering kan öka känsligh
• ACTL7B: ACTL7B (Actin-Like 7B) är en medlem av aktinfamiljen, en grupp proteiner som utgör viktiga delar av cellens cytoskelett. Aktiner spelar viktiga roller för att upprätthålla cellens form, möjliggöra rörelse och stödja celldelning. Även om den exakta funktionen hos ACTL7B ännu inte är helt förstådd, tros den bidra till cellstruktur och aktivitet, särskilt i reproduktiva celler.
• HFE: HFE (Homeostatic Iron Regulator): HFE är en gen som spelar en nyckelroll i regleringen av järnabsorption och upprätthållandet av järnbalansen i kroppen. Mutationer i HFE kan orsaka hereditär hemokromatos, ett tillstånd som kännetecknas av överdriven järnansamling, vilket kan leda till skador på organ.
• MTNR1B: MTNR1B (Melatoninreceptor 1B): MTNR1B är en gen som kodar för en av receptorerna för melatonin, ett hormon som ansvarar för att reglera sömn och dygnsrytmer. Denna receptor har en nyckelfunktion i att upprätthålla kroppens inre klocka och är också involverad i glukosreglering. Variationer i MTNR1B har kopplats till en ökad risk för typ 2-diabetes och störda sömnmönster.
• VWC2L: VWC2L (von Willebrand-faktor C-domäninnehållande protein 2 liknande): Von Willebrand-faktor C-domäninnehållande protein 2-liknande (VWC2L) är ett mindre känt protein som kännetecknas av närvaron av en von Willebrand-faktor C-domän – en strukturell egenskap som ofta kopplas till interaktioner med extracellulär matrix och celladhesion. Det antas bidra till vävnadsutveckling och strukturell integrite
• ERBIN: ERBIN (Erb-B2 Receptor Tyrosine Kinase 2 Interacting Protein) är ett protein som interagerar med ErbB2-receptorn, vilken är viktig för celltillväxt och differentiering. ERBIN hjälper till att reglera signalvägar kopplade till ErbB2 och andra cellulära processer, och det har studerats för sin potentiella roll i cancerformer där ErbB2-aktivitet är involverad, såsom bröstcancer.
• NRIP1: NRIP1 (Nuclear Receptor Interacting Protein 1): NRIP1 är en gen som kodar för ett protein involverat i signalering genom kärnreceptorer. Det fungerar som en coaktivator för flera kärnreceptorer, inklusive östrogenreceptorer (ER) och peroxisomproliferator-aktiverade receptorer (PPAR). NRIP1 hjälper till att reglera genuttryck som svar på hormonella signaler och är kopplat till processer såsom ämnes
• MXRA8: MXRA8 (Matrix Remodeling-Associated Protein 8): MXRA8 är en gen som kodar för ett protein involverat i matrixombyggnad, en viktig process för vävnadsutveckling och reparation. Även om dess specifika funktioner fortfarande studeras, antyder MXRA8:s roll i interaktioner med extracellulär matrix att det kan bidra till vävnadshomeostas och regenerering, med potentiella effekter för vävnadsteknik och r
• MPZL2: MPZL2 (Myelin Protein Zero-Like 2): MPZL2 är en gen som kodar för ett protein som tillhör myelin protein zero (MPZ)-familjen, involverad i bildandet och underhållet av myelin i det perifera nervsystemet. Myelin är avgörande för en effektiv överföring av nervimpulser. Mutationer i myelinrelaterade gener som MPZL2 kan bidra till perifera neuropatier.
• ADAMTS16: ADAMTS16 (ADAM metallopeptidas med trombospondintyp 1-motiv, 16): ADAMTS16 är ett enzym som är involverat i klyvningen av extracellulära matrixkomponenter. Det spelar en roll i vävnadsombyggnad och utveckling. Dysreglering av ADAMTS16 har kopplats till tillstånd såsom njur- och hjärt-kärlsjukdomar, och det kan också ha betydelse för fertilitet.
• KAZN: KAZN (Kazrin, Periplakin Interagerande Protein): KAZN är ett protein som interagerar med periplakin och är involverat i cellulära processer relaterade till cytoskelettets organisering och celladhesion. Det kan bidra till hudens integritet och sårläkning, även om dess bredare biologiska funktioner fortfarande studeras.
• GPM6A: GPM6A (Glykoprotein M6A): GPM6A är en gen som kodar för ett glykoprotein som huvudsakligen uttrycks i nervsystemet. Den spelar en avgörande roll vid utväxt av neuriter och bildandet av neurala nätverk, liksom i utvecklingen och underhållet av myelinskidan, som är väsentlig för effektiv nervsignalöverföring. GPM6A kopplas till neurologiska störningar såsom schizofreni och bipolär sjukdom, på grund
• 3 GBP: GBP3 (Guanylate Binding Protein 3) är en medlem av guanylatbindande proteinfamiljen som spelar en nyckelroll i immunsystemet. Det är särskilt viktigt för försvaret mot intracellulära patogener, inklusive virus och bakterier. GBP3 bidrar också till att reglera inflammatoriska svar under infektioner.
• TOX3: TOX3 (TOX High Mobility Group Box Family Member 3): TOX3 är en medlem av high mobility group (HMG) box-familjen och spelar en roll i transkriptionsreglering. Den har studerats i samband med bröstcancer, eftersom genetiska varianter i TOX3 har kopplats till en ökad risk att utveckla sjukdomen.
• CNTN2: CNTN2 (Contactin 2): CNTN2 är ett neuronalt celldadhesionsmolekyl, även känt som TAG-1, som spelar en nyckelroll i utvecklingen och funktionen av nervsystemet. Det är involverat i bildandet av neurala kretsar och synaptiska förbindelser. Variationer eller mutationer i CNTN2 har kopplats till neurodevelopmentala störningar och kan påverka neurologiska processer såsom lärande och minne.
• SETBP1: SETBP1 (SET Binding Protein 1): SETBP1 är ett protein som interagerar med SET, en nyckelregulator av histonacetylering och kromatinomstrukturering. SETBP1 är involverat i genreglering och har kopplats till utvecklingsstörningar och leukemi.
• PTPRD: PTPRD (Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type D): PTPRD är ett protein som fungerar som en tyrosinfosfatase-receptor involverad i cellsignalering och reglering. Det modulerar cellulära processer genom att ta bort fosfatgrupper från specifika proteinsubstrat. PTPRD har studerats för sin roll i cancer, där det kan fungera som en tumörsuppressor.
• SIM1: SIM1 (Single-Minded Homolog 1): SIM1 är en transkriptionsfaktor som spelar en nyckelroll i utvecklingen av specifika hjärnregioner, inklusive hypotalamus. Den är involverad i regleringen av aptit och upprätthållandet av energibalans. Mutationer i SIM1 har kopplats till fetma och olika metabola störningar.
• LAX1: LAX1 (Lymphocyte Transmembrane Adaptor 1): LAX1 är en gen som kodar för ett transmembrant protein som främst finns i lymfocyter. Det bidrar till signalering och aktivering av immunceller och spelar en roll i regleringen av utvecklingen och funktionen hos lymfocyter.
• PLCB1: PLCB1 (Phospholipase C Beta 1): PLCB1 är en gen som kodar för ett enzym som är involverat i signaltransduktionsvägar. Detta enzym katalyserar hydrolysen av fosfatidylinositol 4,5-bisfosfat (PIP2) för att generera inositoltrisfosfat (IP3) och diacylglycerol (DAG), båda viktiga sekundära budbärare. PLCB1 spelar en roll i olika cellulära processer, inklusive cellproliferation, differentiering och fri
• GRM5: GRM5 (Metabotrop glutamatreceptor 5): GRM5 är en medlem av familjen metabotropa glutamatreceptorer och spelar en nyckelroll i neuronal signalering. Den är involverad i att modulera synaptisk överföring och plasticitet. Dysreglering av GRM5 har kopplats till neurologiska störningar såsom schizofreni.
• PATJ: PATJ (Pals1-Associated Tight Junction Protein) är ett protein kopplat till täta fogar, vilka är viktiga strukturer för att bevara integriteten hos epitel- och endotelcellslager. PATJ spelar en viktig roll för att etablera cellpolaritet och bilda cell-cell-fogar. Det är avgörande för att upprätthålla vävnadens barriärfunktion.
• BCL11A: BCL11A (B-Cell CLL/Lymfom 11A): BCL11A är en transkriptionsfaktor som är avgörande för utvecklingen och funktionen av blodceller. Den spelar en nyckelroll i regleringen av nivåerna av fetalt hemoglobin och är ett huvudfokus i forskningen om sicklecellsjukdom och beta-talassemi. BCL11A är också involverad i utvecklingen av vissa blodcancerformer.
• MAN1A2: MAN1A2 (Mannosidase Alpha Class 1A Member 2): MAN1A2 är ett enzym som deltar i modifieringen av N-bundna oligosackarider under biosyntesen av glykoproteiner. Det bidrar till proteinbearbetning och kvalitetskontroll i det endoplasmatiska retiklet, vilket hjälper till att säkerställa korrekt proteinveckning och upprätthåller cellulär balans.
• LRATD1: LRATD1 (Lecithin Retinol Acyltransferase Domain Containing 1): LRATD1 är en gen som kodar för ett protein med en domän liknande lecithin retinol acyltransferase (LRAT), ett enzym som är involverat i vitamin A-metabolismen. Även om dess exakta funktioner fortfarande undersöks, antas LRATD1 spela en roll i processer relaterade till användning och reglering av vitamin A.
• ADAL: ADAL (Adenosin Deaminas-Liknande): ADAL (Adenosin Deaminas-Liknande) är ett protein som liknar adenosin deaminas (ADA) och är involverat i purinmetabolismen. Det spelar en nyckelroll i nedbrytningen av adenosin, en molekyl som är viktig för cellulär energitransfer och signalering. ADAL:s aktivitet i adenosinmetabolismen är avgörande för att upprätthålla cellulär energibalans och nukleotidhomeostas
• TSHZ3: TSHZ3 (Teashirt Zinc Finger Homeobox 3): TSHZ3 är en transkriptionsfaktor som spelar en nyckelroll i embryonal utveckling och vävnadsdifferentiering. Den är involverad i bildandet och utvecklingen av flera organ och vävnader. Mutationer i TSHZ3 kan leda till utvecklingsavvikelser.
• CCDC167: CCDC167 (Coiled-Coil Domain Containing 167): CCDC167 är en gen som kodar för ett protein med en coiled-coil-domän, ett strukturellt motiv känt för att underlätta protein-protein-interaktioner. Även om dess exakta biologiska roller fortfarande undersöks, kan CCDC167 delta i viktiga cellulära processer som ännu inte är fullständigt definierade.
• ADRB2: ADRB2 (Adrenoceptor Beta 2): ADRB2 är en gen som kodar för beta-2-adrenerga receptorn, ett protein som är involverat i kroppens ”kamp eller flykt”-reaktion. Denna receptor spelar en nyckelroll i att slappna av glatt muskulatur i luftvägar och blodkärl och fungerar som en målstruktur för läkemedel som används för att behandla astma och KOL. Genetiska variationer i ADRB2 kan påverka en individs svar
• SLC20A2: SLC20A2 (Solute Carrier Family 20 Member 2): SLC20A2 är en fosfattransportör som spelar en nyckelroll i att upprätthålla fosfathomeostas. Mutationer i denna gen är kopplade till primär familjär hjärnförkalkning, en störning som kännetecknas av onormala kalcium-fosfatavlagringar i hjärnan.
• MEF2C: MEF2C (Myocyte Enhancer Factor 2C): MEF2C är en transkriptionsfaktor som spelar en avgörande roll i muskelutveckling och neuronal differentiering. Den är nödvändig för en korrekt hjärnutveckling och funktion, där mutationer är kopplade till svår intellektuell funktionsnedsättning, autistiska drag och epilepsi. I hjärtmuskeln är MEF2C kritisk för hjärtats bildning och utveckling, där dysfunktioner
• ASB3: ASB3 (Ankyrin Repeat and SOCS Box Protein 3) är en gen som kodar för ett protein innehållande ankyrinrepeater och en SOCS-boxdomän, vilka båda är involverade i cellulär proteinhushållning. ASB3 spelar en roll i att rikta specifika proteiner för ubiquitinering och nedbrytning, vilket bidrar till kontrollen av proteinomsättning och cellulära signaleringsvägar.
• IL1B: IL1B (Interleukin 1 Beta): IL1B är en nyckelcytokin som är involverad i inflammatoriska reaktioner och ett brett spektrum av immunsystemets funktioner. Den aktiverar och rekryterar immunceller till infektionsoch skadeställen och spelar en roll i att framkalla feber. Dysreglering av IL1B är kopplad till kroniska inflammatoriska och autoimmuna sjukdomar såsom reumatoid artrit, gikt och sepsis. Som e
• ANKK1: ANKK1 (Ankyrin Repeat and Kinase Domain Containing 1): ANKK1 är en gen som är kopplad till signaltransduktion och kan spela en roll i regleringen av dopaminreceptorer, vilka är viktiga för hjärnfunktionen. Varianter nära ANKK1 har associerats med neuropsykiatriska störningar och beroende, troligen på grund av deras påverkan på dopaminsignalering.
• THAP2: THAP2 (THAP Domain Containing 2): THAP2 är en medlem av familjen proteiner med THAP-domän, som kännetecknas av en specifik DNA-bindande domän. Dessa proteiner är involverade i celltillväxt, apoptos och reglering av genuttryck. Även om de specifika funktionerna hos THAP2 inte är helt klarlagda, kan det spela en roll i transkriptionsreglering.
• MRO: MRO (Maestro Heat-Like Repeat Family Member): MRO är ett protein som innehåller en maestro heat-liknande upprepning, vilket tyder på en potentiell roll i värmechocksresponsen eller cellulär stressanpassning. Dess exakta funktioner i människans fysiologi och möjliga kopplingar till sjukdom är fortfarande oklara, vilket gör det till ett aktivt område för pågående forskning.
• TMEM132B: TMEM132B (Transmembrane Protein 132B): TMEM132B är ett membranbundet protein som är involverat i neuronal signalering och synaptisk plasticitet. Det har kopplats till ångestreaterade egenskaper och studeras för dess potentiella roll vid ångest- och humörstörningar.
• ISL1: ISL1 (ISL LIM Homeobox 1): ISL1 är en transkriptionsfaktor som reglerar utvecklingen och differentieringen av viktiga vävnader, inklusive hjärtat, motorneuroner och sensoriska neuroner. Den spelar en avgörande roll i att vägleda dessa celler under embryonal tillväxt och upprätthålla deras funktion hos vuxna. Mutationer i ISL1 är kopplade till medfödda hjärtfel och andra utvecklingsstörningar.
• MAPT: MAPT (Microtubule Associated Protein Tau): MAPT är en gen som kodar för tau-proteinet, vilket hjälper till att stabilisera mikrotubuli i neuroner. Onormal tau-aggregation är kopplad till neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom och frontotemporal demens, vilket gör MAPT till ett viktigt forskningsområde inom neuronal hälsa och sjukdomsmekanismer.
• POLM: POLM (DNA-polymeras Mu): POLM är en gen som kodar för ett DNA-polymerasenzymer involverat i DNA-reparation, särskilt i icke-homolog änd-ihopkopplingsvägen (NHEJ). Den spelar en viktig roll för att upprätthålla genomisk stabilitet och förhindra mutationer. Mutationer i POLM kan öka risken för genomisk instabilitet och cancer.
• ARRB1: ARRB1 (Arrestin Beta 1) är ett protein som spelar en nyckelroll i regleringen av G-proteinkopplade receptorers (GPCR) signalering. Det är involverat i desensitisering och internalisering av aktiverade GPCR, vilket hjälper till att stänga av efterföljande signaler. ARRB1 är viktigt för processer såsom sensorisk perception, neurotransmission och hormonell reglering.
• TAFA3: TAFA3 (TAFA Chemokine Like Family Member 3): TAFA3 tillhör en familj av proteiner som liknar kemokiner och är involverade i immunsvar och inflammation. Även om dess specifika roll inte är helt klarlagd, antas TAFA3 hjälpa till att reglera immuncellsaktivitet och kan bidra till neuroinflammatoriska processer.
• PRIMA1: PRIMA1 (Proline Rich Membrane Anchor 1): PRIMA1 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i att förankra acetylkolinesteras till neuronala membran. Detta protein spelar en nyckelroll i nedbrytningen av neurotransmittorn acetylkolin och är viktigt för att reglera kolinerga neurotransmissioner. Det är också av intresse inom forskningen på neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers.
• ADM: ADM (Adrenomedullin) är ett peptidhormon som är involverat i regleringen av hjärt-kärlsystemet och cirkulationen. Det hjälper till att kontrollera blodtrycket genom sina kärlvidgande effekter och stödjer vätskebalansen. ADM spelar också en roll i att modulera immunsvar och kan ha skyddande funktioner för hjärt-kärlhälsan.
• CCR2: CCR2 (C-C Motif Chemokine Receptor 2): CCR2 är en receptor som binder kemokiner, inklusive CCL8. Den uttrycks främst på immunceller och spelar en nyckelroll i att styra deras migration till inflammerade områden. CCR2 är viktig för immunsvaret mot infektioner och har studerats ingående i samband med inflammatoriska sjukdomar, cancer och HIV-infektion.
• SLC24A2: SLC24A2 (Solute Carrier Family 24 Member 2) är en gen som kodar för en kaliumberoende natrium-/kalciumväxlare, vilken hjälper till att upprätthålla kalciumbalansen inom cellerna. Den uttrycks främst i näthinnan och hjärnan, vilket indikerar viktiga roller för syn och nervfunktion. Förändringar eller funktionsfel i SLC24A2 kan påverka neurologisk och visuell hälsa.
• EGLN2: EGLN2 (Egl-9-familjens hypoxiinducerbara faktor 2): EGLN2 är ett enzym som reglerar stabiliteten hos hypoxiinducerbara faktorer (HIF), vilka är viktiga proteiner involverade i den cellulära responsen på låga syrenivåer. EGLN2 spelar en avgörande roll för att hjälpa celler att anpassa sig till hypoxi och är betydelsefull inom cancerbiologi, eftersom HIF ofta är förhöjda i tumörer.
• MEGF9: MEGF9 (Multiple EGF-Like-Domains 9): MEGF9 är ett protein som är involverat i celladhesion och signaleringsprocesser. Det spelar en viktig roll i nervutvecklingen och kan påverka bildandet och underhållet av nervsystemets struktur och funktion. Studier av MEGF9 kan ge värdefulla insikter i utvecklingsrelaterade nervsjukdomar och bidra till potentiella terapeutiska strategier för dessa tillstånd.
• LRTM1: LRTM1 (Leucine Rich Repeats And Transmembrane Domains 1): LRTM1 är en gen som är involverad i neural utveckling och synaptisk funktion. Den spelar en nyckelroll i neuronkommunikation och är potentiellt kopplad till neurodegenerativa sjukdomar, vilket gör den viktig för förståelsen av hjärnhälsa och neurologiska störningar.
• SEC31B: SEC31B (SEC31 Homolog B, COPII Coat Complex Component): SEC31B är ett protein som utgör en central del av COPII-komplexet, vilket underlättar transporten av proteiner från endoplasmatiska retiklet (ER) till Golgiapparaten. Det är avgörande för korrekt proteinsekretion och upprätthållandet av organellernas integritet. Mutationer i SEC31B kan försämra proteintransporten och bidra till störningar rel
• TRIM33: TRIM33 (Tripartite Motif Containing 33): TRIM33 är ett protein som fungerar som en E3-ubiquitinligas och är involverat i transkriptionsreglering och DNA-reparation. Det spelar viktiga roller i kromatinombyggnad, stamcellsdifferentiering och undertryckande av tumörutveckling.
• RNF43: RNF43 (Ring Finger Protein 43): RNF43 är en gen som kodar för ett E3-ubiquitinligas som är involverat i att negativt reglera Wnt-signalvägen. Detta protein spelar en nyckelroll i att kontrollera cellproliferation och differentiering. Mutationer i RNF43 är kopplade till flera cancerformer, särskilt kolorektal- och endometriecancer.
• PITX1: PITX1 (Paired Like Homeodomain 1): PITX1 är en transkriptionsfaktor som är avgörande för utvecklingen av bakbensstrukturer och hypofysen. Mutationer i PITX1 kan orsaka utvecklingsstörningar såsom Liebenbergs syndrom, vilket kännetecknas av missbildningar i överextremiteterna.
• RAB1A: RAB1A (RAB1A, medlem av RAS Onkogenfamiljen): RAB1A är en gen som kodar för ett protein som tillhör RAB-familjen av små GTPaser, vilka reglerar olika aspekter av vesikeltrafik. RAB1A styr specifikt transporten mellan det endoplasmatiska nätverket och Golgiapparaten och spelar en nyckelroll för att upprätthålla effektiv proteintransport och bearbetning inom cellen.
• MYBPC3: MYBPC3: MYBPC3-genen kodar för hjärtats myosinbindande protein C, en nyckelregulator för hjärtmuskelns sammandragning. Varianter i denna gen är en vanlig orsak till hypertrofisk kardiomyopati, en viktig bidragande faktor till plötslig hjärtdöd, särskilt hos unga idrottare. Den spelar en avgörande roll för att upprätthålla normal hjärtmuskelstruktur och funktion.
• CNOT2: CNOT2 (CCR4-NOT Transcription Complex Subunit 2): CNOT2 är en komponent i CCR4-NOT-komplexet, som reglerar genuttryck genom att kontrollera mRNA-omsättning och nedbrytning. Det är involverat i flera aspekter av RNA-metabolism och kan påverka viktiga cellulära processer såsom utveckling, differentiering och stressrespons.
• CRHR1: CRHR1 (Corticotropin-Releasing Hormone Receptor 1): CRHR1 är en receptor för kortikotropinfrisättande hormon, en nyckelregulator av kroppens stressrespons. Den spelar en central roll i den hypotalamus-hypofys-binjurebarks-axeln (HPA-axeln) och påverkar stressreglering, humör och beteende. Dysreglering av CRHR1 har kopplats till psykiatriska tillstånd såsom depression och ångest.
• KLRK1: KLRK1 (Killer Cell Lectin Like Receptor K1): KLRK1 är en gen som kodar för en aktiverande receptor som finns på naturliga mördarceller (NK-celler) och vissa T-celler. Den spelar en nyckelroll i immunövervakningen genom att känna igen stressinducerade ligander på målceller, vilket utlöser eliminering av infekterade eller omvandlade celler. KLRK1 är avgörande för kroppens försvar mot virusinfektione
• TMPRSS6: TMPRSS6 (Transmembrane Serine Protease 6): TMPRSS6 är ett protein som spelar en nyckelroll i regleringen av järnmetabolism, främst genom kontrollen av hepcidin — hormonet som styr järnupptaget. Mutationer i TMPRSS6 kan orsaka järnresistent järnbristanemi (IRIDA), en form av anemi som inte förbättras med oral järntillskott.
• BLMH: BLMH (Bleomycin Hydrolase): BLMH är ett enzym som spelar en nyckelroll i metabolismen och avgiftningen av det kemoterapeutiska läkemedlet bleomycin. Bleomycin fungerar genom att orsaka DNA-skador i cancerceller men kan också leda till lungtoxicitet som en biverkning. BLMH hjälper till att bryta ner bleomycin till ofarliga föreningar, vilket minskar denna risk. Att förstå BLMHs funktion är viktigt
• VMP1: VMP1 (Vacuole Membrane Protein 1) är en gen som är involverad i autofagi, en central cellulär process för nedbrytning och återvinning av cellulära komponenter. Den spelar en avgörande roll i bildandet av autofagosomer, vilka hjälper till att upprätthålla cellulär balans. Dysreglering av VMP1 kan störa cellens homeostas och har kopplats till tillstånd som pankreatit och vissa former av cancer.
• KCTD15: KCTD15 (Potassium Channel Tetramerization Domain Containing 15): KCTD15 är en gen som är involverad i neural utveckling och reglering av kaliumkanaler. Den spelar en roll i sammansättningen av kaliumkanalkomplex, vilka är viktiga för neuronernas excitabilitet. Dysreglering av KCTD15 kan påverka neural funktion.
• C11ORF21: C11ORF21 (Chromosome 11 Open Reading Frame 21) är en gen med för närvarande okänd eller oklart karaktäriserad biologisk funktion. Även om den identifierats genom genomiska studier, är dess specifika roll i cellaktivitet och potentiella kopplingar till hälsa eller sjukdom under utredning som en del av pågående forskning inom human genetik.
• GATA3: GATA3 (GATA Binding Protein 3) är en transkriptionsfaktor som reglerar utvecklingen och differentieringen av flera celltyper, inklusive T-celler och bröstkörtelceller. Den är avgörande för korrekt immunfunktion och bildandet av bröstvävnad. Mutationer i GATA3 kan bidra till immunbrist och bröstcancer.
• KDSR: KDSR (3-Ketodihydrosphingosin Reduktas): KDSR är ett enzym som spelar en nyckelroll i sphingolipidmetabolismen. Det omvandlar 3-ketodihydrosphingosin till dihydrosphingosin, en viktig prekursor för ceramid- och sphingolipidsyntes. Dessa molekyler är avgörande för att upprätthålla cellmembranets struktur och stödja cellens signaleringsprocesser.
• PTPRM: PTPRM (Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type M): PTPRM är en receptor-typ protein tyrosinfosfatas som är involverad i cellsignalering och reglering av tyrosinfosforylering. Den bidrar till processer såsom celladhesion, migration och neuronutveckling. Dysreglering av PTPRM har kopplats till cancerprogression och vissa neurogena sjukdomar.
• BET1L: BET1L (Bet1 Golgi Vesiculära Membrantransportprotein-Liknande): BET1L är ett protein som spelar en nyckelroll i det vesikulära transportsystemet, specifikt i hanteringen av transporten mellan det endoplasmatiska retiklet och Golgiapparaten. Denna process är avgörande för korrekt sekretion och bearbetning av proteiner, vilket understöder viktiga cellulära funktioner såsom cellsignalering, metabolis
• IGLV4-60: IGLV4-60 (Immunoglobulin Lambda Variable 4-60): IGLV4-60 är en gen som representerar en del av immunoglobulinfamiljen som är involverad i det adaptiva immunsvaret. Den kodar för en komponent i den variabla regionen av lambda-lätta kedjor i antikroppar. Denna gen spelar en nyckelroll i antigenigenkänning, där dess mångfald är avgörande för immunsystemets förmåga att svara på ett brett spektrum av p
• PTPRC: PTPRC (Protein Tyrosine Phosphatase, Receptor Type C): PTPRC är ett protein som utgör en nyckelregulator för immunsystemet. Även känt som CD45, är det ett transmembrant protein tyrosinfosfatas som är nödvändigt för aktivering av T- och B-lymfocyter. PTPRC spelar en avgörande roll i moduleringen av signaltransduktionsvägar, och dess dysreglering kan bidra till störningar i immunsystemet.
• GRIA1: GRIA1: GRIA1 är en gen som kodar för en nyckelunderenhet i AMPA-receptorer, vilka är avgörande för snabb synaptisk transmission i hjärnan. Dessa receptorer svarar på glutamat, den primära excitatoriska neurotransmittorn i nervsystemet. GRIA1-underenheten spelar en viktig roll i synaptisk plasticitet, vilket ligger till grund för inlärning och minne. Ändringar eller mutationer i GRIA1 har kopplats
• HGF: HGF (Hepatocytväxtfaktor): Hepatocytväxtfaktor (HGF) är en multifunktionell tillväxtfaktor som påverkar olika celler genom att främja celltillväxt, rörlighet och morfogenes. Den spelar en nyckelroll i leverregenerering som en kraftfull mitogen för hepatocyter och är involverad i sårläkning och vävnadsreparation. HGF:s förmåga att stimulera celltillväxt och migration gör den också viktig inom cance
• ZFAT: ZFAT (Zinc Finger And AT-Hook Domain Containing): ZFAT är en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av genuttryck. Den tros spela viktiga roller i immunfunktion och cellöverlevnad. ZFAT har kopplats till autoimmuna sjukdomar och studeras för sin roll i utvecklingen och aktiviteten hos lymfocyter.
• FCHSD2: FCHSD2 (FCH And Double SH3 Domains 2): FCHSD2 är ett protein som är involverat i viktiga cellulära processer såsom endocytos och cytoskelettets organisation. Det har en viktig roll i vesikeltransport och cellsignalering, och bidrar till membrandynamik. FCHSD2 har också kopplats till vissa cancerformer, vilket gör det betydelsefullt för förståelsen av cellkommunikation och sjukdomsmekanismer.
• SNX11: SNX11 (Sorting Nexin 11): SNX11 är en gen som kodar för ett protein involverat i membrantransport och vesikelsortering inom celler. Det spelar en nyckelroll i endosomala och lysosomala funktioner och stödjer processer såsom receptoråtervinning och nedbrytning.
• KIT: KIT (även känt som CD117-antigen): KIT är en gen som kodar för ett protein som fungerar som en receptor tyrosinkinas, vilket är avgörande för celltillväxt, differentiering och överlevnad. Det spelar en viktig roll i utvecklingen och funktionen hos olika celltyper, inklusive melanocyter, könsceller och hematopoetiska celler. Att förstå KIT:s signalvägar kan ge insikter i riktade behandlingar för ca
• ZFP64: ZFP64 (ZFP64 Zinc Finger Protein): ZFP64 är ett zinkfingerprotein som är involverat i genreglering. Zinkfingerproteiner kan binda till specifika DNA-sekvenser och påverka genuttrycket. De specifika målen och funktionerna för ZFP64 i cellulära processer studeras fortfarande.
• NR1H3: NR1H3: NR1H3 är en gen som kodar för lever X-receptorn alfa (LXRα), en nukleär receptor som reglerar uttrycket av gener involverade i kolesterol- och lipidmetabolism. Den spelar en nyckelroll i att upprätthålla kolesterolbalansen och har kopplats till utvecklingen av ateroskleros och andra metabola störningar.
• CLDN11: CLDN11 (Claudin 11): CLDN11 är ett protein som utgör en del av täta fogar — strukturer som är avgörande för att upprätthålla barriärens integritet i vävnader. Det har en nyckelroll i centrala nervsystemet och testiklarna och bidrar till bildandet av myelinskidan och spermatogenesen. Mutationer i CLDN11 kan leda till neurologiska störningar och reproduktionsproblem.
• CARMIL1: CARMIL1 (Capping Protein Regulator and Myosin 1 Linker 1): CARMIL1 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i regleringen av aktindynamik, en viktig del av den cellulära cytoskeletten. Det spelar en viktig roll i cellrörelse, struktur och signalering. Förändringar eller störningar i CARMIL1 kan påverka cellmotilitet och har kopplats till dysfunktion i immunsystemet samt vissa cancerfo
• TBX2: TBX2 (T-Box Transkriptionsfaktor 2): TBX2 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor tillhörande T-box-familjen. Den spelar en nyckelroll i embryonal utveckling och vävnadsdifferentiering, särskilt vid hjärtutveckling och lemmars utveckling.
• COMT: COMT (Catechol-O-Metyltransferas): COMT är ett enzym som spelar en nyckelroll i metabolismen av katekolaminer, inklusive dopamin, adrenalin och noradrenalin. Det är viktigt för att reglera nivåerna av neurotransmittorer i hjärnan och är kopplat till psykiatriska störningar såsom schizofreni. COMT bidrar också till kroppens smärtrespons och har studerats i relation till smärtkänslighet och olika ps
• GPD2: GPD2 (Glycerol-3-Phosphat Dehydrogenas 2): GPD2 är ett enzym som spelar en nyckelroll i glycerolmetabolism och lipidsyntes. Det katalyserar omvandlingen av glycerol-3-fosfat till dihydroxyacetonfosfat, ett viktigt steg i lipidsyntesen. Denna funktion är avgörande för att upprätthålla energilagring och lipidbalans i kroppen.
• KIAA1109: KIAA1109: KIAA1109 är en gen som är kopplad till en rad autoimmuna sjukdomar, inklusive revmatoid artrit, systemisk lupus erythematosus och inflammatorisk tarmsjukdom. Även om dess exakta funktion inte är fullt utredd, tros den spela en nyckelroll vid immunreglering och kroppens inflammatoriska svar. Studier av KIAA1109 är viktiga för att förstå den genetiska grunden för autoimmuna sjukdomar och f
• PLEKHM1: PLEKHM1 (Pleckstrin Homology Domain-Containing Family M Member 1): PLEKHM1 är ett protein som är involverat i autophagi och lysosomfunktion. Det spelar en nyckelroll i sammansmältningen av autophagosomer med lysosomer, ett viktigt steg i den autophagiska processen. Mutationer i PLEKHM1 har kopplats till osteopetros, en sällsynt bensjukdom.
• TSHR: TSHR (Thyroid-Stimulating Hormone Receptor): TSHR är ett mått som speglar funktionen hos den tyreoideastimulerande hormonreceptorn kodad av TSHR-genen. Denna receptor, belägen på ytan av sköldkörtelceller, spelar en central roll i regleringen av produktion och frisättning av sköldkörtelhormoner som svar på signaler från hypofysen. Dysreglering av TSHR kan bidra till sköldkörtelsjukdomar.
• FARSA: FARSA (Fenylalanyl-tRNA-syntetas subenhet alfa): FARSA är ett protein som är involverat i translationen under proteinsyntesen, och ansvarar specifikt för att fästa fenylalanin på dess motsvarande tRNA. Denna funktion är avgörande för korrekt översättning av mRNA till proteiner. Mutationer eller regleringsstörningar av FARSA kan leda till fel i proteinsyntesen, vilket potentiellt orsakar olika cell
• MOXD1: MOXD1 (Monooxygenase DBH-Liknande 1): MOXD1 är en gen som är involverad i oxidativa reaktioner inom celler. Även om dess exakta funktioner och betydelse för människors hälsa fortfarande studeras, tros MOXD1 spela en roll i ämnesomsättningen av vissa föreningar.
• ADGRL2: ADGRL2 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L2) är ett protein som tillhör familjen adhesion-GPCR, vilket kombinerar celladhesion med G-proteinkopplad receptor-signalering. Det stödjer utvecklingen av nervsystemet, underlättar cell-till-cell-kommunikation och har kopplats till vissa neurologiska tillstånd. Dess dubbla funktion gör det till ett viktigt fokus inom neurobiologisk forskning.
• SLC7A1: SLC7A1 (Solute Carrier Family 7 Member 1) är en gen som kodar för ett transportprotein ansvarigt för upptag av aminosyror, särskilt arginin och lysin. Dessa aminosyror är avgörande för celldelning, produktion av kväveoxid och olika metaboliska processer. SLC7A1 spelar också en roll i immunreglering och har kopplats till vissa cancerformer, vilket gör det till ett viktigt ämne inom biomedicinsk for
• TCF4: TCF4 (Transkriptionsfaktor 4): TCF4 är en transkriptionsfaktor som är avgörande för nervsystemets utveckling. Den deltar i neurodevelopmentala processer och har kopplats till psykiatriska störningar såsom schizofreni. Genom sin roll i genreglering är TCF4 kritisk för korrekt hjärnutveckling och funktion.
• SHISA4: SHISA4 (Shisa Family Member 4) är ett protein som är involverat i regleringen av synaptisk funktion och neuronal excitabilitet. Det modulerar aktiviteten hos viktiga receptorer i centrala nervsystemet, inklusive AMPA- och NMDA-receptorer, och spelar en nyckelroll i neuronell signalering och synaptisk plasticitet. På grund av dess roll i synaptisk modulering är SHISA4 av intresse inom forskning om
• XKR9: XKR9 (X-Kell Blood Group Precursor-Related Family Member 9) är en gen som tillhör familjen relaterad till X-Kell blodgruppsföregångaren. Även om dess exakta funktioner fortfarande är oklara, pågår forskning för att undersöka dess potentiella roller i cellmembranens dynamik och fysiologiska processer.
• OOSP1: OOSP1 (Oocyte Secreted Protein 1): OOSP1 är ett gen som kodar för ett protein som huvudsakligen uttrycks i oocyter och är involverat i tidig embryonal utveckling. Det kan spela en roll i oocytmognad och i regleringen av processer under befruktningen och de inledande stadierna av embryogenesen. Dess funktion är viktig för reproduktiv hälsa och framgångsrik embryonal utveckling.
• PTBP2: PTBP2 (Polypyrimidine Tract Binding Protein 2): PTBP2 är en gen som kodar för ett RNA-bindande protein som är involverat i RNA-splitsning och reglering av genuttryck. Det spelar en nyckelroll i neuronutveckling och har kopplats till neurodevelopmentala störningar.
• DPY19L3: DPY19L3 (Dpy-19 Like 3): DPY19L3 är en medlem av DPY19-familjen, en grupp proteiner som potentiellt är involverade i transmembrantransport eller proteintrafik. Även om dess exakta funktioner och påverkan på människors hälsa ännu inte är fullt förstådda, kan det spela viktiga roller i cellulära processer.
• RSU1: RSU1 (Ras Suppressor Protein 1): RSU1 är ett protein som interagerar med viktiga signalmolekyler, inklusive Ras. Det spelar en viktig roll i regleringen av celladhesion och cellrörelse, och bidrar till flera olika cellulära signalvägar. RSU1 kan även ha betydelse för cancerprogression och metastas.
• UNCX: Genen UNCX (Unc-4 Homeobox) kodar för en transkriptionsfaktor som innehåller en homeobox-domän. Den spelar en avgörande roll i neuronutvecklingen genom att hjälpa till att specificera neuronal identitet och vägleda axonkopplingar i det utvecklande nervsystemet.
• LEMD3: LEMD3 (Lamin-associerat polypeptid 2, Isoform 1): LEMD3 är en gen som kodar för ett protein associerat med den nukleära omslutningen och spelar en roll i den nukleära strukturen och organisationen. Mutationer i LEMD3 har kopplats till Buschke-Ollendorff-syndrom, en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar ben och hud.
• DTWD2: DTWD2 (DTW Domain Containing 2) är en gen som tros vara involverad i processen för proteinubikvitinering, vilket är avgörande för proteinnedbrytning och reglering inom cellen. Även om den är mindre väl karaktäriserad, spelar DTWD2 sannolikt en roll i att upprätthålla cellulär proteinkvalitetskontroll och kan påverka viktiga processer såsom cellcykelreglering och stressrespons.
• POCD5: POCD5 (Postoperativ kognitiv dysfunktion 5): POCD5 är en gen som är kopplad till postoperativ kognitiv dysfunktion, ett tillstånd som kännetecknas av kognitiv försämring efter operation. Forskning pågår för att förstå de specifika mekanismerna och faktorerna som bidrar till detta tillstånd.
• SPATA32: SPATA32 (Spermatogenesis Associated 32) är en gen som främst uttrycks i testiklarna och tros vara involverad i processen för spermatogenes. Även om dess exakta roll för manlig reproduktiv hälsa och fertilitet ännu inte är fullt förstådd, anses SPATA32 vara viktig för forskning inom reproduktionsbiologi och fertilitet.
• ATP2B4: ATP2B4 är en gen som kodar för en kalciumpump som ansvarar för att avlägsna kalciumjoner från celler. Denna pump spelar en avgörande roll för att upprätthålla den intracellulära kalciumbalansen, vilket är nödvändigt för muskelkontraktion, cellsignalering och nervfunktion. Korrekt reglering av ATP2B4 är viktig för hjärt-kärlhälsan, och dess dysfunktion har kopplats till hjärtrelaterade sjukdomar.
• RWDD3: RWDD3 (RWD Domain Containing 3): RWDD3 är ett protein vars funktion ännu inte är väl förstådd. Det undersöks för dess potentiella roller i cellulära processer och dess betydelse för människors hälsa och sjukdom.
• GNB3: GNB3: GNB3 är en gen som kodar för en underenhet av G-proteiner, vilka hjälper till att överföra signaler från utsidan av cellen till insidan. En välkänd variant (C825T) har kopplats till egenskaper såsom högt blodtryck och fetma, vilket gör GNB3 viktig vid studier av sjukdomsrisk och individuella reaktioner på läkemedel.
• SLC35F3: SLC35F3 (Solute Carrier Family 35 Member F3) är en gen som kodar för ett transportprotein från solutbärarfamiljen (SLC), som är involverad i transport av molekyler över cellmembran. Även om dess exakta funktion och substrat fortfarande undersöks, tros SLC35F3 spela en roll i cellulär transport och metaboliska processer.
• TRIM63: TRIM63 (Tripartite Motif Containing 63): TRIM63 är ett protein som spelar en nyckelroll vid nedbrytning av muskelproteiner, särskilt under muskelatrofi. Det är också känt som MuRF1 och riktar in sig på specifika muskelproteiner för ubiquitinering och nedbrytning i proteasomen. TRIM63 är viktigt vid tillstånd med muskelförtvining, inklusive cachexi, sarkopeni och hjärtsvikt, och förståelsen av dess
• MYLK: MYLK (Myosin Light Chain Kinase): MYLK är en gen som kodar för ett enzym som är avgörande för glatt muskelkontraktion. Det fosforylerar myosinlätta kedjor, vilket möjliggör interaktion mellan aktin och myosin, och spelar en nyckelroll i regleringen av vaskulär tonus och blodtryck. MYLK bidrar även till andra funktioner i glatt muskulatur, inklusive gastrointestinal motilitet och luftvägsmotstånd.
• CSNK1G1: CSNK1G1 (Casein Kinase 1 Gamma 1) är en gen som kodar för ett protein från casein kinase 1-familjen, involverad i viktiga cellulära processer såsom celldelning, reglering av dygnsrytm och Wnt-signalering. Genom sin roll i Wnt-signalering kan CSNK1G1 påverka utveckling och har potentiell betydelse inom cancerbiologi.
• KCND3: KCND3 (Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily D Member 3): KCND3 kodar för ett spänningsstyrt kaliumkanalprotein som huvudsakligen finns i hjärtat och hjärnan. Det hjälper till att reglera den elektriska aktiviteten i hjärt- och nervceller, och mutationer i KCND3 har kopplats till vissa hjärtrytmrubbningar och neurodevelopmentala störningar.
• DCDC2C: DCDC2C (Doublecortin Domain-Containing Protein 2C) är en gen som kodar för ett protein från doublecortin (DCX)-familjen, känd för sin roll i hjärnans utveckling. Den är involverad i processer såsom neuronmigration och axonvägledning. Även om den specifika funktionen hos DCDC2C fortfarande studeras, kan den vara kopplad till neurodevelopmentala processer och störningar.
• TTN: TTN (Titin): TTN är ett av de största proteinerna i den mänskliga kroppen och finns främst i muskelvävnader. Det spelar en nyckelroll i muskelkontraktion och elasticitet. TTN fungerar som en molekylär fjäder och ger strukturellt stöd åt muskelfibrerna samt möjliggör att de kan dra sig samman och slappna av effektivt. Mutationer i TTN-genen har kopplats till flera muskelrelaterade sjukdomar, inklus
• LBP: LBP (Lipopolysackaridbindande protein): LBP är ett protein som spelar en nyckelroll i immunsvaret vid bakteriella infektioner. Det binder till bakteriella lipopolysackarider (LPS) och hjälper till att aktivera det medfödda immunförsvaret. LBP är en viktig komponent i kroppens försvar mot bakteriepatogener.
• FOXP2: FOXP2 (Forkhead Box P2) är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor som är avgörande för tal- och språkutveckling. Den spelar en nyckelroll i neurala kretsar kopplade till kommunikation. Mutationer i FOXP2 har kopplats till tal- och språksvårigheter, vilket gör den till en kritisk gen i studiet av människans språk och dess utveckling.
• SPP1: SPP1 (Secreted Phosphoprotein 1): är en gen som kodar för osteopontin, ett protein som är involverat i benombyggnad, immunreglering och vävnadsreparation. Det bidrar till inflammatoriska processer och har kopplats till tillstånd som autoimmuna sjukdomar och cancer.
• NOTCH4: NOTCH4 (Notch Receptor 4): NOTCH4 är en medlem av Notch-receptorfamiljen, som spelar en nyckelroll i kommunikationen mellan celler och regleringen av cellers öde under utvecklingen. Den är särskilt viktig för vaskulär utveckling och immunfunktion. Störningar i NOTCH4-signaleringen har kopplats till utvecklingsstörningar, olika sjukdomar och vissa cancerformer.
• SPATS2L: SPATS2L (Spermatogenesis Associated Serine Rich 2-Like): SPATS2L är en gen kopplad till spermatogenesen, processen för utveckling av spermieceller. Den kan ha en viktig roll i manlig fertilitet, även om ytterligare forskning behövs för att fullt ut förstå dess funktion och betydelse.
• ANAPC4: ANAPC4 (Anaphase Promoting Complex Subunit 4) är ett protein som ingår i anafasfrämjande komplexet/cyklosomen (APC/C), en avgörande regulator av cellcykeln. Det hjälper till att märka ut specifika proteiner för nedbrytning och kontrollerar därmed cellernas tidsmässiga förlopp genom olika delningsfaser. Att ANAPC4 fungerar korrekt är nödvändigt för normal reglering av cellcykeln, och dess störning
• PRDM16: PRDM16 (PR Domain Containing 16): PRDM16 är en transkriptionsfaktor som spelar en nyckelroll i regleringen av differentieringen av bruna adipocyter och aktiveringen av termogenes. Den är avgörande för att kontrollera energiförbrukning och metabol hälsa. Som en central aktör i hanteringen av kroppens energibalans har PRDM16 stor potential att främja vår förståelse av metabolism och att ta itu med f
• MAP4K5: MAP4K5 (Mitogen-aktiverat proteinkinas kinas kinas kinas 5): MAP4K5 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i MAP-kinas-signalvägen, och som överför signaler från cellens yta till kärnan. Det påverkar cellulära svar såsom inflammation, stressreaktioner och immunreglering, och kan spela en roll i processer relaterade till autoimmuna sjukdomar.
• TDRD15: TDRD15 (Tudor Domain Containing 15): TDRD15 är ett protein som innehåller en Tudor-domän, vilken är känd för att interagera med metylerade proteiner och nukleinsyror. Även om dess specifika funktioner och roller i cellulära processer fortfarande undersöks, tros TDRD15 vara viktig i dessa molekylära interaktioner.
• ARSA: ARSA (Arylsulfatas A) är ett enzym som bryter ner sulfatider — komplexa lipider som finns i många vävnader, särskilt i nervsystemet. En brist på ARSA, ofta orsakad av genetiska mutationer, leder till ansamling av sulfatider och kan resultera i metakromatisk leukodystrofi (MLD), en sällsynt sjukdom som kännetecknas av progressiv förlust av nervcellernas isolering (demyelinisering) och svår neurolog
• DES: DES (Desmin) är en gen som kodar för ett intermediärt filamentprotein som är avgörande för den strukturella stabiliteten hos muskelceller. Det hjälper till att upprätthålla integriteten och funktionen hos skelett- och hjärtmuskelvävnad. Mutationer i DES är kopplade till muskelsjukdomar, inklusive myopatier och kardiomyopatier, vilket understryker dess viktiga roll för muskelhälsa.
• ESR2: ESR2 (Östrogenreceptor 2): ESR2 är en gen som kodar för en av de två huvudsakliga östrogenreceptorerna i kroppen. Den förmedlar effekterna av östrogen, ett nyckelhormon som är involverat i reproduktionsfunktioner samt ben-, kardiovaskulär och neural hälsa. ESR2 spelar viktiga roller i olika fysiologiska processer och är en måltavla vid hormonbehandlingar och vissa cancerbehandlingar.
• IKZF1: IKZF1 (IKAROS Family Zinc Finger 1): IKZF1 är en gen som kodar för en zinkfingertranskriptionsfaktor som är avgörande för utveckling och differentiering av immunceller, särskilt i B-celler. Mutationer i IKZF1 är vanliga vid B-cellsakut lymfatisk leukemi (B-ALL), vilket understryker dess viktiga roll i hematopoes och immunreglering. Dess interaktioner med andra gener och dess roll i att upprätthåll
• SBF2: SBF2 (SET Binding Factor 2): SBF2 är ett protein som är involverat i nervutveckling och funktion. Det spelar en nyckelroll i att upprätthålla strukturen och hälsan hos perifera nerver. Mutationer i SBF2 har kopplats till Charcot-Marie-Tooth-sjukdom, en ärftlig neurologisk störning som kan orsaka nervdegeneration, muskelsvaghet och känselförlust.
• NLGN1: NLGN1 (Neuroligin 1): NLGN1 är ett mått som speglar närvaron och funktionen av ett nyckelprotein i nervsystemet — Neuroligin 1, som kodas av genen NLGN1. Det spelar en avgörande roll i bildandet och regleringen av synapser, och stöder synaptisk specialisering, styrka och plasticitet. NLGN1 är kritiskt för inlärning, minne och övergripande hjärnfunktion, och har varit i fokus i forskning om autism
• ALDH7A1: ALDH7A1 (Aldehyddehydrogenas 7 familjemedlem A1): ALDH7A1 är ett enzym som är involverat i metabolismen av aldehyder och är nödvändigt för avgiftning av pyridoxal-5'-fosfat, en form av vitamin B6. En korrekt funktion av ALDH7A1 är avgörande för normal lysinmetabolism, och brist på detta enzym kan leda till pyridoxinhushållande epilepsi, ett tillstånd där anfall svarar på behandling med vitamin B6.
• CD101: CD101 (CD101-molekyl): CD101 är ett cellmembranbundet glykoprotein som är involverat i immunreglering. Det spelar en roll både vid aktivering och hämning av immunceller, särskilt vid autoimmuna sjukdomar och immunsvar. Dess uttryck på T-celler och andra immunceller är viktigt för att modulera immunförsvarets aktivitet.
• FBXO24: FBXO24 (F-Box Protein 24): FBXO24 är en gen som kodar för ett protein som tillhör F-box-familjen, vilken är involverad i proteinnedbrytning genom ubiquitin-proteasomsystemet. Den spelar en roll i regleringen av cellcykeln och proteinomsättningen, även om dess specifika fysiologiska funktioner och kopplingar till sjukdomar fortfarande undersöks.
• ACTN3: ACTN3 är en gen som kodar för proteinet Alpha-actinin-3, vilket främst finns i snabba muskeltrådar. Dessa trådar är avgörande för att producera snabba och kraftfulla muskelkontraktioner, vilket är nyckeln till explosiv atletisk prestation. Variationer i ACTN3-genen, särskilt R577X-polymorfismen, är kopplade till skillnader i sprintförmåga och uthållighet, vilket gör denna gen viktig inom sportgene
• AP3B2: AP3B2 (Adaptor-Related Protein Complex 3 Subunit Beta 2): AP3B2 är en subenhet i Adaptor-Related Protein Complex 3 (AP-3), som är involverad i intracellulär vesikeltransport. Den spelar en nyckelroll vid sortering av lastproteiner till lysosomer och relaterade organeller. Mutationer i AP3B2 är kopplade till Hermansky-Pudlak syndrom, en sjukdom som kännetecknas av defekter i pigmentering och blodpl
• SLC2A9: SLC2A9 (Solute Carrier Family 2 Member 9) är en gen som kodar för ett transportprotein som ansvarar för att flytta urat i njurarna. Detta protein spelar en nyckelroll i att reglera urinsyranivåerna i blodet och är kopplat till risken för att utveckla gikt.
• HBZ: HBZ (Hemoglobin Subunit Zeta): HBZ är en komponent i embryonalt och fetalt hemoglobin och spelar en nyckelroll i syretransport under tidig utveckling. Förändringar i HBZ-uttryck är kopplade till vissa hemoglobinopatier och talasemier.
• PKP4: PKP4 (Plakophilin 4): PKP4 är ett protein som stöder cell-till-cell-adhesion, särskilt inom desmosomer – specialiserade strukturer som förbinder intilliggande celler. Det hjälper till att upprätthålla vävnadens integritet, särskilt i områden som utsätts för mekanisk påfrestning. Mutationer i PKP4 kan störa denna funktion och bidra till vissa hud- och hjärtsjukdomar.
• EXOC5: EXOC5 (Exocyst Complex Component 5): EXOC5 är en gen som kodar för en proteinkomponent i exocysten, ett komplex som är involverat i vesikeltransport. Den spelar en nyckelroll i att styra vesiklar till specifika platser på plasmamembranet och stöder processer som cellkommunikation, sekretion och membrantillväxt.
• NTM: NTM (Neurotrimin): NTM är ett nervcelladhesionsmolekyl som är involverat i bildandet av neurala nätverk. Det spelar en nyckelroll i nervutveckling, särskilt i utväxten av neuriter och synaptisk plasticitet. Forskning om NTM bidrar till en bättre förståelse av mekanismerna bakom nervutveckling och dess potentiella samband med neuropsykiatriska störningar.
• IGF2: IGF2 (Insulin-Like Growth Factor 2) är ett protein som spelar en nyckelroll i tillväxt och utveckling, särskilt under fosterstadierna. Det är en del av det insulinliknande tillväxtfaktorsystemet, som påverkar celldelning, proliferation och överlevnad. IGF2 stödjer också muskeltillväxt och differentiering, och dess aktivitet har kopplats till vissa cancerformer på grund av dess roll i att främja ce
• UBE3A: UBE3A (Ubiquitin Protein Ligase E3A): UBE3A är en gen som kodar för ett E3-ubiquitin-ligasenzym, vilket hjälper till att reglera proteinavbrott genom ubiquitin–proteasomvägen. Den spelar en viktig roll i normal hjärnans utveckling och funktion. Mutationer i UBE3A är kopplade till Angelmans syndrom, en neurodevelopmental störning som kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, utvecklingsfö
• PKD2L2: PKD2L2 är en gen som kodar för ett protein som tillhör polycystinfamiljen, kopplat till kalciumkanalaktivitet och cellulär signalering. Även om dess exakta roll i njurfunktion eller sjukdom inte är fullt förstådd, kan PKD2L2 påverka kalciumhomeostas och bredare cellulära signaleringsprocesser.
• PRKAG2: PRKAG2 (Protein Kinase AMP-aktiverad icke-katalytisk subenhet gamma 2): PRKAG2 kodar för en regulatorisk subenhet av AMP-aktiverat proteinkinas (AMPK), ett nyckelenzym som är involverat i reglering av cellulär energi. Det spelar en roll i att känna av cellens energistatus och aktivera vägar som hjälper till att återställa energibalansen.
• PLCG2: PLCG2 (Fosfolipas C Gamma 2): PLCG2 är en gen som spelar en avgörande roll i intracellulära signalvägar, särskilt i immunceller. Den är involverad i hydrolysen av fosfatidylinositol 4,5-bisfosfat, ett viktigt steg för aktiveringen av proteinkinas C-vägen. Mutationer i PLCG2 har kopplats till immunrelaterade störningar och studeras i samband med autoinflammatoriska sjukdomar.
• ADRA2A: ADRA2A (Alpha-2 adrenerg receptor 2A): ADRA2A är en G-proteinkopplad receptor som reagerar på signalsubstansen noradrenalin. Den spelar en nyckelroll i att reglera blodtrycket, kontrollera vasokonstriktion och mediera kroppens kamp-eller-flykt-respons.
• OPTC: OPTC (Opticin): Opticin är ett glykoprotein som främst finns i glaskroppen i ögat. Det spelar en viktig roll för att upprätthålla den strukturella integriteten hos glaskroppen och kan vara involverat i ögats utveckling samt i vissa ögonsjukdomar.
• EXD3: EXD3: EXD3 (Exonukleas 3'-5' Domän Innehållande 3) är en gen som spelar en viktig roll i cellulära processer, även om den är mindre studerad jämfört med andra gener. Proteinet som kodas av EXD3 tros vara involverat i RNA-bearbetning och reglering av genuttryck. Även om dess fulla funktioner fortfarande utforskas, anses EXD3 vara nödvändig för att upprätthålla RNA:s stabilitet och integritet, vilke

Så förbereder du dig – DNA Fatigue Test

24 timmar före provtagning: Undvik alkohol, koffein, nikotin och intensiv fysisk träning. 30 minuter före provtagning: Borsta inte tänderna och undvik att dricka, äta, röka eller tugga tuggummi. Följ i övrigt de medföljande instruktionerna i kitet noggrant.

Vanliga frågor – DNA Fatigue Test

Hur fungerar det? / När får jag mina resultat?

1. Beställ och ta emot ditt testkit. 2. Genomför provtagningen enligt instruktionerna. 3. Skicka tillbaka provet i början av veckan för att minska risken för postfördröjningar. 4. Dina digitala resultat är klara inom 3–5 veckor.

Hur fungerar DNA Fatigue Test?

DNA Fatigue Test är en laboratorieanalys av din genetiska profil. Testet analyserar specifika variationer (SNP:er) och biomarkörer som är kopplade till energiproduktion, syretransport, näringsomsättning och neurologisk hälsa. Det ger information om genetiska predispositioner, snarare än en ögonblicksbild av aktuella nivåer som ett traditionellt blodprov kan göra.

Vem bör göra DNA Fatigue Test?

Detta test är lämpligt för dig som upplever långvarig trötthet, hjärndimma eller långsam återhämtning efter fysisk aktivitet. Det kan också vara relevant för dig som har normala kliniska provsvar men fortfarande upplever att energinivåerna inte känns optimala och vill undersöka genetiska faktorer kopplade till trötthet och återhämtning.

Kundomdömen – DNA Fatigue Test

4.6/5 (10)

• 4/5 — I finally understand why my iron levels are always an issue despite my diet. The 8-week wait for results was a bit long, but the data is solid.
• 5/5 — Finally found out I have a genetic predisposition for poor iron absorption. It explains so much about my constant exhaustion!
• 5/5 — The saliva collection was simple, and the report gave me real answers about my slow recovery times after the gym.
• 4/5 — Super easy to use and it arrived quickly.
• 5/5 — The kit was easy to use and the instructions were very clear.
• 5/5 — Very happy with this test.
• 4/5 — Took a while to get the results back, but the breakdown of my COMT and ADRB2 genes was very educational for managing my brain fog.
• 4/5 — It confirmed some things I suspected about my sleep and fatigue. Shipping was fast.