DNA Gut Health Test

Om detta test – DNA Gut Health Test

Fördelar med testet

• Förstå dina genetiska förutsättningar för mag- och tarmhälsa
  Få information om hur dina gener kan påverka matsmältning, tarmfunktion och näringsupptag.

• Enkelt salivprov hemma
  Samla in ditt DNA med ett salivprov – inget klinikbesök behövs.

• Omfattande genetisk analys
  Analyserar över 200 gener kopplade till bland annat matsmältning, inflammation, tarmfunktion och födoämnesrelaterade reaktioner.

• Personliga rekommendationer
  Få rekommendationer kring kost, livsstil och kosttillskott baserade på din genetiska profil.

Vad detta test mäter

Testet analyserar genetiska faktorer kopplade till flera områden inom mag- och tarmhälsa, bland annat:

• Matsmältning och tarmfunktion: Genetiska variationer kopplade till exempelvis IBS, reflux, förstoppning, dyspepsi och andra mag- och tarmrelaterade funktioner.

• Näringsupptag och ämnesomsättning: Genetiska faktorer som kan påverka upptag och omsättning av vissa näringsämnen.

• Födoämnesrelaterade reaktioner: Genetiska predispositioner kopplade till laktostolerans och celiakirelaterade genetiska varianter.

• Inflammation och immunfunktion: Genetiska faktorer relaterade till immunrespons, inflammation och tarmens barriärfunktion.

• Tarmmikrobiomets mångfald: Genetiska variationer som har kopplats till variationer i tarmmikrobiomets mångfald.

• Genetiska predispositioner för mag- och tarmtillstånd: Omfattar bland annat genetiska faktorer kopplade till Helicobacter pylori, Clostridioides difficile och andra mag- och tarmrelaterade tillstånd.

Rapporten innehåller dessutom personliga rekommendationer baserade på din genetiska profil.

Vem är testet för

Testet kan vara relevant för dig som:

• Vill förstå hur dina gener kan påverka mag- och tarmhälsan.

• Upplever återkommande matsmältningsbesvär.

• Vill få mer information om genetiska faktorer kopplade till kost och näringsupptag.

• Är intresserad av hur genetiska variationer kan påverka tarmfunktion och tarmmikrobiomets mångfald.

Så fungerar det

• Beställ ditt testkit.

• Samla in ett salivprov hemma med det medföljande provtagningskitet.

• Skicka provet till laboratoriet med det medföljande returmaterialet.

• Ta del av din digitala DNA-rapport inom cirka 3–5 veckor efter att laboratoriet har tagit emot provet.

Provtagning

Provet tas hemma med ett salivprov. Saliven samlas i det medföljande provröret, som innehåller en stabiliserande lösning för att bevara DNA under transport till laboratoriet.

Om DNA-rapporten

När analysen är klar får du en omfattande DNA-rapport med dina genetiska resultat, lättförståeliga förklaringar och personliga rekommendationer.

Observera att DNA-rapporten levereras på engelska.

ISO-certifierat laboratorium och analys

Analysen utförs i ett ISO-certifierat laboratorium med Illumina GSA Microarray, en SNP-genotypningsmetod som används för att analysera ett stort antal genetiska variationer.

Biomarkörer som ingår – DNA Gut Health Test

• NWD2: NWD2 (NACHT and WD Repeat Domain Containing 2): NWD2 (NACHT and WD Repeat Domain Containing 2) är en gen som tillhör en familj kännetecknad av NACHT- och WD-upprepningsdomäner. Dessa domäner är involverade i immuna och inflammatoriska svar. NWD2 tros spela en roll i regleringen av medfödd immunitet och inflammation. Att förstå NWD2 är viktigt för att få insikter i immunrelaterade sjukdomar och kan
• ISCA2: ISCA2 (Iron-Sulfur Cluster Assembly 2): ISCA2 är ett protein som är involverat i bildandet av järn-svavelkluster, vilka är avgörande för korrekt mitokondriell funktion och cellens energiproduktion. ISCA2 spelar en nyckelroll för att upprätthålla energimetabolismen inom cellerna, och mutationer i denna gen kan leda till mitokondriella sjukdomar med varierande kliniska symtom.
• SRBD1: SRBD1 (S1 RNA Binding Domain 1) är en gen som kodar för ett RNA-bindande protein involverat i post-transkriptionell reglering. Sådana proteiner är viktiga för processer som mRNA-splitsning, transport och stabilitet. Även om SRBD1:s exakta funktion fortfarande undersöks, kan det bidra till regleringen av genuttryck på RNA-nivå.
• VIPR2: VIPR2 (Vasoaktivt Intestinalt Peptidreceptor 2) är en gen som kodar för en receptor för vasoaktivt intestinalt peptid (VIP), ett neuropeptid som är involverat i reglering av glatt muskelavslappning, immunsvar och neurotransmission. Denna receptor finns på ytan av celler i olika vävnader och spelar en nyckelroll i att förmedla VIP:s signalvägar.
• ABO: ABO (ABO-blodgruppssystemet): ABO är en gen som bestämmer en individs ABO-blodgrupp. Den kodar för enzymer som modifierar glykoproteiner och glykolipider på ytan av röda blodkroppar, vilket resulterar i de olika blodtyperna (A, B, AB och O). Variationer i denna gen är viktiga för kompatibiliteten vid blodtransfusion och har även kopplats till risker för hjärt-kärlsjukdomar och vissa cancerformer.
• LRRN1: LRRN1 (Leucine-Rich Repeat Neuronal 1): LRRN1 är en gen som speglar dess roll i nervutveckling. Den kodar för ett protein som tillhör familjen leucine-rika repetitioner, vilket är viktigt för protein-protein-interaktioner samt bildandet och upprätthållandet av nervkopplingar. LRRN1 är betydelsefull för förståelsen av nervutveckling och kan vara involverad i neurodevelopmentala störningar.
• MS4A13: MS4A13 (Membrane Spanning 4-Domains A13): MS4A13 är en gen som tillhör MS4A-familjen, vilken är involverad i signalöverföring och cellulär aktivering. Även om den specifika rollen för MS4A13 inte är väl förstådd, är medlemmar i denna familj viktiga i immunsvar och har kopplats till sjukdomar såsom Alzheimers.
• UTP20: UTP20 (UTP20, Small Subunit Processome Component): UTP20 är ett protein som är involverat i bearbetning och sammanställning av 18S rRNA, en essentiell del av den lilla ribosomala subenheten. Det spelar en nyckelroll i ribosombildning, vilket är avgörande för proteinsyntesen. Dysfunktion i UTP20 kan påverka celltillväxt och proliferation, med potentiella kopplingar till utvecklingsstörningar och ca
• IL23R: IL23R (Interleukin 23-receptor): IL23R är en gen som kodar för receptorn för interleukin-23 (IL-23), en cytokin involverad i immunreglering. IL23R-receptorn finns främst på immunceller, där dess aktivering är avgörande för differentiering och funktion av T-hjälparceller 17 (Th17), vilka bidrar till inflammatoriska svar och utvecklingen av autoimmuna sjukdomar.
• P2RY12: P2RY12 (Purinerg receptor P2Y12): P2RY12 är en receptor för adenosindifosfat (ADP) som spelar en nyckelroll i trombocytaggregation — en viktig process vid blodproppsbildning. Den är ett primärt mål för trombocythämmande läkemedel som används för att förebygga trombos vid hjärt-kärlsjukdomar. Att förstå P2RY12 är viktigt för att upprätthålla hjärt-kärlhälsa och hantera koagulationsrubbningar.
• BHLHE41: BHLHE41 (Basic Helix-Loop-Helix Family, Member E41): BHLHE41, även känt som DEC2, är en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av cirkadiska rytmer och sömn. Variationer i detta gen är kopplade till den naturliga korta sömnfenotypen, där individer fungerar bra med mindre sömn än genomsnittet. Studier av BHLHE41 kan ge insikter i sömnstörningar och reglering av cirkadisk rytm.
• TUB: TUB (Tubby bipartit transkriptionsfaktor): TUB är en gen som kodar för Tubby bipartita transkriptionsfaktorn, vilken spelar en nyckelroll i regleringen av aptit och kroppsvikt. Mutationer i TUB har kopplats till fetma och näthinnedegeneration. Denna gen är särskilt viktig för att förstå metabola störningar och ögonsjukdomar, och ger insikter i de genetiska faktorer som ligger bakom fetma och synpr
• CPLANE2: CPLANE2 (Ciliogenes och Planar Polaritetseffektor 2): CPLANE2 är en gen som är involverad i ciliogenes och etablering av planar cellpolaritet (PCP). Den spelar en roll i bildandet och funktionen av cilier, som är viktiga cellulära strukturer involverade i processer såsom signaltransduktion och cellrörlighet.
• PCDH15: PCDH15 (Protocadherin 15): PCDH15 är en gen som kodar för en medlem av protocadherinfamiljen, vilken spelar en nyckelroll i cell-till-cell-adhesion och neuronala kopplingar. PCDH15 är essentiell för korrekt funktion av sensoriska hårceller i innerörat, och mutationer i denna gen är kopplade till hörselnedsättning och dövhet.
• FANCI: FANCI (FA-komplementationsgrupp I): FANCI är ett nyckelprotein i Fanconi-anemi (FA)-vägen, viktigt för DNA-reparation. Det spelar en avgörande roll i responsen på DNA-skador och upprätthållandet av genomisk stabilitet. Mutationer i FANCI kan leda till Fanconi-anemi, en sjukdom som kännetecknas av benmärgsfel, ökad cancerrisk och utvecklingsavvikelser.
• PGPEP1: PGPEP1 (Pyroglutamyl-Peptidase I): PGPEP1 är en gen som kodar för ett enzym som ansvarar för att avlägsna pyroglutamatrester från peptiders och proteiners N-terminus. Denna aktivitet stödjer nedbrytningen och återvinningen av peptider, vilket bidrar till olika cellulära processer.
• CCBE1: CCBE1 (Collagen and Calcium Binding EGF Domains 1): CCBE1 är en gen som är viktig för lymfangiogenes, bildandet av lymfkärl. Den reglerar vaskulär endotelial tillväxtfaktor C (VEGF-C), en nyckelfaktor i utvecklingen av lymfsystemet. Mutationer i CCBE1 kan orsaka Hennekams syndrom, en sällsynt sjukdom som kännetecknas av lymfödem, lymfangiektasi och intellektuell funktionsnedsättning.
• PITX2: PITX2 (Paired Like Homeodomain 2): PITX2 är en transkriptionsfaktor som spelar en avgörande roll i utvecklingen av flera organsystem, inklusive ögonen, hjärtat och bukorganen. Den är involverad i att fastställa kroppens vänster-höger asymmetri. Mutationer i PITX2 är kopplade till Axenfeld-Rieger syndrom, ett tillstånd som påverkar ögonen och andra organ. Att förstå PITX2 är viktigt för utvecklings
• MRM2: MRM2 (Mitochondriell Ribosomalt Protein MRP-L23): MRM2 är en gen som kodar för en nyckelkomponent i det mitokondriella ribosomen — den cellulära maskineriet som ansvarar för att producera proteiner inom mitokondrierna. Dessa proteiner är avgörande för mitokondriens funktion och energiproduktion. MRM2:s roll i mitokondriell proteinsyntes är nödvändig för att upprätthålla korrekt cellulär energimeta
• LSR: LSR (Lipolysstimulerad lipoproteinreceptor): LSR är en gen som kodar för ett receptorprotein involverat i upptaget av lipoproteiner, inklusive kylomikroner och mycket låg-densitetslipoproteiner (VLDL). Det spelar en avgörande roll i lipidmetabolismen och transporten av dietära fetter. Dysreglering av LSR kan bidra till lipidstörningar och hjärt-kärlsjukdomar.
• URAD: URAD (Ureidoimidazol-4-Carboxamid Ribunukleotid Dekarboxylas): URAD är en gen som kodar för ett enzym som är involverat i de novo-syntesen av purinnukleotider, vilka är väsentliga för produktionen av DNA och RNA. Det spelar en nyckelroll i nukleotidmetabolismen och är viktigt för cellproliferation och tillväxt.
• PIK3R1: PIK3R1 (Fosfoinositid-3-kinas, regulatorisk subenhet 1): PIK3R1 är en gen som kodar för en regulatorisk subenhet av fosfoinositid 3-kinas (PI3K), en nyckelkomponent i signalvägar som reglerar celltillväxt, proliferation och överlevnad. Mutationer i PIK3R1 är kopplade till olika cancerformer och fungerar som mål för cancerbehandlingar. Dessutom spelar den en roll i insulinsignalering och är associe
• MTARC1: MTARC1 (Mitochondrial Amidoxime Reducing Component 1): MTARC1 är en mitokondriell gen som spelar en nyckelroll i reduktionen av N-hydroxylaterade föreningar, en process som är viktig för avgiftning. Den är involverad i cellmetabolism och energiproduktion. Förändringar i MTARC1 kan påverka mitokondriens funktion, vilket är avgörande för energiproduktion i cellerna. Att studera MTARC1 är viktigt för
• DLEU7: DLEU7 (Deleted in Lymphocytic Leukemia 7) är en gen som har identifierats för sin potentiella roll inom cancerbiologi, särskilt vid kronisk lymfatisk leukemi (CLL). Den tros påverka viktiga processer såsom kontroll av cellcykeln och programmerad celldöd (apoptos). Förlust eller felaktig funktion av DLEU7 kan bidra till cancerutveckling och progression, vilket gör den till ett forskningsfokus för n
• PAPLN: PAPLN (Pappalysin 1): PAPLN är en gen kopplad till graviditetsassocierat plasmaprotein-A (PAPP-A). PAPP-A är involverat i graviditetsrelaterade processer och spelar en nyckelroll i regleringen av insulinliknande tillväxtfaktorsignalering (IGF).
• HIVEP2: HIVEP2 (Human Immunodeficiency Virus Type I Enhancer Binding Protein 2): HIVEP2 är en gen som är involverad i transkriptionsreglering. Den kodar för ett protein som binder till DNA och modulerar genuttryck. HIVEP2 kan spela en nyckelroll i regleringen av specifika gener, med potentiella effekter på utveckling och immunsystemets funktion.
• TRIB1: TRIB1 (Tribbles Pseudokinas 1): TRIB1 är en gen som kodar för ett pseudokinasprotein som tillhör Tribbles-familjen. TRIB1 spelar en nyckelroll i regleringen av flera cellulära signalvägar, inklusive de som är involverade i tillväxt, ämnesomsättning och inflammation. Den har kopplats till lipidmetabolism, hjärt-kärlhälsa och cancer, och dess komplexa funktioner fortsätter att vara ett aktivt forskn
• ATP8B1: ATP8B1 (ATPase Phospholipid Transporting 8B1) är en gen som kodar för en fosfolipidtransporter som finns i levercellernas membran. Den hjälper till att upprätthålla lipidbalansen i cellmembranen och gallan. Mutationer i ATP8B1 kan leda till progressiv familjär intrahepatisk kolestas (PFIC), en grupp ärftliga leversjukdomar.
• MST1: MST1 (Macrophage Stimulating 1): MST1 är en gen som kodar för ett protein involverat i aktiveringen av makrofager, viktiga celler i immunsystemet. Det bidrar till inflammation och immunförsvar och har kopplats till utvecklingen av autoimmuna sjukdomar och vissa cancerformer.
• FTO: FTO-genen (Fat Mass and Obesity-Associated) är en viktig genetisk faktor kopplad till fetma och kroppsmassindex (BMI). Den spelar en betydande roll i regleringen av metaboliska processer såsom energibalans och fettlagring. Variationer i FTO-genen kan påverka aptitkontroll och hur kroppen förbrukar energi, vilket gör den central för förståelsen av risk för fetma och potentiella behandlingar.
• IGF1R: IGF1R (Insulin-like Growth Factor 1 Receptor) är en gen som kodar för en receptor som medlar effekterna av insulinliknande tillväxtfaktorer. Den spelar en nyckelroll i regleringen av celltillväxt, överlevnad och ämnesomsättning. Dysreglering av IGF1R har kopplats till olika sjukdomar, vilket understryker dess betydelse både inom utvecklingsbiologi och klinisk forskning.
• PON2: PON2 (Paraoxonas 2): PON2 är en gen som kodar för ett enzym som tillhör paraoxonasfamiljen. Detta enzym spelar en nyckelroll i avgiftning och antioxidantförsvar och bidrar till att skydda kroppen mot oxidativ stress och lipidperoxidering. PON2 är därför viktigt för hjärt-kärlhälsa och andra tillstånd relaterade till oxidativ stress.
• SLC22A5: SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 Member 5): SLC22A5 är ett protein, även känt som OCTN2, som fungerar som en viktig transportör av karnitin i kroppen. Det underlättar den cellulära upptagningen av karnitin, en förening som är avgörande för att transportera fettsyror in i mitokondrierna för energi­produktion. Denna process är kritisk för energimetabolismen i vävnader som hjärta och muskler. Mutati
• MCUR1: MCUR1 (Mitochondrial Calcium Uniporter Regulator 1): MCUR1 är en gen som speglar regleringen av den mitokondriella kalciumuniportern (MCU), ett proteinkomplex som ansvarar för upptag av kalcium i mitokondrierna. MCUR1 spelar en nyckelroll för att upprätthålla rätt nivåer av mitokondriellt kalcium, vilket är avgörande för energiproduktion, cellöverlevnad och mitokondriernas övergripande funktion.
• OAT: OAT (Ornithine Aminotransferase): OAT är en gen som kodar för enzymet ornithinaminotransferas, vilket spelar en nyckelroll i ureacykeln. Detta enzym katalyserar omvandlingen av ornithin till citrullin och hjälper kroppen att avgifta ammoniak. Mutationer i OAT kan störa denna process, vilket leder till hyperammonemi — ett tillstånd kännetecknat av förhöjda nivåer av ammoniak i blodet som kan påverk
• ATP8B2: ATP8B2 (ATPase Phospholipid Transporting 8B2): ATP8B2 är en gen som kodar för ett ATPasenzym som är involverat i transporten av fosfolipider över cellmembran. Denna process är avgörande för att upprätthålla membranets integritet och cellulär homeostas. ATP8B2 spelar sannolikt en roll i att reglera lipidkompositionen i cellmembran.
• ENPEP: ENPEP (Glutamyl Aminopeptidase) är en gen som kodar för ett enzym som är involverat i regleringen av blodtryck och vätskebalans. Det fungerar inom angiotensinsystemet genom att bearbeta angiotensin II, en molekyl som orsakar sammandragning av blodkärl. Förändringar i ENPEP-aktivitet har kopplats till hypertoni och hjärt-kärlsjukdomar, vilket gör det till ett forskningsfokus inom vaskulär hälsa.
• MORC4: MORC4 (MORC-familjens CW-typ zinkfinger 4): MORC4 är en gen som är involverad i kromatinomformning och reglering av genuttryck. Den spelar viktiga roller i cellulära processer såsom DNA-reparation och apoptos. Mutationer eller dysfunktioner i MORC4 kan vara kopplade till olika cancerformer och utvecklingsstörningar, vilket gör den till ett centralt fokus inom forskning om genreglering och cancerbi
• PHF14: PHF14 (PHD Finger Protein 14): PHF14 är en gen som kodar för ett protein innehållande en PHD-fingerdomän. Detta tyder på en roll i kromatinmedierad reglering av genuttryck. PHF14 kan vara involverat i utvecklingsprocesser och celldifferentiering. Dysreglering av PHF14 har kopplats till utvecklingsstörningar och olika typer av cancer.
• HLA-B: HLA-B (Human Leukocyte Antigen B): HLA-B är en gen som kodar för ett protein i den stora histokompatibilitetskomplexet (MHC) klass I. Dessa proteiner är avgörande för att presentera antigener för immunceller och spelar en central roll i det adaptiva immunförsvaret. Mångfalden av HLA-B bidrar till en individs immunsystems förmåga att känna igen och reagera på olika patogener.
• LGSN: LGSN (Lengsin): LGSN är ett lins-specifikt protein som är involverat i att bibehålla och regenerera linsen i ögat. Det spelar en nyckelroll i att bevara linsens transparens och brytningsförmåga. Mutationer i LGSN är kopplade till bildandet av grå starr, vilket understryker dess betydelse för ögats hälsa och linsutveckling.
• PPP6R2: PPP6R2 (Proteinfosfatas 6 regulatorisk underenhet 2): PPP6R2 är en gen som kodar för en regulatorisk underenhet av proteinfosfatas 6 (PP6). PP6 är involverat i defosforylering av målproteiner och spelar viktiga roller i regleringen av cellcykeln, reparation av DNA-skador och cellulär signalering. PPP6R2 bidrar till att modulera aktiviteten och specificiteten hos PP6, vilket påverkar dessa kritiska
• HORMAD1: HORMAD1 (HORMA-domäninnehållande protein 1): HORMAD1 är en gen som kodar för ett protein innehållande en HORMA-domän, vilken är involverad i kromosomdynamik under meios. Det spelar en nyckelroll i regleringen av homolog kromosomparning och segregation, vilket bidrar till genetisk mångfald och korrekt bildning av gameter.
• REX1BD: REX1BD (REX1 Basic Domain): REX1BD är en genregion som kännetecknas av en basisk domän som kan bidra till DNA-bindning eller protein–protein-interaktioner. Även om dess exakta funktioner och roller i cellulära processer ännu inte är fullständigt förstådda, syftar pågående forskning till att klargöra dess betydelse i biologiska system.
• CBLL1: CBLL1 (Cbl Proto-Oncogene Like 1): CBLL1 är en gen som kodar för ett protein relaterat till Cbl-familjen, vilket spelar en roll i signaltransduktion och reglering av cellulära aktiviteter. Detta protein är involverat i ubiquitin-proteasom-vägen och hjälper till att kontrollera proteiners nedbrytning och omsättning inom cellen.
• SLC10A2: SLC10A2 (Solute Carrier Family 10 Member 2): SLC10A2 är en gen som kodar för ett transportprotein ansvarigt för transporten av gallsyror i tarmarna. Gallsyror är nödvändiga för nedbrytning och upptag av kostfetter. Funktionen hos SLC10A2 är avgörande för att bibehålla balansen av gallsyror, stödja effektiv fettupptagning och reglera kolesterolmetabolism. Störningar i SLC10A2 kan leda till gallsyre
• PRICKLE1: PRICKLE1 (Prickle Planar Cell Polarity Protein 1): PRICKLE1 är en gen som är involverad i planar cell polarity-pathway, vilken koordinerar orienteringen av celler inom vävnadsplan. Den spelar en viktig roll i nervutveckling och funktion. Mutationer i PRICKLE1 har kopplats till epilepsi och neurodevelopmentala störningar.
• ATXN1: ATXN1 (Ataxin 1): ATXN1 är en gen som kodar för proteinet ataxin-1, vilket har en roll i neuronernas funktion. Mutationer i ATXN1, särskilt de som involverar expanderade CAG-repeats, leder till spinocerebellär ataxi typ 1 (SCA1) — en neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av progressiv förlust av motorisk koordination och balans. Studier av ATXN1 är viktiga för att förstå SCA1 och för att utvec
• PRSS1: PRSS1 (Proteas, Serin 1): PRSS1 är en gen som kodar för trypsin, ett matsmältningsenzym som produceras i bukspottkörteln. Trypsin spelar en nyckelroll i matsmältningen genom att bryta ner proteiner. Mutationer i PRSS1 kan orsaka ärftlig pankreatit, ett tillstånd som kännetecknas av upprepade episoder av inflammation i bukspottkörteln. Att förstå PRSS1 är viktigt för insikter i bukspottkörtelns fun
• PRRC2A: PRRC2A (Proline-Rik Coiled-Coil 2A): PRRC2A är en gen som kodar för ett protein och som har en roll i viktiga cellulära processer, inklusive celldelning och genreglering. Den innehåller prolinrika domäner och coiled-coil-regioner, vilka är viktiga för protein-protein-interaktioner. Även om dess exakta funktioner fortfarande studeras, är PRRC2A kopplat till vissa typer av cancer och kan påverka cel
• UBR5: UBR5 (Ubiquitin Protein Ligase E3 Component N-Recognin 5): UBR5 är en gen som kodar för en E3 ubiquitinligas som är involverad i proteinnedbrytning via ubiquitin-proteasomvägen. Den har en nyckelroll i regleringen av proteiners stabilitet och omsättning. Dysfunktioner i UBR5 kan påverka olika cellulära processer och är kopplade till cancerutveckling och neurodegenerativa sjukdomar. Att förstå UBR5
• AMN1: AMN1 (Amnion Associated Transmembrane Protein 1): AMN1 är en gen som kodar för ett transmembrant protein kopplat till amnion — det skyddande membranet som omger det utvecklande fostret. Även om dess exakta funktion inte är helt klarlagd, tyder studier på att det kan bidra till reglering av fostervatten och fosterutveckling. Dess betydelse inom prenatal fysiologi och möjliga kopplingar till medfödd
• SVEP1: SVEP1 (Sushi, Von Willebrand Factor Type A, EGF och Pentraxin Domain Containing 1): SVEP1 är ett celladhesionsmolekyl som stödjer utvecklingen av det kardiovaskulära och lymfatiska systemet. Det är involverat i cell-till-cell-interaktioner och signalvägar som är avgörande för vaskulär stabilitet och immunfunktion. Variationer i SVEP1 har kopplats till hjärt-kärlsjukdomar och kan påverka immunrelat
• SLITRK1: SLITRK1 (SLIT- och NTRK-liknande familjemedlem 1): SLITRK1 är en gen som kodar för ett protein som tillhör SLITRK-familjen. Detta protein spelar en viktig roll i neuronutveckling och synaptisk funktion. SLITRK1 är involverad i processer såsom neuritutväxt samt bildandet och underhållet av neuronala förbindelser.
• GRIN3A: GRIN3A (Glutamatjonotrop receptor NMDA-typ subenhet 3A) är en gen som kodar för en subenhet i NMDA-receptorn, som tillhör glutamatreceptorfamiljen. NMDA-receptorer är viktiga för synaptisk plasticitet, inlärning och minne, och spelar en central roll i neuronkommunikation. Variationer i GRIN3A kan påverka hjärnfunktionen och är av intresse inom neurologisk forskning.
• SLC25A34: SLC25A34 (Solute Carrier Family 25 Member 34): SLC25A34 tillhör solutbärarfamiljen, som ansvarar för transport av olika molekyler över cellmembran. Även om den exakta funktionen hos SLC25A34 inte är helt klarlagd, spelar medlemmar i denna familj viktiga roller i metaboliska processer och upprätthållandet av cellulär homeostas. Forskning kring denna gen kan ge viktiga insikter i metabola störningar
• GPR158: GPR158 (G Protein-Coupled Receptor 158): GPR158 är en medlem av familjen G-proteinkopplade receptorer (GPCR) och spelar en roll i olika fysiologiska processer, inklusive neuronal utveckling samt reglering av humör och beteende. Den har kopplats till psykiska tillstånd såsom depression och ångest, vilket understryker dess betydelse för hjärnans funktion och emotionell reglering.
• IL12B: IL12B (Interleukin 12B): IL12B är en gen som kodar för p40-subenheten av interleukin-12 (IL-12), en cytokin involverad i immunsvar. IL-12 spelar en nyckelroll i att aktivera immunsystemet genom att främja produktionen av interferon-gamma (IFN-γ) och stimulera aktiviteten hos T-celler och naturliga mördarceller (NK-celler) för att bekämpa infektioner och tumörer.
• PPM1F: PPM1F (Proteinfosfatas, Mg2+/Mn2+ beroende 1F): PPM1F är en gen som kodar för en proteinfosfatas involverad i defosforylering av målproteiner. Denna process är avgörande för att reglera cellulära funktioner såsom signalöverföring och celldelningens progression. PPM1F antas spela en roll i att finjustera dessa kritiska cellulära aktiviteter.
• IKZF2: IKZF2 (IKAROS Family Zinc Finger 2): IKZF2, även känt som Helios, är en transkriptionsfaktor som är avgörande för utvecklingen och differentieringen av T-celler. Det bidrar till att upprätthålla den regulatoriska T-cellens identitet och stödjer immunologisk tolerans. Dysreglering av IKZF2 har kopplats till immunrelaterade sjukdomar och undersöks för dess potentiella roll inom cancerimmunterapi.
• TMEM171: TMEM171 (Transmembranprotein 171): TMEM171 är en gen som kodar för ett transmembranprotein. Även om dess specifika funktioner ännu inte är helt klarlagda, spelar transmembranproteiner vanligtvis viktiga roller i cellsignalering, transport av molekyler över membran och cellulär kommunikation. Ytterligare forskning behövs för att förtydliga TMEM171:s exakta roller i cellulära processer.
• INHBC: INHBC (Inhibin Beta C Subunit) är en medlem av activin-inhibin-familjen, som spelar en nyckelroll i regleringen av reproduktion, celltillväxt och differentiering. Den är involverad i kontrollen av nivåerna av follikelstimulerande hormon (FSH). Dysreglering av INHBC kan påverka reproduktiv hälsa och kan vara kopplat till vissa cancerformer.
• FLNB: FLNB (Filamin B): FLNB är en gen som kodar för ett protein som är avgörande för korslänkning av aktinfilament i cytoskelettet. Detta protein spelar en nyckelroll för att bevara cellers struktur och funktion. Mutationer i FLNB leder till en grupp skelettsjukdomar som kallas filaminopatier, vilka inkluderar tillstånd som spondylocarpotarsal synostos syndrom och Larsen syndrom, karaktäriserade av ske
• CELF4: CELF4 (CUGBP, Elav-Like Family Member 4): CELF4 är en gen som kodar för ett RNA-bindande protein som tillhör CUGBP/Elav-liknande familjen. Proteiner som CELF4 spelar viktiga roller i RNA‐bearbetning och den post-transkriptionella regleringen av genuttryck. CELF4:s funktioner involverar sannolikt RNA-metabolism och reglering, vilket påverkar en rad cellulära processer.
• CSMD3: CSMD3 (CUB And Sushi Multiple Domains 3) är ett gen som kodar för ett protein involverat i celladhesion och signalering. Det spelar också en roll i regleringen av immunsvar och neuronal utveckling. Pågående forskning fokuserar på att förstå hur CSMD3 bidrar till tillstånd såsom cancer och neurodevelopmentala störningar.
• OLFM4: OLFM4 (Olfactomedin 4): OLFM4 är en gen som kodar för ett utsöndrat protein som uttrycks i olika vävnader, inklusive mag-tarmkanalen. Även om dess funktioner inte är helt klarlagda, är OLFM4 kopplat till regleringen av stamcellsproliferation och differentiering i tarmen, vilket tyder på en möjlig roll i vävnadsregenerering och underhåll.
• COX7C: COX7C (Cytochrome C Oxidase Subunit 7C): COX7C är en gen som kodar för en subenhet av cytokrom c-oxidase, ett essentiellt enzymkomplex som finns i mitokondrierna. Detta komplex spelar en nyckelroll i elektrontransportkedjan, ett avgörande steg i cellandningen. Genom att hjälpa till med överföringen av elektroner och protoner bidrar COX7C till produktionen av cellulär energi i form av adenosintrifo
• NNMT: NNMT (Nicotinamide N-Metyltransferas): NNMT är ett enzym som metylerar nikotinamid (vitamin B3) och spelar en nyckelroll i regleringen av cellmetabolism och energibalans. Dess aktivitet har kopplats till fetma, metabola störningar och cancer, vilket gör NNMT till ett viktigt mål för terapeutiska interventioner.
• PRSS37: PRSS37 (Proteas, Serin 37): PRSS37 är en gen som kodar för ett serinproteasenzym involverat i reproduktiv fysiologi. Även om dess exakta funktion fortfarande studeras, antas det spela en nyckelroll i mognaden av spermier och manlig fertilitet. Mutationer i PRSS37 har kopplats till manlig infertilitet, vilket understryker dess betydelse inom forskningen om reproduktiv hälsa.
• C12ORF43: C12ORF43 (Chromosome 12 Open Reading Frame 43) är en gen som kodar för ett protein med en ännu oklar funktion. Även om forskningen pågår kan detta protein vara involverat i viktiga cellulära processer såsom metabolism, signalöverföring eller proteininteraktioner. Dess exakta roll och påverkan på hälsan är ännu inte fullt förstådda, men förändringar i dess uttryck kan potentiellt påverka sjukdomsut
• ST18: ST18 (Suppression of Tumorigenicity 18): ST18 är en gen kopplad till tumörundertryckning och reglering av inflammation. Den kan hjälpa till att kontrollera celldelning och modulera immunsvar, vilket bidrar till att förebygga tumörutveckling.
• NSG1: NSG1 (Neuronal Vesicle Trafficking-Associated 1): NSG1 är en gen som är involverad i neuronal vesikeltransport och synapsbildning. Den spelar en nyckelroll i regleringen av frisättning av neurotransmittorer och synaptisk överföring. Att förstå NSG1 är viktigt för att utforska mekanismerna bakom neuronal kommunikation och synaptisk plasticitet, vilka är avgörande för hjärnans funktion.
• ADO: ADO (Adenosin Deaminas, RNA-specifik): ADO är en gen som kodar för ett enzym ansvarigt för RNA-specifik deaminering av adenosin. Detta enzym katalyserar omvandlingen av adenosin till inosine i RNA-molekyler, vilket påverkar RNA:s stabilitet, funktion och reglering. ADO spelar en nyckelroll i RNA-redigering och bidrar till mångfalden och funktionen hos RNA-molekyler.
• CCDC158: CCDC158 (Coiled-Coil Domain Containing 158): CCDC158 är en gen som kodar för ett protein kännetecknat av coiled-coil-domäner. Proteiner med dessa domäner spelar ofta viktiga roller i protein-protein-interaktioner och är involverade i cellens strukturella organisation eller signalvägar.
• TCF19: TCF19 (Transkriptionsfaktor 19): TCF19 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor involverad i regleringen av cellcykeln. Den hjälper till att kontrollera celldelning och kan delta i den cellulära responsen på DNA-skador. Förändringar i TCF19-funktion har kopplats till utveckling av cancer, vilket understryker dess betydelse inom cellbiologi och onkologi.
• BTN2A2: BTN2A2 (Butyrophilin Subfamily 2 Member A2) är en gen som kodar för ett protein från butyrofingruppen, vilket är involverat i regleringen av immunsvar. Detta protein spelar en roll i att modulera T-cellsaktivitet och kan påverka hur immunsystemet reagerar på patogener, antigener och inflammatoriska signaler.
• NRIP1: NRIP1 (Nuclear Receptor Interacting Protein 1): NRIP1 är en gen som kodar för ett protein involverat i signalering genom kärnreceptorer. Det fungerar som en coaktivator för flera kärnreceptorer, inklusive östrogenreceptorer (ER) och peroxisomproliferator-aktiverade receptorer (PPAR). NRIP1 hjälper till att reglera genuttryck som svar på hormonella signaler och är kopplat till processer såsom ämnes
• NPC1: NPC1 (Niemann-Pick sjukdom, typ C1): NPC1 är en gen som spelar en avgörande roll i kolesteroltransport inom celler. Mutationer i NPC1 leder till Niemann-Pick sjukdom typ C, en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av ansamling av kolesterol och andra lipider i cellerna, vilket resulterar i neurodegeneration och leverdysfunktion.
• MXRA8: MXRA8 (Matrix Remodeling-Associated Protein 8): MXRA8 är en gen som kodar för ett protein involverat i matrixombyggnad, en viktig process för vävnadsutveckling och reparation. Även om dess specifika funktioner fortfarande studeras, antyder MXRA8:s roll i interaktioner med extracellulär matrix att det kan bidra till vävnadshomeostas och regenerering, med potentiella effekter för vävnadsteknik och r
• OSR1: OSR1 (Odd-Skipped Related 1): OSR1 är en transkriptionsfaktorgengrupp som spelar en nyckelroll i embryonal utveckling, särskilt i bildandet av hjärtat och urogenitalsystemet. Korrekt reglering av OSR1 är avgörande, eftersom mutationer eller dysreglering kan leda till utvecklingsavvikelser. Forskning om OSR1 är viktig för att förstå medfödda defekter och utvecklingsbiologi.
• EPB41L4A: EPB41L4A (Erythrocyte Membrane Protein Band 4.1 Like 4A): EPB41L4A är en gen som kodar för ett protein som är viktigt för cytoskelettets organisation och membranstabilitet. Detta protein hjälper till att upprätthålla cellernas strukturella integritet, särskilt röda blodkroppar. Mutationer i EPB41L4A kan påverka röda blodkroppars form och leda till relaterade sjukdomar.
• GCNT1: GCNT1 (Glucosaminyl (N-Acetyl) Transferase 1): GCNT1 är en gen som kodar för ett enzym involverat i biosyntesen av muciner, viktiga komponenter i slem. Det bidrar till modifieringen av glykoproteiner, vilket påverkar cellsignalering och immunfunktion. Förändrad GCNT1-aktivitet har kopplats till tillstånd som cystisk fibros och vissa former av cancer.
• AFF3: AFF3 (AF4/FMR2 Family Member 3): AFF3 är en gen som är involverad i transkriptionsreglering och kromatinorganisation. Den tillhör AF4/FMR2-familjen, som har roller i att kontrollera genuttryck. AFF3 kan hjälpa till att reglera geners transkription, vilket påverkar utvecklingen och funktionen hos olika celtyper.
• PHKB: PHKB (Fosforylaskinas beta): PHKB är en komponent i glykogenolysvägen, avgörande för nedbrytningen av glykogen. Det fungerar som en regulatorisk subenhet av fosforylaskinas, som aktiverar glykogenfosforylas — enzymet som ansvarar för glykogennedbrytning. Mutationer i PHKB kan orsaka glykogenlagringssjukdom typ IX, vilket påverkar lever- och muskelfunktionen.
• HLA-DQA2: HLA-DQA2 (Human Leukocyte Antigen DQ Alpha 2): HLA-DQA2 är en gen inom HLA-komplexet som spelar en nyckelroll i regleringen av immunsystemet genom antigenpresentation. Den kodar för en alfakedja som parar sig med en betakedja för att bilda HLA-DQ-molekylen, vilken presenterar främmande antigener för T-celler för att utlösa immunsvar. Variationer i HLA-DQA2 är kopplade till mottaglighet för vissa a
• PPP1R17: PPP1R17 (Proteinfosfatas 1 regulatoriska subenhet 17): PPP1R17 är ett protein som fungerar som en regulatorisk subenhet för proteinfosfatas 1 (PP1). PP1 spelar en nyckelroll i defosforylering av målproteiner och är avgörande för cellsignalering, ämnesomsättning och reglering av cellcykeln. PPP1R17 hjälper till att modulera aktiviteten och specificiteten hos PP1, vilket påverkar en rad cellulära pr
• NR2F2: NR2F2 (Nuclear Receptor Subfamily 2 Group F Member 2): NR2F2 är en transkriptionsfaktor, även känd som COUP-TFII, som spelar en nyckelroll i utvecklingen och funktionen av flera organ, inklusive hjärtat och kärlsystemet. Den reglerar gener som är involverade i angiogenes (bildandet av nya blodkärl) och metaboliska processer. Onormal NR2F2-aktivitet är kopplad till utvecklingsstörningar och vissa c
• SPATA6: SPATA6 (Spermatogenesis Associated 6): SPATA6 är en gen som är viktig för spermatogenesen — processen för utveckling av spermieceller. Den spelar en nyckelroll i bildandet och funktionen av spermatozoer. Mutationer i SPATA6 kan orsaka manlig infertilitet, vilket gör den till en betydande faktor för reproduktiv hälsa.
• TGFBR2: TGFBR2 (Transforming Growth Factor Beta Receptor 2): TGFBR2 är en gen som kodar för en nyckelkomponent i TGF-beta signalvägen, som reglerar celltillväxt, differentiering och immunsvar. Mutationer i TGFBR2 är kopplade till ärftliga tillstånd som ärftlig hemorragisk telangiektasi (HHT) och kan bidra till utvecklingen av vissa cancerformer.
• ABCG5: ABCG5 (ATP Binding Cassette Subfamily G Member 5): ABCG5 är en gen som kodar för ett protein som tillhör ATP-bindande kassettransporterfamiljen. Den spelar en nyckelroll i regleringen av dietärt kolesterol genom att samarbeta med ABCG8 för att begränsa upptaget av steroler i tarmarna och främja deras utsöndring från kroppen. Mutationer i ABCG5 är kopplade till sitosterolemi, ett sällsynt tillstånd
• NIPSNAP3A: NIPSNAP3A (Nipsnap Homolog 3A) är en gen som kodar för ett protein som tros vara involverat i intracellulär transport och mitokondriell funktion. Även om dess exakta roll fortfarande är oklar, antas den bidra till cellmetabolism och energiproduktion. Fortsatt forskning om NIPSNAP3A kan ge insikter i mitokondriell hälsa och metabola störningar.
• H3C12: H3C12 (Histone Cluster 3, H3c12) är en gen som kodar för ett histonprotein, vilket är avgörande för DNA-packning inom kromosomer. Histoner spelar en nyckelroll i regleringen av genuttryck och upprätthållandet av kromosomstruktur. Förändringar i histongener som H3C12 kan påverka cellfunktion och har kopplats till utvecklingen av olika cancerformer.
• PNKD: PNKD (PNKD Serin/Threonin-kinas): PNKD är en gen som kodar för en serin/treonin-kinas, ett enzym som är involverat i fosforyleringsreaktioner. Denna gen spelar en nyckelroll i regleringen av neuronal aktivitet och rörelsekontroll. Mutationer i PNKD har kopplats till paroxysmal icke-kinetogen dyskinesi, en neurologisk störning som kännetecknas av plötsliga och ofrivilliga rörelser.
• DOCK10: DOCK10 (Dedicator of Cytokinesis 10) är en gen som är involverad i ombyggnaden av aktincytoskelettet och bidrar till aktiveringen och rörelsen av immunceller, särskilt T-celler och B-celler. Den spelar en nyckelroll i regleringen av immunsvar och kan ha betydelse för autoimmuna tillstånd och störningar i immunsystemet.
• SAMM50: SAMM50 (Sorting and Assembly Machinery Component 50): SAMM50 är en gen som spelar en nyckelroll inom mitokondriell biologi. Den är en väsentlig del av mitokondriens maskineri för proteinimport och sammansättning, vilket säkerställer korrekt lokalisering och funktion av proteiner inom mitokondrierna. Genom att stödja dessa processer är SAMM50 avgörande för cellens energiproduktion och den övergripa
• LRRC31: LRRC31 (Leucinrik reprismodul 31): LRRC31 är en gen som kodar för ett protein med leucinrika reprismoduler, strukturella motiv som ofta är involverade i protein-proteininteraktioner. Sådana proteiner deltar ofta i signalvägar, immunsvar och andra cellulära funktioner. De specifika rollerna för LRRC31 undersöks fortfarande.
• KCTD1: KCTD1 (Potassium Channel Tetramerization Domain Containing 1): KCTD1 är ett protein som interagerar med kaliumkanaler och påverkar deras aktivitet. Det har viktiga roller i cellulära funktioner såsom signalöverföring och jontransport. Mutationer i KCTD1 har kopplats till utvecklingsstörningar, särskilt med påverkan på hud och hår.
• PDZD2: PDZD2 (PDZ Domain Containing 2): PDZD2 är ett protein med flera PDZ-domäner som hjälper till att organisera proteinkomplex vid cellmembranet, vilket stödjer signaltransduktion och cellkommunikation. Det är involverat i olika cellulära funktioner, inklusive synaptisk signalering i neuroner, och dess dysreglering kan vara kopplad till neurologiska störningar.
• SIDT1: SIDT1 (SID1 Transmembrane Family, Member 1): SIDT1 är ett protein som är involverat i cellupptaget av dubbelsträngat RNA (dsRNA). Det spelar en viktig roll i RNA-interferens och antivirala svar, bidrar till kroppens försvar mot virusinfektioner och underlättar forskning kring RNA-baserade terapeutiska strategier.
• ADRB2: ADRB2 (Adrenoceptor Beta 2): ADRB2 är en gen som kodar för beta-2-adrenerga receptorn, ett protein som är involverat i kroppens ”kamp eller flykt”-reaktion. Denna receptor spelar en nyckelroll i att slappna av glatt muskulatur i luftvägar och blodkärl och fungerar som en målstruktur för läkemedel som används för att behandla astma och KOL. Genetiska variationer i ADRB2 kan påverka en individs svar
• ABCC5: ABCC5 (ATP-bindande kassettsubfamilj C medlem 5) är ett protein som fungerar som en cellulär transportör och förflyttar olika molekyler ut ur cellerna. Det tillhör ATP-bindande kassettransportörernas (ABC) superfamilj och spelar en roll i läkemedelsmotstånd, särskilt vid cancer. Att förstå ABCC5:s aktivitet är viktigt för att förbättra effektiviteten av cytostatika och utveckla riktade behandlings
• NCAM1: NCAM1 (Neural Cell Adhesion Molecule 1): NCAM1 är ett protein som spelar en nyckelroll i nervutvecklingen, särskilt i cell-till-cell-adhesion, neuritutväxt och synaptisk plasticitet. Det är avgörande för inlärning och minne och har studerats i relation till neuropsykiatriska störningar såsom schizofreni och autism.
• JAK2: JAK2 (Januskinas 2): JAK2 är en gen som kodar för ett kinasenzym som tillhör Januskinas (JAK)-familjen. JAK2 spelar en nyckelroll i cytokin-signalvägar och är avgörande för aktiveringen av immunceller och blodbildande (hematopoetiska) celler. Mutationer i JAK2 är kopplade till blodsjukdomar, inklusive polycytemia vera och andra myeloproliferativa neoplasmer.
• CARD9: CARD9 (Caspase Recruitment Domain Family Member 9): CARD9 är en gen som spelar en nyckelroll i den medfödda immunsignaleringen. Den kodar för ett protein som innehåller en caspase-rekryteringsdomän (CARD) och är involverad i att aktivera immunceller samt producera cytokiner som svar på svampinfektioner. CARD9 är avgörande för att kunna upprätta ett effektivt immunsvar mot svampinfektioner.
• FSHR: FSHR, eller follikelstimulerande hormonreceptorn, är ett receptorprotein som främst finns på ovariets granulosa celler hos kvinnor och Sertoliceller hos män. Den spelar en nyckelroll i reproduktionsfunktionen genom att förmedla effekterna av follikelstimulerande hormon (FSH), vilket utsöndras av hypofysens framlob. FSHR är avgörande för processer som follikelogenes – tillväxt och mognad av ovarief
• CHL1: CHL1 (Cell Adhesion Molecule L1-Like): CHL1 är ett celladhesionsmolekyl som är involverad i utvecklingen och funktionen av nervsystemet. Den spelar en viktig roll i neuronmigration och synaptisk plasticitet. Förändringar i CHL1 har kopplats till neurodevelopmentala störningar, inklusive autism och intellektuella funktionsnedsättningar.
• GCKR: GCKR (Glukokinasregulator): GCKR är en gen som kodar för ett protein som ansvarar för att reglera glukokinas, ett enzym som är avgörande för glukosomsättningen. Variationer i GCKR kan påverka glukoshomostas och har kopplats till diabetes och andra metabola störningar.
• MAPT: MAPT (Microtubule Associated Protein Tau): MAPT är en gen som kodar för tau-proteinet, vilket hjälper till att stabilisera mikrotubuli i neuroner. Onormal tau-aggregation är kopplad till neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom och frontotemporal demens, vilket gör MAPT till ett viktigt forskningsområde inom neuronal hälsa och sjukdomsmekanismer.
• NKX2-3: NKX2-3 (NK2 Homeobox 3): NKX2-3 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor som är viktig för utvecklingen och homeostasen i mag-tarmkanalen. Den hjälper till att reglera gener som är involverade i differentiering av tarmens epitelceller och mukosal immunitet. Dysreglering av NKX2-3 har kopplats till inflammatoriska tarmsjukdomar.
• PLPPR4: PLPPR4 (Phospholipid Phosphatase-Related Protein 4): PLPPR4 är en gen som är involverad i fosfolipidmetabolism och signalvägar. Fosfolipider är nyckelkomponenter i cellmembran och deltar i olika cellulära funktioner såsom signalering och membrandynamik. PLPPR4 kan hjälpa till att reglera specifika fosfolipidnivåer, vilket potentiellt påverkar cellfunktion och membranegenskaper.
• RNF128: RNF128 (Ring Finger Protein 128): RNF128 är en gen som kodar för ett E3 ubiquitin-proteinligas involverat i ubiquitin-proteasomsystemet, en nyckelväg för proteiners nedbrytning. Den spelar en roll i immunreglering och har kopplats till autoimmuna sjukdomar. Forskning om RNF128 bidrar till förbättrad förståelse av immunreaktioner och autoimmunitet.
• RAP2B: RAP2B (RAP2B, medlem av RAS Onkogenfamilj): RAP2B är en gen som tillhör RAS-onkogenfamiljen och är involverad i intracellulära signalvägar som reglerar cellproliferation, differentiering och överlevnad. Den har också en roll i cytoskelettets organisering och vesikeltrafik. Störningar i RAP2B-signalering kan bidra till cancerutveckling.
• PHACTR2: PHACTR2 (Phosphatase and Actin Regulator 2): PHACTR2 (Phosphatase and Actin Regulator 2) är en gen som återspeglar regleringen av viktiga cellulära processer, inklusive cellsignalering och cytoskelettets dynamik. Den kodar för ett protein som interagerar med proteinfosfatas 1 (PP1) och aktin, och spelar en roll i organiseringen av aktinfilament och upprätthållandet av cellens form. PHACTR2 är invo
• MACF1: MACF1 (Microtubule-Actin Crosslinking Factor 1): MACF1 är ett gen som kodar för ett cytoskelett-länkarprotein som är involverat i att stabilisera och koppla samman mikrotubuli och aktinfilament. Det spelar en viktig roll i cellrörelse, neuronal utveckling och cellulär signalering. Dysfunktion i MACF1 är kopplad till utvecklingsstörningar och kan bidra till cancer-metastas.
• VCAN: VCAN (Versican): VCAN är en gen som kodar för versican, ett stort proteoglykan som finns i extracellulär matrix i vävnader. Versican är involverat i celladhesion, migration och vävnadsutveckling. Det spelar en roll i att upprätthålla vävnadsstruktur och kan bidra till processer som sårläkning och embryonal utveckling.
• METTL14: METTL14 (Methyltransferase Like 14): METTL14 är en komponent i komplexet som ansvarar för N6-metyladenosin (m6A) RNA-modifiering, en process som är avgörande för att reglera RNA-metabolism och funktion. Förändringar i METTL14-aktivitet kan påverka genuttryck och har kopplats till utvecklingen av vissa cancerformer.
• MTRES1: MTRES1 (Mitochondrial tRNA Editing Site 1): MTRES1 är en gen som är involverad i redigering av mitokondriellt tRNA (transfer-RNA). tRNA är viktiga molekyler för proteinsyntesen inom mitokondrier. MTRES1 spelar troligen en nyckelroll för att säkerställa noggrannheten i mitokondriell proteinöversättning genom att redigera tRNA.
• FCHO2: FCHO2 (FCH Domain Only 2): FCHO2 är en gen som är involverad i klathrinmedierad endocytos, en nyckelprocess för att ta upp substanser från cellens yta. Den spelar en roll i vesikelbildning och intracellulär transport. Dysreglering av FCHO2 kan påverka cellens upptag och bidra till olika cellulära dysfunktioner.
• FZD4: FZD4 (Frizzled Class Receptor 4) är en gen som kodar för en receptor som är involverad i Wnt-signaleringen. Denna signalväg är avgörande för embryonal utveckling, vävnadsunderhåll och reglering av stamceller. FZD4 hjälper till att kontrollera celltillväxt och differentiering och spelar en nyckelroll i vävnadsregeneration och beslut om cellers öde.
• HNF4A: HNF4A (Hepatocyte Nuclear Factor 4 Alpha): HNF4A är ett gen som spelar en nyckelroll i leverns utveckling och funktion. Det kodar för en transkriptionsfaktor som ansvarar för att reglera uttrycket av gener involverade i leverbildning, glukosmetabolism och lipidmetabolism. Mutationer i HNF4A kan leda till metabola störningar, inklusive mogenhetsdiabetes hos unga (MODY).
• SPINK5: SPINK5 (Serinpeptidasehämmare, Kazal-typ 5) är en gen som kodar för ett protein som ansvarar för att reglera enzymaktiviteten i huden. Detta protein bidrar till att bibehålla hudens barriärfunktion och stödjer immunförsvaret. Mutationer i SPINK5 är kopplade till Netherton syndrom, ett tillstånd som kännetecknas av hudinflammation, fjällning och ökad allergirisken.
• EXTL2: EXTL2 (Exostosin-Lik Glycosyltransferas 2) är en gen som kodar för ett enzym involverat i produktionen av heparansulfat, en nyckelkomponent i den extracellulära matriks. Heparansulfat interagerar med olika tillväxtfaktorer och signalmolekyler och spelar viktiga roller i celltillväxt, adhesion och differentiering. EXTL2:s funktion i heparansulfatsyntesen understryker dess betydelse för utveckling o
• PTGER4: PTGER4 (Prostaglandin E Receptor 4): PTGER4 är en gen som kodar för en receptor för prostaglandin E2 (PGE2), en lipidmediator som är involverad i inflammation och immunsvar. PTGER4 spelar en nyckelroll i regleringen av aktivering av immunceller, produktion av cytokin och andra cellulära funktioner, och påverkar kroppens inflammatoriska processer. Den har studerats i samband med autoimmuna och infl
• CTRC: CTRC (Chymotrypsin C) är en gen som kodar för ett enzym involverat i proteinspjälkning i bukspottkörteln. Detta enzym hjälper till att reglera matsmältningsprocesserna, och mutationer i CTRC har kopplats till kronisk pankreatit — ett tillstånd präglat av bestående inflammation och skador på bukspottkörteln. Att förstå CTRC är viktigt för att studera bukspottkörtelns hälsa och relaterade sjukdomar.
• NCR3: NCR3 (Natural Cytotoxicity Triggering Receptor 3): NCR3 är en gen som kodar för en receptor som finns på naturliga mördarceller (NK-celler) och vissa T-celler. Den är involverad i att identifiera och rikta in sig på infekterade eller onormala celler för destruktion och spelar en nyckelroll i det medfödda immunförsvaret mot virus och tumörceller.
• MUC1: MUC1 (Mucin 1): MUC1 är en gen som kodar för ett glykoprotein som finns på ytan av olika epitelceller, inklusive de som bekläder andnings- och matsmältningsvägarna. Det spelar viktiga roller i skydd, smörjning och cellsignalering. Onormal uttryck av MUC1 är kopplat till utvecklingen av flera cancerformer.
• VMP1: VMP1 (Vacuole Membrane Protein 1) är en gen som är involverad i autofagi, en central cellulär process för nedbrytning och återvinning av cellulära komponenter. Den spelar en avgörande roll i bildandet av autofagosomer, vilka hjälper till att upprätthålla cellulär balans. Dysreglering av VMP1 kan störa cellens homeostas och har kopplats till tillstånd som pankreatit och vissa former av cancer.
• RASEF: RASEF (RAS And EF-Hand Domain Containing): RASEF är en gen som kodar för ett protein med både RAS- och EF-hand-domäner, vilket tyder på en roll i signalöverföring och kalciumbindning. Även om dess specifika funktioner fortfarande studeras, kan RASEF delta i cellulära processer såsom celltillväxt och differentiering.
• MFHAS1: MFHAS1 (Malignant Fibrous Histiocytoma Amplified Sequence 1): MFHAS1 är en gen, även känd som MASL1, som är involverad i immunreglering och inflammatoriska processer. Den har kopplats till malign fibros histiocytom, en sällsynt form av cancer, och tros bidra till tumörutveckling och modulering av immunrespons.
• SPATA5: SPATA5 (Spermatogenesis-Associated 5) är en gen som är involverad i spermatogenesen, processen för spermieutveckling. Den spelar en nyckelroll i manlig fertilitet genom att stödja korrekt spermieformering. Mutationer i SPATA5 har kopplats till fertilitetsproblem och manlig infertilitet.
• EPS8L3: EPS8L3 (Epidermal Growth Factor Receptor Pathway Substrate 8-Like 3) är en gen kopplad till epidermal tillväxtfaktorreceptor (EGFR) signalväg, som spelar en nyckelroll i regleringen av celldelning, överlevnad och respons på externa signaler. Dess involvering antyder potentiella roller i cellkommunikation och cancerutveckling. Ytterligare forskning kan klargöra dess funktioner och betydelse vid sju
• FAM160A2: FAM160A2 (Family with Sequence Similarity 160 Member A2) är en gen med för närvarande begränsad karaktäriserad information. Även om dess exakta biologiska roll fortfarande är oklar, syftar pågående forskning till att avslöja dess funktion och potentiella betydelse för människors hälsa och sjukdom.
• SERAC1: SERAC1 (Serine Active Site Containing 1): SERAC1 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i lipidmetabolism och mitokondriell funktion. Den bidrar till syntesen av kardiolipin, en specialiserad fosfolipid som är avgörande för mitokondriens membranintegritet och aktivitet. Mutationer i SERAC1 kan försämra produktionen av kardiolipin, vilket potentiellt kan leda till mitokondriell dysfu
• KCTD9: KCTD9 (Potassium Channel Tetramerization Domain Containing 9) är en gen som kodar för ett protein involverat i protein-proteininteraktioner och bildandet av proteinkomplex. Det kan bidra till regleringen av jonkanaler eller andra cellulära processer genom sin roll i komplexbildning och signalvägar.
• CSMD1: CSMD1 (CUB and Sushi Multiple Domains 1): CSMD1 är en gen som är involverad i hjärnans utveckling och nervfunktion. Den tros bidra till reglering av immunsystemet och synaptisk plasticitet. Variationer i CSMD1 har kopplats till neuropsykiatriska tillstånd, inklusive schizofreni och kognitiva förmågor.
• SUGCT: SUGCT (Succinyl-CoA:Glutarate-CoA Transferas): SUGCT är ett enzym som spelar en nyckelroll i metabolismen av glutarat och bidrar till trikarbonsyracykeln (TCA-cykeln). Det är avgörande för energiproduktion och aminosyrametabolism. Dysfunktion i SUGCT kan leda till glutarisk aciduri typ III, en ämnesomsättningsrubbning som påverkar energiproduktionen.
• BTG1: BTG1 (B-cell Translocation Gene 1): BTG1 är en gen med mångsidiga roller i cellen, som främst är involverad i regleringen av cellcykeln och cellens differentiering. Den fungerar som en tumörsupressor i vissa sammanhang och hjälper till att kontrollera celltillväxt och proliferation. Utöver sina tumörhämmande funktioner är BTG1 också involverad i olika andra cellulära processer, vilket gör den till
• DOCK9: DOCK9 (Dedicator of Cytokinesis 9) är en gen som kodar för ett guanin nukleotidutbytesfaktorprotein (GEF). GEF:er är viktiga regulatorer som aktiverar Rho-familjens GTPaser, vilka styr nyckelprocesser i cellen såsom cytoskelettets organisering, cellform och migration. DOCK9 spelar en avgörande roll för att påverka cellmorfologi, adhesion och rörelse, vilket gör den betydelsefull inom utvecklingsbi
• GAREM2: GAREM2 (GRB2 Associated Regulator of MAPK1 Subtype 2) är en gen som är involverad i regleringen av MAPK/ERK-signalvägen, vilken är avgörande för att kontrollera celltillväxt, differentiering och överlevnad. Den hjälper till att förmedla cellulära svar på yttre signaler såsom tillväxtfaktorer och stress. GAREM2 är särskilt intressant inom cancerforskning, eftersom störningar i denna signalväg ofta
• KATNIP: KATNIP (Katanin Interacting Protein): KATNIP är en gen som kodar för ett protein involverat i regleringen av kataninkomplexet, vilket ansvarar för att klippa mikrotubuli. Genom denna interaktion kan KATNIP påverka mikrotubulidynamiken, vilket påverkar celldelning, rörelse och intracellulär transport.
• RASSF3: RASSF3 (Ras Association Domain Family Member 3): RASSF3 är en gen som kodar för ett tumörsuppressorprotein involverat i regleringen av cellcykeln, apoptos och cellulär senescens. Det fungerar som en mediator i signalvägar relaterade till Ras-proteiner, vilka är viktiga för celltillväxt, differentiering och överlevnad. RASSF3 interagerar även med mikrotubuli och andra cellulära strukturer, vilket b
• LANCL1: LANCL1 (LanC Like 1): LANCL1 är en gen som kodar för ett protein som innehåller LanC (Lantibiotic Synthetase Component C-liknande) domäner. Proteiner med dessa domäner är ofta involverade i viktiga cellulära processer, inklusive signalöverföring, protein-proteininteraktioner och cellulär reglering. De exakta funktionerna hos LANCL1 studeras fortfarande, och ytterligare forskning behövs för att ful
• INAVA: INAVA (Innate Immune Signal Activator): INAVA är en gen som är involverad i regleringen av NF-kappaB-signalvägen, en nyckelfaktor i kroppens medfödda immunförsvar. Den spelar en viktig roll i aktiveringen av immunceller och främjar produktionen av inflammatoriska mediatorer, vilket hjälper kroppen att försvara sig mot patogener och hantera inflammation.
• TRAPPC9: TRAPPC9 (Trafficking Protein Particle Complex Subunit 9): TRAPPC9 är en gen som kodar för en underenhet i trafficking-proteinpartikelkomplexet (TRAPP). Detta komplex spelar en nyckelroll i vesikeltransporten inom celler och stödjer transporten av proteiner och lipider mellan cellulära kompartment. TRAPPC9 är avgörande för att upprätthålla korrekt cellulär funktion och organisation.
• NFE2: NFE2 (Nuclear Factor, Erythroid 2): NFE2 är en transkriptionsfaktor som reglerar gener involverade i erytropoes, produktionen av röda blodkroppar. Den spelar en nyckelroll i utvecklingen och mognaden av erytroida celler. Ändringar eller mutationer i NFE2 kan påverka produktionen av röda blodkroppar och kan bidra till blodsjukdomar.
• RBMS3: RBMS3 (RNA Binding Motif, Single-Stranded Interacting Protein 3): RBMS3 är en gen som kodar för ett protein involverat i RNA-bindning och reglering av genuttryck. Detta protein spelar viktiga roller i celladhesion och vävnadsutveckling. Förändringar i RBMS3 har kopplats till flera cancerformer, inklusive magsäckscancer och lungcancer.
• CNOT4: CNOT4 (CCR4-NOT Transkriptionskomplex Subenhet 4): CNOT4 är en komponent i CCR4-NOT-komplexet, som har en nyckelroll i regleringen av genuttryck genom mekanismer som nedbrytning av mRNA och transkriptionskontroll. Denna gen är involverad i flera cellulära processer, inklusive immunförsvar och utveckling. Dysreglering av CNOT4 har kopplats till cancer och andra sjukdomar, vilket understryker dess b
• TRPM8: TRPM8 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily M Member 8): TRPM8 är ett gen som kodar för en kalciumkanal som är känslig för kalla temperaturer. Den uttrycks huvudsakligen i sensoriska neuroner och spelar en nyckelroll i uppfattningen av kyla och regleringen av smärta. Aktivering av TRPM8 av kyla eller vissa kemikalier utlöser känslan av kyla.
• SIPA1L3: SIPA1L3 (Signal-Induced Proliferation-Associated 1 Like 3) är en gen som är involverad i signaltransduktion och celltillväxt. Den spelar en viktig roll i nervsystemet genom att stödja synaptisk funktion och neuronal kommunikation. Förändringar i SIPA1L3 kan påverka hjärnans utveckling och kognitiv funktion, vilket potentiellt kan bidra till neurologiska störningar.
• TSKU: TSKU (Tafazzin Knockdown Factor Upstream): TSKU är en gen kopplad till tafazzin, ett enzym som är involverat i biosyntesen av kardiolipin, ett fosfolipid som finns i det inre mitokondriemembranet. Tafazzin har en nyckelroll i mitokondriernas funktion och energiproduktion. TSKUs roll i regleringen av tafazzin antyder dess betydelse för att upprätthålla integriteten i mitokondriemembranet.
• HES6: HES6 (Hes Family BHLH Transkriptionsfaktor 6): HES6 är en medlem av HES-familjen av transkriptionsfaktorer, vilka spelar viktiga roller i regleringen av utvecklingsprocesser. HES6 fungerar främst vid neural differentiering och kan hämma andra HES-proteiner för att främja utvecklingen av neuroner. Den har studerats inom neuroutveckling, där dess dysreglering har kopplats till vissa neurologiska stö
• FUT2: FUT2 (Fucosyltransferas 2) är en gen som kodar för ett enzym involverat i syntesen av histo-blodgruppsantigener och bestämningen av sekretorstatus. Det katalyserar överföringen av fucos till specifika molekyler, vilket möjliggör produktionen av glykoproteiner och glykolipider som finns i kroppsvätskor och epitelvävnader. FUT2-aktivitet påverkar uttrycket av H-antigenet — en viktig föregångare till
• PDSS1: PDSS1 (Prenyl (Decaprenyl) Diphosphate Synthase, Subenhet 1): PDSS1 är ett protein som är involverat i produktionen av koenzym Q10, en avgörande molekyl i mitokondriens elektrontransportkedja. Det spelar en viktig roll i cellens energiproduktion och antioxidantförsvar. Dysfunktion i PDSS1 kan leda till koenzym Q10-brist, vilket kan bidra till olika neuromuskulära och neurodegenerativa sjukdomar.
• ABT1: ABT1 (Activator of Basal Transcription 1) är ett protein som är involverat i regleringen av genuttryck genom att initiera transkription. Det fungerar som en del av RNA-polymeras I (Pol I) maskineriet, som transkriberar ribosomalt RNA (rRNA)-gener. ABT1 fungerar som en transkriptionsfaktor, binder till specifika promotorsekvenser i rRNA-gener och rekryterar andra transkriptionsfaktorer tillsammans
• AGPAT5: AGPAT5 (1-Acylglycerol-3-Phosphate O-Acyltransferase 5): AGPAT5 är ett enzym som spelar en nyckelroll i biosyntesen av fosfolipider, vilka är viktiga komponenter i cellmembran. Det katalyserar omvandlingen av lysofosfatidinsyra till fosfatidinsyra, ett avgörande steg i produktionen av olika fosfolipider. Dysreglering av AGPAT5 kan störa lipidmetabolismen och är kopplad till tillstånd som fetma och
• SLC24A4: SLC24A4 (Solute Carrier Family 24 Member 4) är en gen som är involverad i transporten av kalcium- och natriumjoner och spelar en nyckelroll i bildandet av tandemalj samt pigmenteringsprocesser. Varianter i SLC24A4 är kopplade till amelogenesis imperfecta, ett tillstånd som påverkar tandemaljen, och kan även bidra till pigmenteringsrelaterade störningar.
• GZMH: GZMH (Granzyme H): GZMH är en gen som kodar för en proteas tillhörande granzymfamiljen. Dessa enzymer spelar en nyckelroll i immunsvar genom att hjälpa cytotoxiska T-celler att döda mål-celler, särskilt i försvaret mot virusinfektioner och cancer. Närvaron av GZMH lyfter fram de komplexa immunstrategier som används för att bekämpa patogener och maligna celler.
• CACNA1D: CACNA1D (Calcium Voltage-Gated Channel Subunit Alpha1 D): CACNA1D är en gen som kodar för en subenhet av den L-typ spänningsberoende kalciumkanalen, vilken är avgörande för att reglera kalciumflödet i olika celltyper, särskilt i muskel- och nervceller. Mutationer i denna gen har kopplats till tillstånd som autismspektrumstörningar, epilepsi och vissa hjärtdysfunktioner.
• PRELID1: PRELID1 (Prelamin A-Relaterat Integralt Membranprotein 1): PRELID1 är en gen som är involverad i biologin kring nukleärhöljet. Den spelar en nyckelroll i bearbetningen av prelamin A, föregångaren till lamin A, som är en väsentlig strukturell komponent i nukleärhöljet. Korrekt funktion av PRELID1 är avgörande för att upprätthålla nukleär struktur och integritet, och förändringar i denna gen kan påv
• PDGFB: PDGFB (Platelet-Derived Growth Factor Subunit B): PDGFB är en gen som kodar för en nyckeltillväxtfaktor involverad i cellsignalering och vävnadsreparation. Som en del av familjen platelet-derived growth factor (PDGF) spelar den en avgörande roll för att främja celltillväxt, migration, sårläkning, vävnadsombyggnad och bildandet av nya blodkärl (angiogenes).
• JAKMIP2: JAKMIP2 (Janus Kinase And Microtubule Interacting Protein 2): JAKMIP2 är ett protein som är involverat i regleringen av Janus-kinas (JAK) signalvägar, vilka är avgörande för viktiga cellulära processer såsom immunfunktion och celltillväxt. Dysreglering av JAKMIP2 kan påverka immunresponsen och kan ha betydelse vid autoimmuna sjukdomar och cancer.
• S1PR4: S1PR4 (Sphingosine-1-Phosphate Receptor 4): S1PR4 är en G-proteinkopplad receptor för den lipida signalsubstansen sphingosin-1-fosfat (S1P). Den uttrycks huvudsakligen i hematopoietiska celler och spelar en nyckelroll i regleringen av immuncellsmigration, inflammation, angiogenes och endotelbarriärens integritet. Förändringar i S1PR4-signaleringen kan påverka immunsvar och bidra till inflammatoris
• RALGPS2: RALGPS2 (Ras Protein Activator Like GTPase 2): RALGPS2 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i aktiveringen av Ras GTPaser, vilka är viktiga regulatorer av celltillväxt och differentiering. Genom att främja Ras GTPasaktivitet spelar RALGPS2 en roll i cellulära signalvägar som styr viktiga processer såsom cellproliferation och överlevnad.
• PWWP3B: PWWP3B (PWWP Domain Containing 3B): PWWP3B är en gen som kodar för ett protein involverat i kromatinorganisation och genreglering. Dess PWWP-domän antyder en roll i epigenetisk reglering. Dysfunktion i PWWP3B kan vara kopplat till utvecklingsstörningar och cancer på grund av dess påverkan på genuttryck.
• STAT3: STAT3 (Signaltransduktor och transkriptionsaktivator 3): STAT3 är en nyckeltranskriptionsfaktor som reglerar viktiga cellulära funktioner såsom celltillväxt, differentiering och programmerad celldöd (apoptos). Den spelar en avgörande roll i immunförsvaret och är nära kopplad till cancerutveckling, där onormal STAT3-aktivitet är kopplad till olika cancerformer och andra sjukdomar.
• MORC2: MORC2 (Microrchidia 2): MORC2 är en gen som kodar för en medlem av MORC-familjen av proteiner. Dessa proteiner är involverade i epigenetisk reglering, reparation av DNA-skador och transkriptionell kontroll. MORC2 har olika roller som kan påverka flera cellulära processer.
• KNDC1: KNDC1 (Kinase Non-Catalytic C-Lobe Domain Containing 1): KNDC1 är en gen som kodar för ett protein innehållande kinase-liknande domäner men saknar enzymatisk kinase-aktivitet. Även om dess exakta funktioner ännu inte är helt klarlagda, tros KNDC1 spela en roll i olika cellulära processer. Pågående forskning syftar till att klargöra dess bidrag till cellbiologi och funktion.
• CDH8: CDH8 (Cadherin 8): CDH8 är en gen som kodar för en typ av cadherin, ett protein som är avgörande för celladhesion. Cadheriner spelar en nyckelroll i vävnadsbildning och upprätthållande av cellstruktur. CDH8 är särskilt viktig för nervsystemets utveckling och bidrar till neurala kopplingar och hjärnans bildning. Variationer i CDH8 är kopplade till neurodevelopmentala störningar, vilket understryker
• IRF8: IRF8 (Interferon Regulatory Factor 8) är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor som är avgörande för utveckling och funktion av immunceller, särskilt dendritiska celler och makrofager. Den hjälper till att reglera gener som är involverade i immunreaktioner och antigenpresentation. Förändringar i IRF8 kan påverka differentieringen av immunceller och den övergripande immunfunktionen.
• LCT: LCT (Laktas): LCT är en gen som kodar för enzymet laktas, vilket är nödvändigt för att bryta ner laktos i mjölk. Varianter i denna gen kan påverka kroppens förmåga att bryta ner laktos, vilket potentiellt kan leda till laktosintolerans och relaterade mag-tarmsymtom.
• JUP: JUP (Junction Plakoglobin): JUP är en gen som kodar för plakoglobin, ett protein som finns i cell-cell-förbindelser, inklusive desmosomer och adherensförbindelser. Plakoglobin spelar en nyckelroll i att upprätthålla vävnaders strukturella integritet, särskilt i huden och hjärtat.
• PPP3CA: PPP3CA (Proteinfosfatas 3 katalytiska subenhet alfa): PPP3CA är en gen som kodar för den katalytiska subenheten alfa av proteinfosfatas 3 (PP3), även känd som kalcineurin. Kalcineurin är ett kalciumberoende enzym som är involverat i signalvägar som reglerar immunsvar och olika cellulära processer, inklusive genuttryck. Aktiviteten hos PPP3CA spelar en nyckelroll i defosforylering av målproteiner,
• CD151: CD151 (Cluster of Differentiation 151): CD151 är ett cellmembranprotein som tillhör tetraspaninfamiljen. Det spelar en viktig roll i celladhesion, migration och signaltransduktion genom att interagera med andra proteiner på cellmembranet. Genom dessa interaktioner hjälper CD151 till att reglera cellulär kommunikation och rörelse.
• SORCS3: SORCS3 (Sortilin-Relaterad VPS10-domän Innehållande Receptor 3) är ett protein som tillhör familjen av receptorer med VPS10-domän och är involverat i proteintransport och sortering inom celler. Det spelar en nyckelroll i nervsystemet genom att reglera förflyttningen av proteiner som är viktiga för synaptisk funktion. Förändringar i SORCS3-aktivitet har kopplats till neurologiska tillstånd såsom Al
• CNTNAP5: CNTNAP5 (Contactin-Associated Protein-Like 5) är en gen som kodar för ett protein som tillhör familjen contactin-associated protein (CASPR). Dessa proteiner spelar viktiga roller i nervutvecklingen genom att hjälpa till att bilda specialiserade kopplingar mellan nervceller. CNTNAP5 tros bidra till organisationen av neurala kretsar och korrekt synaptisk funktion i nervsystemet.
• CPXM1: CPXM1 (Carboxypeptidase X, M14 Family Member 1): CPXM1 är ett protein som tillhör familjen metallo-karboxypeptidaser och är involverat i ombyggnaden av den extracellulära matrisen. Det bidrar till celladhesion, migration och viktiga fysiologiska processer såsom sårhelande och inflammation. Dysreglering av CPXM1 kan kopplas till störningar i vävnadsombyggnad och vissa cancerformer.
• SULT2A1: SULT2A1 (Sulfotransferase Family 2A Member 1): SULT2A1 är en gen som kodar för ett enzym från sulfotransferasfamiljen. Detta enzym ansvarar för sulfatering av olika föreningar, inklusive hormoner, läkemedel och xenobiotika. De sulfateringsreaktioner som katalyseras av SULT2A1 är väsentliga för metabolism och eliminering av dessa ämnen och spelar en nyckelroll i kroppens avgiftningsprocesser.
• DAP: Death-Associated Protein (DAP) är en nyckelregulator för celldöd och spelar en viktig roll i apoptos — den programmerade celldödsprocessen. Denna mekanism är avgörande för att upprätthålla friska celler och förebygga sjukdomar som cancer. Att förstå DAP:s funktion är avgörande för att studera cellens livscykel och utveckla behandlingar för tillstånd där regleringen av celldöd är störd.
• CXCR4: CXCR4 (C-X-C Motif Chemokine Receptor 4) är en gen som kodar för en receptor involverad i reglering av immunsystemet och cellrörelse. Denna receptor binder till sin ligand, CXCL12, och spelar en nyckelroll i att styra migration och transport av immunceller. CXCR4 är avgörande för en korrekt immunfunktion och är kopplad till flera sjukdomar, inklusive cancer och HIV-infektion.
• MAML3: MAML3 (Mastermind-Like Transcriptional Coactivator 3): MAML3 är en gen som speglar dess roll i transkriptionell koaktivering. Den interagerar med flera transkriptionsfaktorer för att förstärka deras aktivitet, vilket därigenom påverkar genuttrycksmönster. MAML3 är viktig för transkriptionsreglering och är involverad i utvecklingsprocesser och celldifferentiering.
• GBE1: GBE1 (Glykogenförgreningsenzym 1): GBE1 är ett enzym som är avgörande för syntesen av glykogen, en kritisk process i energimetabolismen. Det underlättar bildandet av glykogens förgrenade struktur. Mutationer i GBE1 kan orsaka glykogenlagringssjukdom typ IV, vilket leder till onormal ackumulering av glykogen i celler och påverkar lever- och muskelfunktion.
• SORCS2: SORCS2 (Sortilin-Relaterad VPS10-domän Innehållande Receptor 2): SORCS2 är en receptor som är involverad i neuronal utveckling och signalering. Som medlem i VPS10-domäninnehållande receptor-familjen spelar den viktiga roller i neurotrofisk signalering och neural plasticitet. Dysreglering av SORCS2 har kopplats till neurologiska störningar såsom Alzheimers sjukdom och schizofreni.
• JCAD: JCAD (Junctional Cadherin 5 Associated): JCAD är ett protein som spelar en nyckelroll i celladhesion och vaskulär utveckling. Det är viktigt för endotelcellernas funktion och för att upprätthålla vaskulär integritet. Förändringar i JCAD har kopplats till hjärt-kärlsjukdomar och kan även påverka tumörangiogenes, vilket understryker dess betydelse inom både kardiovaskulär forskning och onkologi.
• FUT3: FUT3 (Fucosyltransferase 3): FUT3 är en gen som kodar för ett enzym involverat i syntesen av Lewis blodgruppsantigener. Dessa antigener finns på ytan av röda blodkroppar och mukosala epitelceller, där de har roller i celladhesion och signalering.
• MGA: MGA (MAX Gene Associated): MGA är en stor transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av celltillväxt och celldelning. Den spelar en nyckelroll inom ett nätverk av gener som kontrollerar cellcykeln och har kopplats till utvecklingen av vissa cancerformer, på grund av dess interaktioner med onkogener och tumörsuppressorgener.
• LY6K: LY6K (Lymphocyte Antigen 6 Complex, Locus K): LY6K är en gen som kodar för ett protein som tillhör LY6/uPAR-familjen (lymfocytantigen 6/urokinas-typ plasminogenaktivatorreceptor). Även om dess exakta funktion fortfarande undersöks, kan LY6K spela en roll i immunsvar och cellsignalering.
• CWF19L2: CWF19L2 (Cell Cycle and WD Repeat Domain-Containing Protein 19-Like 2) är en gen som kodar för ett protein med WD-repeatdomäner, vilka är kända för att underlätta protein-protein-interaktioner. Även om dess exakta funktion inte är helt klarlagd, tros den spela en roll i cellulär signalering eller regleringsprocesser, och pågående forskning syftar till att klargöra dess specifika bidrag.
• CRTC3: CRTC3 (CREB Regulated Transcription Coactivator 3): CRTC3 är en gen som kodar för ett koaktivatorprotein involverat i transkriptionsreglering. Det fungerar genom att interagera med CREB (cAMP response element-binding protein) för att modulera genuttryck som svar på olika signalvägar. CRTC3 spelar viktiga roller i att upprätthålla cellulär energibalans, metabolism och glukoshomostas.
• FZD1: FZD1 (Frizzled Class Receptor 1): FZD1 är en medlem av frizzled-receptorfamiljen, som är nyckelkomponenter i Wnt-signalvägen. Denna väg spelar en central roll i utveckling, vävnadsregenerering och cancerprogression. Som en Wnt-receptor hjälper FZD1 till att reglera cellulära svar på Wnt-ligander, vilket påverkar viktiga biologiska processer och har potentiella betydelser i sjukdomsmekanismer.
• PSCA: PSCA (Prostate Stem Cell Antigen): PSCA är ett cellmembranprotein som finns i vissa vävnader, inklusive prostata. Det har studerats för dess potentiella roll vid prostatacancer, där det kan fungera som en biomarkör och en möjlig målstruktur för terapi.
• GP2: GP2 (Glykoprotein 2): GP2 är en gen som kodar för ett membranbundet protein som huvudsakligen finns i bukspottkörteln och är involverat i immunsvar inom mag-tarmkanalen. Det spelar en roll i att binda och aggregera bakterier, vilket hjälper till att skydda tarmen från mikrobiell invasion. Förändringar i GP2 studeras för deras potentiella kopplingar till pankreassjukdomar och inflammatoriska tarmsj
• RHBDD3: RHBDD3 (Rhomboid 5 Homolog 3): RHBDD3 är en gen som kodar för ett protein som tillhör rhomboid-familjen, vilket är involverat i cellulära processer såsom signaltransduktion och proteintransport. Även om dess specifika funktioner fortfarande undersöks, kan RHBDD3 spela en roll i cellsignalering och cancerbiologi.
• PDE5A: PDE5A (Fosfodiesteras 5A): PDE5A är en gen som kodar för ett enzym som specifikt riktar sig mot cykliskt GMP (cGMP), en viktig sekundär budbärare i olika biologiska processer. PDE5A spelar en viktig roll i regleringen av vaskulär glatt muskulatur, och dess hämmare används ofta för att behandla erektil dysfunktion och pulmonell hypertension. Forskning om PDE5A är betydelsefull för kardiovaskulär oc
• CNTN5: CNTN5 (Contactin 5): CNTN5 är en medlem av kontaktinfamiljen, involverad i utvecklingen av nervsystemet, särskilt i bildandet av neurala kopplingar. Det spelar en nyckelroll i neuronal utveckling och funktion. Mutationer i CNTN5 har kopplats till neurodevelopmentala störningar, inklusive autismtillstånd och intellektuella funktionsnedsättningar.
• TRIM37: TRIM37 (Tripartite Motif Containing 37): TRIM37 är en gen som kodar för ett protein med E3 ubiquitin ligas-aktivitet och spelar en nyckelroll i proteinnedbrytning. Den har kopplats till Mulibrey nanism, en sällsynt tillväxtstörning. Att studera TRIM37 är viktigt för att förstå tillväxt- och utvecklingsstörningar samt funktionen hos ubiquitin-proteasomsystemet.
• FBXO21: FBXO21 (F-Box Protein 21): FBXO21 är en gen som kodar för ett protein som tillhör F-box-familjen, vilken spelar en nyckelroll i ubiquitin-proteasomsystemet som är ansvarigt för proteinnedbrytning. Den är involverad i regleringen av viktiga cellulära processer såsom cellcykeln och signaltransduktion. Dysreglering av FBXO21 kan påverka proteinbalansen och är relevant vid sjukdomar som kännetecknas a
• GUCY2F: GUCY2F (Guanylatcyklas 2F): GUCY2F är en gen som kodar för guanylatcyklas, ett enzym som ansvarar för att reglera nivåerna av cykliskt GMP (cGMP) inom celler. Det spelar en nyckelroll i signalöverföring och är särskilt viktigt i sensoriska neuroner, inklusive fotoreceptorcellerna i näthinnan.
• HPCAL1: HPCAL1 (Hippocalcin Like 1): HPCAL1 är ett kalciumbindande protein liknande hippocalcin. Det är involverat i nervaktivitet och plasticitet genom att delta i kalciumsignalvägar inom nervceller. Dessa signalvägar är avgörande för minnes- och inlärningsprocesser. Dysfunktioner i HPCAL1 har kopplats till neurologiska störningar, särskilt sådana som påverkar kognitiv funktion.
• STK32A: STK32A (Serin/treonin-kinas 32A): STK32A är en gen som kodar för en serin/treonin-kinas — ett enzym som modifierar proteiner genom att tillföra fosfatgrupper. Sådana kinaser är involverade i viktiga cellulära processer, inklusive signalering, cellcykelreglering och apoptos. De exakta funktionerna hos STK32A är fortfarande under utredning, och forskning undersöker dess roll i cellreglering samt pot
• C6ORF47: C6ORF47 (Chromosom 6 Open Reading Frame 47): C6ORF47 är en gen som är belägen på kromosom 6 och är relativt mindre karaktäriserad. Som en öppen läsram kan den koda för ett protein, även om dess exakta funktioner fortfarande är oklara. Forskning om C6ORF47 kan ge nya insikter i cellulära processer och hjälpa till att bredda vår förståelse av det mänskliga genomet.
• ABCB4: ABCB4 (ATP Binding Cassette Subfamily B Member 4) är en gen som kodar för ett transportprotein som ansvarar för att flytta fosfolipider från leverceller till galla. Denna funktion är avgörande för att bibehålla en hälsosam gallkomposition och skydda levern från toxiska ansamlingar. Mutationer i ABCB4 kan störa denna process och är kopplade till leversjukdomar såsom kolelitiasis.
• KRT73: KRT73 (Keratin 73): KRT73 är en gen som kodar för en typ av keratinprotein som är avgörande för den strukturella integriteten hos hår och naglar. Keratin 73 spelar en nyckelroll vid bildandet av hårstrået. Förändringar eller mutationer i denna gen kan påverka hårstrukturen och styrkan, vilket leder till olika hårsjukdomar. Forskning kring KRT73 bidrar till en bättre förståelse av hårbiologi och po
• STK17A: STK17A (Serin/Threonin-kinas 17A): STK17A är en gen som kodar för en proteinkinas involverad i regleringen av celldöd (apoptos) och cellsöverlevnad. Den spelar en roll i cellulära svar på stress och DNA-skador. Störd reglering av STK17A kan påverka cellsöverlevnad och bidra till utvecklingen av sjukdomar, inklusive cancer.
• SESN3: SESN3 (Sestrin 3): SESN3 är en medlem av sestrin-familjen av stressresponsiva proteiner. Det är involverat i regleringen av celltillväxt och ämnesomsättning, särskilt under förhållanden med cellulär stress. SESN3 bidrar också till antioxidantförsvar och har kopplats till metabolisk reglering, med potentiella konsekvenser för tillstånd såsom fetma och diabetes.
• UGT1A6: UGT1A6 (UDP Glukuronosyltransferasfamilj 1 Medlem A6): är en gen som kodar för ett enzym från UDP glukuronosyltransferasfamiljen. Detta enzym spelar en avgörande roll i fas II-metabolismen genom att underlätta konjugeringen av läkemedel, toxiner och endogena ämnen med glukuronsyra, vilket hjälper till att eliminera dem från kroppen. UGT1A6 är väsentligt för avgiftning och upprätthållandet av den ö
• CEP63: CEP63 (Centrosomal Protein 63): CEP63 är ett protein som är avgörande för centrosomduplikation, ett kritiskt steg i celldelning. Det hjälper till att upprätthålla noggrannheten i celldelningen och deltar i cellulära reaktioner på DNA-skador. Mutationer i CEP63 är kopplade till mikrocefali och andra utvecklingsstörningar, vilket understryker dess roll i regleringen av cellcykeln och utveckling.
• BRSK2: BRSK2 (BR Serin/Treonin-kinas 2): BRSK2 är en medlem av AMP-aktiverade proteinkinasfamiljen och är involverad i neuronal utveckling och polarisering. Den spelar en nyckelroll i synaptisk plasticitet och mognad av neuroner. Förändringar eller mutationer i BRSK2 har kopplats till neurologiska störningar och kan bidra till neurodevelopmentala sjukdomar.
• ANGPTL4: ANGPTL4 (Angiopoietin-Like 4): ANGPTL4 är ett mångsidigt protein som spelar nyckelroller i regleringen av lipidmetabolism, blodkärlsbildning (angiogenes) och inflammation. Det påverkar dessa processer genom att hämma lipoproteinlipas (LPL)-aktivitet, vilket höjer plasmatriglyceridnivåerna, och genom att begränsa migration av endotelceller och rörbildning, vilket påverkar vaskulär tillväxt och omby
• RADX: RADX (RADX DNA Repair Helicase): RADX är ett protein som spelar en nyckelroll i DNA-reparation, särskilt när det gäller att bevara genomisk stabilitet under DNA-replikation. Det är involverat i den cellulära responsen på DNA-skador och bidrar till att förebygga genomisk instabilitet — en huvudsaklig orsak till cancerutveckling. RADX är ett viktigt fokus för att förstå mekanismerna bakom DNA-repara
• NUP62CL: NUP62CL (Nucleoporin 62 C-Terminal Like): NUP62CL är en gen som kodar för en komponent i nuclearpormkomplexet — en nyckelstruktur i kärnmembranet som kontrollerar rörelsen av molekyler mellan kärnan och cytoplasman. Förändringar i NUP62CL kan störa nukleär transport och kan vara kopplade till neurodegenerativa sjukdomar och vissa cancerformer.
• ETS2: ETS2 (ETS Proto-Onkogen 2, Transkriptionsfaktor): ETS2 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor från ETS-familjen. Transkriptionsfaktorer som ETS2 reglerar uttrycket av specifika mål gener genom att binda till särskilda DNA-sekvenser. ETS2 spelar viktiga roller i cellulära processer såsom cellproliferation, differentiering och utveckling. Dysreglering av ETS2 har kopplats till cancer och ut
• AKR1E2: AKR1E2 (Aldo-Keto Reduktas Familj 1 Medlem E2): AKR1E2 är en del av aldo-keto reduktas (AKR)-familjen, en grupp enzymer som är involverade i detoxifiering av aldehyder och ketoner. Även om den specifika funktionen för AKR1E2 inte är helt klarlagd, spelar medlemmar i denna familj viktiga roller i metabolismen och cellernas svar på oxidativ stress. Studier av AKR1E2 kan ge insikter i metabola sjukdo
• CALM1: CALM1 (Calmodulin 1): CALM1 kodar för calmodulin, ett kalciumbindande protein som har en central roll i kalciumsignalering. Calmodulin interagerar med olika målproteiner och reglerar deras aktivitet baserat på förändringar i intracellulära kalciumnivåer. CALM1 är avgörande för många cellulära processer, inklusive muskelsammandragning, frisättning av neurotransmittorer och celltillväxt.
• LTBR: LTBR (Lymfotoxin B-receptor): LTBR är ett protein som är avgörande för utvecklingen och organiseringen av lymfoid vävnad. Det spelar en nyckelroll i immunsvar, särskilt vid bildandet av lymfkörtlar och sekundära lymfoida organ. Abnormiteter i LTBR-funktionen är kopplade till autoimmuna sjukdomar och störningar i immunsystemet, vilket gör det till ett viktigt fokus inom immunologisk forskning.
• NECTIN2: NECTIN2 (Nectin Cell Adhesion Molecule 2): NECTIN2, även känt som CD112, är ett transmembranprotein i nectinfamiljen som medierar cell-till-cell-adhesion. Det uttrycks huvudsakligen i epitel- och neuronvävnader och interagerar med andra nectiner och receptorer som DNAM-1 (CD226), CD96 och TIGIT. NECTIN2 spelar en nyckelroll i bildandet och upprätthållandet av adherensförbindelser och synaptiska ko
• SEC62: SEC62 (SEC62 Homolog, Preprotein Translocation Factor): SEC62 är en gen som är involverad i proteintranslokation till det endoplasmatiska retikulumet (ER). Den spelar en roll i importen av proteiner till ER-lumen, vilket stödjer korrekt veckning och bearbetning av sekretoriska och membranproteiner.
• TBC1D8B: TBC1D8B (TBC1 Domain Family Member 8B): TBC1D8B är en medlem av TBC1-domänfamiljen, känd för sin roll i intracellulär transport och signalering. Denna gen är involverad i regleringen av membrantransport och spelar en roll i cellulära transportprocesser. Studier av TBC1D8B kan ge insikter i cellulär homeostas och sjukdomar kopplade till dysfunktion i intracellulär transport.

Så förbereder du dig – DNA Gut Health Test

24 timmar före provtagning: undvik alkohol, koffein, nikotin och intensiv träning. 30 minuter före provtagning: borsta inte tänderna, drick inte, ät inte, rök inte och tugga inte tuggummi. Följ alltid de detaljerade instruktionerna som medföljer kitet.

Vanliga frågor – DNA Gut Health Test

Hur fungerar det? / När får jag mina resultat?

1. Beställ och ta emot ditt kit. 2. Genomför testet enligt instruktionerna. 3. Skicka in provet i början av veckan för att minska risken för transportfördröjningar. 4. Resultaten levereras digitalt inom 3–5 veckor.

Analyserar detta test min tarmflora?

Detta test fokuserar på genetiska förutsättningar kopplade till tarmhälsofaktorer, snarare än att mäta din aktuella tarmflora. Det analyserar faktorer som kan ha betydelse för tarmhälsa, till exempel matsmältning, tarmbalans och inflammation. Resultatet kan ge information om medfödda förutsättningar och områden där du kan vilja diskutera riktat stöd med legitimerad vårdpersonal.

Kundomdömen – DNA Gut Health Test

4.6/5 (5)

• 4/5 — Good information, though 8 weeks was a long time to wait for the lab results. Clear instructions provided.
• 5/5 — Finally understand my genetic predisposition to bloating.
• 4/5 — Straightforward kit and the prepaid shipping made it very convenient.
• 5/5 — Super easy saliva collection and registration process.
• 5/5 — The report gave me a lot to think about regarding my family history of reflux. Worth the wait.