DNA Metabolic Health Test

Om detta test – DNA Metabolic Health Test

Fördelar med testet

• Förstå dina genetiska förutsättningar för metabol hälsa
  Få information om hur genetiska variationer kan påverka ämnesomsättning, blodsockerreglering och vikt.

• Enkelt salivprov hemma
  Samla in ditt DNA med ett salivprov – inget klinikbesök behövs.

• Omfattande genetisk analys
  Analyserar cirka 240 genetiska markörer kopplade till bland annat blodsocker, viktreglering, sköldkörtelfunktion och ämnesomsättning.

• Personliga rekommendationer
  Få rekommendationer kring kost, livsstil och kosttillskott baserade på din genetiska profil.

Vad detta test mäter

Testet analyserar genetiska faktorer kopplade till flera områden inom metabol hälsa, bland annat:

• Blodsockerreglering: Genetiska variationer kopplade till glukosmetabolism, insulinresistens, HbA1c och kroppens reglering av blodsocker.

• Vikt och kroppssammansättning: Genetiska faktorer relaterade till viktreglering, fettomsättning, visceralt fett och kroppens energibalans.

• Sköldkörtelfunktion: Genetiska predispositioner kopplade till sköldkörtelns funktion och ämnesomsättning.

• Metabola markörer: Genetiska faktorer relaterade till bland annat urinsyra, gikt och paratyreoideafunktion (PTH).

Rapporten innehåller dessutom personliga rekommendationer baserade på din genetiska profil.

Om metabol hälsa och genetik

Ämnesomsättningen regleras genom ett samspel mellan gener, hormoner, kost och livsstil. Genetiska variationer kan påverka hur kroppen reglerar blodsocker, omsätter energi, lagrar fett och reagerar på olika kost- och livsstilsfaktorer.

Att förstå dessa genetiska förutsättningar kan ge ett bredare perspektiv på den egna metabola hälsan och ligga till grund för mer individanpassade val kring kost och livsstil.

Så fungerar det

1. Beställ ditt testkit.

2. Ta ett salivprov hemma med det medföljande provtagningskitet.

3. Skicka provet till laboratoriet med det medföljande returmaterialet.

4. Ta del av din digitala DNA-rapport inom cirka 3–5 veckor efter att laboratoriet har tagit emot provet.

Provtagning

Provet tas hemma med ett salivprov. Saliven samlas i det medföljande provröret, som innehåller en stabiliserande lösning för att bevara DNA under transport till laboratoriet.

Om DNA-rapporten

När analysen är klar får du en omfattande DNA-rapport med dina genetiska resultat, lättförståeliga förklaringar och personliga rekommendationer.

Observera att DNA-rapporten levereras på engelska.

ISO-certifierat laboratorium och analys

Analysen utförs i ett ISO-certifierat laboratorium med Illumina GSA Microarray, en SNP-genotypningsmetod som används för att analysera ett stort antal genetiska variationer.

Biomarkörer som ingår – DNA Metabolic Health Test

• ARPC1B: ARPC1B (Actin Related Protein 2/3 Complex Subunit 1B) är en gen som kodar för en komponent i ARP2/3-komplexet, en nyckelregulator för organiseringen av aktincytoskelettet och cellrörelse. Den är avgörande för korrekt funktion hos immunceller och kroppens försvar mot infektioner. Mutationer i ARPC1B kan orsaka en sällsynt immunbristsjukdom, känd som ARPC1B-brist, som försämrar immunsvaret.
• CDKN1C: CDKN1C (Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 1C): CDKN1C är en gen som kodar för cyklinberoende kinasinhibitorn p57^Kip2, vilken reglerar cellcykeln genom att hämma cyklin-CDK-komplex. Den spelar en avgörande roll i kontrollen av celltillväxt och utveckling. Mutationer i CDKN1C är kopplade till överväxtsjukdomar såsom Beckwith-Wiedemanns syndrom och Silver-Russells syndrom.
• SETD7: SETD7 (SET Domain Containing 7, Lysine Methyltransferase): SETD7 är en gen som är involverad i epigenetisk reglering och kodar för ett enzym som metylerar histonproteiner. Denna modifiering spelar en nyckelroll i att kontrollera genuttryck. Dysreglering av SETD7-aktivitet har kopplats till olika sjukdomar, inklusive cancer och hjärt-kärlsjukdomar.
• ADH1B: ADH1B (Alcohol Dehydrogenase 1B): ADH1B är en gen som kodar för ett enzym involverat i det första steget av alkoholmetabolismen, där etanol omvandlas till acetaldehyd. Genetiska variationer i ADH1B kan påverka hastigheten av alkoholmetabolismen, vilket i sin tur påverkar alkoholtolerans och risken för alkoholrelaterade sjukdomar.
• GNPDA2: GNPDA2 (Glukosamin-6-fosfatdeaminas 2): GNPDA2 är en gen som är involverad i glukosmetabolism och glykemisk kontroll. Den spelar en roll i omvandlingen av glukosamin-6-fosfat till fruktos-6-fosfat, ett viktigt steg i glukosanvändningen. Variationer i GNPDA2 har kopplats till risk för typ 2-diabetes och reglering av glukoshomostas.
• LEP: LEP (Leptin): LEP är en gen som kodar för hormonet leptin, vilket produceras av fettvävnad och spelar en nyckelroll i regleringen av energibalans och aptit. Leptin verkar på hypotalamus i hjärnan för att undertrycka aptiten och främja energiförbrukning. Dysreglering av leptin eller dess receptor kan leda till fetma och metabola störningar, eftersom det är avgörande för att upprätthålla kroppsvikt
• DGKB: DGKB (Diacylglycerolkinas Beta) är ett enzym som spelar en nyckelroll i lipidsignalering genom att omvandla diacylglycerol till fosfatidinsyra. Det är involverat i viktiga cellulära processer såsom insulinkänslighet och signalsubstanssignalering. Förändringar i DGKB:s funktion har kopplats till metabola störningar och studeras i relation till tillstånd som diabetes och fetma.
• ZBTB26: ZBTB26 (Zinc Finger And BTB Domain Containing 26): ZBTB26 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor med zinkfinger- och BTB-domäner (Broad-Complex, Tramtrack, Bric-a-Brac). Detta protein är involverat i reglering av genuttryck och kan ha viktiga roller i utveckling och immunsystemets funktion. Ytterligare forskning behövs för att fullt ut klargöra dess funktioner och betydelse.
• TUB: TUB (Tubby bipartit transkriptionsfaktor): TUB är en gen som kodar för Tubby bipartita transkriptionsfaktorn, vilken spelar en nyckelroll i regleringen av aptit och kroppsvikt. Mutationer i TUB har kopplats till fetma och näthinnedegeneration. Denna gen är särskilt viktig för att förstå metabola störningar och ögonsjukdomar, och ger insikter i de genetiska faktorer som ligger bakom fetma och synpr
• RGS17: RGS17 (Regulator Of G Protein Signaling 17): RGS17 är en gen som kodar för ett protein från regulatorfamljen för G-proteinsignalering (RGS). Dessa proteiner hjälper till att kontrollera G-proteinkopplade receptorers (GPCR) signalering genom att påskynda omvandlingen av GTP till GDP. RGS17 kan påverka flera GPCR-reglerade signalvägar och därigenom påverka en rad fysiologiska processer.
• CCND3: CCND3 (Cyclin D3): CCND3 är ett protein som spelar en nyckelroll i regleringen av cellcykeln, särskilt i övergången från G1-fasen till S-fasen. Liksom CCND2 är det avgörande för korrekt celldelning. Dysfunktioner eller avvikelser i CCND3 har kopplats till olika typer av cancer, särskilt lymfom och leukemier.
• ZCCHC14: ZCCHC14 (Zinkfinger, innehållande CCHC-domän 14): ZCCHC14 är en gen som kodar för ett protein med zinkfinger- och CCHC-domäner. Dessa domäner tyder på en roll i bindning till nukleinsyror och reglering. Även om de specifika funktionerna hos ZCCHC14 fortfarande undersöks, syftar pågående forskning till att klargöra dess roll i cellulära processer.
• GLIS3: GLIS3 (GLIS-familjens zinkfinger 3): GLIS3 är en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av genuttryck inom olika biologiska processer, inklusive tyreoideahormonets signalering och utvecklingen av pankreatiska betaceller. Mutationer i GLIS3 har kopplats till sjukdomar såsom medfödd hypotyreos och neonatal diabetes, vilket understryker dess viktiga roll i endokrin funktion och utveckli
• CD40: CD40 (Cluster of Differentiation 40): CD40 är ett receptortprotein på cellytan som spelar en central roll i immunsystemet. Det uttrycks främst på B-celler och antigenpresenterande celler. Aktivering av CD40 är avgörande för B-cellernas mognad, produktion av antikroppar och utvecklingen av adaptiv immunitet. Mutationer i CD40 eller dess ligand CD40L kan leda till immunbristsjukdomar.
• TAP2: TAP2 (Transporter 2, ATP Binding Cassette Subfamily B Member): TAP2 är en gen som hjälper till att reglera antigenpresentation i immunsystemet. Den transporterar peptider in i endoplasmatiskt retikulum, där de laddas på större histokompatibilitetskomplex (MHC)-molekyler. Denna process är avgörande för adaptiva immunsvar.
• CADM1: CADM1 (Cell Adhesion Molecule 1): CADM1 är en gen som kodar för ett protein och spelar en nyckelroll i celladhesion, en process som är avgörande för cellkommunikation och utveckling. Den är särskilt viktig i nervsystemet och immunsvaret. Mutationer i CADM1 har kopplats till flera cancerformer och neurologiska sjukdomar, vilket understryker dess betydelse både i normal fysiologi och sjukdom.
• AAK1: AAK1 (AP2-Associat Kinase 1) är en gen som kodar för en proteinkinas involverad i klatrinmedierad endocytos — en viktig process som celler använder för att ta upp molekyler från omgivningen. AAK1 hjälper till att reglera internaliseringen och transporten av receptorer på cellens yta, vilket stöder viktiga cellulära funktioner såsom signalering och membranåtervinning.
• URAD: URAD (Ureidoimidazol-4-Carboxamid Ribunukleotid Dekarboxylas): URAD är en gen som kodar för ett enzym som är involverat i de novo-syntesen av purinnukleotider, vilka är väsentliga för produktionen av DNA och RNA. Det spelar en nyckelroll i nukleotidmetabolismen och är viktigt för cellproliferation och tillväxt.
• TPO: TPO (Thyroid Peroxidase) är en gen som kodar för ett enzym som är avgörande för syntesen av sköldkörtelhormoner. Detta enzym katalyserar joderingen och kopplingen av hormonprekursorer, vilket leder till produktionen av sköldkörtelhormonerna (T3 och T4). Dysreglering av TPO kan bidra till sköldkörtelsjukdomar.
• FAM227B: FAM227B (Family with Sequence Similarity 227 Member B): FAM227B är en gen med för närvarande begränsad information om dess funktion. Ytterligare forskning behövs för att klargöra dess specifika roll och betydelse i cellulära processer och människors hälsa.
• BHLHE40: BHLHE40 (Basic Helix-Loop-Helix Family Member E40): BHLHE40 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av dygnsrytmen. Den spelar en nyckelroll i att kontrollera sömn-vaken-cykeln och uttrycket av gener som styr den cirkadiska klockan. Dysreglering av BHLHE40 kan påverka dygnsrytmer och sömnmönster.
• BDNF: BDNF (Brain-Derived Neurotrophic Factor) är en gen som kodar för ett protein som är avgörande för överlevnad, tillväxt och underhåll av neuroner i hjärnan. BDNF spelar en viktig roll i synaptisk plasticitet, inlärning och minne. Förändringar i BDNF-nivåer har kopplats till en rad neurologiska och psykiatriska tillstånd.
• SLC30A8: SLC30A8 (Solute Carrier Family 30 Member 8): SLC30A8 är ett protein som är involverat i transporten av zink och utsöndringen av insulin från pankreatiska betaceller. Det spelar en nyckelroll i att upprätthålla glukosbalansen och betraktas som ett potentiellt mål för behandling av typ 2-diabetes.
• CLEC12A: CLEC12A (C-Type Lectin Domain Family 12 Member A): CLEC12A kodar för ett protein som tillhör familjen av C-typ lektinliknande receptorer. Det spelar en viktig roll i immunsystemet genom att delta i cellens signalvägar som reglerar immunförsvaret, särskilt i myeloida celler. CLEC12A har studerats ingående för dess involvering i inflammation och leukemi.
• SH3YL1: SH3YL1 (SH3 och SYLF-domäninnehållande 1): SH3YL1 är en gen som kodar för ett protein med SH3- och SYLF-domäner, vilket tyder på en roll i protein-proteininteraktioner. Även om dess exakta funktioner fortfarande studeras, tros SH3YL1 vara involverat i cellulära signalvägar och reglering av membrandynamik.
• CCDC179: CCDC179 (Coiled-Coil Domain Containing 179): CCDC179 är en gen som kodar för ett protein med en coiled-coil-domän. Proteiner med denna domän spelar ofta nyckelroller i strukturell organisation och proteininteraktioner. Även om de specifika funktionerna för CCDC179 inte är väl definierade, är gener som denna ofta involverade i viktiga cellulära processer såsom vesikeltransport, kromosomsegregering
• ACAN: ACAN (Aggrecan) är en gen som kodar för aggrecan, ett centralt proteoglykan som finns i extracellulärmatrixen i brosk och andra bindväv. Aggrecan är avgörande för att bibehålla broskets struktur och säkerställa korrekt ledfunktion. Mutationer i ACAN kan störa ben- och broskutveckling, vilket leder till skelettsjukdomar såsom spondyloepimetafysär dysplasi.
• ATP8B1: ATP8B1 (ATPase Phospholipid Transporting 8B1) är en gen som kodar för en fosfolipidtransporter som finns i levercellernas membran. Den hjälper till att upprätthålla lipidbalansen i cellmembranen och gallan. Mutationer i ATP8B1 kan leda till progressiv familjär intrahepatisk kolestas (PFIC), en grupp ärftliga leversjukdomar.
• ALOX5AP: ALOX5AP (Arachidonat 5-Lipoxygenas-Aktiverande Protein): ALOX5AP är en gen som kodar för ett protein som är involverat i att aktivera enzymet arachidonat 5-lipoxygenas (ALOX5). Detta enzym spelar en nyckelroll i metabolismen av arakidonsyra och produktionen av leukotriener, vilka är viktiga inflammatoriska mediatorer. Variationer i ALOX5AP har kopplats till hjärt-kärlsjukdomar och astma.
• HMGCS2: HMGCS2 (3-Hydroxy-3-Metylglutaryl-CoA-syntas 2): HMGCS2 är en gen som kodar för ett enzym som är involverat i produktionen av ketonkroppar — alternativa energikällor som bildas vid fasta eller lågt kolhydratintag. Det spelar en nyckelroll i energimetabolismen och uttrycks främst i levern.
• ABCG2: ABCG2 (ATP-bindande kassettsubfamilj G medlem 2) är ett protein som fungerar som en cellulär transportör och flyttar olika molekyler — inklusive läkemedel, gifter och metaboliter — ut ur celler. Som medlem i ATP-bindande kassettransportörsfamiljen (ABC) spelar det en nyckelroll i att skydda vävnader från skadliga ämnen och bidrar till läkemedelsresistens.
• FTO: FTO-genen (Fat Mass and Obesity-Associated) är en viktig genetisk faktor kopplad till fetma och kroppsmassindex (BMI). Den spelar en betydande roll i regleringen av metaboliska processer såsom energibalans och fettlagring. Variationer i FTO-genen kan påverka aptitkontroll och hur kroppen förbrukar energi, vilket gör den central för förståelsen av risk för fetma och potentiella behandlingar.
• SYT13: SYT13 (Synaptotagmin 13): SYT13 är en medlem av synaptotagmin-genfamiljen, som spelar en roll i transporten av synaptiska vesiklar och frisättningen av neurotransmittorer i neuroner. Det bidrar till regleringen av synaptisk transmission och stödjer effektiv neuronal kommunikation.
• HMX3: HMX3 (H6 Family Homeobox 3): HMX3 är ett homeobox-gen som kodar för en transkriptionsfaktor involverad i tidig embryonal utveckling. Den spelar en avgörande roll i bildandet av nervsystemet, särskilt i utvecklingen av specifika hjärnregioner och sinnesorgan som innerörat.
• LONP2: LONP2 (Lon Peptidase 2, Mitochondrial): LONP2 är ett protein som speglar mitokondriell kvalitetskontroll i cellen. Det kodar för en mitokondriell proteas som ansvarar för att bryta ner skadade eller felvikta mitokondriella proteiner. Korrekt funktion av LONP2 är avgörande för att upprätthålla mitokondriell hälsa, och funktionsnedsättningar kan bidra till mitokondriella sjukdomar och åldersrelatera
• Tex26: Tex26 (Testis Expressed 26): Tex26 är en gen som huvudsakligen uttrycks i testiklarna och antas vara involverad i testikelfunktion och utveckling. Även om dess specifika funktioner ännu inte är fullständigt förstådda, anses Tex26 vara viktig inom reproduktionsbiologi och kan ha betydelse för forskning relaterad till fertilitet.
• PARD3B: PARD3B (Par-3 Family Cell Polarity Regulator Beta): PARD3B är ett protein som är involverat i att etablera cellpolarisering och bilda täta kopplingar i epitelceller. Det spelar en nyckelroll i vävnadsorganisation och upprätthållandet av barriärfunktionen. Mutationer i PARD3B kan resultera i utvecklingsstörningar som påverkar vävnadsstruktur och integritet.
• THADA: THADA (Thyroid Adenoma Associated): THADA är en gen som är kopplad till tyroideadenom, en typ av sköldkörteltumör. Den kan spela en roll i tumörbildning i sköldkörteln och har kopplats till utvecklingen av sköldkörtelcancer, vilket gör den till ett fokus för pågående forskning kring sköldkörtelsjukdomar.
• ASPRV1: ASPRV1 (Aspartatpeptidas, Retroviral-Liknande 1): ASPRV1 är en gen som kodar för ett aspartatpeptidasenzym. Dess specifika funktion undersöks fortfarande, men det kan vara involverat i proteolytiska processer inom celler. Pågående forskning syftar till att bättre förstå dess roller och potentiella betydelse.
• HAPLN1: HAPLN1 (Hyaluronan And Proteoglycan Link Protein 1): HAPLN1 är ett protein som är involverat i bindningen av hyaluronsyra och proteoglykaner i den extracellulära matrixen. Det spelar en viktig roll för att upprätthålla vävnadens integritet och är kopplat till funktionen hos brosk och bindväv.
• MLXIPL: MLXIPL (MLX-Interacting Protein-Like): MLXIPL är en gen som kodar för ett protein som är involverat i glukosmetabolism och reglering av genuttryck. Den spelar en roll i att upprätthålla glukoshomostas och lipidmetabolism. Mutationer i MLXIPL kan påverka kolhydratmetabolismen och bidra till relaterade sjukdomar.
• PEAK1: PEAK1 (Pseudopodium-Enriched Atypical Kinase 1): PEAK1 är en gen som är involverad i cellsignalering och cytoskelettets dynamik. Den spelar en viktig roll i cellmigration, adhesion och invasion. Dysreglering av PEAK1 har kopplats till cancerprogression och metastasering, eftersom den främjar tumörcellers rörlighet och invasion i omgivande vävnader.
• PNPLA3: PNPLA3 (Patatinliknande fosfolipasdomän innehållande 3): PNPLA3 är en gen som kodar för ett enzym känt som adiponutrin eller patatinliknande fosfolipasdomän-innehållande protein 3. Detta enzym spelar en nyckelroll i lipidmetabolismen genom att hydrolysera triglycerider i adipocyter. Variationer i PNPLA3-genen är kopplade till leveråkommor, inklusive icke-alkoholrelaterad fettlever (NAFLD).
• CCK: CCK (Cholecystokinin): CCK är en gen som kodar för ett peptidhormon involverat i matsmältning och aptitreglering. Cholecystokinin stimulerar frisättningen av matsmältningsenzymer och utlöser gallblåsans sammandragning. Det fungerar också som en mättnadssignal i hjärnan och hjälper till att reglera matintaget.
• PEX11A: PEX11A (Peroxisomal Biogenesis Factor 11 Alpha): PEX11A är ett protein som är involverat i bildandet och regleringen av peroxisomer — cellorganeller som spelar viktiga roller i lipidmetabolism och avgiftning. PEX11A är avgörande för peroxisomernas förökning och korrekt cellfunktion.
• LDLRAD3: LDLRAD3 (Low Density Lipoprotein Receptor Class A Domain Containing 3): LDLRAD3 är en gen som kodar för ett protein som tros vara involverat i lipidmetabolism och transport. Den har likheter med low-density lipoprotein-receptorer, vilket tyder på en roll i att upprätthålla kolesterolbalansen. Dess exakta funktion är dock fortfarande inte helt klarlagd.
• LRRC6: LRRC6 (Leucinrik upprepningsinnehållande protein 6): LRRC6 är en gen som kodar för ett protein involverat i strukturen hos cilier inom celler. Cilier spelar en nyckelroll i cellulär rörelse och signalering. Mutationer i LRRC6 kan orsaka ciliopatier, en grupp genetiska sjukdomar kännetecknade av ciliedysfunktion och ett spektrum av kliniska symtom.
• Ric3: Ric3 (Resistance To Inhibitors Of Cholinesterase 3 Homolog): Ric3 är ett protein som är involverat i mognaden och transporten av nikotiniska acetylkolinreceptorer, vilka är nödvändiga för neuronell signalering. Ric3 spelar en nyckelroll i utvecklingen och underhållet av nervsystemet, och förändringar i dess funktion kan ha konsekvenser för neurologiska sjukdomar.
• LINGO2: LINGO2 (Leucine-Rich Repeat And Ig Domain-Containing 2): LINGO2 är en gen som är involverad i neuronal utveckling och funktion. Den tros spela en roll i axontillväxt och myelinisering. Dysreglering av LINGO2 har kopplats till neurologiska sjukdomar såsom Parkinsons sjukdom och essentiell tremor.
• TMEM171: TMEM171 (Transmembranprotein 171): TMEM171 är en gen som kodar för ett transmembranprotein. Även om dess specifika funktioner ännu inte är helt klarlagda, spelar transmembranproteiner vanligtvis viktiga roller i cellsignalering, transport av molekyler över membran och cellulär kommunikation. Ytterligare forskning behövs för att förtydliga TMEM171:s exakta roller i cellulära processer.
• TP53: TP53 (Tumor Protein P53): TP53 är en gen som kodar för p53-proteinet, en viktig tumörsuppressor som är involverad i att förebygga cancerutveckling. P53-proteinet har en central roll i att reglera cellcykelstopp, DNA-reparation och apoptos som svar på DNA-skador. Mutationer i TP53 är kopplade till många typer av cancer, vilket understryker dess betydelse inom cancerforskning och behandling.
• INHBC: INHBC (Inhibin Beta C Subunit) är en medlem av activin-inhibin-familjen, som spelar en nyckelroll i regleringen av reproduktion, celltillväxt och differentiering. Den är involverad i kontrollen av nivåerna av follikelstimulerande hormon (FSH). Dysreglering av INHBC kan påverka reproduktiv hälsa och kan vara kopplat till vissa cancerformer.
• PIP5KL1: PIP5KL1 (Phosphatidylinositol-4-Phosphate 5-Kinase-Like 1): PIP5KL1 är en gen som kodar för ett enzym involverat i fosfoinositidmetabolism. Detta enzym katalyserar omvandlingen av fosfatidylinositol 4-fosfat (PI4P) till fosfatidylinositol 4,5-bisfosfat (PI(4,5)P2), en viktig signalmolekyl som reglerar cellulära processer såsom membrantrafik och cytoskelettorganisation.
• TLN2: TLN2 (Talin 2): TLN2 är en gen som kodar för proteinet talin 2, vilket är involverat i integrinmedierad signalering och spelar en nyckelroll vid celladhesion, migration och signalering. Det bidrar till bildandet och stabiliseringen av integrinbaserade adhesioner och kan påverka viktiga cellulära processer, inklusive immunsvar och cancerprogression.
• ANKH: ANKH (Ankylosis Homolog): ANKH är en gen som är kopplad till familjär kondrokalcinos, en genetisk sjukdom som orsakar kalciumkristalldeponeringar i lederna och leder till smärtsam artrit. ANKH kodar för ett protein som hjälper till att reglera nivåerna av extracellulärt oorganiskt pyrofosfat, vilket spelar en viktig roll för ledhälsa samt mineraliseringen av brosk- och benvävnader.
• ADAM15: ADAM15 (A Disintegrin and Metalloproteinase 15) är en medlem av ADAM-proteinfamiljen, som är involverad i celladhesion, migration och proteolys av extracellulära matrixproteiner. ADAM15 spelar viktiga roller i cellsignalering och vävnadsombyggnadsprocesser.
• MTNR1B: MTNR1B (Melatoninreceptor 1B): MTNR1B är en gen som kodar för en av receptorerna för melatonin, ett hormon som ansvarar för att reglera sömn och dygnsrytmer. Denna receptor har en nyckelfunktion i att upprätthålla kroppens inre klocka och är också involverad i glukosreglering. Variationer i MTNR1B har kopplats till en ökad risk för typ 2-diabetes och störda sömnmönster.
• SFTPA1: SFTPA1 (Surfactant Protein A1) är en gen som kodar för ett protein som är avgörande för lungfunktionen. Detta protein spelar en nyckelroll i det medfödda immunförsvaret i luftvägarna och hjälper till att minska ytspänningen i lungorna, vilket stödjer andningseffektiviteten.
• GYPC: GYPC (Glycophorin C): GYPC är en gen som kodar för glycophorin C, ett protein som finns på ytan av röda blodkroppar. Detta protein är en viktig del av blodgruppens antigensystem och spelar en nyckelroll för att bestämma blodtypens kompatibilitet vid transfusioner. Att förstå varianter av GYPC är avgörande inom blodtransfusionsmedicin.
• SORCS1: SORCS1 (Sortilin-relaterad receptor med VPS10-domän 1): SORCS1 är en gen som kodar för en receptor involverad i proteintransport och sortering inom celler. Denna receptor spelar en viktig roll i att reglera receptorsignalering och är kopplad till nervutveckling och synaptisk funktion.
• RAB28: RAB28 (Ras-Relaterat Protein Rab-28): RAB28 är en medlem av RAB-familjen av små GTPaser, proteiner som är involverade i regleringen av intracellulär vesikeltrafik. RAB28 bidrar till vesikeltransport och membrandynamik inom cellen.
• ADCY3: ADCY3 (Adenylatcyklas 3) är ett gen som kodar för ett enzym ansvarigt för att omvandla ATP till cykliskt AMP (cAMP), en avgörande signalmolekyl. ADCY3 spelar en viktig roll i regleringen av cellulära processer såsom neurotransmission och hormonsignalering. Det är också kopplat till neuropsykiatriska störningar och metabolisk reglering.
• TYK2: TYK2 (Tyrosine Kinase 2): TYK2 är en gen som kodar för ett tyrosinkinasenzym som är involverat i signalvägar aktiverade av olika cytokin, inklusive interferoner och interleukiner. Det spelar en viktig roll i regleringen av immunsvar och kontroll av inflammation.
• GHRL: GHRL (Ghrelin): GHRL är en gen som kodar för ghrelin, ett peptidhormon som ofta kallas för "hungershormonet". Ghrelin verkar på hypotalamus för att stimulera aptiten och öka matintaget. Det spelar en nyckelroll vid initiering av måltider och reglering av kroppsvikt.
• NPC1: NPC1 (Niemann-Pick sjukdom, typ C1): NPC1 är en gen som spelar en avgörande roll i kolesteroltransport inom celler. Mutationer i NPC1 leder till Niemann-Pick sjukdom typ C, en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av ansamling av kolesterol och andra lipider i cellerna, vilket resulterar i neurodegeneration och leverdysfunktion.
• HPRT1: HPRT1 (Hypoxanthine-Phosphoribosyltransferas 1): HPRT1 är en essentiell gen som är involverad i purinmetabolismen. Den katalyserar omvandlingen av hypoxantin till inosintomonofosfat (IMP), en nyckelföregångare för syntesen av purinnukleotider. Mutationer i HPRT1 kan leda till Lesch-Nyhans syndrom, en sällsynt genetisk sjukdom associerad med neurologiska och beteendemässiga avvikelser.
• KEL: KEL (Kell Blodgrupp): KEL är en gen kopplad till blodgruppsantigener och spelar en nyckelroll för kompatibilitet vid blodtransfusioner. Den påverkar antigena markörer på ytan av röda blodkroppar, vilket påverkar transfusionsreaktioner och kompatibilitetstestning.
• DLG5: DLG5 (Discs Large Homolog 5) är ett protein som tillhör Discs Large (DLG)-familjen, som är involverad i organiseringen av cellulära strukturer och underlättar signalöverföring vid cellförbindelser. Det spelar en viktig roll för att bibehålla integriteten hos epitelceller och kan vara kopplat till tillstånd som inflammatoriska tarmsjukdomar (IBD), inklusive Crohns sjukdom.
• UBL3: UBL3 (Ubiquitin-Liknande 3): UBL3 är en gen som kodar för ett protein liknande ubiquitin, en viktig molekyl i proteinens nedbrytningsväg. UBL3 spelar en roll i proteinmodifiering och är involverad i viktiga cellulära processer såsom signalöverföring och membrantransport. Dysreglering av UBL3 kan bidra till olika cellulära dysfunktioner.
• GCK: GCK (Glukokinas): GCK är en gen som kodar för enzymet glukokinas, en nyckelregulator av glukosmetabolismen i kroppen. Glukokinas katalyserar det första steget i glukosbearbetningen i levern och pankreas beta-celler. Det fungerar som en glukossensor och spelar en avgörande roll för att upptäcka blodsockernivåer, utlösa insulinfrisättning och upprätthålla den övergripande glukosbalansen.
• TCF12: TCF12 (Transkriptionsfaktor 12): TCF12 är en medlem av familjen basala helix-loop-helix (bHLH) transkriptionsfaktorer, involverad i regleringen av genuttryck under utveckling och celldifferentiering. TCF12 spelar en nyckelroll i utvecklingen av nervsystemet och muskelvävnad, och påverkar cellödesbeslut samt vävnadsbildning. Mutationer i TCF12 är kopplade till kraniosynostos, ett tillstånd som känn
• VAV3: VAV3 (Vav Guanine Nucleotide Exchange Factor 3): VAV3 är ett protein som fungerar som en guanin-nukleotidutbytesfaktor, involverad i intracellulära signalvägar som reglerar cellproliferation och omarrangemang av cytoskelettet. Det spelar en viktig roll vid aktivering av immunceller och kan vara kopplat till immunsvar och cancerutveckling.
• PFKM: PFKM (Fosfofruktokinas, muskel): PFKM är en gen som kodar för ett enzym som är essentiellt för glykolys och glukosmetabolism i muskelvävnad. Det spelar en nyckelroll i att generera energi under fysisk aktivitet och muskelkontraktion, vilket gör det avgörande för optimal muskelprestanda och funktion.
• MTCH2: MTCH2 (Mitochondrial Carrier Homolog 2): MTCH2 är en gen som kodar för ett protein involverat i mitokondriell funktion och energimetabolism. Det tros spela en roll i mitokondriell transport och metabola processer. Även om dess exakta funktioner fortfarande studeras kan MTCH2 påverka cellens energibalans och metabola hälsa.
• CD44: CD44 (Cluster of Differentiation 44): CD44 är ett glykoprotein på cellytan som spelar en nyckelroll i celladhesion och migration. Det är involverat i flera viktiga cellulära processer, inklusive vävnadsregeneration, lymfocytaktivering och cancer metastasering. Som en primär receptor för hyaluronsyra har CD44 även betydande roller vid inflammation och vävnadsreparation.
• FIBIN: FIBIN (Fibin): FIBIN är en gen som kodar för ett protein som är avgörande för embryonal utveckling, särskilt vid bildandet av hjärtat och blodkärlen. Den är involverad i signalvägar som styr celldifferentiering och vävnadsbildning. Mutationer i FIBIN har kopplats till utvecklingsstörningar som påverkar hjärt- och kärlstruktur samt funktion.
• ZKSCAN5: ZKSCAN5 (Zinkfinger med KRAB- och SCAN-domäner 5): ZKSCAN5 kodar för ett zinkfingerprotein som innehåller KRAB (Krüppel-associated box) och SCAN (SRE-ZBP, CTfin51, AW-1 och Number 18 cDNA) domäner. Dessa domäner spelar viktiga roller i transkriptionsreglering och DNA-bindning. De specifika funktionerna för ZKSCAN5 undersöks fortfarande.
• PDE10A: PDE10A (Fosfodiesteras 10A): PDE10A är en gen som kodar för enzymet fosfodiesteras 10A, vilket reglerar intracellulär signalering genom att bryta ner cykliska nukleotider, främst cAMP och cGMP. Detta enzym uttrycks huvudsakligen i hjärnan och spelar en nyckelroll i neuronala signaler. PDE10A har också kopplats till olika neurologiska och psykiatriska sjukdomar.
• TTC6: TTC6 (Tetratricopeptidupprepdomän 6): TTC6 är en gen som kodar för ett protein som innehåller tetratricopeptidupprepningsdomäner, vilka är kända för att underlätta protein-proteininteraktioner. TTC6 har en roll i flera cellulära processer, inklusive proteintrafik och signaleringsvägar. Dess exakta funktioner i mänsklig fysiologi undersöks fortfarande.
• TRHDE: TRHDE (Thyrotropin-Releasing Hormone Degrading Enzyme): TRHDE är ett mått som speglar aktiviteten hos ett enzym som är ansvarigt för att bryta ner tyrotropinfrisättande hormon (TRH). TRH spelar en nyckelroll i regleringen av sköldkörtelaxeln, och TRHDE är viktigt för att upprätthålla hormonbalansen, med betydelse för ämnesomsättning och reglering av humör.
• MRPS31: MRPS31 (Mitochondriellt ribosomalt protein S31): MRPS31 är en komponent i det mitokondriella ribosomet, väsentlig för proteinsyntesen i mitokondrierna. Det spelar en nyckelroll i produktionen av proteiner som krävs för korrekt mitokondriell funktion och energiproduktion. Defekter i MRPS31 kan leda till mitokondriella sjukdomar som påverkar flera kroppssystem.
• ADCY5: ADCY5 (Adenylatcyklas 5) är en gen som kodar för ett enzym som ansvarar för att omvandla ATP till cykliskt AMP (cAMP), en viktig signalsubstans. Detta enzym hjälper till att reglera viktiga cellulära funktioner som neurotransmission och hormonsignalering, och det kan påverka neurologiska och metabola processer.
• KRT72: KRT72 (Keratin 72): KRT72 är en gen som kodar för en typ II-keratin, en nyckelkomponent i cytoskelettstrukturen i epitelceller. Den har en viktig roll i att upprätthålla den strukturella integriteten och korrekt funktion hos hårsäckar. Mutationer i KRT72 är ofta kopplade till hårsjukdomar, vilket understryker dess avgörande betydelse för hårbildning och underhåll.
• ADARB1: ADARB1 (Adenosine Deaminase RNA-Specific B1) är en gen som kodar för ett enzym involverat i RNA-redigering — en process som modifierar RNA-molekyler efter transkriptionen. Denna redigering kan påverka RNA:s stabilitet, funktion och hur gener uttrycks. ADARB1 har en viktig roll i hjärnans funktion och har kopplats till regleringen av nervaktivitet och neurologiska sjukdomar.
• SLC16A9: SLC16A9 (Solute Carrier Family 16 Member 9) är en gen som kodar för ett protein som tillhör solute carrier-familjen, vilket hjälper till att transportera små molekyler över cellmembran. Även om dess exakta substrat och funktioner fortfarande studeras, spelar SLC16A9 en roll i cellulära transportprocesser.
• MTX1: MTX1 (Metaxin 1): MTX1 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i mitokondriell transport och organisation. Detta protein hjälper till att bibehålla korrekt positionering och funktion av mitokondrier, vilket är avgörande för energiproduktion och övergripande cellulära processer.
• STMN4: STMN4 (Stathmin-Like 4): STMN4 är en gen som kodar för ett protein involverat i mikrotubulidynamik och reglering. Det spelar en roll i organiseringen av cytoskelettet och kan påverka viktiga cellulära processer såsom celldelning och intracellulär transport.
• MROH8: MROH8 (Maestro Heat Like Repeat Family Member 8): MROH8 är en gen som kodar för ett protein innehållande heat-like repeat-domäner, vilka är involverade i att mediera protein-protein-interaktioner. Dess specifika biologiska funktion är ännu inte helt förstådd och undersöks fortfarande.
• HNRNPA1P48: HNRNPA1P48 (Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein A1 Pseudogene 48): HNRNPA1P48 är ett pseudogen relaterat till HNRNPA1-genen, som kodar för ett protein involverat i mRNA-processning och transport. Även om HNRNPA1P48 kanske inte producerar ett funktionellt protein, kan det ha reglerande roller i genuttryck, såsom att generera icke-kodande RNA eller fungera som lockbeten för reglerande molekyler.
• MEF2C: MEF2C (Myocyte Enhancer Factor 2C): MEF2C är en transkriptionsfaktor som spelar en avgörande roll i muskelutveckling och neuronal differentiering. Den är nödvändig för en korrekt hjärnutveckling och funktion, där mutationer är kopplade till svår intellektuell funktionsnedsättning, autistiska drag och epilepsi. I hjärtmuskeln är MEF2C kritisk för hjärtats bildning och utveckling, där dysfunktioner
• G6PC2: G6PC2 (Glukos-6-fosfataskatalytisk subenhet 2): G6PC2 är ett enzym som är involverat i glukosmetabolism och katalyserar hydrolysen av glukos-6-fosfat till glukos. Det spelar en nyckelroll i regleringen av blodsockernivåer och bidrar betydligt till glukosbalans och övergripande metabol hälsa.
• CARD9: CARD9 (Caspase Recruitment Domain Family Member 9): CARD9 är en gen som spelar en nyckelroll i den medfödda immunsignaleringen. Den kodar för ett protein som innehåller en caspase-rekryteringsdomän (CARD) och är involverad i att aktivera immunceller samt producera cytokiner som svar på svampinfektioner. CARD9 är avgörande för att kunna upprätta ett effektivt immunsvar mot svampinfektioner.
• TIDLÖS: TIMELESS är en gen som är involverad i regleringen av dygnsrytmer och DNA-replikation. Den samverkar med andra gener i den cirkadiska klockan för att hjälpa till att kontrollera kroppens inre klocka och kan påverka sömn-vakencykler samt den övergripande cirkadiska regleringen.
• GCKR: GCKR (Glukokinasregulator): GCKR är en gen som kodar för ett protein som ansvarar för att reglera glukokinas, ett enzym som är avgörande för glukosomsättningen. Variationer i GCKR kan påverka glukoshomostas och har kopplats till diabetes och andra metabola störningar.
• HMGA2: HMGA2 (High Mobility Group AT-Hook 2): HMGA2 är en gen som kodar för ett protein som binder till DNA och kromatin för att hjälpa till att reglera genuttryck. Den är viktig för embryonal utveckling och celldifferentiering. Förändringar i HMGA2 är kopplade till olika cancerformer, från godartade tumörer som lipom till aggressiva maligniteter som vissa sarkom.
• CTLA4: CTLA4 (Cytotoxic T-Lymphocyte-Associated Protein 4) är en gen som kodar för ett protein som är involverat i att nedreglera immunsvar genom att hämma T-cellsaktivering. Den konkurrerar med CD28 om bindning till CD80/CD86 på antigenpresenterande celler, vilket bidrar till att upprätthålla immunbalans och förhindra överaktivering. Dysreglering av CTLA4 är kopplat till autoimmuna tillstånd och nedsatt
• LRRC7: LRRC7 (Leucine Rich Repeat Containing 7): LRRC7 är en gen som kodar för ett protein involverat i synaptiska funktioner i hjärnan. Den är särskilt kopplad till dendritiska ryggradställen, vilka är viktiga för synaptisk överföring och plasticitet. Ändringar i LRRC7 har kopplats till neurologiska tillstånd, vilket belyser dess roll i hjärnans utveckling och funktion.
• ADAMTS10: ADAMTS10 (A Disintegrin and Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs 10) är en gen som kodar för ett protein som är involverat i omformning av den extracellulära matrisen, särskilt i bindväv. Den spelar en nyckelroll i vävnadsutveckling och reparation, särskilt i brosk och ben. Variationer i ADAMTS10 har kopplats till bindvävssjukdomar och skelettavvikelser.
• PIK3AP1: PIK3AP1 (Phosphoinositid-3-kinas adapterprotein 1): PIK3AP1 är ett protein som spelar en nyckelroll i PI3K-signalvägen. Denna väg är avgörande för olika cellulära processer såsom celltillväxt, proliferation och överlevnad. PIK3AP1:s inblandning i immuncellsignalering gör det viktigt inom forskning relaterad till immunitet, inflammation och cancerbiologi.
• RREB1: RREB1 (Ras Responsive Element Binding Protein 1): RREB1 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor som binder till det Ras-responsiva elementet (RRE). Den är involverad i regleringen av genuttryck som svar på Ras-signalering och spelar en roll i celltillväxt och proliferation.
• KL: KL (Klotho): KL kodar ett protein kopplat till åldrande och livslängd. Klotho hjälper till att reglera kalcium- och fosfatmetabolism och tros undertrycka processer relaterade till åldrande. Det är av stort intresse inom åldringsforskning för dess potential att förlänga livslängden och förbättra hälsa relaterad till åldrandet.
• SH2B3: SH2B3 (SH2B Adaptor Protein 3): SH2B3 (SH2B Adaptor Protein 3) är ett adaptorprotein som negativt reglerar cytokin-signalering i hematopoetiska celler. Det spelar en nyckelroll för att upprätthålla homeostas hos hematopoetiska stamceller och kontrollera immunsvar. Mutationer i SH2B3 är kopplade till olika hematologiska störningar, inklusive myeloproliferativa neoplasmer och autoimmuna sjukdomar, v
• H2BC5: H2BC5 (Histone Cluster 2, H2bc5): H2BC5 är ett protein som tillhör histonfamiljen H2B. Dessa proteiner spelar en avgörande roll i förpackningen och organiseringen av DNA inom kärnan i eukaryota celler. H2BC5 bidrar till bildandet av nukleosomer, de grundläggande upprepande enheterna i kromatin, där DNA är lindat runt en kärna av histonproteiner. Genom olika modifieringar reglerar H2BC5 och andra h
• ZBED3: ZBED3 (Zinc Finger BED-Type Containing 3): ZBED3 är en gen som kodar för ett zinkfingerprotein, en typ av proteindomän som är involverad i reglering av genuttryck. Även om de specifika funktionerna för ZBED3 fortfarande studeras, binder zinkfingerproteiner vanligtvis till DNA och påverkar genaktivitet. ZBED3 kan spela en roll i att modulera genuttryck och bidra till olika cellulära processer och s
• RUNX3: RUNX3 (Runt-Relaterad Transkriptionsfaktor 3): RUNX3 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av genuttryck. Den bidrar till viktiga cellulära processer, inklusive celldifferentiering och immunsvar. Dysreglering av RUNX3 har kopplats till cancer och utvecklingsstörningar.
• MAF: MAF (MAF BZIP Transkriptionsfaktor): MAF är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor involverad i utvecklingen och differentieringen av olika vävnader, inklusive ögonlinsen och pankreas betaceller. Den reglerar genuttryck och påverkar cellens ödesbeslut. Mutationer i MAF har kopplats till utvecklingsstörningar och vissa sjukdomar.
• PDE8B: PDE8B (Fosfodiesteras 8B): PDE8B är en gen som kodar för enzymet fosfodiesteras 8B. Precis som PDE10A hjälper den till att reglera cyklisk nukleotidsignalering, även om dess roller kan skilja sig mellan olika vävnader och celltyper. PDE8B kan påverka en rad fysiologiska processer.
• TSPAN3: TSPAN3 (Tetraspanin 3): TSPAN3 är ett protein som tillhör tetraspaninfamiljen, vilken är involverad i celladhesion, signalering och membranorganisation. Det spelar roller i processer såsom aktivering av immunceller och spridning av cancerceller (metastas).
• MC4R: MC4R (Melanocortin 4-receptor): MC4R är en G-proteinkopplad receptor som spelar en nyckelroll i regleringen av energibalans, aptit och kroppsvikt. Mutationer i MC4R är bland de vanligaste genetiska orsakerna till fetma, vilket understryker dess betydelse för kontrollen av energihomeostas. Den är också ett mål för utveckling av behandlingar mot fetma.
• TOP1: TOP1 (DNA-topoisomeras I): TOP1 är en gen som kodar för enzymet DNA-topoisomeras I, vilket spelar en nyckelroll vid DNA-replikation och reparation. Detta enzym hjälper till att lindra torsionsspänningar i DNA genom att skapa tillfälliga brott i dubbelhelixen. TOP1 är avgörande för att upprätthålla genomisk stabilitet och säkerställa korrekt DNA-replikation och transkription.
• CAMK1D: CAMK1D (Calcium/Calmodulin Dependent Protein Kinase ID): CAMK1D är en medlem av familjen calcium/calmodulin-beroende proteinkinaser och är involverad i att förmedla cellulära svar på kalciumsignaler. Det spelar en roll i regleringen av genuttryck, cellcykeln och metabolismen. CAMK1D har kopplats till diabetes och hjärt-kärlsjukdomar, vilket understryker dess betydelse för metabol reglering och cel
• OVOL1: OVOL1 (Ovo Like Transcriptional Repressor 1): OVOL1 är en gen som kodar för en transkriptionshämmare som är involverad i regleringen av genuttryck under utveckling och vävnadsdifferentiering. Den spelar en roll i differentiering av epitelceller och bildandet av vävnadsbarriärer.
• BACH2: BACH2 (BTB and CNC Homology 1, Basic Leucine Zipper Transcription Factor 2): BACH2 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av immunsystemet. Den spelar en nyckelroll för att upprätthålla immunsystemets balans genom att kontrollera utvecklingen och funktionen hos viktiga immunceller, såsom B-celler och T-celler. Dysreglering av BACH2 har kopplats till autoimm
• V: SOS2 (Son of Sevenless Homolog 2): SOS2 är ett protein som är involverat i celldetektering och aktivering av Ras/MAPK-vägen. Det spelar en nyckelroll som en medlare i cellulära svar på tillväxtfaktorer, cytokiner och extracellulära signaler, och bidrar till olika fysiologiska processer och cellulära funktioner.
• DLG2: DLG2 (Discs Large Homolog 2) är en gen som kodar för ett protein från familjen membranassocierade guanylatkinaser (MAGUK), vilket är viktigt för synaptisk sammansättning och funktion. Detta protein spelar en nyckelroll i nervsystemet genom att stödja synaptisk plasticitet och neuronell signalering. Förändringar i DLG2 har kopplats till neurologiska störningar, vilket understryker dess betydelse fö
• SLC39A8: SLC39A8 (Solute Carrier Family 39 Member 8) är en gen som kodar för ett transportprotein ansvarigt för cellupptaget av viktiga divalenta metaller som zink och mangan. Detta protein hjälper till att upprätthålla balansen av metalljoner, vilket är avgörande för immunfunktion, hjärnans utveckling och andra biologiska processer. Variationer i SLC39A8 har kopplats till flera hälsotillstånd, inklusive m
• FOXA2: FOXA2 (Forkhead Box A2): FOXA2 är en transkriptionsfaktor som spelar en avgörande roll i utvecklingen och funktionen av flera vävnader, inklusive lever, bukspottkörtel och lungor. Den reglerar gener som är involverade i ämnesomsättning, utveckling och celldifferentiering. I bukspottkörteln är FOXA2 nödvändig för bildandet och korrekt funktion av insulinerande betaceller, och hjälper till att upprä
• GPR151: GPR151 (G-proteinkopplad receptor 151): GPR151 är en gen som kodar för en G-proteinkopplad receptor (GPCR). GPCR:er är involverade i cellsignalering och svarar på olika signalmolekyler. Även om den specifika funktionen för GPR151 fortfarande undersöks, kan den ha en roll i nerv- och metabola processer.
• APP: APP (Amyloid Precursor Protein): APP är ett mått som speglar rollen hos ett nyckeltransmembranprotein involverat i olika cellulära processer, särskilt i centrala nervsystemet. APP är avgörande för neuronutveckling, synaptisk plasticitet och cellsignalering. Dess bearbetning producerar amyloid-beta-peptider, vilka är kopplade till utvecklingen av Alzheimers sjukdom. Korrekt reglering av APP-bearbet
• KCTD15: KCTD15 (Potassium Channel Tetramerization Domain Containing 15): KCTD15 är en gen som är involverad i neural utveckling och reglering av kaliumkanaler. Den spelar en roll i sammansättningen av kaliumkanalkomplex, vilka är viktiga för neuronernas excitabilitet. Dysreglering av KCTD15 kan påverka neural funktion.
• CCND1: CCND1 (Cyclin D1): CCND1 är en gen som kodar för cyclin D1, ett nyckelprotein som är involverat i regleringen av cellcykeln. Cycliner, inklusive cyclin D1, samordnar cellcykelns förlopp, där CCND1 spelar en avgörande roll för att främja celldelning och proliferation. Dysreglering av CCND1 är ofta kopplad till olika cancerformer, vilket understryker dess betydelse som ett viktigt onkogen.
• PPA2: PPA2 (Inorganisk Pyrofosfatas 2): PPA2 är en gen som kodar för ett enzym som ansvarar för att katalysera hydrolysen av pyrofosfat (PPi) till oorganiskt fosfat (Pi). Denna aktivitet är viktig för cellens energimetabolism och nukleotidsyntes. Dysfunktion i PPA2 kan påverka energiomsättningen och nukleotidmetabolismen.
• CDKN2A: CDKN2A (Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 2A): CDKN2A är en tumörsuppressorgen som producerar två proteiner, p16INK4A och p14ARF, vilka är involverade i regleringen av cellcykeln och i att förhindra tumörutveckling. Mutationer i CDKN2A är kopplade till en ökad risk för flera cancerformer, inklusive melanom och bukspottskörtelcancer.
• SLC38A11: SLC38A11 (Solute Carrier Family 38 Member 11): SLC38A11 är ett protein som är involverat i transport av aminosyror och näringsupptäckt. Det spelar en nyckelroll i regleringen av mTORC1-signalering, vilket är avgörande för att kontrollera celltillväxt och metabolism.
• PAM: PAM (Peptidylglycine Alpha-Amidating Monooxygenase): PAM är ett enzym som katalyserar amidningen av peptidhormoner — ett avgörande steg i mognaden av neuropeptider och peptidhormoner. Denna process är nödvändig för korrekt syntes av neurotransmittorer och hormonaktivitet. Dysreglering av PAM kan påverka neuropeptidernas funktion och störa hormonell signalering.
• LRFN5: LRFN5 (Leucinrik upprepning och fibronetintyp III-domän innehållande 5): LRFN5 är en medlem av LRFN-familjen av proteiner. Det är involverat i neuronal utveckling och synaptisk funktion, och spelar en roll i bildandet och underhållet av neurala kretsar. Dysfunktioner i LRFN5 kan bidra till neuroutvecklingsstörningar.
• CSMD1: CSMD1 (CUB and Sushi Multiple Domains 1): CSMD1 är en gen som är involverad i hjärnans utveckling och nervfunktion. Den tros bidra till reglering av immunsystemet och synaptisk plasticitet. Variationer i CSMD1 har kopplats till neuropsykiatriska tillstånd, inklusive schizofreni och kognitiva förmågor.
• ITGA1: ITGA1 (Integrin Subunit Alpha 1): ITGA1 är en gen som kodar för ett protein som tillhör familjen integrin alfa-kedjor. Dessa proteiner spelar viktiga roller i celladhesion och signalöverföring, särskilt i att mediera interaktioner mellan celler och den extracellulära matrisen. Mutationer i ITGA1 är kopplade till olika patologiska tillstånd, inklusive fibros och cancer metastas.
• MFSD10: MFSD10 (Major Facilitator Superfamily Domain-Containing Protein 10): MFSD10 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i transportprocesser över cellmembran. Även om dess specifika funktion fortfarande undersöks, kan MFSD10 spela en roll i näringstransport och upprätthållandet av cellulär homeostas.
• FAP: FAP (Fibroblastaktiveringsprotein alfa): FAP är en gen som kodar för ett enzym kallat fibroblastaktiveringsprotein alfa. Detta enzym uttrycks av aktiverade fibroblaster inom tumörmikromiljön. Det spelar en viktig roll i vävnadsombyggnad och betraktas som en potentiell terapeutisk måltavla vid cancerbehandling.
• RASSF3: RASSF3 (Ras Association Domain Family Member 3): RASSF3 är en gen som kodar för ett tumörsuppressorprotein involverat i regleringen av cellcykeln, apoptos och cellulär senescens. Det fungerar som en mediator i signalvägar relaterade till Ras-proteiner, vilka är viktiga för celltillväxt, differentiering och överlevnad. RASSF3 interagerar även med mikrotubuli och andra cellulära strukturer, vilket b
• CCND2: CCND2 (Cyclin D2): CCND2 är en medlem i cyklin-familjen och spelar en nyckelroll i regleringen av cellcykeln. Den bildar komplex med cyklinberoende kinaser (CDKs) för att kontrollera övergången från G1-fasen till S-fasen. Dysreglering av CCND2 kan leda till okontrollerad celltillväxt och är kopplad till utvecklingen av olika cancerformer.
• COQ5: COQ5 (Coenzym Q5-homolog, metyltransferas): COQ5 (Coenzym Q5-homolog, metyltransferas) är ett enzym som är involverat i biosyntesen av koenzym Q (CoQ), en vital molekyl för mitokondriell energiproduktion. Det katalyserar ett avgörande metyleringssteg i CoQ-syntesvägen. Mutationer i COQ5 kan orsaka CoQ-brist, vilket påverkar mitokondriell funktion och bidrar till störningar i energimetabolismen.
• LEPR: LEPR (Leptinreceptor): LEPR är en receptor för hormonet leptin och spelar en nyckelroll i regleringen av energibalans, inklusive aptit och ämnesomsättning. Korrekt funktion av LEPR är avgörande för att kroppen ska kunna svara på leptinsignaler, medan mutationer i LEPR kan orsaka leptinresistens, ett tillstånd som ofta är förknippat med fetma.
• PROX1: PROX1 (Prospero Homeobox 1): PROX1 är en transkriptionsfaktor som reglerar genuttryck och är involverad i viktiga utvecklingsprocesser. Den spelar en central roll i bildandet av lymfkärl, leverutveckling och bestämning av cellöde. I lymfsystemet fungerar PROX1 som en huvudregulator för differentiering och underhåll av lymfatiska endotelceller.
• CBLB: CBLB (C-Cbl Proto-Oncogen B, E3 Ubiquitin Protein Ligase): CBLB är en gen som kodar för ett E3 ubiquitinligasprotein involverat i reglering av intracellulära signalvägar genom att rikta proteiner för nedbrytning. Det spelar en roll i immunsvar, särskilt genom att negativt reglera T-cellsaktivering. Dysreglering av CBLB kan bidra till autoimmuna sjukdomar och andra immunrelaterade störningar.
• CARMIL1: CARMIL1 (Capping Protein Regulator and Myosin 1 Linker 1): CARMIL1 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i regleringen av aktindynamik, en viktig del av den cellulära cytoskeletten. Det spelar en viktig roll i cellrörelse, struktur och signalering. Förändringar eller störningar i CARMIL1 kan påverka cellmotilitet och har kopplats till dysfunktion i immunsystemet samt vissa cancerfo
• TBX2: TBX2 (T-Box Transkriptionsfaktor 2): TBX2 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor tillhörande T-box-familjen. Den spelar en nyckelroll i embryonal utveckling och vävnadsdifferentiering, särskilt vid hjärtutveckling och lemmars utveckling.
• MICB: MICB (MHC klass I-polypeptidrelaterad sekvens B): MICB är en stressinducerad ligand för NKG2D-receptorn, som uttrycks på naturliga mördarceller (NK-celler), CD8+ T-celler och vissa γδ T-celler. Interaktionen mellan MICB och NKG2D är avgörande för immunövervakning och hjälper kroppen att känna igen och eliminera maligna eller infekterade celler. Uppreglering av MICB på stressade, transformerade ell
• TSHR: TSHR (Thyroid-Stimulating Hormone Receptor): TSHR är ett mått som speglar funktionen hos den tyreoideastimulerande hormonreceptorn kodad av TSHR-genen. Denna receptor, belägen på ytan av sköldkörtelceller, spelar en central roll i regleringen av produktion och frisättning av sköldkörtelhormoner som svar på signaler från hypofysen. Dysreglering av TSHR kan bidra till sköldkörtelsjukdomar.
• SEC16B: SEC16B (SEC16 Homolog B): SEC16B är en gen som är involverad i regleringen av proteintransport inom celler, särskilt i transportvägen från endoplasmatiska retiklet (ER) till Golgi. Den spelar en roll i proteinsekretion och är viktig för cellulära processer som ER-stressrespons och kvalitetskontroll av proteiner.
• FN3KRP: FN3KRP (Fruktosamin 3-kinas-relaterat protein) är ett protein som är involverat i fruktosaminmetabolismen och kan hjälpa till att reglera glukosnivåerna i kroppen. Det är relaterat till enzymet fruktosamin 3-kinas och kan påverka glykeringsprocesser, vilka är kopplade till bildandet av avancerade glykeringsslutprodukter (AGEs) som påverkar diabetes och åldersrelaterade tillstånd.
• NUDT9: NUDT9 (Nudix Hydrolase 9): NUDT9 är en gen som kodar för en medlem av Nudix-hydrolasfamiljen. Proteiner i denna familj är involverade i hydrolys av nukleosid-difosfatderivat. Även om de specifika substraten och funktionerna för NUDT9 fortfarande studeras, spelar den en roll i nukleotidmetabolism och cellulär homeostas.
• KCNK17: KCNK17 (Potassium Channel Subfamily K Member 17): KCNK17 är en gen som kodar för en medlem av kaliumkanalfamiljen med två pore-domäner (K⁺). Den spelar en viktig roll i jonkanalens funktion och är involverad i regleringen av cellulär retbarhet och membranpotential.
• MDGA1: MDGA1 (MAM Domain Containing Glycosylphosphatidylinositol Anchor 1): MDGA1 är ett protein som är involverat i neural utveckling och celladhesion. Det spelar en nyckelroll i axonvägledning och bidrar till neural koppling och synaptisk funktion.
• PDE6C: PDE6C (Phosphodiesterase 6C) är en gen som kodar för en subenhet av enzymet fosfodiesteras 6, vilket är avgörande för fototransduktion i näthinnan. Denna process omvandlar ljus till elektriska signaler i fotoreceptorceller, vilket möjliggör syn. Mutationer i PDE6C är kopplade till synnedsättningar och näthinnesjukdomar, vilket understryker dess viktiga roll i synfunktionen.
• UBLCP1: UBLCP1 (Ubiquitin Like Domain Containing CTD Phosphatase 1): UBLCP1 är ett protein som återspeglar aktiviteten hos en fosfatask som är involverad i regleringen av RNA-polymeras II, ett nyckelenzym i transkriptionen. UBLCP1 spelar en avgörande roll i defosforyleringen av C-terminaldomänen hos RNA-polymeras II, vilket påverkar genuttryck och inverkar på olika cellulära processer och sjukdomsmekanism
• UBE2V2: UBE2V2 (Ubiquitin-Konjugerande Enzym E2 Variant 2): UBE2V2 är en gen som är involverad i ubiquitin-proteasomsystemet, en nyckelväg ansvarig för proteiners nedbrytning och omsättning. Den spelar en roll i att fästa ubiquitinmolekyler på målaproteiner, vilket markerar dem för nedbrytning. Genom denna process påverkar UBE2V2 cellulära funktioner, proteinstabilitet och responsen på cellulär stress.
• ADCY6: ADCY6 (Adenylatcyklas 6) är en gen som kodar för ett enzym ansvarigt för att omvandla ATP till cykliskt AMP (cAMP), en viktig signalsubstans i kroppen. cAMP spelar en nyckelroll i processer såsom neurotransmission, hormonsignalering och cellulär kommunikation. Genom dessa funktioner kan ADCY6 påverka hjärnans aktivitet, metabolisk reglering och neuropsykiatrisk hälsa.
• TRMO: TRMO (tRNA Methyltransferase 10 Homolog A): TRMO (tRNA Methyltransferase 10 Homolog A) är en gen som har en roll i tRNA-modifiering. Den kodar för ett enzym som är ansvarigt för metylering av specifika nukleotider i tRNA-molekyler. Dessa tRNA-modifieringar är nödvändiga för att säkerställa korrekt proteinsyntes under translationen.
• KCNJ11: KCNJ11 (Potassium Inwardly Rectifying Channel Subfamily J Member 11): KCNJ11 är en gen som kodar för ett protein som utgör en del av den ATP-känsliga kaliumkanalen (KATP) i pankreas beta-celler. Dessa kanaler är avgörande för att reglera insulinutsöndring och upprätthålla glukosbalans. Variationer i KCNJ11 är kopplade till en ökad risk för typ 2-diabetes.
• PFKL: PFKL (Fosfofruktokinas, levertyp): PFKL är ett enzym som deltar i glykolys — en viktig metabol väg som bryter ner glukos för att producera energi. Det spelar en avgörande roll i glukosmetabolismen och energiproduktionen, särskilt i levern där det stödjer både glukosanvändning och lagring.
• VEGFA: VEGFA (Vascular Endothelial Growth Factor A): VEGFA är en nyckelregulator som är involverad i bildandet av blodkärl och vaskulär funktion. Som en viktig medlem i familjen vascular endothelial growth factor (VEGF) främjar VEGFA proliferation och migration av endotelceller, vilket driver angiogenes — bildandet av nya blodkärl. Denna process är viktig för fysiologiska funktioner såsom sårläkning, emb
• UNCX: Genen UNCX (Unc-4 Homeobox) kodar för en transkriptionsfaktor som innehåller en homeobox-domän. Den spelar en avgörande roll i neuronutvecklingen genom att hjälpa till att specificera neuronal identitet och vägleda axonkopplingar i det utvecklande nervsystemet.
• CSNK2A1: CSNK2A1 (Casein Kinase 2 Alpha 1) är en gen som kodar för alfasubenheten av casein kinase 2, en serin/treonin-proteinkinas som är involverad i regleringen av celltillväxt, proliferation och signaltransduktion. Förändrad aktivitet i CSNK2A1 har kopplats till cancerutveckling och vissa utvecklingsstörningar.
• ABCA6: ABCA6 (ATP-Binding Cassette Subfamily A Member 6) är ett protein som tillhör familjen av ATP-bindande kassetttransportörer (ABC). Det spelar en nyckelroll i transporten av lipider över cellmembran, bidrar till lipidmetabolism och upprätthåller cellens lipidbalans.
• DAAM2: DAAM2 (Dishevelled Associated Activator of Morphogenesis 2) är ett protein som reglerar cytoskelettets organisation och cellform. Det spelar en viktig roll i processer såsom cellrörelse, vävnadsutveckling och morfogenes.
• MSTN: MSTN (Myostatin): MSTN är ett protein som fungerar som en negativ regulator av muskelväxt och utveckling. Att minska eller blockera myostatinaktivitet kan leda till ökad muskelmassa och styrka, vilket gör MSTN till ett centralt fokus inom forskningen om förbättring av muskelväxt och behandlingar av muskelförtviningssjukdomar.
• FZD8: FZD8 (Frizzled Class Receptor 8): FZD8 är en gen som kodar för en receptor för Wnt-signalproteiner. Den spelar en avgörande roll i embryonal utveckling och cellens signalvägar. FZD8 är nödvändig för processer såsom celldifferentiering, proliferation och polaritet. Avvikelser i FZD8-signaleringen är kopplade till utvecklingsdefekter och flera typer av cancer.
• MGA: MGA (MAX Gene Associated): MGA är en stor transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av celltillväxt och celldelning. Den spelar en nyckelroll inom ett nätverk av gener som kontrollerar cellcykeln och har kopplats till utvecklingen av vissa cancerformer, på grund av dess interaktioner med onkogener och tumörsuppressorgener.
• GLP1R: GLP1R (Glukagonliknande peptid 1-receptor): GLP1R är en receptor för hormonet GLP-1, som spelar en nyckelroll i regleringen av insulinutsöndring och glukosmetabolism. När den aktiveras av GLP-1 eller dess analoger ökar GLP1R insulinfrisättningen, minskar glukagonutsöndringen och främjar mättnadskänsla, vilket gör den till ett viktigt mål i behandlingar av typ 2-diabetes och fetma.
• CPXM2: CPXM2 (Carboxypeptidase X, M14 Family Member 2): är en gen som kodar för ett enzym som fungerar vid modifiering av proteiner genom att ta bort terminala aminosyror. Denna process är avgörande i olika biologiska processer, inklusive proteinmognad och nedbrytning. Enzymets roll i utvecklingsprocesser och neural aktivitet har också uppmärksammats.
• GIPR: GIPR (Glukosberoende insulinotropiskt polypeptidreceptor): GIPR är en gen som kodar för receptorn för hormonet GIP, vilket hjälper till att stimulera insulinfrisättning efter måltid. Denna receptor spelar en nyckelroll i regleringen av glukosmetabolism och insulinsekretion, och stödjer kroppens respons på matintag.
• RPS20: RPS20 (Ribosomalt protein S20): RPS20 är ett ribosomalt protein som spelar en nyckelroll i ribosomens sammansättning och proteinsyntes. Det är en komponent i den lilla ribosomala underenheten och är avgörande för korrekt translation. Mutationer i RPS20 och andra ribosomala proteiner kan leda till ribosomopatier, en grupp sjukdomar kännetecknade av defekt ribosomfunktion och utvecklingsavvikelser.
• SLC17A1: SLC17A1 (Solute Carrier Family 17 Member 1): SLC17A1 kodar för en vesikulär glutamattransportör som ansvarar för att förpacka och frigöra glutamat, en viktig signalsubstans, i synaptiska vesiklar. Detta protein spelar en avgörande roll i neuronal kommunikation och synaptisk överföring.
• ME1: ME1 (Malic Enzyme 1): ME1 är en gen som kodar för ett enzym involverat i metaboliska processer, specifikt omvandlingen av malat till pyruvat i citronsyracykeln. Det spelar en nyckelroll i energimetabolismen och produktionen av NADPH, vilket stöder cellulära funktioner som lipidsyntes.
• ZIC2: ZIC2 (Zic Family Member 2): ZIC2 är en transkriptionsfaktor som har en nyckelroll i neural utveckling, särskilt i bildandet av mitthjärnan och bakhjärnan. Mutationer i ZIC2 är kopplade till holoprosencefali, en utvecklingsstörning som påverkar hjärnans och ansiktets bildning.
• SPP1: SPP1 (Secreted Phosphoprotein 1): är en gen som kodar för osteopontin, ett protein som är involverat i benombyggnad, immunreglering och vävnadsreparation. Det bidrar till inflammatoriska processer och har kopplats till tillstånd som autoimmuna sjukdomar och cancer.
• C2CD4B: C2CD4B (C2 Calcium-Dependent Domain Containing 4B): C2CD4B är en gen som kodar för ett protein med C2-kalciumberoende domäner. Dessa domäner förekommer ofta i proteiner som deltar i kalciummedierade cellulära processer. Även om den exakta funktionen hos C2CD4B fortfarande undersöks, tyder dess struktur på en möjlig roll i kalciumsignaleringsvägar och membrandynamik. Ytterligare forskning krävs för
• LIN7C: LIN7C (Lin-7 Homolog C, Crumbs Cell Polarity Complex Component): LIN7C är ett protein som återspeglar rollen för LIN7-familjen i att etablera och upprätthålla cellpolarisering. Det är avgörande för korrekt cellfunktion och vävnadsorganisation, särskilt i neurala och epiteliala celler. Mutationer eller dysreglering av LIN7C kan störa cellpolarisering och signalering, vilket potentiellt kan bidra ti
• PRSS16: PRSS16 (Serinproteas 16): PRSS16 kodar för ett serinproteasenzym som spelar en nyckelroll vid proteinspjälkning. Detta enzym är avgörande för att bryta ner kostproteiner i magen och tunntarmen till mindre peptider och aminosyror, vilka sedan kan absorberas och användas av kroppen.
• ACVR1: ACVR1 (Activinreceptor typ 1) är en gen som kodar för en receptor för activin, ett protein som är involverat i reglering av celltillväxt och differentiering. Denna receptor spelar en nyckelroll i signalvägar som styr hur celler förökar sig och utvecklas. Mutationer i ACVR1 är kopplade till fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av onormal benbil
• ANKRD30A: ANKRD30A (Ankyrin Repeat Domain 30A) är en gen som kodar för ett protein innehållande ankyrin-repeatdomäner, vilka underlättar protein-protein-interaktioner. Detta protein uttrycks främst i bröstvävnad och har kopplats till bröstcancer, där det kan fungera som en potentiell biomarkör eller terapeutiskt mål inom forskning och behandling.
• ORMDO3: ORMDO3 (Oligoribonukleas, mitokondriell): ORMDO3 är en gen som kodar för ett enzym som är avgörande för att upprätthålla cellulär homeostas inom mitokondrierna. ORMDO3 bryter specifikt ner korta mitokondriella RNA-fragment, vilket hjälper till att reglera mitokondriell genuttryck och säkerställer korrekt mitokondriell funktion. Dysreglering av ORMDO3 kan leda till RNA-ansamling, försämrad mitokond
• FCRL3: FCRL3 (Fc Receptor-Like 3) är ett protein som främst uttrycks i B-celler och tillhör familjen Fc receptor-like (FCRL). Det har en roll i regleringen av B-cellsreceptorns signalering och antikroppsproduktion, vilket påverkar immunsystemets aktivitet och potentiellt bidrar till utvecklingen av autoimmuna sjukdomar.
• FANCC: FANCC (Fanconi Anemia Complementation Group C): FANCC är en gen som kodar för ett protein involverat i Fanconianemi (FA)-vägen, vilken är avgörande för DNA-reparation och upprätthållande av genomisk stabilitet. Mutationer i FANCC kan leda till Fanconianemi, en sällsynt genetisk sjukdom kopplad till benmärgsfailure, medfödda missbildningar och en ökad risk för cancer.
• RSPO3: RSPO3 (R-Spondin 3): RSPO3 är en medlem av R-spondinfamiljen som modulerar Wnt-signalvägen, vilken är avgörande för embryonal utveckling och celldelning. Den spelar viktiga roller i processer såsom vaskulär utveckling och stamcellsproliferation. Dysreglering av RSPO3 har kopplats till tillstånd inklusive cancer.
• FBXO21: FBXO21 (F-Box Protein 21): FBXO21 är en gen som kodar för ett protein som tillhör F-box-familjen, vilken spelar en nyckelroll i ubiquitin-proteasomsystemet som är ansvarigt för proteinnedbrytning. Den är involverad i regleringen av viktiga cellulära processer såsom cellcykeln och signaltransduktion. Dysreglering av FBXO21 kan påverka proteinbalansen och är relevant vid sjukdomar som kännetecknas a
• TCF7L2: TCF7L2 (Transcription Factor 7-Like 2): TCF7L2 är en nyckelregulator i Wnt-signalvägen, som spelar en viktig roll i celltillväxt och utveckling. Varianter i denna gen har starkt kopplats till en ökad risk för typ 2-diabetes, sannolikt genom deras påverkan på insulinsekretion och glukosmetabolism. Att förstå TCF7L2 är avgörande för att kartlägga den genetiska grunden för diabetes och främja potenti
• CDKAL1: CDKAL1 (CDK5 Regulatory Subunit-Associated Protein 1-Like 1): CDKAL1 är en gen som är involverad i regleringen av insulinutsöndring från pankreatiska betaceller och glukosmetabolism. Den spelar en nyckelroll i att upprätthålla glukosbalansen. Variationer i CDKAL1 har kopplats till en ökad risk för typ 2-diabetes.
• BCL2: BCL2 (B-Cell Lymphoma 2): BCL2 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i regleringen av apoptos, den programmerade celldödsprocessen. BCL2-proteiner spelar en nyckelroll för att upprätthålla balansen mellan cellöverlevnad och celldöd. Dysreglering av BCL2 är kopplad till cancer och andra sjukdomar.
• PPP1CB: PPP1CB (Proteinfosfatas 1 katalytisk subenhet beta): PPP1CB är en gen som kodar för en katalytisk subenhet av proteinfosfatas 1 – ett enzym som är avgörande för att reglera cellulära processer genom defosforylering. Det spelar viktiga roller i muskelkontraktion, glykogenmetabolism och celldelning. Dysreglering av PPP1CB-aktivitet har kopplats till olika sjukdomar, inklusive hjärtsjukdomar och viss
• PDE4C: PDE4C (Fosfodiesteras 4C): PDE4C är en gen som kodar för enzymet fosfodiesteras 4C, vilket hjälper till att reglera intracellulära nivåer av cAMP, en nyckelmolekyl i cellulär signalering. Detta enzym spelar en viktig roll i cellkommunikation och är ett mål för läkemedel som används för att behandla luftvägsåkommor som astma och kroniskt obstruktiv lungsjukdom (KOL).
• SLC6A16: SLC6A16 (Solute Carrier Family 6 Member 16) är en gen som kodar för ett transportprotein som är involverat i förflyttningen av aminosyror och neurotransmittorer inom nervsystemet. Det spelar en nyckelroll för att upprätthålla balansen av neurotransmittorer, och störningar i dess funktion kan vara kopplade till neurologiska tillstånd.
• SLC2A9: SLC2A9 (Solute Carrier Family 2 Member 9) är en gen som kodar för ett transportprotein som ansvarar för att flytta urat i njurarna. Detta protein spelar en nyckelroll i att reglera urinsyranivåerna i blodet och är kopplat till risken för att utveckla gikt.
• JAZF1: JAZF1 (JAZF Zinc Finger 1): JAZF1 är en gen som är kopplad till endometriecancer och reproduktiv hälsa. Den spelar en roll i regleringen av genuttryck och cellulära processer i endometriet.
• SOX9: SOX9 (SRY-Box Transkriptionsfaktor 9): SOX9 är en transkriptionsfaktor som spelar en avgörande roll i utvecklingen av olika vävnader, inklusive brosk, ben och manliga gonader. Den är nödvändig för korrekt vävnadsbildning, och mutationer i SOX9 kan leda till skelett- och reproduktionsutvecklingsavvikelser.
• AS3MT: AS3MT (Arsenic (+3) Metyltransferas) är en gen som kodar för ett enzym involverat i avgiftningen av arsenik, ett giftigt miljömetalloid. Detta enzym underlättar metyleringen av arsenik, vilket gör det lättare att eliminera från kroppen. AS3MT spelar en nyckelroll i arsenikmetabolismen och kan påverka en individs känslighet för arsenikrelaterade hälsoeffekter.
• MPC1: MPC1 (Mitochondrial Pyruvate Carrier 1): MPC1 är en gen som är involverad i mitokondriell funktion och energimetabolism. Den spelar en nyckelroll i transporten av pyruvat in i mitokondrierna, vilket är avgörande för energiproduktion. Dysreglering av MPC1 kan påverka mitokondriell metabolism och cellulär energibalans.
• PRKAG2: PRKAG2 (Protein Kinase AMP-aktiverad icke-katalytisk subenhet gamma 2): PRKAG2 kodar för en regulatorisk subenhet av AMP-aktiverat proteinkinas (AMPK), ett nyckelenzym som är involverat i reglering av cellulär energi. Det spelar en roll i att känna av cellens energistatus och aktivera vägar som hjälper till att återställa energibalansen.
• ADRA2A: ADRA2A (Alpha-2 adrenerg receptor 2A): ADRA2A är en G-proteinkopplad receptor som reagerar på signalsubstansen noradrenalin. Den spelar en nyckelroll i att reglera blodtrycket, kontrollera vasokonstriktion och mediera kroppens kamp-eller-flykt-respons.
• TUSC1: TUSC1 (Tumor Suppressor Candidate 1): TUSC1 är en gen som tros fungera som en tumörsuppressor och spela en roll i att kontrollera celltillväxt och främja apoptos. Minskad uttryck av TUSC1 har observerats i olika cancerformer, vilket stöder dess potentiella skyddande roll mot cancerutveckling.
• TFAP2B: TFAP2B (Transkriptionsfaktor AP-2 Beta): TFAP2B är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av genuttryck under embryonal utveckling och differentiering. Mutationer i TFAP2B har kopplats till utvecklingsstörningar och är även associerade med tillstånd såsom fetma och diabetes.
• RAD9A: RAD9A (RAD9 Homolog A): RAD9A är en gen som är involverad i DNA-reparation och kontroll av cellcykelns kontrollpunkter. Den hjälper till att upprätthålla genomisk stabilitet genom att förhindra spridning av skadade celler. Dysreglering av RAD9A kan försämra DNA-reparationsmekanismer och bidra till genomisk instabilitet.

Så förbereder du dig – DNA Metabolic Health Test

Inga särskilda förberedelser krävs inför testet. Följ instruktionerna som medföljer kitet. För att säkerställa provkvaliteten ska du undvika att äta, dricka, röka eller tugga tuggummi under minst 30 minuter före provtagningen.

Vanliga frågor – DNA Metabolic Health Test

Vad kan detta test berätta om min ämnesomsättning?

Testet ger information om genetiska variationer kopplade till hur kroppen kan hantera glukos, fett och energi, vilket kan bidra till förståelsen av individuella skillnader i metabol funktion.

Kan detta test diagnostisera metabola tillstånd?

Nej. Testet analyserar genetiska variationer som är associerade med metabola processer och informationen bör ses i ett bredare hälsosammanhang.

Hur skiljer sig detta från ett blodsockerprov?

Detta test analyserar genetiska variationer kopplade till metabola processer. Ett blodsockerprov mäter aktuella blodsockernivåer vid provtagningstillfället och bygger på andra analytiska principer. DNA-testet bedömer inte aktuellt blodsocker. Vilket prov som är relevant bör avgöras tillsammans med legitimerad vårdpersonal.

Kundomdömen – DNA Metabolic Health Test

4.7/5 (3)

• 4/5 — Took a while to get the results back, but the report is very detailed and professional.
• 5/5 — Easy saliva sample and the results on fat metabolism were actually really insightful for my diet planning.
• 5/5 — Simple process and helpful for understanding my blood sugar genetics.