DNA Pharmacogenetics (PGx)

Om detta test – DNA Pharmacogenetics (PGx)

Fördelar med testet

• Personliga insikter om läkemedelsrespons
  Få information om hur genetiska variationer kan påverka kroppens svar på ett stort antal vanliga läkemedel.

• Omfattar flera terapiområden
  Rapporten inkluderar läkemedel inom bland annat smärtlindring, hjärt-kärlsjukdom, psykiatri, infektioner, mag-tarmbehandling och onkologi.

• Enkelt salivprov hemma
  Samla in ditt DNA med ett salivprov – inget klinikbesök behövs.

• Kliniskt relevanta rekommendationer
  Rapporten bygger på etablerade farmakogenetiska riktlinjer och visar hur dina genetiska resultat kan relatera till olika läkemedel.

Vad detta test mäter

DNA Pharmacogenetics (PGx) analyserar genetiska variationer som kan påverka hur kroppen omsätter och svarar på läkemedel. Rapporten omfattar personliga rekommendationer för över 50 läkemedel inom flera olika behandlingsområden.

Smärtlindring

Exempel på läkemedel:

• Kodein

• Tramadol

• Celecoxib

• Ibuprofen

• Meloxikam

Hjärt-kärlsjukdom

Exempel på läkemedel:

• Warfarin

• Klopidogrel

• Simvastatin

• Atorvastatin

• Rosuvastatin

Psykiatri

Exempel på läkemedel:

• Citalopram

• Escitalopram

• Sertralin

• Amitriptylin

• Nortriptylin

Mag-tarmsjukdomar

Exempel på läkemedel:

• Omeprazol

• Lansoprazol

• Pantoprazol

Infektioner

Exempel på läkemedel:

• Vorikonazol

• Posakonazol

• Ribavirin

Onkologi och immunologi

Exempel på läkemedel:

• 5-fluorouracil (5-FU)

• Capecitabin

• Azatioprin

• Merkaptopurin

• Tacrolimus

Om farmakogenetik

Farmakogenetik är området som studerar hur genetiska variationer kan påverka kroppens svar på läkemedel. Variationer i vissa gener kan göra att läkemedel bryts ned snabbare eller långsammare, vilket i sin tur kan påverka behandlingens effekt eller risken för biverkningar.

DNA Pharmacogenetics (PGx) analyserar gener som har betydelse för dessa processer och sammanställer resultaten i en rapport med läkemedelsspecifika rekommendationer baserade på etablerade farmakogenetiska riktlinjer.

Så fungerar det

1. Beställ ditt testkit.

2. Ta ett salivprov hemma med det medföljande provtagningskitet.

3. Skicka provet till laboratoriet med det medföljande returmaterialet.

4. Ta del av din digitala DNA-rapport inom cirka 3–5 veckor efter att laboratoriet har tagit emot provet.

Om DNA-rapporten

När analysen är klar får du en omfattande DNA-rapport med dina genetiska resultat och läkemedelsspecifika rekommendationer.

Rapporten redovisar hur dina genetiska variationer kan relatera till olika läkemedel och innehåller förklaringar till varje resultat.

Observera att DNA-rapporten levereras på engelska.

Provtagning

Provet tas hemma med ett salivprov. Saliven samlas i det medföljande provröret, som innehåller en stabiliserande lösning för att bevara DNA under transport till laboratoriet.

ISO-certifierat laboratorium och analys

Analysen utförs i ett ISO-certifierat laboratorium med Illumina GSA Microarray, en SNP-genotypningsmetod som används för analys av genetiska variationer med betydelse för läkemedelsmetabolism och läkemedelsrespons.

Biomarkörer som ingår – DNA Pharmacogenetics (PGx)

• RYR1: RYR1 (Ryanodinreceptor 1) är en gen som kodar för ett kalciumkanalprotein som är avgörande för muskelsammandragning. Varianter i RYR1 är kopplade till malign hypertermi, en sällsynt men allvarlig reaktion på vissa anestetika. Identifiering av RYR1-mutationer kan hjälpa till att bedöma risk och vägleda säkrare anestesival vid kirurgi.
• NUDT15: NUDT15 (Nudix Hydrolase 15) är ett enzym som spelar en nyckelroll i metabolismen av tiopurinläkemedel, inklusive azatioprin, merkaptopurin och tioguanin. Genetiska variationer i NUDT15 kan minska dess aktivitet, vilket ökar risken för allvarliga biverkningar såsom benmärgsdepression. Testning av NUDT15 hjälper till att styra rätt dosering av tiopuriner för att minska toxicitet och öka behandlingen
• CYP2C9: CYP2C9 (Cytochrome P450 Family 2 Subfamily C Member 9) är ett enzym som spelar en avgörande roll i metabolismen av många läkemedel och naturliga föreningar i kroppen. Det hjälper levern att avgifta och rensa bort dessa ämnen. Variationer i CYP2C9-genen kan påverka hur individer bearbetar läkemedel, vilket påverkar läkemedlets effektivitet och biverkningar, vilket är viktigt för personanpassad medi
• ABCG2: ABCG2 (ATP-bindande kassettsubfamilj G medlem 2) är ett protein som fungerar som en cellulär transportör och flyttar olika molekyler — inklusive läkemedel, gifter och metaboliter — ut ur celler. Som medlem i ATP-bindande kassettransportörsfamiljen (ABC) spelar det en nyckelroll i att skydda vävnader från skadliga ämnen och bidrar till läkemedelsresistens.
• CYP3A4: CYP3A4 (Cytochrome P450 Family 3 Subfamily A Member 4): CYP3A4 är ett av de viktigaste enzymerna för läkemedelsnedbrytning och är involverat i metabolismen av en rad läkemedel, inklusive statiner, immunosuppressiva medel, bensodiazepiner och vissa cytostatika. Genetiska variationer i CYP3A4 kan påverka läkemedelsomsättningen, vilket kan förändra både behandlingseffekt och risken för biverkningar.
• CYP4F2: CYP4F2 (Cytochrome P450 Family 4 Subfamily F Member 2) är ett enzym som är involverat i ämnesomsättningen av fettsyror, vitamin K, eikosanoider samt olika läkemedel och toxiner. Det bidrar till att reglera blodkoagulering och inflammation. Genetiska variationer i CYP4F2 kan påverka hur kroppen bearbetar vissa mediciner, särskilt antikoagulantia.
• CYP2C19: CYP2C19 (Cytochrome P450 Family 2 Subfamily C Member 19) CYP2C19 är ett enzym som bryter ner läkemedel såsom protonpumpshämmare, antidepressiva och klopidogrel. Genetiska variationer påverkar enzymets aktivitet, vilket kan förändra läkemedelseffekten och risken för biverkningar. Testning av CYP2C19 kan bidra till bättre dosanpassning och behandlingsval.
• VKORC1: VKORC1 (Vitamin K Epoxide Reductase Complex Subunit 1): VKORC1 är ett enzym som är viktigt för återvinningen av vitamin K, vilket spelar en central roll i blodkoagulation. Genetiska variationer i VKORC1 påverkar känsligheten för vitamin K-antagonister som warfarin, vilket kan förändra dosbehovet och risken för blödningskomplikationer. Testning av VKORC1 kan bidra till en säkrare och mer individanp
• CYP2B6: CYP2B6 (Cytochrome P450 Family 2 Subfamily B Member 6): CYP2B6 är ett enzym som deltar i nedbrytningen av flera läkemedel, inklusive bupropion, efavirenz, metadon och vissa anestetika. Genetiska variationer i CYP2B6 påverkar enzymets aktivitet, vilket kan förändra läkemedelseffekten och risken för biverkningar. Testning av CYP2B6 kan bidra till bättre dosanpassning och minskad risk för oönskade lä
• MTHFR: MTHFR (Metylentetrahydrofolatreduktas): MTHFR är ett enzym som spelar en central roll i folatmetabolismen och regleringen av homocysteinnivåer. Det omvandlar 5,10-metylentetrahydrofolat till 5-metylotetrahydrofolat, vilket möjliggör remetylering av homocystein till metionin — en föregångare till S-adenosylmetionin (SAM), kroppens huvudsakliga metylgivare. Varianter i MTHFR-genen, såsom C677T och A
• TPMT: TPMT (Thiopurin S-Metyltransferas): TPMT är ett enzym som bryter ner tiopurinläkemedel, såsom azatioprin, merkaptopurin och tioguanin, vilka används vid autoimmuna sjukdomar och cancerbehandling. Genetiska variationer i TPMT påverkar enzymets aktivitet och kan öka risken för läkemedelstoxicitet. Personer med låg TPMT-aktivitet har en högre risk för allvarlig benmärgssuppression. Testning av TPMT k
• SLCO1B1: SLCO1B1, även känd som Solute Carrier Organic Anion Transporter Family Member 1B1, är ett membranbundet transportprotein som främst finns i levern. Det spelar en central roll i upptaget av olika endogena och exogena ämnen — inklusive gallsyrror, hormoner, läkemedel och toxiner — från blodomloppet in i leverceller (hepatocyter). En av dess huvudsakliga funktioner är att underlätta leverns upptag av
• DPYD: DPYD (Dihydropyrimidin Dehydrogenas): DPYD är ett enzym som bryter ner fluoropyrimidinläkemedel, såsom 5-fluorouracil (5-FU) och kapecitabin, som ofta används vid cancerbehandling. Genetiska variationer i DPYD kan leda till nedsatt enzymaktivitet, vilket ökar risken för allvarliga biverkningar såsom benmärgssuppression och mag-tarmtoxicitet. Testning av DPYD kan hjälpa till att identifiera persone

Så förbereder du dig – DNA Pharmacogenetics (PGx)

30 minuter före provtagning: borsta inte tänderna och undvik att dricka, äta, röka eller tugga tuggummi. Avbryt inte ordinerad läkemedelsbehandling före testet utan att rådfråga läkare.

Vanliga frågor – DNA Pharmacogenetics (PGx)

Hur fungerar det? / När får jag mitt resultat?

1. Beställ och ta emot ditt testkit. 2. Ta provet enligt instruktionerna. 3. Skicka provet i början av veckan för att minska risken för transportfördröjningar. 4. Du får ett digitalt resultat inom cirka 4–8 veckor efter att laboratoriet har tagit emot provet.

Vad är DNA-farmakogenetik (PGx)?

Farmakogenetik (PGx) är läran om hur gener kan påverka kroppens respons på läkemedel. Genetiska variationer kan bidra till skillnader i hur läkemedel omsätts i kroppen, hur väl de fungerar och hur känslig en person kan vara för biverkningar.

Vem bör göra ett PGx-test?

Testet kan vara relevant för personer som tar läkemedel, tar flera läkemedel samtidigt, har upplevt biverkningar eller vill få genetisk information om hur läkemedelsrespons och läkemedelsmetabolism kan påverkas av ärftliga variationer.

Hur förbereder jag mig inför testet?

Följ instruktionerna som ingår i kitet. Under 30 minuter före provtagning ska du inte borsta tänderna, dricka, äta, röka eller tugga tuggummi.

Kundomdömen – DNA Pharmacogenetics (PGx)

4.7/5 (3)

• 4/5 — Good to know how my body processes different drugs. It explains a lot!
• 5/5 — Really helpful for me and my doctor to figure out my dosage.
• 5/5 — Simple instructions and high quality report.