DNA Skin & Beauty Test

Om detta test – DNA Skin & Beauty Test

Fördelar med testet

• Omfattande genetisk analys av hud och hår
  Analyserar över 175 genetiska markörer kopplade till hudens åldrande, kollagenbildning, fuktbalans, pigmentering, känslighet och hårhälsa.

• Personliga rekommendationer för hudvård
  Få rekommendationer kring hudvård, kost, livsstil och kosttillskott utifrån din genetiska profil.

• Relevant för vanliga hud- och hårrelaterade frågor
  Ger information om genetiska tendenser kopplade till rynkor, akne, rosacea, pigmentering, känslighet och hårhälsa.

• Digitala resultat inom 3 till 5 veckor
  Du får tillgång till din DNA-rapport online när analysen är klar.

Vad detta test mäter

Hudens åldrande och struktur
Omfattar genetiska markörer kopplade till kollagenbildning, hudens elasticitet, struktur och åldrande. Dessa biologiska processer är viktiga för hudens fasthet, spänst och motståndskraft över tid.

Fuktbalans, känslighet och inflammation
Omfattar genetiska markörer kopplade till hudbarriären, fuktbalansen, inflammation och hudens känslighet. Dessa processer kan vara relevanta för hud som lätt blir torr, känslig eller irriterad.

Pigmentering, akne och hårhälsa
Omfattar genetiska markörer kopplade till pigmentering, aknebenägenhet, hårhälsa och biologiska processer som påverkar håravfall och grånande hår.

Så fungerar det

1. Beställ ditt kit
Köp ditt DNA Skin & Beauty Test online.

2. Ta provet
Ta ett salivprov hemma med hjälp av det medföljande provtagningskitet.

3. Skicka tillbaka provet
Skicka provet till laboratoriet med det medföljande returmaterialet.

4. Få dina resultat
Du får tillgång till din digitala DNA-rapport online inom 3 till 5 veckor.

Provtagning

Provet tas hemma med ett salivtest. Följ de medföljande instruktionerna, lämna saliv i provröret och skicka sedan provet till laboratoriet för analys.

ISO-certifierat laboratorium och analys

Analysen utförs i ett ISO-certifierat laboratorium med Illumina GSA Microarray, en etablerad metod för SNP-genotypning som används för att analysera genetiska variationer (SNP:er).

Biomarkörer som ingår – DNA Skin & Beauty Test

• H4C13: H4C13 (Histone Cluster 4, H4C13) är en gen som kodar för en komponent av histon H4, ett kärnprotein som är avgörande för kromatinstrukturen i eukaryota celler. Histoner är viktiga regulatorer av genuttryck och DNA-reparation och spelar en avgörande roll för att upprätthålla genomisk stabilitet.
• SUOX: SUOX (Sulfite Oxidase): SUOX kodar för ett enzym som är avgörande för metabolismen av svavelinnehållande aminosyror. Det katalyserar det sista steget i nedbrytningen av cystein och metionin genom att omvandla sulfit till sulfat, som sedan utsöndras via urinen. En korrekt SUOX-aktivitet förhindrar ansamling av sulfit, vilket kan orsaka neurologisk skada och fysiska avvikelser kända som sulfite oxid
• SETD7: SETD7 (SET Domain Containing 7, Lysine Methyltransferase): SETD7 är en gen som är involverad i epigenetisk reglering och kodar för ett enzym som metylerar histonproteiner. Denna modifiering spelar en nyckelroll i att kontrollera genuttryck. Dysreglering av SETD7-aktivitet har kopplats till olika sjukdomar, inklusive cancer och hjärt-kärlsjukdomar.
• TENM4: TENM4 (Teneurin Transmembrane Protein 4): TENM4 är en medlem av teneurin-familjen och är involverad i nervcellsutveckling och funktion. Det spelar en nyckelroll i cell-till-cell-adhesion och kommunikation inom nervsystemet och har kopplats till utvecklingsprocesser och neurologiska sjukdomar.
• IL34: IL34 (Interleukin 34): IL34 är en cytokin som spelar en nyckelroll i regleringen av immunsvar. Den är involverad i differentieringen och överlevnaden av specifika myeloida celler, inklusive makrofager. Onormala nivåer av IL34 har kopplats till inflammatoriska tillstånd, autoimmuna sjukdomar och cancer.
• EDNRA: EDNRA (Endothelinreceptor Typ A) är en receptor som binder endotheliner, peptider som är involverade i att reglera blodkärlens sammandragning och blodtrycket. Den har en viktig roll i hjärt-kärlfunktionen och kan bidra till utvecklingen av hjärt-kärlsjukdomar.
• CAVIN1: CAVIN1 (Caveolae Associated Protein 1): CAVIN1 är ett nyckelprotein som krävs för bildandet och funktionen av caveolae — små invaginationer i plasmamembranet som är involverade i processer såsom endocytos och signaltransduktion. Det stödjer lipidmetabolism, endotelhälsa och cellulär mekanoprotektion. Mutationer i CAVIN1 är kopplade till tillstånd som lipodystrofi och muskeldystrofier, vilket under
• TNIP1: TNIP1 (TNFAIP3 Interacting Protein 1): TNIP1 är ett protein som samarbetar nära med TNFAIP3 för att reglera immunsvar genom att hämma aktiveringen av NF-kB. Det spelar en nyckelroll i att upprätthålla immunbalans och förebygga autoimmunitet. Dysreglering av TNIP1 har kopplats till flera autoimmuna sjukdomar, vilket understryker dess betydelse i regleringen av immunsystemet. Pågående forskning unde
• GCSAML: GCSAML (Germinal Center-Associated Signaling And Motility-Like): GCSAML är en gen som är mindre väl karaktäriserad men som tros spela en roll i signalering och rörlighet hos immunceller, särskilt i germinalcentrum-B-celler. Den kan vara viktig för utvecklingen av immunsvar och regleringen av B-cellernas aktivitet.
• MAP3K1: MAP3K1 (Mitogen-aktiverat proteinkinas kinas kinas 1): MAP3K1 är en nyckelkomponent i MAPK-signalvägen, som reglerar viktiga cellulära processer såsom proliferation, differentiering och stressrespons. Mutationer i MAP3K1 kan bidra till utvecklingsstörningar och är kopplade till olika typer av cancer.
• BRAF: BRAF (B-Raf proto-onkogen, serin/treonin-kinas): BRAF (B-Raf proto-onkogen, serin/treonin-kinas) är ett viktigt protein som ingår i MAPK/ERK-signalvägen, vilken styr celltillväxt, celldelning och differentiering. Mutationer i BRAF är kopplade till flera cancerformer, inklusive melanom, sköldkörtel- och kolorektal cancer, samt vissa icke-cancerösa tillstånd som kardiofaciokutant syndrom, som påverk
• CADM1: CADM1 (Cell Adhesion Molecule 1): CADM1 är en gen som kodar för ett protein och spelar en nyckelroll i celladhesion, en process som är avgörande för cellkommunikation och utveckling. Den är särskilt viktig i nervsystemet och immunsvaret. Mutationer i CADM1 har kopplats till flera cancerformer och neurologiska sjukdomar, vilket understryker dess betydelse både i normal fysiologi och sjukdom.
• FERD3L: FERD3L (Fer3-lik BHLH-transkriptionsfaktor): FERD3L är en transkriptionsfaktor som kan spela viktiga roller i neuronal utveckling och differentiering. Även om dess exakta funktioner fortfarande undersöks, tros FERD3L vara involverad i centrala neurodevelopmentala processer.
• FADS2: FADS2 (Fatty Acid Desaturase 2) är ett enzym som spelar en nyckelroll i produktionen av fleromättade fettsyror — viktiga komponenter i cellmembran och föregångare till viktiga signalsubstanser. Skillnader i FADS2-aktivitet kan påverka hur kroppen bearbetar essentiella fettsyror och är kopplade till metabola och inflammatoriska hälsoutfall.
• DCAF4: DCAF4 (DDB1 And CUL4 Associated Factor 4) är en nyckelkomponent i CUL4-DDB1 ubiquitinligas-komplexet, som ansvarar för att märka proteiner för nedbrytning genom ubiquitinering. Denna process är avgörande för att reglera proteinnivåer, upprätthålla cellulär balans och hantera stressreaktioner. DCAF4 hjälper till att avgöra vilka proteiner som ska riktas, och spelar viktiga roller i cellcykelkontrol
• BNIP5: BNIP5 (BCL2/Adenovirus E1B 19 kDa Interacting Protein 5): BNIP5 är ett protein som är involverat i regleringen av apoptos och cellsurvival. Det interagerar med medlemmar i Bcl-2-familjen — nyckelproteiner som kontrollerar celldöd och överlevnad — och spelar en viktig roll i forskning om cancerutveckling och cellulära stressreaktioner.
• TIMP4: TIMP4 (TIMP Metallopeptidase Inhibitor 4): TIMP4 är ett protein som reglerar metalloproteinaser, enzymer ansvariga för att bryta ner komponenter i extracellulärmatrixen. TIMP4 spelar en nyckelroll i vävnadsombyggnad och är viktig för processer såsom sårläkning och angiogenes.
• IRF4: IRF4 (Interferon Regulatory Factor 4): IRF4 är en transkriptionsfaktor som spelar en nyckelroll i immunsvaret, särskilt genom att reglera funktionen hos B- och T-lymfocyter. Den är avgörande för differentieringen av immunceller och är involverad i utvecklingen av autoimmuna och inflammatoriska sjukdomar samt vissa typer av leukemi och lymfom.
• TRIB1: TRIB1 (Tribbles Pseudokinas 1): TRIB1 är en gen som kodar för ett pseudokinasprotein som tillhör Tribbles-familjen. TRIB1 spelar en nyckelroll i regleringen av flera cellulära signalvägar, inklusive de som är involverade i tillväxt, ämnesomsättning och inflammation. Den har kopplats till lipidmetabolism, hjärt-kärlhälsa och cancer, och dess komplexa funktioner fortsätter att vara ett aktivt forskn
• RESF1: RESF1 (Respiratory Factor 1): RESF1 är en gen som är involverad i mitokondriell funktion och aktiviteten i andningskedjan. Den spelar en avgörande roll i energiproduktionen inom cellerna och stödjer upprätthållandet av mitokondriell integritet och funktion.
• SERPINB1: SERPINB1 (Serpin Family B Member 1): SERPINB1 är ett protein som tillhör serpin-familjen (serinproteashämmare). Det spelar en nyckelroll i regleringen av proteolytiska vägar som är involverade i inflammation och immunreaktioner. SERPINB1 hämmar främst neutrofil elastas och kathepsin G, enzymer som frisätts av neutrofiler under inflammation, vilket hjälper till att förhindra överdriven vävnadsskada
• FAM171A1: FAM171A1 (Family With Sequence Similarity 171 Member A1) är en protein-kodande gen med begränsad aktuell karakterisering. Den antas spela en roll i cellulära processer såsom proteininteraktioner och signaltransduktion, även om dess exakta funktioner i människans hälsa och sjukdom fortfarande undersöks.
• HLA-DQA1: HLA-DQA1 (Human Leukocyte Antigen DQ Alpha 1-kedja): HLA-DQA1 är en viktig komponent i MHC klass II-molekylkomplexet. Den spelar en avgörande roll i immunförsvaret genom att presentera peptidantigener för CD4+ T-celler. Denna funktion är kritisk för att utlösa det adaptiva immunsvaret mot patogener. Variationer i HLA-DQA1-genen är kopplade till mottaglighet för autoimmuna sjukdomar som typ 1-diabe
• TGFB2: TGFB2 (Transforming Growth Factor Beta 2): TGFB2 är en cytokin som spelar en nyckelroll i regleringen av celltillväxt, proliferation, differentiering och apoptos. Den är nödvändig för embryonal utveckling och vävnadsreparation och har kopplats till olika tillstånd, inklusive cancer och fibrotiska sjukdomar.
• BMP6: BMP6 (Bone Morphogenetic Protein 6): BMP6 är en medlem av familjen benmorfogenetiska proteiner (BMP), som spelar en nyckelroll i utvecklingen och reparationen av ben och brosk. Det är involverat i viktiga cellulära processer såsom celltillväxt, apoptos och differentiering. BMP6 har studerats för sin roll i osteogenes och är också kopplat till cancerprogression.
• AEBP2: AEBP2 (Adipocyte Enhancer Binding Protein 2): AEBP2 är en DNA-bindande transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av genuttryck och differentiering av adipocyter. Det är även en komponent i Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2), och bidrar till epigenetisk tystnad av gener under utveckling och celldifferentiering.
• DEF8: DEF8 (Differentially Expressed in FDCP 8 Homolog) är en gen som är involverad i endocytisk transport och cellulär signalering. Den fungerar som ett scaffold-protein och hjälper till att samordna interaktioner mellan signaleringsmolekyler och endosomer – vilket är avgörande för korrekt receptorfunktion och cellkommunikation. Störningar i DEF8-aktiviteten har kopplats till cancer och immunrelaterade
• SPATA2: SPATA2 (Spermatogenesis Associated 2): SPATA2 är ett protein som är involverat i regleringen av celldöd och inflammation genom dess roll i TNF-receptorsignalvägen. Det hjälper till att rekrytera viktiga enzymer till signaleringskomplex, vilka är nödvändiga för att aktivera celldöd och inflammatoriska svar. Forskningen kring SPATA2 fokuserar på att förstå dess roll i spermatogenes, celldöd och infl
• SGMS1: SGMS1 (Sphingomyelin Synthase 1): SGMS1 är ett enzym som är involverat i sphingolipidmetabolismen, vilket är avgörande för att upprätthålla cellmembranets integritet och signalering. Det spelar en nyckelroll i omvandlingen av ceramid till sphingomyelin, en process som är viktig för cellsignalering och apoptos. Dysreglering av SGMS1 är kopplat till metabola och neurodegenerativa sjukdomar.
• LONP2: LONP2 (Lon Peptidase 2, Mitochondrial): LONP2 är ett protein som speglar mitokondriell kvalitetskontroll i cellen. Det kodar för en mitokondriell proteas som ansvarar för att bryta ner skadade eller felvikta mitokondriella proteiner. Korrekt funktion av LONP2 är avgörande för att upprätthålla mitokondriell hälsa, och funktionsnedsättningar kan bidra till mitokondriella sjukdomar och åldersrelatera
• DBX1: DBX1 (Developing Brain Homeobox 1) är en transkriptionsfaktor som har en nyckelroll i utvecklingen av ryggmärgen och nervsystemet. Den är avgörande för att styra differentieringen av neurala progenitorceller och säkerställa korrekt bildning av neurala strukturer under tidig utveckling.
• HLA-A: HLA-A (Human Leukocyte Antigen A): HLA-A är en gen som kodar för ett MHC klass I-protein som ansvarar för att presentera peptidantigener för CD8⁺ T-celler. Det spelar en nyckelroll i immunförsvaret mot patogener och tumörceller. Variationer i HLA-A kan påverka mottaglighet för infektioner, autoimmuna sjukdomar och avstötning vid transplantation, vilket gör det viktigt för immunreglering och en pot
• REL: REL (REL Proto-Onkogen, NF-KB-subenhet): REL är en medlem av NF-κB-familjen av transkriptionsfaktorer som reglerar immunrespons, inflammation, celltillväxt och överlevnad. Den styr uttrycket av gener som är involverade i cellproliferation och apoptos, och dess onormala aktivitet har kopplats till inflammatoriska sjukdomar och vissa cancerformer, särskilt lymfom.
• CD96: CD96 (CD96 Molecule): CD96 är en medlem av immunoglobulinfamiljen som är involverad i immunsvar. Den spelar en roll i T-cellsadhesion och aktivering och betraktas som en potentiell måltavla inom cancerimmunterapi på grund av dess funktion i tumörimmunitet.
• TNFSF18: TNFSF18 (TNF Superfamily Member 18): TNFSF18 är en molekyl som speglar regleringen av immunsvar i kroppen. Även känd som GITR-ligand, binder den till GITR på T-celler och regulatoriska T-celler, vilket främjar effektor-T-cellernas aktivitet samtidigt som den hämmar funktionerna hos regulatoriska T-celler. Denna dubbla roll gör TNFSF18 till ett nyckelmål inom cancerimmunterapi och behandling av aut
• CSGALNACT1: CSGALNACT1 (Chondroitin Sulfate N-Acetylgalactosaminyltransferase 1): CSGALNACT1 är en gen som spelar en nyckelroll i biosyntesen av kondroitinsulfat, en väsentlig komponent i den extracellulära matrisen i brosk. Den är viktig för broskutveckling och korrekt led funktion, och förändringar i dess aktivitet har kopplats till skelettsjukdomar och ledsjukdomar.
• DDX58: DDX58 (DExD/H-Box Helicase 58), även känt som RIG-I, är ett protein som fungerar som en receptor i det medfödda immunsystemet. Det upptäcker virusets RNA och hjälper till att utlösa kroppens tidiga antivirala respons genom att främja produktionen av interferoner och inflammatoriska signaler. DDX58 är avgörande för att känna igen och bekämpa många typer av RNA-virus.
• HAPLN1: HAPLN1 (Hyaluronan And Proteoglycan Link Protein 1): HAPLN1 är ett protein som är involverat i bindningen av hyaluronsyra och proteoglykaner i den extracellulära matrixen. Det spelar en viktig roll för att upprätthålla vävnadens integritet och är kopplat till funktionen hos brosk och bindväv.
• ATXN1: ATXN1 (Ataxin 1): ATXN1 är en gen som kodar för proteinet ataxin-1, vilket har en roll i neuronernas funktion. Mutationer i ATXN1, särskilt de som involverar expanderade CAG-repeats, leder till spinocerebellär ataxi typ 1 (SCA1) — en neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av progressiv förlust av motorisk koordination och balans. Studier av ATXN1 är viktiga för att förstå SCA1 och för att utvec
• IL16: IL16 (Interleukin 16): IL16 är en cytokin som fungerar som en kemotaktisk faktor för specifika immunceller och hjälper till att reglera immunförsvar och inflammation. Den deltar i cellulära signalvägar och har kopplats till olika inflammatoriska och autoimmuna tillstånd.
• NSMCE1: NSMCE1 (Nonspecific Mitochondrial Enzyme 1): NSMCE1 är en gen som kodar för ett protein involverat i att upprätthålla mitokondriellt DNA:s integritet. Det spelar en roll i reparation och replikation av mitokondriellt DNA och stöder korrekt mitokondriell funktion samt energiproduktion i cellerna.
• MCPH1: MCPH1 (Microcephalin 1): MCPH1 är en gen som spelar en nyckelroll i hjärnans utveckling, särskilt när det gäller reglering av hjärnans storlek. Den är involverad i DNA-skaderespons och kontroll av cellcykeln. Mutationer i MCPH1 kan leda till mikrocefali, vilket understryker dess viktiga roll i neurodevelopment.
• FOXP1: FOXP1
• ADGRG6: ADGRG6 (Adhesion G Protein-Linked Receptor G6) är en receptor som är involverad i celladhesion och signaltransduktion. Den spelar en viktig roll i centrala utvecklingsprocesser, inklusive myeliniseringen av perifera nerver och hjärtats utveckling. Variationer i ADGRG6 har kopplats till utvecklingsavvikelser, särskilt med påverkan på nerv- och kardiovaskulära systemen.
• PAX1: PAX1 (Paired Box 1): PAX1 är en viktig regulatorisk gen som är involverad i utvecklingen av ryggraden och bröstkorgen. Den spelar en avgörande roll i skelettbildningen, och mutationer i PAX1 kan leda till medfödda rygg- och skelettmissbildningar.
• IL12B: IL12B (Interleukin 12B): IL12B är en gen som kodar för p40-subenheten av interleukin-12 (IL-12), en cytokin involverad i immunsvar. IL-12 spelar en nyckelroll i att aktivera immunsystemet genom att främja produktionen av interferon-gamma (IFN-γ) och stimulera aktiviteten hos T-celler och naturliga mördarceller (NK-celler) för att bekämpa infektioner och tumörer.
• KIF1A: KIF1A (Kinesin Family Member 1A): KIF1A är ett neuron-specifikt motorprotein som är avgörande för axonal transport, en process som är kritisk för korrekt neuronfunktion och överlevnad. KIF1A spelar en nyckelroll i nervutveckling och underhåll, och mutationer i detta protein är kopplade till neurodegenerativa sjukdomar och utvecklingsneurologiska störningar.
• PPP2R3C: PPP2R3C (Proteinfosfatas 2 regulatoriska subenhet B''Gamma): PPP2R3C är en gen som kodar för en regulatorisk subenhet av proteinfosfatas 2 (PP2A)-komplexet. PP2A är en serin/treoninfosfatas som är involverad i att kontrollera celltillväxt och celldelning. PPP2R3C modulerar PP2A-aktiviteten och påverkar viktiga signaleringsvägar relaterade till cellulära stressreaktioner, DNA-skadereparation och ap
• UPB1: UPB1 (Beta-ureidopropionas 1): UPB1 är ett enzym som är involverat i nedbrytningen av pyrimidiner, vilka är byggstenar i nukleotider i kroppen. Korrekt UPB1-funktion är avgörande för nukleotidmetabolismen, och brister kan orsaka beta-ureidopropionasbrist, ett sällsynt tillstånd kopplat till neurologiska symtom och utvecklingsförseningar.
• LINGO2: LINGO2 (Leucine-Rich Repeat And Ig Domain-Containing 2): LINGO2 är en gen som är involverad i neuronal utveckling och funktion. Den tros spela en roll i axontillväxt och myelinisering. Dysreglering av LINGO2 har kopplats till neurologiska sjukdomar såsom Parkinsons sjukdom och essentiell tremor.
• ARAP2: ARAP2 (ArfGAP med RhoGAP-domän, ankyrinrepetitioner och PH-domän 2): ARAP2 är ett protein som spelar en nyckelroll i cellsignalering genom att fungera som ett GTPas-aktiverande protein för medlemmar i Arf- och Rho-familjerna. Det är viktigt för att reglera cellmigration och cytoskelettets organisation, med potentiella konsekvenser för cancermetastas och cellmorfologi.
• MON1B: MON1B (Mon1 Homolog B): MON1B är ett protein som spelar en roll i intracellulär transport och autofagi, två viktiga processer för att upprätthålla cellulär homeostas och för att kunna reagera på stress. Det är involverat i regleringen av vesikeltransport och har kopplingar till neurodegenerativa sjukdomar och metabola störningar.
• FZD10: FZD10 (Frizzled Class Receptor 10): FZD10 är en receptor som binder Wnt-signalproteiner och spelar en nyckelroll i embryonal utveckling, cellproliferation och differentiering. Den är särskilt involverad i Wnt/β-catenin-signalvägen och har kopplats till cancerutveckling, särskilt när Wnt-signaleringssystemet är störd.
• TLN2: TLN2 (Talin 2): TLN2 är en gen som kodar för proteinet talin 2, vilket är involverat i integrinmedierad signalering och spelar en nyckelroll vid celladhesion, migration och signalering. Det bidrar till bildandet och stabiliseringen av integrinbaserade adhesioner och kan påverka viktiga cellulära processer, inklusive immunsvar och cancerprogression.
• ADO: ADO (Adenosin Deaminas, RNA-specifik): ADO är en gen som kodar för ett enzym ansvarigt för RNA-specifik deaminering av adenosin. Detta enzym katalyserar omvandlingen av adenosin till inosine i RNA-molekyler, vilket påverkar RNA:s stabilitet, funktion och reglering. ADO spelar en nyckelroll i RNA-redigering och bidrar till mångfalden och funktionen hos RNA-molekyler.
• MKNK2: MKNK2 (MAP Kinase Interacting Serine/Threonine Kinase 2): MKNK2 är en gen som kodar för ett kinas som interagerar med MAP-kinaser. Den spelar en nyckelroll i regleringen av proteinsyntes och är involverad i flera cellulära processer, inklusive stressreaktioner och inflammation. Dysreglering av MKNK2 har kopplats till cancer och andra sjukdomar relaterade till onormala signalvägar.
• SEMA4B: SEMA4B (Semaphorin 4B): SEMA4B är en gen som kodar för ett enzym som är avgörande för biosyntesen av selenoproteiner, vilka innehåller aminosyran selenocystein. SEPHS1, som huvudsakligen finns i cytoplasman, spelar en nyckelroll i selenmetabolismen genom att producera selenofosfat, den aktiverade formen av selen som krävs för inkorporering av selenocystein i proteiner. Genom denna aktivitet stödje
• GLIS1: GLIS1 (GLIS Family Zinc Finger 1): GLIS1 är en transkriptionsfaktor som reglerar genuttryck i olika vävnader, inklusive reproduktionssystemet och huden. Den spelar en roll i omprogrammering av somatiska celler till pluripotenta stamceller, vilket lyfter fram dess potentiella tillämpningar inom regenerativ medicin.
• SLC45A2: SLC45A2 (Solute Carrier Family 45 Member 2): SLC45A2 är ett protein som är involverat i melaninproduktionen och fungerar som en transportör av tyrosin, en viktig föregångare i melanins biosyntesväg. Varianter av SLC45A2 bidrar till mänskliga pigmenteringsskillnader och påverkar hud-, hår- och ögonfärg. Mutationer i denna gen kan orsaka okulokutan albinism typ 4, vilket kännetecknas av minskad pigm
• NCF4: NCF4 (Neutrophil Cytosolic Factor 4): NCF4 är en komponent i NADPH-oxidas-komplexet som spelar en nyckelroll i kroppens immunförsvar. Den hjälper till att reglera sammansättningen och aktiveringen av detta komplex, vilket möjliggör produktionen av reaktiva syreradikaler (ROS) under den oxidativa explosionen i fagocyter. Denna process är avgörande för att förstöra uppslukade patogener, och mutation
• PDE3A: PDE3A (Fosfodiesteras 3A): PDE3A är ett enzym som hjälper till att reglera cykliska nukleotider i kroppen. Det spelar en nyckelroll i kardiovaskulär funktion och lipidmetabolism, och är viktigt för att kontrollera blodkärlens tonus och hjärtats kontraktilitet. PDE3A-hämmare används ofta vid behandling av vissa kardiovaskulära sjukdomar.
• PPARGC1B: PPARGC1B (Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Gamma Coactivator 1-Beta): PPARGC1B är en koaktivator av PPARγ-receptorn som spelar en nyckelroll i energimetabolismen. Den hjälper till att reglera gener involverade i energiproduktion, inklusive mitokondriell biogenes och fettsyremetabolism. Denna gen är viktig i metaboliska processer och har kopplats till tillstånd såsom fetma och diabetes.
• ETS1: ETS1 (ETS Proto-Oncogene 1, Transkriptionsfaktor): ETS1 är en nyckelmedlem i ETS-familjen av transkriptionsfaktorer som reglerar genuttryck. Den spelar viktiga roller i att kontrollera immunsvar, celltillväxt och utveckling. ETS1 är involverad i processer såsom angiogenes, lymfocytbildning och tumörutveckling, och har kopplats till flera cancerformer och autoimmuna sjukdomar.
• CD44: CD44 (Cluster of Differentiation 44): CD44 är ett glykoprotein på cellytan som spelar en nyckelroll i celladhesion och migration. Det är involverat i flera viktiga cellulära processer, inklusive vävnadsregeneration, lymfocytaktivering och cancer metastasering. Som en primär receptor för hyaluronsyra har CD44 även betydande roller vid inflammation och vävnadsreparation.
• SLC26A8: SLC26A8 (Solute Carrier Family 26 Member 8) är en gen som kodar för ett transportprotein som främst uttrycks i testiklarna. Det spelar en nyckelroll i anjontransport och är avgörande för spermiernas rörlighet och manlig fertilitet, vilket bidrar till korrekt spermiefunktion och reproduktiv hälsa.
• L3MBTL1: L3MBTL1 (Lethal(3) Malignant Brain Tumor-Like 1): L3MBTL1 är ett protein som är involverat i organisationen av kromatin och reglering av genuttryck. Det spelar en roll i att dämpa målgeners aktivitet och är av särskilt intresse inom cancerforskning på grund av dess potentiella funktion i tumörsupprimering.
• KRT72: KRT72 (Keratin 72): KRT72 är en gen som kodar för en typ II-keratin, en nyckelkomponent i cytoskelettstrukturen i epitelceller. Den har en viktig roll i att upprätthålla den strukturella integriteten och korrekt funktion hos hårsäckar. Mutationer i KRT72 är ofta kopplade till hårsjukdomar, vilket understryker dess avgörande betydelse för hårbildning och underhåll.
• TCB2N: TCB2N (Testis and Ciliary Pathway 2 Neighbor): TCB2N är en gen som potentiellt är involverad i testikelfunktionen och cilieprocesser. Dess namn antyder en roll i spermatogenes eller cilierörelse. Även om dess exakta funktioner inte är helt kända, syftar pågående forskning till att klargöra dess bidrag till människans fysiologi.
• TASP1: TASP1 (Taspas, Treonin Aspartas 1): TASP1 är en gen som kodar för ett proteas ansvarigt för att klyva specifika proteinsubstrat. Detta proteas spelar en nyckelroll i proteinbearbetning och reglering, vilket är avgörande för att upprätthålla cellulär homeostas. Forskning om TASP1 syftar till att förstå dess substratspecificitet och hur det påverkar cellulära funktioner, särskilt i cellcykelkontroll
• TPSB2: TPSB2 (Tryptas Beta 2): TPSB2 är en gen som kodar för ett protein som tillhör familjen serinproteaser, specifikt en typ av tryptas. Detta protein finns främst i mastceller och spelar en roll vid allergiska reaktioner, inflammation och immunreglering. Förhöjda nivåer av TPSB2 är kopplade till allergiska reaktioner och vissa mastcellsrelaterade sjukdomar.
• STIM1: STIM1 (Stromal Interaction Molecule 1): STIM1 är ett protein som fungerar som en nyckelregulator för kalcium (Ca²⁺) inflöde i celler. Det spelar en avgörande roll i kalciumsignalering och upprätthållandet av cellens kalciumbalans. STIM1 är nödvändigt för processer som muskelkontraktion, genuttryck och celltillväxt, och mutationer i STIM1 är kopplade till immunförsvarsfel och muskelrelaterade sjukd
• WNT7B: WNT7B (Wnt Family Member 7B) är en gen som spelar en nyckelroll i Wnt-signalvägen, vilken styr viktiga cellulära processer såsom tillväxt, differentiering och programmerad celldöd. WNT7B är särskilt viktig för embryonal utveckling, benbildning och utveckling av blodkärl. Störningar i WNT7B-signalering har kopplats till tillstånd som cancer, fibros och utvecklingsstörningar.
• PLEKHG1: PLEKHG1 (Pleckstrin Homology and RhoGEF Domain Containing G1): PLEKHG1 är en gen som kodar för ett protein innehållande pleckstrin homology- och RhoGEF-domäner. Dessa domäner antyder att proteinet spelar en roll i signalvägar som är involverade i cellmorfologi, cytoskelettets organisering och cellmigration. Även om dess exakta funktioner fortfarande studeras, tros PLEKHG1 bidra till regleringen av
• D2HGDH: D2HGDH (D-2-hydroxyglutaratdehydrogenas) är ett mitokondriellt enzym som är involverat i metabolismen av D-2-hydroxyglutarat, en cellulär biprodukt. Det hjälper till att förhindra skadlig ansamling av denna förening. Dysfunktion i D2HGDH är kopplat till D-2-hydroxyglutaric aciduri, ett tillstånd förknippat med symtom såsom utvecklingsförseningar, epilepsi och hjärtproblem.
• PTHLH: PTHLH (Parathyroid Hormone Like Hormone): PTHLH är ett protein som spelar en nyckelroll i utvecklingen av ben och brosk. Det verkar på liknande sätt som paratyreoideahormon och är involverat i regleringen av benremodellering samt upprätthållandet av kalciumhomeostas.
• MDM1: MDM1 (MDM1 Nuclear Protein Homolog): MDM1 (MDM1 Nuclear Protein Homolog) är en gen som kodar för ett nukleärt protein som tros bidra till att upprätthålla kromosomal integritet under celldelning. Det kan spela en roll i DNA-reparation och den cellulära responsen på DNA-skador. Även om dess exakta funktioner fortfarande undersöks, är MDM1 av intresse för dess potentiella involvering i regleringen a
• IL2RA: IL2RA (Interleukin 2 Receptor Alfa): IL2RA, även känd som CD25, är en del av receptor komplexet för interleukin-2, en cytokin som är avgörande för T-cellsproliferation och differentiering. Denna receptor spelar en nyckelroll i regleringen av immunsvaret, inklusive utvecklingen och funktionen av regulatoriska T-celler som hjälper till att förebygga autoimmuna sjukdomar. Dysreglering av IL2RA eller
• LRRC7: LRRC7 (Leucine Rich Repeat Containing 7): LRRC7 är en gen som kodar för ett protein involverat i synaptiska funktioner i hjärnan. Den är särskilt kopplad till dendritiska ryggradställen, vilka är viktiga för synaptisk överföring och plasticitet. Ändringar i LRRC7 har kopplats till neurologiska tillstånd, vilket belyser dess roll i hjärnans utveckling och funktion.
• FGF10: FGF10 (Fibroblast Growth Factor 10): FGF10 är ett protein som är avgörande för embryonal utveckling, särskilt vid bildandet av extremiteter och lungor. Det spelar en nyckelroll i proliferation och differentiering av celler i dessa vävnader. Mutationer i FGF10 kan leda till utvecklingsstörningar såsom lungaplasia.
• RREB1: RREB1 (Ras Responsive Element Binding Protein 1): RREB1 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor som binder till det Ras-responsiva elementet (RRE). Den är involverad i regleringen av genuttryck som svar på Ras-signalering och spelar en roll i celltillväxt och proliferation.
• SH2B3: SH2B3 (SH2B Adaptor Protein 3): SH2B3 (SH2B Adaptor Protein 3) är ett adaptorprotein som negativt reglerar cytokin-signalering i hematopoetiska celler. Det spelar en nyckelroll för att upprätthålla homeostas hos hematopoetiska stamceller och kontrollera immunsvar. Mutationer i SH2B3 är kopplade till olika hematologiska störningar, inklusive myeloproliferativa neoplasmer och autoimmuna sjukdomar, v
• RUNX3: RUNX3 (Runt-Relaterad Transkriptionsfaktor 3): RUNX3 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av genuttryck. Den bidrar till viktiga cellulära processer, inklusive celldifferentiering och immunsvar. Dysreglering av RUNX3 har kopplats till cancer och utvecklingsstörningar.
• SYNDIG1: SYNDIG1 (Synapse Differentiation Inducing 1): SYNDIG1 är ett protein som är involverat i bildandet och differentieringen av synapser i nervsystemet. Det spelar en nyckelroll i synaptisk plasticitet och neuronkommunikation, båda avgörande för inlärning och minne.
• HLA-DMA: HLA-DMA (Major Histocompatibility Complex, Class II, DM Alpha): HLA-DMA är ett protein som är involverat i immunsystemets antigenpresentationsväg. Det spelar en avgörande roll för reglering av peptidbelastningen på MHC klass II-molekyler, vilket möjliggör för immunceller att effektivt presentera antigener för T-celler. Denna funktion är väsentlig för att initiera immunrespons mot patogener och upp
• CHRNB2: CHRNB2 (Cholinergic Receptor Nicotinic Beta 2 Subunit) är en gen som kodar för en subenhet i de nikotiniska acetylkolinreceptorerna. Dessa receptorer är avgörande för nervsignalering och kommunikation i nervsystemet. Variationer i CHRNB2 har kopplats till epilepsi, särskilt nattlig frontallobs-epilepsi, vilket lyfter fram dess roll i att reglera neuronal excitabilitet och synaptisk transmission.
• HACD4: HACD4 (Hydroxyacyl-CoA Dehydratase 4): HACD4 är ett enzym som är involverat i biosyntesen av mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA). Dessa fettsyror är avgörande för att upprätthålla cellulära funktioner såsom membranstruktur och energilagring. HACD4 spelar en nyckelroll i lipidmetabolismen och har kopplats till hudens utveckling och funktion.
• OVOL1: OVOL1 (Ovo Like Transcriptional Repressor 1): OVOL1 är en gen som kodar för en transkriptionshämmare som är involverad i regleringen av genuttryck under utveckling och vävnadsdifferentiering. Den spelar en roll i differentiering av epitelceller och bildandet av vävnadsbarriärer.
• DLG2: DLG2 (Discs Large Homolog 2) är en gen som kodar för ett protein från familjen membranassocierade guanylatkinaser (MAGUK), vilket är viktigt för synaptisk sammansättning och funktion. Detta protein spelar en nyckelroll i nervsystemet genom att stödja synaptisk plasticitet och neuronell signalering. Förändringar i DLG2 har kopplats till neurologiska störningar, vilket understryker dess betydelse fö
• DEXI: DEXI (Dexametasoninducerat protein) är en gen som induceras av glukokortikoider såsom dexametason och är kopplad till immunreglering och cellulära stressreaktioner. Även om dess exakta funktion fortfarande undersöks, kan DEXI spela en roll i att modulera immunsystemets aktivitet och inflammation.
• ID2: ID2 (Inhibitor Of DNA Binding 2, HLH-protein): ID2 är ett protein som spelar en reglerande roll genom att hämma bindningen av basala helix-loop-helix-transkriptionsfaktorer. Denna hämning är viktig för att kontrollera celldifferentiering och proliferation. ID2 är involverat i viktiga utvecklingsprocesser såsom neurogenes, utveckling av immunsystemet och cellulär senescens, och har även kopplats ti
• LCE3C: LCE3C (Late Cornified Envelope 3C): LCE3C är en gen som ingår i klustret för sena hornbildande envelope-gener och är involverad i bildandet av den hornbildande hinnan i epidermis. Denna struktur är viktig för att upprätthålla hudens barriärfunktion. Variationer i LCE3C har kopplats till hudsjukdomar såsom psoriasis, vilket framhäver dess roll i hudens integritet och immunsvar.
• GPR25: GPR25 (G-proteinkopplad receptor 25): GPR25 är en receptor som tillhör familjen av G-proteinkopplade receptorer. Den är involverad i fysiologiska processer såsom signalöverföring och cellkommunikation. Även om dess exakta roller för mänsklig hälsa och sjukdom fortfarande undersöks, tros den bidra till olika cellulära funktioner.
• ZNF816: ZNF816 (Zinc Finger Protein 816) är en gen som kodar för ett medlem av familjen zinkfingerproteiner, kända för sina roller i DNA-bindning och genreglering. Även om den specifika funktionen för ZNF816 inte är helt definierad, är zinkfingerproteiner viktiga regulatorer av genuttryck som påverkar utveckling, celldifferentiering och potentiella sjukdomsvägar såsom cancer och genetiska sjukdomar.
• SLC45A1: SLC45A1 (Solute Carrier Family 45 Member 1): SLC45A1 är ett transportprotein som underlättar rörelsen av sockerarter och andra molekyler över cellmembran. Det bidrar till metaboliska processer, och dess dysfunktion kan störa cellens energibalans och den övergripande ämnesomsättningen.
• FLG: FLG (Filaggrin) är en gen som kodar för ett protein som är avgörande för att upprätthålla hudens skyddande barriär. Korrekt funktion av FLG hjälper till att behålla fukt och skydda mot miljömässiga irriterande ämnen. Mutationer i FLG är kopplade till atopisk dermatit (eksem) och kan öka mottagligheten för andra allergiska tillstånd.
• DIAPH3: DIAPH3 (Diaphanous-Relaterad Formin 3) är en gen som kodar för ett protein involverat i regleringen av aktin-cytoskelettet, vilket är avgörande för cellens form, rörelse och vidhäftning. Det spelar också en nyckelroll i celldelning och har kopplats till tillstånd som auditiv neuropati och störningar som påverkar cellers rörlighet.
• CAMK1G: CAMK1G (Calcium/Calmodulin-beroende proteinkinas IG): CAMK1G är en medlem av CaMK-kinasfamiljen som är involverad i kalciumsignalvägar. Denna kinas aktiveras av kalciuminflöde och calmodulinbindning, vilket utlöser fosforylering av olika proteiner som reglerar processer såsom genuttryck, celldelning och synaptisk transmission. CAMK1G spelar en nyckelroll i neuronfunktion och plasticitet, och bidra
• COG6: COG6 (Component Of Oligomeric Golgi Complex 6): COG6 är en nyckelkomponent i COG-komplexet, som är avgörande för normal funktion i Golgiapparaten och vesikulär transport. Det spelar en viktig roll för att upprätthålla Golgiapparatens struktur och säkerställa korrekt glykosylering av proteiner, en kritisk post-translationell modifiering. Mutationer i COG6 kan orsaka medfödda glykosyleringsrubbninga
• IFIH1: IFIH1 (Interferon Induced With Helicase C Domain 1): IFIH1, även känt som MDA5, är en gen som kodar för ett protein som fungerar som en intracellulär sensor för viralt RNA. Det spelar en nyckelroll i det medfödda immunförsvaret genom att upptäcka viral replikation och utlösa immunsvar. Variationer i IFIH1 har kopplats till autoimmuna sjukdomar såsom typ 1-diabetes och systemisk lupus erythematosus
• TNFAIP3: TNFAIP3 (TNF Alpha Induced Protein 3): TNFAIP3, även känt som A20, är en viktig negativ regulator av NF-κB-signalering och hjälper till att kontrollera inflammation och immunreaktioner. Det fungerar genom att ubiquitinera signalmolekyler för att stoppa NF-κB-aktivering, vilket förhindrar långvarig inflammation som kan leda till autoimmuna sjukdomar. Mutationer eller dysreglering av TNFAIP3 är kopp
• ARHGAP21: ARHGAP21 är en gen som kodar för ett protein som reglerar Rho GTPaser, en grupp proteiner som är avgörande för kontrollen av aktincytoskelettet, cellens form och rörelse. Detta protein spelar viktiga roller i cellulära funktioner såsom intracellulär transport och cellmigration, och det kan vara kopplat till neurologiska sjukdomar.
• SUGCT: SUGCT (Succinyl-CoA:Glutarate-CoA Transferas): SUGCT är ett enzym som spelar en nyckelroll i metabolismen av glutarat och bidrar till trikarbonsyracykeln (TCA-cykeln). Det är avgörande för energiproduktion och aminosyrametabolism. Dysfunktion i SUGCT kan leda till glutarisk aciduri typ III, en ämnesomsättningsrubbning som påverkar energiproduktionen.
• BBX: BBX (Bobby Sox Homolog) är en transkriptionsregulator som hjälper till att kontrollera celldelning och differentiering. Den spelar en viktig roll i embryonal utveckling och är involverad i regleringen av dygnsrytmer. Korrekt funktion av BBX är avgörande för normal utveckling och för att upprätthålla regelbundna biologiska cykler.
• ITGA1: ITGA1 (Integrin Subunit Alpha 1): ITGA1 är en gen som kodar för ett protein som tillhör familjen integrin alfa-kedjor. Dessa proteiner spelar viktiga roller i celladhesion och signalöverföring, särskilt i att mediera interaktioner mellan celler och den extracellulära matrisen. Mutationer i ITGA1 är kopplade till olika patologiska tillstånd, inklusive fibros och cancer metastas.
• PTPRC: PTPRC (Protein Tyrosine Phosphatase, Receptor Type C): PTPRC är ett protein som utgör en nyckelregulator för immunsystemet. Även känt som CD45, är det ett transmembrant protein tyrosinfosfatas som är nödvändigt för aktivering av T- och B-lymfocyter. PTPRC spelar en avgörande roll i moduleringen av signaltransduktionsvägar, och dess dysreglering kan bidra till störningar i immunsystemet.
• FAP: FAP (Fibroblastaktiveringsprotein alfa): FAP är en gen som kodar för ett enzym kallat fibroblastaktiveringsprotein alfa. Detta enzym uttrycks av aktiverade fibroblaster inom tumörmikromiljön. Det spelar en viktig roll i vävnadsombyggnad och betraktas som en potentiell terapeutisk måltavla vid cancerbehandling.
• LPP: LPP (LIM Domain Containing Preferred Translocation Partner In Lipoma) är ett protein som är involverat i regleringen av celladhesion, migration och organiseringen av aktincytoskelettet. Det spelar en nyckelroll i bildandet av fokala adhesioner och stressfibrer, vilka kopplar cytoskelettet till den extracellulära matrixen. LPP:s funktion är avgörande för att kontrollera cellrörelse och upprätthålla
• CRIPT: CRIPT (Cysteinrik PDZ-bindande protein): CRIPT är ett protein som är involverat i synaptisk sammansättning och funktion. Det binder till en specifik PDZ-domän och hjälper till att lokalisera vissa proteiner inom celler, särskilt i nervsystemet. CRIPT spelar en viktig roll för att upprätthålla synaptisk stabilitet och stödja neuronell signalering.
• MROH2A: MROH2A (Maestro Heat-Like Repeat Family Member 2A): MROH2A är ett protein som tillhör en familj kännetecknad av maestro heat-liknande repetitioner, vilka antas vara involverade i lipidmetaboliska processer. Även om dess exakta funktioner fortfarande är oklara, kan MROH2A bidra till cellulär lipidmetabolism och kan ha betydelse för metabola störningar. Studier av dess roll kan ge insikter i metabol
• AUTS2: AUTS2 (Activator Of Transcription And Developmental Regulator AUTS2): AUTS2 är en gen som är involverad i neuroutveckling och kopplad till autism-spektum-störning och intellektuell funktionsnedsättning. Den spelar en roll i genreglering och hjärnans utveckling, där mutationer potentiellt kan påverka nervtillväxt och funktion.
• MYO18A: MYO18A (Myosin XVIIIA): MYO18A är ett protein som representerar en unik typ av myosin i kroppen. Det spelar viktiga roller i organiseringen av cytoskelettet och cellmigration, och bidrar till muskelutveckling och funktion. Avvikelser i MYO18A är kopplade till muskelsjukdomar och kan vara förknippade med vissa former av cancer.
• THNSL2: THNSL2 (Threonine Synthase-Like 2): THNSL2 är ett enzym som potentiellt är involverat i aminosyrametabolismen, särskilt i syntesen av treonin. Dess exakta roll och betydelse i mänsklig metabolism och sjukdom är ännu inte helt klarlagd.
• HES6: HES6 (Hes Family BHLH Transkriptionsfaktor 6): HES6 är en medlem av HES-familjen av transkriptionsfaktorer, vilka spelar viktiga roller i regleringen av utvecklingsprocesser. HES6 fungerar främst vid neural differentiering och kan hämma andra HES-proteiner för att främja utvecklingen av neuroner. Den har studerats inom neuroutveckling, där dess dysreglering har kopplats till vissa neurologiska stö
• UPP1: UPP1 (Uridinfosforylas 1): UPP1 är ett enzym som är involverat i pyrimidinåtervinningsvägen och omvandlar uridin till uracil och ribos-1-fosfat. Det spelar en avgörande roll i nukleotidmetabolismen och stödjer syntes av DNA och RNA samt andra cellulära processer. Dess aktivitet är särskilt viktig vid kemoterapi, eftersom den påverkar aktiveringen och effektiviteten hos vissa cancerläkemedel.
• ADAMTSL3: ADAMTSL3 (ADAMTS-Like 3) är en gen som kodar för ett protein tillhörande ADAMTS-familjen, vilket är involverat i organiseringen av den extracellulära matrixen och regleringen av cell-matrixinteraktioner. Detta protein spelar en roll i att upprätthålla bindvävens struktur och har kopplats till utvecklingen av lungor och ögon samt vissa bindvävssjukdomar.
• CBLB: CBLB (C-Cbl Proto-Oncogen B, E3 Ubiquitin Protein Ligase): CBLB är en gen som kodar för ett E3 ubiquitinligasprotein involverat i reglering av intracellulära signalvägar genom att rikta proteiner för nedbrytning. Det spelar en roll i immunsvar, särskilt genom att negativt reglera T-cellsaktivering. Dysreglering av CBLB kan bidra till autoimmuna sjukdomar och andra immunrelaterade störningar.
• TJP1: TJP1 (Tight Junction Protein 1): TJP1 är en gen som kodar för ett protein som är avgörande för bildandet och upprätthållandet av täta fogar i epiteliala och endoteliala celler. Det spelar en nyckelroll i cellpolarisering och barriärfunktion, vilka är viktiga för vävnadsintegritet. Förändringar i TJP1 har kopplats till sjukdomar såsom cancer och störningar som involverar barriärdysfunktion.
• OR7A17: OR7A17 (Olfaktorisk receptor, familj 7, underfamilj A, medlem 17): OR7A17 är en gen som kodar för ett protein som tillhör den olfaktoriska receptorfamiljen, vilken är involverad i upptäckten av luktmolekyler. Denna stora genfamilj spelar en nyckelroll i luktsinnet och de komplexa signalvägarna relaterade till luktuppfattning.
• KIAA1109: KIAA1109: KIAA1109 är en gen som är kopplad till en rad autoimmuna sjukdomar, inklusive revmatoid artrit, systemisk lupus erythematosus och inflammatorisk tarmsjukdom. Även om dess exakta funktion inte är fullt utredd, tros den spela en nyckelroll vid immunreglering och kroppens inflammatoriska svar. Studier av KIAA1109 är viktiga för att förstå den genetiska grunden för autoimmuna sjukdomar och f
• RAB11FIP2: RAB11FIP2 (RAB11 Family Interacting Protein 2): RAB11FIP2 är ett protein som är involverat i intracellulär transport, specifikt i återvinning av proteiner och membran från den endocytiska återvinningskompartmentet. Det spelar en avgörande roll för att upprätthålla cellulär homeostas och säkerställa korrekt membrantrafik, vilket påverkar processer såsom signalöverföring och immunsvar.
• LRRC32: LRRC32 (Leucine Rich Repeat Containing 32): LRRC32, även känt som GARP, är ett protein som är involverat i regleringen av immunsvar, särskilt inom T-regulatoriska celler. Det spelar en nyckelroll för att upprätthålla immuntolerans och förebygga autoimmuna reaktioner.
• TP63: TP63 (Tumor Protein P63): TP63 är en medlem av p53-familjen av transkriptionsfaktorer som har en nyckelroll i utvecklingen och underhållet av epitelvävnader, samt i kontrollen av cellcykeln och programmerad celldöd. Den är involverad i embryonal utveckling, underhåll av stamceller och tumörbildning. Mutationer i TP63 kan orsaka olika utvecklingsstörningar och har kopplats till vissa former av canc
• CA3: CA3 (Karbanhydras III): CA3 är ett enzym som spelar en nyckelroll i regleringen av pH och jonutbyte i kroppens vävnader, särskilt i muskler. Det underlättar den snabba omvandlingen av koldioxid till bikarbonat och protoner, vilket stödjer viktiga fysiologiska processer såsom transport av andningsgaser och upprätthållande av syra-bas-balansen i blod och vävnader.
• LRRC3B: LRRC3B (Leucine Rich Repeat Containing 3B): LRRC3B är en gen som är involverad i celladhesion och kommunikation. Den spelar en nyckelroll i att upprätthålla integriteten i cell-till-cell-interaktioner och signalering, och är erkänd för sin potentiella tumörsuppressoraktivitet, särskilt vid magsäckscancer.
• STXBP5: STXBP5 (Syntaxin Binding Protein 5): STXBP5 är ett protein som spelar en nyckelroll i regleringen av neurotransmittorfrisättning vid synapser. Det interagerar med komponenter i SNARE-komplexet och stödjer vesikeltrafik och exocytos. STXBP5 är viktigt för korrekt synaptisk funktion och har kopplats till neurologiska störningar.
• SATB1: SATB1 (SATB Homeobox 1) är ett DNA-bindande protein som spelar en nyckelroll i organiseringen av kromatinstruktur och regleringen av genuttryck, särskilt i T-celler. Det hjälper till att forma den nukleära arkitekturen genom att förankra kromatinloopar och kontrollera gener som är involverade i T-cellernas utveckling och immunfunktion. Förändringar i SATB1-expression har kopplats till immunregleri
• PCNX3: PCNX3 (Pecanex Homolog 3): PCNX3 är en gen som är mindre välkarakteriserad men som tros spela en roll i cellulära processer såsom proteinbearbetning och transport. Dess exakta funktion i mänsklig fysiologi och patologi är fortfarande under utredning.
• DCSTAMP: DCSTAMP (Dendritisk cell-specifikt transmembranprotein) är en gen som kodar för ett protein involverat i immunsystemets funktion och benhälsa. Det spelar en nyckelroll i sammansmältningen av celler för att bilda osteoklaster och dendritiska celler, vilka är väsentliga för benomsättning och immunsvar. Störningar i DCSTAMP kan påverka bentäthet och reglering av immunsystemet.
• IFNLR1: IFNLR1 (Interferon Lambda Receptor 1): IFNLR1 är en gen som kodar för receptorn för interferon lambda, en typ av interferon som är involverad i immunsvaret mot virala infektioner. Den spelar en nyckelroll i antiviral försvar, särskilt i andnings- och mag-tarmkanalerna. IFNLR1-signalering hjälper till att kontrollera virala infektioner samtidigt som den begränsar vävnadsskador orsakade av inflammat
• COPB2: COPB2 (Coatomer Protein Complex Subunit Beta 2): COPB2 är en gen som kodar för ett protein involverat i coatomerkomplexet, vilket spelar en nyckelroll i vesikelbildning och transport inom celler. Det är avgörande för förflyttningen av proteiner mellan det endoplasmatiska retikulumet och Golgiapparaten.
• C1QTNF6: C1QTNF6 (C1q och TNF-relaterad 6): C1QTNF6 är en medlem av familjen C1q/tumörnekrosfaktor-relaterade proteiner, som är involverad i att modulera inflammatoriska responser, ämnesomsättningen i fettvävnad och cellöverlevnadsbanor. Det spelar en roll i regleringen av insulinkänslighet och energibalans. Framväxande bevis tyder på att C1QTNF6 bidrar till metabola syndrom såsom fetma och diabetes, vilke
• ADAMTS18: ADAMTS18 är en gen som kodar för ett enzym involverat i bearbetningen av extracellulära matrixkomponenter. Detta enzym spelar en viktig roll i vävnadsutveckling och underhåll. Mutationer i ADAMTS18 har kopplats till avvikelser i ögon, hud och skelett.
• NUDT12: NUDT12 (Nudix Hydrolase 12): NUDT12 är ett enzym som hjälper till att upprätthålla cellhälsa genom att hydrolysera oxiderade nukleotider och förhindra deras införlivande i DNA och RNA. Det spelar en nyckelroll i att skydda celler från oxidativ skada samt i att bevara genomisk integritet och cellens redoxbalans.
• KCNJ3: KCNJ3 (Kaliumspänningsstyrd kanal, underfamilj J medlem 3): KCNJ3, även känt som GIRK1 (G-proteinkopplad inåtstyrd kaliumkanal 1), är en gen som kodar för ett protein som är involverat i regleringen av neuronernas excitabilitet och hjärtfrekvens. Genom att kontrollera flödet av kaliumjoner hjälper KCNJ3 till att stabilisera den vilande membranpotentialen och modulera aktionspotentialer i nervcelle
• IL13: IL13 (Interleukin 13): IL13 är en cytokin som speglar regleringen av immunsvar, särskilt vid allergisk inflammation och astma. Den spelar en nyckelroll i att modulera antikroppsproduktion och kontrollera inflammatoriska reaktioner, särskilt vid allergiska sjukdomar och försvar mot parasitinfektioner.
• PRDM8: PRDM8 (PR/SET Domain 8): PRDM8 är en transkriptionsfaktor som är involverad i neuroutveckling, särskilt i differentieringen och funktionen av neuroner. Den spelar en roll i utvecklingen av det centrala nervsystemet och har kopplats till neurala störningar.
• UBLCP1: UBLCP1 (Ubiquitin Like Domain Containing CTD Phosphatase 1): UBLCP1 är ett protein som återspeglar aktiviteten hos en fosfatask som är involverad i regleringen av RNA-polymeras II, ett nyckelenzym i transkriptionen. UBLCP1 spelar en avgörande roll i defosforyleringen av C-terminaldomänen hos RNA-polymeras II, vilket påverkar genuttryck och inverkar på olika cellulära processer och sjukdomsmekanism
• TCF4: TCF4 (Transkriptionsfaktor 4): TCF4 är en transkriptionsfaktor som är avgörande för nervsystemets utveckling. Den deltar i neurodevelopmentala processer och har kopplats till psykiatriska störningar såsom schizofreni. Genom sin roll i genreglering är TCF4 kritisk för korrekt hjärnutveckling och funktion.
• STAT3: STAT3 (Signaltransduktor och transkriptionsaktivator 3): STAT3 är en nyckeltranskriptionsfaktor som reglerar viktiga cellulära funktioner såsom celltillväxt, differentiering och programmerad celldöd (apoptos). Den spelar en avgörande roll i immunförsvaret och är nära kopplad till cancerutveckling, där onormal STAT3-aktivitet är kopplad till olika cancerformer och andra sjukdomar.
• MMP15: MMP15 (Matrix Metallopeptidase 15): MMP15 är en gen som kodar för ett enzym som tillhör familjen matrixmetalloproteinaser, vilka är involverade i nedbrytning och ombyggnad av den extracellulära matrixen (ECM). Detta enzym spelar en roll i fysiologiska processer såsom sårläkning, angiogenes och embryonal utveckling genom att reglera ECM-kompositionen. Korrekt MMP15-aktivitet är avgörande för vävnad
• KIF2B: KIF2B (Kinesin Family Member 2B): KIF2B är ett protein som spelar en nyckelroll i mikrotubulidynamik, vilken är avgörande för korrekt segregation av kromosomer under celldelning. Som medlem i kinesinmotorprotein-familjen är KIF2B viktig för intracellulär transport och cellrörelse. Dysfunktioner i KIF2B kan leda till mitotiska fel och har potentiella konsekvenser vid cancer.
• CEBPA: CEBPA (CCAAT Enhancer Binding Protein Alpha): CEBPA är en transkriptionsfaktor som är avgörande för reglering av gener involverade i immuna och inflammatoriska svar. Den spelar en nyckelroll i differentieringen av myeloida celler och är viktig för normal hematopoes. Mutationer i CEBPA är kopplade till akut myeloisk leukemi.
• PCDH20: PCDH20 (Protokadherin 20): PCDH20 är en medlem av protokadherinfamiljen, en grupp proteiner som är involverade i cell-till-cell-adhesion och signalering, särskilt inom nervsystemet. PCDH20 spelar en nyckelroll i neural utveckling och koppling, och stödjer bildandet samt upprätthållandet av neurala nätverk. Dysfunktioner i PCDH20 har kopplats till neurodevelopmentala störningar och kan påverka kogn
• TFRC: TFRC (Transferrinreceptor): TFRC är en mätning som återspeglar aktiviteten hos ett nyckelprotein som ansvarar för järnhomeostas i kroppen. TFRC medierar upptaget av transferrinbundet järn in i cellerna och är avgörande för erytropoesen. Det används också i stor utsträckning som en markör för cellproliferation, där dysreglering är kopplad till tillstånd såsom anemi och cancer.
• PRR5L: PRR5L (Proline Rich 5 Like): PRR5L är en gen som är kopplad till det mekanistiska målet för rapamycin (mTOR)-komplexet, vilket reglerar celltillväxt, proliferation och överlevnad som svar på näringsämnen och miljösignaler. PRR5L påverkar aktiviteten hos mTOR-komplex 2 (mTORC2), vilket har inverkan på insulinsignalering, cytoskelettets organisering och cellöverlevnad. Dysreglering av mTOR-vägar som
• EDAR: EDAR (Ectodysplasin A Receptor) är en receptor som spelar en nyckelroll i utvecklingen av hudens bihang såsom hår, tänder och svettkörtlar. EDAR:s korrekta funktion är avgörande för bildandet av dessa strukturer, och mutationer i denna gen kan orsaka ektodermala dysplasier, en grupp av störningar som kännetecknas av onormal utveckling av dessa egenskaper.
• NDRG2: NDRG2 (N-Myc Downstream Regulated Gene 2): NDRG2 är en gen som är involverad i reglering av celltillväxt och differentiering. Den fungerar som en tumörsuppressor och spelar en central roll i stressreaktioner samt hämning av cellproliferation. NDRG2 är särskilt viktig för hjärn- och nervsystemsutveckling, och dess reglering har kopplats till flera typer av cancer.
• TPGS2: TPGS2 (Tocopherol (Alpha) Transfer Protein-Like): TPGS2 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i metabolismen och transporten av vitamin E inom celler. Det bidrar till antioxidativt försvar och cellsignalering, och spelar en roll i att upprätthålla hälsan för nervsystemet och andra vitamin E-känsliga vägar.
• FZD8: FZD8 (Frizzled Class Receptor 8): FZD8 är en gen som kodar för en receptor för Wnt-signalproteiner. Den spelar en avgörande roll i embryonal utveckling och cellens signalvägar. FZD8 är nödvändig för processer såsom celldifferentiering, proliferation och polaritet. Avvikelser i FZD8-signaleringen är kopplade till utvecklingsdefekter och flera typer av cancer.
• GAD2: GAD2 (Glutamatdekarboxylas 2): GAD2 är avgörande för syntesen av gamma-aminosmörsyra (GABA), en viktig neurotransmittor i hjärnan. Den spelar en roll i regleringen av neuronernas excitabilitet och har kopplats till störningar som epilepsi och ångestsjukdomar.
• GADL1: GADL1 (Glutamate Decarboxylase Like 1) är ett protein relaterat till glutamatdekarboxylaser, enzymer som är involverade i produktionen av neurotransmittorn GABA. Även om dess exakta funktion inte är helt klarlagd, tros GADL1 delta i aminosyrametabolism och syntes av neurotransmittorer. Det studeras för dess potentiella roll i neurologisk funktion och relaterade störningar.
• GZMB: GZMB (Granzyme B): GZMB är en serinproteas som produceras av cytotoxiska T-lymfocyter och naturliga mördarceller (NK-celler). Den spelar en nyckelroll i immunförsvaret genom att inducera apoptos i virusinfekterade eller tumörceller genom klyvning av specifika intracellulära substrat. GZMB:s korrekta funktion är avgörande för effektiv immunövervakning, och dess dysreglering kan leda till försämrat
• TYR: TYR (Tyrosinas): TYR är ett enzym som spelar en nyckelroll i melaninbiosyntesens pathway och ansvarar för de första stegen i omvandlingen av tyrosin till melaninpigment. Melanin är avgörande för färgningen av hud, hår och ögon, och det ger skydd mot UV-strålning. Mutationer i TYR är kopplade till albinism, ett tillstånd som kännetecknas av minskad eller frånvarande melanin, vilket kan leda till sy
• SCFD1: SCFD1 (Sec1-familjens domän innehållande 1): SCFD1 är en gen som kodar för ett protein involverat i vesikeltrafik, särskilt vid transport av sekretoriska proteiner. Den spelar en roll i regleringen av vesikeldockning och fusion, vilket är nödvändigt för korrekt cellfunktion och intercellulär kommunikation.
• HERC2: HERC2 (HECT och RLD-domäninnehållande E3 ubiquitin-protein ligas 2): HERC2 är en E3 ubiquitin-protein ligas som spelar en nyckelroll i ubiquitin–proteasomsystemet, vilket reglerar proteinnedbrytning. Den är involverad i olika cellulära processer, inklusive DNA-reparation och pigmentproduktion, särskilt för att bestämma ögonfärg. Variationer i HERC2 är kopplade till neurodevelopmentala störningar o
• MYEOV: MYEOV (Myeloma Overexpressed Gene): MYEOV är en gen som ofta är överuttryckt vid multipelt myelom och andra cancerformer. Den tros bidra till cancer cellproliferation och överlevnad, vilket gör den till en potentiell målpunkt för cancerbehandling.
• SRSF6: SRSF6 (Serine And Arginine Rich Splicing Factor 6): SRSF6 är en gen som kodar för ett protein involverat i mRNA-splitsning, en nyckelprocess för att producera olika proteiner från genomet. Det hjälper till att reglera alternativ splitsning, vilket påverkar genuttryck och proteinets funktion. Mutationer i SRSF6 har kopplats till hud- och slemhinneåkommor.
• ALX4: ALX4 (ALX Homeobox 4): ALX4 är en transkriptionsfaktor som spelar en nyckelroll i utvecklingen av skalle och lemmar. Mutationer i denna gen är kopplade till kraniofaciala missbildningar och skelettavvikelser, vilket understryker dess betydelse för benbildning och morfogenes.
• ANAPC4: ANAPC4 (Anaphase Promoting Complex Subunit 4) är ett protein som ingår i anafasfrämjande komplexet/cyklosomen (APC/C), en avgörande regulator av cellcykeln. Det hjälper till att märka ut specifika proteiner för nedbrytning och kontrollerar därmed cellernas tidsmässiga förlopp genom olika delningsfaser. Att ANAPC4 fungerar korrekt är nödvändigt för normal reglering av cellcykeln, och dess störning
• TNKS: TNKS (Tankyrase): TNKS är en protein-kodande gen som speglar aktiviteten hos ett poly(ADP-ribos)polymeras involverat i flera viktiga cellulära processer, inklusive reglering av telomerlängd, Wnt/β-katenin-signalering och DNA-reparation. Det har en nyckelroll i cellproliferation och överlevnad och har studerats för dess potentiella inblandning i cancerterapi på grund av dess påverkan på tumörtillvä
• ASIP: ASIP (Agouti Signaling Protein): ASIP är ett protein som påverkar pigmenteringen genom att reglera melaninproduktionen i huden och håret. Det verkar genom att blockera melanokortinreceptorer, vilket hjälper till att bestämma typen och fördelningen av melanin. Förändringar i ASIP-uttryck påverkar pigmenteringsmönster, risken för hudcancer och den metabola regleringen, vilket understryker dess vikti
• STMN3: STMN3 (Stathmin 3): STMN3 är ett protein som reglerar mikrotubulidynamik genom att destabiliserar mikrotubuli. Denna funktion är avgörande för processer som celldelning, intracellulär transport och cellrörelse. I neuroner spelar STMN3 en roll i axonal tillväxt och synaptisk funktion, och dess dysreglering kan vara kopplad till neurodevelopmentala och neurodegenerativa sjukdomar.
• TWIST1: TWIST1 (Twist Family BHLH Transcription Factor 1): TWIST1 är en gen som kodar för ett protein som är avgörande för embryonal utveckling, särskilt för att styra bestämningen av mesenkymala cellinjer. Den är involverad i kraniofacial bildning och är kopplad till Saethre-Chotzens syndrom — ett medfött tillstånd kännetecknat av kraniosynostos.
• BCL2: BCL2 (B-Cell Lymphoma 2): BCL2 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i regleringen av apoptos, den programmerade celldödsprocessen. BCL2-proteiner spelar en nyckelroll för att upprätthålla balansen mellan cellöverlevnad och celldöd. Dysreglering av BCL2 är kopplad till cancer och andra sjukdomar.
• ARHGAP27: ARHGAP27 (Rho GTPase aktiverande protein 27): ARHGAP27 är ett protein som speglar regleringen av aktincytoskelettets dynamik, cellmorfologi och rörlighet genom dess kontroll av Rho GTPaser. Dessa GTPaser är viktiga regulatorer av cellulära processer inklusive vesikeltransport, cellcykelprogression och gen­transkription. ARHGAP27:s roll i att modulera celladhesion och migration är särskilt viktig f
• GRAMD2B: GRAMD2B (GRAM Domain Containing 2B): GRAMD2B är ett protein som tillhör GRAM-domänfamiljen. Dessa proteiner är involverade i cellulära processer såsom bindning och transport av lipider. Även om de specifika funktionerna för GRAMD2B i människans fysiologi ännu inte är helt klarlagda, är GRAM-domäner ofta kopplade till membranrelaterade aktiviteter.
• TREH: TREH (Trehalas): TREH är en gen som kodar för enzymet trehalas, vilket är involverat i nedbrytningen av trehalos, en disackaridsocker. Trehalas spelar en viktig roll i kolhydratmetabolismen, särskilt i tarmen där trehalos hydrolyseras. Brister i trehalasaktivitet kan orsaka intolerans mot trehalos, vilket leder till gastrointestinala symtom efter konsumtion av trehalos.
• PPP1CB: PPP1CB (Proteinfosfatas 1 katalytisk subenhet beta): PPP1CB är en gen som kodar för en katalytisk subenhet av proteinfosfatas 1 – ett enzym som är avgörande för att reglera cellulära processer genom defosforylering. Det spelar viktiga roller i muskelkontraktion, glykogenmetabolism och celldelning. Dysreglering av PPP1CB-aktivitet har kopplats till olika sjukdomar, inklusive hjärtsjukdomar och viss
• ALG13: ALG13 är en gen som kodar för en viktig subenhet i UDP-N-acetylglukosaminyltransferaskomplexet, vilket är involverat i de tidiga stadierna av glykosylering. Glykosylering är en essentiell cellulär process där kolhydrater kopplas till proteiner eller lipider, vilket påverkar deras veckning, stabilitet och funktion. ALG13 spelar en avgörande roll i syntesen av glykanprekursoren som behövs för korrek
• ABLIM1: ABLIM1 (Actin Binding LIM Protein 1) är ett protein som hjälper till att organisera aktin-cytoskelettet — ett strukturellt nätverk som är avgörande för cellrörelse, form och delning. Det spelar en viktig roll i muskelutveckling och nervfunktion, där störningar är kopplade till vissa muskulära och neurologiska sjukdomar.
• SLC6A16: SLC6A16 (Solute Carrier Family 6 Member 16) är en gen som kodar för ett transportprotein som är involverat i förflyttningen av aminosyror och neurotransmittorer inom nervsystemet. Det spelar en nyckelroll för att upprätthålla balansen av neurotransmittorer, och störningar i dess funktion kan vara kopplade till neurologiska tillstånd.
• WNT10A: WNT10A (Wnt Family Member 10A) är en gen som spelar en nyckelroll i Wnt-signalvägen, vilken är avgörande för regleringen av celltillväxt, utveckling och vävnadsbildning. Den är särskilt viktig för utvecklingen av hud, hår, tänder och ben. Variationer eller mutationer i WNT10A har kopplats till flera utvecklingsrelaterade tillstånd som påverkar dessa strukturer.
• TAFA1: TAFA1 (TAFA Chemokine Like Family Member 1): TAFA1 är ett litet cytokinliknande protein som är involverat i immunreglering och neuronal kommunikation. Det tillhör en familj av proteiner som fungerar som hjärnspecifika kemokiner eller neurokiner och spelar viktiga roller i utvecklingen och funktionen av nervsystemet.
• TUSC1: TUSC1 (Tumor Suppressor Candidate 1): TUSC1 är en gen som tros fungera som en tumörsuppressor och spela en roll i att kontrollera celltillväxt och främja apoptos. Minskad uttryck av TUSC1 har observerats i olika cancerformer, vilket stöder dess potentiella skyddande roll mot cancerutveckling.
• SIK2: SIK2 (Salt-Inducible Kinase 2): SIK2 är en kinas från AMPK-familjen som hjälper till att reglera energibalansen i kroppen. Den påverkar lipid- och glukosmetabolismen och har kopplats till tillstånd såsom fetma, diabetes och cancerrelaterade metabola förändringar.
• FARP2: FARP2 (FERM, ARH/RhoGEF och Pleckstrindomän-protein 2): FARP2 är ett signalproteiner som spelar en nyckelroll i neuronal utveckling och synaptisk plasticitet. Det reglerar bildandet av dendritiska ryggrader och ombyggnaden av aktin-cytoskelettet genom att fungera som en guaninnukleotidväxlingsfaktor för små GTPaser. Genom dessa vägar påverkar FARP2 neuronal koppling och funktion. Förändringar i FA

Så förbereder du dig – DNA Skin & Beauty Test

**24 timmar före provtagning:** Undvik alkohol, koffein, nikotin och intensiv träning. **30 minuter före provtagning:** Undvik att borsta tänderna, dricka, äta, röka eller tugga tuggummi. Följ noggrant de medföljande instruktionerna i kitet innan du tar salivprovet.

Vanliga frågor – DNA Skin & Beauty Test

Kan genetik påverka hudens åldrande?

Ja. Genetiska förutsättningar kan påverka processer relaterade till kollagen, elasticitet, oxidativ stress, inflammation, pigmentering och hudens barriärfunktion. Livsstil och miljö spelar också en viktig roll.

Kan testet vara relevant vid funderingar kring akne eller rosacearelaterade mönster?

Ja. Testet kan ge information om genetiska tendenser kopplade till akne och rosacea. Det analyserar genetiska markörer som kan påverka hudens biologiska processer, men kan inte användas för att ställa diagnos eller förutsäga om ett hudtillstånd kommer att utvecklas.

Finns rapporten tillgänglig på svenska?

Nej. DNA-rapporterna är endast tillgängliga på engelska.

Kundomdömen – DNA Skin & Beauty Test

4.8/5 (5)

• 4/5 — The wait for results took a while,, but the detailed insights made it worthwhile for me. Been strugglig with my skin a lot and I really feel like this helped me understand my skin better. :)
• 5/5 — Valuable data for my skincare routine.
• 5/5 — Found the wrinkle and aging markers particularly helpful for choosing new serums.
• 5/5 — Really interesting to see my hydration markers; it explained a lot about my skin type.
• 5/5 — Super easy to do the saliva sample at home and the instructions were clear.